| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168923018_168923022del | CA760461859 | ABCB11 | c.226+1637_226+1641del c.2945_2949del (n.2945_2949del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.*556_*560del (n.*556_*560del) c.3867+1637_3867+1641del (n.3867+1637_3867+1641del) | dbSNP |
| 2 | g.168923021T>A | CA760461864 | ABCB11 | c.226+1636A>T c.2944A>T (n.2944A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.3867+1636A>T (n.3867+1636A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923021T>C | CA1039040049 | ABCB11 | c.226+1636A>G c.2944A>G (n.2944A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.3867+1636A>G (n.3867+1636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923021T= | CA1306205519 | ABCB11 | c.226+1636A= c.2944A= (n.2944A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*555A= (n.*555A=) c.3867+1636A= (n.3867+1636A=) | |
| 2 | g.168923024C>A | CA2661802433 | ABCB11 | c.226+1633G>T c.2941G>T (n.2941G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.3867+1633G>T (n.3867+1633G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923024C= | CA1306205520 | ABCB11 | c.226+1633G= c.2941G= (n.2941G=) c.*598G= (n.*598G=) c.*552G= (n.*552G=) c.3867+1633G= (n.3867+1633G=) | |
| 2 | g.168923024C>G | CA59867442 | ABCB11 | c.226+1633G>C c.2941G>C (n.2941G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.3867+1633G>C (n.3867+1633G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923024C>T | CA2661802435 | ABCB11 | c.226+1633G>A c.2941G>A (n.2941G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.3867+1633G>A (n.3867+1633G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923025T>C | CA2661802437 | ABCB11 | c.226+1632A>G c.2940A>G (n.2940A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.3867+1632A>G (n.3867+1632A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923026G= | CA1306205521 | ABCB11 | c.226+1631C= c.2939C= (n.2939C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*550C= (n.*550C=) c.3867+1631C= (n.3867+1631C=) | |
| 2 | g.168923026G>T | CA59867445 | ABCB11 | c.226+1631C>A c.2939C>A (n.2939C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.3867+1631C>A (n.3867+1631C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923027C>A | CA2661802440 | ABCB11 | c.226+1630G>T c.2938G>T (n.2938G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.3867+1630G>T (n.3867+1630G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923027C= | CA1306205522 | ABCB11 | c.226+1630G= c.2938G= (n.2938G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*549G= (n.*549G=) c.3867+1630G= (n.3867+1630G=) | |
| 2 | g.168923027C>T | CA1039040051 | ABCB11 | c.226+1630G>A c.2938G>A (n.2938G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.3867+1630G>A (n.3867+1630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923029T>A | CA2661802443 | ABCB11 | c.226+1628A>T c.2936A>T (n.2936A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.3867+1628A>T (n.3867+1628A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923029T>C | CA2661802444 | ABCB11 | c.226+1628A>G c.2936A>G (n.2936A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.3867+1628A>G (n.3867+1628A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923030C>T | CA2661802446 | ABCB11 | c.226+1627G>A c.2935G>A (n.2935G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.3867+1627G>A (n.3867+1627G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923031C>A | CA2661802447 | ABCB11 | c.226+1626G>T c.2934G>T (n.2934G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3867+1626G>T (n.3867+1626G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923031C= | CA1306205523 | ABCB11 | c.226+1626G= c.2934G= (n.2934G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3867+1626G= (n.3867+1626G=) | |
| 2 | g.168923031C>T | CA537526763 | ABCB11 | c.226+1626G>A c.2934G>A (n.2934G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3867+1626G>A (n.3867+1626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923032C>A | CA2661802448 | ABCB11 | c.226+1625G>T c.2933G>T (n.2933G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.3867+1625G>T (n.3867+1625G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923033T>C | CA2661802449 | ABCB11 | c.226+1624A>G c.2932A>G (n.2932A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.3867+1624A>G (n.3867+1624A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923035A>G | CA2661802450 | ABCB11 | c.226+1622T>C c.2930T>C (n.2930T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.3867+1622T>C (n.3867+1622T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923036G>A | CA2661802452 | ABCB11 | c.226+1621C>T c.2929C>T (n.2929C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.3867+1621C>T (n.3867+1621C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923036G>T | CA2753093853 | ABCB11 | c.226+1621C>A c.2929C>A (n.2929C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.3867+1621C>A (n.3867+1621C>A) | |
| 2 | g.168923037C>A | CA2661802453 | ABCB11 | c.226+1620G>T c.2928G>T (n.2928G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.3867+1620G>T (n.3867+1620G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923037C>T | CA2661802454 | ABCB11 | c.226+1620G>A c.2928G>A (n.2928G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.3867+1620G>A (n.3867+1620G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923038C>A | CA2661802456 | ABCB11 | c.226+1619G>T c.2927G>T (n.2927G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.3867+1619G>T (n.3867+1619G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923039T>C | CA2661802458 | ABCB11 | c.226+1618A>G c.2926A>G (n.2926A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.3867+1618A>G (n.3867+1618A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923040G>A | CA2661802459 | ABCB11 | c.226+1617C>T c.2925C>T (n.2925C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.3867+1617C>T (n.3867+1617C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923041A>G | CA2661802460 | ABCB11 | c.226+1616T>C c.2924T>C (n.2924T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.3867+1616T>C (n.3867+1616T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923042G>A | CA2700973653 | ABCB11 | c.226+1615C>T c.2923C>T (n.2923C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.3867+1615C>T (n.3867+1615C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168923042_168923043insTGT | CA2661802462 | ABCB11 | c.226+1614_226+1615insACA c.2922_2923insACA (n.2922_2923insACA) c.*579_*580insACA (n.*579_*580insACA) c.*533_*534insACA (n.*533_*534insACA) c.3867+1614_3867+1615insACA (n.3867+1614_3867+1615insACA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923043A>C | CA647518712 | ABCB11 | c.226+1614T>G c.2922T>G (n.2922T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.3867+1614T>G (n.3867+1614T>G) | COSMIC |
| 2 | g.168923043A>T | CA2661802461 | ABCB11 | c.226+1614T>A c.2922T>A (n.2922T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.3867+1614T>A (n.3867+1614T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923044G>T | CA2661802463 | ABCB11 | c.226+1613C>A c.2921C>A (n.2921C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.3867+1613C>A (n.3867+1613C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923045del | CA2661802464 | ABCB11 | c.226+1612del c.2920del (n.2920del) c.*577del (n.*577del) c.*531del (n.*531del) c.3867+1612del (n.3867+1612del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923045C>T | CA2661802465 | ABCB11 | c.226+1612G>A c.2920G>A (n.2920G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.3867+1612G>A (n.3867+1612G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923046A= | CA1306205524 | ABCB11 | c.226+1611T= c.2919T= (n.2919T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*530T= (n.*530T=) c.3867+1611T= (n.3867+1611T=) | |
| 2 | g.168923046A>C | CA1306205525 | ABCB11 | c.226+1611T>G c.2919T>G (n.2919T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.3867+1611T>G (n.3867+1611T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923047T>A | CA2661802467 | ABCB11 | c.226+1610A>T c.2918A>T (n.2918A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.3867+1610A>T (n.3867+1610A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923047T>C | CA760461869 | ABCB11 | c.226+1610A>G c.2918A>G (n.2918A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.3867+1610A>G (n.3867+1610A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923047T= | CA1306205526 | ABCB11 | c.226+1610A= c.2918A= (n.2918A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*529A= (n.*529A=) c.3867+1610A= (n.3867+1610A=) | |
| 2 | g.168923048C>A | CA1039040052 | ABCB11 | c.226+1609G>T c.2917G>T (n.2917G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.3867+1609G>T (n.3867+1609G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923048C= | CA1306205527 | ABCB11 | c.226+1609G= c.2917G= (n.2917G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*528G= (n.*528G=) c.3867+1609G= (n.3867+1609G=) | |
| 2 | g.168923048C>T | CA760461874 | ABCB11 | c.226+1609G>A c.2917G>A (n.2917G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.3867+1609G>A (n.3867+1609G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923049del | CA2661802468 | ABCB11 | c.226+1609del c.2917del (n.2917del) c.*574del (n.*574del) c.*528del (n.*528del) c.3867+1609del (n.3867+1609del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923049C>A | CA2661802471 | ABCB11 | c.226+1608G>T c.2916G>T (n.2916G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.3867+1608G>T (n.3867+1608G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923049_168923055del | CA2661802469 | ABCB11 | c.226+1602_226+1608del c.2910_2916del (n.2910_2916del) c.*567_*573del (n.*567_*573del) c.*521_*527del (n.*521_*527del) c.3867+1602_3867+1608del (n.3867+1602_3867+1608del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923050A>G | CA2661802473 | ABCB11 | c.226+1607T>C c.2915T>C (n.2915T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3867+1607T>C (n.3867+1607T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923052C>A | CA2661802474 | ABCB11 | c.226+1605G>T c.2913G>T (n.2913G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.3867+1605G>T (n.3867+1605G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923052C= | CA1306205528 | ABCB11 | c.226+1605G= c.2913G= (n.2913G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*524G= (n.*524G=) c.3867+1605G= (n.3867+1605G=) | |
| 2 | g.168923052C>G | CA59867454 | ABCB11 | c.226+1605G>C c.2913G>C (n.2913G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.3867+1605G>C (n.3867+1605G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923052C>T | CA1306205529 | ABCB11 | c.226+1605G>A c.2913G>A (n.2913G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.3867+1605G>A (n.3867+1605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923053C>A | CA2661802476 | ABCB11 | c.226+1604G>T c.2912G>T (n.2912G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.3867+1604G>T (n.3867+1604G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923055T>A | CA2661802478 | ABCB11 | c.226+1602A>T c.2910A>T (n.2910A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.3867+1602A>T (n.3867+1602A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923055T>C | CA2661802477 | ABCB11 | c.226+1602A>G c.2910A>G (n.2910A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.3867+1602A>G (n.3867+1602A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923057_168923058insGGTGGTCG | CA2661802479 | ABCB11 | c.226+1599_226+1600insCGACCACC c.2907_2908insCGACCACC (n.2907_2908insCGACCACC) c.*564_*565insCGACCACC (n.*564_*565insCGACCACC) c.*518_*519insCGACCACC (n.*518_*519insCGACCACC) c.3867+1599_3867+1600insCGACCACC (n.3867+1599_3867+1600insCGACCACC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923059C>A | CA2661802480 | ABCB11 | c.226+1598G>T c.2906G>T (n.2906G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.3867+1598G>T (n.3867+1598G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923059C= | CA1306205530 | ABCB11 | c.226+1598G= c.2906G= (n.2906G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*517G= (n.*517G=) c.3867+1598G= (n.3867+1598G=) | |
| 2 | g.168923059C>T | CA2661802481 | ABCB11 | c.226+1598G>A c.2906G>A (n.2906G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.3867+1598G>A (n.3867+1598G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923059_168923060insG | CA2661802483 | ABCB11 | c.226+1597_226+1598insC c.2905_2906insC (n.2905_2906insC) c.*562_*563insC (n.*562_*563insC) c.*516_*517insC (n.*516_*517insC) c.3867+1597_3867+1598insC (n.3867+1597_3867+1598insC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923060T>C | CA2661802484 | ABCB11 | c.226+1597A>G c.2905A>G (n.2905A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.3867+1597A>G (n.3867+1597A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923061_168923062dup | CA1306205531 | ABCB11 | c.226+1596_226+1597dup c.2904_2905dup (n.2904_2905dup) c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*515_*516dup (n.*515_*516dup) c.3867+1596_3867+1597dup (n.3867+1596_3867+1597dup) | dbSNP |
| 2 | g.168923061A= | CA1306205532 | ABCB11 | c.226+1596T= c.2904T= (n.2904T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*515T= (n.*515T=) c.3867+1596T= (n.3867+1596T=) | |
| 2 | g.168923061A>C | CA760461876 | ABCB11 | c.226+1596T>G c.2904T>G (n.2904T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.3867+1596T>G (n.3867+1596T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923061A>G | CA1306205533 | ABCB11 | c.226+1596T>C c.2904T>C (n.2904T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.3867+1596T>C (n.3867+1596T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923063C>A | CA2661802485 | ABCB11 | c.226+1594G>T c.2902G>T (n.2902G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.3867+1594G>T (n.3867+1594G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923064C>A | CA2661802486 | ABCB11 | c.226+1593G>T c.2901G>T (n.2901G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.3867+1593G>T (n.3867+1593G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923064C>T | CA2661802487 | ABCB11 | c.226+1593G>A c.2901G>A (n.2901G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.3867+1593G>A (n.3867+1593G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923065T>C | CA2661802489 | ABCB11 | c.226+1592A>G c.2900A>G (n.2900A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.3867+1592A>G (n.3867+1592A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923066del | CA2661802488 | ABCB11 | c.226+1592del c.2900del (n.2900del) c.*557del (n.*557del) c.*511del (n.*511del) c.3867+1592del (n.3867+1592del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923066T>C | CA2661802490 | ABCB11 | c.226+1591A>G c.2899A>G (n.2899A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3867+1591A>G (n.3867+1591A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923067A= | CA1306205534 | ABCB11 | c.226+1590T= c.2898T= (n.2898T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*509T= (n.*509T=) c.3867+1590T= (n.3867+1590T=) | |
| 2 | g.168923067A>G | CA760461878 | ABCB11 | c.226+1590T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.3867+1590T>C (n.3867+1590T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923068G>A | CA59867457 | ABCB11 | c.226+1589C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.3867+1589C>T (n.3867+1589C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923068G= | CA1306205535 | ABCB11 | c.226+1589C= c.2897C= (n.2897C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*508C= (n.*508C=) c.3867+1589C= (n.3867+1589C=) | |
| 2 | g.168923068G>T | CA2661802494 | ABCB11 | c.226+1589C>A c.2897C>A (n.2897C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.3867+1589C>A (n.3867+1589C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923068_168923071del | CA2661802495 | ABCB11 | c.226+1586_226+1589del c.2894_2897del (n.2894_2897del) c.*551_*554del (n.*551_*554del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) c.3867+1586_3867+1589del (n.3867+1586_3867+1589del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923069C>A | CA2661802499 | ABCB11 | c.226+1588G>T c.2896G>T (n.2896G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.3867+1588G>T (n.3867+1588G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923069C>T | CA2661802500 | ABCB11 | c.226+1588G>A c.2896G>A (n.2896G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.3867+1588G>A (n.3867+1588G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923070C= | CA1306205536 | ABCB11 | c.226+1587G= c.2895G= (n.2895G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*506G= (n.*506G=) c.3867+1587G= (n.3867+1587G=) | |
| 2 | g.168923070C>T | CA1039040054 | ABCB11 | c.226+1587G>A c.2895G>A (n.2895G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.3867+1587G>A (n.3867+1587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923071T>G | CA2700973669 | ABCB11 | c.226+1586A>C c.2894A>C (n.2894A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.3867+1586A>C (n.3867+1586A>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923072T>A | CA2661802502 | ABCB11 | c.226+1585A>T c.2893A>T (n.2893A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.3867+1585A>T (n.3867+1585A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923072T>C | CA1306205538 | ABCB11 | c.226+1585A>G c.2893A>G (n.2893A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.3867+1585A>G (n.3867+1585A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923072T= | CA1306205537 | ABCB11 | c.226+1585A= c.2893A= (n.2893A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*504A= (n.*504A=) c.3867+1585A= (n.3867+1585A=) | |
| 2 | g.168923073A>G | CA2661802503 | ABCB11 | c.226+1584T>C c.2892T>C (n.2892T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.3867+1584T>C (n.3867+1584T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923074G>A | CA2661802505 | ABCB11 | c.226+1583C>T c.2891C>T (n.2891C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.3867+1583C>T (n.3867+1583C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923075A>G | CA2661802506 | ABCB11 | c.226+1582T>C c.2890T>C (n.2890T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.3867+1582T>C (n.3867+1582T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923076G>T | CA2661802507 | ABCB11 | c.226+1581C>A c.2889C>A (n.2889C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.3867+1581C>A (n.3867+1581C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923079G>A | CA2661802508 | ABCB11 | c.226+1578C>T c.2886C>T (n.2886C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.3867+1578C>T (n.3867+1578C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923079G>T | CA2661802509 | ABCB11 | c.226+1578C>A c.2886C>A (n.2886C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.3867+1578C>A (n.3867+1578C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923081A>G | CA2661802510 | ABCB11 | c.226+1576T>C c.2884T>C (n.2884T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3867+1576T>C (n.3867+1576T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923082G>T | CA2661802511 | ABCB11 | c.226+1575C>A c.2883C>A (n.2883C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.3867+1575C>A (n.3867+1575C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923083G>A | CA760461885 | ABCB11 | c.226+1574C>T c.2882C>T (n.2882C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.3867+1574C>T (n.3867+1574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923083G= | CA1306205539 | ABCB11 | c.226+1574C= c.2882C= (n.2882C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*493C= (n.*493C=) c.3867+1574C= (n.3867+1574C=) | |
| 2 | g.168923084A>G | CA2661802512 | ABCB11 | c.226+1573T>C c.2881T>C (n.2881T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.3867+1573T>C (n.3867+1573T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923085A>G | CA2753093854 | ABCB11 | c.226+1572T>C c.2880T>C (n.2880T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.3867+1572T>C (n.3867+1572T>C) | |
| 2 | g.168923086G>A | CA2661802513 | ABCB11 | c.226+1571C>T c.2879C>T (n.2879C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.3867+1571C>T (n.3867+1571C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923087C>A | CA2661802514 | ABCB11 | c.226+1570G>T c.2878G>T (n.2878G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.3867+1570G>T (n.3867+1570G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923087C= | CA1306205541 | ABCB11 | c.226+1570G= c.2878G= (n.2878G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*489G= (n.*489G=) c.3867+1570G= (n.3867+1570G=) | |
| 2 | g.168923087C>T | CA1306205540 | ABCB11 | c.226+1570G>A c.2878G>A (n.2878G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.3867+1570G>A (n.3867+1570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923089G= | CA1306205542 | ABCB11 | c.226+1568C= c.2876C= (n.2876C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*487C= (n.*487C=) c.3867+1568C= (n.3867+1568C=) | |
| 2 | g.168923089G>T | CA10611680 | ABCB11 | c.226+1568C>A c.2876C>A (n.2876C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.3867+1568C>A (n.3867+1568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923090G>A | CA59867467 | ABCB11 | c.226+1567C>T c.2875C>T (n.2875C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.3867+1567C>T (n.3867+1567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923090G= | CA1306205543 | ABCB11 | c.226+1567C= c.2875C= (n.2875C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*486C= (n.*486C=) c.3867+1567C= (n.3867+1567C=) | |
| 2 | g.168923090G>T | CA537526764 | ABCB11 | c.226+1567C>A c.2875C>A (n.2875C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.3867+1567C>A (n.3867+1567C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923091T>G | CA2753093855 | ABCB11 | c.226+1566A>C c.2874A>C (n.2874A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.3867+1566A>C (n.3867+1566A>C) | |
| 2 | g.168923093T>C | CA2606393115 | ABCB11 | c.226+1564A>G c.2872A>G (n.2872A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3867+1564A>G (n.3867+1564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923094C>A | CA2661802526 | ABCB11 | c.226+1563G>T c.2871G>T (n.2871G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.3867+1563G>T (n.3867+1563G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923094C= | CA1306205544 | ABCB11 | c.226+1563G= c.2871G= (n.2871G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*482G= (n.*482G=) c.3867+1563G= (n.3867+1563G=) | |
| 2 | g.168923094C>G | CA760461919 | ABCB11 | c.226+1563G>C c.2871G>C (n.2871G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.3867+1563G>C (n.3867+1563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923095A= | CA1306205545 | ABCB11 | c.226+1562T= c.2870T= (n.2870T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*481T= (n.*481T=) c.3867+1562T= (n.3867+1562T=) | |
| 2 | g.168923095A>C | CA1039040064 | ABCB11 | c.226+1562T>G c.2870T>G (n.2870T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.3867+1562T>G (n.3867+1562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923095A>T | CA2661802528 | ABCB11 | c.226+1562T>A c.2870T>A (n.2870T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.3867+1562T>A (n.3867+1562T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923096C>A | CA2661802530 | ABCB11 | c.226+1561G>T c.2869G>T (n.2869G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.3867+1561G>T (n.3867+1561G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923096C>T | CA2661802532 | ABCB11 | c.226+1561G>A c.2869G>A (n.2869G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.3867+1561G>A (n.3867+1561G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923097T>C | CA760461924 | ABCB11 | c.226+1560A>G c.2868A>G (n.2868A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.3867+1560A>G (n.3867+1560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923097T= | CA1306205546 | ABCB11 | c.226+1560A= c.2868A= (n.2868A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*479A= (n.*479A=) c.3867+1560A= (n.3867+1560A=) | |
| 2 | g.168923099G>A | CA2661802533 | ABCB11 | c.226+1558C>T c.2866C>T (n.2866C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.3867+1558C>T (n.3867+1558C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923099G>T | CA2661802535 | ABCB11 | c.226+1558C>A c.2866C>A (n.2866C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.3867+1558C>A (n.3867+1558C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923100A= | CA1306205547 | ABCB11 | c.226+1557T= c.2865T= (n.2865T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*476T= (n.*476T=) c.3867+1557T= (n.3867+1557T=) | |
| 2 | g.168923100A>G | CA537526765 | ABCB11 | c.226+1557T>C c.2865T>C (n.2865T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.3867+1557T>C (n.3867+1557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923100A>T | CA2661802536 | ABCB11 | c.226+1557T>A c.2865T>A (n.2865T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.3867+1557T>A (n.3867+1557T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923101A>G | CA2661802538 | ABCB11 | c.226+1556T>C c.2864T>C (n.2864T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.3867+1556T>C (n.3867+1556T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923102A>G | CA2661802539 | ABCB11 | c.226+1555T>C c.2863T>C (n.2863T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.3867+1555T>C (n.3867+1555T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923105C>A | CA537526766 | ABCB11 | c.226+1552G>T c.2860G>T (n.2860G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.3867+1552G>T (n.3867+1552G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923105C= | CA1306205548 | ABCB11 | c.226+1552G= c.2860G= (n.2860G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*471G= (n.*471G=) c.3867+1552G= (n.3867+1552G=) | |
| 2 | g.168923105C>T | CA1306205549 | ABCB11 | c.226+1552G>A c.2860G>A (n.2860G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.3867+1552G>A (n.3867+1552G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923107A= | CA1306205550 | ABCB11 | c.226+1550T= c.2858T= (n.2858T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*469T= (n.*469T=) c.3867+1550T= (n.3867+1550T=) | |
| 2 | g.168923107A>T | CA537526767 | ABCB11 | c.226+1550T>A c.2858T>A (n.2858T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.3867+1550T>A (n.3867+1550T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923108A>T | CA2661802542 | ABCB11 | c.226+1549T>A c.2857T>A (n.2857T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.3867+1549T>A (n.3867+1549T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923109T>C | CA2753093857 | ABCB11 | c.226+1548A>G c.2856A>G (n.2856A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.3867+1548A>G (n.3867+1548A>G) | |
| 2 | g.168923109T>G | CA2661802545 | ABCB11 | c.226+1548A>C c.2856A>C (n.2856A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.3867+1548A>C (n.3867+1548A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923110T>C | CA760461936 | ABCB11 | c.226+1547A>G c.2855A>G (n.2855A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.3867+1547A>G (n.3867+1547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923110T= | CA1306205551 | ABCB11 | c.226+1547A= c.2855A= (n.2855A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*466A= (n.*466A=) c.3867+1547A= (n.3867+1547A=) | |
| 2 | g.168923111T>C | CA2661802547 | ABCB11 | c.226+1546A>G c.2854A>G (n.2854A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.3867+1546A>G (n.3867+1546A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923112A= | CA1306205553 | ABCB11 | c.226+1545T= c.2853T= (n.2853T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*464T= (n.*464T=) c.3867+1545T= (n.3867+1545T=) | |
| 2 | g.168923112A>G | CA1306205552 | ABCB11 | c.226+1545T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.3867+1545T>C (n.3867+1545T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923113G>A | CA10611681 | ABCB11 | c.226+1544C>T c.2852C>T (n.2852C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.3867+1544C>T (n.3867+1544C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168923113G= | CA1306205554 | ABCB11 | c.226+1544C= c.2852C= (n.2852C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*463C= (n.*463C=) c.3867+1544C= (n.3867+1544C=) | |
| 2 | g.168923113G>T | CA2661802550 | ABCB11 | c.226+1544C>A c.2852C>A (n.2852C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.3867+1544C>A (n.3867+1544C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923117A>G | CA2661802552 | ABCB11 | c.226+1540T>C c.2848T>C (n.2848T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.3867+1540T>C (n.3867+1540T>C) | gnomAD v4 |