Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168922870G>A | CA59867379 | ABCB11 | c.226+1787C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.3867+1787C>T (n.3867+1787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922870G= | CA1306205446 | ABCB11 | c.226+1787C= c.*752C= (n.*752C=) c.*706C= (n.*706C=) c.3867+1787C= (n.3867+1787C=) | |
2 | g.168922870G>T | CA1306205447 | ABCB11 | c.226+1787C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.3867+1787C>A (n.3867+1787C>A) | dbSNP |
2 | g.168922871C>T | CA2532146559 | ABCB11 | c.226+1786G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.3867+1786G>A (n.3867+1786G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922874A= | CA1306205448 | ABCB11 | c.226+1783T= c.*748T= (n.*748T=) c.*702T= (n.*702T=) c.3867+1783T= (n.3867+1783T=) | |
2 | g.168922874A>G | CA537526740 | ABCB11 | c.226+1783T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.3867+1783T>C (n.3867+1783T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922875G>T | CA2661802304 | ABCB11 | c.226+1782C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.3867+1782C>A (n.3867+1782C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922877A>T | CA2753093830 | ABCB11 | c.226+1780T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.3867+1780T>A (n.3867+1780T>A) | |
2 | g.168922878G>T | CA2753093831 | ABCB11 | c.226+1779C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.3867+1779C>A (n.3867+1779C>A) | |
2 | g.168922879T>C | CA760461740 | ABCB11 | c.226+1778A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.3867+1778A>G (n.3867+1778A>G) | dbSNP |
2 | g.168922879T= | CA1306205449 | ABCB11 | c.226+1778A= c.*743A= (n.*743A=) c.*697A= (n.*697A=) c.3867+1778A= (n.3867+1778A=) | |
2 | g.168922883del | CA2661802307 | ABCB11 | c.226+1777del c.*742del (n.*742del) c.*696del (n.*696del) c.3867+1777del (n.3867+1777del) | gnomAD v4 |
2 | g.168922882_168922883del | CA2661802306 | ABCB11 | c.226+1776_226+1777del c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.3867+1776_3867+1777del (n.3867+1776_3867+1777del) | gnomAD v4 |
2 | g.168922881A>G | CA2661802309 | ABCB11 | c.226+1776T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.3867+1776T>C (n.3867+1776T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922883A>G | CA2661802311 | ABCB11 | c.226+1774T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3867+1774T>C (n.3867+1774T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922883A>T | CA2661802310 | ABCB11 | c.226+1774T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3867+1774T>A (n.3867+1774T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922885G>C | CA59867394 | ABCB11 | c.226+1772C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.3867+1772C>G (n.3867+1772C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922885G= | CA1306205450 | ABCB11 | c.226+1772C= c.*737C= (n.*737C=) c.*691C= (n.*691C=) c.3867+1772C= (n.3867+1772C=) | |
2 | g.168922887C= | CA1306205451 | ABCB11 | c.226+1770G= c.*735G= (n.*735G=) c.*689G= (n.*689G=) c.3867+1770G= (n.3867+1770G=) | |
2 | g.168922887C>T | CA1306205452 | ABCB11 | c.226+1770G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.3867+1770G>A (n.3867+1770G>A) | dbSNP |
2 | g.168922888T>C | CA2661802313 | ABCB11 | c.226+1769A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.3867+1769A>G (n.3867+1769A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922890G>A | CA2530842622 | ABCB11 | c.226+1767C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.3867+1767C>T (n.3867+1767C>T) | |
2 | g.168922890_168922892delinsGGA | CA1306205453 | ABCB11 | c.226+1765_226+1767delinsTCC c.*730_*732delinsTCC (n.*730_*732delinsTCC) c.*684_*686delinsTCC (n.*684_*686delinsTCC) c.3867+1765_3867+1767delinsTCC (n.3867+1765_3867+1767delinsTCC) | |
2 | g.168922891G>T | CA2661802314 | ABCB11 | c.226+1766C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.3867+1766C>A (n.3867+1766C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922896_168922897del | CA59867395 | ABCB11 | c.226+1765_226+1766del c.*730_*731del (n.*730_*731del) c.*684_*685del (n.*684_*685del) c.3867+1765_3867+1766del (n.3867+1765_3867+1766del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922892A>G | CA2661802316 | ABCB11 | c.226+1765T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.3867+1765T>C (n.3867+1765T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922893G>T | CA2661802317 | ABCB11 | c.226+1764C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.3867+1764C>A (n.3867+1764C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922894A>G | CA2661802318 | ABCB11 | c.226+1763T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.3867+1763T>C (n.3867+1763T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922895G>A | CA1306205454 | ABCB11 | c.226+1762C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.3867+1762C>T (n.3867+1762C>T) | dbSNP |
2 | g.168922895G>C | CA59867396 | ABCB11 | c.226+1762C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.3867+1762C>G (n.3867+1762C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922895G= | CA1306205455 | ABCB11 | c.226+1762C= c.*727C= (n.*727C=) c.*681C= (n.*681C=) c.3867+1762C= (n.3867+1762C=) | |
2 | g.168922896A>G | CA2661802319 | ABCB11 | c.226+1761T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.3867+1761T>C (n.3867+1761T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922896_168922897insAGATGT | CA2661802320 | ABCB11 | c.226+1760_226+1761insACATCT c.*725_*726insACATCT (n.*725_*726insACATCT) c.*679_*680insACATCT (n.*679_*680insACATCT) c.3867+1760_3867+1761insACATCT (n.3867+1760_3867+1761insACATCT) | gnomAD v4 |
2 | g.168922897G>T | CA2661802321 | ABCB11 | c.226+1760C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.3867+1760C>A (n.3867+1760C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922898T>C | CA2661802322 | ABCB11 | c.226+1759A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.3867+1759A>G (n.3867+1759A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922899C>A | CA2661802323 | ABCB11 | c.226+1758G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.3867+1758G>T (n.3867+1758G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922899C= | CA1306205456 | ABCB11 | c.226+1758G= c.*723G= (n.*723G=) c.*677G= (n.*677G=) c.3867+1758G= (n.3867+1758G=) | |
2 | g.168922899C>T | CA760461744 | ABCB11 | c.226+1758G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.3867+1758G>A (n.3867+1758G>A) | dbSNP |
2 | g.168922901C>A | CA2661802324 | ABCB11 | c.226+1756G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.3867+1756G>T (n.3867+1756G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922902T>C | CA2661802326 | ABCB11 | c.226+1755A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.3867+1755A>G (n.3867+1755A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922903G>A | CA2661802327 | ABCB11 | c.226+1754C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.3867+1754C>T (n.3867+1754C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922903G>T | CA2661802328 | ABCB11 | c.226+1754C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.3867+1754C>A (n.3867+1754C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922904C>T | CA2661802329 | ABCB11 | c.226+1753G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.3867+1753G>A (n.3867+1753G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922906C>A | CA760461745 | ABCB11 | c.226+1751G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.3867+1751G>T (n.3867+1751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922906C= | CA1306205457 | ABCB11 | c.226+1751G= c.*716G= (n.*716G=) c.*670G= (n.*670G=) c.3867+1751G= (n.3867+1751G=) | |
2 | g.168922907C>T | CA2661802330 | ABCB11 | c.226+1750G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.3867+1750G>A (n.3867+1750G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922908A>G | CA2661802331 | ABCB11 | c.226+1749T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.3867+1749T>C (n.3867+1749T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922909G>T | CA2661802332 | ABCB11 | c.226+1748C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.3867+1748C>A (n.3867+1748C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922910C>A | CA2661802334 | ABCB11 | c.226+1747G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.3867+1747G>T (n.3867+1747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922910C= | CA1306205458 | ABCB11 | c.226+1747G= c.*712G= (n.*712G=) c.*666G= (n.*666G=) c.3867+1747G= (n.3867+1747G=) | |
2 | g.168922910C>G | CA760461746 | ABCB11 | c.226+1747G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.3867+1747G>C (n.3867+1747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922911C>A | CA2661802336 | ABCB11 | c.226+1746G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.3867+1746G>T (n.3867+1746G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922914A= | CA1306205459 | ABCB11 | c.226+1743T= c.*708T= (n.*708T=) c.*662T= (n.*662T=) c.3867+1743T= (n.3867+1743T=) | |
2 | g.168922914A>T | CA59867400 | ABCB11 | c.226+1743T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.3867+1743T>A (n.3867+1743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922915C>A | CA2661802337 | ABCB11 | c.226+1742G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.3867+1742G>T (n.3867+1742G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922916T>C | CA1306205461 | ABCB11 | c.226+1741A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.3867+1741A>G (n.3867+1741A>G) | dbSNP |
2 | g.168922916T= | CA1306205460 | ABCB11 | c.226+1741A= c.*706A= (n.*706A=) c.*660A= (n.*660A=) c.3867+1741A= (n.3867+1741A=) | |
2 | g.168922917G>A | CA2532496195 | ABCB11 | c.226+1740C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.3867+1740C>T (n.3867+1740C>T) | |
2 | g.168922917G>T | CA2661802339 | ABCB11 | c.226+1740C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.3867+1740C>A (n.3867+1740C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922918G>T | CA2661802340 | ABCB11 | c.226+1739C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.3867+1739C>A (n.3867+1739C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922919T>A | CA2661802341 | ABCB11 | c.226+1738A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.3867+1738A>T (n.3867+1738A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922919T>G | CA59867403 | ABCB11 | c.226+1738A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.3867+1738A>C (n.3867+1738A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922919T= | CA1306205462 | ABCB11 | c.226+1738A= c.*703A= (n.*703A=) c.*657A= (n.*657A=) c.3867+1738A= (n.3867+1738A=) | |
2 | g.168922920A>G | CA2661802342 | ABCB11 | c.226+1737T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.3867+1737T>C (n.3867+1737T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922920A>T | CA2661802343 | ABCB11 | c.226+1737T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.3867+1737T>A (n.3867+1737T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922921G>A | CA760461750 | ABCB11 | c.226+1736C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.3867+1736C>T (n.3867+1736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922921G= | CA1306205463 | ABCB11 | c.226+1736C= c.*701C= (n.*701C=) c.*655C= (n.*655C=) c.3867+1736C= (n.3867+1736C=) | |
2 | g.168922921G>T | CA2661802344 | ABCB11 | c.226+1736C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.3867+1736C>A (n.3867+1736C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922922G>A | CA59867407 | ABCB11 | c.226+1735C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3867+1735C>T (n.3867+1735C>T) | dbSNP |
2 | g.168922922G>C | CA1039040025 | ABCB11 | c.226+1735C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3867+1735C>G (n.3867+1735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922922G= | CA1306205464 | ABCB11 | c.226+1735C= c.*700C= (n.*700C=) c.*654C= (n.*654C=) c.3867+1735C= (n.3867+1735C=) | |
2 | g.168922922G>T | CA59867408 | ABCB11 | c.226+1735C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3867+1735C>A (n.3867+1735C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922923T>C | CA2661802345 | ABCB11 | c.226+1734A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.3867+1734A>G (n.3867+1734A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922923T>G | CA760461751 | ABCB11 | c.226+1734A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.3867+1734A>C (n.3867+1734A>C) | dbSNP |
2 | g.168922923T= | CA1306205465 | ABCB11 | c.226+1734A= c.*699A= (n.*699A=) c.*653A= (n.*653A=) c.3867+1734A= (n.3867+1734A=) | |
2 | g.168922924C>T | CA2700973567 | ABCB11 | c.226+1733G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.3867+1733G>A (n.3867+1733G>A) | dbSNP |
2 | g.168922925C>T | CA2661802346 | ABCB11 | c.226+1732G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.3867+1732G>A (n.3867+1732G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922926T>C | CA2661802348 | ABCB11 | c.226+1731A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.3867+1731A>G (n.3867+1731A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922927C= | CA1306205466 | ABCB11 | c.226+1730G= c.*695G= (n.*695G=) c.*649G= (n.*649G=) c.3867+1730G= (n.3867+1730G=) | |
2 | g.168922927C>T | CA1306205467 | ABCB11 | c.226+1730G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.3867+1730G>A (n.3867+1730G>A) | dbSNP |
2 | g.168922929C>A | CA2661802349 | ABCB11 | c.226+1728G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.3867+1728G>T (n.3867+1728G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922929C>T | CA2661802350 | ABCB11 | c.226+1728G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.3867+1728G>A (n.3867+1728G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922930A= | CA1306205468 | ABCB11 | c.226+1727T= c.*692T= (n.*692T=) c.*646T= (n.*646T=) c.3867+1727T= (n.3867+1727T=) | |
2 | g.168922930A>G | CA760461754 | ABCB11 | c.226+1727T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3867+1727T>C (n.3867+1727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922931G>A | CA59867409 | ABCB11 | c.226+1726C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.3867+1726C>T (n.3867+1726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922931G= | CA1306205469 | ABCB11 | c.226+1726C= c.*691C= (n.*691C=) c.*645C= (n.*645C=) c.3867+1726C= (n.3867+1726C=) | |
2 | g.168922931G>T | CA2661802351 | ABCB11 | c.226+1726C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.3867+1726C>A (n.3867+1726C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922934A= | CA1306205470 | ABCB11 | c.226+1723T= c.*688T= (n.*688T=) c.*642T= (n.*642T=) c.3867+1723T= (n.3867+1723T=) | |
2 | g.168922934A>G | CA59867411 | ABCB11 | c.226+1723T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.3867+1723T>C (n.3867+1723T>C) | dbSNP |
2 | g.168922935T>C | CA760461760 | ABCB11 | c.226+1722A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.3867+1722A>G (n.3867+1722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922935T= | CA1306205471 | ABCB11 | c.226+1722A= c.*687A= (n.*687A=) c.*641A= (n.*641A=) c.3867+1722A= (n.3867+1722A=) | |
2 | g.168922936G>A | CA59867425 | ABCB11 | c.226+1721C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.3867+1721C>T (n.3867+1721C>T) | dbSNP |
2 | g.168922936G= | CA1306205472 | ABCB11 | c.226+1721C= c.*686C= (n.*686C=) c.*640C= (n.*640C=) c.3867+1721C= (n.3867+1721C=) | |
2 | g.168922936G>T | CA2661802354 | ABCB11 | c.226+1721C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.3867+1721C>A (n.3867+1721C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922937G>T | CA2661802355 | ABCB11 | c.226+1720C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.3867+1720C>A (n.3867+1720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922938T>C | CA2661802356 | ABCB11 | c.226+1719A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.3867+1719A>G (n.3867+1719A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922938T>G | CA2606393112 | ABCB11 | c.226+1719A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.3867+1719A>C (n.3867+1719A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922939A= | CA1306205473 | ABCB11 | c.226+1718T= c.*683T= (n.*683T=) c.*637T= (n.*637T=) c.3867+1718T= (n.3867+1718T=) | |
2 | g.168922939A>G | CA760461765 | ABCB11 | c.226+1718T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.3867+1718T>C (n.3867+1718T>C) | dbSNP |
2 | g.168922940G>T | CA2661802357 | ABCB11 | c.226+1717C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.3867+1717C>A (n.3867+1717C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922942A= | CA1306205474 | ABCB11 | c.226+1715T= c.*680T= (n.*680T=) c.*634T= (n.*634T=) c.3867+1715T= (n.3867+1715T=) | |
2 | g.168922942A>C | CA1039040029 | ABCB11 | c.226+1715T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.3867+1715T>G (n.3867+1715T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922942A>G | CA760461768 | ABCB11 | c.226+1715T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.3867+1715T>C (n.3867+1715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168922942A>T | CA2700733331 | ABCB11 | c.226+1715T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.3867+1715T>A (n.3867+1715T>A) | dbSNP |
2 | g.168922944C>A | CA2661802359 | ABCB11 | c.226+1713G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.3867+1713G>T (n.3867+1713G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922944C= | CA1306205475 | ABCB11 | c.226+1713G= c.*678G= (n.*678G=) c.*632G= (n.*632G=) c.3867+1713G= (n.3867+1713G=) | |
2 | g.168922944C>T | CA1306205476 | ABCB11 | c.226+1713G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.3867+1713G>A (n.3867+1713G>A) | dbSNP |
2 | g.168922946C>A | CA760461769 | ABCB11 | c.226+1711G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.3867+1711G>T (n.3867+1711G>T) | dbSNP |
2 | g.168922946C= | CA1306205477 | ABCB11 | c.226+1711G= c.*676G= (n.*676G=) c.*630G= (n.*630G=) c.3867+1711G= (n.3867+1711G=) | |
2 | g.168922946C>T | CA1039040035 | ABCB11 | c.226+1711G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.3867+1711G>A (n.3867+1711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922947C>A | CA537526748 | ABCB11 | c.226+1710G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.3867+1710G>T (n.3867+1710G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922947C= | CA1306205478 | ABCB11 | c.226+1710G= c.*675G= (n.*675G=) c.*629G= (n.*629G=) c.3867+1710G= (n.3867+1710G=) | |
2 | g.168922947C>T | CA537526750 | ABCB11 | c.226+1710G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.3867+1710G>A (n.3867+1710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922948A= | CA1306205479 | ABCB11 | c.226+1709T= c.*674T= (n.*674T=) c.*628T= (n.*628T=) c.3867+1709T= (n.3867+1709T=) | |
2 | g.168922948A>G | CA1306205480 | ABCB11 | c.226+1709T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.3867+1709T>C (n.3867+1709T>C) | dbSNP |
2 | g.168922949C>A | CA2661802361 | ABCB11 | c.226+1708G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.3867+1708G>T (n.3867+1708G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952dup | CA2661802362 | ABCB11 | c.226+1708dup c.*673dup (n.*673dup) c.*627dup (n.*627dup) c.3867+1708dup (n.3867+1708dup) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952C>A | CA2569022716 | ABCB11 | c.226+1705G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.3867+1705G>T (n.3867+1705G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952C= | CA1306205481 | ABCB11 | c.226+1705G= c.*670G= (n.*670G=) c.*624G= (n.*624G=) c.3867+1705G= (n.3867+1705G=) | |
2 | g.168922952C>G | CA537526752 | ABCB11 | c.226+1705G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.3867+1705G>C (n.3867+1705G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insA | CA2661802365 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insT c.*669_*670insT (n.*669_*670insT) c.*623_*624insT (n.*623_*624insT) c.3867+1704_3867+1705insT (n.3867+1704_3867+1705insT) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insCTG | CA2661802366 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insCAG c.*669_*670insCAG (n.*669_*670insCAG) c.*623_*624insCAG (n.*623_*624insCAG) c.3867+1704_3867+1705insCAG (n.3867+1704_3867+1705insCAG) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insCTGTGCCATGACAGCAATGA | CA2661802367 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG c.*669_*670insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*669_*670insTCATTGCTGTCATGGCACAG) c.*623_*624insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*623_*624insTCATTGCTGTCATGGCACAG) c.3867+1704_3867+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG (n.3867+1704_3867+1705insTCATTGCTGTCATGGCACAG) | gnomAD v4 |
2 | g.168922952_168922953insCTGTGCCATGACAGCAATGATA | CA2661802368 | ABCB11 | c.226+1704_226+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG c.*669_*670insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*669_*670insTATCATTGCTGTCATGGCACAG) c.*623_*624insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.*623_*624insTATCATTGCTGTCATGGCACAG) c.3867+1704_3867+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG (n.3867+1704_3867+1705insTATCATTGCTGTCATGGCACAG) | gnomAD v4 |
2 | g.168922953T>C | CA760461798 | ABCB11 | c.226+1704A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.3867+1704A>G (n.3867+1704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922953T= | CA1306205482 | ABCB11 | c.226+1704A= c.*669A= (n.*669A=) c.*623A= (n.*623A=) c.3867+1704A= (n.3867+1704A=) | |
2 | g.168922953_168922960del | CA2661802369 | ABCB11 | c.226+1697_226+1704del c.*662_*669del (n.*662_*669del) c.*616_*623del (n.*616_*623del) c.3867+1697_3867+1704del (n.3867+1697_3867+1704del) | gnomAD v4 |
2 | g.168922953_168922954insGTGCCATG | CA2661802372 | ABCB11 | c.226+1703_226+1704insCATGGCAC c.*668_*669insCATGGCAC (n.*668_*669insCATGGCAC) c.*622_*623insCATGGCAC (n.*622_*623insCATGGCAC) c.3867+1703_3867+1704insCATGGCAC (n.3867+1703_3867+1704insCATGGCAC) | gnomAD v4 |
2 | g.168922954A>G | CA2661802374 | ABCB11 | c.226+1703T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.3867+1703T>C (n.3867+1703T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922954_168922955insTC | CA2661802375 | ABCB11 | c.226+1702_226+1703insGA c.*667_*668insGA (n.*667_*668insGA) c.*621_*622insGA (n.*621_*622insGA) c.3867+1702_3867+1703insGA (n.3867+1702_3867+1703insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.168922954_168922955insTCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATG | CA2661802376 | ABCB11 | c.226+1702_226+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA c.*667_*668insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.*667_*668insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA) c.*621_*622insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.*621_*622insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA) c.3867+1702_3867+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA (n.3867+1702_3867+1703insCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGA) | gnomAD v4 |
2 | g.168922955C>A | CA2661802377 | ABCB11 | c.226+1702G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.3867+1702G>T (n.3867+1702G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922956A= | CA1306205483 | ABCB11 | c.226+1701T= c.*666T= (n.*666T=) c.*620T= (n.*620T=) c.3867+1701T= (n.3867+1701T=) | |
2 | g.168922956A>C | CA760461802 | ABCB11 | c.226+1701T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.3867+1701T>G (n.3867+1701T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922956A>T | CA2661802378 | ABCB11 | c.226+1701T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.3867+1701T>A (n.3867+1701T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922956_168922957insGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACC | CA2661802380 | ABCB11 | c.226+1700_226+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC c.*665_*666insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.*665_*666insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC) c.*619_*620insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.*619_*620insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC) c.3867+1700_3867+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC (n.3867+1700_3867+1701insGGTCGGACCTGCATTGTCATTGCCCATCGCTTGTCCACCATCCAGAACGCGGATATCATTGC) | gnomAD v4 |
2 | g.168922957C>A | CA2661802383 | ABCB11 | c.226+1700G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.3867+1700G>T (n.3867+1700G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922957C= | CA1306205484 | ABCB11 | c.226+1700G= c.*665G= (n.*665G=) c.*619G= (n.*619G=) c.3867+1700G= (n.3867+1700G=) | |
2 | g.168922957C>G | CA2661802382 | ABCB11 | c.226+1700G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.3867+1700G>C (n.3867+1700G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922957C>T | CA760461805 | ABCB11 | c.226+1700G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.3867+1700G>A (n.3867+1700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922958T>C | CA760461811 | ABCB11 | c.226+1699A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.3867+1699A>G (n.3867+1699A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168922958T= | CA1306205485 | ABCB11 | c.226+1699A= c.*664A= (n.*664A=) c.*618A= (n.*618A=) c.3867+1699A= (n.3867+1699A=) | |
2 | g.168922961C>A | CA2661802385 | ABCB11 | c.226+1696G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.3867+1696G>T (n.3867+1696G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922961C= | CA1306205486 | ABCB11 | c.226+1696G= c.*661G= (n.*661G=) c.*615G= (n.*615G=) c.3867+1696G= (n.3867+1696G=) | |
2 | g.168922961C>T | CA1306205487 | ABCB11 | c.226+1696G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.3867+1696G>A (n.3867+1696G>A) | dbSNP |
2 | g.168922963C>A | CA2661802387 | ABCB11 | c.226+1694G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.3867+1694G>T (n.3867+1694G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922963C>G | CA2661802388 | ABCB11 | c.226+1694G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.3867+1694G>C (n.3867+1694G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922964T>C | CA2661802389 | ABCB11 | c.226+1693A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.3867+1693A>G (n.3867+1693A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922965G>C | CA2753093842 | ABCB11 | c.226+1692C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.3867+1692C>G (n.3867+1692C>G) | |
2 | g.168922965G>T | CA2661802390 | ABCB11 | c.226+1692C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.3867+1692C>A (n.3867+1692C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922967A>C | CA2753093843 | ABCB11 | c.226+1690T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.3867+1690T>G (n.3867+1690T>G) | |
2 | g.168922968G>A | CA760461813 | ABCB11 | c.226+1689C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.3867+1689C>T (n.3867+1689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922968G= | CA1306205488 | ABCB11 | c.226+1689C= c.*654C= (n.*654C=) c.*608C= (n.*608C=) c.3867+1689C= (n.3867+1689C=) | |
2 | g.168922969T>C | CA1039040038 | ABCB11 | c.226+1688A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.3867+1688A>G (n.3867+1688A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922969T= | CA1306205489 | ABCB11 | c.226+1688A= c.*653A= (n.*653A=) c.*607A= (n.*607A=) c.3867+1688A= (n.3867+1688A=) |