Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.421-4439C>A
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n.328-4439C>A
dbSNP
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n.328-4440A>T
dbSNP
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n.328-4441C>T
dbSNP
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n.328-4441C=
11g.16860360T>ACA1954881356PLEKHA7c.177-4446A>T (n.177-4446A>T)
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n.421-4446A>T
n.350-4446A>T
c.82-70491A>T (n.82-70491A>T)
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c.102-4446A>T (n.102-4446A>T)
c.252-4446A>T (n.252-4446A>T)
c.-14+2884A>T (n.-14+2884A>T)
n.328-4446A>T
dbSNP
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c.102-4446A= (n.102-4446A=)
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n.328-4446A=
11g.16860361G>CCA935491098PLEKHA7c.177-4447C>G (n.177-4447C>G)
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c.252-4447C>G (n.252-4447C>G)
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n.328-4447C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860361G=CA1954881360PLEKHA7c.177-4447C= (n.177-4447C=)
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c.132-4447C= (n.132-4447C=)
c.102-4447C= (n.102-4447C=)
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n.328-4447C=
11g.16860361G>TCA218388010PLEKHA7c.177-4447C>A (n.177-4447C>A)
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n.421-4447C>A
n.350-4447C>A
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n.328-4447C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860362G>ACA218388012PLEKHA7c.177-4448C>T (n.177-4448C>T)
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n.350-4448C>T
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n.328-4448C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860362G=CA1954881365PLEKHA7c.177-4448C= (n.177-4448C=)
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n.328-4448C=
11g.16860370G>TCA2790575247PLEKHA7c.177-4456C>A (n.177-4456C>A)
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n.328-4456C>A
11g.16860371A=CA1954881367PLEKHA7c.177-4457T= (n.177-4457T=)
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n.328-4457T=
11g.16860371A>TCA1954881368PLEKHA7c.177-4457T>A (n.177-4457T>A)
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n.421-4457T>A
n.350-4457T>A
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n.328-4457T>A
dbSNP
11g.16860376G>ACA218388015PLEKHA7c.177-4462C>T (n.177-4462C>T)
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n.328-4462C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860376G>CCA1954881373PLEKHA7c.177-4462C>G (n.177-4462C>G)
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n.328-4462C>G
dbSNP
11g.16860376G=CA1954881371PLEKHA7c.177-4462C= (n.177-4462C=)
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n.328-4462C=
11g.16860378T>CCA218388018PLEKHA7c.177-4464A>G (n.177-4464A>G)
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n.421-4464A>G
n.350-4464A>G
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n.328-4464A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860378T=CA1954881376PLEKHA7c.177-4464A= (n.177-4464A=)
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n.350-4464A=
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n.328-4464A=
11g.16860381T>CCA218388022PLEKHA7c.177-4467A>G (n.177-4467A>G)
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n.350-4467A>G
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n.328-4467A>G
dbSNP
11g.16860381T=CA1954881380PLEKHA7c.177-4467A= (n.177-4467A=)
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n.328-4467A=
11g.16860381_16860385delinsTGGGACA1954881378PLEKHA7c.177-4471_177-4467delinsTCCCA (n.177-4471_177-4467delinsTCCCA)
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n.350-4471_350-4467delinsTCCCA
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c.102-4471_102-4467delinsTCCCA (n.102-4471_102-4467delinsTCCCA)
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n.328-4471_328-4467delinsTCCCA
11g.16860382G>ACA597645715PLEKHA7c.177-4468C>T (n.177-4468C>T)
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n.421-4468C>T
n.350-4468C>T
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c.168-4468C>T (n.168-4468C>T)
c.132-4468C>T (n.132-4468C>T)
c.102-4468C>T (n.102-4468C>T)
c.252-4468C>T (n.252-4468C>T)
c.-14+2862C>T (n.-14+2862C>T)
n.328-4468C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.16860382G=CA1954881383PLEKHA7c.177-4468C= (n.177-4468C=)
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n.350-4468C=
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c.102-4468C= (n.102-4468C=)
c.252-4468C= (n.252-4468C=)
c.-14+2862C= (n.-14+2862C=)
n.328-4468C=
11g.16860384_16860387delCA935491112PLEKHA7c.177-4471_177-4468del (n.177-4471_177-4468del)
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c.-13-4471_-13-4468del (n.-13-4471_-13-4468del)
n.421-4471_421-4468del
n.350-4471_350-4468del
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c.-14+2859_-14+2862del (n.-14+2859_-14+2862del)
n.328-4471_328-4468del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860384G=CA1954881385PLEKHA7c.177-4470C= (n.177-4470C=)
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n.421-4470C=
n.350-4470C=
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c.-14+2860C= (n.-14+2860C=)
n.328-4470C=
11g.16860384G>TCA935491141PLEKHA7c.177-4470C>A (n.177-4470C>A)
c.306-4470C>A (n.306-4470C>A)
c.-13-4470C>A (n.-13-4470C>A)
n.421-4470C>A
n.350-4470C>A
c.82-70515C>A (n.82-70515C>A)
c.168-4470C>A (n.168-4470C>A)
c.132-4470C>A (n.132-4470C>A)
c.102-4470C>A (n.102-4470C>A)
c.252-4470C>A (n.252-4470C>A)
c.-14+2860C>A (n.-14+2860C>A)
n.328-4470C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860386G>CCA1954881387PLEKHA7c.177-4472C>G (n.177-4472C>G)
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c.-13-4472C>G (n.-13-4472C>G)
n.421-4472C>G
n.350-4472C>G
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c.168-4472C>G (n.168-4472C>G)
c.132-4472C>G (n.132-4472C>G)
c.102-4472C>G (n.102-4472C>G)
c.252-4472C>G (n.252-4472C>G)
c.-14+2858C>G (n.-14+2858C>G)
n.328-4472C>G
dbSNP
11g.16860386G=CA1954881386PLEKHA7c.177-4472C= (n.177-4472C=)
c.306-4472C= (n.306-4472C=)
c.-13-4472C= (n.-13-4472C=)
n.421-4472C=
n.350-4472C=
c.82-70517C= (n.82-70517C=)
c.168-4472C= (n.168-4472C=)
c.132-4472C= (n.132-4472C=)
c.102-4472C= (n.102-4472C=)
c.252-4472C= (n.252-4472C=)
c.-14+2858C= (n.-14+2858C=)
n.328-4472C=
11g.16860389_16860393delinsTCTCACA1954881389PLEKHA7c.177-4479_177-4475delinsTGAGA (n.177-4479_177-4475delinsTGAGA)
c.306-4479_306-4475delinsTGAGA (n.306-4479_306-4475delinsTGAGA)
c.-13-4479_-13-4475delinsTGAGA (n.-13-4479_-13-4475delinsTGAGA)
n.421-4479_421-4475delinsTGAGA
n.350-4479_350-4475delinsTGAGA
c.82-70524_82-70520delinsTGAGA (n.82-70524_82-70520delinsTGAGA)
c.168-4479_168-4475delinsTGAGA (n.168-4479_168-4475delinsTGAGA)
c.132-4479_132-4475delinsTGAGA (n.132-4479_132-4475delinsTGAGA)
c.102-4479_102-4475delinsTGAGA (n.102-4479_102-4475delinsTGAGA)
c.252-4479_252-4475delinsTGAGA (n.252-4479_252-4475delinsTGAGA)
c.-14+2851_-14+2855delinsTGAGA (n.-14+2851_-14+2855delinsTGAGA)
n.328-4479_328-4475delinsTGAGA
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c.-13-4479_-13-4476del (n.-13-4479_-13-4476del)
n.421-4479_421-4476del
n.350-4479_350-4476del
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n.328-4479_328-4476del
dbSNP
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n.328-4480T=
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n.328-4480T>C
dbSNP
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n.328-4481A>T
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n.328-4482G>T
dbSNP
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n.328-4482G=
11g.16860399C>ACA674161544PLEKHA7c.177-4485G>T (n.177-4485G>T)
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n.328-4485G>T
dbSNP
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n.328-4485G=
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n.328-4485G>A
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n.328-4486C>T
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n.328-4486C=
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n.328-4487C>T
dbSNP
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n.328-4488A>T
dbSNP
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n.328-4493C>T
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n.328-4496C>G
dbSNP
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n.328-4497T>G
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n.328-4513_328-4499delinsATTCCTTCATTCTAC
11g.16860414T>CCA13410742PLEKHA7c.177-4500A>G (n.177-4500A>G)
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c.252-4500A>G (n.252-4500A>G)
c.-14+2830A>G (n.-14+2830A>G)
n.328-4500A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860414T=CA1954881416PLEKHA7c.177-4500A= (n.177-4500A=)
c.306-4500A= (n.306-4500A=)
c.-13-4500A= (n.-13-4500A=)
n.421-4500A=
n.350-4500A=
c.82-70545A= (n.82-70545A=)
c.168-4500A= (n.168-4500A=)
c.132-4500A= (n.132-4500A=)
c.102-4500A= (n.102-4500A=)
c.252-4500A= (n.252-4500A=)
c.-14+2830A= (n.-14+2830A=)
n.328-4500A=
11g.16860414_16860427delCA1954881417PLEKHA7c.177-4513_177-4500del (n.177-4513_177-4500del)
c.306-4513_306-4500del (n.306-4513_306-4500del)
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n.421-4513_421-4500del
n.350-4513_350-4500del
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c.168-4513_168-4500del (n.168-4513_168-4500del)
c.132-4513_132-4500del (n.132-4513_132-4500del)
c.102-4513_102-4500del (n.102-4513_102-4500del)
c.252-4513_252-4500del (n.252-4513_252-4500del)
c.-14+2817_-14+2830del (n.-14+2817_-14+2830del)
n.328-4513_328-4500del
dbSNP
11g.16860415A>CCA2790575248PLEKHA7c.177-4501T>G (n.177-4501T>G)
c.306-4501T>G (n.306-4501T>G)
c.-13-4501T>G (n.-13-4501T>G)
n.421-4501T>G
n.350-4501T>G
c.82-70546T>G (n.82-70546T>G)
c.168-4501T>G (n.168-4501T>G)
c.132-4501T>G (n.132-4501T>G)
c.102-4501T>G (n.102-4501T>G)
c.252-4501T>G (n.252-4501T>G)
c.-14+2829T>G (n.-14+2829T>G)
n.328-4501T>G
11g.16860423G>ACA1954881420PLEKHA7c.177-4509C>T (n.177-4509C>T)
c.306-4509C>T (n.306-4509C>T)
c.-13-4509C>T (n.-13-4509C>T)
n.421-4509C>T
n.350-4509C>T
c.82-70554C>T (n.82-70554C>T)
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c.102-4509C>T (n.102-4509C>T)
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c.-14+2821C>T (n.-14+2821C>T)
n.328-4509C>T
dbSNP
11g.16860423G=CA1954881419PLEKHA7c.177-4509C= (n.177-4509C=)
c.306-4509C= (n.306-4509C=)
c.-13-4509C= (n.-13-4509C=)
n.421-4509C=
n.350-4509C=
c.82-70554C= (n.82-70554C=)
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c.132-4509C= (n.132-4509C=)
c.102-4509C= (n.102-4509C=)
c.252-4509C= (n.252-4509C=)
c.-14+2821C= (n.-14+2821C=)
n.328-4509C=
11g.16860424G=CA1954881421PLEKHA7c.177-4510C= (n.177-4510C=)
c.306-4510C= (n.306-4510C=)
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n.421-4510C=
n.350-4510C=
c.82-70555C= (n.82-70555C=)
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c.132-4510C= (n.132-4510C=)
c.102-4510C= (n.102-4510C=)
c.252-4510C= (n.252-4510C=)
c.-14+2820C= (n.-14+2820C=)
n.328-4510C=
11g.16860426dupCA597645727PLEKHA7c.177-4511dup (n.177-4511dup)
c.306-4511dup (n.306-4511dup)
c.-13-4511dup (n.-13-4511dup)
n.421-4511dup
n.350-4511dup
c.82-70556dup (n.82-70556dup)
c.168-4511dup (n.168-4511dup)
c.132-4511dup (n.132-4511dup)
c.102-4511dup (n.102-4511dup)
c.252-4511dup (n.252-4511dup)
c.-14+2819dup (n.-14+2819dup)
n.328-4511dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860426A>TCA2790575249PLEKHA7c.177-4512T>A (n.177-4512T>A)
c.306-4512T>A (n.306-4512T>A)
c.-13-4512T>A (n.-13-4512T>A)
n.421-4512T>A
n.350-4512T>A
c.82-70557T>A (n.82-70557T>A)
c.168-4512T>A (n.168-4512T>A)
c.132-4512T>A (n.132-4512T>A)
c.102-4512T>A (n.102-4512T>A)
c.252-4512T>A (n.252-4512T>A)
c.-14+2818T>A (n.-14+2818T>A)
n.328-4512T>A
11g.16860427T>ACA2592335439PLEKHA7c.177-4513A>T (n.177-4513A>T)
c.306-4513A>T (n.306-4513A>T)
c.-13-4513A>T (n.-13-4513A>T)
n.421-4513A>T
n.350-4513A>T
c.82-70558A>T (n.82-70558A>T)
c.168-4513A>T (n.168-4513A>T)
c.132-4513A>T (n.132-4513A>T)
c.102-4513A>T (n.102-4513A>T)
c.252-4513A>T (n.252-4513A>T)
c.-14+2817A>T (n.-14+2817A>T)
n.328-4513A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860431_16860432delCA2790575250PLEKHA7c.177-4516_177-4515del (n.177-4516_177-4515del)
c.306-4516_306-4515del (n.306-4516_306-4515del)
c.-13-4516_-13-4515del (n.-13-4516_-13-4515del)
n.421-4516_421-4515del
n.350-4516_350-4515del
c.82-70561_82-70560del (n.82-70561_82-70560del)
c.168-4516_168-4515del (n.168-4516_168-4515del)
c.132-4516_132-4515del (n.132-4516_132-4515del)
c.102-4516_102-4515del (n.102-4516_102-4515del)
c.252-4516_252-4515del (n.252-4516_252-4515del)
c.-14+2814_-14+2815del (n.-14+2814_-14+2815del)
n.328-4516_328-4515del
11g.16860431A=CA1954881422PLEKHA7c.177-4517T= (n.177-4517T=)
c.306-4517T= (n.306-4517T=)
c.-13-4517T= (n.-13-4517T=)
n.421-4517T=
n.350-4517T=
c.82-70562T= (n.82-70562T=)
c.168-4517T= (n.168-4517T=)
c.132-4517T= (n.132-4517T=)
c.102-4517T= (n.102-4517T=)
c.252-4517T= (n.252-4517T=)
c.-14+2813T= (n.-14+2813T=)
n.328-4517T=
11g.16860431A>GCA674161571PLEKHA7c.177-4517T>C (n.177-4517T>C)
c.306-4517T>C (n.306-4517T>C)
c.-13-4517T>C (n.-13-4517T>C)
n.421-4517T>C
n.350-4517T>C
c.82-70562T>C (n.82-70562T>C)
c.168-4517T>C (n.168-4517T>C)
c.132-4517T>C (n.132-4517T>C)
c.102-4517T>C (n.102-4517T>C)
c.252-4517T>C (n.252-4517T>C)
c.-14+2813T>C (n.-14+2813T>C)
n.328-4517T>C
dbSNP
11g.16860432G=CA1954881423PLEKHA7c.177-4518C= (n.177-4518C=)
c.306-4518C= (n.306-4518C=)
c.-13-4518C= (n.-13-4518C=)
n.421-4518C=
n.350-4518C=
c.82-70563C= (n.82-70563C=)
c.168-4518C= (n.168-4518C=)
c.132-4518C= (n.132-4518C=)
c.102-4518C= (n.102-4518C=)
c.252-4518C= (n.252-4518C=)
c.-14+2812C= (n.-14+2812C=)
n.328-4518C=
11g.16860432G>TCA1954881425PLEKHA7c.177-4518C>A (n.177-4518C>A)
c.306-4518C>A (n.306-4518C>A)
c.-13-4518C>A (n.-13-4518C>A)
n.421-4518C>A
n.350-4518C>A
c.82-70563C>A (n.82-70563C>A)
c.168-4518C>A (n.168-4518C>A)
c.132-4518C>A (n.132-4518C>A)
c.102-4518C>A (n.102-4518C>A)
c.252-4518C>A (n.252-4518C>A)
c.-14+2812C>A (n.-14+2812C>A)
n.328-4518C>A
dbSNP
11g.16860436G>ACA218388033PLEKHA7c.177-4522C>T (n.177-4522C>T)
c.306-4522C>T (n.306-4522C>T)
c.-13-4522C>T (n.-13-4522C>T)
n.421-4522C>T
n.350-4522C>T
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c.168-4522C>T (n.168-4522C>T)
c.132-4522C>T (n.132-4522C>T)
c.102-4522C>T (n.102-4522C>T)
c.252-4522C>T (n.252-4522C>T)
c.-14+2808C>T (n.-14+2808C>T)
n.328-4522C>T
dbSNP
11g.16860436G=CA1954881430PLEKHA7c.177-4522C= (n.177-4522C=)
c.306-4522C= (n.306-4522C=)
c.-13-4522C= (n.-13-4522C=)
n.421-4522C=
n.350-4522C=
c.82-70567C= (n.82-70567C=)
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c.132-4522C= (n.132-4522C=)
c.102-4522C= (n.102-4522C=)
c.252-4522C= (n.252-4522C=)
c.-14+2808C= (n.-14+2808C=)
n.328-4522C=
11g.16860437A=CA1954881432PLEKHA7c.177-4523T= (n.177-4523T=)
c.306-4523T= (n.306-4523T=)
c.-13-4523T= (n.-13-4523T=)
n.421-4523T=
n.350-4523T=
c.82-70568T= (n.82-70568T=)
c.168-4523T= (n.168-4523T=)
c.132-4523T= (n.132-4523T=)
c.102-4523T= (n.102-4523T=)
c.252-4523T= (n.252-4523T=)
c.-14+2807T= (n.-14+2807T=)
n.328-4523T=
11g.16860437A>GCA218388036PLEKHA7c.177-4523T>C (n.177-4523T>C)
c.306-4523T>C (n.306-4523T>C)
c.-13-4523T>C (n.-13-4523T>C)
n.421-4523T>C
n.350-4523T>C
c.82-70568T>C (n.82-70568T>C)
c.168-4523T>C (n.168-4523T>C)
c.132-4523T>C (n.132-4523T>C)
c.102-4523T>C (n.102-4523T>C)
c.252-4523T>C (n.252-4523T>C)
c.-14+2807T>C (n.-14+2807T>C)
n.328-4523T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860438T>CCA218388040PLEKHA7c.177-4524A>G (n.177-4524A>G)
c.306-4524A>G (n.306-4524A>G)
c.-13-4524A>G (n.-13-4524A>G)
n.421-4524A>G
n.350-4524A>G
c.82-70569A>G (n.82-70569A>G)
c.168-4524A>G (n.168-4524A>G)
c.132-4524A>G (n.132-4524A>G)
c.102-4524A>G (n.102-4524A>G)
c.252-4524A>G (n.252-4524A>G)
c.-14+2806A>G (n.-14+2806A>G)
n.328-4524A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.16860438T=CA1954881434PLEKHA7c.177-4524A= (n.177-4524A=)
c.306-4524A= (n.306-4524A=)
c.-13-4524A= (n.-13-4524A=)
n.421-4524A=
n.350-4524A=
c.82-70569A= (n.82-70569A=)
c.168-4524A= (n.168-4524A=)
c.132-4524A= (n.132-4524A=)
c.102-4524A= (n.102-4524A=)
c.252-4524A= (n.252-4524A=)
c.-14+2806A= (n.-14+2806A=)
n.328-4524A=
11g.16860439G>ACA674161579PLEKHA7c.177-4525C>T (n.177-4525C>T)
c.306-4525C>T (n.306-4525C>T)
c.-13-4525C>T (n.-13-4525C>T)
n.421-4525C>T
n.350-4525C>T
c.82-70570C>T (n.82-70570C>T)
c.168-4525C>T (n.168-4525C>T)
c.132-4525C>T (n.132-4525C>T)
c.102-4525C>T (n.102-4525C>T)
c.252-4525C>T (n.252-4525C>T)
c.-14+2805C>T (n.-14+2805C>T)
n.328-4525C>T
dbSNP
11g.16860439G=CA1954881436PLEKHA7c.177-4525C= (n.177-4525C=)
c.306-4525C= (n.306-4525C=)
c.-13-4525C= (n.-13-4525C=)
n.421-4525C=
n.350-4525C=
c.82-70570C= (n.82-70570C=)
c.168-4525C= (n.168-4525C=)
c.132-4525C= (n.132-4525C=)
c.102-4525C= (n.102-4525C=)
c.252-4525C= (n.252-4525C=)
c.-14+2805C= (n.-14+2805C=)
n.328-4525C=

Number of alleles fetched