| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168944390G= | CA1306213351 | ABCB11 | c.927+215C= (n.927+215C=) c.2610+215C= (n.2610+215C=) c.1299+215C= (n.1299+215C=) c.2652+215C= (n.2652+215C=) c.2712+215C= (n.2712+215C=) c.936+215C= (n.936+215C=) c.1941+215C= (n.1941+215C=) c.1395+215C= (n.1395+215C=) | |
| 2 | g.168944390G>T | CA1306213352 | ABCB11 | c.927+215C>A (n.927+215C>A) c.2610+215C>A (n.2610+215C>A) c.1299+215C>A (n.1299+215C>A) c.2652+215C>A (n.2652+215C>A) c.2712+215C>A (n.2712+215C>A) c.936+215C>A (n.936+215C>A) c.1941+215C>A (n.1941+215C>A) c.1395+215C>A (n.1395+215C>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944391G>A | CA1306213356 | ABCB11 | c.927+214C>T (n.927+214C>T) c.2610+214C>T (n.2610+214C>T) c.1299+214C>T (n.1299+214C>T) c.2652+214C>T (n.2652+214C>T) c.2712+214C>T (n.2712+214C>T) c.936+214C>T (n.936+214C>T) c.1941+214C>T (n.1941+214C>T) c.1395+214C>T (n.1395+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944391G>C | CA1306213354 | ABCB11 | c.927+214C>G (n.927+214C>G) c.2610+214C>G (n.2610+214C>G) c.1299+214C>G (n.1299+214C>G) c.2652+214C>G (n.2652+214C>G) c.2712+214C>G (n.2712+214C>G) c.936+214C>G (n.936+214C>G) c.1941+214C>G (n.1941+214C>G) c.1395+214C>G (n.1395+214C>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944391G= | CA1306213355 | ABCB11 | c.927+214C= (n.927+214C=) c.2610+214C= (n.2610+214C=) c.1299+214C= (n.1299+214C=) c.2652+214C= (n.2652+214C=) c.2712+214C= (n.2712+214C=) c.936+214C= (n.936+214C=) c.1941+214C= (n.1941+214C=) c.1395+214C= (n.1395+214C=) | |
| 2 | g.168944391G>T | CA1306213353 | ABCB11 | c.927+214C>A (n.927+214C>A) c.2610+214C>A (n.2610+214C>A) c.1299+214C>A (n.1299+214C>A) c.2652+214C>A (n.2652+214C>A) c.2712+214C>A (n.2712+214C>A) c.936+214C>A (n.936+214C>A) c.1941+214C>A (n.1941+214C>A) c.1395+214C>A (n.1395+214C>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944392T>C | CA59880481 | ABCB11 | c.927+213A>G (n.927+213A>G) c.2610+213A>G (n.2610+213A>G) c.1299+213A>G (n.1299+213A>G) c.2652+213A>G (n.2652+213A>G) c.2712+213A>G (n.2712+213A>G) c.936+213A>G (n.936+213A>G) c.1941+213A>G (n.1941+213A>G) c.1395+213A>G (n.1395+213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944392T= | CA1306213357 | ABCB11 | c.927+213A= (n.927+213A=) c.2610+213A= (n.2610+213A=) c.1299+213A= (n.1299+213A=) c.2652+213A= (n.2652+213A=) c.2712+213A= (n.2712+213A=) c.936+213A= (n.936+213A=) c.1941+213A= (n.1941+213A=) c.1395+213A= (n.1395+213A=) | |
| 2 | g.168944393G>C | CA59880484 | ABCB11 | c.927+212C>G (n.927+212C>G) c.2610+212C>G (n.2610+212C>G) c.1299+212C>G (n.1299+212C>G) c.2652+212C>G (n.2652+212C>G) c.2712+212C>G (n.2712+212C>G) c.936+212C>G (n.936+212C>G) c.1941+212C>G (n.1941+212C>G) c.1395+212C>G (n.1395+212C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944393G= | CA1306213358 | ABCB11 | c.927+212C= (n.927+212C=) c.2610+212C= (n.2610+212C=) c.1299+212C= (n.1299+212C=) c.2652+212C= (n.2652+212C=) c.2712+212C= (n.2712+212C=) c.936+212C= (n.936+212C=) c.1941+212C= (n.1941+212C=) c.1395+212C= (n.1395+212C=) | |
| 2 | g.168944395A= | CA1306213359 | ABCB11 | c.927+210T= (n.927+210T=) c.2610+210T= (n.2610+210T=) c.1299+210T= (n.1299+210T=) c.2652+210T= (n.2652+210T=) c.2712+210T= (n.2712+210T=) c.936+210T= (n.936+210T=) c.1941+210T= (n.1941+210T=) c.1395+210T= (n.1395+210T=) | |
| 2 | g.168944395A>G | CA760457567 | ABCB11 | c.927+210T>C (n.927+210T>C) c.2610+210T>C (n.2610+210T>C) c.1299+210T>C (n.1299+210T>C) c.2652+210T>C (n.2652+210T>C) c.2712+210T>C (n.2712+210T>C) c.936+210T>C (n.936+210T>C) c.1941+210T>C (n.1941+210T>C) c.1395+210T>C (n.1395+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944400A= | CA1306213360 | ABCB11 | c.927+205T= (n.927+205T=) c.2610+205T= (n.2610+205T=) c.1299+205T= (n.1299+205T=) c.2652+205T= (n.2652+205T=) c.2712+205T= (n.2712+205T=) c.936+205T= (n.936+205T=) c.1941+205T= (n.1941+205T=) c.1395+205T= (n.1395+205T=) | |
| 2 | g.168944400A>G | CA760457568 | ABCB11 | c.927+205T>C (n.927+205T>C) c.2610+205T>C (n.2610+205T>C) c.1299+205T>C (n.1299+205T>C) c.2652+205T>C (n.2652+205T>C) c.2712+205T>C (n.2712+205T>C) c.936+205T>C (n.936+205T>C) c.1941+205T>C (n.1941+205T>C) c.1395+205T>C (n.1395+205T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944402A= | CA1306213361 | ABCB11 | c.927+203T= (n.927+203T=) c.2610+203T= (n.2610+203T=) c.1299+203T= (n.1299+203T=) c.2652+203T= (n.2652+203T=) c.2712+203T= (n.2712+203T=) c.936+203T= (n.936+203T=) c.1941+203T= (n.1941+203T=) c.1395+203T= (n.1395+203T=) | |
| 2 | g.168944402A>G | CA537528698 | ABCB11 | c.927+203T>C (n.927+203T>C) c.2610+203T>C (n.2610+203T>C) c.1299+203T>C (n.1299+203T>C) c.2652+203T>C (n.2652+203T>C) c.2712+203T>C (n.2712+203T>C) c.936+203T>C (n.936+203T>C) c.1941+203T>C (n.1941+203T>C) c.1395+203T>C (n.1395+203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944404A= | CA1306213362 | ABCB11 | c.927+201T= (n.927+201T=) c.2610+201T= (n.2610+201T=) c.1299+201T= (n.1299+201T=) c.2652+201T= (n.2652+201T=) c.2712+201T= (n.2712+201T=) c.936+201T= (n.936+201T=) c.1941+201T= (n.1941+201T=) c.1395+201T= (n.1395+201T=) | |
| 2 | g.168944404A>G | CA760457574 | ABCB11 | c.927+201T>C (n.927+201T>C) c.2610+201T>C (n.2610+201T>C) c.1299+201T>C (n.1299+201T>C) c.2652+201T>C (n.2652+201T>C) c.2712+201T>C (n.2712+201T>C) c.936+201T>C (n.936+201T>C) c.1941+201T>C (n.1941+201T>C) c.1395+201T>C (n.1395+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944406T>C | CA59880489 | ABCB11 | c.927+199A>G (n.927+199A>G) c.2610+199A>G (n.2610+199A>G) c.1299+199A>G (n.1299+199A>G) c.2652+199A>G (n.2652+199A>G) c.2712+199A>G (n.2712+199A>G) c.936+199A>G (n.936+199A>G) c.1941+199A>G (n.1941+199A>G) c.1395+199A>G (n.1395+199A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944406T= | CA1306213363 | ABCB11 | c.927+199A= (n.927+199A=) c.2610+199A= (n.2610+199A=) c.1299+199A= (n.1299+199A=) c.2652+199A= (n.2652+199A=) c.2712+199A= (n.2712+199A=) c.936+199A= (n.936+199A=) c.1941+199A= (n.1941+199A=) c.1395+199A= (n.1395+199A=) | |
| 2 | g.168944411C= | CA1306213364 | ABCB11 | c.927+194G= (n.927+194G=) c.2610+194G= (n.2610+194G=) c.1299+194G= (n.1299+194G=) c.2652+194G= (n.2652+194G=) c.2712+194G= (n.2712+194G=) c.936+194G= (n.936+194G=) c.1941+194G= (n.1941+194G=) c.1395+194G= (n.1395+194G=) | |
| 2 | g.168944411C>G | CA59880495 | ABCB11 | c.927+194G>C (n.927+194G>C) c.2610+194G>C (n.2610+194G>C) c.1299+194G>C (n.1299+194G>C) c.2652+194G>C (n.2652+194G>C) c.2712+194G>C (n.2712+194G>C) c.936+194G>C (n.936+194G>C) c.1941+194G>C (n.1941+194G>C) c.1395+194G>C (n.1395+194G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944412T>A | CA59880502 | ABCB11 | c.927+193A>T (n.927+193A>T) c.2610+193A>T (n.2610+193A>T) c.1299+193A>T (n.1299+193A>T) c.2652+193A>T (n.2652+193A>T) c.2712+193A>T (n.2712+193A>T) c.936+193A>T (n.936+193A>T) c.1941+193A>T (n.1941+193A>T) c.1395+193A>T (n.1395+193A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944412T= | CA1306213365 | ABCB11 | c.927+193A= (n.927+193A=) c.2610+193A= (n.2610+193A=) c.1299+193A= (n.1299+193A=) c.2652+193A= (n.2652+193A=) c.2712+193A= (n.2712+193A=) c.936+193A= (n.936+193A=) c.1941+193A= (n.1941+193A=) c.1395+193A= (n.1395+193A=) | |
| 2 | g.168944414G>C | CA1306213366 | ABCB11 | c.927+191C>G (n.927+191C>G) c.2610+191C>G (n.2610+191C>G) c.1299+191C>G (n.1299+191C>G) c.2652+191C>G (n.2652+191C>G) c.2712+191C>G (n.2712+191C>G) c.936+191C>G (n.936+191C>G) c.1941+191C>G (n.1941+191C>G) c.1395+191C>G (n.1395+191C>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944414G= | CA1306213367 | ABCB11 | c.927+191C= (n.927+191C=) c.2610+191C= (n.2610+191C=) c.1299+191C= (n.1299+191C=) c.2652+191C= (n.2652+191C=) c.2712+191C= (n.2712+191C=) c.936+191C= (n.936+191C=) c.1941+191C= (n.1941+191C=) c.1395+191C= (n.1395+191C=) | |
| 2 | g.168944415G>A | CA59880520 | ABCB11 | c.927+190C>T (n.927+190C>T) c.2610+190C>T (n.2610+190C>T) c.1299+190C>T (n.1299+190C>T) c.2652+190C>T (n.2652+190C>T) c.2712+190C>T (n.2712+190C>T) c.936+190C>T (n.936+190C>T) c.1941+190C>T (n.1941+190C>T) c.1395+190C>T (n.1395+190C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944415G= | CA1306213368 | ABCB11 | c.927+190C= (n.927+190C=) c.2610+190C= (n.2610+190C=) c.1299+190C= (n.1299+190C=) c.2652+190C= (n.2652+190C=) c.2712+190C= (n.2712+190C=) c.936+190C= (n.936+190C=) c.1941+190C= (n.1941+190C=) c.1395+190C= (n.1395+190C=) | |
| 2 | g.168944416C= | CA1306213369 | ABCB11 | c.927+189G= (n.927+189G=) c.2610+189G= (n.2610+189G=) c.1299+189G= (n.1299+189G=) c.2652+189G= (n.2652+189G=) c.2712+189G= (n.2712+189G=) c.936+189G= (n.936+189G=) c.1941+189G= (n.1941+189G=) c.1395+189G= (n.1395+189G=) | |
| 2 | g.168944416C>T | CA1306213370 | ABCB11 | c.927+189G>A (n.927+189G>A) c.2610+189G>A (n.2610+189G>A) c.1299+189G>A (n.1299+189G>A) c.2652+189G>A (n.2652+189G>A) c.2712+189G>A (n.2712+189G>A) c.936+189G>A (n.936+189G>A) c.1941+189G>A (n.1941+189G>A) c.1395+189G>A (n.1395+189G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944419T>C | CA2753094530 | ABCB11 | c.927+186A>G (n.927+186A>G) c.2610+186A>G (n.2610+186A>G) c.1299+186A>G (n.1299+186A>G) c.2652+186A>G (n.2652+186A>G) c.2712+186A>G (n.2712+186A>G) c.936+186A>G (n.936+186A>G) c.1941+186A>G (n.1941+186A>G) c.1395+186A>G (n.1395+186A>G) | |
| 2 | g.168944421C>A | CA59880523 | ABCB11 | c.927+184G>T (n.927+184G>T) c.2610+184G>T (n.2610+184G>T) c.1299+184G>T (n.1299+184G>T) c.2652+184G>T (n.2652+184G>T) c.2712+184G>T (n.2712+184G>T) c.936+184G>T (n.936+184G>T) c.1941+184G>T (n.1941+184G>T) c.1395+184G>T (n.1395+184G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944421C= | CA1306213371 | ABCB11 | c.927+184G= (n.927+184G=) c.2610+184G= (n.2610+184G=) c.1299+184G= (n.1299+184G=) c.2652+184G= (n.2652+184G=) c.2712+184G= (n.2712+184G=) c.936+184G= (n.936+184G=) c.1941+184G= (n.1941+184G=) c.1395+184G= (n.1395+184G=) | |
| 2 | g.168944421C>T | CA1306213372 | ABCB11 | c.927+184G>A (n.927+184G>A) c.2610+184G>A (n.2610+184G>A) c.1299+184G>A (n.1299+184G>A) c.2652+184G>A (n.2652+184G>A) c.2712+184G>A (n.2712+184G>A) c.936+184G>A (n.936+184G>A) c.1941+184G>A (n.1941+184G>A) c.1395+184G>A (n.1395+184G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944428G>A | CA1306213374 | ABCB11 | c.927+177C>T (n.927+177C>T) c.2610+177C>T (n.2610+177C>T) c.1299+177C>T (n.1299+177C>T) c.2652+177C>T (n.2652+177C>T) c.2712+177C>T (n.2712+177C>T) c.936+177C>T (n.936+177C>T) c.1941+177C>T (n.1941+177C>T) c.1395+177C>T (n.1395+177C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944428G= | CA1306213373 | ABCB11 | c.927+177C= (n.927+177C=) c.2610+177C= (n.2610+177C=) c.1299+177C= (n.1299+177C=) c.2652+177C= (n.2652+177C=) c.2712+177C= (n.2712+177C=) c.936+177C= (n.936+177C=) c.1941+177C= (n.1941+177C=) c.1395+177C= (n.1395+177C=) | |
| 2 | g.168944429A= | CA1306213375 | ABCB11 | c.927+176T= (n.927+176T=) c.2610+176T= (n.2610+176T=) c.1299+176T= (n.1299+176T=) c.2652+176T= (n.2652+176T=) c.2712+176T= (n.2712+176T=) c.936+176T= (n.936+176T=) c.1941+176T= (n.1941+176T=) c.1395+176T= (n.1395+176T=) | |
| 2 | g.168944429A>C | CA59880540 | ABCB11 | c.927+176T>G (n.927+176T>G) c.2610+176T>G (n.2610+176T>G) c.1299+176T>G (n.1299+176T>G) c.2652+176T>G (n.2652+176T>G) c.2712+176T>G (n.2712+176T>G) c.936+176T>G (n.936+176T>G) c.1941+176T>G (n.1941+176T>G) c.1395+176T>G (n.1395+176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944431A= | CA1306213376 | ABCB11 | c.927+174T= (n.927+174T=) c.2610+174T= (n.2610+174T=) c.1299+174T= (n.1299+174T=) c.2652+174T= (n.2652+174T=) c.2712+174T= (n.2712+174T=) c.936+174T= (n.936+174T=) c.1941+174T= (n.1941+174T=) c.1395+174T= (n.1395+174T=) | |
| 2 | g.168944431A>G | CA59880548 | ABCB11 | c.927+174T>C (n.927+174T>C) c.2610+174T>C (n.2610+174T>C) c.1299+174T>C (n.1299+174T>C) c.2652+174T>C (n.2652+174T>C) c.2712+174T>C (n.2712+174T>C) c.936+174T>C (n.936+174T>C) c.1941+174T>C (n.1941+174T>C) c.1395+174T>C (n.1395+174T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944432_168944434delinsCTG | CA1306213377 | ABCB11 | c.927+171_927+173delinsCAG (n.927+171_927+173delinsCAG) c.2610+171_2610+173delinsCAG (n.2610+171_2610+173delinsCAG) c.1299+171_1299+173delinsCAG (n.1299+171_1299+173delinsCAG) c.2652+171_2652+173delinsCAG (n.2652+171_2652+173delinsCAG) c.2712+171_2712+173delinsCAG (n.2712+171_2712+173delinsCAG) c.936+171_936+173delinsCAG (n.936+171_936+173delinsCAG) c.1941+171_1941+173delinsCAG (n.1941+171_1941+173delinsCAG) c.1395+171_1395+173delinsCAG (n.1395+171_1395+173delinsCAG) | |
| 2 | g.168944435_168944436del | CA1306213378 | ABCB11 | c.927+171_927+172del (n.927+171_927+172del) c.2610+171_2610+172del (n.2610+171_2610+172del) c.1299+171_1299+172del (n.1299+171_1299+172del) c.2652+171_2652+172del (n.2652+171_2652+172del) c.2712+171_2712+172del (n.2712+171_2712+172del) c.936+171_936+172del (n.936+171_936+172del) c.1941+171_1941+172del (n.1941+171_1941+172del) c.1395+171_1395+172del (n.1395+171_1395+172del) | dbSNP |
| 2 | g.168944434G>A | CA2753094544 | ABCB11 | c.927+171C>T (n.927+171C>T) c.2610+171C>T (n.2610+171C>T) c.1299+171C>T (n.1299+171C>T) c.2652+171C>T (n.2652+171C>T) c.2712+171C>T (n.2712+171C>T) c.936+171C>T (n.936+171C>T) c.1941+171C>T (n.1941+171C>T) c.1395+171C>T (n.1395+171C>T) | |
| 2 | g.168944435T>C | CA760457581 | ABCB11 | c.927+170A>G (n.927+170A>G) c.2610+170A>G (n.2610+170A>G) c.1299+170A>G (n.1299+170A>G) c.2652+170A>G (n.2652+170A>G) c.2712+170A>G (n.2712+170A>G) c.936+170A>G (n.936+170A>G) c.1941+170A>G (n.1941+170A>G) c.1395+170A>G (n.1395+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944435T= | CA1306213379 | ABCB11 | c.927+170A= (n.927+170A=) c.2610+170A= (n.2610+170A=) c.1299+170A= (n.1299+170A=) c.2652+170A= (n.2652+170A=) c.2712+170A= (n.2712+170A=) c.936+170A= (n.936+170A=) c.1941+170A= (n.1941+170A=) c.1395+170A= (n.1395+170A=) | |
| 2 | g.168944444T>C | CA2606393324 | ABCB11 | c.927+161A>G (n.927+161A>G) c.2610+161A>G (n.2610+161A>G) c.1299+161A>G (n.1299+161A>G) c.2652+161A>G (n.2652+161A>G) c.2712+161A>G (n.2712+161A>G) c.936+161A>G (n.936+161A>G) c.1941+161A>G (n.1941+161A>G) c.1395+161A>G (n.1395+161A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944446C= | CA1306213380 | ABCB11 | c.927+159G= (n.927+159G=) c.2610+159G= (n.2610+159G=) c.1299+159G= (n.1299+159G=) c.2652+159G= (n.2652+159G=) c.2712+159G= (n.2712+159G=) c.936+159G= (n.936+159G=) c.1941+159G= (n.1941+159G=) c.1395+159G= (n.1395+159G=) | |
| 2 | g.168944446C>T | CA59880573 | ABCB11 | c.927+159G>A (n.927+159G>A) c.2610+159G>A (n.2610+159G>A) c.1299+159G>A (n.1299+159G>A) c.2652+159G>A (n.2652+159G>A) c.2712+159G>A (n.2712+159G>A) c.936+159G>A (n.936+159G>A) c.1941+159G>A (n.1941+159G>A) c.1395+159G>A (n.1395+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944450T>C | CA2606393325 | ABCB11 | c.927+155A>G (n.927+155A>G) c.2610+155A>G (n.2610+155A>G) c.1299+155A>G (n.1299+155A>G) c.2652+155A>G (n.2652+155A>G) c.2712+155A>G (n.2712+155A>G) c.936+155A>G (n.936+155A>G) c.1941+155A>G (n.1941+155A>G) c.1395+155A>G (n.1395+155A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944454C>A | CA2661804703 | ABCB11 | c.927+151G>T (n.927+151G>T) c.2610+151G>T (n.2610+151G>T) c.1299+151G>T (n.1299+151G>T) c.2652+151G>T (n.2652+151G>T) c.2712+151G>T (n.2712+151G>T) c.936+151G>T (n.936+151G>T) c.1941+151G>T (n.1941+151G>T) c.1395+151G>T (n.1395+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944455A= | CA1306213381 | ABCB11 | c.927+150T= (n.927+150T=) c.2610+150T= (n.2610+150T=) c.1299+150T= (n.1299+150T=) c.2652+150T= (n.2652+150T=) c.2712+150T= (n.2712+150T=) c.936+150T= (n.936+150T=) c.1941+150T= (n.1941+150T=) c.1395+150T= (n.1395+150T=) | |
| 2 | g.168944455A>G | CA1039029722 | ABCB11 | c.927+150T>C (n.927+150T>C) c.2610+150T>C (n.2610+150T>C) c.1299+150T>C (n.1299+150T>C) c.2652+150T>C (n.2652+150T>C) c.2712+150T>C (n.2712+150T>C) c.936+150T>C (n.936+150T>C) c.1941+150T>C (n.1941+150T>C) c.1395+150T>C (n.1395+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944455A>T | CA2661804704 | ABCB11 | c.927+150T>A (n.927+150T>A) c.2610+150T>A (n.2610+150T>A) c.1299+150T>A (n.1299+150T>A) c.2652+150T>A (n.2652+150T>A) c.2712+150T>A (n.2712+150T>A) c.936+150T>A (n.936+150T>A) c.1941+150T>A (n.1941+150T>A) c.1395+150T>A (n.1395+150T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944456G>A | CA2661804706 | ABCB11 | c.927+149C>T (n.927+149C>T) c.2610+149C>T (n.2610+149C>T) c.1299+149C>T (n.1299+149C>T) c.2652+149C>T (n.2652+149C>T) c.2712+149C>T (n.2712+149C>T) c.936+149C>T (n.936+149C>T) c.1941+149C>T (n.1941+149C>T) c.1395+149C>T (n.1395+149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944456G>C | CA2661804709 | ABCB11 | c.927+149C>G (n.927+149C>G) c.2610+149C>G (n.2610+149C>G) c.1299+149C>G (n.1299+149C>G) c.2652+149C>G (n.2652+149C>G) c.2712+149C>G (n.2712+149C>G) c.936+149C>G (n.936+149C>G) c.1941+149C>G (n.1941+149C>G) c.1395+149C>G (n.1395+149C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944456G>T | CA2661804707 | ABCB11 | c.927+149C>A (n.927+149C>A) c.2610+149C>A (n.2610+149C>A) c.1299+149C>A (n.1299+149C>A) c.2652+149C>A (n.2652+149C>A) c.2712+149C>A (n.2712+149C>A) c.936+149C>A (n.936+149C>A) c.1941+149C>A (n.1941+149C>A) c.1395+149C>A (n.1395+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944457T>A | CA2661804712 | ABCB11 | c.927+148A>T (n.927+148A>T) c.2610+148A>T (n.2610+148A>T) c.1299+148A>T (n.1299+148A>T) c.2652+148A>T (n.2652+148A>T) c.2712+148A>T (n.2712+148A>T) c.936+148A>T (n.936+148A>T) c.1941+148A>T (n.1941+148A>T) c.1395+148A>T (n.1395+148A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944457T>G | CA2661804714 | ABCB11 | c.927+148A>C (n.927+148A>C) c.2610+148A>C (n.2610+148A>C) c.1299+148A>C (n.1299+148A>C) c.2652+148A>C (n.2652+148A>C) c.2712+148A>C (n.2712+148A>C) c.936+148A>C (n.936+148A>C) c.1941+148A>C (n.1941+148A>C) c.1395+148A>C (n.1395+148A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944458G>A | CA2661804718 | ABCB11 | c.927+147C>T (n.927+147C>T) c.2610+147C>T (n.2610+147C>T) c.1299+147C>T (n.1299+147C>T) c.2652+147C>T (n.2652+147C>T) c.2712+147C>T (n.2712+147C>T) c.936+147C>T (n.936+147C>T) c.1941+147C>T (n.1941+147C>T) c.1395+147C>T (n.1395+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944458G>T | CA2661804719 | ABCB11 | c.927+147C>A (n.927+147C>A) c.2610+147C>A (n.2610+147C>A) c.1299+147C>A (n.1299+147C>A) c.2652+147C>A (n.2652+147C>A) c.2712+147C>A (n.2712+147C>A) c.936+147C>A (n.936+147C>A) c.1941+147C>A (n.1941+147C>A) c.1395+147C>A (n.1395+147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944459T>A | CA59880575 | ABCB11 | c.927+146A>T (n.927+146A>T) c.2610+146A>T (n.2610+146A>T) c.1299+146A>T (n.1299+146A>T) c.2652+146A>T (n.2652+146A>T) c.2712+146A>T (n.2712+146A>T) c.936+146A>T (n.936+146A>T) c.1941+146A>T (n.1941+146A>T) c.1395+146A>T (n.1395+146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944459T>C | CA2661804724 | ABCB11 | c.927+146A>G (n.927+146A>G) c.2610+146A>G (n.2610+146A>G) c.1299+146A>G (n.1299+146A>G) c.2652+146A>G (n.2652+146A>G) c.2712+146A>G (n.2712+146A>G) c.936+146A>G (n.936+146A>G) c.1941+146A>G (n.1941+146A>G) c.1395+146A>G (n.1395+146A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944459T= | CA1306213382 | ABCB11 | c.927+146A= (n.927+146A=) c.2610+146A= (n.2610+146A=) c.1299+146A= (n.1299+146A=) c.2652+146A= (n.2652+146A=) c.2712+146A= (n.2712+146A=) c.936+146A= (n.936+146A=) c.1941+146A= (n.1941+146A=) c.1395+146A= (n.1395+146A=) | |
| 2 | g.168944460dup | CA2661804722 | ABCB11 | c.927+146dup (n.927+146dup) c.2610+146dup (n.2610+146dup) c.1299+146dup (n.1299+146dup) c.2652+146dup (n.2652+146dup) c.2712+146dup (n.2712+146dup) c.936+146dup (n.936+146dup) c.1941+146dup (n.1941+146dup) c.1395+146dup (n.1395+146dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944460T>C | CA59880576 | ABCB11 | c.927+145A>G (n.927+145A>G) c.2610+145A>G (n.2610+145A>G) c.1299+145A>G (n.1299+145A>G) c.2652+145A>G (n.2652+145A>G) c.2712+145A>G (n.2712+145A>G) c.936+145A>G (n.936+145A>G) c.1941+145A>G (n.1941+145A>G) c.1395+145A>G (n.1395+145A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944460T= | CA1306213383 | ABCB11 | c.927+145A= (n.927+145A=) c.2610+145A= (n.2610+145A=) c.1299+145A= (n.1299+145A=) c.2652+145A= (n.2652+145A=) c.2712+145A= (n.2712+145A=) c.936+145A= (n.936+145A=) c.1941+145A= (n.1941+145A=) c.1395+145A= (n.1395+145A=) | |
| 2 | g.168944464A>G | CA2661804726 | ABCB11 | c.927+141T>C (n.927+141T>C) c.2610+141T>C (n.2610+141T>C) c.1299+141T>C (n.1299+141T>C) c.2652+141T>C (n.2652+141T>C) c.2712+141T>C (n.2712+141T>C) c.936+141T>C (n.936+141T>C) c.1941+141T>C (n.1941+141T>C) c.1395+141T>C (n.1395+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944465G>A | CA1306213385 | ABCB11 | c.927+140C>T (n.927+140C>T) c.2610+140C>T (n.2610+140C>T) c.1299+140C>T (n.1299+140C>T) c.2652+140C>T (n.2652+140C>T) c.2712+140C>T (n.2712+140C>T) c.936+140C>T (n.936+140C>T) c.1941+140C>T (n.1941+140C>T) c.1395+140C>T (n.1395+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944465G>C | CA1306213386 | ABCB11 | c.927+140C>G (n.927+140C>G) c.2610+140C>G (n.2610+140C>G) c.1299+140C>G (n.1299+140C>G) c.2652+140C>G (n.2652+140C>G) c.2712+140C>G (n.2712+140C>G) c.936+140C>G (n.936+140C>G) c.1941+140C>G (n.1941+140C>G) c.1395+140C>G (n.1395+140C>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944465G= | CA1306213384 | ABCB11 | c.927+140C= (n.927+140C=) c.2610+140C= (n.2610+140C=) c.1299+140C= (n.1299+140C=) c.2652+140C= (n.2652+140C=) c.2712+140C= (n.2712+140C=) c.936+140C= (n.936+140C=) c.1941+140C= (n.1941+140C=) c.1395+140C= (n.1395+140C=) | |
| 2 | g.168944465G>T | CA2661804729 | ABCB11 | c.927+140C>A (n.927+140C>A) c.2610+140C>A (n.2610+140C>A) c.1299+140C>A (n.1299+140C>A) c.2652+140C>A (n.2652+140C>A) c.2712+140C>A (n.2712+140C>A) c.936+140C>A (n.936+140C>A) c.1941+140C>A (n.1941+140C>A) c.1395+140C>A (n.1395+140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944466C>A | CA1306213388 | ABCB11 | c.927+139G>T (n.927+139G>T) c.2610+139G>T (n.2610+139G>T) c.1299+139G>T (n.1299+139G>T) c.2652+139G>T (n.2652+139G>T) c.2712+139G>T (n.2712+139G>T) c.936+139G>T (n.936+139G>T) c.1941+139G>T (n.1941+139G>T) c.1395+139G>T (n.1395+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944466C= | CA1306213387 | ABCB11 | c.927+139G= (n.927+139G=) c.2610+139G= (n.2610+139G=) c.1299+139G= (n.1299+139G=) c.2652+139G= (n.2652+139G=) c.2712+139G= (n.2712+139G=) c.936+139G= (n.936+139G=) c.1941+139G= (n.1941+139G=) c.1395+139G= (n.1395+139G=) | |
| 2 | g.168944466C>T | CA2661804736 | ABCB11 | c.927+139G>A (n.927+139G>A) c.2610+139G>A (n.2610+139G>A) c.1299+139G>A (n.1299+139G>A) c.2652+139G>A (n.2652+139G>A) c.2712+139G>A (n.2712+139G>A) c.936+139G>A (n.936+139G>A) c.1941+139G>A (n.1941+139G>A) c.1395+139G>A (n.1395+139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944467A= | CA1306213389 | ABCB11 | c.927+138T= (n.927+138T=) c.2610+138T= (n.2610+138T=) c.1299+138T= (n.1299+138T=) c.2652+138T= (n.2652+138T=) c.2712+138T= (n.2712+138T=) c.936+138T= (n.936+138T=) c.1941+138T= (n.1941+138T=) c.1395+138T= (n.1395+138T=) | |
| 2 | g.168944467A>G | CA537528699 | ABCB11 | c.927+138T>C (n.927+138T>C) c.2610+138T>C (n.2610+138T>C) c.1299+138T>C (n.1299+138T>C) c.2652+138T>C (n.2652+138T>C) c.2712+138T>C (n.2712+138T>C) c.936+138T>C (n.936+138T>C) c.1941+138T>C (n.1941+138T>C) c.1395+138T>C (n.1395+138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944468G>A | CA2661804744 | ABCB11 | c.927+137C>T (n.927+137C>T) c.2610+137C>T (n.2610+137C>T) c.1299+137C>T (n.1299+137C>T) c.2652+137C>T (n.2652+137C>T) c.2712+137C>T (n.2712+137C>T) c.936+137C>T (n.936+137C>T) c.1941+137C>T (n.1941+137C>T) c.1395+137C>T (n.1395+137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944468G>T | CA2661804739 | ABCB11 | c.927+137C>A (n.927+137C>A) c.2610+137C>A (n.2610+137C>A) c.1299+137C>A (n.1299+137C>A) c.2652+137C>A (n.2652+137C>A) c.2712+137C>A (n.2712+137C>A) c.936+137C>A (n.936+137C>A) c.1941+137C>A (n.1941+137C>A) c.1395+137C>A (n.1395+137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944469T>C | CA2661804746 | ABCB11 | c.927+136A>G (n.927+136A>G) c.2610+136A>G (n.2610+136A>G) c.1299+136A>G (n.1299+136A>G) c.2652+136A>G (n.2652+136A>G) c.2712+136A>G (n.2712+136A>G) c.936+136A>G (n.936+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1395+136A>G (n.1395+136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944470G>T | CA2661804749 | ABCB11 | c.927+135C>A (n.927+135C>A) c.2610+135C>A (n.2610+135C>A) c.1299+135C>A (n.1299+135C>A) c.2652+135C>A (n.2652+135C>A) c.2712+135C>A (n.2712+135C>A) c.936+135C>A (n.936+135C>A) c.1941+135C>A (n.1941+135C>A) c.1395+135C>A (n.1395+135C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944471G>A | CA760457583 | ABCB11 | c.927+134C>T (n.927+134C>T) c.2610+134C>T (n.2610+134C>T) c.1299+134C>T (n.1299+134C>T) c.2652+134C>T (n.2652+134C>T) c.2712+134C>T (n.2712+134C>T) c.936+134C>T (n.936+134C>T) c.1941+134C>T (n.1941+134C>T) c.1395+134C>T (n.1395+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944471G= | CA1306213390 | ABCB11 | c.927+134C= (n.927+134C=) c.2610+134C= (n.2610+134C=) c.1299+134C= (n.1299+134C=) c.2652+134C= (n.2652+134C=) c.2712+134C= (n.2712+134C=) c.936+134C= (n.936+134C=) c.1941+134C= (n.1941+134C=) c.1395+134C= (n.1395+134C=) | |
| 2 | g.168944471G>T | CA2661804758 | ABCB11 | c.927+134C>A (n.927+134C>A) c.2610+134C>A (n.2610+134C>A) c.1299+134C>A (n.1299+134C>A) c.2652+134C>A (n.2652+134C>A) c.2712+134C>A (n.2712+134C>A) c.936+134C>A (n.936+134C>A) c.1941+134C>A (n.1941+134C>A) c.1395+134C>A (n.1395+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944475del | CA2661804759 | ABCB11 | c.927+133del (n.927+133del) c.2610+133del (n.2610+133del) c.1299+133del (n.1299+133del) c.2652+133del (n.2652+133del) c.2712+133del (n.2712+133del) c.936+133del (n.936+133del) c.1941+133del (n.1941+133del) c.1395+133del (n.1395+133del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944476T>C | CA1306213392 | ABCB11 | c.927+129A>G (n.927+129A>G) c.2610+129A>G (n.2610+129A>G) c.1299+129A>G (n.1299+129A>G) c.2652+129A>G (n.2652+129A>G) c.2712+129A>G (n.2712+129A>G) c.936+129A>G (n.936+129A>G) c.1941+129A>G (n.1941+129A>G) c.1395+129A>G (n.1395+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944476T>G | CA2661804762 | ABCB11 | c.927+129A>C (n.927+129A>C) c.2610+129A>C (n.2610+129A>C) c.1299+129A>C (n.1299+129A>C) c.2652+129A>C (n.2652+129A>C) c.2712+129A>C (n.2712+129A>C) c.936+129A>C (n.936+129A>C) c.1941+129A>C (n.1941+129A>C) c.1395+129A>C (n.1395+129A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944476T= | CA1306213391 | ABCB11 | c.927+129A= (n.927+129A=) c.2610+129A= (n.2610+129A=) c.1299+129A= (n.1299+129A=) c.2652+129A= (n.2652+129A=) c.2712+129A= (n.2712+129A=) c.936+129A= (n.936+129A=) c.1941+129A= (n.1941+129A=) c.1395+129A= (n.1395+129A=) | |
| 2 | g.168944477G>A | CA2661804765 | ABCB11 | c.927+128C>T (n.927+128C>T) c.2610+128C>T (n.2610+128C>T) c.1299+128C>T (n.1299+128C>T) c.2652+128C>T (n.2652+128C>T) c.2712+128C>T (n.2712+128C>T) c.936+128C>T (n.936+128C>T) c.1941+128C>T (n.1941+128C>T) c.1395+128C>T (n.1395+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944477G>T | CA2661804766 | ABCB11 | c.927+128C>A (n.927+128C>A) c.2610+128C>A (n.2610+128C>A) c.1299+128C>A (n.1299+128C>A) c.2652+128C>A (n.2652+128C>A) c.2712+128C>A (n.2712+128C>A) c.936+128C>A (n.936+128C>A) c.1941+128C>A (n.1941+128C>A) c.1395+128C>A (n.1395+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944478T>G | CA1306213394 | ABCB11 | c.927+127A>C (n.927+127A>C) c.2610+127A>C (n.2610+127A>C) c.1299+127A>C (n.1299+127A>C) c.2652+127A>C (n.2652+127A>C) c.2712+127A>C (n.2712+127A>C) c.936+127A>C (n.936+127A>C) c.1941+127A>C (n.1941+127A>C) c.1395+127A>C (n.1395+127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944478T= | CA1306213393 | ABCB11 | c.927+127A= (n.927+127A=) c.2610+127A= (n.2610+127A=) c.1299+127A= (n.1299+127A=) c.2652+127A= (n.2652+127A=) c.2712+127A= (n.2712+127A=) c.936+127A= (n.936+127A=) c.1941+127A= (n.1941+127A=) c.1395+127A= (n.1395+127A=) | |
| 2 | g.168944479G>A | CA2661804774 | ABCB11 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) c.2610+126C>T (n.2610+126C>T) c.1299+126C>T (n.1299+126C>T) c.2652+126C>T (n.2652+126C>T) c.2712+126C>T (n.2712+126C>T) c.936+126C>T (n.936+126C>T) c.1941+126C>T (n.1941+126C>T) c.1395+126C>T (n.1395+126C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944479G>T | CA2520923320 | ABCB11 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) c.2610+126C>A (n.2610+126C>A) c.1299+126C>A (n.1299+126C>A) c.2652+126C>A (n.2652+126C>A) c.2712+126C>A (n.2712+126C>A) c.936+126C>A (n.936+126C>A) c.1941+126C>A (n.1941+126C>A) c.1395+126C>A (n.1395+126C>A) | |
| 2 | g.168944480G>A | CA2661804776 | ABCB11 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) c.2610+125C>T (n.2610+125C>T) c.1299+125C>T (n.1299+125C>T) c.2652+125C>T (n.2652+125C>T) c.2712+125C>T (n.2712+125C>T) c.936+125C>T (n.936+125C>T) c.1941+125C>T (n.1941+125C>T) c.1395+125C>T (n.1395+125C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944480G>T | CA2661804777 | ABCB11 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) c.2610+125C>A (n.2610+125C>A) c.1299+125C>A (n.1299+125C>A) c.2652+125C>A (n.2652+125C>A) c.2712+125C>A (n.2712+125C>A) c.936+125C>A (n.936+125C>A) c.1941+125C>A (n.1941+125C>A) c.1395+125C>A (n.1395+125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944481C>A | CA2661804778 | ABCB11 | c.927+124G>T (n.927+124G>T) c.2610+124G>T (n.2610+124G>T) c.1299+124G>T (n.1299+124G>T) c.2652+124G>T (n.2652+124G>T) c.2712+124G>T (n.2712+124G>T) c.936+124G>T (n.936+124G>T) c.1941+124G>T (n.1941+124G>T) c.1395+124G>T (n.1395+124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944482T>C | CA2661804779 | ABCB11 | c.927+123A>G (n.927+123A>G) c.2610+123A>G (n.2610+123A>G) c.1299+123A>G (n.1299+123A>G) c.2652+123A>G (n.2652+123A>G) c.2712+123A>G (n.2712+123A>G) c.936+123A>G (n.936+123A>G) c.1941+123A>G (n.1941+123A>G) c.1395+123A>G (n.1395+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944484T>G | CA2661804780 | ABCB11 | c.927+121A>C (n.927+121A>C) c.2610+121A>C (n.2610+121A>C) c.1299+121A>C (n.1299+121A>C) c.2652+121A>C (n.2652+121A>C) c.2712+121A>C (n.2712+121A>C) c.936+121A>C (n.936+121A>C) c.1941+121A>C (n.1941+121A>C) c.1395+121A>C (n.1395+121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944485A>C | CA2661804783 | ABCB11 | c.927+120T>G (n.927+120T>G) c.2610+120T>G (n.2610+120T>G) c.1299+120T>G (n.1299+120T>G) c.2652+120T>G (n.2652+120T>G) c.2712+120T>G (n.2712+120T>G) c.936+120T>G (n.936+120T>G) c.1941+120T>G (n.1941+120T>G) c.1395+120T>G (n.1395+120T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944485A>G | CA2661804784 | ABCB11 | c.927+120T>C (n.927+120T>C) c.2610+120T>C (n.2610+120T>C) c.1299+120T>C (n.1299+120T>C) c.2652+120T>C (n.2652+120T>C) c.2712+120T>C (n.2712+120T>C) c.936+120T>C (n.936+120T>C) c.1941+120T>C (n.1941+120T>C) c.1395+120T>C (n.1395+120T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944485A>T | CA2661804785 | ABCB11 | c.927+120T>A (n.927+120T>A) c.2610+120T>A (n.2610+120T>A) c.1299+120T>A (n.1299+120T>A) c.2652+120T>A (n.2652+120T>A) c.2712+120T>A (n.2712+120T>A) c.936+120T>A (n.936+120T>A) c.1941+120T>A (n.1941+120T>A) c.1395+120T>A (n.1395+120T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944486G>A | CA1039029728 | ABCB11 | c.927+119C>T (n.927+119C>T) c.2610+119C>T (n.2610+119C>T) c.1299+119C>T (n.1299+119C>T) c.2652+119C>T (n.2652+119C>T) c.2712+119C>T (n.2712+119C>T) c.936+119C>T (n.936+119C>T) c.1941+119C>T (n.1941+119C>T) c.1395+119C>T (n.1395+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944486G= | CA1306213395 | ABCB11 | c.927+119C= (n.927+119C=) c.2610+119C= (n.2610+119C=) c.1299+119C= (n.1299+119C=) c.2652+119C= (n.2652+119C=) c.2712+119C= (n.2712+119C=) c.936+119C= (n.936+119C=) c.1941+119C= (n.1941+119C=) c.1395+119C= (n.1395+119C=) | |
| 2 | g.168944486G>T | CA2661804788 | ABCB11 | c.927+119C>A (n.927+119C>A) c.2610+119C>A (n.2610+119C>A) c.1299+119C>A (n.1299+119C>A) c.2652+119C>A (n.2652+119C>A) c.2712+119C>A (n.2712+119C>A) c.936+119C>A (n.936+119C>A) c.1941+119C>A (n.1941+119C>A) c.1395+119C>A (n.1395+119C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944487G>A | CA1039029730 | ABCB11 | c.927+118C>T (n.927+118C>T) c.2610+118C>T (n.2610+118C>T) c.1299+118C>T (n.1299+118C>T) c.2652+118C>T (n.2652+118C>T) c.2712+118C>T (n.2712+118C>T) c.936+118C>T (n.936+118C>T) c.1941+118C>T (n.1941+118C>T) c.1395+118C>T (n.1395+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944487G= | CA1306213396 | ABCB11 | c.927+118C= (n.927+118C=) c.2610+118C= (n.2610+118C=) c.1299+118C= (n.1299+118C=) c.2652+118C= (n.2652+118C=) c.2712+118C= (n.2712+118C=) c.936+118C= (n.936+118C=) c.1941+118C= (n.1941+118C=) c.1395+118C= (n.1395+118C=) | |
| 2 | g.168944487G>T | CA2661804796 | ABCB11 | c.927+118C>A (n.927+118C>A) c.2610+118C>A (n.2610+118C>A) c.1299+118C>A (n.1299+118C>A) c.2652+118C>A (n.2652+118C>A) c.2712+118C>A (n.2712+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) c.1941+118C>A (n.1941+118C>A) c.1395+118C>A (n.1395+118C>A) | gnomAD v4 |