Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168922910C>A | CA2661802334 | ABCB11 | c.226+1747G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.3867+1747G>T (n.3867+1747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922910C= | CA1306205458 | ABCB11 | c.226+1747G= c.*712G= (n.*712G=) c.*666G= (n.*666G=) c.3867+1747G= (n.3867+1747G=) | |
2 | g.168922910C>G | CA760461746 | ABCB11 | c.226+1747G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.3867+1747G>C (n.3867+1747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922911C>A | CA2661802336 | ABCB11 | c.226+1746G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.3867+1746G>T (n.3867+1746G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922914A= | CA1306205459 | ABCB11 | c.226+1743T= c.*708T= (n.*708T=) c.*662T= (n.*662T=) c.3867+1743T= (n.3867+1743T=) | |
2 | g.168922914A>T | CA59867400 | ABCB11 | c.226+1743T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.3867+1743T>A (n.3867+1743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922915C>A | CA2661802337 | ABCB11 | c.226+1742G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.3867+1742G>T (n.3867+1742G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922916T>C | CA1306205461 | ABCB11 | c.226+1741A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.3867+1741A>G (n.3867+1741A>G) | dbSNP |
2 | g.168922916T= | CA1306205460 | ABCB11 | c.226+1741A= c.*706A= (n.*706A=) c.*660A= (n.*660A=) c.3867+1741A= (n.3867+1741A=) | |
2 | g.168922917G>A | CA2532496195 | ABCB11 | c.226+1740C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.3867+1740C>T (n.3867+1740C>T) | |
2 | g.168922917G>T | CA2661802339 | ABCB11 | c.226+1740C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.3867+1740C>A (n.3867+1740C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922918G>T | CA2661802340 | ABCB11 | c.226+1739C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.3867+1739C>A (n.3867+1739C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922919T>A | CA2661802341 | ABCB11 | c.226+1738A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.3867+1738A>T (n.3867+1738A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922919T>G | CA59867403 | ABCB11 | c.226+1738A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.3867+1738A>C (n.3867+1738A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922919T= | CA1306205462 | ABCB11 | c.226+1738A= c.*703A= (n.*703A=) c.*657A= (n.*657A=) c.3867+1738A= (n.3867+1738A=) | |
2 | g.168922920A>G | CA2661802342 | ABCB11 | c.226+1737T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.3867+1737T>C (n.3867+1737T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922920A>T | CA2661802343 | ABCB11 | c.226+1737T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.3867+1737T>A (n.3867+1737T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922921G>A | CA760461750 | ABCB11 | c.226+1736C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.3867+1736C>T (n.3867+1736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922921G= | CA1306205463 | ABCB11 | c.226+1736C= c.*701C= (n.*701C=) c.*655C= (n.*655C=) c.3867+1736C= (n.3867+1736C=) | |
2 | g.168922921G>T | CA2661802344 | ABCB11 | c.226+1736C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.3867+1736C>A (n.3867+1736C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922922G>A | CA59867407 | ABCB11 | c.226+1735C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3867+1735C>T (n.3867+1735C>T) | dbSNP |
2 | g.168922922G>C | CA1039040025 | ABCB11 | c.226+1735C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3867+1735C>G (n.3867+1735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922922G= | CA1306205464 | ABCB11 | c.226+1735C= c.*700C= (n.*700C=) c.*654C= (n.*654C=) c.3867+1735C= (n.3867+1735C=) | |
2 | g.168922922G>T | CA59867408 | ABCB11 | c.226+1735C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3867+1735C>A (n.3867+1735C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922923T>C | CA2661802345 | ABCB11 | c.226+1734A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.3867+1734A>G (n.3867+1734A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922923T>G | CA760461751 | ABCB11 | c.226+1734A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.3867+1734A>C (n.3867+1734A>C) | dbSNP |
2 | g.168922923T= | CA1306205465 | ABCB11 | c.226+1734A= c.*699A= (n.*699A=) c.*653A= (n.*653A=) c.3867+1734A= (n.3867+1734A=) | |
2 | g.168922924C>T | CA2700973567 | ABCB11 | c.226+1733G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.3867+1733G>A (n.3867+1733G>A) | dbSNP |
2 | g.168922925C>T | CA2661802346 | ABCB11 | c.226+1732G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.3867+1732G>A (n.3867+1732G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922926T>C | CA2661802348 | ABCB11 | c.226+1731A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.3867+1731A>G (n.3867+1731A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922927C= | CA1306205466 | ABCB11 | c.226+1730G= c.*695G= (n.*695G=) c.*649G= (n.*649G=) c.3867+1730G= (n.3867+1730G=) | |
2 | g.168922927C>T | CA1306205467 | ABCB11 | c.226+1730G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.3867+1730G>A (n.3867+1730G>A) | dbSNP |
2 | g.168922929C>A | CA2661802349 | ABCB11 | c.226+1728G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.3867+1728G>T (n.3867+1728G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922929C>T | CA2661802350 | ABCB11 | c.226+1728G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.3867+1728G>A (n.3867+1728G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922930A= | CA1306205468 | ABCB11 | c.226+1727T= c.*692T= (n.*692T=) c.*646T= (n.*646T=) c.3867+1727T= (n.3867+1727T=) | |
2 | g.168922930A>G | CA760461754 | ABCB11 | c.226+1727T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3867+1727T>C (n.3867+1727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922931G>A | CA59867409 | ABCB11 | c.226+1726C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.3867+1726C>T (n.3867+1726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922931G= | CA1306205469 | ABCB11 | c.226+1726C= c.*691C= (n.*691C=) c.*645C= (n.*645C=) c.3867+1726C= (n.3867+1726C=) | |
2 | g.168922931G>T | CA2661802351 | ABCB11 | c.226+1726C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.3867+1726C>A (n.3867+1726C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922934A= | CA1306205470 | ABCB11 | c.226+1723T= c.*688T= (n.*688T=) c.*642T= (n.*642T=) c.3867+1723T= (n.3867+1723T=) | |
2 | g.168922934A>G | CA59867411 | ABCB11 | c.226+1723T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.3867+1723T>C (n.3867+1723T>C) | dbSNP |
2 | g.168922935T>C | CA760461760 | ABCB11 | c.226+1722A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.3867+1722A>G (n.3867+1722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922935T= | CA1306205471 | ABCB11 | c.226+1722A= c.*687A= (n.*687A=) c.*641A= (n.*641A=) c.3867+1722A= (n.3867+1722A=) | |
2 | g.168922936G>A | CA59867425 | ABCB11 | c.226+1721C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.3867+1721C>T (n.3867+1721C>T) | dbSNP |
2 | g.168922936G= | CA1306205472 | ABCB11 | c.226+1721C= c.*686C= (n.*686C=) c.*640C= (n.*640C=) c.3867+1721C= (n.3867+1721C=) | |
2 | g.168922936G>T | CA2661802354 | ABCB11 | c.226+1721C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.3867+1721C>A (n.3867+1721C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922937G>T | CA2661802355 | ABCB11 | c.226+1720C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.3867+1720C>A (n.3867+1720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922938T>C | CA2661802356 | ABCB11 | c.226+1719A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.3867+1719A>G (n.3867+1719A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922938T>G | CA2606393112 | ABCB11 | c.226+1719A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.3867+1719A>C (n.3867+1719A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922939A= | CA1306205473 | ABCB11 | c.226+1718T= c.*683T= (n.*683T=) c.*637T= (n.*637T=) c.3867+1718T= (n.3867+1718T=) | |
2 | g.168922939A>G | CA760461765 | ABCB11 | c.226+1718T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.3867+1718T>C (n.3867+1718T>C) | dbSNP |
2 | g.168922940G>T | CA2661802357 | ABCB11 | c.226+1717C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.3867+1717C>A (n.3867+1717C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922942A= | CA1306205474 | ABCB11 | c.226+1715T= c.*680T= (n.*680T=) c.*634T= (n.*634T=) c.3867+1715T= (n.3867+1715T=) | |
2 | g.168922942A>C | CA1039040029 | ABCB11 | c.226+1715T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.3867+1715T>G (n.3867+1715T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922942A>G | CA760461768 | ABCB11 | c.226+1715T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.3867+1715T>C (n.3867+1715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168922942A>T | CA2700733331 | ABCB11 | c.226+1715T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.3867+1715T>A (n.3867+1715T>A) | dbSNP |
2 | g.168922944C>A | CA2661802359 | ABCB11 | c.226+1713G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.3867+1713G>T (n.3867+1713G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922944C= | CA1306205475 | ABCB11 | c.226+1713G= c.*678G= (n.*678G=) c.*632G= (n.*632G=) c.3867+1713G= (n.3867+1713G=) | |
2 | g.168922944C>T | CA1306205476 | ABCB11 | c.226+1713G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.3867+1713G>A (n.3867+1713G>A) | dbSNP |
2 | g.168922946C>A | CA760461769 | ABCB11 | c.226+1711G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.3867+1711G>T (n.3867+1711G>T) | dbSNP |
2 | g.168922946C= | CA1306205477 | ABCB11 | c.226+1711G= c.*676G= (n.*676G=) c.*630G= (n.*630G=) c.3867+1711G= (n.3867+1711G=) | |
2 | g.168922946C>T | CA1039040035 | ABCB11 | c.226+1711G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.3867+1711G>A (n.3867+1711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922947C>A | CA537526748 | ABCB11 | c.226+1710G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.3867+1710G>T (n.3867+1710G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922947C= | CA1306205478 | ABCB11 | c.226+1710G= c.*675G= (n.*675G=) c.*629G= (n.*629G=) c.3867+1710G= (n.3867+1710G=) | |
2 | g.168922947C>T | CA537526750 | ABCB11 | c.226+1710G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.3867+1710G>A (n.3867+1710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922948A= | CA1306205479 | ABCB11 | c.226+1709T= c.*674T= (n.*674T=) c.*628T= (n.*628T=) c.3867+1709T= (n.3867+1709T=) | |
2 | g.168922948A>G | CA1306205480 | ABCB11 | c.226+1709T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.3867+1709T>C (n.3867+1709T>C) | dbSNP |
2 | g.168922949C>A | CA2661802361 | ABCB11 | c.226+1708G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.3867+1708G>T (n.3867+1708G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952dup | CA2661802362 | ABCB11 | c.226+1708dup c.*673dup (n.*673dup) c.*627dup (n.*627dup) c.3867+1708dup (n.3867+1708dup) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952C>A | CA2569022716 | ABCB11 | c.226+1705G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.3867+1705G>T (n.3867+1705G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952C= | CA1306205481 | ABCB11 | c.226+1705G= c.*670G= (n.*670G=) c.*624G= (n.*624G=) c.3867+1705G= (n.3867+1705G=) | |
2 | g.168922952C>G | CA537526752 | ABCB11 | c.226+1705G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.3867+1705G>C (n.3867+1705G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insA | CA2661802365 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insT c.*669_*670insT (n.*669_*670insT) c.*623_*624insT (n.*623_*624insT) c.3867+1704_3867+1705insT (n.3867+1704_3867+1705insT) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insCTG | CA2661802366 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insCAG c.*669_*670insCAG (n.*669_*670insCAG) c.*623_*624insCAG (n.*623_*624insCAG) c.3867+1704_3867+1705insCAG (n.3867+1704_3867+1705insCAG) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insCTGTGCCATGACAGCAATGA | CA2661802367 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG c.*669_*670insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*669_*670insTCATTGCTGTCATGGCACAG) c.*623_*624insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*623_*624insTCATTGCTGTCATGGCACAG) c.3867+1704_3867+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.3867+1704_3867+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insCTGTGCCATGACAGCAATGATA | CA2661802368 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG c.*669_*670insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*669_*670insTATCATTGCTGTCATGGCACAG) c.*623_*624insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*623_*624insTATCATTGCTGTCATGGCACAG) c.3867+1704_3867+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.3867+1704_3867+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG) | gnomAD v4 |
2 | g.168922953T>C | CA760461798 | ABCB11 | c.226+1704A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.3867+1704A>G (n.3867+1704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922953T= | CA1306205482 | ABCB11 | c.226+1704A= c.*669A= (n.*669A=) c.*623A= (n.*623A=) c.3867+1704A= (n.3867+1704A=) | |
2 | g.168922953_168922960del | CA2661802369 | ABCB11 | c.226+1697_226+1704del c.*662_*669del (n.*662_*669del) c.*616_*623del (n.*616_*623del) c.3867+1697_3867+1704del (n.3867+1697_3867+1704del) | gnomAD v4 |
2 | g.168922953_168922954insGTGCCATG | CA2661802372 | ABCB11 | c.226+1703_226+1704insCATGGCAC c.*668_*669insCATGGCAC (n.*668_*669insCATGGCAC) c.*622_*623insCATGGCAC (n.*622_*623insCATGGCAC) c.3867+1703_3867+1704insCATGGCAC (n.3867+1703_3867+1704insCATGGCAC) | gnomAD v4 |
2 | g.168922954A>G | CA2661802374 | ABCB11 | c.226+1703T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.3867+1703T>C (n.3867+1703T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922954_168922955insTC | CA2661802375 | ABCB11 | c.226+1702_226+1703insGA c.*667_*668insGA (n.*667_*668insGA) c.*621_*622insGA (n.*621_*622insGA) c.3867+1702_3867+1703insGA (n.3867+1702_3867+1703insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.168922954_168922955insTCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATG | CA2661802376 | ABCB11 | c.226+1702_226+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA c.*667_*668insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.*667_*668insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA) c.*621_*622insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.*621_*622insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA) c.3867+1702_3867+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.3867+1702_3867+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA) | gnomAD v4 |
2 | g.168922955C>A | CA2661802377 | ABCB11 | c.226+1702G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.3867+1702G>T (n.3867+1702G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922956A= | CA1306205483 | ABCB11 | c.226+1701T= c.*666T= (n.*666T=) c.*620T= (n.*620T=) c.3867+1701T= (n.3867+1701T=) | |
2 | g.168922956A>C | CA760461802 | ABCB11 | c.226+1701T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.3867+1701T>G (n.3867+1701T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922956A>T | CA2661802378 | ABCB11 | c.226+1701T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.3867+1701T>A (n.3867+1701T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922956_168922957insGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACC | CA2661802380 | ABCB11 | c.226+1700_226+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC c.*665_*666insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.*665_*666insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC) c.*619_*620insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.*619_*620insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC) c.3867+1700_3867+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.3867+1700_3867+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC) | gnomAD v4 |
2 | g.168922957C>A | CA2661802383 | ABCB11 | c.226+1700G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.3867+1700G>T (n.3867+1700G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922957C= | CA1306205484 | ABCB11 | c.226+1700G= c.*665G= (n.*665G=) c.*619G= (n.*619G=) c.3867+1700G= (n.3867+1700G=) | |
2 | g.168922957C>G | CA2661802382 | ABCB11 | c.226+1700G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.3867+1700G>C (n.3867+1700G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922957C>T | CA760461805 | ABCB11 | c.226+1700G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.3867+1700G>A (n.3867+1700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922958T>C | CA760461811 | ABCB11 | c.226+1699A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.3867+1699A>G (n.3867+1699A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168922958T= | CA1306205485 | ABCB11 | c.226+1699A= c.*664A= (n.*664A=) c.*618A= (n.*618A=) c.3867+1699A= (n.3867+1699A=) | |
2 | g.168922961C>A | CA2661802385 | ABCB11 | c.226+1696G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.3867+1696G>T (n.3867+1696G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922961C= | CA1306205486 | ABCB11 | c.226+1696G= c.*661G= (n.*661G=) c.*615G= (n.*615G=) c.3867+1696G= (n.3867+1696G=) | |
2 | g.168922961C>T | CA1306205487 | ABCB11 | c.226+1696G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.3867+1696G>A (n.3867+1696G>A) | dbSNP |
2 | g.168922963C>A | CA2661802387 | ABCB11 | c.226+1694G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.3867+1694G>T (n.3867+1694G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922963C>G | CA2661802388 | ABCB11 | c.226+1694G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.3867+1694G>C (n.3867+1694G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922964T>C | CA2661802389 | ABCB11 | c.226+1693A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.3867+1693A>G (n.3867+1693A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922965G>C | CA2753093842 | ABCB11 | c.226+1692C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.3867+1692C>G (n.3867+1692C>G) | |
2 | g.168922965G>T | CA2661802390 | ABCB11 | c.226+1692C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.3867+1692C>A (n.3867+1692C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922967A>C | CA2753093843 | ABCB11 | c.226+1690T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.3867+1690T>G (n.3867+1690T>G) | |
2 | g.168922968G>A | CA760461813 | ABCB11 | c.226+1689C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.3867+1689C>T (n.3867+1689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922968G= | CA1306205488 | ABCB11 | c.226+1689C= c.*654C= (n.*654C=) c.*608C= (n.*608C=) c.3867+1689C= (n.3867+1689C=) | |
2 | g.168922969T>C | CA1039040038 | ABCB11 | c.226+1688A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.3867+1688A>G (n.3867+1688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922969T= | CA1306205489 | ABCB11 | c.226+1688A= c.*653A= (n.*653A=) c.*607A= (n.*607A=) c.3867+1688A= (n.3867+1688A=) | |
2 | g.168922971A= | CA1306205490 | ABCB11 | c.226+1686T= c.*651T= (n.*651T=) c.*605T= (n.*605T=) c.3867+1686T= (n.3867+1686T=) | |
2 | g.168922971A>G | CA2661802391 | ABCB11 | c.226+1686T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.3867+1686T>C (n.3867+1686T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922971A>T | CA760461822 | ABCB11 | c.226+1686T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.3867+1686T>A (n.3867+1686T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922972A= | CA1306205491 | ABCB11 | c.226+1685T= c.*650T= (n.*650T=) c.*604T= (n.*604T=) c.3867+1685T= (n.3867+1685T=) | |
2 | g.168922972A>G | CA1306205492 | ABCB11 | c.226+1685T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.3867+1685T>C (n.3867+1685T>C) | dbSNP |
2 | g.168922973A>G | CA2661802392 | ABCB11 | c.226+1684T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.3867+1684T>C (n.3867+1684T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922973A>T | CA2661802394 | ABCB11 | c.226+1684T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.3867+1684T>A (n.3867+1684T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922974G>A | CA1306205494 | ABCB11 | c.226+1683C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.3867+1683C>T (n.3867+1683C>T) | dbSNP |
2 | g.168922974G= | CA1306205493 | ABCB11 | c.226+1683C= c.*648C= (n.*648C=) c.*602C= (n.*602C=) c.3867+1683C= (n.3867+1683C=) | |
2 | g.168922974G>T | CA2661802395 | ABCB11 | c.226+1683C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.3867+1683C>A (n.3867+1683C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922978A= | CA1306205495 | ABCB11 | c.226+1679T= c.*644T= (n.*644T=) c.*598T= (n.*598T=) c.3867+1679T= (n.3867+1679T=) | |
2 | g.168922978A>T | CA537526754 | ABCB11 | c.226+1679T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.3867+1679T>A (n.3867+1679T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922979A= | CA1306205496 | ABCB11 | c.226+1678T= c.*643T= (n.*643T=) c.*597T= (n.*597T=) c.3867+1678T= (n.3867+1678T=) | |
2 | g.168922979A>G | CA537526757 | ABCB11 | c.226+1678T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.3867+1678T>C (n.3867+1678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922981T>A | CA2753093846 | ABCB11 | c.226+1676A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.3867+1676A>T (n.3867+1676A>T) | |
2 | g.168922981T>C | CA59867430 | ABCB11 | c.226+1676A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.3867+1676A>G (n.3867+1676A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922981T= | CA1306205497 | ABCB11 | c.226+1676A= c.*641A= (n.*641A=) c.*595A= (n.*595A=) c.3867+1676A= (n.3867+1676A=) | |
2 | g.168922982C>A | CA2661802396 | ABCB11 | c.226+1675G>T c.2983G>T (n.2983G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.3867+1675G>T (n.3867+1675G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922982C= | CA1306205498 | ABCB11 | c.226+1675G= c.2983G= (n.2983G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*594G= (n.*594G=) c.3867+1675G= (n.3867+1675G=) | |
2 | g.168922982C>G | CA760461832 | ABCB11 | c.226+1675G>C c.2983G>C (n.2983G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3867+1675G>C (n.3867+1675G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922984A>G | CA2661802399 | ABCB11 | c.226+1673T>C c.2981T>C (n.2981T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.3867+1673T>C (n.3867+1673T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922985C>A | CA2753093850 | ABCB11 | c.226+1672G>T c.2980G>T (n.2980G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.3867+1672G>T (n.3867+1672G>T) | |
2 | g.168922985C= | CA1306205499 | ABCB11 | c.226+1672G= c.2980G= (n.2980G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*591G= (n.*591G=) c.3867+1672G= (n.3867+1672G=) | |
2 | g.168922985C>T | CA59867435 | ABCB11 | c.226+1672G>A c.2980G>A (n.2980G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.3867+1672G>A (n.3867+1672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922986A>G | CA2661802400 | ABCB11 | c.226+1671T>C c.2979T>C (n.2979T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.3867+1671T>C (n.3867+1671T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922987G>C | CA1306205501 | ABCB11 | c.226+1670C>G c.2978C>G (n.2978C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.3867+1670C>G (n.3867+1670C>G) | dbSNP |
2 | g.168922987G= | CA1306205500 | ABCB11 | c.226+1670C= c.2978C= (n.2978C=) c.*635C= (n.*635C=) c.*589C= (n.*589C=) c.3867+1670C= (n.3867+1670C=) | |
2 | g.168922987G>T | CA2661802401 | ABCB11 | c.226+1670C>A c.2978C>A (n.2978C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.3867+1670C>A (n.3867+1670C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922988C>A | CA2661802402 | ABCB11 | c.226+1669G>T c.2977G>T (n.2977G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.3867+1669G>T (n.3867+1669G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922988C= | CA1306205502 | ABCB11 | c.226+1669G= c.2977G= (n.2977G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*588G= (n.*588G=) c.3867+1669G= (n.3867+1669G=) | |
2 | g.168922988C>T | CA537526759 | ABCB11 | c.226+1669G>A c.2977G>A (n.2977G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.3867+1669G>A (n.3867+1669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922989C>A | CA2661802405 | ABCB11 | c.226+1668G>T c.2976G>T (n.2976G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3867+1668G>T (n.3867+1668G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922989C= | CA1306205503 | ABCB11 | c.226+1668G= c.2976G= (n.2976G=) c.*633G= (n.*633G=) c.*587G= (n.*587G=) c.3867+1668G= (n.3867+1668G=) | |
2 | g.168922989C>T | CA760461836 | ABCB11 | c.226+1668G>A c.2976G>A (n.2976G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3867+1668G>A (n.3867+1668G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922992A= | CA1306205504 | ABCB11 | c.226+1665T= c.2973T= (n.2973T=) c.*630T= (n.*630T=) c.*584T= (n.*584T=) c.3867+1665T= (n.3867+1665T=) | |
2 | g.168922992A>G | CA760461844 | ABCB11 | c.226+1665T>C c.2973T>C (n.2973T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.3867+1665T>C (n.3867+1665T>C) | dbSNP |
2 | g.168922992_168922993insC | CA647518710 | ABCB11 | c.226+1664_226+1665insG c.2972_2973insG (n.2972_2973insG) c.*629_*630insG (n.*629_*630insG) c.*583_*584insG (n.*583_*584insG) c.3867+1664_3867+1665insG (n.3867+1664_3867+1665insG) | COSMIC |
2 | g.168922994C>A | CA2661802407 | ABCB11 | c.226+1663G>T c.2971G>T (n.2971G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.3867+1663G>T (n.3867+1663G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922995T>A | CA2661802409 | ABCB11 | c.226+1662A>T c.2970A>T (n.2970A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.3867+1662A>T (n.3867+1662A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922995T>C | CA59867438 | ABCB11 | c.226+1662A>G c.2970A>G (n.2970A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.3867+1662A>G (n.3867+1662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922995T>G | CA59867440 | ABCB11 | c.226+1662A>C c.2970A>C (n.2970A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.3867+1662A>C (n.3867+1662A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922995T= | CA1306205505 | ABCB11 | c.226+1662A= c.2970A= (n.2970A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*581A= (n.*581A=) c.3867+1662A= (n.3867+1662A=) | |
2 | g.168922996G>T | CA2661802412 | ABCB11 | c.226+1661C>A c.2969C>A (n.2969C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.3867+1661C>A (n.3867+1661C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922997G>T | CA2661802413 | ABCB11 | c.226+1660C>A c.2968C>A (n.2968C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.3867+1660C>A (n.3867+1660C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922999A>G | CA2661802415 | ABCB11 | c.226+1658T>C c.2966T>C (n.2966T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.3867+1658T>C (n.3867+1658T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923000A>G | CA2661802417 | ABCB11 | c.226+1657T>C c.2965T>C (n.2965T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.3867+1657T>C (n.3867+1657T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168923001G>A | CA2606393113 | ABCB11 | c.226+1656C>T c.2964C>T (n.2964C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.3867+1656C>T (n.3867+1656C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168923001G>T | CA2499843335 | ABCB11 | c.226+1656C>A c.2964C>A (n.2964C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.3867+1656C>A (n.3867+1656C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168923003T>C | CA2661802418 | ABCB11 | c.226+1654A>G c.2962A>G (n.2962A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.3867+1654A>G (n.3867+1654A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923004C>A | CA2661802420 | ABCB11 | c.226+1653G>T c.2961G>T (n.2961G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.3867+1653G>T (n.3867+1653G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923008C>A | CA2661802421 | ABCB11 | c.226+1649G>T c.2957G>T (n.2957G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.3867+1649G>T (n.3867+1649G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168923008C= | CA1306205506 | ABCB11 | c.226+1649G= c.2957G= (n.2957G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*568G= (n.*568G=) c.3867+1649G= (n.3867+1649G=) | |
2 | g.168923008C>T | CA1306205507 | ABCB11 | c.226+1649G>A c.2957G>A (n.2957G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.3867+1649G>A (n.3867+1649G>A) | dbSNP |
2 | g.168923010A>C | CA2661802422 | ABCB11 | c.226+1647T>G c.2955T>G (n.2955T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.3867+1647T>G (n.3867+1647T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168923010A>G | CA2661802423 | ABCB11 | c.226+1647T>C c.2955T>C (n.2955T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.3867+1647T>C (n.3867+1647T>C) | gnomAD v4 |