Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168922927C=CA1306205466ABCB11c.226+1730G=
c.*695G= (n.*695G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.3867+1730G= (n.3867+1730G=)
2g.168922927C>TCA1306205467ABCB11c.226+1730G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.3867+1730G>A (n.3867+1730G>A)
dbSNP
2g.168922929C>ACA2661802349ABCB11c.226+1728G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.3867+1728G>T (n.3867+1728G>T)
gnomAD v4
2g.168922929C>TCA2661802350ABCB11c.226+1728G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.3867+1728G>A (n.3867+1728G>A)
gnomAD v4
2g.168922930A=CA1306205468ABCB11c.226+1727T=
c.*692T= (n.*692T=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.3867+1727T= (n.3867+1727T=)
2g.168922930A>GCA760461754ABCB11c.226+1727T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.3867+1727T>C (n.3867+1727T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922931G>ACA59867409ABCB11c.226+1726C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.3867+1726C>T (n.3867+1726C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922931G=CA1306205469ABCB11c.226+1726C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.3867+1726C= (n.3867+1726C=)
2g.168922931G>TCA2661802351ABCB11c.226+1726C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.3867+1726C>A (n.3867+1726C>A)
gnomAD v4
2g.168922934A=CA1306205470ABCB11c.226+1723T=
c.*688T= (n.*688T=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.3867+1723T= (n.3867+1723T=)
2g.168922934A>GCA59867411ABCB11c.226+1723T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.3867+1723T>C (n.3867+1723T>C)
dbSNP
2g.168922935T>CCA760461760ABCB11c.226+1722A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.3867+1722A>G (n.3867+1722A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922935T=CA1306205471ABCB11c.226+1722A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.3867+1722A= (n.3867+1722A=)
2g.168922936G>ACA59867425ABCB11c.226+1721C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.3867+1721C>T (n.3867+1721C>T)
dbSNP
2g.168922936G=CA1306205472ABCB11c.226+1721C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.3867+1721C= (n.3867+1721C=)
2g.168922936G>TCA2661802354ABCB11c.226+1721C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.3867+1721C>A (n.3867+1721C>A)
gnomAD v4
2g.168922937G>TCA2661802355ABCB11c.226+1720C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.3867+1720C>A (n.3867+1720C>A)
gnomAD v4
2g.168922938T>CCA2661802356ABCB11c.226+1719A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.3867+1719A>G (n.3867+1719A>G)
gnomAD v4
2g.168922938T>GCA2606393112ABCB11c.226+1719A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.3867+1719A>C (n.3867+1719A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922939A=CA1306205473ABCB11c.226+1718T=
c.*683T= (n.*683T=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.3867+1718T= (n.3867+1718T=)
2g.168922939A>GCA760461765ABCB11c.226+1718T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.3867+1718T>C (n.3867+1718T>C)
dbSNP
2g.168922940G>TCA2661802357ABCB11c.226+1717C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.3867+1717C>A (n.3867+1717C>A)
gnomAD v4
2g.168922942A=CA1306205474ABCB11c.226+1715T=
c.*680T= (n.*680T=)
c.*634T= (n.*634T=)
c.3867+1715T= (n.3867+1715T=)
2g.168922942A>CCA1039040029ABCB11c.226+1715T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.3867+1715T>G (n.3867+1715T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922942A>GCA760461768ABCB11c.226+1715T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.3867+1715T>C (n.3867+1715T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.168922942A>TCA2700733331ABCB11c.226+1715T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.3867+1715T>A (n.3867+1715T>A)
dbSNP
2g.168922944C>ACA2661802359ABCB11c.226+1713G>T
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.3867+1713G>T (n.3867+1713G>T)
gnomAD v4
2g.168922944C=CA1306205475ABCB11c.226+1713G=
c.*678G= (n.*678G=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.3867+1713G= (n.3867+1713G=)
2g.168922944C>TCA1306205476ABCB11c.226+1713G>A
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.3867+1713G>A (n.3867+1713G>A)
dbSNP
2g.168922946C>ACA760461769ABCB11c.226+1711G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.3867+1711G>T (n.3867+1711G>T)
dbSNP
2g.168922946C=CA1306205477ABCB11c.226+1711G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.3867+1711G= (n.3867+1711G=)
2g.168922946C>TCA1039040035ABCB11c.226+1711G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.3867+1711G>A (n.3867+1711G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922947C>ACA537526748ABCB11c.226+1710G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.3867+1710G>T (n.3867+1710G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922947C=CA1306205478ABCB11c.226+1710G=
c.*675G= (n.*675G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.3867+1710G= (n.3867+1710G=)
2g.168922947C>TCA537526750ABCB11c.226+1710G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.3867+1710G>A (n.3867+1710G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922948A=CA1306205479ABCB11c.226+1709T=
c.*674T= (n.*674T=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.3867+1709T= (n.3867+1709T=)
2g.168922948A>GCA1306205480ABCB11c.226+1709T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.3867+1709T>C (n.3867+1709T>C)
dbSNP
2g.168922949C>ACA2661802361ABCB11c.226+1708G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.3867+1708G>T (n.3867+1708G>T)
gnomAD v4
2g.168922952dupCA2661802362ABCB11c.226+1708dup
c.*673dup (n.*673dup)
c.*627dup (n.*627dup)
c.3867+1708dup (n.3867+1708dup)
gnomAD v4
2g.168922952C>ACA2569022716ABCB11c.226+1705G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.3867+1705G>T (n.3867+1705G>T)
gnomAD v4
2g.168922952C=CA1306205481ABCB11c.226+1705G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.3867+1705G= (n.3867+1705G=)
2g.168922952C>GCA537526752ABCB11c.226+1705G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.3867+1705G>C (n.3867+1705G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922952_168922953insACA2661802365ABCB11c.226+1704_226+1705insT
c.*669_*670insT (n.*669_*670insT)
c.*623_*624insT (n.*623_*624insT)
c.3867+1704_3867+1705insT (n.3867+1704_3867+1705insT)
gnomAD v4
2g.168922952_168922953insCTGCA2661802366ABCB11c.226+1704_226+1705insCAG
c.*669_*670insCAG (n.*669_*670insCAG)
c.*623_*624insCAG (n.*623_*624insCAG)
c.3867+1704_3867+1705insCAG (n.3867+1704_3867+1705insCAG)
gnomAD v4
2g.168922952_168922953insCTGTGCCATGACAGCAATGACA2661802367ABCB11c.226+1704_226+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG
c.*669_*670insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*669_*670insTCATTGCTGTCATGGCACAG)
c.*623_*624insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*623_*624insTCATTGCTGTCATGGCACAG)
c.3867+1704_3867+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.3867+1704_3867+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG)
gnomAD v4
2g.168922952_168922953insCTGTGCCATGACAGCAATGATACA2661802368ABCB11c.226+1704_226+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG
c.*669_*670insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*669_*670insTATCATTGCTGTCATGGCACAG)
c.*623_*624insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*623_*624insTATCATTGCTGTCATGGCACAG)
c.3867+1704_3867+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.3867+1704_3867+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG)
gnomAD v4
2g.168922953T>CCA760461798ABCB11c.226+1704A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.3867+1704A>G (n.3867+1704A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922953T=CA1306205482ABCB11c.226+1704A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.3867+1704A= (n.3867+1704A=)
2g.168922953_168922960delCA2661802369ABCB11c.226+1697_226+1704del
c.*662_*669del (n.*662_*669del)
c.*616_*623del (n.*616_*623del)
c.3867+1697_3867+1704del (n.3867+1697_3867+1704del)
gnomAD v4
2g.168922953_168922954insGTGCCATGCA2661802372ABCB11c.226+1703_226+1704insCATGGCAC
c.*668_*669insCATGGCAC (n.*668_*669insCATGGCAC)
c.*622_*623insCATGGCAC (n.*622_*623insCATGGCAC)
c.3867+1703_3867+1704insCATGGCAC (n.3867+1703_3867+1704insCATGGCAC)
gnomAD v4
2g.168922954A>GCA2661802374ABCB11c.226+1703T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.3867+1703T>C (n.3867+1703T>C)
gnomAD v4
2g.168922954_168922955insTCCA2661802375ABCB11c.226+1702_226+1703insGA
c.*667_*668insGA (n.*667_*668insGA)
c.*621_*622insGA (n.*621_*622insGA)
c.3867+1702_3867+1703insGA (n.3867+1702_3867+1703insGA)
gnomAD v4
2g.168922954_168922955insTCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCA2661802376ABCB11c.226+1702_226+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA
c.*667_*668insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.*667_*668insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA)
c.*621_*622insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.*621_*622insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA)
c.3867+1702_3867+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.3867+1702_3867+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA)
gnomAD v4
2g.168922955C>ACA2661802377ABCB11c.226+1702G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.3867+1702G>T (n.3867+1702G>T)
gnomAD v4
2g.168922956A=CA1306205483ABCB11c.226+1701T=
c.*666T= (n.*666T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.3867+1701T= (n.3867+1701T=)
2g.168922956A>CCA760461802ABCB11c.226+1701T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.3867+1701T>G (n.3867+1701T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922956A>TCA2661802378ABCB11c.226+1701T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.3867+1701T>A (n.3867+1701T>A)
gnomAD v4
2g.168922956_168922957insGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCA2661802380ABCB11c.226+1700_226+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC
c.*665_*666insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.*665_*666insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC)
c.*619_*620insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.*619_*620insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC)
c.3867+1700_3867+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.3867+1700_3867+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC)
gnomAD v4
2g.168922957C>ACA2661802383ABCB11c.226+1700G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.3867+1700G>T (n.3867+1700G>T)
gnomAD v4
2g.168922957C=CA1306205484ABCB11c.226+1700G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.3867+1700G= (n.3867+1700G=)
2g.168922957C>GCA2661802382ABCB11c.226+1700G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.3867+1700G>C (n.3867+1700G>C)
gnomAD v4
2g.168922957C>TCA760461805ABCB11c.226+1700G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.3867+1700G>A (n.3867+1700G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922958T>CCA760461811ABCB11c.226+1699A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.3867+1699A>G (n.3867+1699A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.168922958T=CA1306205485ABCB11c.226+1699A=
c.*664A= (n.*664A=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.3867+1699A= (n.3867+1699A=)
2g.168922961C>ACA2661802385ABCB11c.226+1696G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.3867+1696G>T (n.3867+1696G>T)
gnomAD v4
2g.168922961C=CA1306205486ABCB11c.226+1696G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.3867+1696G= (n.3867+1696G=)
2g.168922961C>TCA1306205487ABCB11c.226+1696G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.3867+1696G>A (n.3867+1696G>A)
dbSNP
2g.168922963C>ACA2661802387ABCB11c.226+1694G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.3867+1694G>T (n.3867+1694G>T)
gnomAD v4
2g.168922963C>GCA2661802388ABCB11c.226+1694G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.3867+1694G>C (n.3867+1694G>C)
gnomAD v4
2g.168922964T>CCA2661802389ABCB11c.226+1693A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.3867+1693A>G (n.3867+1693A>G)
gnomAD v4
2g.168922965G>CCA2753093842ABCB11c.226+1692C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.3867+1692C>G (n.3867+1692C>G)
2g.168922965G>TCA2661802390ABCB11c.226+1692C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.3867+1692C>A (n.3867+1692C>A)
gnomAD v4
2g.168922967A>CCA2753093843ABCB11c.226+1690T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.3867+1690T>G (n.3867+1690T>G)
2g.168922968G>ACA760461813ABCB11c.226+1689C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.3867+1689C>T (n.3867+1689C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922968G=CA1306205488ABCB11c.226+1689C=
c.*654C= (n.*654C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.3867+1689C= (n.3867+1689C=)
2g.168922969T>CCA1039040038ABCB11c.226+1688A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.3867+1688A>G (n.3867+1688A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922969T=CA1306205489ABCB11c.226+1688A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.3867+1688A= (n.3867+1688A=)
2g.168922971A=CA1306205490ABCB11c.226+1686T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.3867+1686T= (n.3867+1686T=)
2g.168922971A>GCA2661802391ABCB11c.226+1686T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.3867+1686T>C (n.3867+1686T>C)
gnomAD v4
2g.168922971A>TCA760461822ABCB11c.226+1686T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.3867+1686T>A (n.3867+1686T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922972A=CA1306205491ABCB11c.226+1685T=
c.*650T= (n.*650T=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.3867+1685T= (n.3867+1685T=)
2g.168922972A>GCA1306205492ABCB11c.226+1685T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.3867+1685T>C (n.3867+1685T>C)
dbSNP
2g.168922973A>GCA2661802392ABCB11c.226+1684T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.3867+1684T>C (n.3867+1684T>C)
gnomAD v4
2g.168922973A>TCA2661802394ABCB11c.226+1684T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.3867+1684T>A (n.3867+1684T>A)
gnomAD v4
2g.168922974G>ACA1306205494ABCB11c.226+1683C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.3867+1683C>T (n.3867+1683C>T)
dbSNP
2g.168922974G=CA1306205493ABCB11c.226+1683C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.3867+1683C= (n.3867+1683C=)
2g.168922974G>TCA2661802395ABCB11c.226+1683C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.3867+1683C>A (n.3867+1683C>A)
gnomAD v4
2g.168922978A=CA1306205495ABCB11c.226+1679T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.3867+1679T= (n.3867+1679T=)
2g.168922978A>TCA537526754ABCB11c.226+1679T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.3867+1679T>A (n.3867+1679T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922979A=CA1306205496ABCB11c.226+1678T=
c.*643T= (n.*643T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.3867+1678T= (n.3867+1678T=)
2g.168922979A>GCA537526757ABCB11c.226+1678T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.3867+1678T>C (n.3867+1678T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922981T>ACA2753093846ABCB11c.226+1676A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.3867+1676A>T (n.3867+1676A>T)
2g.168922981T>CCA59867430ABCB11c.226+1676A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.3867+1676A>G (n.3867+1676A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922981T=CA1306205497ABCB11c.226+1676A=
c.*641A= (n.*641A=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.3867+1676A= (n.3867+1676A=)
2g.168922982C>ACA2661802396ABCB11c.226+1675G>T
c.2983G>T (n.2983G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.3867+1675G>T (n.3867+1675G>T)
gnomAD v4
2g.168922982C=CA1306205498ABCB11c.226+1675G=
c.2983G= (n.2983G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.3867+1675G= (n.3867+1675G=)
2g.168922982C>GCA760461832ABCB11c.226+1675G>C
c.2983G>C (n.2983G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.3867+1675G>C (n.3867+1675G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922984A>GCA2661802399ABCB11c.226+1673T>C
c.2981T>C (n.2981T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.3867+1673T>C (n.3867+1673T>C)
gnomAD v4
2g.168922985C>ACA2753093850ABCB11c.226+1672G>T
c.2980G>T (n.2980G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.3867+1672G>T (n.3867+1672G>T)
2g.168922985C=CA1306205499ABCB11c.226+1672G=
c.2980G= (n.2980G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.3867+1672G= (n.3867+1672G=)
2g.168922985C>TCA59867435ABCB11c.226+1672G>A
c.2980G>A (n.2980G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.3867+1672G>A (n.3867+1672G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922986A>GCA2661802400ABCB11c.226+1671T>C
c.2979T>C (n.2979T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.3867+1671T>C (n.3867+1671T>C)
gnomAD v4
2g.168922987G>CCA1306205501ABCB11c.226+1670C>G
c.2978C>G (n.2978C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.3867+1670C>G (n.3867+1670C>G)
dbSNP
2g.168922987G=CA1306205500ABCB11c.226+1670C=
c.2978C= (n.2978C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.3867+1670C= (n.3867+1670C=)
2g.168922987G>TCA2661802401ABCB11c.226+1670C>A
c.2978C>A (n.2978C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.3867+1670C>A (n.3867+1670C>A)
gnomAD v4
2g.168922988C>ACA2661802402ABCB11c.226+1669G>T
c.2977G>T (n.2977G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.3867+1669G>T (n.3867+1669G>T)
gnomAD v4
2g.168922988C=CA1306205502ABCB11c.226+1669G=
c.2977G= (n.2977G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.3867+1669G= (n.3867+1669G=)
2g.168922988C>TCA537526759ABCB11c.226+1669G>A
c.2977G>A (n.2977G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.3867+1669G>A (n.3867+1669G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922989C>ACA2661802405ABCB11c.226+1668G>T
c.2976G>T (n.2976G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.3867+1668G>T (n.3867+1668G>T)
gnomAD v4
2g.168922989C=CA1306205503ABCB11c.226+1668G=
c.2976G= (n.2976G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.3867+1668G= (n.3867+1668G=)
2g.168922989C>TCA760461836ABCB11c.226+1668G>A
c.2976G>A (n.2976G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.3867+1668G>A (n.3867+1668G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922992A=CA1306205504ABCB11c.226+1665T=
c.2973T= (n.2973T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.*584T= (n.*584T=)
c.3867+1665T= (n.3867+1665T=)
2g.168922992A>GCA760461844ABCB11c.226+1665T>C
c.2973T>C (n.2973T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.3867+1665T>C (n.3867+1665T>C)
dbSNP
2g.168922992_168922993insCCA647518710ABCB11c.226+1664_226+1665insG
c.2972_2973insG (n.2972_2973insG)
c.*629_*630insG (n.*629_*630insG)
c.*583_*584insG (n.*583_*584insG)
c.3867+1664_3867+1665insG (n.3867+1664_3867+1665insG)
COSMIC
2g.168922994C>ACA2661802407ABCB11c.226+1663G>T
c.2971G>T (n.2971G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.3867+1663G>T (n.3867+1663G>T)
gnomAD v4
2g.168922995T>ACA2661802409ABCB11c.226+1662A>T
c.2970A>T (n.2970A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.3867+1662A>T (n.3867+1662A>T)
gnomAD v4
2g.168922995T>CCA59867438ABCB11c.226+1662A>G
c.2970A>G (n.2970A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.3867+1662A>G (n.3867+1662A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922995T>GCA59867440ABCB11c.226+1662A>C
c.2970A>C (n.2970A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.3867+1662A>C (n.3867+1662A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168922995T=CA1306205505ABCB11c.226+1662A=
c.2970A= (n.2970A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.3867+1662A= (n.3867+1662A=)
2g.168922996G>TCA2661802412ABCB11c.226+1661C>A
c.2969C>A (n.2969C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.3867+1661C>A (n.3867+1661C>A)
gnomAD v4
2g.168922997G>TCA2661802413ABCB11c.226+1660C>A
c.2968C>A (n.2968C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.3867+1660C>A (n.3867+1660C>A)
gnomAD v4
2g.168922999A>GCA2661802415ABCB11c.226+1658T>C
c.2966T>C (n.2966T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.3867+1658T>C (n.3867+1658T>C)
gnomAD v4
2g.168923000A>GCA2661802417ABCB11c.226+1657T>C
c.2965T>C (n.2965T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.3867+1657T>C (n.3867+1657T>C)
gnomAD v4
2g.168923001G>ACA2606393113ABCB11c.226+1656C>T
c.2964C>T (n.2964C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.3867+1656C>T (n.3867+1656C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923001G>TCA2499843335ABCB11c.226+1656C>A
c.2964C>A (n.2964C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.3867+1656C>A (n.3867+1656C>A)
gnomAD v4
2g.168923003T>CCA2661802418ABCB11c.226+1654A>G
c.2962A>G (n.2962A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.3867+1654A>G (n.3867+1654A>G)
gnomAD v4
2g.168923004C>ACA2661802420ABCB11c.226+1653G>T
c.2961G>T (n.2961G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.3867+1653G>T (n.3867+1653G>T)
gnomAD v4
2g.168923008C>ACA2661802421ABCB11c.226+1649G>T
c.2957G>T (n.2957G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.3867+1649G>T (n.3867+1649G>T)
gnomAD v4
2g.168923008C=CA1306205506ABCB11c.226+1649G=
c.2957G= (n.2957G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.3867+1649G= (n.3867+1649G=)
2g.168923008C>TCA1306205507ABCB11c.226+1649G>A
c.2957G>A (n.2957G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.3867+1649G>A (n.3867+1649G>A)
dbSNP
2g.168923010A>CCA2661802422ABCB11c.226+1647T>G
c.2955T>G (n.2955T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.3867+1647T>G (n.3867+1647T>G)
gnomAD v4
2g.168923010A>GCA2661802423ABCB11c.226+1647T>C
c.2955T>C (n.2955T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.3867+1647T>C (n.3867+1647T>C)
gnomAD v4
2g.168923012T>CCA1306205508ABCB11c.226+1645A>G
c.2953A>G (n.2953A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.3867+1645A>G (n.3867+1645A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.168923012T=CA1306205509ABCB11c.226+1645A=
c.2953A= (n.2953A=)
c.*610A= (n.*610A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.3867+1645A= (n.3867+1645A=)
2g.168923013A=CA1306205510ABCB11c.226+1644T=
c.2952T= (n.2952T=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.3867+1644T= (n.3867+1644T=)
2g.168923013A>GCA1306205511ABCB11c.226+1644T>C
c.2952T>C (n.2952T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.3867+1644T>C (n.3867+1644T>C)
dbSNP
2g.168923014C>ACA2661802425ABCB11c.226+1643G>T
c.2951G>T (n.2951G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.3867+1643G>T (n.3867+1643G>T)
gnomAD v4
2g.168923014C=CA1306205512ABCB11c.226+1643G=
c.2951G= (n.2951G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.3867+1643G= (n.3867+1643G=)
2g.168923014C>TCA537526761ABCB11c.226+1643G>A
c.2951G>A (n.2951G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.3867+1643G>A (n.3867+1643G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923015T>CCA2661802426ABCB11c.226+1642A>G
c.2950A>G (n.2950A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.3867+1642A>G (n.3867+1642A>G)
gnomAD v4
2g.168923015_168923020delinsTTTCCCCA1306205513ABCB11c.226+1637_226+1642delinsGGGAAA
c.2945_2950delinsGGGAAA (n.2945_2950delinsGGGAAA)
c.*602_*607delinsGGGAAA (n.*602_*607delinsGGGAAA)
c.*556_*561delinsGGGAAA (n.*556_*561delinsGGGAAA)
c.3867+1637_3867+1642delinsGGGAAA (n.3867+1637_3867+1642delinsGGGAAA)
2g.168923016T>CCA1039040046ABCB11c.226+1641A>G
c.2949A>G (n.2949A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.3867+1641A>G (n.3867+1641A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923016T=CA1306205514ABCB11c.226+1641A=
c.2949A= (n.2949A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.3867+1641A= (n.3867+1641A=)
2g.168923018_168923022delCA760461859ABCB11c.226+1637_226+1641del
c.2945_2949del (n.2945_2949del)
c.*602_*606del (n.*602_*606del)
c.*556_*560del (n.*556_*560del)
c.3867+1637_3867+1641del (n.3867+1637_3867+1641del)
dbSNP
2g.168923017T>CCA1306205516ABCB11c.226+1640A>G
c.2948A>G (n.2948A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.3867+1640A>G (n.3867+1640A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.168923017T>GCA2606393114ABCB11c.226+1640A>C
c.2948A>C (n.2948A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.3867+1640A>C (n.3867+1640A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923017T=CA1306205515ABCB11c.226+1640A=
c.2948A= (n.2948A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.3867+1640A= (n.3867+1640A=)
2g.168923018C>ACA1306205518ABCB11c.226+1639G>T
c.2947G>T (n.2947G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.3867+1639G>T (n.3867+1639G>T)
dbSNP
2g.168923018C=CA1306205517ABCB11c.226+1639G=
c.2947G= (n.2947G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.3867+1639G= (n.3867+1639G=)
2g.168923019C>ACA2661802430ABCB11c.226+1638G>T
c.2946G>T (n.2946G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.3867+1638G>T (n.3867+1638G>T)
gnomAD v4
2g.168923020C>ACA2661802431ABCB11c.226+1637G>T
c.2945G>T (n.2945G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.3867+1637G>T (n.3867+1637G>T)
gnomAD v4
2g.168923021T>ACA760461864ABCB11c.226+1636A>T
c.2944A>T (n.2944A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.3867+1636A>T (n.3867+1636A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923021T>CCA1039040049ABCB11c.226+1636A>G
c.2944A>G (n.2944A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.3867+1636A>G (n.3867+1636A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923021T=CA1306205519ABCB11c.226+1636A=
c.2944A= (n.2944A=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.3867+1636A= (n.3867+1636A=)
2g.168923024C>ACA2661802433ABCB11c.226+1633G>T
c.2941G>T (n.2941G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.3867+1633G>T (n.3867+1633G>T)
gnomAD v4
2g.168923024C=CA1306205520ABCB11c.226+1633G=
c.2941G= (n.2941G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.3867+1633G= (n.3867+1633G=)
2g.168923024C>GCA59867442ABCB11c.226+1633G>C
c.2941G>C (n.2941G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.3867+1633G>C (n.3867+1633G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168923024C>TCA2661802435ABCB11c.226+1633G>A
c.2941G>A (n.2941G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.3867+1633G>A (n.3867+1633G>A)
gnomAD v4
2g.168923025T>CCA2661802437ABCB11c.226+1632A>G
c.2940A>G (n.2940A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.3867+1632A>G (n.3867+1632A>G)
gnomAD v4
2g.168923026G=CA1306205521ABCB11c.226+1631C=
c.2939C= (n.2939C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.3867+1631C= (n.3867+1631C=)
2g.168923026G>TCA59867445ABCB11c.226+1631C>A
c.2939C>A (n.2939C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.3867+1631C>A (n.3867+1631C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.168923027C>ACA2661802440ABCB11c.226+1630G>T
c.2938G>T (n.2938G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.3867+1630G>T (n.3867+1630G>T)
gnomAD v4
2g.168923027C=CA1306205522ABCB11c.226+1630G=
c.2938G= (n.2938G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.3867+1630G= (n.3867+1630G=)
2g.168923027C>TCA1039040051ABCB11c.226+1630G>A
c.2938G>A (n.2938G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.3867+1630G>A (n.3867+1630G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched