Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168922969T>C | CA1039040038 | ABCB11 | c.226+1688A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.3867+1688A>G (n.3867+1688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922969T= | CA1306205489 | ABCB11 | c.226+1688A= c.*653A= (n.*653A=) c.*607A= (n.*607A=) c.3867+1688A= (n.3867+1688A=) | |
2 | g.168922971A= | CA1306205490 | ABCB11 | c.226+1686T= c.*651T= (n.*651T=) c.*605T= (n.*605T=) c.3867+1686T= (n.3867+1686T=) | |
2 | g.168922971A>G | CA2661802391 | ABCB11 | c.226+1686T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.3867+1686T>C (n.3867+1686T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922971A>T | CA760461822 | ABCB11 | c.226+1686T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.3867+1686T>A (n.3867+1686T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922972A= | CA1306205491 | ABCB11 | c.226+1685T= c.*650T= (n.*650T=) c.*604T= (n.*604T=) c.3867+1685T= (n.3867+1685T=) | |
2 | g.168922972A>G | CA1306205492 | ABCB11 | c.226+1685T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.3867+1685T>C (n.3867+1685T>C) | dbSNP |
2 | g.168922973A>G | CA2661802392 | ABCB11 | c.226+1684T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.3867+1684T>C (n.3867+1684T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922973A>T | CA2661802394 | ABCB11 | c.226+1684T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.3867+1684T>A (n.3867+1684T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922974G>A | CA1306205494 | ABCB11 | c.226+1683C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.3867+1683C>T (n.3867+1683C>T) | dbSNP |
2 | g.168922974G= | CA1306205493 | ABCB11 | c.226+1683C= c.*648C= (n.*648C=) c.*602C= (n.*602C=) c.3867+1683C= (n.3867+1683C=) | |
2 | g.168922974G>T | CA2661802395 | ABCB11 | c.226+1683C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.3867+1683C>A (n.3867+1683C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922978A= | CA1306205495 | ABCB11 | c.226+1679T= c.*644T= (n.*644T=) c.*598T= (n.*598T=) c.3867+1679T= (n.3867+1679T=) | |
2 | g.168922978A>T | CA537526754 | ABCB11 | c.226+1679T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.3867+1679T>A (n.3867+1679T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922979A= | CA1306205496 | ABCB11 | c.226+1678T= c.*643T= (n.*643T=) c.*597T= (n.*597T=) c.3867+1678T= (n.3867+1678T=) | |
2 | g.168922979A>G | CA537526757 | ABCB11 | c.226+1678T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.3867+1678T>C (n.3867+1678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922981T>A | CA2753093846 | ABCB11 | c.226+1676A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.3867+1676A>T (n.3867+1676A>T) | |
2 | g.168922981T>C | CA59867430 | ABCB11 | c.226+1676A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.3867+1676A>G (n.3867+1676A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922981T= | CA1306205497 | ABCB11 | c.226+1676A= c.*641A= (n.*641A=) c.*595A= (n.*595A=) c.3867+1676A= (n.3867+1676A=) | |
2 | g.168922982C>A | CA2661802396 | ABCB11 | c.226+1675G>T c.2983G>T (n.2983G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.3867+1675G>T (n.3867+1675G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922982C= | CA1306205498 | ABCB11 | c.226+1675G= c.2983G= (n.2983G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*594G= (n.*594G=) c.3867+1675G= (n.3867+1675G=) | |
2 | g.168922982C>G | CA760461832 | ABCB11 | c.226+1675G>C c.2983G>C (n.2983G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3867+1675G>C (n.3867+1675G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922984A>G | CA2661802399 | ABCB11 | c.226+1673T>C c.2981T>C (n.2981T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.3867+1673T>C (n.3867+1673T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922985C>A | CA2753093850 | ABCB11 | c.226+1672G>T c.2980G>T (n.2980G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.3867+1672G>T (n.3867+1672G>T) | |
2 | g.168922985C= | CA1306205499 | ABCB11 | c.226+1672G= c.2980G= (n.2980G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*591G= (n.*591G=) c.3867+1672G= (n.3867+1672G=) | |
2 | g.168922985C>T | CA59867435 | ABCB11 | c.226+1672G>A c.2980G>A (n.2980G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.3867+1672G>A (n.3867+1672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922986A>G | CA2661802400 | ABCB11 | c.226+1671T>C c.2979T>C (n.2979T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.3867+1671T>C (n.3867+1671T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922987G>C | CA1306205501 | ABCB11 | c.226+1670C>G c.2978C>G (n.2978C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.3867+1670C>G (n.3867+1670C>G) | dbSNP |
2 | g.168922987G= | CA1306205500 | ABCB11 | c.226+1670C= c.2978C= (n.2978C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*589C= (n.*589C=) c.3867+1670C= (n.3867+1670C=) | |
2 | g.168922987G>T | CA2661802401 | ABCB11 | c.226+1670C>A c.2978C>A (n.2978C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.3867+1670C>A (n.3867+1670C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922988C>A | CA2661802402 | ABCB11 | c.226+1669G>T c.2977G>T (n.2977G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.3867+1669G>T (n.3867+1669G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922988C= | CA1306205502 | ABCB11 | c.226+1669G= c.2977G= (n.2977G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*588G= (n.*588G=) c.3867+1669G= (n.3867+1669G=) | |
2 | g.168922988C>T | CA537526759 | ABCB11 | c.226+1669G>A c.2977G>A (n.2977G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.3867+1669G>A (n.3867+1669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922989C>A | CA2661802405 | ABCB11 | c.226+1668G>T c.2976G>T (n.2976G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3867+1668G>T (n.3867+1668G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922989C= | CA1306205503 | ABCB11 | c.226+1668G= c.2976G= (n.2976G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*587G= (n.*587G=) c.3867+1668G= (n.3867+1668G=) | |
2 | g.168922989C>T | CA760461836 | ABCB11 | c.226+1668G>A c.2976G>A (n.2976G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3867+1668G>A (n.3867+1668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922992A= | CA1306205504 | ABCB11 | c.226+1665T= c.2973T= (n.2973T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*584T= (n.*584T=) c.3867+1665T= (n.3867+1665T=) | |
2 | g.168922992A>G | CA760461844 | ABCB11 | c.226+1665T>C c.2973T>C (n.2973T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.3867+1665T>C (n.3867+1665T>C) | dbSNP |
2 | g.168922992_168922993insC | CA647518710 | ABCB11 | c.226+1664_226+1665insG c.2972_2973insG (n.2972_2973insG) c.*629_*630insG (n.*629_*630insG) c.*583_*584insG (n.*583_*584insG) c.3867+1664_3867+1665insG (n.3867+1664_3867+1665insG) | COSMIC |
2 | g.168922994C>A | CA2661802407 | ABCB11 | c.226+1663G>T c.2971G>T (n.2971G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.3867+1663G>T (n.3867+1663G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922995T>A | CA2661802409 | ABCB11 | c.226+1662A>T c.2970A>T (n.2970A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.3867+1662A>T (n.3867+1662A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922995T>C | CA59867438 | ABCB11 | c.226+1662A>G c.2970A>G (n.2970A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.3867+1662A>G (n.3867+1662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922995T>G | CA59867440 | ABCB11 | c.226+1662A>C c.2970A>C (n.2970A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.3867+1662A>C (n.3867+1662A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922995T= | CA1306205505 | ABCB11 | c.226+1662A= c.2970A= (n.2970A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*581A= (n.*581A=) c.3867+1662A= (n.3867+1662A=) | |
2 | g.168922996G>T | CA2661802412 | ABCB11 | c.226+1661C>A c.2969C>A (n.2969C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.3867+1661C>A (n.3867+1661C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922997G>T | CA2661802413 | ABCB11 | c.226+1660C>A c.2968C>A (n.2968C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.3867+1660C>A (n.3867+1660C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922999A>G | CA2661802415 | ABCB11 | c.226+1658T>C c.2966T>C (n.2966T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.3867+1658T>C (n.3867+1658T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923000A>G | CA2661802417 | ABCB11 | c.226+1657T>C c.2965T>C (n.2965T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.3867+1657T>C (n.3867+1657T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923001G>A | CA2606393113 | ABCB11 | c.226+1656C>T c.2964C>T (n.2964C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.3867+1656C>T (n.3867+1656C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923001G>T | CA2499843335 | ABCB11 | c.226+1656C>A c.2964C>A (n.2964C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.3867+1656C>A (n.3867+1656C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923003T>C | CA2661802418 | ABCB11 | c.226+1654A>G c.2962A>G (n.2962A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.3867+1654A>G (n.3867+1654A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923004C>A | CA2661802420 | ABCB11 | c.226+1653G>T c.2961G>T (n.2961G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.3867+1653G>T (n.3867+1653G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923008C>A | CA2661802421 | ABCB11 | c.226+1649G>T c.2957G>T (n.2957G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.3867+1649G>T (n.3867+1649G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923008C= | CA1306205506 | ABCB11 | c.226+1649G= c.2957G= (n.2957G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*568G= (n.*568G=) c.3867+1649G= (n.3867+1649G=) | |
2 | g.168923008C>T | CA1306205507 | ABCB11 | c.226+1649G>A c.2957G>A (n.2957G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.3867+1649G>A (n.3867+1649G>A) | dbSNP |
2 | g.168923010A>C | CA2661802422 | ABCB11 | c.226+1647T>G c.2955T>G (n.2955T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.3867+1647T>G (n.3867+1647T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923010A>G | CA2661802423 | ABCB11 | c.226+1647T>C c.2955T>C (n.2955T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.3867+1647T>C (n.3867+1647T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923012T>C | CA1306205508 | ABCB11 | c.226+1645A>G c.2953A>G (n.2953A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.3867+1645A>G (n.3867+1645A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923012T= | CA1306205509 | ABCB11 | c.226+1645A= c.2953A= (n.2953A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*564A= (n.*564A=) c.3867+1645A= (n.3867+1645A=) | |
2 | g.168923013A= | CA1306205510 | ABCB11 | c.226+1644T= c.2952T= (n.2952T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*563T= (n.*563T=) c.3867+1644T= (n.3867+1644T=) | |
2 | g.168923013A>G | CA1306205511 | ABCB11 | c.226+1644T>C c.2952T>C (n.2952T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.3867+1644T>C (n.3867+1644T>C) | dbSNP |
2 | g.168923014C>A | CA2661802425 | ABCB11 | c.226+1643G>T c.2951G>T (n.2951G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.3867+1643G>T (n.3867+1643G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923014C= | CA1306205512 | ABCB11 | c.226+1643G= c.2951G= (n.2951G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*562G= (n.*562G=) c.3867+1643G= (n.3867+1643G=) | |
2 | g.168923014C>T | CA537526761 | ABCB11 | c.226+1643G>A c.2951G>A (n.2951G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.3867+1643G>A (n.3867+1643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923015T>C | CA2661802426 | ABCB11 | c.226+1642A>G c.2950A>G (n.2950A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.3867+1642A>G (n.3867+1642A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923015_168923020delinsTTTCCC | CA1306205513 | ABCB11 | c.226+1637_226+1642delinsGGGAAA c.2945_2950delinsGGGAAA (n.2945_2950delinsGGGAAA) c.*602_*607delinsGGGAAA (n.*602_*607delinsGGGAAA) c.*556_*561delinsGGGAAA (n.*556_*561delinsGGGAAA) c.3867+1637_3867+1642delinsGGGAAA (n.3867+1637_3867+1642delinsGGGAAA) | |
2 | g.168923016T>C | CA1039040046 | ABCB11 | c.226+1641A>G c.2949A>G (n.2949A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.3867+1641A>G (n.3867+1641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923016T= | CA1306205514 | ABCB11 | c.226+1641A= c.2949A= (n.2949A=) c.*606A= (n.*606A=) c.*560A= (n.*560A=) c.3867+1641A= (n.3867+1641A=) | |
2 | g.168923018_168923022del | CA760461859 | ABCB11 | c.226+1637_226+1641del c.2945_2949del (n.2945_2949del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.*556_*560del (n.*556_*560del) c.3867+1637_3867+1641del (n.3867+1637_3867+1641del) | dbSNP |
2 | g.168923017T>C | CA1306205516 | ABCB11 | c.226+1640A>G c.2948A>G (n.2948A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.3867+1640A>G (n.3867+1640A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923017T>G | CA2606393114 | ABCB11 | c.226+1640A>C c.2948A>C (n.2948A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.3867+1640A>C (n.3867+1640A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923017T= | CA1306205515 | ABCB11 | c.226+1640A= c.2948A= (n.2948A=) c.*605A= (n.*605A=) c.*559A= (n.*559A=) c.3867+1640A= (n.3867+1640A=) | |
2 | g.168923018C>A | CA1306205518 | ABCB11 | c.226+1639G>T c.2947G>T (n.2947G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.3867+1639G>T (n.3867+1639G>T) | dbSNP |
2 | g.168923018C= | CA1306205517 | ABCB11 | c.226+1639G= c.2947G= (n.2947G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*558G= (n.*558G=) c.3867+1639G= (n.3867+1639G=) | |
2 | g.168923019C>A | CA2661802430 | ABCB11 | c.226+1638G>T c.2946G>T (n.2946G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.3867+1638G>T (n.3867+1638G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923020C>A | CA2661802431 | ABCB11 | c.226+1637G>T c.2945G>T (n.2945G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.3867+1637G>T (n.3867+1637G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923021T>A | CA760461864 | ABCB11 | c.226+1636A>T c.2944A>T (n.2944A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.3867+1636A>T (n.3867+1636A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923021T>C | CA1039040049 | ABCB11 | c.226+1636A>G c.2944A>G (n.2944A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.3867+1636A>G (n.3867+1636A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923021T= | CA1306205519 | ABCB11 | c.226+1636A= c.2944A= (n.2944A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*555A= (n.*555A=) c.3867+1636A= (n.3867+1636A=) | |
2 | g.168923024C>A | CA2661802433 | ABCB11 | c.226+1633G>T c.2941G>T (n.2941G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.3867+1633G>T (n.3867+1633G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923024C= | CA1306205520 | ABCB11 | c.226+1633G= c.2941G= (n.2941G=) c.*598G= (n.*598G=) c.*552G= (n.*552G=) c.3867+1633G= (n.3867+1633G=) | |
2 | g.168923024C>G | CA59867442 | ABCB11 | c.226+1633G>C c.2941G>C (n.2941G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.3867+1633G>C (n.3867+1633G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923024C>T | CA2661802435 | ABCB11 | c.226+1633G>A c.2941G>A (n.2941G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.3867+1633G>A (n.3867+1633G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923025T>C | CA2661802437 | ABCB11 | c.226+1632A>G c.2940A>G (n.2940A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.3867+1632A>G (n.3867+1632A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923026G= | CA1306205521 | ABCB11 | c.226+1631C= c.2939C= (n.2939C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*550C= (n.*550C=) c.3867+1631C= (n.3867+1631C=) | |
2 | g.168923026G>T | CA59867445 | ABCB11 | c.226+1631C>A c.2939C>A (n.2939C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.3867+1631C>A (n.3867+1631C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923027C>A | CA2661802440 | ABCB11 | c.226+1630G>T c.2938G>T (n.2938G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.3867+1630G>T (n.3867+1630G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923027C= | CA1306205522 | ABCB11 | c.226+1630G= c.2938G= (n.2938G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*549G= (n.*549G=) c.3867+1630G= (n.3867+1630G=) | |
2 | g.168923027C>T | CA1039040051 | ABCB11 | c.226+1630G>A c.2938G>A (n.2938G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.3867+1630G>A (n.3867+1630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923029T>A | CA2661802443 | ABCB11 | c.226+1628A>T c.2936A>T (n.2936A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.3867+1628A>T (n.3867+1628A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923029T>C | CA2661802444 | ABCB11 | c.226+1628A>G c.2936A>G (n.2936A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.3867+1628A>G (n.3867+1628A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923030C>T | CA2661802446 | ABCB11 | c.226+1627G>A c.2935G>A (n.2935G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.3867+1627G>A (n.3867+1627G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923031C>A | CA2661802447 | ABCB11 | c.226+1626G>T c.2934G>T (n.2934G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.3867+1626G>T (n.3867+1626G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923031C= | CA1306205523 | ABCB11 | c.226+1626G= c.2934G= (n.2934G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*545G= (n.*545G=) c.3867+1626G= (n.3867+1626G=) | |
2 | g.168923031C>T | CA537526763 | ABCB11 | c.226+1626G>A c.2934G>A (n.2934G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.3867+1626G>A (n.3867+1626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923032C>A | CA2661802448 | ABCB11 | c.226+1625G>T c.2933G>T (n.2933G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.3867+1625G>T (n.3867+1625G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923033T>C | CA2661802449 | ABCB11 | c.226+1624A>G c.2932A>G (n.2932A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.3867+1624A>G (n.3867+1624A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923035A>G | CA2661802450 | ABCB11 | c.226+1622T>C c.2930T>C (n.2930T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.3867+1622T>C (n.3867+1622T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923036G>A | CA2661802452 | ABCB11 | c.226+1621C>T c.2929C>T (n.2929C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.3867+1621C>T (n.3867+1621C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923036G>T | CA2753093853 | ABCB11 | c.226+1621C>A c.2929C>A (n.2929C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.3867+1621C>A (n.3867+1621C>A) | |
2 | g.168923037C>A | CA2661802453 | ABCB11 | c.226+1620G>T c.2928G>T (n.2928G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.3867+1620G>T (n.3867+1620G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923037C>T | CA2661802454 | ABCB11 | c.226+1620G>A c.2928G>A (n.2928G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.3867+1620G>A (n.3867+1620G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923038C>A | CA2661802456 | ABCB11 | c.226+1619G>T c.2927G>T (n.2927G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.3867+1619G>T (n.3867+1619G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923039T>C | CA2661802458 | ABCB11 | c.226+1618A>G c.2926A>G (n.2926A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.3867+1618A>G (n.3867+1618A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923040G>A | CA2661802459 | ABCB11 | c.226+1617C>T c.2925C>T (n.2925C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.3867+1617C>T (n.3867+1617C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923041A>G | CA2661802460 | ABCB11 | c.226+1616T>C c.2924T>C (n.2924T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.3867+1616T>C (n.3867+1616T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923042G>A | CA2700973653 | ABCB11 | c.226+1615C>T c.2923C>T (n.2923C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.3867+1615C>T (n.3867+1615C>T) | dbSNP |
2 | g.168923042_168923043insTGT | CA2661802462 | ABCB11 | c.226+1614_226+1615insACA c.2922_2923insACA (n.2922_2923insACA) c.*579_*580insACA (n.*579_*580insACA) c.*533_*534insACA (n.*533_*534insACA) c.3867+1614_3867+1615insACA (n.3867+1614_3867+1615insACA) | gnomAD v4 |
2 | g.168923043A>C | CA647518712 | ABCB11 | c.226+1614T>G c.2922T>G (n.2922T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.3867+1614T>G (n.3867+1614T>G) | COSMIC |
2 | g.168923043A>T | CA2661802461 | ABCB11 | c.226+1614T>A c.2922T>A (n.2922T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.3867+1614T>A (n.3867+1614T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923044G>T | CA2661802463 | ABCB11 | c.226+1613C>A c.2921C>A (n.2921C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.3867+1613C>A (n.3867+1613C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923045del | CA2661802464 | ABCB11 | c.226+1612del c.2920del (n.2920del) c.*577del (n.*577del) c.*531del (n.*531del) c.3867+1612del (n.3867+1612del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923045C>T | CA2661802465 | ABCB11 | c.226+1612G>A c.2920G>A (n.2920G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.3867+1612G>A (n.3867+1612G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923046A= | CA1306205524 | ABCB11 | c.226+1611T= c.2919T= (n.2919T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*530T= (n.*530T=) c.3867+1611T= (n.3867+1611T=) | |
2 | g.168923046A>C | CA1306205525 | ABCB11 | c.226+1611T>G c.2919T>G (n.2919T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.3867+1611T>G (n.3867+1611T>G) | dbSNP |
2 | g.168923047T>A | CA2661802467 | ABCB11 | c.226+1610A>T c.2918A>T (n.2918A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.3867+1610A>T (n.3867+1610A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923047T>C | CA760461869 | ABCB11 | c.226+1610A>G c.2918A>G (n.2918A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.3867+1610A>G (n.3867+1610A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923047T= | CA1306205526 | ABCB11 | c.226+1610A= c.2918A= (n.2918A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*529A= (n.*529A=) c.3867+1610A= (n.3867+1610A=) | |
2 | g.168923048C>A | CA1039040052 | ABCB11 | c.226+1609G>T c.2917G>T (n.2917G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.3867+1609G>T (n.3867+1609G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923048C= | CA1306205527 | ABCB11 | c.226+1609G= c.2917G= (n.2917G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*528G= (n.*528G=) c.3867+1609G= (n.3867+1609G=) | |
2 | g.168923048C>T | CA760461874 | ABCB11 | c.226+1609G>A c.2917G>A (n.2917G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.3867+1609G>A (n.3867+1609G>A) | dbSNP |
2 | g.168923049del | CA2661802468 | ABCB11 | c.226+1609del c.2917del (n.2917del) c.*574del (n.*574del) c.*528del (n.*528del) c.3867+1609del (n.3867+1609del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923049C>A | CA2661802471 | ABCB11 | c.226+1608G>T c.2916G>T (n.2916G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.3867+1608G>T (n.3867+1608G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923049_168923055del | CA2661802469 | ABCB11 | c.226+1602_226+1608del c.2910_2916del (n.2910_2916del) c.*567_*573del (n.*567_*573del) c.*521_*527del (n.*521_*527del) c.3867+1602_3867+1608del (n.3867+1602_3867+1608del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923050A>G | CA2661802473 | ABCB11 | c.226+1607T>C c.2915T>C (n.2915T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3867+1607T>C (n.3867+1607T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923052C>A | CA2661802474 | ABCB11 | c.226+1605G>T c.2913G>T (n.2913G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.3867+1605G>T (n.3867+1605G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923052C= | CA1306205528 | ABCB11 | c.226+1605G= c.2913G= (n.2913G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*524G= (n.*524G=) c.3867+1605G= (n.3867+1605G=) | |
2 | g.168923052C>G | CA59867454 | ABCB11 | c.226+1605G>C c.2913G>C (n.2913G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.3867+1605G>C (n.3867+1605G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923052C>T | CA1306205529 | ABCB11 | c.226+1605G>A c.2913G>A (n.2913G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.3867+1605G>A (n.3867+1605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923053C>A | CA2661802476 | ABCB11 | c.226+1604G>T c.2912G>T (n.2912G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.3867+1604G>T (n.3867+1604G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923055T>A | CA2661802478 | ABCB11 | c.226+1602A>T c.2910A>T (n.2910A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.3867+1602A>T (n.3867+1602A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923055T>C | CA2661802477 | ABCB11 | c.226+1602A>G c.2910A>G (n.2910A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.3867+1602A>G (n.3867+1602A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923057_168923058insGGTGGTCG | CA2661802479 | ABCB11 | c.226+1599_226+1600insCGACCACC c.2907_2908insCGACCACC (n.2907_2908insCGACCACC) c.*564_*565insCGACCACC (n.*564_*565insCGACCACC) c.*518_*519insCGACCACC (n.*518_*519insCGACCACC) c.3867+1599_3867+1600insCGACCACC (n.3867+1599_3867+1600insCGACCACC) | gnomAD v4 |
2 | g.168923059C>A | CA2661802480 | ABCB11 | c.226+1598G>T c.2906G>T (n.2906G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.3867+1598G>T (n.3867+1598G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923059C= | CA1306205530 | ABCB11 | c.226+1598G= c.2906G= (n.2906G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*517G= (n.*517G=) c.3867+1598G= (n.3867+1598G=) | |
2 | g.168923059C>T | CA2661802481 | ABCB11 | c.226+1598G>A c.2906G>A (n.2906G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.3867+1598G>A (n.3867+1598G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923059_168923060insG | CA2661802483 | ABCB11 | c.226+1597_226+1598insC c.2905_2906insC (n.2905_2906insC) c.*562_*563insC (n.*562_*563insC) c.*516_*517insC (n.*516_*517insC) c.3867+1597_3867+1598insC (n.3867+1597_3867+1598insC) | gnomAD v4 |
2 | g.168923060T>C | CA2661802484 | ABCB11 | c.226+1597A>G c.2905A>G (n.2905A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.3867+1597A>G (n.3867+1597A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923061_168923062dup | CA1306205531 | ABCB11 | c.226+1596_226+1597dup c.2904_2905dup (n.2904_2905dup) c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) c.*515_*516dup (n.*515_*516dup) c.3867+1596_3867+1597dup (n.3867+1596_3867+1597dup) | dbSNP |
2 | g.168923061A= | CA1306205532 | ABCB11 | c.226+1596T= c.2904T= (n.2904T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*515T= (n.*515T=) c.3867+1596T= (n.3867+1596T=) | |
2 | g.168923061A>C | CA760461876 | ABCB11 | c.226+1596T>G c.2904T>G (n.2904T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.3867+1596T>G (n.3867+1596T>G) | dbSNP |
2 | g.168923061A>G | CA1306205533 | ABCB11 | c.226+1596T>C c.2904T>C (n.2904T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.3867+1596T>C (n.3867+1596T>C) | dbSNP |
2 | g.168923063C>A | CA2661802485 | ABCB11 | c.226+1594G>T c.2902G>T (n.2902G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.3867+1594G>T (n.3867+1594G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923064C>A | CA2661802486 | ABCB11 | c.226+1593G>T c.2901G>T (n.2901G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.3867+1593G>T (n.3867+1593G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923064C>T | CA2661802487 | ABCB11 | c.226+1593G>A c.2901G>A (n.2901G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.3867+1593G>A (n.3867+1593G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923065T>C | CA2661802489 | ABCB11 | c.226+1592A>G c.2900A>G (n.2900A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.3867+1592A>G (n.3867+1592A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923066del | CA2661802488 | ABCB11 | c.226+1592del c.2900del (n.2900del) c.*557del (n.*557del) c.*511del (n.*511del) c.3867+1592del (n.3867+1592del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923066T>C | CA2661802490 | ABCB11 | c.226+1591A>G c.2899A>G (n.2899A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3867+1591A>G (n.3867+1591A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923067A= | CA1306205534 | ABCB11 | c.226+1590T= c.2898T= (n.2898T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*509T= (n.*509T=) c.3867+1590T= (n.3867+1590T=) | |
2 | g.168923067A>G | CA760461878 | ABCB11 | c.226+1590T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.3867+1590T>C (n.3867+1590T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168923068G>A | CA59867457 | ABCB11 | c.226+1589C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.3867+1589C>T (n.3867+1589C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923068G= | CA1306205535 | ABCB11 | c.226+1589C= c.2897C= (n.2897C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*508C= (n.*508C=) c.3867+1589C= (n.3867+1589C=) | |
2 | g.168923068G>T | CA2661802494 | ABCB11 | c.226+1589C>A c.2897C>A (n.2897C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.3867+1589C>A (n.3867+1589C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923068_168923071del | CA2661802495 | ABCB11 | c.226+1586_226+1589del c.2894_2897del (n.2894_2897del) c.*551_*554del (n.*551_*554del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) c.3867+1586_3867+1589del (n.3867+1586_3867+1589del) | gnomAD v4 |
2 | g.168923069C>A | CA2661802499 | ABCB11 | c.226+1588G>T c.2896G>T (n.2896G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.3867+1588G>T (n.3867+1588G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923069C>T | CA2661802500 | ABCB11 | c.226+1588G>A c.2896G>A (n.2896G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.3867+1588G>A (n.3867+1588G>A) | gnomAD v4 |