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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168928197A= | CA1306201986 | ABCB11 | c.1789-835T= (n.1789-835T=) c.3412-835T= (n.3412-835T=) c.2101-907T= (n.2101-907T=) c.3454-835T= (n.3454-835T=) c.3514-835T= (n.3514-835T=) c.1738-835T= (n.1738-835T=) c.2743-835T= (n.2743-835T=) c.2197-835T= (n.2197-835T=) | |
| 2 | g.168928197A>G | CA760446754 | ABCB11 | c.1789-835T>C (n.1789-835T>C) c.3412-835T>C (n.3412-835T>C) c.2101-907T>C (n.2101-907T>C) c.3454-835T>C (n.3454-835T>C) c.3514-835T>C (n.3514-835T>C) c.1738-835T>C (n.1738-835T>C) c.2743-835T>C (n.2743-835T>C) c.2197-835T>C (n.2197-835T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928201C= | CA1306201988 | ABCB11 | c.1789-839G= (n.1789-839G=) c.3412-839G= (n.3412-839G=) c.2101-911G= (n.2101-911G=) c.3454-839G= (n.3454-839G=) c.3514-839G= (n.3514-839G=) c.1738-839G= (n.1738-839G=) c.2743-839G= (n.2743-839G=) c.2197-839G= (n.2197-839G=) | |
| 2 | g.168928201C>T | CA1306201990 | ABCB11 | c.1789-839G>A (n.1789-839G>A) c.3412-839G>A (n.3412-839G>A) c.2101-911G>A (n.2101-911G>A) c.3454-839G>A (n.3454-839G>A) c.3514-839G>A (n.3514-839G>A) c.1738-839G>A (n.1738-839G>A) c.2743-839G>A (n.2743-839G>A) c.2197-839G>A (n.2197-839G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168928203A= | CA1306201994 | ABCB11 | c.1789-841T= (n.1789-841T=) c.3412-841T= (n.3412-841T=) c.2101-913T= (n.2101-913T=) c.3454-841T= (n.3454-841T=) c.3514-841T= (n.3514-841T=) c.1738-841T= (n.1738-841T=) c.2743-841T= (n.2743-841T=) c.2197-841T= (n.2197-841T=) | |
| 2 | g.168928203A>G | CA1306201995 | ABCB11 | c.1789-841T>C (n.1789-841T>C) c.3412-841T>C (n.3412-841T>C) c.2101-913T>C (n.2101-913T>C) c.3454-841T>C (n.3454-841T>C) c.3514-841T>C (n.3514-841T>C) c.1738-841T>C (n.1738-841T>C) c.2743-841T>C (n.2743-841T>C) c.2197-841T>C (n.2197-841T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168928207G>A | CA1306201997 | ABCB11 | c.1789-845C>T (n.1789-845C>T) c.3412-845C>T (n.3412-845C>T) c.2101-917C>T (n.2101-917C>T) c.3454-845C>T (n.3454-845C>T) c.3514-845C>T (n.3514-845C>T) c.1738-845C>T (n.1738-845C>T) c.2743-845C>T (n.2743-845C>T) c.2197-845C>T (n.2197-845C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168928207G= | CA1306201996 | ABCB11 | c.1789-845C= (n.1789-845C=) c.3412-845C= (n.3412-845C=) c.2101-917C= (n.2101-917C=) c.3454-845C= (n.3454-845C=) c.3514-845C= (n.3514-845C=) c.1738-845C= (n.1738-845C=) c.2743-845C= (n.2743-845C=) c.2197-845C= (n.2197-845C=) | |
| 2 | g.168928208C= | CA1306201999 | ABCB11 | c.1789-846G= (n.1789-846G=) c.3412-846G= (n.3412-846G=) c.2101-918G= (n.2101-918G=) c.3454-846G= (n.3454-846G=) c.3514-846G= (n.3514-846G=) c.1738-846G= (n.1738-846G=) c.2743-846G= (n.2743-846G=) c.2197-846G= (n.2197-846G=) | |
| 2 | g.168928208C>G | CA59870791 | ABCB11 | c.1789-846G>C (n.1789-846G>C) c.3412-846G>C (n.3412-846G>C) c.2101-918G>C (n.2101-918G>C) c.3454-846G>C (n.3454-846G>C) c.3514-846G>C (n.3514-846G>C) c.1738-846G>C (n.1738-846G>C) c.2743-846G>C (n.2743-846G>C) c.2197-846G>C (n.2197-846G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928214C>A | CA760446758 | ABCB11 | c.1789-852G>T (n.1789-852G>T) c.3412-852G>T (n.3412-852G>T) c.2101-924G>T (n.2101-924G>T) c.3454-852G>T (n.3454-852G>T) c.3514-852G>T (n.3514-852G>T) c.1738-852G>T (n.1738-852G>T) c.2743-852G>T (n.2743-852G>T) c.2197-852G>T (n.2197-852G>T) | dbSNP |
| 2 | g.168928214C= | CA1306202000 | ABCB11 | c.1789-852G= (n.1789-852G=) c.3412-852G= (n.3412-852G=) c.2101-924G= (n.2101-924G=) c.3454-852G= (n.3454-852G=) c.3514-852G= (n.3514-852G=) c.1738-852G= (n.1738-852G=) c.2743-852G= (n.2743-852G=) c.2197-852G= (n.2197-852G=) | |
| 2 | g.168928215T>C | CA2700977437 | ABCB11 | c.1789-853A>G (n.1789-853A>G) c.3412-853A>G (n.3412-853A>G) c.2101-925A>G (n.2101-925A>G) c.3454-853A>G (n.3454-853A>G) c.3514-853A>G (n.3514-853A>G) c.1738-853A>G (n.1738-853A>G) c.2743-853A>G (n.2743-853A>G) c.2197-853A>G (n.2197-853A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168928222G>A | CA59870793 | ABCB11 | c.1789-860C>T (n.1789-860C>T) c.3412-860C>T (n.3412-860C>T) c.2101-932C>T (n.2101-932C>T) c.3454-860C>T (n.3454-860C>T) c.3514-860C>T (n.3514-860C>T) c.1738-860C>T (n.1738-860C>T) c.2743-860C>T (n.2743-860C>T) c.2197-860C>T (n.2197-860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928222G= | CA1306202003 | ABCB11 | c.1789-860C= (n.1789-860C=) c.3412-860C= (n.3412-860C=) c.2101-932C= (n.2101-932C=) c.3454-860C= (n.3454-860C=) c.3514-860C= (n.3514-860C=) c.1738-860C= (n.1738-860C=) c.2743-860C= (n.2743-860C=) c.2197-860C= (n.2197-860C=) | |
| 2 | g.168928222G>T | CA1039024024 | ABCB11 | c.1789-860C>A (n.1789-860C>A) c.3412-860C>A (n.3412-860C>A) c.2101-932C>A (n.2101-932C>A) c.3454-860C>A (n.3454-860C>A) c.3514-860C>A (n.3514-860C>A) c.1738-860C>A (n.1738-860C>A) c.2743-860C>A (n.2743-860C>A) c.2197-860C>A (n.2197-860C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928225C= | CA1306202007 | ABCB11 | c.1789-863G= (n.1789-863G=) c.3412-863G= (n.3412-863G=) c.2101-935G= (n.2101-935G=) c.3454-863G= (n.3454-863G=) c.3514-863G= (n.3514-863G=) c.1738-863G= (n.1738-863G=) c.2743-863G= (n.2743-863G=) c.2197-863G= (n.2197-863G=) | |
| 2 | g.168928225C>G | CA1306202008 | ABCB11 | c.1789-863G>C (n.1789-863G>C) c.3412-863G>C (n.3412-863G>C) c.2101-935G>C (n.2101-935G>C) c.3454-863G>C (n.3454-863G>C) c.3514-863G>C (n.3514-863G>C) c.1738-863G>C (n.1738-863G>C) c.2743-863G>C (n.2743-863G>C) c.2197-863G>C (n.2197-863G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168928225C>T | CA1039024030 | ABCB11 | c.1789-863G>A (n.1789-863G>A) c.3412-863G>A (n.3412-863G>A) c.2101-935G>A (n.2101-935G>A) c.3454-863G>A (n.3454-863G>A) c.3514-863G>A (n.3514-863G>A) c.1738-863G>A (n.1738-863G>A) c.2743-863G>A (n.2743-863G>A) c.2197-863G>A (n.2197-863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928228C= | CA1306202009 | ABCB11 | c.1789-866G= (n.1789-866G=) c.3412-866G= (n.3412-866G=) c.2101-938G= (n.2101-938G=) c.3454-866G= (n.3454-866G=) c.3514-866G= (n.3514-866G=) c.1738-866G= (n.1738-866G=) c.2743-866G= (n.2743-866G=) c.2197-866G= (n.2197-866G=) | |
| 2 | g.168928228C>T | CA760446763 | ABCB11 | c.1789-866G>A (n.1789-866G>A) c.3412-866G>A (n.3412-866G>A) c.2101-938G>A (n.2101-938G>A) c.3454-866G>A (n.3454-866G>A) c.3514-866G>A (n.3514-866G>A) c.1738-866G>A (n.1738-866G>A) c.2743-866G>A (n.2743-866G>A) c.2197-866G>A (n.2197-866G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168928229T>G | CA760446767 | ABCB11 | c.1789-867A>C (n.1789-867A>C) c.3412-867A>C (n.3412-867A>C) c.2101-939A>C (n.2101-939A>C) c.3454-867A>C (n.3454-867A>C) c.3514-867A>C (n.3514-867A>C) c.1738-867A>C (n.1738-867A>C) c.2743-867A>C (n.2743-867A>C) c.2197-867A>C (n.2197-867A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928229T= | CA1306202011 | ABCB11 | c.1789-867A= (n.1789-867A=) c.3412-867A= (n.3412-867A=) c.2101-939A= (n.2101-939A=) c.3454-867A= (n.3454-867A=) c.3514-867A= (n.3514-867A=) c.1738-867A= (n.1738-867A=) c.2743-867A= (n.2743-867A=) c.2197-867A= (n.2197-867A=) | |
| 2 | g.168928231A= | CA1306202012 | ABCB11 | c.1789-869T= (n.1789-869T=) c.3412-869T= (n.3412-869T=) c.2101-941T= (n.2101-941T=) c.3454-869T= (n.3454-869T=) c.3514-869T= (n.3514-869T=) c.1738-869T= (n.1738-869T=) c.2743-869T= (n.2743-869T=) c.2197-869T= (n.2197-869T=) | |
| 2 | g.168928231A>C | CA537527129 | ABCB11 | c.1789-869T>G (n.1789-869T>G) c.3412-869T>G (n.3412-869T>G) c.2101-941T>G (n.2101-941T>G) c.3454-869T>G (n.3454-869T>G) c.3514-869T>G (n.3514-869T>G) c.1738-869T>G (n.1738-869T>G) c.2743-869T>G (n.2743-869T>G) c.2197-869T>G (n.2197-869T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928231A>G | CA1306202014 | ABCB11 | c.1789-869T>C (n.1789-869T>C) c.3412-869T>C (n.3412-869T>C) c.2101-941T>C (n.2101-941T>C) c.3454-869T>C (n.3454-869T>C) c.3514-869T>C (n.3514-869T>C) c.1738-869T>C (n.1738-869T>C) c.2743-869T>C (n.2743-869T>C) c.2197-869T>C (n.2197-869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928239T>C | CA760446776 | ABCB11 | c.1789-877A>G (n.1789-877A>G) c.3412-877A>G (n.3412-877A>G) c.2101-949A>G (n.2101-949A>G) c.3454-877A>G (n.3454-877A>G) c.3514-877A>G (n.3514-877A>G) c.1738-877A>G (n.1738-877A>G) c.2743-877A>G (n.2743-877A>G) c.2197-877A>G (n.2197-877A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168928239T= | CA1306202020 | ABCB11 | c.1789-877A= (n.1789-877A=) c.3412-877A= (n.3412-877A=) c.2101-949A= (n.2101-949A=) c.3454-877A= (n.3454-877A=) c.3514-877A= (n.3514-877A=) c.1738-877A= (n.1738-877A=) c.2743-877A= (n.2743-877A=) c.2197-877A= (n.2197-877A=) | |
| 2 | g.168928242C= | CA1306202022 | ABCB11 | c.1789-880G= (n.1789-880G=) c.3412-880G= (n.3412-880G=) c.2101-952G= (n.2101-952G=) c.3454-880G= (n.3454-880G=) c.3514-880G= (n.3514-880G=) c.1738-880G= (n.1738-880G=) c.2743-880G= (n.2743-880G=) c.2197-880G= (n.2197-880G=) | |
| 2 | g.168928242C>T | CA1306202023 | ABCB11 | c.1789-880G>A (n.1789-880G>A) c.3412-880G>A (n.3412-880G>A) c.2101-952G>A (n.2101-952G>A) c.3454-880G>A (n.3454-880G>A) c.3514-880G>A (n.3514-880G>A) c.1738-880G>A (n.1738-880G>A) c.2743-880G>A (n.2743-880G>A) c.2197-880G>A (n.2197-880G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168928244C= | CA1306202024 | ABCB11 | c.1789-882G= (n.1789-882G=) c.3412-882G= (n.3412-882G=) c.2101-954G= (n.2101-954G=) c.3454-882G= (n.3454-882G=) c.3514-882G= (n.3514-882G=) c.1738-882G= (n.1738-882G=) c.2743-882G= (n.2743-882G=) c.2197-882G= (n.2197-882G=) | |
| 2 | g.168928244C>T | CA1039024033 | ABCB11 | c.1789-882G>A (n.1789-882G>A) c.3412-882G>A (n.3412-882G>A) c.2101-954G>A (n.2101-954G>A) c.3454-882G>A (n.3454-882G>A) c.3514-882G>A (n.3514-882G>A) c.1738-882G>A (n.1738-882G>A) c.2743-882G>A (n.2743-882G>A) c.2197-882G>A (n.2197-882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928249G>A | CA59870799 | ABCB11 | c.1789-887C>T (n.1789-887C>T) c.3412-887C>T (n.3412-887C>T) c.2101-959C>T (n.2101-959C>T) c.3454-887C>T (n.3454-887C>T) c.3514-887C>T (n.3514-887C>T) c.1738-887C>T (n.1738-887C>T) c.2743-887C>T (n.2743-887C>T) c.2197-887C>T (n.2197-887C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928249G= | CA1306202026 | ABCB11 | c.1789-887C= (n.1789-887C=) c.3412-887C= (n.3412-887C=) c.2101-959C= (n.2101-959C=) c.3454-887C= (n.3454-887C=) c.3514-887C= (n.3514-887C=) c.1738-887C= (n.1738-887C=) c.2743-887C= (n.2743-887C=) c.2197-887C= (n.2197-887C=) | |
| 2 | g.168928254C>A | CA2551412501 | ABCB11 | c.1789-892G>T (n.1789-892G>T) c.3412-892G>T (n.3412-892G>T) c.2101-964G>T (n.2101-964G>T) c.3454-892G>T (n.3454-892G>T) c.3514-892G>T (n.3514-892G>T) c.1738-892G>T (n.1738-892G>T) c.2743-892G>T (n.2743-892G>T) c.2197-892G>T (n.2197-892G>T) | |
| 2 | g.168928256A= | CA1306202027 | ABCB11 | c.1789-894T= (n.1789-894T=) c.3412-894T= (n.3412-894T=) c.2101-966T= (n.2101-966T=) c.3454-894T= (n.3454-894T=) c.3514-894T= (n.3514-894T=) c.1738-894T= (n.1738-894T=) c.2743-894T= (n.2743-894T=) c.2197-894T= (n.2197-894T=) | |
| 2 | g.168928256A>G | CA1306202028 | ABCB11 | c.1789-894T>C (n.1789-894T>C) c.3412-894T>C (n.3412-894T>C) c.2101-966T>C (n.2101-966T>C) c.3454-894T>C (n.3454-894T>C) c.3514-894T>C (n.3514-894T>C) c.1738-894T>C (n.1738-894T>C) c.2743-894T>C (n.2743-894T>C) c.2197-894T>C (n.2197-894T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168928261C>A | CA1039024036 | ABCB11 | c.1789-899G>T (n.1789-899G>T) c.3412-899G>T (n.3412-899G>T) c.2101-971G>T (n.2101-971G>T) c.3454-899G>T (n.3454-899G>T) c.3514-899G>T (n.3514-899G>T) c.1738-899G>T (n.1738-899G>T) c.2743-899G>T (n.2743-899G>T) c.2197-899G>T (n.2197-899G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928261C= | CA1306202029 | ABCB11 | c.1789-899G= (n.1789-899G=) c.3412-899G= (n.3412-899G=) c.2101-971G= (n.2101-971G=) c.3454-899G= (n.3454-899G=) c.3514-899G= (n.3514-899G=) c.1738-899G= (n.1738-899G=) c.2743-899G= (n.2743-899G=) c.2197-899G= (n.2197-899G=) | |
| 2 | g.168928261C>T | CA2509351074 | ABCB11 | c.1789-899G>A (n.1789-899G>A) c.3412-899G>A (n.3412-899G>A) c.2101-971G>A (n.2101-971G>A) c.3454-899G>A (n.3454-899G>A) c.3514-899G>A (n.3514-899G>A) c.1738-899G>A (n.1738-899G>A) c.2743-899G>A (n.2743-899G>A) c.2197-899G>A (n.2197-899G>A) | |
| 2 | g.168928263A= | CA1306202030 | ABCB11 | c.1789-901T= (n.1789-901T=) c.3412-901T= (n.3412-901T=) c.2101-973T= (n.2101-973T=) c.3454-901T= (n.3454-901T=) c.3514-901T= (n.3514-901T=) c.1738-901T= (n.1738-901T=) c.2743-901T= (n.2743-901T=) c.2197-901T= (n.2197-901T=) | |
| 2 | g.168928263A>G | CA59870800 | ABCB11 | c.1789-901T>C (n.1789-901T>C) c.3412-901T>C (n.3412-901T>C) c.2101-973T>C (n.2101-973T>C) c.3454-901T>C (n.3454-901T>C) c.3514-901T>C (n.3514-901T>C) c.1738-901T>C (n.1738-901T>C) c.2743-901T>C (n.2743-901T>C) c.2197-901T>C (n.2197-901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928264T>C | CA59870801 | ABCB11 | c.1789-902A>G (n.1789-902A>G) c.3412-902A>G (n.3412-902A>G) c.2101-974A>G (n.2101-974A>G) c.3454-902A>G (n.3454-902A>G) c.3514-902A>G (n.3514-902A>G) c.1738-902A>G (n.1738-902A>G) c.2743-902A>G (n.2743-902A>G) c.2197-902A>G (n.2197-902A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928264T= | CA1306202032 | ABCB11 | c.1789-902A= (n.1789-902A=) c.3412-902A= (n.3412-902A=) c.2101-974A= (n.2101-974A=) c.3454-902A= (n.3454-902A=) c.3514-902A= (n.3514-902A=) c.1738-902A= (n.1738-902A=) c.2743-902A= (n.2743-902A=) c.2197-902A= (n.2197-902A=) | |
| 2 | g.168928269T>A | CA760446781 | ABCB11 | c.1789-907A>T (n.1789-907A>T) c.3412-907A>T (n.3412-907A>T) c.2101-979A>T (n.2101-979A>T) c.3454-907A>T (n.3454-907A>T) c.3514-907A>T (n.3514-907A>T) c.1738-907A>T (n.1738-907A>T) c.2743-907A>T (n.2743-907A>T) c.2197-907A>T (n.2197-907A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928269T= | CA1306202033 | ABCB11 | c.1789-907A= (n.1789-907A=) c.3412-907A= (n.3412-907A=) c.2101-979A= (n.2101-979A=) c.3454-907A= (n.3454-907A=) c.3514-907A= (n.3514-907A=) c.1738-907A= (n.1738-907A=) c.2743-907A= (n.2743-907A=) c.2197-907A= (n.2197-907A=) | |
| 2 | g.168928273T>A | CA59870805 | ABCB11 | c.1789-911A>T (n.1789-911A>T) c.3412-911A>T (n.3412-911A>T) c.2101-983A>T (n.2101-983A>T) c.3454-911A>T (n.3454-911A>T) c.3514-911A>T (n.3514-911A>T) c.1738-911A>T (n.1738-911A>T) c.2743-911A>T (n.2743-911A>T) c.2197-911A>T (n.2197-911A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168928273T= | CA1306202035 | ABCB11 | c.1789-911A= (n.1789-911A=) c.3412-911A= (n.3412-911A=) c.2101-983A= (n.2101-983A=) c.3454-911A= (n.3454-911A=) c.3514-911A= (n.3514-911A=) c.1738-911A= (n.1738-911A=) c.2743-911A= (n.2743-911A=) c.2197-911A= (n.2197-911A=) | |
| 2 | g.168928275A>T | CA647518785 | ABCB11 | c.1789-913T>A (n.1789-913T>A) c.3412-913T>A (n.3412-913T>A) c.2101-985T>A (n.2101-985T>A) c.3454-913T>A (n.3454-913T>A) c.3514-913T>A (n.3514-913T>A) c.1738-913T>A (n.1738-913T>A) c.2743-913T>A (n.2743-913T>A) c.2197-913T>A (n.2197-913T>A) | COSMIC |
| 2 | g.168928278A>T | CA2753094320 | ABCB11 | c.1789-916T>A (n.1789-916T>A) c.3412-916T>A (n.3412-916T>A) c.2101-988T>A (n.2101-988T>A) c.3454-916T>A (n.3454-916T>A) c.3514-916T>A (n.3514-916T>A) c.1738-916T>A (n.1738-916T>A) c.2743-916T>A (n.2743-916T>A) c.2197-916T>A (n.2197-916T>A) | |
| 2 | g.168928284G>T | CA2753094321 | ABCB11 | c.1789-922C>A (n.1789-922C>A) c.3412-922C>A (n.3412-922C>A) c.2101-994C>A (n.2101-994C>A) c.3454-922C>A (n.3454-922C>A) c.3514-922C>A (n.3514-922C>A) c.1738-922C>A (n.1738-922C>A) c.2743-922C>A (n.2743-922C>A) c.2197-922C>A (n.2197-922C>A) | |
| 2 | g.168928290T>C | CA1306202037 | ABCB11 | c.1789-928A>G (n.1789-928A>G) c.3412-928A>G (n.3412-928A>G) c.2101-1000A>G (n.2101-1000A>G) c.3454-928A>G (n.3454-928A>G) c.3514-928A>G (n.3514-928A>G) c.1738-928A>G (n.1738-928A>G) c.2743-928A>G (n.2743-928A>G) c.2197-928A>G (n.2197-928A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168928290T= | CA1306202036 | ABCB11 | c.1789-928A= (n.1789-928A=) c.3412-928A= (n.3412-928A=) c.2101-1000A= (n.2101-1000A=) c.3454-928A= (n.3454-928A=) c.3514-928A= (n.3514-928A=) c.1738-928A= (n.1738-928A=) c.2743-928A= (n.2743-928A=) c.2197-928A= (n.2197-928A=) | |
| 2 | g.168928291G= | CA1306202038 | ABCB11 | c.1789-929C= (n.1789-929C=) c.3412-929C= (n.3412-929C=) c.2101-1001C= (n.2101-1001C=) c.3454-929C= (n.3454-929C=) c.3514-929C= (n.3514-929C=) c.1738-929C= (n.1738-929C=) c.2743-929C= (n.2743-929C=) c.2197-929C= (n.2197-929C=) | |
| 2 | g.168928291G>T | CA760446790 | ABCB11 | c.1789-929C>A (n.1789-929C>A) c.3412-929C>A (n.3412-929C>A) c.2101-1001C>A (n.2101-1001C>A) c.3454-929C>A (n.3454-929C>A) c.3514-929C>A (n.3514-929C>A) c.1738-929C>A (n.1738-929C>A) c.2743-929C>A (n.2743-929C>A) c.2197-929C>A (n.2197-929C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168928292C= | CA1306202040 | ABCB11 | c.1789-930G= (n.1789-930G=) c.3412-930G= (n.3412-930G=) c.2101-1002G= (n.2101-1002G=) c.3454-930G= (n.3454-930G=) c.3514-930G= (n.3514-930G=) c.1738-930G= (n.1738-930G=) c.2743-930G= (n.2743-930G=) c.2197-930G= (n.2197-930G=) | |
| 2 | g.168928292C>T | CA59870811 | ABCB11 | c.1789-930G>A (n.1789-930G>A) c.3412-930G>A (n.3412-930G>A) c.2101-1002G>A (n.2101-1002G>A) c.3454-930G>A (n.3454-930G>A) c.3514-930G>A (n.3514-930G>A) c.1738-930G>A (n.1738-930G>A) c.2743-930G>A (n.2743-930G>A) c.2197-930G>A (n.2197-930G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168928293T>C | CA59870812 | ABCB11 | c.1789-931A>G (n.1789-931A>G) c.3412-931A>G (n.3412-931A>G) c.2101-1003A>G (n.2101-1003A>G) c.3454-931A>G (n.3454-931A>G) c.3514-931A>G (n.3514-931A>G) c.1738-931A>G (n.1738-931A>G) c.2743-931A>G (n.2743-931A>G) c.2197-931A>G (n.2197-931A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168928293T= | CA1306202042 | ABCB11 | c.1789-931A= (n.1789-931A=) c.3412-931A= (n.3412-931A=) c.2101-1003A= (n.2101-1003A=) c.3454-931A= (n.3454-931A=) c.3514-931A= (n.3514-931A=) c.1738-931A= (n.1738-931A=) c.2743-931A= (n.2743-931A=) c.2197-931A= (n.2197-931A=) | |
| 2 | g.168928294C= | CA1306202044 | ABCB11 | c.1789-932G= (n.1789-932G=) c.3412-932G= (n.3412-932G=) c.2101-1004G= (n.2101-1004G=) c.3454-932G= (n.3454-932G=) c.3514-932G= (n.3514-932G=) c.1738-932G= (n.1738-932G=) c.2743-932G= (n.2743-932G=) c.2197-932G= (n.2197-932G=) | |
| 2 | g.168928294C>T | CA760446799 | ABCB11 | c.1789-932G>A (n.1789-932G>A) c.3412-932G>A (n.3412-932G>A) c.2101-1004G>A (n.2101-1004G>A) c.3454-932G>A (n.3454-932G>A) c.3514-932G>A (n.3514-932G>A) c.1738-932G>A (n.1738-932G>A) c.2743-932G>A (n.2743-932G>A) c.2197-932G>A (n.2197-932G>A) | dbSNP |