Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168922847C>A | CA760461728 | ABCB11 | c.226+1810G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.3867+1810G>T (n.3867+1810G>T) | dbSNP |
2 | g.168922847C= | CA1306205436 | ABCB11 | c.226+1810G= c.*775G= (n.*775G=) c.*729G= (n.*729G=) c.3867+1810G= (n.3867+1810G=) | |
2 | g.168922848A= | CA1306205437 | ABCB11 | c.226+1809T= c.*774T= (n.*774T=) c.*728T= (n.*728T=) c.3867+1809T= (n.3867+1809T=) | |
2 | g.168922848A>G | CA59867369 | ABCB11 | c.226+1809T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.3867+1809T>C (n.3867+1809T>C) | dbSNP |
2 | g.168922849A= | CA1306205438 | ABCB11 | c.226+1808T= c.*773T= (n.*773T=) c.*727T= (n.*727T=) c.3867+1808T= (n.3867+1808T=) | |
2 | g.168922849A>G | CA2661802284 | ABCB11 | c.226+1808T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.3867+1808T>C (n.3867+1808T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922849A>T | CA1306205439 | ABCB11 | c.226+1808T>A c.*773T>A (n.*773T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.3867+1808T>A (n.3867+1808T>A) | dbSNP |
2 | g.168922851A= | CA1306205440 | ABCB11 | c.226+1806T= c.*771T= (n.*771T=) c.*725T= (n.*725T=) c.3867+1806T= (n.3867+1806T=) | |
2 | g.168922851A>G | CA760461729 | ABCB11 | c.226+1806T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.3867+1806T>C (n.3867+1806T>C) | dbSNP |
2 | g.168922853T>C | CA2661802285 | ABCB11 | c.226+1804A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.3867+1804A>G (n.3867+1804A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922854C>A | CA2661802287 | ABCB11 | c.226+1803G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.3867+1803G>T (n.3867+1803G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922854C= | CA1306205441 | ABCB11 | c.226+1803G= c.*768G= (n.*768G=) c.*722G= (n.*722G=) c.3867+1803G= (n.3867+1803G=) | |
2 | g.168922854C>T | CA1039040018 | ABCB11 | c.226+1803G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.3867+1803G>A (n.3867+1803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922855A>G | CA2661802288 | ABCB11 | c.226+1802T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.3867+1802T>C (n.3867+1802T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922856G>A | CA2661802289 | ABCB11 | c.226+1801C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.3867+1801C>T (n.3867+1801C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922856G>T | CA2661802290 | ABCB11 | c.226+1801C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.3867+1801C>A (n.3867+1801C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922858A= | CA1306205442 | ABCB11 | c.226+1799T= c.*764T= (n.*764T=) c.*718T= (n.*718T=) c.3867+1799T= (n.3867+1799T=) | |
2 | g.168922858A>G | CA1306205443 | ABCB11 | c.226+1799T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.3867+1799T>C (n.3867+1799T>C) | dbSNP |
2 | g.168922859T>A | CA2661802291 | ABCB11 | c.226+1798A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.3867+1798A>T (n.3867+1798A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922859T>C | CA2661802292 | ABCB11 | c.226+1798A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.3867+1798A>G (n.3867+1798A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922860G>A | CA760461730 | ABCB11 | c.226+1797C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.3867+1797C>T (n.3867+1797C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922860G= | CA1306205444 | ABCB11 | c.226+1797C= c.*762C= (n.*762C=) c.*716C= (n.*716C=) c.3867+1797C= (n.3867+1797C=) | |
2 | g.168922860G>T | CA2661802294 | ABCB11 | c.226+1797C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.3867+1797C>A (n.3867+1797C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922861C>A | CA2661802295 | ABCB11 | c.226+1796G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.3867+1796G>T (n.3867+1796G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922861C>T | CA2661802296 | ABCB11 | c.226+1796G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.3867+1796G>A (n.3867+1796G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922862A>G | CA2661802298 | ABCB11 | c.226+1795T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.3867+1795T>C (n.3867+1795T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922866A>G | CA2661802300 | ABCB11 | c.226+1791T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.3867+1791T>C (n.3867+1791T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922868G>A | CA2661802301 | ABCB11 | c.226+1789C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.3867+1789C>T (n.3867+1789C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922868G= | CA1306205445 | ABCB11 | c.226+1789C= c.*754C= (n.*754C=) c.*708C= (n.*708C=) c.3867+1789C= (n.3867+1789C=) | |
2 | g.168922868G>T | CA59867374 | ABCB11 | c.226+1789C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.3867+1789C>A (n.3867+1789C>A) | dbSNP |
2 | g.168922870G>A | CA59867379 | ABCB11 | c.226+1787C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.3867+1787C>T (n.3867+1787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922870G= | CA1306205446 | ABCB11 | c.226+1787C= c.*752C= (n.*752C=) c.*706C= (n.*706C=) c.3867+1787C= (n.3867+1787C=) | |
2 | g.168922870G>T | CA1306205447 | ABCB11 | c.226+1787C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.3867+1787C>A (n.3867+1787C>A) | dbSNP |
2 | g.168922871C>T | CA2532146559 | ABCB11 | c.226+1786G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.3867+1786G>A (n.3867+1786G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922874A= | CA1306205448 | ABCB11 | c.226+1783T= c.*748T= (n.*748T=) c.*702T= (n.*702T=) c.3867+1783T= (n.3867+1783T=) | |
2 | g.168922874A>G | CA537526740 | ABCB11 | c.226+1783T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.3867+1783T>C (n.3867+1783T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922875G>T | CA2661802304 | ABCB11 | c.226+1782C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.3867+1782C>A (n.3867+1782C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922877A>T | CA2753093830 | ABCB11 | c.226+1780T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.3867+1780T>A (n.3867+1780T>A) | |
2 | g.168922878G>T | CA2753093831 | ABCB11 | c.226+1779C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.3867+1779C>A (n.3867+1779C>A) | |
2 | g.168922879T>C | CA760461740 | ABCB11 | c.226+1778A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.3867+1778A>G (n.3867+1778A>G) | dbSNP |
2 | g.168922879T= | CA1306205449 | ABCB11 | c.226+1778A= c.*743A= (n.*743A=) c.*697A= (n.*697A=) c.3867+1778A= (n.3867+1778A=) | |
2 | g.168922883del | CA2661802307 | ABCB11 | c.226+1777del c.*742del (n.*742del) c.*696del (n.*696del) c.3867+1777del (n.3867+1777del) | gnomAD v4 |
2 | g.168922882_168922883del | CA2661802306 | ABCB11 | c.226+1776_226+1777del c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.3867+1776_3867+1777del (n.3867+1776_3867+1777del) | gnomAD v4 |
2 | g.168922881A>G | CA2661802309 | ABCB11 | c.226+1776T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.3867+1776T>C (n.3867+1776T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922883A>G | CA2661802311 | ABCB11 | c.226+1774T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.3867+1774T>C (n.3867+1774T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922883A>T | CA2661802310 | ABCB11 | c.226+1774T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.3867+1774T>A (n.3867+1774T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922885G>C | CA59867394 | ABCB11 | c.226+1772C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.3867+1772C>G (n.3867+1772C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922885G= | CA1306205450 | ABCB11 | c.226+1772C= c.*737C= (n.*737C=) c.*691C= (n.*691C=) c.3867+1772C= (n.3867+1772C=) | |
2 | g.168922887C= | CA1306205451 | ABCB11 | c.226+1770G= c.*735G= (n.*735G=) c.*689G= (n.*689G=) c.3867+1770G= (n.3867+1770G=) | |
2 | g.168922887C>T | CA1306205452 | ABCB11 | c.226+1770G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.3867+1770G>A (n.3867+1770G>A) | dbSNP |
2 | g.168922888T>C | CA2661802313 | ABCB11 | c.226+1769A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.3867+1769A>G (n.3867+1769A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922890G>A | CA2530842622 | ABCB11 | c.226+1767C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.3867+1767C>T (n.3867+1767C>T) | |
2 | g.168922890_168922892delinsGGA | CA1306205453 | ABCB11 | c.226+1765_226+1767delinsTCC c.*730_*732delinsTCC (n.*730_*732delinsTCC) c.*684_*686delinsTCC (n.*684_*686delinsTCC) c.3867+1765_3867+1767delinsTCC (n.3867+1765_3867+1767delinsTCC) | |
2 | g.168922891G>T | CA2661802314 | ABCB11 | c.226+1766C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.3867+1766C>A (n.3867+1766C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922896_168922897del | CA59867395 | ABCB11 | c.226+1765_226+1766del c.*730_*731del (n.*730_*731del) c.*684_*685del (n.*684_*685del) c.3867+1765_3867+1766del (n.3867+1765_3867+1766del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922892A>G | CA2661802316 | ABCB11 | c.226+1765T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.3867+1765T>C (n.3867+1765T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922893G>T | CA2661802317 | ABCB11 | c.226+1764C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.3867+1764C>A (n.3867+1764C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922894A>G | CA2661802318 | ABCB11 | c.226+1763T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.3867+1763T>C (n.3867+1763T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922895G>A | CA1306205454 | ABCB11 | c.226+1762C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.3867+1762C>T (n.3867+1762C>T) | dbSNP |
2 | g.168922895G>C | CA59867396 | ABCB11 | c.226+1762C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.3867+1762C>G (n.3867+1762C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922895G= | CA1306205455 | ABCB11 | c.226+1762C= c.*727C= (n.*727C=) c.*681C= (n.*681C=) c.3867+1762C= (n.3867+1762C=) | |
2 | g.168922896A>G | CA2661802319 | ABCB11 | c.226+1761T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.3867+1761T>C (n.3867+1761T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922896_168922897insAGATGT | CA2661802320 | ABCB11 | c.226+1760_226+1761insACATCT c.*725_*726insACATCT (n.*725_*726insACATCT) c.*679_*680insACATCT (n.*679_*680insACATCT) c.3867+1760_3867+1761insACATCT (n.3867+1760_3867+1761insACATCT) | gnomAD v4 |
2 | g.168922897G>T | CA2661802321 | ABCB11 | c.226+1760C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.3867+1760C>A (n.3867+1760C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922898T>C | CA2661802322 | ABCB11 | c.226+1759A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.3867+1759A>G (n.3867+1759A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922899C>A | CA2661802323 | ABCB11 | c.226+1758G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.3867+1758G>T (n.3867+1758G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922899C= | CA1306205456 | ABCB11 | c.226+1758G= c.*723G= (n.*723G=) c.*677G= (n.*677G=) c.3867+1758G= (n.3867+1758G=) | |
2 | g.168922899C>T | CA760461744 | ABCB11 | c.226+1758G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.3867+1758G>A (n.3867+1758G>A) | dbSNP |
2 | g.168922901C>A | CA2661802324 | ABCB11 | c.226+1756G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.3867+1756G>T (n.3867+1756G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922902T>C | CA2661802326 | ABCB11 | c.226+1755A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.3867+1755A>G (n.3867+1755A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922903G>A | CA2661802327 | ABCB11 | c.226+1754C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.3867+1754C>T (n.3867+1754C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922903G>T | CA2661802328 | ABCB11 | c.226+1754C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.3867+1754C>A (n.3867+1754C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922904C>T | CA2661802329 | ABCB11 | c.226+1753G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.3867+1753G>A (n.3867+1753G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922906C>A | CA760461745 | ABCB11 | c.226+1751G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.3867+1751G>T (n.3867+1751G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922906C= | CA1306205457 | ABCB11 | c.226+1751G= c.*716G= (n.*716G=) c.*670G= (n.*670G=) c.3867+1751G= (n.3867+1751G=) | |
2 | g.168922907C>T | CA2661802330 | ABCB11 | c.226+1750G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.3867+1750G>A (n.3867+1750G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922908A>G | CA2661802331 | ABCB11 | c.226+1749T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.3867+1749T>C (n.3867+1749T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922909G>T | CA2661802332 | ABCB11 | c.226+1748C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.3867+1748C>A (n.3867+1748C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922910C>A | CA2661802334 | ABCB11 | c.226+1747G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.3867+1747G>T (n.3867+1747G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922910C= | CA1306205458 | ABCB11 | c.226+1747G= c.*712G= (n.*712G=) c.*666G= (n.*666G=) c.3867+1747G= (n.3867+1747G=) | |
2 | g.168922910C>G | CA760461746 | ABCB11 | c.226+1747G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.3867+1747G>C (n.3867+1747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922911C>A | CA2661802336 | ABCB11 | c.226+1746G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.3867+1746G>T (n.3867+1746G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922914A= | CA1306205459 | ABCB11 | c.226+1743T= c.*708T= (n.*708T=) c.*662T= (n.*662T=) c.3867+1743T= (n.3867+1743T=) | |
2 | g.168922914A>T | CA59867400 | ABCB11 | c.226+1743T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.3867+1743T>A (n.3867+1743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922915C>A | CA2661802337 | ABCB11 | c.226+1742G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.3867+1742G>T (n.3867+1742G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922916T>C | CA1306205461 | ABCB11 | c.226+1741A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.3867+1741A>G (n.3867+1741A>G) | dbSNP |
2 | g.168922916T= | CA1306205460 | ABCB11 | c.226+1741A= c.*706A= (n.*706A=) c.*660A= (n.*660A=) c.3867+1741A= (n.3867+1741A=) | |
2 | g.168922917G>A | CA2532496195 | ABCB11 | c.226+1740C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.3867+1740C>T (n.3867+1740C>T) | |
2 | g.168922917G>T | CA2661802339 | ABCB11 | c.226+1740C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.3867+1740C>A (n.3867+1740C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922918G>T | CA2661802340 | ABCB11 | c.226+1739C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.3867+1739C>A (n.3867+1739C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922919T>A | CA2661802341 | ABCB11 | c.226+1738A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.3867+1738A>T (n.3867+1738A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922919T>G | CA59867403 | ABCB11 | c.226+1738A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.3867+1738A>C (n.3867+1738A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922919T= | CA1306205462 | ABCB11 | c.226+1738A= c.*703A= (n.*703A=) c.*657A= (n.*657A=) c.3867+1738A= (n.3867+1738A=) | |
2 | g.168922920A>G | CA2661802342 | ABCB11 | c.226+1737T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.3867+1737T>C (n.3867+1737T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168922920A>T | CA2661802343 | ABCB11 | c.226+1737T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.3867+1737T>A (n.3867+1737T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922921G>A | CA760461750 | ABCB11 | c.226+1736C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.3867+1736C>T (n.3867+1736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922921G= | CA1306205463 | ABCB11 | c.226+1736C= c.*701C= (n.*701C=) c.*655C= (n.*655C=) c.3867+1736C= (n.3867+1736C=) | |
2 | g.168922921G>T | CA2661802344 | ABCB11 | c.226+1736C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.3867+1736C>A (n.3867+1736C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922922G>A | CA59867407 | ABCB11 | c.226+1735C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3867+1735C>T (n.3867+1735C>T) | dbSNP |
2 | g.168922922G>C | CA1039040025 | ABCB11 | c.226+1735C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3867+1735C>G (n.3867+1735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922922G= | CA1306205464 | ABCB11 | c.226+1735C= c.*700C= (n.*700C=) c.*654C= (n.*654C=) c.3867+1735C= (n.3867+1735C=) | |
2 | g.168922922G>T | CA59867408 | ABCB11 | c.226+1735C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3867+1735C>A (n.3867+1735C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922923T>C | CA2661802345 | ABCB11 | c.226+1734A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.3867+1734A>G (n.3867+1734A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922923T>G | CA760461751 | ABCB11 | c.226+1734A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.3867+1734A>C (n.3867+1734A>C) | dbSNP |
2 | g.168922923T= | CA1306205465 | ABCB11 | c.226+1734A= c.*699A= (n.*699A=) c.*653A= (n.*653A=) c.3867+1734A= (n.3867+1734A=) | |
2 | g.168922924C>T | CA2700973567 | ABCB11 | c.226+1733G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.3867+1733G>A (n.3867+1733G>A) | dbSNP |
2 | g.168922925C>T | CA2661802346 | ABCB11 | c.226+1732G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.3867+1732G>A (n.3867+1732G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922926T>C | CA2661802348 | ABCB11 | c.226+1731A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.3867+1731A>G (n.3867+1731A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922927C= | CA1306205466 | ABCB11 | c.226+1730G= c.*695G= (n.*695G=) c.*649G= (n.*649G=) c.3867+1730G= (n.3867+1730G=) | |
2 | g.168922927C>T | CA1306205467 | ABCB11 | c.226+1730G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.3867+1730G>A (n.3867+1730G>A) | dbSNP |
2 | g.168922929C>A | CA2661802349 | ABCB11 | c.226+1728G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.3867+1728G>T (n.3867+1728G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922929C>T | CA2661802350 | ABCB11 | c.226+1728G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.3867+1728G>A (n.3867+1728G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922930A= | CA1306205468 | ABCB11 | c.226+1727T= c.*692T= (n.*692T=) c.*646T= (n.*646T=) c.3867+1727T= (n.3867+1727T=) | |
2 | g.168922930A>G | CA760461754 | ABCB11 | c.226+1727T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3867+1727T>C (n.3867+1727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922931G>A | CA59867409 | ABCB11 | c.226+1726C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.3867+1726C>T (n.3867+1726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922931G= | CA1306205469 | ABCB11 | c.226+1726C= c.*691C= (n.*691C=) c.*645C= (n.*645C=) c.3867+1726C= (n.3867+1726C=) | |
2 | g.168922931G>T | CA2661802351 | ABCB11 | c.226+1726C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.3867+1726C>A (n.3867+1726C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922934A= | CA1306205470 | ABCB11 | c.226+1723T= c.*688T= (n.*688T=) c.*642T= (n.*642T=) c.3867+1723T= (n.3867+1723T=) | |
2 | g.168922934A>G | CA59867411 | ABCB11 | c.226+1723T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.3867+1723T>C (n.3867+1723T>C) | dbSNP |
2 | g.168922935T>C | CA760461760 | ABCB11 | c.226+1722A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.3867+1722A>G (n.3867+1722A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922935T= | CA1306205471 | ABCB11 | c.226+1722A= c.*687A= (n.*687A=) c.*641A= (n.*641A=) c.3867+1722A= (n.3867+1722A=) | |
2 | g.168922936G>A | CA59867425 | ABCB11 | c.226+1721C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.3867+1721C>T (n.3867+1721C>T) | dbSNP |
2 | g.168922936G= | CA1306205472 | ABCB11 | c.226+1721C= c.*686C= (n.*686C=) c.*640C= (n.*640C=) c.3867+1721C= (n.3867+1721C=) | |
2 | g.168922936G>T | CA2661802354 | ABCB11 | c.226+1721C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.3867+1721C>A (n.3867+1721C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922937G>T | CA2661802355 | ABCB11 | c.226+1720C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.3867+1720C>A (n.3867+1720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922938T>C | CA2661802356 | ABCB11 | c.226+1719A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.3867+1719A>G (n.3867+1719A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168922938T>G | CA2606393112 | ABCB11 | c.226+1719A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.3867+1719A>C (n.3867+1719A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922939A= | CA1306205473 | ABCB11 | c.226+1718T= c.*683T= (n.*683T=) c.*637T= (n.*637T=) c.3867+1718T= (n.3867+1718T=) | |
2 | g.168922939A>G | CA760461765 | ABCB11 | c.226+1718T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.3867+1718T>C (n.3867+1718T>C) | dbSNP |
2 | g.168922940G>T | CA2661802357 | ABCB11 | c.226+1717C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.3867+1717C>A (n.3867+1717C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168922942A= | CA1306205474 | ABCB11 | c.226+1715T= c.*680T= (n.*680T=) c.*634T= (n.*634T=) c.3867+1715T= (n.3867+1715T=) | |
2 | g.168922942A>C | CA1039040029 | ABCB11 | c.226+1715T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.3867+1715T>G (n.3867+1715T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922942A>G | CA760461768 | ABCB11 | c.226+1715T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.3867+1715T>C (n.3867+1715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168922942A>T | CA2700733331 | ABCB11 | c.226+1715T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.3867+1715T>A (n.3867+1715T>A) | dbSNP |
2 | g.168922944C>A | CA2661802359 | ABCB11 | c.226+1713G>T c.*678G>T (n.*678G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.3867+1713G>T (n.3867+1713G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168922944C= | CA1306205475 | ABCB11 | c.226+1713G= c.*678G= (n.*678G=) c.*632G= (n.*632G=) c.3867+1713G= (n.3867+1713G=) | |
2 | g.168922944C>T | CA1306205476 | ABCB11 | c.226+1713G>A c.*678G>A (n.*678G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.3867+1713G>A (n.3867+1713G>A) | dbSNP |
2 | g.168922946C>A | CA760461769 | ABCB11 | c.226+1711G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.3867+1711G>T (n.3867+1711G>T) | dbSNP |
2 | g.168922946C= | CA1306205477 | ABCB11 | c.226+1711G= c.*676G= (n.*676G=) c.*630G= (n.*630G=) c.3867+1711G= (n.3867+1711G=) | |
2 | g.168922946C>T | CA1039040035 | ABCB11 | c.226+1711G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.3867+1711G>A (n.3867+1711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922947C>A | CA537526748 | ABCB11 | c.226+1710G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.3867+1710G>T (n.3867+1710G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168922947C= | CA1306205478 | ABCB11 | c.226+1710G= c.*675G= (n.*675G=) c.*629G= (n.*629G=) c.3867+1710G= (n.3867+1710G=) | |
2 | g.168922947C>T | CA537526750 | ABCB11 | c.226+1710G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.3867+1710G>A (n.3867+1710G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |