Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.167024800G>A | CA4095546 | CEP43 | c.765G>A (p.Lys255=) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1697G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1090G>A n.1535G>A n.1931G>A n.1656G>A n.1480G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.870G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.543G>A (p.Lys181=) c.483G>A (p.Lys161=) c.825G>A (p.Lys275=) c.684G>A (p.Lys228=) c.762G>A (p.Lys254=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.1391G>A c.822G>A (p.Lys274=) n.11G>A n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024800G>C | CA366409847 | CEP43 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1697G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1090G>C n.1535G>C n.1931G>C n.1656G>C n.1480G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.870G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.*409G>C (n.*409G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.*434G>C (n.*434G>C) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.*235G>C (n.*235G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.1391G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) n.11G>C n.229G>C | |
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6 | g.167024800G>T | CA366409846 | CEP43 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1697G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1090G>T n.1535G>T n.1931G>T n.1656G>T n.1480G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.870G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*434G>T (n.*434G>T) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.1391G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) n.11G>T n.229G>T | |
6 | g.167024801C>A | CA366409848 | CEP43 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1698C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1091C>A n.1536C>A n.1932C>A n.1657C>A n.1481C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.871C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*435C>A (n.*435C>A) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.*236C>A (n.*236C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1392C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.12C>A n.230C>A | |
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6 | g.167024802A>C | CA366409851 | CEP43 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1699A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1092A>C n.1537A>C n.1933A>C n.1658A>C n.1482A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.872A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*436A>C (n.*436A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1393A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.13A>C n.231A>C | |
6 | g.167024802A>G | CA366409853 | CEP43 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1699A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1092A>G n.1537A>G n.1933A>G n.1658A>G n.1482A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.872A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1393A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.13A>G n.231A>G | |
6 | g.167024802A>T | CA366409852 | CEP43 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1699A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1092A>T n.1537A>T n.1933A>T n.1658A>T n.1482A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.872A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*436A>T (n.*436A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1393A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.13A>T n.231A>T | |
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6 | g.167024803A>G | CA453081406 | CEP43 | c.768A>G (p.Gln256=) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1700A>G c.405A>G (p.Gln135=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1093A>G n.1538A>G n.1934A>G n.1659A>G n.1483A>G c.81A>G (p.Gln27=) n.873A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.954A>G (p.Gln318=) c.1014A>G (p.Gln338=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.351A>G (p.Gln117=) c.546A>G (p.Gln182=) c.486A>G (p.Gln162=) c.828A>G (p.Gln276=) c.687A>G (p.Gln229=) c.765A>G (p.Gln255=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.1394A>G c.825A>G (p.Gln275=) n.14A>G n.232A>G | |
6 | g.167024803A>T | CA366409855 | CEP43 | c.768A>T (p.Gln256His) c.824A>T (p.Lys275Met) n.1700A>T c.405A>T (p.Gln135His) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1093A>T n.1538A>T n.1934A>T n.1659A>T n.1483A>T c.81A>T (p.Gln27His) n.873A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.954A>T (p.Gln318His) c.1014A>T (p.Gln338His) c.*412A>T (n.*412A>T) c.351A>T (p.Gln117His) c.546A>T (p.Gln182His) c.486A>T (p.Gln162His) c.828A>T (p.Gln276His) c.687A>T (p.Gln229His) c.765A>T (p.Gln255His) c.*437A>T (n.*437A>T) c.764A>T (p.Lys255Met) c.*238A>T (n.*238A>T) c.375A>T (p.Gln125His) n.1394A>T c.825A>T (p.Gln275His) n.14A>T n.232A>T | |
6 | g.167024804G>A | CA366409856 | CEP43 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.825G>A (p.Lys275=) n.1701G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1094G>A n.1539G>A n.1935G>A n.1660G>A n.1484G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.874G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*438G>A (n.*438G>A) c.765G>A (p.Lys255=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1395G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.15G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024804G>C | CA4095547 | CEP43 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.1701G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1094G>C n.1539G>C n.1935G>C n.1660G>C n.1484G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.874G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*438G>C (n.*438G>C) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.*239G>C (n.*239G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1395G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.15G>C n.233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024804G>T | CA366409857 | CEP43 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.1701G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1094G>T n.1539G>T n.1935G>T n.1660G>T n.1484G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.874G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*438G>T (n.*438G>T) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.*239G>T (n.*239G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1395G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.15G>T n.233G>T | |
6 | g.167024805C>A | CA366409860 | CEP43 | c.770C>A (p.Ala257Glu) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1702C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1095C>A n.1540C>A n.1936C>A n.1661C>A n.1485C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) n.875C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.*414C>A (n.*414C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.830C>A (p.Ala277Glu) c.689C>A (p.Ala230Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.*240C>A (n.*240C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.1396C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) n.16C>A n.234C>A | |
6 | g.167024805C>G | CA366409859 | CEP43 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1702C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1095C>G n.1540C>G n.1936C>G n.1661C>G n.1485C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.875C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*439C>G (n.*439C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*240C>G (n.*240C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1396C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.16C>G n.234C>G | |
6 | g.167024805C>T | CA366409858 | CEP43 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1702C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1095C>T n.1540C>T n.1936C>T n.1661C>T n.1485C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.875C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*439C>T (n.*439C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1396C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.16C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.167024806A>G | CA453081408 | CEP43 | c.771A>G (p.Ala257=) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1703A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1096A>G n.1541A>G n.1937A>G n.1662A>G n.1486A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.876A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.957A>G (p.Ala319=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.354A>G (p.Ala118=) c.549A>G (p.Ala183=) c.489A>G (p.Ala163=) c.831A>G (p.Ala277=) c.690A>G (p.Ala230=) c.768A>G (p.Ala256=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.378A>G (p.Ala126=) n.1397A>G c.828A>G (p.Ala276=) n.17A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024806A>T | CA453081407 | CEP43 | c.771A>T (p.Ala257=) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1703A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1096A>T n.1541A>T n.1937A>T n.1662A>T n.1486A>T c.84A>T (p.Ala28=) n.876A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.957A>T (p.Ala319=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.354A>T (p.Ala118=) c.549A>T (p.Ala183=) c.489A>T (p.Ala163=) c.831A>T (p.Ala277=) c.690A>T (p.Ala230=) c.768A>T (p.Ala256=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) c.378A>T (p.Ala126=) n.1397A>T c.828A>T (p.Ala276=) n.17A>T n.235A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024807G>A | CA366409861 | CEP43 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.828G>A (p.Gln276=) n.1704G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1097G>A n.1542G>A n.1938G>A n.1663G>A n.1487G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.877G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*416G>A (n.*416G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*441G>A (n.*441G>A) c.768G>A (p.Gln256=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1398G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.18G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024807G>C | CA366409862 | CEP43 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.828G>C (p.Gln276His) n.1704G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1097G>C n.1542G>C n.1938G>C n.1663G>C n.1487G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.877G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.768G>C (p.Gln256His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1398G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.18G>C n.236G>C | |
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6 | g.167024809A>T | CA453081410 | CEP43 | c.774A>T (p.Gly258=) c.830A>T (p.Glu277Val) n.1706A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1099A>T n.1544A>T n.1940A>T n.1665A>T n.1489A>T c.87A>T (p.Gly29=) n.879A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.960A>T (p.Gly320=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.*418A>T (n.*418A>T) c.357A>T (p.Gly119=) c.552A>T (p.Gly184=) c.492A>T (p.Gly164=) c.834A>T (p.Gly278=) c.693A>T (p.Gly231=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.381A>T (p.Gly127=) n.1400A>T c.831A>T (p.Gly277=) n.20A>T n.238A>T | |
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6 | g.167024810A>G | CA366409869 | CEP43 | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.831A>G (p.Glu277=) n.1707A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1100A>G n.1545A>G n.1941A>G n.1666A>G n.1490A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.880A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.771A>G (p.Glu257=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1401A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) n.21A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.167024815G>C | CA453081416 | CEP43 | c.780G>C (p.Leu260=) c.836G>C (p.Trp279Ser) n.1712G>C c.417G>C (p.Leu139=) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1105G>C n.1550G>C n.1946G>C n.1671G>C n.1495G>C c.93G>C (p.Leu31=) n.885G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.558G>C (p.Leu186=) c.498G>C (p.Leu166=) c.840G>C (p.Leu280=) c.699G>C (p.Leu233=) c.777G>C (p.Leu259=) c.*449G>C (n.*449G>C) c.776G>C (p.Trp259Ser) c.*250G>C (n.*250G>C) c.387G>C (p.Leu129=) n.1406G>C c.837G>C (p.Leu279=) n.26G>C n.244G>C | |
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6 | g.167024816G>T | CA366409881 | CEP43 | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.837G>T (p.Trp279Cys) n.1713G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1106G>T n.1551G>T n.1947G>T n.1672G>T n.1496G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.886G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*450G>T (n.*450G>T) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1407G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.27G>T n.245G>T | |
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6 | g.167024817C>G | CA366409884 | CEP43 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1714C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1107C>G n.1552C>G n.1948C>G n.1673C>G n.1497C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.887C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*451C>G (n.*451C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1408C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.28C>G n.246C>G | |
6 | g.167024817C>T | CA366409885 | CEP43 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1714C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1107C>T n.1552C>T n.1948C>T n.1673C>T n.1497C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.887C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*426C>T (n.*426C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.*451C>T (n.*451C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.1408C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.28C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024818C>A | CA4095548 | CEP43 | c.783C>A (p.Ala261=) c.839C>A (p.Pro280His) n.1715C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1108C>A n.1553C>A n.1949C>A n.1674C>A n.1498C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.888C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.969C>A (p.Ala323=) c.1029C>A (p.Ala343=) c.*427C>A (n.*427C>A) c.366C>A (p.Ala122=) c.561C>A (p.Ala187=) c.501C>A (p.Ala167=) c.843C>A (p.Ala281=) c.702C>A (p.Ala234=) c.780C>A (p.Ala260=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.*253C>A (n.*253C>A) c.390C>A (p.Ala130=) n.1409C>A c.840C>A (p.Ala280=) n.29C>A n.247C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024818C= | CA1680191914 | CEP43 | c.783C= (p.Ala261=) c.839C= (p.Pro280=) n.1715C= c.420C= (p.Ala140=) c.*430C= (n.*430C=) n.1108C= n.1553C= n.1949C= n.1674C= n.1498C= c.96C= (p.Ala32=) n.888C= c.*152C= (n.*152C=) c.969C= (p.Ala323=) c.1029C= (p.Ala343=) c.*427C= (n.*427C=) c.366C= (p.Ala122=) c.561C= (p.Ala187=) c.501C= (p.Ala167=) c.843C= (p.Ala281=) c.702C= (p.Ala234=) c.780C= (p.Ala260=) c.*452C= (n.*452C=) c.779C= (p.Pro260=) c.*253C= (n.*253C=) c.390C= (p.Ala130=) n.1409C= c.840C= (p.Ala280=) n.29C= n.247C= | |
6 | g.167024818C>G | CA453081418 | CEP43 | c.783C>G (p.Ala261=) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1715C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1108C>G n.1553C>G n.1949C>G n.1674C>G n.1498C>G c.96C>G (p.Ala32=) n.888C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.969C>G (p.Ala323=) c.1029C>G (p.Ala343=) c.*427C>G (n.*427C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.561C>G (p.Ala187=) c.501C>G (p.Ala167=) c.843C>G (p.Ala281=) c.702C>G (p.Ala234=) c.780C>G (p.Ala260=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.390C>G (p.Ala130=) n.1409C>G c.840C>G (p.Ala280=) n.29C>G n.247C>G | |
6 | g.167024818C>T | CA453081419 | CEP43 | c.783C>T (p.Ala261=) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1715C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1108C>T n.1553C>T n.1949C>T n.1674C>T n.1498C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.888C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.1029C>T (p.Ala343=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.561C>T (p.Ala187=) c.501C>T (p.Ala167=) c.843C>T (p.Ala281=) c.702C>T (p.Ala234=) c.780C>T (p.Ala260=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.390C>T (p.Ala130=) n.1409C>T c.840C>T (p.Ala280=) n.29C>T n.247C>T | |
6 | g.167024819T>A | CA366409886 | CEP43 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.840T>A (p.Pro280=) n.1716T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1109T>A n.1554T>A n.1950T>A n.1675T>A n.1499T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.889T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.*428T>A (n.*428T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*453T>A (n.*453T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.*254T>A (n.*254T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1410T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.30T>A n.248T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024819T>C | CA366409887 | CEP43 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.840T>C (p.Pro280=) n.1716T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1109T>C n.1554T>C n.1950T>C n.1675T>C n.1499T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.889T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1410T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.30T>C n.248T>C | |
6 | g.167024819T>G | CA366409888 | CEP43 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.840T>G (p.Pro280=) n.1716T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1109T>G n.1554T>G n.1950T>G n.1675T>G n.1499T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.889T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.*428T>G (n.*428T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*453T>G (n.*453T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.*254T>G (n.*254T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1410T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.30T>G n.248T>G | |
6 | g.167024819T= | CA1680191917 | CEP43 | c.784T= (p.Ser262=) c.840T= (p.Pro280=) n.1716T= c.421T= (p.Ser141=) c.*431T= (n.*431T=) n.1109T= n.1554T= n.1950T= n.1675T= n.1499T= c.97T= (p.Ser33=) n.889T= c.*153T= (n.*153T=) c.970T= (p.Ser324=) c.1030T= (p.Ser344=) c.*428T= (n.*428T=) c.367T= (p.Ser123=) c.562T= (p.Ser188=) c.502T= (p.Ser168=) c.844T= (p.Ser282=) c.703T= (p.Ser235=) c.781T= (p.Ser261=) c.*453T= (n.*453T=) c.780T= (p.Pro260=) c.*254T= (n.*254T=) c.391T= (p.Ser131=) n.1410T= c.841T= (p.Ser281=) n.30T= n.248T= | |
6 | g.167024820C>A | CA366409889 | CEP43 | c.785C>A (p.Ser262Ter) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1717C>A c.422C>A (p.Ser141Ter) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1110C>A n.1555C>A n.1951C>A n.1676C>A n.1500C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) n.890C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) c.*429C>A (n.*429C>A) c.368C>A (p.Ser123Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.*255C>A (n.*255C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.1411C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.31C>A n.249C>A | |
6 | g.167024820C= | CA1680191921 | CEP43 | c.785C= (p.Ser262=) c.841C= (p.Arg281=) n.1717C= c.422C= (p.Ser141=) c.*432C= (n.*432C=) n.1110C= n.1555C= n.1951C= n.1676C= n.1500C= c.98C= (p.Ser33=) n.890C= c.*154C= (n.*154C=) c.971C= (p.Ser324=) c.1031C= (p.Ser344=) c.*429C= (n.*429C=) c.368C= (p.Ser123=) c.563C= (p.Ser188=) c.503C= (p.Ser168=) c.845C= (p.Ser282=) c.704C= (p.Ser235=) c.782C= (p.Ser261=) c.*454C= (n.*454C=) c.781C= (p.Arg261=) c.*255C= (n.*255C=) c.392C= (p.Ser131=) n.1411C= c.842C= (p.Ser281=) n.31C= n.249C= | |
6 | g.167024820C>G | CA4095549 | CEP43 | c.785C>G (p.Ser262Trp) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1717C>G c.422C>G (p.Ser141Trp) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1110C>G n.1555C>G n.1951C>G n.1676C>G n.1500C>G c.98C>G (p.Ser33Trp) n.890C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.1031C>G (p.Ser344Trp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.368C>G (p.Ser123Trp) c.563C>G (p.Ser188Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) c.845C>G (p.Ser282Trp) c.704C>G (p.Ser235Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.392C>G (p.Ser131Trp) n.1411C>G c.842C>G (p.Ser281Trp) n.31C>G n.249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024820C>T | CA366409890 | CEP43 | c.785C>T (p.Ser262Leu) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1717C>T c.422C>T (p.Ser141Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1110C>T n.1555C>T n.1951C>T n.1676C>T n.1500C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) n.890C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.*429C>T (n.*429C>T) c.368C>T (p.Ser123Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.*454C>T (n.*454C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.*255C>T (n.*255C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.1411C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.31C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024821_167024822dup | CA1680191919 | CEP43 | c.786_787dup (p.Leu263ArgfsTer8) c.842_843dup (p.Ser282AlafsTer24) n.1718_1719dup c.423_424dup (p.Leu142ArgfsTer8) c.*433_*434dup (n.*433_*434dup) n.1111_1112dup n.1556_1557dup n.1952_1953dup n.1677_1678dup n.1501_1502dup c.99_100dup (p.Leu34ArgfsTer8) n.891_892dup c.*155_*156dup (n.*155_*156dup) c.972_973dup (p.Leu325ArgfsTer8) c.1032_1033dup (p.Leu345ArgfsTer8) c.*430_*431dup (n.*430_*431dup) c.369_370dup (p.Leu124ArgfsTer8) c.564_565dup (p.Leu189ArgfsTer8) c.504_505dup (p.Leu169ArgfsTer8) c.846_847dup (p.Leu283ArgfsTer8) c.705_706dup (p.Leu236ArgfsTer8) c.783_784dup (p.Leu262ArgfsTer8) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.782_783dup (p.Ser262AlafsTer24) c.*256_*257dup (n.*256_*257dup) c.393_394dup (p.Leu132ArgfsTer8) n.1412_1413dup c.843_844dup (p.Leu282ArgfsTer8) n.32_33dup n.250_251dup | dbSNP |
6 | g.167024821G>A | CA4095550 | CEP43 | c.786G>A (p.Ser262=) c.842G>A (p.Arg281His) n.1718G>A c.423G>A (p.Ser141=) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1111G>A n.1556G>A n.1952G>A n.1677G>A n.1501G>A c.99G>A (p.Ser33=) n.891G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.972G>A (p.Ser324=) c.1032G>A (p.Ser344=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.369G>A (p.Ser123=) c.564G>A (p.Ser188=) c.504G>A (p.Ser168=) c.846G>A (p.Ser282=) c.705G>A (p.Ser235=) c.783G>A (p.Ser261=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.782G>A (p.Arg261His) c.*256G>A (n.*256G>A) c.393G>A (p.Ser131=) n.1412G>A c.843G>A (p.Ser281=) n.32G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024821G>C | CA453081420 | CEP43 | c.786G>C (p.Ser262=) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1718G>C c.423G>C (p.Ser141=) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1111G>C n.1556G>C n.1952G>C n.1677G>C n.1501G>C c.99G>C (p.Ser33=) n.891G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.972G>C (p.Ser324=) c.1032G>C (p.Ser344=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.369G>C (p.Ser123=) c.564G>C (p.Ser188=) c.504G>C (p.Ser168=) c.846G>C (p.Ser282=) c.705G>C (p.Ser235=) c.783G>C (p.Ser261=) c.*455G>C (n.*455G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.393G>C (p.Ser131=) n.1412G>C c.843G>C (p.Ser281=) n.32G>C n.250G>C | |
6 | g.167024821G= | CA1680191925 | CEP43 | c.786G= (p.Ser262=) c.842G= (p.Arg281=) n.1718G= c.423G= (p.Ser141=) c.*433G= (n.*433G=) n.1111G= n.1556G= n.1952G= n.1677G= n.1501G= c.99G= (p.Ser33=) n.891G= c.*155G= (n.*155G=) c.972G= (p.Ser324=) c.1032G= (p.Ser344=) c.*430G= (n.*430G=) c.369G= (p.Ser123=) c.564G= (p.Ser188=) c.504G= (p.Ser168=) c.846G= (p.Ser282=) c.705G= (p.Ser235=) c.783G= (p.Ser261=) c.*455G= (n.*455G=) c.782G= (p.Arg261=) c.*256G= (n.*256G=) c.393G= (p.Ser131=) n.1412G= c.843G= (p.Ser281=) n.32G= n.250G= | |
6 | g.167024821G>T | CA453081421 | CEP43 | c.786G>T (p.Ser262=) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1718G>T c.423G>T (p.Ser141=) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1111G>T n.1556G>T n.1952G>T n.1677G>T n.1501G>T c.99G>T (p.Ser33=) n.891G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.972G>T (p.Ser324=) c.1032G>T (p.Ser344=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.369G>T (p.Ser123=) c.564G>T (p.Ser188=) c.504G>T (p.Ser168=) c.846G>T (p.Ser282=) c.705G>T (p.Ser235=) c.783G>T (p.Ser261=) c.*455G>T (n.*455G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.393G>T (p.Ser131=) n.1412G>T c.843G>T (p.Ser281=) n.32G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024822C>A | CA366409893 | CEP43 | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.843C>A (p.Arg281=) n.1719C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1112C>A n.1557C>A n.1953C>A n.1678C>A n.1502C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.892C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.*456C>A (n.*456C>A) c.783C>A (p.Arg261=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) n.1413C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) n.33C>A n.251C>A | |
6 | g.167024822C>G | CA366409891 | CEP43 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.843C>G (p.Arg281=) n.1719C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1112C>G n.1557C>G n.1953C>G n.1678C>G n.1502C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.892C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*456C>G (n.*456C>G) c.783C>G (p.Arg261=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1413C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.33C>G n.251C>G | |
6 | g.167024822C>T | CA366409892 | CEP43 | c.787C>T (p.Leu263Phe) c.843C>T (p.Arg281=) n.1719C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1112C>T n.1557C>T n.1953C>T n.1678C>T n.1502C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.892C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.783C>T (p.Arg261=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) n.1413C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) n.33C>T n.251C>T | |
6 | g.167024823T>A | CA366409894 | CEP43 | c.788T>A (p.Leu263His) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1720T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1113T>A n.1558T>A n.1954T>A n.1679T>A n.1503T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.893T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.1034T>A (p.Leu345His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.566T>A (p.Leu189His) c.506T>A (p.Leu169His) c.848T>A (p.Leu283His) c.707T>A (p.Leu236His) c.785T>A (p.Leu262His) c.*457T>A (n.*457T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) c.395T>A (p.Leu132His) n.1414T>A c.845T>A (p.Leu282His) n.34T>A n.252T>A | |
6 | g.167024823T>C | CA366409895 | CEP43 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1720T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1113T>C n.1558T>C n.1954T>C n.1679T>C n.1503T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.893T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1414T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.34T>C n.252T>C | |
6 | g.167024823T>G | CA366409896 | CEP43 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1720T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1113T>G n.1558T>G n.1954T>G n.1679T>G n.1503T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.893T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1414T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) n.34T>G n.252T>G | |
6 | g.167024824C>A | CA453081422 | CEP43 | c.789C>A (p.Leu263=) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1721C>A c.426C>A (p.Leu142=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1114C>A n.1559C>A n.1955C>A n.1680C>A n.1504C>A c.102C>A (p.Leu34=) n.894C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.1035C>A (p.Leu345=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.567C>A (p.Leu189=) c.507C>A (p.Leu169=) c.849C>A (p.Leu283=) c.708C>A (p.Leu236=) c.786C>A (p.Leu262=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*259C>A (n.*259C>A) c.396C>A (p.Leu132=) n.1415C>A c.846C>A (p.Leu282=) n.35C>A n.253C>A | |
6 | g.167024824C= | CA1680191930 | CEP43 | c.789C= (p.Leu263=) c.845C= (p.Ser282=) n.1721C= c.426C= (p.Leu142=) c.*436C= (n.*436C=) n.1114C= n.1559C= n.1955C= n.1680C= n.1504C= c.102C= (p.Leu34=) n.894C= c.*158C= (n.*158C=) c.975C= (p.Leu325=) c.1035C= (p.Leu345=) c.*433C= (n.*433C=) c.372C= (p.Leu124=) c.567C= (p.Leu189=) c.507C= (p.Leu169=) c.849C= (p.Leu283=) c.708C= (p.Leu236=) c.786C= (p.Leu262=) c.*458C= (n.*458C=) c.785C= (p.Ser262=) c.*259C= (n.*259C=) c.396C= (p.Leu132=) n.1415C= c.846C= (p.Leu282=) n.35C= n.253C= | |
6 | g.167024824C>G | CA453081423 | CEP43 | c.789C>G (p.Leu263=) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1721C>G c.426C>G (p.Leu142=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1114C>G n.1559C>G n.1955C>G n.1680C>G n.1504C>G c.102C>G (p.Leu34=) n.894C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.1035C>G (p.Leu345=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.567C>G (p.Leu189=) c.507C>G (p.Leu169=) c.849C>G (p.Leu283=) c.708C>G (p.Leu236=) c.786C>G (p.Leu262=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*259C>G (n.*259C>G) c.396C>G (p.Leu132=) n.1415C>G c.846C>G (p.Leu282=) n.35C>G n.253C>G | |
6 | g.167024824C>T | CA4095551 | CEP43 | c.789C>T (p.Leu263=) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1721C>T c.426C>T (p.Leu142=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1114C>T n.1559C>T n.1955C>T n.1680C>T n.1504C>T c.102C>T (p.Leu34=) n.894C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.1035C>T (p.Leu345=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.567C>T (p.Leu189=) c.507C>T (p.Leu169=) c.849C>T (p.Leu283=) c.708C>T (p.Leu236=) c.786C>T (p.Leu262=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*259C>T (n.*259C>T) c.396C>T (p.Leu132=) n.1415C>T c.846C>T (p.Leu282=) n.35C>T n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024826_167024840del | CA2681188455 | CEP43 | c.791_805del (p.Ser264_Pro268del) c.847_861del (p.Arg283_Pro287del) n.1723_1737del c.428_442del (p.Ser143_Pro147del) c.*438_*452del (n.*438_*452del) n.1116_1130del n.1561_1575del n.1957_1971del n.1682_1696del n.1506_1520del c.104_118del (p.Ser35_Pro39del) n.896_910del c.*160_*174del (n.*160_*174del) c.977_991del (p.Ser326_Pro330del) c.1037_1051del (p.Ser346_Pro350del) c.*435_*449del (n.*435_*449del) c.374_388del (p.Ser125_Pro129del) c.569_583del (p.Ser190_Pro194del) c.509_523del (p.Ser170_Pro174del) c.851_865del (p.Ser284_Pro288del) c.710_724del (p.Ser237_Pro241del) c.788_802del (p.Ser263_Pro267del) c.*460_*474del (n.*460_*474del) c.787_801del (p.Arg263_Pro267del) c.*261_*275del (n.*261_*275del) c.398_412del (p.Ser133_Pro137del) n.1417_1431del c.848_862del (p.Ser283_Pro287del) n.37_51del n.255_269del | gnomAD v4 |
6 | g.167024825T>A | CA366409897 | CEP43 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.846T>A (p.Ser282=) n.1722T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*437T>A (n.*437T>A) n.1115T>A n.1560T>A n.1956T>A n.1681T>A n.1505T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.895T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*459T>A (n.*459T>A) c.786T>A (p.Ser262=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1416T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) n.36T>A n.254T>A | |
6 | g.167024825T>C | CA366409898 | CEP43 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.846T>C (p.Ser282=) n.1722T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*437T>C (n.*437T>C) n.1115T>C n.1560T>C n.1956T>C n.1681T>C n.1505T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.895T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*459T>C (n.*459T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1416T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) n.36T>C n.254T>C | |
6 | g.167024825T>G | CA366409899 | CEP43 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.846T>G (p.Ser282=) n.1722T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*437T>G (n.*437T>G) n.1115T>G n.1560T>G n.1956T>G n.1681T>G n.1505T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.895T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*459T>G (n.*459T>G) c.786T>G (p.Ser262=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1416T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) n.36T>G n.254T>G | |
6 | g.167024825_167024826delinsTC | CA1680191933 | CEP43 | c.790_791delinsTC (p.Ser264=) c.846_847delinsTC (p.Ser282=) n.1722_1723delinsTC c.427_428delinsTC (p.Ser143=) c.*437_*438delinsTC (n.*437_*438delinsTC) n.1115_1116delinsTC n.1560_1561delinsTC n.1956_1957delinsTC n.1681_1682delinsTC n.1505_1506delinsTC c.103_104delinsTC (p.Ser35=) n.895_896delinsTC c.*159_*160delinsTC (n.*159_*160delinsTC) c.976_977delinsTC (p.Ser326=) c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.373_374delinsTC (p.Ser125=) c.568_569delinsTC (p.Ser190=) c.508_509delinsTC (p.Ser170=) c.850_851delinsTC (p.Ser284=) c.709_710delinsTC (p.Ser237=) c.787_788delinsTC (p.Ser263=) c.*459_*460delinsTC (n.*459_*460delinsTC) c.786_787delinsTC (p.Ser262=) c.*260_*261delinsTC (n.*260_*261delinsTC) c.397_398delinsTC (p.Ser133=) n.1416_1417delinsTC c.847_848delinsTC (p.Ser283=) n.36_37delinsTC n.254_255delinsTC | |
6 | g.167024826del | CA453081424 | CEP43 | c.791del (p.Ser264TrpfsTer6) c.847del (p.Arg283GlyfsTer22) n.1723del c.428del (p.Ser143TrpfsTer6) c.*438del (n.*438del) n.1116del n.1561del n.1957del n.1682del n.1506del c.104del (p.Ser35TrpfsTer6) n.896del c.*160del (n.*160del) c.977del (p.Ser326TrpfsTer6) c.1037del (p.Ser346TrpfsTer6) c.*435del (n.*435del) c.374del (p.Ser125TrpfsTer6) c.569del (p.Ser190TrpfsTer6) c.509del (p.Ser170TrpfsTer6) c.851del (p.Ser284TrpfsTer6) c.710del (p.Ser237TrpfsTer6) c.788del (p.Ser263TrpfsTer6) c.*460del (n.*460del) c.787del (p.Arg263GlyfsTer22) c.*261del (n.*261del) c.398del (p.Ser133TrpfsTer6) n.1417del c.848del (p.Ser283TrpfsTer6) n.37del n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024826C>A | CA366409900 | CEP43 | c.791C>A (p.Ser264Ter) c.847C>A (p.Arg283=) n.1723C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1116C>A n.1561C>A n.1957C>A n.1682C>A n.1506C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) n.896C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*460C>A (n.*460C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.1417C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) n.37C>A n.255C>A | |
6 | g.167024826C= | CA1680191937 | CEP43 | c.791C= (p.Ser264=) c.847C= (p.Arg283=) n.1723C= c.428C= (p.Ser143=) c.*438C= (n.*438C=) n.1116C= n.1561C= n.1957C= n.1682C= n.1506C= c.104C= (p.Ser35=) n.896C= c.*160C= (n.*160C=) c.977C= (p.Ser326=) c.1037C= (p.Ser346=) c.*435C= (n.*435C=) c.374C= (p.Ser125=) c.569C= (p.Ser190=) c.509C= (p.Ser170=) c.851C= (p.Ser284=) c.710C= (p.Ser237=) c.788C= (p.Ser263=) c.*460C= (n.*460C=) c.787C= (p.Arg263=) c.*261C= (n.*261C=) c.398C= (p.Ser133=) n.1417C= c.848C= (p.Ser283=) n.37C= n.255C= | |
6 | g.167024826C>G | CA366409901 | CEP43 | c.791C>G (p.Ser264Trp) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1723C>G c.428C>G (p.Ser143Trp) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1116C>G n.1561C>G n.1957C>G n.1682C>G n.1506C>G c.104C>G (p.Ser35Trp) n.896C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.977C>G (p.Ser326Trp) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.*435C>G (n.*435C>G) c.374C>G (p.Ser125Trp) c.569C>G (p.Ser190Trp) c.509C>G (p.Ser170Trp) c.851C>G (p.Ser284Trp) c.710C>G (p.Ser237Trp) c.788C>G (p.Ser263Trp) c.*460C>G (n.*460C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.398C>G (p.Ser133Trp) n.1417C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) n.37C>G n.255C>G | |
6 | g.167024826C>T | CA4095552 | CEP43 | c.791C>T (p.Ser264Leu) c.847C>T (p.Arg283Trp) n.1723C>T c.428C>T (p.Ser143Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1116C>T n.1561C>T n.1957C>T n.1682C>T n.1506C>T c.104C>T (p.Ser35Leu) n.896C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*460C>T (n.*460C>T) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.*261C>T (n.*261C>T) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.1417C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) n.37C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024827G>A | CA4095553 | CEP43 | c.792G>A (p.Ser264=) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.1724G>A c.429G>A (p.Ser143=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1117G>A n.1562G>A n.1958G>A n.1683G>A n.1507G>A c.105G>A (p.Ser35=) n.897G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.978G>A (p.Ser326=) c.1038G>A (p.Ser346=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.375G>A (p.Ser125=) c.570G>A (p.Ser190=) c.510G>A (p.Ser170=) c.852G>A (p.Ser284=) c.711G>A (p.Ser237=) c.789G>A (p.Ser263=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) c.399G>A (p.Ser133=) n.1418G>A c.849G>A (p.Ser283=) n.38G>A n.256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024827G>C | CA453081426 | CEP43 | c.792G>C (p.Ser264=) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1724G>C c.429G>C (p.Ser143=) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1117G>C n.1562G>C n.1958G>C n.1683G>C n.1507G>C c.105G>C (p.Ser35=) n.897G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.978G>C (p.Ser326=) c.1038G>C (p.Ser346=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.375G>C (p.Ser125=) c.570G>C (p.Ser190=) c.510G>C (p.Ser170=) c.852G>C (p.Ser284=) c.711G>C (p.Ser237=) c.789G>C (p.Ser263=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.399G>C (p.Ser133=) n.1418G>C c.849G>C (p.Ser283=) n.38G>C n.256G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.167024827G>T | CA453081425 | CEP43 | c.792G>T (p.Ser264=) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1724G>T c.429G>T (p.Ser143=) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1117G>T n.1562G>T n.1958G>T n.1683G>T n.1507G>T c.105G>T (p.Ser35=) n.897G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.978G>T (p.Ser326=) c.1038G>T (p.Ser346=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.375G>T (p.Ser125=) c.570G>T (p.Ser190=) c.510G>T (p.Ser170=) c.852G>T (p.Ser284=) c.711G>T (p.Ser237=) c.789G>T (p.Ser263=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.399G>T (p.Ser133=) n.1418G>T c.849G>T (p.Ser283=) n.38G>T n.256G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024828G>A | CA4095554 | CEP43 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.849G>A (p.Arg283=) n.1725G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1118G>A n.1563G>A n.1959G>A n.1684G>A n.1508G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.898G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) c.789G>A (p.Arg263=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1419G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) n.39G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024828G>C | CA366409903 | CEP43 | c.793G>C (p.Asp265His) c.849G>C (p.Arg283=) n.1725G>C c.430G>C (p.Asp144His) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1118G>C n.1563G>C n.1959G>C n.1684G>C n.1508G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.898G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.*437G>C (n.*437G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.571G>C (p.Asp191His) c.511G>C (p.Asp171His) c.853G>C (p.Asp285His) c.712G>C (p.Asp238His) c.790G>C (p.Asp264His) c.*462G>C (n.*462G>C) c.789G>C (p.Arg263=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.400G>C (p.Asp134His) n.1419G>C c.850G>C (p.Asp284His) n.39G>C n.257G>C | |
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6 | g.167024828G>T | CA366409902 | CEP43 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.849G>T (p.Arg283=) n.1725G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1118G>T n.1563G>T n.1959G>T n.1684G>T n.1508G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.898G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*462G>T (n.*462G>T) c.789G>T (p.Arg263=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1419G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.39G>T n.257G>T | dbSNP |
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6 | g.167024829A>C | CA366409906 | CEP43 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.850A>C (p.Met284Leu) n.1726A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1119A>C n.1564A>C n.1960A>C n.1685A>C n.1509A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.899A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1420A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) n.40A>C n.258A>C | |
6 | g.167024829A>G | CA366409904 | CEP43 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.850A>G (p.Met284Val) n.1726A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1119A>G n.1564A>G n.1960A>G n.1685A>G n.1509A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.899A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.790A>G (p.Met264Val) c.*264A>G (n.*264A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1420A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) n.40A>G n.258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024829A>T | CA366409905 | CEP43 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.850A>T (p.Met284Leu) n.1726A>T c.431A>T (p.Asp144Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1119A>T n.1564A>T n.1960A>T n.1685A>T n.1509A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.899A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) n.1420A>T c.851A>T (p.Asp284Val) n.40A>T n.258A>T | dbSNP |
6 | g.167024830T>A | CA366409907 | CEP43 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.851T>A (p.Met284Lys) n.1727T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1120T>A n.1565T>A n.1961T>A n.1686T>A n.1510T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.900T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*265T>A (n.*265T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.1421T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) n.41T>A n.259T>A | |
6 | g.167024830T>C | CA4095555 | CEP43 | c.795T>C (p.Asp265=) c.851T>C (p.Met284Thr) n.1727T>C c.432T>C (p.Asp144=) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1120T>C n.1565T>C n.1961T>C n.1686T>C n.1510T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.900T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.573T>C (p.Asp191=) c.513T>C (p.Asp171=) c.855T>C (p.Asp285=) c.714T>C (p.Asp238=) c.792T>C (p.Asp264=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) c.402T>C (p.Asp134=) n.1421T>C c.852T>C (p.Asp284=) n.41T>C n.259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024830T>G | CA366409908 | CEP43 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.851T>G (p.Met284Arg) n.1727T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1120T>G n.1565T>G n.1961T>G n.1686T>G n.1510T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.900T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.*464T>G (n.*464T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.1421T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) n.41T>G n.259T>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024830T= | CA1680191949 | CEP43 | c.795T= (p.Asp265=) c.851T= (p.Met284=) n.1727T= c.432T= (p.Asp144=) c.*442T= (n.*442T=) n.1120T= n.1565T= n.1961T= n.1686T= n.1510T= c.108T= (p.Asp36=) n.900T= c.*164T= (n.*164T=) c.981T= (p.Asp327=) c.1041T= (p.Asp347=) c.*439T= (n.*439T=) c.378T= (p.Asp126=) c.573T= (p.Asp191=) c.513T= (p.Asp171=) c.855T= (p.Asp285=) c.714T= (p.Asp238=) c.792T= (p.Asp264=) c.*464T= (n.*464T=) c.791T= (p.Met264=) c.*265T= (n.*265T=) c.402T= (p.Asp134=) n.1421T= c.852T= (p.Asp284=) n.41T= n.259T= | |
6 | g.167024831G>A | CA366409911 | CEP43 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.852G>A (p.Met284Ile) n.1728G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1121G>A n.1566G>A n.1962G>A n.1687G>A n.1511G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.901G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*465G>A (n.*465G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*266G>A (n.*266G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1422G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.42G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024831G>C | CA366409910 | CEP43 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.852G>C (p.Met284Ile) n.1728G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1121G>C n.1566G>C n.1962G>C n.1687G>C n.1511G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.901G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*465G>C (n.*465G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) c.*266G>C (n.*266G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1422G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.42G>C n.260G>C | |
6 | g.167024831G>T | CA366409909 | CEP43 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.852G>T (p.Met284Ile) n.1728G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1121G>T n.1566G>T n.1962G>T n.1687G>T n.1511G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.901G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*465G>T (n.*465G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) c.*266G>T (n.*266G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1422G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.42G>T n.260G>T | |
6 | g.167024832C>A | CA366409912 | CEP43 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.853C>A (p.His285Asn) n.1729C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1122C>A n.1567C>A n.1963C>A n.1688C>A n.1512C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.902C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.*466C>A (n.*466C>A) c.793C>A (p.His265Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.1423C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) n.43C>A n.261C>A | |
6 | g.167024832C= | CA1680191952 | CEP43 | c.797C= (p.Ala266=) c.853C= (p.His285=) n.1729C= c.434C= (p.Ala145=) c.*444C= (n.*444C=) n.1122C= n.1567C= n.1963C= n.1688C= n.1512C= c.110C= (p.Ala37=) n.902C= c.*166C= (n.*166C=) c.983C= (p.Ala328=) c.1043C= (p.Ala348=) c.*441C= (n.*441C=) c.380C= (p.Ala127=) c.575C= (p.Ala192=) c.515C= (p.Ala172=) c.857C= (p.Ala286=) c.716C= (p.Ala239=) c.794C= (p.Ala265=) c.*466C= (n.*466C=) c.793C= (p.His265=) c.*267C= (n.*267C=) c.404C= (p.Ala135=) n.1423C= c.854C= (p.Ala285=) n.43C= n.261C= | |
6 | g.167024832C>G | CA366409913 | CEP43 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.853C>G (p.His285Asp) n.1729C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1122C>G n.1567C>G n.1963C>G n.1688C>G n.1512C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.902C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*466C>G (n.*466C>G) c.793C>G (p.His265Asp) c.*267C>G (n.*267C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1423C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.43C>G n.261C>G | |
6 | g.167024832C>T | CA366409914 | CEP43 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.853C>T (p.His285Tyr) n.1729C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1122C>T n.1567C>T n.1963C>T n.1688C>T n.1512C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.902C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.*466C>T (n.*466C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) c.*267C>T (n.*267C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1423C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.43C>T n.261C>T | dbSNP |
6 | g.167024833_167024839dup | CA2681188458 | CEP43 | c.798_804dup (p.Leu269ThrfsTer20) c.854_860dup (p.Ter288ProextTer?) n.1730_1736dup c.435_441dup (p.Leu148ThrfsTer20) c.*445_*451dup (n.*445_*451dup) n.1123_1129dup n.1568_1574dup n.1964_1970dup n.1689_1695dup n.1513_1519dup c.111_117dup (p.Leu40ThrfsTer20) n.903_909dup c.*167_*173dup (n.*167_*173dup) c.984_990dup (p.Leu331ThrfsTer20) c.1044_1050dup (p.Leu351ThrfsTer20) c.*442_*448dup (n.*442_*448dup) c.381_387dup (p.Leu130ThrfsTer20) c.576_582dup (p.Leu195ThrfsTer20) c.516_522dup (p.Leu175ThrfsTer20) c.858_864dup (p.Leu289ThrfsTer20) c.717_723dup (p.Leu242ThrfsTer20) c.795_801dup (p.Leu268ThrfsTer20) c.*467_*473dup (n.*467_*473dup) c.794_800dup (p.Ter268ProextTer?) c.*268_*274dup (n.*268_*274dup) c.405_411dup (p.Leu138ThrfsTer20) n.1424_1430dup c.855_861dup (p.Leu288ThrfsTer20) n.44_50dup n.262_268dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024833A>C | CA453081427 | CEP43 | c.798A>C (p.Ala266=) c.854A>C (p.His285Pro) n.1730A>C c.435A>C (p.Ala145=) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1123A>C n.1568A>C n.1964A>C n.1689A>C n.1513A>C c.111A>C (p.Ala37=) n.903A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.984A>C (p.Ala328=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.381A>C (p.Ala127=) c.576A>C (p.Ala192=) c.516A>C (p.Ala172=) c.858A>C (p.Ala286=) c.717A>C (p.Ala239=) c.795A>C (p.Ala265=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.794A>C (p.His265Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) c.405A>C (p.Ala135=) n.1424A>C c.855A>C (p.Ala285=) n.44A>C n.262A>C | |
6 | g.167024833A>G | CA453081428 | CEP43 | c.798A>G (p.Ala266=) c.854A>G (p.His285Arg) n.1730A>G c.435A>G (p.Ala145=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1123A>G n.1568A>G n.1964A>G n.1689A>G n.1513A>G c.111A>G (p.Ala37=) n.903A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.984A>G (p.Ala328=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.381A>G (p.Ala127=) c.576A>G (p.Ala192=) c.516A>G (p.Ala172=) c.858A>G (p.Ala286=) c.717A>G (p.Ala239=) c.795A>G (p.Ala265=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.794A>G (p.His265Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.405A>G (p.Ala135=) n.1424A>G c.855A>G (p.Ala285=) n.44A>G n.262A>G | |
6 | g.167024833A>T | CA453081429 | CEP43 | c.798A>T (p.Ala266=) c.854A>T (p.His285Leu) n.1730A>T c.435A>T (p.Ala145=) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1123A>T n.1568A>T n.1964A>T n.1689A>T n.1513A>T c.111A>T (p.Ala37=) n.903A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.984A>T (p.Ala328=) c.1044A>T (p.Ala348=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.381A>T (p.Ala127=) c.576A>T (p.Ala192=) c.516A>T (p.Ala172=) c.858A>T (p.Ala286=) c.717A>T (p.Ala239=) c.795A>T (p.Ala265=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.794A>T (p.His265Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) c.405A>T (p.Ala135=) n.1424A>T c.855A>T (p.Ala285=) n.44A>T n.262A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024833_167024834delinsAC | CA1680191954 | CEP43 | c.798_799delinsAC (p.Ala266=) c.854_855delinsAC (p.His285=) n.1730_1731delinsAC c.435_436delinsAC (p.Ala145=) c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC) n.1123_1124delinsAC n.1568_1569delinsAC n.1964_1965delinsAC n.1689_1690delinsAC n.1513_1514delinsAC c.111_112delinsAC (p.Ala37=) n.903_904delinsAC c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC) c.984_985delinsAC (p.Ala328=) c.1044_1045delinsAC (p.Ala348=) c.*442_*443delinsAC (n.*442_*443delinsAC) c.381_382delinsAC (p.Ala127=) c.576_577delinsAC (p.Ala192=) c.516_517delinsAC (p.Ala172=) c.858_859delinsAC (p.Ala286=) c.717_718delinsAC (p.Ala239=) c.795_796delinsAC (p.Ala265=) c.*467_*468delinsAC (n.*467_*468delinsAC) c.794_795delinsAC (p.His265=) c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC) c.405_406delinsAC (p.Ala135=) n.1424_1425delinsAC c.855_856delinsAC (p.Ala285=) n.44_45delinsAC n.262_263delinsAC | |
6 | g.167024834C>A | CA366409915 | CEP43 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.855C>A (p.His285Gln) n.1731C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1124C>A n.1569C>A n.1965C>A n.1690C>A n.1514C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.904C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*468C>A (n.*468C>A) c.795C>A (p.His265Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1425C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.45C>A n.263C>A | |
6 | g.167024834C= | CA1680191960 | CEP43 | c.799C= (p.Pro267=) c.855C= (p.His285=) n.1731C= c.436C= (p.Pro146=) c.*446C= (n.*446C=) n.1124C= n.1569C= n.1965C= n.1690C= n.1514C= c.112C= (p.Pro38=) n.904C= c.*168C= (n.*168C=) c.985C= (p.Pro329=) c.1045C= (p.Pro349=) c.*443C= (n.*443C=) c.382C= (p.Pro128=) c.577C= (p.Pro193=) c.517C= (p.Pro173=) c.859C= (p.Pro287=) c.718C= (p.Pro240=) c.796C= (p.Pro266=) c.*468C= (n.*468C=) c.795C= (p.His265=) c.*269C= (n.*269C=) c.406C= (p.Pro136=) n.1425C= c.856C= (p.Pro286=) n.45C= n.263C= | |
6 | g.167024834C>G | CA366409916 | CEP43 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.855C>G (p.His285Gln) n.1731C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1124C>G n.1569C>G n.1965C>G n.1690C>G n.1514C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.904C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*468C>G (n.*468C>G) c.795C>G (p.His265Gln) c.*269C>G (n.*269C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1425C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.45C>G n.263C>G | |
6 | g.167024834C>T | CA366409917 | CEP43 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.855C>T (p.His285=) n.1731C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1124C>T n.1569C>T n.1965C>T n.1690C>T n.1514C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.904C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*468C>T (n.*468C>T) c.795C>T (p.His265=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1425C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.45C>T n.263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024839dup | CA2578796152 | CEP43 | c.804dup (p.Ser271LysfsTer16) c.860dup (p.Ter288LeuextTer?) n.1736dup c.441dup (p.Ser150LysfsTer16) c.*451dup (n.*451dup) n.1129dup n.1574dup n.1970dup n.1695dup n.1519dup c.117dup (p.Ser42LysfsTer16) n.909dup c.*173dup (n.*173dup) c.990dup (p.Ser333LysfsTer16) c.1050dup (p.Ser353LysfsTer16) c.*448dup (n.*448dup) c.387dup (p.Ser132LysfsTer16) c.582dup (p.Ser197LysfsTer16) c.522dup (p.Ser177LysfsTer16) c.864dup (p.Ser291LysfsTer16) c.723dup (p.Ser244LysfsTer16) c.801dup (p.Ser270LysfsTer16) c.*473dup (n.*473dup) c.800dup (p.Ter268LeuextTer?) c.*274dup (n.*274dup) c.411dup (p.Ser140LysfsTer16) n.1430dup c.861dup (p.Ser290LysfsTer16) n.50dup n.268dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024839del | CA645550909 | CEP43 | c.804del (p.Leu269Ter) c.860del (p.Pro287LeufsTer18) n.1736del c.441del (p.Leu148Ter) c.*451del (n.*451del) n.1129del n.1574del n.1970del n.1695del n.1519del c.117del (p.Leu40Ter) n.909del c.*173del (n.*173del) c.990del (p.Leu331Ter) c.1050del (p.Leu351Ter) c.*448del (n.*448del) c.387del (p.Leu130Ter) c.582del (p.Leu195Ter) c.522del (p.Leu175Ter) c.864del (p.Leu289Ter) c.723del (p.Leu242Ter) c.801del (p.Leu268Ter) c.*473del (n.*473del) c.800del (p.Pro267LeufsTer18) c.*274del (n.*274del) c.411del (p.Leu138Ter) n.1430del c.861del (p.Leu288Ter) n.50del n.268del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024838_167024839del | CA2681188460 | CEP43 | c.803_804del (p.Pro268LeufsTer18) c.859_860del (p.Pro287LeufsTer?) n.1735_1736del c.440_441del (p.Pro147LeufsTer18) c.*450_*451del (n.*450_*451del) n.1128_1129del n.1573_1574del n.1969_1970del n.1694_1695del n.1518_1519del c.116_117del (p.Pro39LeufsTer18) n.908_909del c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.989_990del (p.Pro330LeufsTer18) c.1049_1050del (p.Pro350LeufsTer18) c.*447_*448del (n.*447_*448del) c.386_387del (p.Pro129LeufsTer18) c.581_582del (p.Pro194LeufsTer18) c.521_522del (p.Pro174LeufsTer18) c.863_864del (p.Pro288LeufsTer18) c.722_723del (p.Pro241LeufsTer18) c.800_801del (p.Pro267LeufsTer18) c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.799_800del (p.Pro267LeufsTer?) c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.410_411del (p.Pro137LeufsTer18) n.1429_1430del c.860_861del (p.Pro287LeufsTer18) n.49_50del n.267_268del | gnomAD v4 |
6 | g.167024835C>A | CA366409918 | CEP43 | c.800C>A (p.Pro267His) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1732C>A c.437C>A (p.Pro146His) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1125C>A n.1570C>A n.1966C>A n.1691C>A n.1515C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.905C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.*444C>A (n.*444C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.578C>A (p.Pro193His) c.518C>A (p.Pro173His) c.860C>A (p.Pro287His) c.719C>A (p.Pro240His) c.797C>A (p.Pro266His) c.*469C>A (n.*469C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*270C>A (n.*270C>A) c.407C>A (p.Pro136His) n.1426C>A c.857C>A (p.Pro286His) n.46C>A n.264C>A | |
6 | g.167024835C>G | CA366409920 | CEP43 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1732C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1125C>G n.1570C>G n.1966C>G n.1691C>G n.1515C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.905C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*469C>G (n.*469C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*270C>G (n.*270C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1426C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.46C>G n.264C>G | |
6 | g.167024835C>T | CA366409919 | CEP43 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1732C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1125C>T n.1570C>T n.1966C>T n.1691C>T n.1515C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.905C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*469C>T (n.*469C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*270C>T (n.*270C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1426C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.46C>T n.264C>T | |
6 | g.167024836C>A | CA453081430 | CEP43 | c.801C>A (p.Pro267=) c.857C>A (p.Pro286His) n.1733C>A c.438C>A (p.Pro146=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1126C>A n.1571C>A n.1967C>A n.1692C>A n.1516C>A c.114C>A (p.Pro38=) n.906C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.987C>A (p.Pro329=) c.1047C>A (p.Pro349=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.579C>A (p.Pro193=) c.519C>A (p.Pro173=) c.861C>A (p.Pro287=) c.720C>A (p.Pro240=) c.798C>A (p.Pro266=) c.*470C>A (n.*470C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.*271C>A (n.*271C>A) c.408C>A (p.Pro136=) n.1427C>A c.858C>A (p.Pro286=) n.47C>A n.265C>A | |
6 | g.167024836C= | CA1680191964 | CEP43 | c.801C= (p.Pro267=) c.857C= (p.Pro286=) n.1733C= c.438C= (p.Pro146=) c.*448C= (n.*448C=) n.1126C= n.1571C= n.1967C= n.1692C= n.1516C= c.114C= (p.Pro38=) n.906C= c.*170C= (n.*170C=) c.987C= (p.Pro329=) c.1047C= (p.Pro349=) c.*445C= (n.*445C=) c.384C= (p.Pro128=) c.579C= (p.Pro193=) c.519C= (p.Pro173=) c.861C= (p.Pro287=) c.720C= (p.Pro240=) c.798C= (p.Pro266=) c.*470C= (n.*470C=) c.797C= (p.Pro266=) c.*271C= (n.*271C=) c.408C= (p.Pro136=) n.1427C= c.858C= (p.Pro286=) n.47C= n.265C= | |
6 | g.167024836C>G | CA453081431 | CEP43 | c.801C>G (p.Pro267=) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1733C>G c.438C>G (p.Pro146=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1126C>G n.1571C>G n.1967C>G n.1692C>G n.1516C>G c.114C>G (p.Pro38=) n.906C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.987C>G (p.Pro329=) c.1047C>G (p.Pro349=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.579C>G (p.Pro193=) c.519C>G (p.Pro173=) c.861C>G (p.Pro287=) c.720C>G (p.Pro240=) c.798C>G (p.Pro266=) c.*470C>G (n.*470C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) c.408C>G (p.Pro136=) n.1427C>G c.858C>G (p.Pro286=) n.47C>G n.265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024836C>T | CA453081432 | CEP43 | c.801C>T (p.Pro267=) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1733C>T c.438C>T (p.Pro146=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1126C>T n.1571C>T n.1967C>T n.1692C>T n.1516C>T c.114C>T (p.Pro38=) n.906C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.987C>T (p.Pro329=) c.1047C>T (p.Pro349=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.579C>T (p.Pro193=) c.519C>T (p.Pro173=) c.861C>T (p.Pro287=) c.720C>T (p.Pro240=) c.798C>T (p.Pro266=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*271C>T (n.*271C>T) c.408C>T (p.Pro136=) n.1427C>T c.858C>T (p.Pro286=) n.47C>T n.265C>T | |
6 | g.167024837C>A | CA366409921 | CEP43 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.858C>A (p.Pro286=) n.1734C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1127C>A n.1572C>A n.1968C>A n.1693C>A n.1517C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.907C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.798C>A (p.Pro266=) c.*272C>A (n.*272C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1428C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.48C>A n.266C>A | |
6 | g.167024837C= | CA1680191967 | CEP43 | c.802C= (p.Pro268=) c.858C= (p.Pro286=) n.1734C= c.439C= (p.Pro147=) c.*449C= (n.*449C=) n.1127C= n.1572C= n.1968C= n.1693C= n.1517C= c.115C= (p.Pro39=) n.907C= c.*171C= (n.*171C=) c.988C= (p.Pro330=) c.1048C= (p.Pro350=) c.*446C= (n.*446C=) c.385C= (p.Pro129=) c.580C= (p.Pro194=) c.520C= (p.Pro174=) c.862C= (p.Pro288=) c.721C= (p.Pro241=) c.799C= (p.Pro267=) c.*471C= (n.*471C=) c.798C= (p.Pro266=) c.*272C= (n.*272C=) c.409C= (p.Pro137=) n.1428C= c.859C= (p.Pro287=) n.48C= n.266C= | |
6 | g.167024837C>G | CA4095556 | CEP43 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.858C>G (p.Pro286=) n.1734C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1127C>G n.1572C>G n.1968C>G n.1693C>G n.1517C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.907C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.798C>G (p.Pro266=) c.*272C>G (n.*272C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1428C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.48C>G n.266C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024837C>T | CA366409922 | CEP43 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.858C>T (p.Pro286=) n.1734C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1127C>T n.1572C>T n.1968C>T n.1693C>T n.1517C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.907C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.798C>T (p.Pro266=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1428C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.48C>T n.266C>T | COSMIC |
6 | g.167024838C>A | CA4095557 | CEP43 | c.803C>A (p.Pro268His) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1735C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1128C>A n.1573C>A n.1969C>A n.1694C>A n.1518C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.908C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.581C>A (p.Pro194His) c.521C>A (p.Pro174His) c.863C>A (p.Pro288His) c.722C>A (p.Pro241His) c.800C>A (p.Pro267His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*273C>A (n.*273C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.1429C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.49C>A n.267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024838C= | CA1680191970 | CEP43 | c.803C= (p.Pro268=) c.859C= (p.Pro287=) n.1735C= c.440C= (p.Pro147=) c.*450C= (n.*450C=) n.1128C= n.1573C= n.1969C= n.1694C= n.1518C= c.116C= (p.Pro39=) n.908C= c.*172C= (n.*172C=) c.989C= (p.Pro330=) c.1049C= (p.Pro350=) c.*447C= (n.*447C=) c.386C= (p.Pro129=) c.581C= (p.Pro194=) c.521C= (p.Pro174=) c.863C= (p.Pro288=) c.722C= (p.Pro241=) c.800C= (p.Pro267=) c.*472C= (n.*472C=) c.799C= (p.Pro267=) c.*273C= (n.*273C=) c.410C= (p.Pro137=) n.1429C= c.860C= (p.Pro287=) n.49C= n.267C= | |
6 | g.167024838C>G | CA366409923 | CEP43 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1735C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1128C>G n.1573C>G n.1969C>G n.1694C>G n.1518C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.908C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*273C>G (n.*273C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1429C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.49C>G n.267C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024838C>T | CA366409924 | CEP43 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1735C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1128C>T n.1573C>T n.1969C>T n.1694C>T n.1518C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.908C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*273C>T (n.*273C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1429C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.49C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024839C>A | CA453081436 | CEP43 | c.804C>A (p.Pro268=) c.860C>A (p.Pro287His) n.1736C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1129C>A n.1574C>A n.1970C>A n.1695C>A n.1519C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.909C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.990C>A (p.Pro330=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.582C>A (p.Pro194=) c.522C>A (p.Pro174=) c.864C>A (p.Pro288=) c.723C>A (p.Pro241=) c.801C>A (p.Pro267=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.800C>A (p.Pro267His) c.*274C>A (n.*274C>A) c.411C>A (p.Pro137=) n.1430C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.50C>A n.268C>A | |
6 | g.167024839C= | CA1680191973 | CEP43 | c.804C= (p.Pro268=) c.860C= (p.Pro287=) n.1736C= c.441C= (p.Pro147=) c.*451C= (n.*451C=) n.1129C= n.1574C= n.1970C= n.1695C= n.1519C= c.117C= (p.Pro39=) n.909C= c.*173C= (n.*173C=) c.990C= (p.Pro330=) c.1050C= (p.Pro350=) c.*448C= (n.*448C=) c.387C= (p.Pro129=) c.582C= (p.Pro194=) c.522C= (p.Pro174=) c.864C= (p.Pro288=) c.723C= (p.Pro241=) c.801C= (p.Pro267=) c.*473C= (n.*473C=) c.800C= (p.Pro267=) c.*274C= (n.*274C=) c.411C= (p.Pro137=) n.1430C= c.861C= (p.Pro287=) n.50C= n.268C= | |
6 | g.167024839C>G | CA453081435 | CEP43 | c.804C>G (p.Pro268=) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1736C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1129C>G n.1574C>G n.1970C>G n.1695C>G n.1519C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.909C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.990C>G (p.Pro330=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.582C>G (p.Pro194=) c.522C>G (p.Pro174=) c.864C>G (p.Pro288=) c.723C>G (p.Pro241=) c.801C>G (p.Pro267=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.411C>G (p.Pro137=) n.1430C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.50C>G n.268C>G | dbSNP |
6 | g.167024839C>T | CA453081434 | CEP43 | c.804C>T (p.Pro268=) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1736C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1129C>T n.1574C>T n.1970C>T n.1695C>T n.1519C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.909C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.990C>T (p.Pro330=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.582C>T (p.Pro194=) c.522C>T (p.Pro174=) c.864C>T (p.Pro288=) c.723C>T (p.Pro241=) c.801C>T (p.Pro267=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*274C>T (n.*274C>T) c.411C>T (p.Pro137=) n.1430C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.50C>T n.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024840T>A | CA366409925 | CEP43 | c.805T>A (p.Leu269Ile) c.861T>A (p.Pro287=) n.1737T>A c.442T>A (p.Leu148Ile) c.*452T>A (n.*452T>A) n.1130T>A n.1575T>A n.1971T>A n.1696T>A n.1520T>A c.118T>A (p.Leu40Ile) n.910T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.991T>A (p.Leu331Ile) c.1051T>A (p.Leu351Ile) c.*449T>A (n.*449T>A) c.388T>A (p.Leu130Ile) c.583T>A (p.Leu195Ile) c.523T>A (p.Leu175Ile) c.865T>A (p.Leu289Ile) c.724T>A (p.Leu242Ile) c.802T>A (p.Leu268Ile) c.*474T>A (n.*474T>A) c.801T>A (p.Pro267=) c.*275T>A (n.*275T>A) c.412T>A (p.Leu138Ile) n.1431T>A c.862T>A (p.Leu288Ile) n.51T>A n.269T>A | |
6 | g.167024840T>C | CA453081437 | CEP43 | c.805T>C (p.Leu269=) c.861T>C (p.Pro287=) n.1737T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1130T>C n.1575T>C n.1971T>C n.1696T>C n.1520T>C c.118T>C (p.Leu40=) n.910T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.991T>C (p.Leu331=) c.1051T>C (p.Leu351=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.388T>C (p.Leu130=) c.583T>C (p.Leu195=) c.523T>C (p.Leu175=) c.865T>C (p.Leu289=) c.724T>C (p.Leu242=) c.802T>C (p.Leu268=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.801T>C (p.Pro267=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.412T>C (p.Leu138=) n.1431T>C c.862T>C (p.Leu288=) n.51T>C n.269T>C | |
6 | g.167024840T>G | CA366409926 | CEP43 | c.805T>G (p.Leu269Val) c.861T>G (p.Pro287=) n.1737T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1130T>G n.1575T>G n.1971T>G n.1696T>G n.1520T>G c.118T>G (p.Leu40Val) n.910T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.*449T>G (n.*449T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.583T>G (p.Leu195Val) c.523T>G (p.Leu175Val) c.865T>G (p.Leu289Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.*474T>G (n.*474T>G) c.801T>G (p.Pro267=) c.*275T>G (n.*275T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) n.1431T>G c.862T>G (p.Leu288Val) n.51T>G n.269T>G | |
6 | g.167024841T>A | CA366409927 | CEP43 | c.806T>A (p.Leu269Ter) c.862T>A (p.Ter288Lys) n.1738T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1131T>A n.1576T>A n.1972T>A n.1697T>A n.1521T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) n.911T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.*450T>A (n.*450T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) c.802T>A (p.Ter268Lys) c.*276T>A (n.*276T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.1432T>A c.863T>A (p.Leu288Ter) n.52T>A n.270T>A | |
6 | g.167024841T>C | CA366409928 | CEP43 | c.806T>C (p.Leu269Ser) c.862T>C (p.Ter288Gln) n.1738T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1131T>C n.1576T>C n.1972T>C n.1697T>C n.1521T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) n.911T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.*450T>C (n.*450T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.*475T>C (n.*475T>C) c.802T>C (p.Ter268Gln) c.*276T>C (n.*276T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.1432T>C c.863T>C (p.Leu288Ser) n.52T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024841T>G | CA366409929 | CEP43 | c.806T>G (p.Leu269Ter) c.862T>G (p.Ter288Glu) n.1738T>G c.443T>G (p.Leu148Ter) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1131T>G n.1576T>G n.1972T>G n.1697T>G n.1521T>G c.119T>G (p.Leu40Ter) n.911T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.*450T>G (n.*450T>G) c.389T>G (p.Leu130Ter) c.584T>G (p.Leu195Ter) c.524T>G (p.Leu175Ter) c.866T>G (p.Leu289Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) c.803T>G (p.Leu268Ter) c.*475T>G (n.*475T>G) c.802T>G (p.Ter268Glu) c.*276T>G (n.*276T>G) c.413T>G (p.Leu138Ter) n.1432T>G c.863T>G (p.Leu288Ter) n.52T>G n.270T>G | |
6 | g.167024842A>C | CA366409930 | CEP43 | c.807A>C (p.Leu269Phe) c.863A>C (p.Ter288Ser) n.1739A>C c.444A>C (p.Leu148Phe) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1132A>C n.1577A>C n.1973A>C n.1698A>C n.1522A>C c.120A>C (p.Leu40Phe) n.912A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.*451A>C (n.*451A>C) c.390A>C (p.Leu130Phe) c.585A>C (p.Leu195Phe) c.525A>C (p.Leu175Phe) c.867A>C (p.Leu289Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) c.804A>C (p.Leu268Phe) c.*476A>C (n.*476A>C) c.803A>C (p.Ter268Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.414A>C (p.Leu138Phe) n.1433A>C c.864A>C (p.Leu288Phe) n.53A>C n.271A>C | |
6 | g.167024842A>G | CA453081438 | CEP43 | c.807A>G (p.Leu269=) c.863A>G (p.Ter288=) n.1739A>G c.444A>G (p.Leu148=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1132A>G n.1577A>G n.1973A>G n.1698A>G n.1522A>G c.120A>G (p.Leu40=) n.912A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.390A>G (p.Leu130=) c.585A>G (p.Leu195=) c.525A>G (p.Leu175=) c.867A>G (p.Leu289=) c.726A>G (p.Leu242=) c.804A>G (p.Leu268=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.803A>G (p.Ter268=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.414A>G (p.Leu138=) n.1433A>G c.864A>G (p.Leu288=) n.53A>G n.271A>G | COSMIC |
6 | g.167024842A>T | CA366409931 | CEP43 | c.807A>T (p.Leu269Phe) c.863A>T (p.Ter288Leu) n.1739A>T c.444A>T (p.Leu148Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1132A>T n.1577A>T n.1973A>T n.1698A>T n.1522A>T c.120A>T (p.Leu40Phe) n.912A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1053A>T (p.Leu351Phe) c.*451A>T (n.*451A>T) c.390A>T (p.Leu130Phe) c.585A>T (p.Leu195Phe) c.525A>T (p.Leu175Phe) c.867A>T (p.Leu289Phe) c.726A>T (p.Leu242Phe) c.804A>T (p.Leu268Phe) c.*476A>T (n.*476A>T) c.803A>T (p.Ter268Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.414A>T (p.Leu138Phe) n.1433A>T c.864A>T (p.Leu288Phe) n.53A>T n.271A>T | |
6 | g.167024846del | CA645550910 | CEP43 | c.811del (p.Ser271ValfsTer12) c.*3del (n.*3del) n.1743del c.448del (p.Ser150ValfsTer12) c.*458del (n.*458del) n.1136del n.1581del n.1977del n.1702del n.1526del c.124del (p.Ser42ValfsTer12) n.916del c.*180del (n.*180del) c.997del (p.Ser333ValfsTer12) c.1057del (p.Ser353ValfsTer12) c.*455del (n.*455del) c.394del (p.Ser132ValfsTer12) c.589del (p.Ser197ValfsTer12) c.529del (p.Ser177ValfsTer12) c.871del (p.Ser291ValfsTer12) c.730del (p.Ser244ValfsTer12) c.808del (p.Ser270ValfsTer12) c.*480del (n.*480del) c.*281del (n.*281del) c.418del (p.Ser140ValfsTer12) n.1437del c.868del (p.Ser290ValfsTer12) n.57del n.275del | COSMIC |
6 | g.167024843A>C | CA366409932 | CEP43 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.864A>C (p.Ter288Tyr) n.1740A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1133A>C n.1578A>C n.1974A>C n.1699A>C n.1523A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.913A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.*477A>C (n.*477A>C) c.804A>C (p.Ter268Tyr) c.*278A>C (n.*278A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1434A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) n.54A>C n.272A>C | |
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6 | g.167024849G>T | CA366409950 | CEP43 | c.814G>T (p.Gly272Ter) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1746G>T c.451G>T (p.Gly151Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1139G>T n.1584G>T n.1980G>T n.1705G>T n.1529G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) n.919G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.421G>T (p.Gly141Ter) n.1440G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) n.60G>T n.278G>T | |
6 | g.167024850G>A | CA4095558 | CEP43 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1747G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) n.1140G>A n.1585G>A n.1981G>A n.1706G>A n.1530G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) n.920G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) n.1441G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) n.61G>A n.279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024850G>C | CA366409951 | CEP43 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1747G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) n.1140G>C n.1585G>C n.1981G>C n.1706G>C n.1530G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.920G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.1441G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.61G>C n.279G>C | |
6 | g.167024850G= | CA1680191983 | CEP43 | c.815G= (p.Gly272=) c.*7G= (n.*7G=) n.1747G= c.452G= (p.Gly151=) c.*462G= (n.*462G=) n.1140G= n.1585G= n.1981G= n.1706G= n.1530G= c.128G= (p.Gly43=) n.920G= c.*184G= (n.*184G=) c.1001G= (p.Gly334=) c.1061G= (p.Gly354=) c.*459G= (n.*459G=) c.398G= (p.Gly133=) c.593G= (p.Gly198=) c.533G= (p.Gly178=) c.875G= (p.Gly292=) c.734G= (p.Gly245=) c.812G= (p.Gly271=) c.*484G= (n.*484G=) c.*285G= (n.*285G=) c.422G= (p.Gly141=) n.1441G= c.872G= (p.Gly291=) n.61G= n.279G= | |
6 | g.167024850G>T | CA366409952 | CEP43 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1747G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.*462G>T (n.*462G>T) n.1140G>T n.1585G>T n.1981G>T n.1706G>T n.1530G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.920G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) n.1441G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.61G>T n.279G>T | |
6 | g.167024851A>C | CA453081444 | CEP43 | c.816A>C (p.Gly272=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1748A>C c.453A>C (p.Gly151=) c.*463A>C (n.*463A>C) n.1141A>C n.1586A>C n.1982A>C n.1707A>C n.1531A>C c.129A>C (p.Gly43=) n.921A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.1002A>C (p.Gly334=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.594A>C (p.Gly198=) c.534A>C (p.Gly178=) c.876A>C (p.Gly292=) c.735A>C (p.Gly245=) c.813A>C (p.Gly271=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.423A>C (p.Gly141=) n.1442A>C c.873A>C (p.Gly291=) n.62A>C n.280A>C | |
6 | g.167024851A>G | CA453081445 | CEP43 | c.816A>G (p.Gly272=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1748A>G c.453A>G (p.Gly151=) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1141A>G n.1586A>G n.1982A>G n.1707A>G n.1531A>G c.129A>G (p.Gly43=) n.921A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.1002A>G (p.Gly334=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.594A>G (p.Gly198=) c.534A>G (p.Gly178=) c.876A>G (p.Gly292=) c.735A>G (p.Gly245=) c.813A>G (p.Gly271=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.423A>G (p.Gly141=) n.1442A>G c.873A>G (p.Gly291=) n.62A>G n.280A>G | |
6 | g.167024851A>T | CA453081446 | CEP43 | c.816A>T (p.Gly272=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1748A>T c.453A>T (p.Gly151=) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1141A>T n.1586A>T n.1982A>T n.1707A>T n.1531A>T c.129A>T (p.Gly43=) n.921A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.1002A>T (p.Gly334=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.594A>T (p.Gly198=) c.534A>T (p.Gly178=) c.876A>T (p.Gly292=) c.735A>T (p.Gly245=) c.813A>T (p.Gly271=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.423A>T (p.Gly141=) n.1442A>T c.873A>T (p.Gly291=) n.62A>T n.280A>T | |
6 | g.167024852C>A | CA366409953 | CEP43 | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1749C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1142C>A n.1587C>A n.1983C>A n.1708C>A n.1532C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.922C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*461C>A (n.*461C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1443C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) n.63C>A n.281C>A | |
6 | g.167024852C= | CA1680191987 | CEP43 | c.817C= (p.Leu273=) c.*9C= (n.*9C=) n.1749C= c.454C= (p.Leu152=) c.*464C= (n.*464C=) n.1142C= n.1587C= n.1983C= n.1708C= n.1532C= c.130C= (p.Leu44=) n.922C= c.*186C= (n.*186C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.1063C= (p.Leu355=) c.*461C= (n.*461C=) c.400C= (p.Leu134=) c.595C= (p.Leu199=) c.535C= (p.Leu179=) c.877C= (p.Leu293=) c.736C= (p.Leu246=) c.814C= (p.Leu272=) c.*486C= (n.*486C=) c.*287C= (n.*287C=) c.424C= (p.Leu142=) n.1443C= c.874C= (p.Leu292=) n.63C= n.281C= | |
6 | g.167024852C>G | CA366409954 | CEP43 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1749C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1142C>G n.1587C>G n.1983C>G n.1708C>G n.1532C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.922C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) n.1443C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.63C>G n.281C>G | |
6 | g.167024852C>T | CA366409955 | CEP43 | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1749C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1142C>T n.1587C>T n.1983C>T n.1708C>T n.1532C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) n.922C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*461C>T (n.*461C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1443C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) n.63C>T n.281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024853T>A | CA366409956 | CEP43 | c.818T>A (p.Leu273His) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1750T>A c.455T>A (p.Leu152His) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1143T>A n.1588T>A n.1984T>A n.1709T>A n.1533T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.923T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.1004T>A (p.Leu335His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.*462T>A (n.*462T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.596T>A (p.Leu199His) c.536T>A (p.Leu179His) c.878T>A (p.Leu293His) c.737T>A (p.Leu246His) c.815T>A (p.Leu272His) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.425T>A (p.Leu142His) n.1444T>A c.875T>A (p.Leu292His) n.64T>A n.282T>A | |
6 | g.167024853T>C | CA366409957 | CEP43 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1750T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1143T>C n.1588T>C n.1984T>C n.1709T>C n.1533T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.923T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1444T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.64T>C n.282T>C | |
6 | g.167024853T>G | CA366409958 | CEP43 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1750T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1143T>G n.1588T>G n.1984T>G n.1709T>G n.1533T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.923T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1444T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.64T>G n.282T>G | |
6 | g.167024854C>A | CA453081448 | CEP43 | c.819C>A (p.Leu273=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1751C>A c.456C>A (p.Leu152=) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1144C>A n.1589C>A n.1985C>A n.1710C>A n.1534C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.924C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.1005C>A (p.Leu335=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.402C>A (p.Leu134=) c.597C>A (p.Leu199=) c.537C>A (p.Leu179=) c.879C>A (p.Leu293=) c.738C>A (p.Leu246=) c.816C>A (p.Leu272=) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.426C>A (p.Leu142=) n.1445C>A c.876C>A (p.Leu292=) n.65C>A n.283C>A | |
6 | g.167024854C>G | CA453081449 | CEP43 | c.819C>G (p.Leu273=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1751C>G c.456C>G (p.Leu152=) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1144C>G n.1589C>G n.1985C>G n.1710C>G n.1534C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.924C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.1005C>G (p.Leu335=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.402C>G (p.Leu134=) c.597C>G (p.Leu199=) c.537C>G (p.Leu179=) c.879C>G (p.Leu293=) c.738C>G (p.Leu246=) c.816C>G (p.Leu272=) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.426C>G (p.Leu142=) n.1445C>G c.876C>G (p.Leu292=) n.65C>G n.283C>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024854C>T | CA453081451 | CEP43 | c.819C>T (p.Leu273=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1751C>T c.456C>T (p.Leu152=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.1144C>T n.1589C>T n.1985C>T n.1710C>T n.1534C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.924C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.1005C>T (p.Leu335=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.402C>T (p.Leu134=) c.597C>T (p.Leu199=) c.537C>T (p.Leu179=) c.879C>T (p.Leu293=) c.738C>T (p.Leu246=) c.816C>T (p.Leu272=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.426C>T (p.Leu142=) n.1445C>T c.876C>T (p.Leu292=) n.65C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024855A>C | CA366409960 | CEP43 | c.820A>C (p.Ser274Arg) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1752A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1145A>C n.1590A>C n.1986A>C n.1711A>C n.1535A>C c.133A>C (p.Ser45Arg) n.925A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.*464A>C (n.*464A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.817A>C (p.Ser273Arg) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.1446A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) n.66A>C n.284A>C | |
6 | g.167024855A>G | CA366409961 | CEP43 | c.820A>G (p.Ser274Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1752A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.*467A>G (n.*467A>G) n.1145A>G n.1590A>G n.1986A>G n.1711A>G n.1535A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) n.925A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.*464A>G (n.*464A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.817A>G (p.Ser273Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.1446A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) n.66A>G n.284A>G | |
6 | g.167024855A>T | CA366409959 | CEP43 | c.820A>T (p.Ser274Cys) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1752A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.*467A>T (n.*467A>T) n.1145A>T n.1590A>T n.1986A>T n.1711A>T n.1535A>T c.133A>T (p.Ser45Cys) n.925A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.*464A>T (n.*464A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.817A>T (p.Ser273Cys) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.1446A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) n.66A>T n.284A>T | |
6 | g.167024856G>A | CA366409963 | CEP43 | c.821G>A (p.Ser274Asn) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1753G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1146G>A n.1591G>A n.1987G>A n.1712G>A n.1536G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) n.926G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.1447G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) n.67G>A n.285G>A | |
6 | g.167024856G>C | CA366409962 | CEP43 | c.821G>C (p.Ser274Thr) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1753G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1146G>C n.1591G>C n.1987G>C n.1712G>C n.1536G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) n.926G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.*465G>C (n.*465G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.1447G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) n.67G>C n.285G>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024856G= | CA1680191989 | CEP43 | c.821G= (p.Ser274=) c.*13G= (n.*13G=) n.1753G= c.458G= (p.Ser153=) c.*468G= (n.*468G=) n.1146G= n.1591G= n.1987G= n.1712G= n.1536G= c.134G= (p.Ser45=) n.926G= c.*190G= (n.*190G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1067G= (p.Ser356=) c.*465G= (n.*465G=) c.404G= (p.Ser135=) c.599G= (p.Ser200=) c.539G= (p.Ser180=) c.881G= (p.Ser294=) c.740G= (p.Ser247=) c.818G= (p.Ser273=) c.*490G= (n.*490G=) c.*291G= (n.*291G=) c.428G= (p.Ser143=) n.1447G= c.878G= (p.Ser293=) n.67G= n.285G= | |
6 | g.167024856G>T | CA366409964 | CEP43 | c.821G>T (p.Ser274Ile) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1753G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1146G>T n.1591G>T n.1987G>T n.1712G>T n.1536G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) n.926G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.*465G>T (n.*465G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.1447G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) n.67G>T n.285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024857C>A | CA366409965 | CEP43 | c.822C>A (p.Ser274Arg) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1754C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1147C>A n.1592C>A n.1988C>A n.1713C>A n.1537C>A c.135C>A (p.Ser45Arg) n.927C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.*466C>A (n.*466C>A) c.405C>A (p.Ser135Arg) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.819C>A (p.Ser273Arg) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.429C>A (p.Ser143Arg) n.1448C>A c.879C>A (p.Ser293Arg) n.68C>A n.286C>A | |
6 | g.167024857C= | CA1680191992 | CEP43 | c.822C= (p.Ser274=) c.*14C= (n.*14C=) n.1754C= c.459C= (p.Ser153=) c.*469C= (n.*469C=) n.1147C= n.1592C= n.1988C= n.1713C= n.1537C= c.135C= (p.Ser45=) n.927C= c.*191C= (n.*191C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1068C= (p.Ser356=) c.*466C= (n.*466C=) c.405C= (p.Ser135=) c.600C= (p.Ser200=) c.540C= (p.Ser180=) c.882C= (p.Ser294=) c.741C= (p.Ser247=) c.819C= (p.Ser273=) c.*491C= (n.*491C=) c.*292C= (n.*292C=) c.429C= (p.Ser143=) n.1448C= c.879C= (p.Ser293=) n.68C= n.286C= | |
6 | g.167024857C>G | CA366409966 | CEP43 | c.822C>G (p.Ser274Arg) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1754C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1147C>G n.1592C>G n.1988C>G n.1713C>G n.1537C>G c.135C>G (p.Ser45Arg) n.927C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.*466C>G (n.*466C>G) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.819C>G (p.Ser273Arg) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.429C>G (p.Ser143Arg) n.1448C>G c.879C>G (p.Ser293Arg) n.68C>G n.286C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.167024858T>A | CA366409967 | CEP43 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1755T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1148T>A n.1593T>A n.1989T>A n.1714T>A n.1538T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.928T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.*467T>A (n.*467T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1449T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.69T>A n.287T>A | |
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6 | g.167024859C>T | CA366409972 | CEP43 | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1756C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1149C>T n.1594C>T n.1990C>T n.1715C>T n.1539C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) n.929C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.*468C>T (n.*468C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1450C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) n.70C>T n.288C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.167024860C>G | CA453081457 | CEP43 | c.825C>G (p.Ser275=) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1757C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1150C>G n.1595C>G n.1991C>G n.1716C>G n.1540C>G c.138C>G (p.Ser46=) n.930C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.1011C>G (p.Ser337=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.603C>G (p.Ser201=) c.543C>G (p.Ser181=) c.885C>G (p.Ser295=) c.744C>G (p.Ser248=) c.822C>G (p.Ser274=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.1451C>G c.882C>G (p.Ser294=) n.71C>G n.289C>G | |
6 | g.167024860C>T | CA453081456 | CEP43 | c.825C>T (p.Ser275=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1757C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1150C>T n.1595C>T n.1991C>T n.1716C>T n.1540C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.930C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.1011C>T (p.Ser337=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.603C>T (p.Ser201=) c.543C>T (p.Ser181=) c.885C>T (p.Ser295=) c.744C>T (p.Ser248=) c.822C>T (p.Ser274=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.1451C>T c.882C>T (p.Ser294=) n.71C>T n.289C>T | COSMIC |
6 | g.167024861C>A | CA366409973 | CEP43 | c.826C>A (p.Leu276Met) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1758C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1151C>A n.1596C>A n.1992C>A n.1717C>A n.1541C>A c.139C>A (p.Leu47Met) n.931C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) n.1452C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.72C>A n.290C>A | |
6 | g.167024861C>G | CA366409974 | CEP43 | c.826C>G (p.Leu276Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1758C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1151C>G n.1596C>G n.1992C>G n.1717C>G n.1541C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.931C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1452C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.72C>G n.290C>G | |
6 | g.167024861C>T | CA453081458 | CEP43 | c.826C>T (p.Leu276=) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1758C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1151C>T n.1596C>T n.1992C>T n.1717C>T n.1541C>T c.139C>T (p.Leu47=) n.931C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1072C>T (p.Leu358=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.604C>T (p.Leu202=) c.544C>T (p.Leu182=) c.886C>T (p.Leu296=) c.745C>T (p.Leu249=) c.823C>T (p.Leu275=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.433C>T (p.Leu145=) n.1452C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.72C>T n.290C>T | |
6 | g.167024862T>A | CA366409975 | CEP43 | c.827T>A (p.Leu276Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1759T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1152T>A n.1597T>A n.1993T>A n.1718T>A n.1542T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) n.932T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1453T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.73T>A n.291T>A | |
6 | g.167024862T>C | CA366409976 | CEP43 | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1759T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1152T>C n.1597T>C n.1993T>C n.1718T>C n.1542T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.932T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1453T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.73T>C n.291T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.167024862T= | CA1680191995 | CEP43 | c.827T= (p.Leu276=) c.*19T= (n.*19T=) n.1759T= c.464T= (p.Leu155=) c.*474T= (n.*474T=) n.1152T= n.1597T= n.1993T= n.1718T= n.1542T= c.140T= (p.Leu47=) n.932T= c.*196T= (n.*196T=) c.1013T= (p.Leu338=) c.1073T= (p.Leu358=) c.*471T= (n.*471T=) c.410T= (p.Leu137=) c.605T= (p.Leu202=) c.545T= (p.Leu182=) c.887T= (p.Leu296=) c.746T= (p.Leu249=) c.824T= (p.Leu275=) c.*496T= (n.*496T=) c.*297T= (n.*297T=) c.434T= (p.Leu145=) n.1453T= c.884T= (p.Leu295=) n.73T= n.291T= | |
6 | g.167024862_167024863del | CA2681188461 | CEP43 | c.827_828del (p.Leu276ArgfsTer10) c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.1759_1760del c.464_465del (p.Leu155ArgfsTer10) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.1152_1153del n.1597_1598del n.1993_1994del n.1718_1719del n.1542_1543del c.140_141del (p.Leu47ArgfsTer10) n.932_933del c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.1013_1014del (p.Leu338ArgfsTer10) c.1073_1074del (p.Leu358ArgfsTer10) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.410_411del (p.Leu137ArgfsTer10) c.605_606del (p.Leu202ArgfsTer10) c.545_546del (p.Leu182ArgfsTer10) c.887_888del (p.Leu296ArgfsTer10) c.746_747del (p.Leu249ArgfsTer10) c.824_825del (p.Leu275ArgfsTer10) c.*496_*497del (n.*496_*497del) c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.434_435del (p.Leu145ArgfsTer10) n.1453_1454del c.884_885del (p.Leu295ArgfsTer10) n.73_74del n.291_292del | gnomAD v4 |
6 | g.167024863G>A | CA453081461 | CEP43 | c.828G>A (p.Leu276=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1760G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1153G>A n.1598G>A n.1994G>A n.1719G>A n.1543G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.933G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.606G>A (p.Leu202=) c.546G>A (p.Leu182=) c.888G>A (p.Leu296=) c.747G>A (p.Leu249=) c.825G>A (p.Leu275=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.435G>A (p.Leu145=) n.1454G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.74G>A n.292G>A | dbSNP |
6 | g.167024863G>C | CA453081462 | CEP43 | c.828G>C (p.Leu276=) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1760G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1153G>C n.1598G>C n.1994G>C n.1719G>C n.1543G>C c.141G>C (p.Leu47=) n.933G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1074G>C (p.Leu358=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.606G>C (p.Leu202=) c.546G>C (p.Leu182=) c.888G>C (p.Leu296=) c.747G>C (p.Leu249=) c.825G>C (p.Leu275=) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.435G>C (p.Leu145=) n.1454G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.74G>C n.292G>C | |
6 | g.167024863G= | CA1680191997 | CEP43 | c.828G= (p.Leu276=) c.*20G= (n.*20G=) n.1760G= c.465G= (p.Leu155=) c.*475G= (n.*475G=) n.1153G= n.1598G= n.1994G= n.1719G= n.1543G= c.141G= (p.Leu47=) n.933G= c.*197G= (n.*197G=) c.1014G= (p.Leu338=) c.1074G= (p.Leu358=) c.*472G= (n.*472G=) c.411G= (p.Leu137=) c.606G= (p.Leu202=) c.546G= (p.Leu182=) c.888G= (p.Leu296=) c.747G= (p.Leu249=) c.825G= (p.Leu275=) c.*497G= (n.*497G=) c.*298G= (n.*298G=) c.435G= (p.Leu145=) n.1454G= c.885G= (p.Leu295=) n.74G= n.292G= | |
6 | g.167024863G>T | CA453081463 | CEP43 | c.828G>T (p.Leu276=) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1760G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1153G>T n.1598G>T n.1994G>T n.1719G>T n.1543G>T c.141G>T (p.Leu47=) n.933G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1074G>T (p.Leu358=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.606G>T (p.Leu202=) c.546G>T (p.Leu182=) c.888G>T (p.Leu296=) c.747G>T (p.Leu249=) c.825G>T (p.Leu275=) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.435G>T (p.Leu145=) n.1454G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.74G>T n.292G>T | |
6 | g.167024864G>A | CA366409978 | CEP43 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1761G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1154G>A n.1599G>A n.1995G>A n.1720G>A n.1544G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.934G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1455G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) n.75G>A n.293G>A | dbSNP |
6 | g.167024864G>C | CA366409980 | CEP43 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1761G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1154G>C n.1599G>C n.1995G>C n.1720G>C n.1544G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.934G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1455G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) n.75G>C n.293G>C | |
6 | g.167024864G= | CA1680192000 | CEP43 | c.829G= (p.Ala277=) c.*21G= (n.*21G=) n.1761G= c.466G= (p.Ala156=) c.*476G= (n.*476G=) n.1154G= n.1599G= n.1995G= n.1720G= n.1544G= c.142G= (p.Ala48=) n.934G= c.*198G= (n.*198G=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1075G= (p.Ala359=) c.*473G= (n.*473G=) c.412G= (p.Ala138=) c.607G= (p.Ala203=) c.547G= (p.Ala183=) c.889G= (p.Ala297=) c.748G= (p.Ala250=) c.826G= (p.Ala276=) c.*498G= (n.*498G=) c.*299G= (n.*299G=) c.436G= (p.Ala146=) n.1455G= c.886G= (p.Ala296=) n.75G= n.293G= | |
6 | g.167024864G>T | CA366409979 | CEP43 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1761G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1154G>T n.1599G>T n.1995G>T n.1720G>T n.1544G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.934G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1455G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) n.75G>T n.293G>T | |
6 | g.167024865C>A | CA366409981 | CEP43 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1762C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1155C>A n.1600C>A n.1996C>A n.1721C>A n.1545C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.935C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.*474C>A (n.*474C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.437C>A (p.Ala146Glu) n.1456C>A c.887C>A (p.Ala296Glu) n.76C>A n.294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024865C= | CA1680192005 | CEP43 | c.830C= (p.Ala277=) c.*22C= (n.*22C=) n.1762C= c.467C= (p.Ala156=) c.*477C= (n.*477C=) n.1155C= n.1600C= n.1996C= n.1721C= n.1545C= c.143C= (p.Ala48=) n.935C= c.*199C= (n.*199C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1076C= (p.Ala359=) c.*474C= (n.*474C=) c.413C= (p.Ala138=) c.608C= (p.Ala203=) c.548C= (p.Ala183=) c.890C= (p.Ala297=) c.749C= (p.Ala250=) c.827C= (p.Ala276=) c.*499C= (n.*499C=) c.*300C= (n.*300C=) c.437C= (p.Ala146=) n.1456C= c.887C= (p.Ala296=) n.76C= n.294C= | |
6 | g.167024865C>G | CA366409982 | CEP43 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1762C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1155C>G n.1600C>G n.1996C>G n.1721C>G n.1545C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.935C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1456C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) n.76C>G n.294C>G | |
6 | g.167024865C>T | CA4095559 | CEP43 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1762C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1155C>T n.1600C>T n.1996C>T n.1721C>T n.1545C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.935C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1456C>T c.887C>T (p.Ala296Val) n.76C>T n.294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024865_167024866insCA | CA2681188462 | CEP43 | c.830_831insCA (p.Gly278ArgfsTer6) c.*22_*23insCA (n.*22_*23insCA) n.1762_1763insCA c.467_468insCA (p.Gly157ArgfsTer6) c.*477_*478insCA (n.*477_*478insCA) n.1155_1156insCA n.1600_1601insCA n.1996_1997insCA n.1721_1722insCA n.1545_1546insCA c.143_144insCA (p.Gly49ArgfsTer6) n.935_936insCA c.*199_*200insCA (n.*199_*200insCA) c.1016_1017insCA (p.Gly340ArgfsTer6) c.1076_1077insCA (p.Gly360ArgfsTer6) c.*474_*475insCA (n.*474_*475insCA) c.413_414insCA (p.Gly139ArgfsTer6) c.608_609insCA (p.Gly204ArgfsTer6) c.548_549insCA (p.Gly184ArgfsTer6) c.890_891insCA (p.Gly298ArgfsTer6) c.749_750insCA (p.Gly251ArgfsTer6) c.827_828insCA (p.Gly277ArgfsTer6) c.*499_*500insCA (n.*499_*500insCA) c.*300_*301insCA (n.*300_*301insCA) c.437_438insCA (p.Gly147ArgfsTer6) n.1456_1457insCA c.887_888insCA (p.Gly297ArgfsTer6) n.76_77insCA n.294_295insCA | gnomAD v4 |
6 | g.167024866G>A | CA4095560 | CEP43 | c.831G>A (p.Ala277=) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1763G>A c.468G>A (p.Ala156=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1156G>A n.1601G>A n.1997G>A n.1722G>A n.1546G>A c.144G>A (p.Ala48=) n.936G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.1017G>A (p.Ala339=) c.1077G>A (p.Ala359=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.414G>A (p.Ala138=) c.609G>A (p.Ala203=) c.549G>A (p.Ala183=) c.891G>A (p.Ala297=) c.750G>A (p.Ala250=) c.828G>A (p.Ala276=) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.438G>A (p.Ala146=) n.1457G>A c.888G>A (p.Ala296=) n.77G>A n.295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024866G>C | CA453081466 | CEP43 | c.831G>C (p.Ala277=) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1763G>C c.468G>C (p.Ala156=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1156G>C n.1601G>C n.1997G>C n.1722G>C n.1546G>C c.144G>C (p.Ala48=) n.936G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.1017G>C (p.Ala339=) c.1077G>C (p.Ala359=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.414G>C (p.Ala138=) c.609G>C (p.Ala203=) c.549G>C (p.Ala183=) c.891G>C (p.Ala297=) c.750G>C (p.Ala250=) c.828G>C (p.Ala276=) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.438G>C (p.Ala146=) n.1457G>C c.888G>C (p.Ala296=) n.77G>C n.295G>C | |
6 | g.167024866G= | CA1680192007 | CEP43 | c.831G= (p.Ala277=) c.*23G= (n.*23G=) n.1763G= c.468G= (p.Ala156=) c.*478G= (n.*478G=) n.1156G= n.1601G= n.1997G= n.1722G= n.1546G= c.144G= (p.Ala48=) n.936G= c.*200G= (n.*200G=) c.1017G= (p.Ala339=) c.1077G= (p.Ala359=) c.*475G= (n.*475G=) c.414G= (p.Ala138=) c.609G= (p.Ala203=) c.549G= (p.Ala183=) c.891G= (p.Ala297=) c.750G= (p.Ala250=) c.828G= (p.Ala276=) c.*500G= (n.*500G=) c.*301G= (n.*301G=) c.438G= (p.Ala146=) n.1457G= c.888G= (p.Ala296=) n.77G= n.295G= | |
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6 | g.167024867G>T | CA366409985 | CEP43 | c.832G>T (p.Gly278Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1764G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1157G>T n.1602G>T n.1998G>T n.1723G>T n.1547G>T c.145G>T (p.Gly49Ter) n.937G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) c.610G>T (p.Gly204Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) n.1458G>T c.889G>T (p.Gly297Ter) n.78G>T n.296G>T | |
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6 | g.167024871C>T | CA366409993 | CEP43 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1768C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1161C>T n.1606C>T n.2002C>T n.1727C>T n.1551C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.941C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*480C>T (n.*480C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.1462C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.82C>T n.300C>T | COSMIC |
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6 | g.167024872C= | CA1680192012 | CEP43 | c.837C= (p.Ala279=) c.*29C= (n.*29C=) n.1769C= c.474C= (p.Ala158=) c.*484C= (n.*484C=) n.1162C= n.1607C= n.2003C= n.1728C= n.1552C= c.150C= (p.Ala50=) n.942C= c.*206C= (n.*206C=) c.1023C= (p.Ala341=) c.1083C= (p.Ala361=) c.*481C= (n.*481C=) c.420C= (p.Ala140=) c.615C= (p.Ala205=) c.555C= (p.Ala185=) c.897C= (p.Ala299=) c.756C= (p.Ala252=) c.834C= (p.Ala278=) c.*506C= (n.*506C=) c.*307C= (n.*307C=) c.444C= (p.Ala148=) n.1463C= c.894C= (p.Ala298=) n.83C= n.301C= | |
6 | g.167024872C>G | CA453081479 | CEP43 | c.837C>G (p.Ala279=) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1769C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1162C>G n.1607C>G n.2003C>G n.1728C>G n.1552C>G c.150C>G (p.Ala50=) n.942C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.1023C>G (p.Ala341=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.*481C>G (n.*481C>G) c.420C>G (p.Ala140=) c.615C>G (p.Ala205=) c.555C>G (p.Ala185=) c.897C>G (p.Ala299=) c.756C>G (p.Ala252=) c.834C>G (p.Ala278=) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.444C>G (p.Ala148=) n.1463C>G c.894C>G (p.Ala298=) n.83C>G n.301C>G | |
6 | g.167024872C>T | CA453081478 | CEP43 | c.837C>T (p.Ala279=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1769C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1162C>T n.1607C>T n.2003C>T n.1728C>T n.1552C>T c.150C>T (p.Ala50=) n.942C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.1023C>T (p.Ala341=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.420C>T (p.Ala140=) c.615C>T (p.Ala205=) c.555C>T (p.Ala185=) c.897C>T (p.Ala299=) c.756C>T (p.Ala252=) c.834C>T (p.Ala278=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.444C>T (p.Ala148=) n.1463C>T c.894C>T (p.Ala298=) n.83C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024873C>A | CA366409994 | CEP43 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1770C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*485C>A (n.*485C>A) n.1163C>A n.1608C>A n.2004C>A n.1729C>A n.1553C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.943C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*482C>A (n.*482C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1464C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) n.84C>A n.302C>A | |
6 | g.167024873C= | CA1680192017 | CEP43 | c.838C= (p.Pro280=) c.*30C= (n.*30C=) n.1770C= c.475C= (p.Pro159=) c.*485C= (n.*485C=) n.1163C= n.1608C= n.2004C= n.1729C= n.1553C= c.151C= (p.Pro51=) n.943C= c.*207C= (n.*207C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1084C= (p.Pro362=) c.*482C= (n.*482C=) c.421C= (p.Pro141=) c.616C= (p.Pro206=) c.556C= (p.Pro186=) c.898C= (p.Pro300=) c.757C= (p.Pro253=) c.835C= (p.Pro279=) c.*507C= (n.*507C=) c.*308C= (n.*308C=) c.445C= (p.Pro149=) n.1464C= c.895C= (p.Pro299=) n.84C= n.302C= | |
6 | g.167024873C>G | CA366409995 | CEP43 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*30C>G (n.*30C>G) n.1770C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*485C>G (n.*485C>G) n.1163C>G n.1608C>G n.2004C>G n.1729C>G n.1553C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.943C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*482C>G (n.*482C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1464C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) n.84C>G n.302C>G | dbSNP |
6 | g.167024873C>T | CA366409996 | CEP43 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1770C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*485C>T (n.*485C>T) n.1163C>T n.1608C>T n.2004C>T n.1729C>T n.1553C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.943C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*482C>T (n.*482C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1464C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) n.84C>T n.302C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.167024874C>A | CA366409997 | CEP43 | c.839C>A (p.Pro280His) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1771C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.*486C>A (n.*486C>A) n.1164C>A n.1609C>A n.2005C>A n.1730C>A n.1554C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.944C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.*483C>A (n.*483C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.617C>A (p.Pro206His) c.557C>A (p.Pro186His) c.899C>A (p.Pro300His) c.758C>A (p.Pro253His) c.836C>A (p.Pro279His) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.446C>A (p.Pro149His) n.1465C>A c.896C>A (p.Pro299His) n.85C>A n.303C>A | |
6 | g.167024874C>G | CA366409998 | CEP43 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1771C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) n.1164C>G n.1609C>G n.2005C>G n.1730C>G n.1554C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.944C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1465C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) n.85C>G n.303C>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024874C>T | CA366409999 | CEP43 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1771C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) n.1164C>T n.1609C>T n.2005C>T n.1730C>T n.1554C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.944C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*483C>T (n.*483C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1465C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) n.85C>T n.303C>T | |
6 | g.167024877_167024879del | CA2606067127 | CEP43 | c.842_844del (p.Ser281del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.1774_1776del c.479_481del (p.Ser160del) c.*489_*491del (n.*489_*491del) n.1167_1169del n.1612_1614del n.2008_2010del n.1733_1735del n.1557_1559del c.155_157del (p.Ser52del) n.947_949del c.*211_*213del (n.*211_*213del) c.1028_1030del (p.Ser343del) c.1088_1090del (p.Ser363del) c.*486_*488del (n.*486_*488del) c.425_427del (p.Ser142del) c.620_622del (p.Ser207del) c.560_562del (p.Ser187del) c.902_904del (p.Ser301del) c.761_763del (p.Ser254del) c.839_841del (p.Ser280del) c.*511_*513del (n.*511_*513del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.449_451del (p.Ser150del) n.1468_1470del c.899_901del (p.Ser300del) n.88_90del n.306_308del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024875T>C | CA453081483 | CEP43 | c.840T>C (p.Pro280=) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1772T>C c.477T>C (p.Pro159=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1165T>C n.1610T>C n.2006T>C n.1731T>C n.1555T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.945T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) c.1086T>C (p.Pro362=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.618T>C (p.Pro206=) c.558T>C (p.Pro186=) c.900T>C (p.Pro300=) c.759T>C (p.Pro253=) c.837T>C (p.Pro279=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.447T>C (p.Pro149=) n.1466T>C c.897T>C (p.Pro299=) n.86T>C n.304T>C | |
6 | g.167024875T>G | CA453081484 | CEP43 | c.840T>G (p.Pro280=) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1772T>G c.477T>G (p.Pro159=) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1165T>G n.1610T>G n.2006T>G n.1731T>G n.1555T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.945T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) c.1086T>G (p.Pro362=) c.*484T>G (n.*484T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.618T>G (p.Pro206=) c.558T>G (p.Pro186=) c.900T>G (p.Pro300=) c.759T>G (p.Pro253=) c.837T>G (p.Pro279=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.447T>G (p.Pro149=) n.1466T>G c.897T>G (p.Pro299=) n.86T>G n.304T>G | |
6 | g.167024876T>A | CA366410000 | CEP43 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1773T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1166T>A n.1611T>A n.2007T>A n.1732T>A n.1556T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.946T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1467T>A c.898T>A (p.Ser300Thr) n.87T>A n.305T>A | |
6 | g.167024876T>C | CA4095562 | CEP43 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1773T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1166T>C n.1611T>C n.2007T>C n.1732T>C n.1556T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.946T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1467T>C c.898T>C (p.Ser300Pro) n.87T>C n.305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.167024876T>G | CA366410001 | CEP43 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1773T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1166T>G n.1611T>G n.2007T>G n.1732T>G n.1556T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.946T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1467T>G c.898T>G (p.Ser300Ala) n.87T>G n.305T>G | |
6 | g.167024876T= | CA1680192022 | CEP43 | c.841T= (p.Ser281=) c.*33T= (n.*33T=) n.1773T= c.478T= (p.Ser160=) c.*488T= (n.*488T=) n.1166T= n.1611T= n.2007T= n.1732T= n.1556T= c.154T= (p.Ser52=) n.946T= c.*210T= (n.*210T=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1087T= (p.Ser363=) c.*485T= (n.*485T=) c.424T= (p.Ser142=) c.619T= (p.Ser207=) c.559T= (p.Ser187=) c.901T= (p.Ser301=) c.760T= (p.Ser254=) c.838T= (p.Ser280=) c.*510T= (n.*510T=) c.*311T= (n.*311T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1467T= c.898T= (p.Ser300=) n.87T= n.305T= | |
6 | g.167024877C>A | CA366410004 | CEP43 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1774C>A c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) n.1167C>A n.1612C>A n.2008C>A n.1733C>A n.1557C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.947C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.*486C>A (n.*486C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1468C>A c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.88C>A n.306C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024877C= | CA1680192025 | CEP43 | c.842C= (p.Ser281=) c.*34C= (n.*34C=) n.1774C= c.479C= (p.Ser160=) c.*489C= (n.*489C=) n.1167C= n.1612C= n.2008C= n.1733C= n.1557C= c.155C= (p.Ser52=) n.947C= c.*211C= (n.*211C=) c.1028C= (p.Ser343=) c.1088C= (p.Ser363=) c.*486C= (n.*486C=) c.425C= (p.Ser142=) c.620C= (p.Ser207=) c.560C= (p.Ser187=) c.902C= (p.Ser301=) c.761C= (p.Ser254=) c.839C= (p.Ser280=) c.*511C= (n.*511C=) c.*312C= (n.*312C=) c.449C= (p.Ser150=) n.1468C= c.899C= (p.Ser300=) n.88C= n.306C= | |
6 | g.167024877C>G | CA366410003 | CEP43 | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1774C>G c.479C>G (p.Ser160Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) n.1167C>G n.1612C>G n.2008C>G n.1733C>G n.1557C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) n.947C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.*486C>G (n.*486C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1468C>G c.899C>G (p.Ser300Cys) n.88C>G n.306C>G | |
6 | g.167024877C>T | CA366410002 | CEP43 | c.842C>T (p.Ser281Phe) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1774C>T c.479C>T (p.Ser160Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) n.1167C>T n.1612C>T n.2008C>T n.1733C>T n.1557C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) n.947C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.*486C>T (n.*486C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1468C>T c.899C>T (p.Ser300Phe) n.88C>T n.306C>T | |
6 | g.167024878T>A | CA453081488 | CEP43 | c.843T>A (p.Ser281=) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1775T>A c.480T>A (p.Ser160=) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1168T>A n.1613T>A n.2009T>A n.1734T>A n.1558T>A c.156T>A (p.Ser52=) n.948T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) c.1089T>A (p.Ser363=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.426T>A (p.Ser142=) c.621T>A (p.Ser207=) c.561T>A (p.Ser187=) c.903T>A (p.Ser301=) c.762T>A (p.Ser254=) c.840T>A (p.Ser280=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.450T>A (p.Ser150=) n.1469T>A c.900T>A (p.Ser300=) n.89T>A n.307T>A | |
6 | g.167024878T>C | CA453081489 | CEP43 | c.843T>C (p.Ser281=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1775T>C c.480T>C (p.Ser160=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1168T>C n.1613T>C n.2009T>C n.1734T>C n.1558T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.948T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.426T>C (p.Ser142=) c.621T>C (p.Ser207=) c.561T>C (p.Ser187=) c.903T>C (p.Ser301=) c.762T>C (p.Ser254=) c.840T>C (p.Ser280=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.450T>C (p.Ser150=) n.1469T>C c.900T>C (p.Ser300=) n.89T>C n.307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024878T>G | CA453081490 | CEP43 | c.843T>G (p.Ser281=) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1775T>G c.480T>G (p.Ser160=) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1168T>G n.1613T>G n.2009T>G n.1734T>G n.1558T>G c.156T>G (p.Ser52=) n.948T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1089T>G (p.Ser363=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.426T>G (p.Ser142=) c.621T>G (p.Ser207=) c.561T>G (p.Ser187=) c.903T>G (p.Ser301=) c.762T>G (p.Ser254=) c.840T>G (p.Ser280=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.450T>G (p.Ser150=) n.1469T>G c.900T>G (p.Ser300=) n.89T>G n.307T>G | |
6 | g.167024878_167024880del | CA2681188463 | CEP43 | c.843_845del (p.Leu282del) c.*35_*37del (n.*35_*37del) n.1775_1777del c.480_482del (p.Leu161del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) n.1168_1170del n.1613_1615del n.2009_2011del n.1734_1736del n.1558_1560del c.156_158del (p.Leu53del) n.948_950del c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.1029_1031del (p.Leu344del) c.1089_1091del (p.Leu364del) c.*487_*489del (n.*487_*489del) c.426_428del (p.Leu143del) c.621_623del (p.Leu208del) c.561_563del (p.Leu188del) c.903_905del (p.Leu302del) c.762_764del (p.Leu255del) c.840_842del (p.Leu281del) c.*512_*514del (n.*512_*514del) c.*313_*315del (n.*313_*315del) c.450_452del (p.Leu151del) n.1469_1471del c.900_902del (p.Leu301del) n.89_91del n.307_309del | gnomAD v4 |
6 | g.167024879T>A | CA366410005 | CEP43 | c.844T>A (p.Leu282Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1776T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1169T>A n.1614T>A n.2010T>A n.1735T>A n.1559T>A c.157T>A (p.Leu53Ile) n.949T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.1030T>A (p.Leu344Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.*488T>A (n.*488T>A) c.427T>A (p.Leu143Ile) c.622T>A (p.Leu208Ile) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.904T>A (p.Leu302Ile) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.451T>A (p.Leu151Ile) n.1470T>A c.901T>A (p.Leu301Ile) n.90T>A n.308T>A | |
6 | g.167024879T>C | CA453081491 | CEP43 | c.844T>C (p.Leu282=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.1776T>C c.481T>C (p.Leu161=) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1169T>C n.1614T>C n.2010T>C n.1735T>C n.1559T>C c.157T>C (p.Leu53=) n.949T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.1030T>C (p.Leu344=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.427T>C (p.Leu143=) c.622T>C (p.Leu208=) c.562T>C (p.Leu188=) c.904T>C (p.Leu302=) c.763T>C (p.Leu255=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.451T>C (p.Leu151=) n.1470T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.90T>C n.308T>C | |
6 | g.167024879T>G | CA366410006 | CEP43 | c.844T>G (p.Leu282Val) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1776T>G c.481T>G (p.Leu161Val) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1169T>G n.1614T>G n.2010T>G n.1735T>G n.1559T>G c.157T>G (p.Leu53Val) n.949T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.*488T>G (n.*488T>G) c.427T>G (p.Leu143Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.904T>G (p.Leu302Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) n.1470T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.90T>G n.308T>G | |
6 | g.167024880T>A | CA366410007 | CEP43 | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1777T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1170T>A n.1615T>A n.2011T>A n.1736T>A n.1560T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) n.950T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.*489T>A (n.*489T>A) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.452T>A (p.Leu151Ter) n.1471T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.91T>A n.309T>A | |
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6 | g.167024880T>G | CA366410009 | CEP43 | c.845T>G (p.Leu282Ter) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1777T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) c.*492T>G (n.*492T>G) n.1170T>G n.1615T>G n.2011T>G n.1736T>G n.1560T>G c.158T>G (p.Leu53Ter) n.950T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.1031T>G (p.Leu344Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.*489T>G (n.*489T>G) c.428T>G (p.Leu143Ter) c.623T>G (p.Leu208Ter) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.905T>G (p.Leu302Ter) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.452T>G (p.Leu151Ter) n.1471T>G c.902T>G (p.Leu301Ter) n.91T>G n.309T>G | |
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6 | g.167024881A>C | CA366410010 | CEP43 | c.846A>C (p.Leu282Phe) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1778A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1171A>C n.1616A>C n.2012A>C n.1737A>C n.1561A>C c.159A>C (p.Leu53Phe) n.951A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.1032A>C (p.Leu344Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.*490A>C (n.*490A>C) c.429A>C (p.Leu143Phe) c.624A>C (p.Leu208Phe) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.906A>C (p.Leu302Phe) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.453A>C (p.Leu151Phe) n.1472A>C c.903A>C (p.Leu301Phe) n.92A>C n.310A>C | |
6 | g.167024881A>G | CA453081493 | CEP43 | c.846A>G (p.Leu282=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1778A>G c.483A>G (p.Leu161=) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1171A>G n.1616A>G n.2012A>G n.1737A>G n.1561A>G c.159A>G (p.Leu53=) n.951A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.1032A>G (p.Leu344=) c.1092A>G (p.Leu364=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.429A>G (p.Leu143=) c.624A>G (p.Leu208=) c.564A>G (p.Leu188=) c.906A>G (p.Leu302=) c.765A>G (p.Leu255=) c.843A>G (p.Leu281=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.453A>G (p.Leu151=) n.1472A>G c.903A>G (p.Leu301=) n.92A>G n.310A>G | |
6 | g.167024881A>T | CA366410011 | CEP43 | c.846A>T (p.Leu282Phe) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1778A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1171A>T n.1616A>T n.2012A>T n.1737A>T n.1561A>T c.159A>T (p.Leu53Phe) n.951A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.1032A>T (p.Leu344Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.*490A>T (n.*490A>T) c.429A>T (p.Leu143Phe) c.624A>T (p.Leu208Phe) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.906A>T (p.Leu302Phe) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.453A>T (p.Leu151Phe) n.1472A>T c.903A>T (p.Leu301Phe) n.92A>T n.310A>T | |
6 | g.167024882A= | CA1680192030 | CEP43 | c.847A= (p.Lys283=) c.*39A= (n.*39A=) n.1779A= c.484A= (p.Lys162=) c.*494A= (n.*494A=) n.1172A= n.1617A= n.2013A= n.1738A= n.1562A= c.160A= (p.Lys54=) n.952A= c.*216A= (n.*216A=) c.1033A= (p.Lys345=) c.1093A= (p.Lys365=) c.*491A= (n.*491A=) c.430A= (p.Lys144=) c.625A= (p.Lys209=) c.565A= (p.Lys189=) c.907A= (p.Lys303=) c.766A= (p.Lys256=) c.844A= (p.Lys282=) c.*516A= (n.*516A=) c.*317A= (n.*317A=) c.454A= (p.Lys152=) n.1473A= c.904A= (p.Lys302=) n.93A= n.311A= | |
6 | g.167024882A>C | CA366410012 | CEP43 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1779A>C c.484A>C (p.Lys162Gln) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1172A>C n.1617A>C n.2013A>C n.1738A>C n.1562A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.952A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.*491A>C (n.*491A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1473A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) n.93A>C n.311A>C | |
6 | g.167024882A>G | CA4095563 | CEP43 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1779A>G c.484A>G (p.Lys162Glu) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1172A>G n.1617A>G n.2013A>G n.1738A>G n.1562A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) n.952A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*491A>G (n.*491A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1473A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) n.93A>G n.311A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024882A>T | CA366410013 | CEP43 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1779A>T c.484A>T (p.Lys162Ter) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1172A>T n.1617A>T n.2013A>T n.1738A>T n.1562A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) n.952A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.*491A>T (n.*491A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1473A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) n.93A>T n.311A>T | |
6 | g.167024883A>C | CA366410014 | CEP43 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1780A>C c.485A>C (p.Lys162Thr) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1173A>C n.1618A>C n.2014A>C n.1739A>C n.1563A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.953A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1474A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) n.94A>C n.312A>C | |
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6 | g.167024883A>T | CA366410016 | CEP43 | c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1780A>T c.485A>T (p.Lys162Ile) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1173A>T n.1618A>T n.2014A>T n.1739A>T n.1563A>T c.161A>T (p.Lys54Ile) n.953A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.*492A>T (n.*492A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.1474A>T c.905A>T (p.Lys302Ile) n.94A>T n.312A>T | |
6 | g.167024884A>C | CA366410018 | CEP43 | c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1781A>C c.486A>C (p.Lys162Asn) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1174A>C n.1619A>C n.2015A>C n.1740A>C n.1564A>C c.162A>C (p.Lys54Asn) n.954A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.*493A>C (n.*493A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.1475A>C c.906A>C (p.Lys302Asn) n.95A>C n.313A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.167024884A>T | CA366410017 | CEP43 | c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1781A>T c.486A>T (p.Lys162Asn) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1174A>T n.1619A>T n.2015A>T n.1740A>T n.1564A>T c.162A>T (p.Lys54Asn) n.954A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.*493A>T (n.*493A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.1475A>T c.906A>T (p.Lys302Asn) n.95A>T n.313A>T | |
6 | g.167024885G>A | CA4095564 | CEP43 | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1782G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1175G>A n.1620G>A n.2016G>A n.1741G>A n.1565G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.955G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.1476G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) n.96G>A n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024885G>C | CA366410020 | CEP43 | c.850G>C (p.Asp284His) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1782G>C c.487G>C (p.Asp163His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1175G>C n.1620G>C n.2016G>C n.1741G>C n.1565G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.955G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.*494G>C (n.*494G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.628G>C (p.Asp210His) c.568G>C (p.Asp190His) c.910G>C (p.Asp304His) c.769G>C (p.Asp257His) c.847G>C (p.Asp283His) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.457G>C (p.Asp153His) n.1476G>C c.907G>C (p.Asp303His) n.96G>C n.314G>C | |
6 | g.167024885G= | CA1680192032 | CEP43 | c.850G= (p.Asp284=) c.*42G= (n.*42G=) n.1782G= c.487G= (p.Asp163=) c.*497G= (n.*497G=) n.1175G= n.1620G= n.2016G= n.1741G= n.1565G= c.163G= (p.Asp55=) n.955G= c.*219G= (n.*219G=) c.1036G= (p.Asp346=) c.1096G= (p.Asp366=) c.*494G= (n.*494G=) c.433G= (p.Asp145=) c.628G= (p.Asp210=) c.568G= (p.Asp190=) c.910G= (p.Asp304=) c.769G= (p.Asp257=) c.847G= (p.Asp283=) c.*519G= (n.*519G=) c.*320G= (n.*320G=) c.457G= (p.Asp153=) n.1476G= c.907G= (p.Asp303=) n.96G= n.314G= | |
6 | g.167024885G>T | CA366410019 | CEP43 | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1782G>T c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1175G>T n.1620G>T n.2016G>T n.1741G>T n.1565G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.955G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.1476G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.96G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024886A= | CA1680192038 | CEP43 | c.851A= (p.Asp284=) c.*43A= (n.*43A=) n.1783A= c.488A= (p.Asp163=) c.*498A= (n.*498A=) n.1176A= n.1621A= n.2017A= n.1742A= n.1566A= c.164A= (p.Asp55=) n.956A= c.*220A= (n.*220A=) c.1037A= (p.Asp346=) c.1097A= (p.Asp366=) c.*495A= (n.*495A=) c.434A= (p.Asp145=) c.629A= (p.Asp210=) c.569A= (p.Asp190=) c.911A= (p.Asp304=) c.770A= (p.Asp257=) c.848A= (p.Asp283=) c.*520A= (n.*520A=) c.*321A= (n.*321A=) c.458A= (p.Asp153=) n.1477A= c.908A= (p.Asp303=) n.97A= n.315A= | |
6 | g.167024886A>C | CA366410021 | CEP43 | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1783A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1176A>C n.1621A>C n.2017A>C n.1742A>C n.1566A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.956A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.1477A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.97A>C n.315A>C | |
6 | g.167024886A>G | CA366410022 | CEP43 | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1783A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1176A>G n.1621A>G n.2017A>G n.1742A>G n.1566A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.956A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.1477A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.97A>G n.315A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024886A>T | CA366410023 | CEP43 | c.851A>T (p.Asp284Val) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1783A>T c.488A>T (p.Asp163Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1176A>T n.1621A>T n.2017A>T n.1742A>T n.1566A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.956A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) n.1477A>T c.908A>T (p.Asp303Val) n.97A>T n.315A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024886_167024888delinsACT | CA1680192036 | CEP43 | c.851_853delinsACT (p.Asp284=) c.*43_*45delinsACT (n.*43_*45delinsACT) n.1783_1785delinsACT c.488_490delinsACT (p.Asp163=) c.*498_*500delinsACT (n.*498_*500delinsACT) n.1176_1178delinsACT n.1621_1623delinsACT n.2017_2019delinsACT n.1742_1744delinsACT n.1566_1568delinsACT c.164_166delinsACT (p.Asp55=) n.956_958delinsACT c.*220_*222delinsACT (n.*220_*222delinsACT) c.1037_1039delinsACT (p.Asp346=) c.1097_1099delinsACT (p.Asp366=) c.*495_*497delinsACT (n.*495_*497delinsACT) c.434_436delinsACT (p.Asp145=) c.629_631delinsACT (p.Asp210=) c.569_571delinsACT (p.Asp190=) c.911_913delinsACT (p.Asp304=) c.770_772delinsACT (p.Asp257=) c.848_850delinsACT (p.Asp283=) c.*520_*522delinsACT (n.*520_*522delinsACT) c.*321_*323delinsACT (n.*321_*323delinsACT) c.458_460delinsACT (p.Asp153=) n.1477_1479delinsACT c.908_910delinsACT (p.Asp303=) n.97_99delinsACT n.315_317delinsACT | |
6 | g.167024887C>A | CA366410024 | CEP43 | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1784C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1177C>A n.1622C>A n.2018C>A n.1743C>A n.1567C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.957C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*496C>A (n.*496C>A) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) n.1478C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) n.98C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024887C= | CA1680192040 | CEP43 | c.852C= (p.Asp284=) c.*44C= (n.*44C=) n.1784C= c.489C= (p.Asp163=) c.*499C= (n.*499C=) n.1177C= n.1622C= n.2018C= n.1743C= n.1567C= c.165C= (p.Asp55=) n.957C= c.*221C= (n.*221C=) c.1038C= (p.Asp346=) c.1098C= (p.Asp366=) c.*496C= (n.*496C=) c.435C= (p.Asp145=) c.630C= (p.Asp210=) c.570C= (p.Asp190=) c.912C= (p.Asp304=) c.771C= (p.Asp257=) c.849C= (p.Asp283=) c.*521C= (n.*521C=) c.*322C= (n.*322C=) c.459C= (p.Asp153=) n.1478C= c.909C= (p.Asp303=) n.98C= n.316C= | |
6 | g.167024887C>G | CA366410025 | CEP43 | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1784C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1177C>G n.1622C>G n.2018C>G n.1743C>G n.1567C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.957C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) n.1478C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) n.98C>G n.316C>G | |
6 | g.167024887C>T | CA151913334 | CEP43 | c.852C>T (p.Asp284=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1784C>T c.489C>T (p.Asp163=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1177C>T n.1622C>T n.2018C>T n.1743C>T n.1567C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.957C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.1038C>T (p.Asp346=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.435C>T (p.Asp145=) c.630C>T (p.Asp210=) c.570C>T (p.Asp190=) c.912C>T (p.Asp304=) c.771C>T (p.Asp257=) c.849C>T (p.Asp283=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.459C>T (p.Asp153=) n.1478C>T c.909C>T (p.Asp303=) n.98C>T n.316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024889_167024890del | CA1680192042 | CEP43 | c.854_855del (p.Ser285Ter) c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.1786_1787del c.491_492del (p.Ser164Ter) c.*501_*502del (n.*501_*502del) n.1179_1180del n.1624_1625del n.2020_2021del n.1745_1746del n.1569_1570del c.167_168del (p.Ser56Ter) n.959_960del c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.1040_1041del (p.Ser347Ter) c.1100_1101del (p.Ser367Ter) c.*498_*499del (n.*498_*499del) c.437_438del (p.Ser146Ter) c.632_633del (p.Ser211Ter) c.572_573del (p.Ser191Ter) c.914_915del (p.Ser305Ter) c.773_774del (p.Ser258Ter) c.851_852del (p.Ser284Ter) c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.461_462del (p.Ser154Ter) n.1480_1481del c.911_912del (p.Ser304Ter) n.100_101del n.318_319del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024888T>A | CA366410026 | CEP43 | c.853T>A (p.Ser285Thr) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1785T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1178T>A n.1623T>A n.2019T>A n.1744T>A n.1568T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.958T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*497T>A (n.*497T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1479T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) n.99T>A n.317T>A | |
6 | g.167024888T>C | CA366410027 | CEP43 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1785T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1178T>C n.1623T>C n.2019T>C n.1744T>C n.1568T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.958T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1479T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) n.99T>C n.317T>C | gnomAD v4 |
6 | g.167024888T>G | CA366410028 | CEP43 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1785T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1178T>G n.1623T>G n.2019T>G n.1744T>G n.1568T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.958T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*497T>G (n.*497T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1479T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) n.99T>G n.317T>G | |
6 | g.167024889C>A | CA366410029 | CEP43 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1786C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1179C>A n.1624C>A n.2020C>A n.1745C>A n.1569C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.959C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*498C>A (n.*498C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.1480C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.100C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024889C= | CA1680192044 | CEP43 | c.854C= (p.Ser285=) c.*46C= (n.*46C=) n.1786C= c.491C= (p.Ser164=) c.*501C= (n.*501C=) n.1179C= n.1624C= n.2020C= n.1745C= n.1569C= c.167C= (p.Ser56=) n.959C= c.*223C= (n.*223C=) c.1040C= (p.Ser347=) c.1100C= (p.Ser367=) c.*498C= (n.*498C=) c.437C= (p.Ser146=) c.632C= (p.Ser211=) c.572C= (p.Ser191=) c.914C= (p.Ser305=) c.773C= (p.Ser258=) c.851C= (p.Ser284=) c.*523C= (n.*523C=) c.*324C= (n.*324C=) c.461C= (p.Ser154=) n.1480C= c.911C= (p.Ser304=) n.100C= n.318C= | |
6 | g.167024889C>G | CA366410030 | CEP43 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1786C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1179C>G n.1624C>G n.2020C>G n.1745C>G n.1569C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.959C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*498C>G (n.*498C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.1480C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) n.100C>G n.318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024889C>T | CA366410031 | CEP43 | c.854C>T (p.Ser285Phe) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1786C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1179C>T n.1624C>T n.2020C>T n.1745C>T n.1569C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.959C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*498C>T (n.*498C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.1480C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) n.100C>T n.318C>T | |
6 | g.167024890T>A | CA453081503 | CEP43 | c.855T>A (p.Ser285=) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1787T>A c.492T>A (p.Ser164=) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1180T>A n.1625T>A n.2021T>A n.1746T>A n.1570T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.960T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.1041T>A (p.Ser347=) c.1101T>A (p.Ser367=) c.*499T>A (n.*499T>A) c.438T>A (p.Ser146=) c.633T>A (p.Ser211=) c.573T>A (p.Ser191=) c.915T>A (p.Ser305=) c.774T>A (p.Ser258=) c.852T>A (p.Ser284=) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.462T>A (p.Ser154=) n.1481T>A c.912T>A (p.Ser304=) n.101T>A n.319T>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024890T>C | CA4095565 | CEP43 | c.855T>C (p.Ser285=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1787T>C c.492T>C (p.Ser164=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1180T>C n.1625T>C n.2021T>C n.1746T>C n.1570T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.960T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.633T>C (p.Ser211=) c.573T>C (p.Ser191=) c.915T>C (p.Ser305=) c.774T>C (p.Ser258=) c.852T>C (p.Ser284=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.1481T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.101T>C n.319T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024890T>G | CA453081505 | CEP43 | c.855T>G (p.Ser285=) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1787T>G c.492T>G (p.Ser164=) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1180T>G n.1625T>G n.2021T>G n.1746T>G n.1570T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.960T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.1041T>G (p.Ser347=) c.1101T>G (p.Ser367=) c.*499T>G (n.*499T>G) c.438T>G (p.Ser146=) c.633T>G (p.Ser211=) c.573T>G (p.Ser191=) c.915T>G (p.Ser305=) c.774T>G (p.Ser258=) c.852T>G (p.Ser284=) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.462T>G (p.Ser154=) n.1481T>G c.912T>G (p.Ser304=) n.101T>G n.319T>G | |
6 | g.167024890T= | CA1680192047 | CEP43 | c.855T= (p.Ser285=) c.*47T= (n.*47T=) n.1787T= c.492T= (p.Ser164=) c.*502T= (n.*502T=) n.1180T= n.1625T= n.2021T= n.1746T= n.1570T= c.168T= (p.Ser56=) n.960T= c.*224T= (n.*224T=) c.1041T= (p.Ser347=) c.1101T= (p.Ser367=) c.*499T= (n.*499T=) c.438T= (p.Ser146=) c.633T= (p.Ser211=) c.573T= (p.Ser191=) c.915T= (p.Ser305=) c.774T= (p.Ser258=) c.852T= (p.Ser284=) c.*524T= (n.*524T=) c.*325T= (n.*325T=) c.462T= (p.Ser154=) n.1481T= c.912T= (p.Ser304=) n.101T= n.319T= | |
6 | g.167024890dup | CA2681188464 | CEP43 | c.855dup (p.Glu286Ter) c.*47dup (n.*47dup) n.1787dup c.492dup (p.Glu165Ter) c.*502dup (n.*502dup) n.1180dup n.1625dup n.2021dup n.1746dup n.1570dup c.168dup (p.Glu57Ter) n.960dup c.*224dup (n.*224dup) c.1041dup (p.Glu348Ter) c.1101dup (p.Glu368Ter) c.*499dup (n.*499dup) c.438dup (p.Glu147Ter) c.633dup (p.Glu212Ter) c.573dup (p.Glu192Ter) c.915dup (p.Glu306Ter) c.774dup (p.Glu259Ter) c.852dup (p.Glu285Ter) c.*524dup (n.*524dup) c.*325dup (n.*325dup) c.462dup (p.Glu155Ter) n.1481dup c.912dup (p.Glu305Ter) n.101dup n.319dup | gnomAD v4 |
6 | g.167024891G>A | CA366410034 | CEP43 | c.856G>A (p.Glu286Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1788G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1181G>A n.1626G>A n.2022G>A n.1747G>A n.1571G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) n.961G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1482G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) n.102G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024891G>C | CA366410032 | CEP43 | c.856G>C (p.Glu286Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1788G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1181G>C n.1626G>C n.2022G>C n.1747G>C n.1571G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) n.961G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*500G>C (n.*500G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1482G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) n.102G>C n.320G>C | dbSNP |
6 | g.167024891G= | CA1680192051 | CEP43 | c.856G= (p.Glu286=) c.*48G= (n.*48G=) n.1788G= c.493G= (p.Glu165=) c.*503G= (n.*503G=) n.1181G= n.1626G= n.2022G= n.1747G= n.1571G= c.169G= (p.Glu57=) n.961G= c.*225G= (n.*225G=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1102G= (p.Glu368=) c.*500G= (n.*500G=) c.439G= (p.Glu147=) c.634G= (p.Glu212=) c.574G= (p.Glu192=) c.916G= (p.Glu306=) c.775G= (p.Glu259=) c.853G= (p.Glu285=) c.*525G= (n.*525G=) c.*326G= (n.*326G=) c.463G= (p.Glu155=) n.1482G= c.913G= (p.Glu305=) n.102G= n.320G= | |
6 | g.167024891G>T | CA366410033 | CEP43 | c.856G>T (p.Glu286Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1788G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1181G>T n.1626G>T n.2022G>T n.1747G>T n.1571G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) n.961G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*500G>T (n.*500G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1482G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) n.102G>T n.320G>T | |
6 | g.167024892A= | CA1680192054 | CEP43 | c.857A= (p.Glu286=) c.*49A= (n.*49A=) n.1789A= c.494A= (p.Glu165=) c.*504A= (n.*504A=) n.1182A= n.1627A= n.2023A= n.1748A= n.1572A= c.170A= (p.Glu57=) n.962A= c.*226A= (n.*226A=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1103A= (p.Glu368=) c.*501A= (n.*501A=) c.440A= (p.Glu147=) c.635A= (p.Glu212=) c.575A= (p.Glu192=) c.917A= (p.Glu306=) c.776A= (p.Glu259=) c.854A= (p.Glu285=) c.*526A= (n.*526A=) c.*327A= (n.*327A=) c.464A= (p.Glu155=) n.1483A= c.914A= (p.Glu305=) n.103A= n.321A= | |
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6 | g.167024894A>G | CA366410041 | CEP43 | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1791A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1184A>G n.1629A>G n.2025A>G n.1750A>G n.1574A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) n.964A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.*503A>G (n.*503A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.919A>G (p.Arg307Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.577A>G (p.Arg193Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.1485A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.105A>G n.323A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.167024898A>G | CA2578796153 | CEP43 | c.859+4A>G (n.859+4A>G) c.*51+4A>G (n.*51+4A>G) n.1791+4A>G c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.*506+4A>G (n.*506+4A>G) n.1184+4A>G n.1629+4A>G n.2025+4A>G n.1750+4A>G n.1574+4A>G c.172+4A>G (n.172+4A>G) n.964+4A>G c.*228+4A>G (n.*228+4A>G) c.1045+4A>G (n.1045+4A>G) c.1105+4A>G (n.1105+4A>G) c.*503+4A>G (n.*503+4A>G) c.442+4A>G (n.442+4A>G) c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.919+4A>G (n.919+4A>G) c.778+4A>G (n.778+4A>G) c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.*528+4A>G (n.*528+4A>G) c.*329+4A>G (n.*329+4A>G) c.466+4A>G (n.466+4A>G) n.1485+4A>G c.916+4A>G (n.916+4A>G) n.105+4A>G n.327A>G | gnomAD v4 |