| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.167024753A>G | CA2681188439 | CEP43 | c.747-29A>G (n.747-29A>G) c.803-29A>G (n.803-29A>G) n.1682-32A>G c.384-29A>G (n.384-29A>G) c.*394-29A>G (n.*394-29A>G) n.1072-29A>G n.1517-29A>G n.1913-29A>G n.1609A>G n.1462-29A>G c.60-29A>G (n.60-29A>G) n.852-29A>G c.*116-29A>G (n.*116-29A>G) c.933-29A>G (n.933-29A>G) c.993-29A>G (n.993-29A>G) c.*391-29A>G (n.*391-29A>G) c.330-29A>G (n.330-29A>G) c.525-29A>G (n.525-29A>G) c.465-29A>G (n.465-29A>G) c.807-29A>G (n.807-29A>G) c.666-29A>G (n.666-29A>G) c.747-32A>G (n.747-32A>G) c.*416-29A>G (n.*416-29A>G) c.743-29A>G (n.743-29A>G) c.744-29A>G (n.744-29A>G) c.*217-29A>G (n.*217-29A>G) c.354-29A>G (n.354-29A>G) n.1373-29A>G c.807-32A>G (n.807-32A>G) n.211-29A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024787A>C | CA366409817 | CEP43 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.808A>C (p.Arg270=) n.1684A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1077A>C n.1522A>C n.1918A>C n.1643A>C n.1467A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.857A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*421A>C (n.*421A>C) c.748A>C (p.Arg250=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1378A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.216A>C | |
| 6 | g.167024787A>G | CA366409818 | CEP43 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.1684A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1077A>G n.1522A>G n.1918A>G n.1643A>G n.1467A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.857A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*421A>G (n.*421A>G) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1378A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.216A>G | |
| 6 | g.167024787A>T | CA366409819 | CEP43 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.1684A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1077A>T n.1522A>T n.1918A>T n.1643A>T n.1467A>T c.65A>T (p.Lys22Met) n.857A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.*396A>T (n.*396A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.*421A>T (n.*421A>T) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.*222A>T (n.*222A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1378A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.216A>T | |
| 6 | g.167024788G>A | CA453081400 | CEP43 | c.753G>A (p.Lys251=) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.1685G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1078G>A n.1523G>A n.1919G>A n.1644G>A n.1468G>A c.66G>A (p.Lys22=) n.858G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.531G>A (p.Lys177=) c.471G>A (p.Lys157=) c.813G>A (p.Lys271=) c.672G>A (p.Lys224=) c.750G>A (p.Lys250=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.*223G>A (n.*223G>A) c.360G>A (p.Lys120=) n.1379G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.217G>A | |
| 6 | g.167024788G>C | CA366409820 | CEP43 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.1685G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1078G>C n.1523G>C n.1919G>C n.1644G>C n.1468G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) n.858G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*397G>C (n.*397G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.*422G>C (n.*422G>C) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.1379G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.217G>C | |
| 6 | g.167024788G= | CA1680191868 | CEP43 | c.753G= (p.Lys251=) c.809G= (p.Arg270=) n.1685G= c.390G= (p.Lys130=) c.*400G= (n.*400G=) n.1078G= n.1523G= n.1919G= n.1644G= n.1468G= c.66G= (p.Lys22=) n.858G= c.*122G= (n.*122G=) c.939G= (p.Lys313=) c.999G= (p.Lys333=) c.*397G= (n.*397G=) c.336G= (p.Lys112=) c.531G= (p.Lys177=) c.471G= (p.Lys157=) c.813G= (p.Lys271=) c.672G= (p.Lys224=) c.750G= (p.Lys250=) c.*422G= (n.*422G=) c.749G= (p.Arg250=) c.*223G= (n.*223G=) c.360G= (p.Lys120=) n.1379G= c.810G= (p.Lys270=) n.217G= | |
| 6 | g.167024788G>T | CA4095544 | CEP43 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.809G>T (p.Arg270Met) n.1685G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1078G>T n.1523G>T n.1919G>T n.1644G>T n.1468G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) n.858G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*397G>T (n.*397G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.*422G>T (n.*422G>T) c.749G>T (p.Arg250Met) c.*223G>T (n.*223G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.1379G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024789G>A | CA366409821 | CEP43 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.810G>A (p.Arg270=) n.1686G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1079G>A n.1524G>A n.1920G>A n.1645G>A n.1469G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.859G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.750G>A (p.Arg250=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1380G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.218G>A | |
| 6 | g.167024789G>C | CA366409822 | CEP43 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.1686G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1079G>C n.1524G>C n.1920G>C n.1645G>C n.1469G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.859G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*423G>C (n.*423G>C) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1380G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.218G>C | |
| 6 | g.167024789G>T | CA366409823 | CEP43 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.1686G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1079G>T n.1524G>T n.1920G>T n.1645G>T n.1469G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.859G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1380G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.218G>T | |
| 6 | g.167024790A>C | CA366409826 | CEP43 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.811A>C (p.Asn271His) n.1687A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1080A>C n.1525A>C n.1921A>C n.1646A>C n.1470A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.860A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*424A>C (n.*424A>C) c.751A>C (p.Asn251His) c.*225A>C (n.*225A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1381A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1A>C n.219A>C | |
| 6 | g.167024790A>G | CA366409824 | CEP43 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1687A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1080A>G n.1525A>G n.1921A>G n.1646A>G n.1470A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.860A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1381A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1A>G n.219A>G | |
| 6 | g.167024790A>T | CA366409825 | CEP43 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1687A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1080A>T n.1525A>T n.1921A>T n.1646A>T n.1470A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.860A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*225A>T (n.*225A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1381A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1A>T n.219A>T | |
| 6 | g.167024791A>C | CA366409827 | CEP43 | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1688A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1081A>C n.1526A>C n.1922A>C n.1647A>C n.1471A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.861A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.*400A>C (n.*400A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.*425A>C (n.*425A>C) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1382A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.2A>C n.220A>C | |
| 6 | g.167024791A>G | CA453081401 | CEP43 | c.756A>G (p.Glu252=) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1688A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1081A>G n.1526A>G n.1922A>G n.1647A>G n.1471A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.861A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.339A>G (p.Glu113=) c.534A>G (p.Glu178=) c.474A>G (p.Glu158=) c.816A>G (p.Glu272=) c.675A>G (p.Glu225=) c.753A>G (p.Glu251=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*226A>G (n.*226A>G) c.363A>G (p.Glu121=) n.1382A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.2A>G n.220A>G | |
| 6 | g.167024791A>T | CA366409828 | CEP43 | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1688A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1081A>T n.1526A>T n.1922A>T n.1647A>T n.1471A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.861A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.*400A>T (n.*400A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*226A>T (n.*226A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1382A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.2A>T n.220A>T | |
| 6 | g.167024792C>A | CA366409829 | CEP43 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1689C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1082C>A n.1527C>A n.1923C>A n.1648C>A n.1472C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.862C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*426C>A (n.*426C>A) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1383C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.3C>A n.221C>A | |
| 6 | g.167024792C= | CA1680191874 | CEP43 | c.757C= (p.Pro253=) c.813C= (p.Asn271=) n.1689C= c.394C= (p.Pro132=) c.*404C= (n.*404C=) n.1082C= n.1527C= n.1923C= n.1648C= n.1472C= c.70C= (p.Pro24=) n.862C= c.*126C= (n.*126C=) c.943C= (p.Pro315=) c.1003C= (p.Pro335=) c.*401C= (n.*401C=) c.340C= (p.Pro114=) c.535C= (p.Pro179=) c.475C= (p.Pro159=) c.817C= (p.Pro273=) c.676C= (p.Pro226=) c.754C= (p.Pro252=) c.*426C= (n.*426C=) c.753C= (p.Asn251=) c.*227C= (n.*227C=) c.364C= (p.Pro122=) n.1383C= c.814C= (p.Pro272=) n.3C= n.221C= | |
| 6 | g.167024792C>G | CA366409830 | CEP43 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1689C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1082C>G n.1527C>G n.1923C>G n.1648C>G n.1472C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.862C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*426C>G (n.*426C>G) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*227C>G (n.*227C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1383C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.3C>G n.221C>G | |
| 6 | g.167024792C>T | CA366409831 | CEP43 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.813C>T (p.Asn271=) n.1689C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1082C>T n.1527C>T n.1923C>T n.1648C>T n.1472C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.862C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*426C>T (n.*426C>T) c.753C>T (p.Asn251=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1383C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.3C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.167024793C>A | CA366409832 | CEP43 | c.758C>A (p.Pro253His) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1690C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1083C>A n.1528C>A n.1924C>A n.1649C>A n.1473C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.863C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.944C>A (p.Pro315His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.341C>A (p.Pro114His) c.536C>A (p.Pro179His) c.476C>A (p.Pro159His) c.818C>A (p.Pro273His) c.677C>A (p.Pro226His) c.755C>A (p.Pro252His) c.*427C>A (n.*427C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.365C>A (p.Pro122His) n.1384C>A c.815C>A (p.Pro272His) n.4C>A n.222C>A | |
| 6 | g.167024793C= | CA1680191875 | CEP43 | c.758C= (p.Pro253=) c.814C= (p.Leu272=) n.1690C= c.395C= (p.Pro132=) c.*405C= (n.*405C=) n.1083C= n.1528C= n.1924C= n.1649C= n.1473C= c.71C= (p.Pro24=) n.863C= c.*127C= (n.*127C=) c.944C= (p.Pro315=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*402C= (n.*402C=) c.341C= (p.Pro114=) c.536C= (p.Pro179=) c.476C= (p.Pro159=) c.818C= (p.Pro273=) c.677C= (p.Pro226=) c.755C= (p.Pro252=) c.*427C= (n.*427C=) c.754C= (p.Leu252=) c.*228C= (n.*228C=) c.365C= (p.Pro122=) n.1384C= c.815C= (p.Pro272=) n.4C= n.222C= | |
| 6 | g.167024793C>G | CA366409833 | CEP43 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1690C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1083C>G n.1528C>G n.1924C>G n.1649C>G n.1473C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.863C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*228C>G (n.*228C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1384C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.4C>G n.222C>G | |
| 6 | g.167024793C>T | CA4095545 | CEP43 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.814C>T (p.Leu272=) n.1690C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1083C>T n.1528C>T n.1924C>T n.1649C>T n.1473C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.863C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*427C>T (n.*427C>T) c.754C>T (p.Leu252=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1384C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.4C>T n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024794T>A | CA453081402 | CEP43 | c.759T>A (p.Pro253=) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1691T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*406T>A (n.*406T>A) n.1084T>A n.1529T>A n.1925T>A n.1650T>A n.1474T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.864T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.945T>A (p.Pro315=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.342T>A (p.Pro114=) c.537T>A (p.Pro179=) c.477T>A (p.Pro159=) c.819T>A (p.Pro273=) c.678T>A (p.Pro226=) c.756T>A (p.Pro252=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*229T>A (n.*229T>A) c.366T>A (p.Pro122=) n.1385T>A c.816T>A (p.Pro272=) n.5T>A n.223T>A | |
| 6 | g.167024794T>C | CA453081403 | CEP43 | c.759T>C (p.Pro253=) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1691T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.1084T>C n.1529T>C n.1925T>C n.1650T>C n.1474T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.864T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.945T>C (p.Pro315=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.342T>C (p.Pro114=) c.537T>C (p.Pro179=) c.477T>C (p.Pro159=) c.819T>C (p.Pro273=) c.678T>C (p.Pro226=) c.756T>C (p.Pro252=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.366T>C (p.Pro122=) n.1385T>C c.816T>C (p.Pro272=) n.5T>C n.223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024794T>G | CA151913212 | CEP43 | c.759T>G (p.Pro253=) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1691T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*406T>G (n.*406T>G) n.1084T>G n.1529T>G n.1925T>G n.1650T>G n.1474T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.864T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.945T>G (p.Pro315=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.342T>G (p.Pro114=) c.537T>G (p.Pro179=) c.477T>G (p.Pro159=) c.819T>G (p.Pro273=) c.678T>G (p.Pro226=) c.756T>G (p.Pro252=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) c.366T>G (p.Pro122=) n.1385T>G c.816T>G (p.Pro272=) n.5T>G n.223T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024794T= | CA1680191876 | CEP43 | c.759T= (p.Pro253=) c.815T= (p.Leu272=) n.1691T= c.396T= (p.Pro132=) c.*406T= (n.*406T=) n.1084T= n.1529T= n.1925T= n.1650T= n.1474T= c.72T= (p.Pro24=) n.864T= c.*128T= (n.*128T=) c.945T= (p.Pro315=) c.1005T= (p.Pro335=) c.*403T= (n.*403T=) c.342T= (p.Pro114=) c.537T= (p.Pro179=) c.477T= (p.Pro159=) c.819T= (p.Pro273=) c.678T= (p.Pro226=) c.756T= (p.Pro252=) c.*428T= (n.*428T=) c.755T= (p.Leu252=) c.*229T= (n.*229T=) c.366T= (p.Pro122=) n.1385T= c.816T= (p.Pro272=) n.5T= n.223T= | |
| 6 | g.167024795A= | CA1680191879 | CEP43 | c.760A= (p.Arg254=) c.816A= (p.Leu272=) n.1692A= c.397A= (p.Arg133=) c.*407A= (n.*407A=) n.1085A= n.1530A= n.1926A= n.1651A= n.1475A= c.73A= (p.Arg25=) n.865A= c.*129A= (n.*129A=) c.946A= (p.Arg316=) c.1006A= (p.Arg336=) c.*404A= (n.*404A=) c.343A= (p.Arg115=) c.538A= (p.Arg180=) c.478A= (p.Arg160=) c.820A= (p.Arg274=) c.679A= (p.Arg227=) c.757A= (p.Arg253=) c.*429A= (n.*429A=) c.756A= (p.Leu252=) c.*230A= (n.*230A=) c.367A= (p.Arg123=) n.1386A= c.817A= (p.Arg273=) n.6A= n.224A= | |
| 6 | g.167024795A>C | CA453081404 | CEP43 | c.760A>C (p.Arg254=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1692A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1085A>C n.1530A>C n.1926A>C n.1651A>C n.1475A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.865A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.538A>C (p.Arg180=) c.478A>C (p.Arg160=) c.820A>C (p.Arg274=) c.679A>C (p.Arg227=) c.757A>C (p.Arg253=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.756A>C (p.Leu252=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.367A>C (p.Arg123=) n.1386A>C c.817A>C (p.Arg273=) n.6A>C n.224A>C | |
| 6 | g.167024795A>G | CA366409834 | CEP43 | c.760A>G (p.Arg254Gly) c.816A>G (p.Leu272=) n.1692A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1085A>G n.1530A>G n.1926A>G n.1651A>G n.1475A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.865A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.1386A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) n.6A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024797G>T | CA366409840 | CEP43 | c.762G>T (p.Arg254Ser) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1694G>T c.399G>T (p.Arg133Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1087G>T n.1532G>T n.1928G>T n.1653G>T n.1477G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.867G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.*406G>T (n.*406G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*232G>T (n.*232G>T) c.369G>T (p.Arg123Ser) n.1388G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) n.8G>T n.226G>T | |
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| 6 | g.167024798A>T | CA366409842 | CEP43 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.819A>T (p.Gly273=) n.1695A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1088A>T n.1533A>T n.1929A>T n.1654A>T n.1478A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.868A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*432A>T (n.*432A>T) c.759A>T (p.Gly253=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.1389A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.9A>T n.227A>T | |
| 6 | g.167024799A= | CA1680191891 | CEP43 | c.764A= (p.Lys255=) c.820A= (p.Ser274=) n.1696A= c.401A= (p.Lys134=) c.*411A= (n.*411A=) n.1089A= n.1534A= n.1930A= n.1655A= n.1479A= c.77A= (p.Lys26=) n.869A= c.*133A= (n.*133A=) c.950A= (p.Lys317=) c.1010A= (p.Lys337=) c.*408A= (n.*408A=) c.347A= (p.Lys116=) c.542A= (p.Lys181=) c.482A= (p.Lys161=) c.824A= (p.Lys275=) c.683A= (p.Lys228=) c.761A= (p.Lys254=) c.*433A= (n.*433A=) c.760A= (p.Ser254=) c.*234A= (n.*234A=) c.371A= (p.Lys124=) n.1390A= c.821A= (p.Lys274=) n.10A= n.228A= | |
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| 6 | g.167024800G>A | CA4095546 | CEP43 | c.765G>A (p.Lys255=) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1697G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1090G>A n.1535G>A n.1931G>A n.1656G>A n.1480G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.870G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.543G>A (p.Lys181=) c.483G>A (p.Lys161=) c.825G>A (p.Lys275=) c.684G>A (p.Lys228=) c.762G>A (p.Lys254=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.1391G>A c.822G>A (p.Lys274=) n.11G>A n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024800G= | CA1680191894 | CEP43 | c.765G= (p.Lys255=) c.821G= (p.Ser274=) n.1697G= c.402G= (p.Lys134=) c.*412G= (n.*412G=) n.1090G= n.1535G= n.1931G= n.1656G= n.1480G= c.78G= (p.Lys26=) n.870G= c.*134G= (n.*134G=) c.951G= (p.Lys317=) c.1011G= (p.Lys337=) c.*409G= (n.*409G=) c.348G= (p.Lys116=) c.543G= (p.Lys181=) c.483G= (p.Lys161=) c.825G= (p.Lys275=) c.684G= (p.Lys228=) c.762G= (p.Lys254=) c.*434G= (n.*434G=) c.761G= (p.Ser254=) c.*235G= (n.*235G=) c.372G= (p.Lys124=) n.1391G= c.822G= (p.Lys274=) n.11G= n.229G= | |
| 6 | g.167024800G>T | CA366409846 | CEP43 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1697G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1090G>T n.1535G>T n.1931G>T n.1656G>T n.1480G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.870G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*434G>T (n.*434G>T) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.1391G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) n.11G>T n.229G>T | |
| 6 | g.167024801C>A | CA366409848 | CEP43 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1698C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1091C>A n.1536C>A n.1932C>A n.1657C>A n.1481C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.871C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*435C>A (n.*435C>A) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.*236C>A (n.*236C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1392C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.12C>A n.230C>A | |
| 6 | g.167024801C>G | CA366409850 | CEP43 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1698C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1091C>G n.1536C>G n.1932C>G n.1657C>G n.1481C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.871C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.*410C>G (n.*410C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.*435C>G (n.*435C>G) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.*236C>G (n.*236C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1392C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.12C>G n.230C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024801C>T | CA366409849 | CEP43 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.822C>T (p.Ser274=) n.1698C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1091C>T n.1536C>T n.1932C>T n.1657C>T n.1481C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.871C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.*435C>T (n.*435C>T) c.762C>T (p.Ser254=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1392C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.12C>T n.230C>T | |
| 6 | g.167024802A>C | CA366409851 | CEP43 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1699A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1092A>C n.1537A>C n.1933A>C n.1658A>C n.1482A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.872A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*436A>C (n.*436A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1393A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.13A>C n.231A>C | |
| 6 | g.167024802A>G | CA366409853 | CEP43 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1699A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1092A>G n.1537A>G n.1933A>G n.1658A>G n.1482A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.872A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1393A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.13A>G n.231A>G | |
| 6 | g.167024802A>T | CA366409852 | CEP43 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1699A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1092A>T n.1537A>T n.1933A>T n.1658A>T n.1482A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.872A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*436A>T (n.*436A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1393A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.13A>T n.231A>T | |
| 6 | g.167024803A>C | CA366409854 | CEP43 | c.768A>C (p.Gln256His) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1700A>C c.405A>C (p.Gln135His) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1093A>C n.1538A>C n.1934A>C n.1659A>C n.1483A>C c.81A>C (p.Gln27His) n.873A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.954A>C (p.Gln318His) c.1014A>C (p.Gln338His) c.*412A>C (n.*412A>C) c.351A>C (p.Gln117His) c.546A>C (p.Gln182His) c.486A>C (p.Gln162His) c.828A>C (p.Gln276His) c.687A>C (p.Gln229His) c.765A>C (p.Gln255His) c.*437A>C (n.*437A>C) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) c.375A>C (p.Gln125His) n.1394A>C c.825A>C (p.Gln275His) n.14A>C n.232A>C | |
| 6 | g.167024803A>G | CA453081406 | CEP43 | c.768A>G (p.Gln256=) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1700A>G c.405A>G (p.Gln135=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1093A>G n.1538A>G n.1934A>G n.1659A>G n.1483A>G c.81A>G (p.Gln27=) n.873A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.954A>G (p.Gln318=) c.1014A>G (p.Gln338=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.351A>G (p.Gln117=) c.546A>G (p.Gln182=) c.486A>G (p.Gln162=) c.828A>G (p.Gln276=) c.687A>G (p.Gln229=) c.765A>G (p.Gln255=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.1394A>G c.825A>G (p.Gln275=) n.14A>G n.232A>G | |
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| 6 | g.167024804G>A | CA366409856 | CEP43 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.825G>A (p.Lys275=) n.1701G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1094G>A n.1539G>A n.1935G>A n.1660G>A n.1484G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.874G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*438G>A (n.*438G>A) c.765G>A (p.Lys255=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1395G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.15G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024805C>G | CA366409859 | CEP43 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1702C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1095C>G n.1540C>G n.1936C>G n.1661C>G n.1485C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.875C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*439C>G (n.*439C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*240C>G (n.*240C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1396C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.16C>G n.234C>G | |
| 6 | g.167024805C>T | CA366409858 | CEP43 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1702C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1095C>T n.1540C>T n.1936C>T n.1661C>T n.1485C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.875C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*439C>T (n.*439C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1396C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.16C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024806A>G | CA453081408 | CEP43 | c.771A>G (p.Ala257=) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1703A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1096A>G n.1541A>G n.1937A>G n.1662A>G n.1486A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.876A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.957A>G (p.Ala319=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.354A>G (p.Ala118=) c.549A>G (p.Ala183=) c.489A>G (p.Ala163=) c.831A>G (p.Ala277=) c.690A>G (p.Ala230=) c.768A>G (p.Ala256=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.378A>G (p.Ala126=) n.1397A>G c.828A>G (p.Ala276=) n.17A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024807G>A | CA366409861 | CEP43 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.828G>A (p.Gln276=) n.1704G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1097G>A n.1542G>A n.1938G>A n.1663G>A n.1487G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.877G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*416G>A (n.*416G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*441G>A (n.*441G>A) c.768G>A (p.Gln256=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1398G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.18G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024807G>C | CA366409862 | CEP43 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.828G>C (p.Gln276His) n.1704G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1097G>C n.1542G>C n.1938G>C n.1663G>C n.1487G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.877G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.768G>C (p.Gln256His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1398G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.18G>C n.236G>C | |
| 6 | g.167024807G>T | CA366409863 | CEP43 | c.772G>T (p.Gly258Ter) c.828G>T (p.Gln276His) n.1704G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1097G>T n.1542G>T n.1938G>T n.1663G>T n.1487G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) n.877G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.832G>T (p.Gly278Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*441G>T (n.*441G>T) c.768G>T (p.Gln256His) c.*242G>T (n.*242G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) n.1398G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) n.18G>T n.236G>T | |
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| 6 | g.167024810A>G | CA366409869 | CEP43 | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.831A>G (p.Glu277=) n.1707A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1100A>G n.1545A>G n.1941A>G n.1666A>G n.1490A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) n.880A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.771A>G (p.Glu257=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.382A>G (p.Ser128Gly) n.1401A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) n.21A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024815G>T | CA453081417 | CEP43 | c.780G>T (p.Leu260=) c.836G>T (p.Trp279Leu) n.1712G>T c.417G>T (p.Leu139=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1105G>T n.1550G>T n.1946G>T n.1671G>T n.1495G>T c.93G>T (p.Leu31=) n.885G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.558G>T (p.Leu186=) c.498G>T (p.Leu166=) c.840G>T (p.Leu280=) c.699G>T (p.Leu233=) c.777G>T (p.Leu259=) c.*449G>T (n.*449G>T) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.*250G>T (n.*250G>T) c.387G>T (p.Leu129=) n.1406G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.26G>T n.244G>T | |
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| 6 | g.167024817C>T | CA366409885 | CEP43 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1714C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1107C>T n.1552C>T n.1948C>T n.1673C>T n.1497C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.887C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*426C>T (n.*426C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.*451C>T (n.*451C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.1408C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.28C>T n.246C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024818C>G | CA453081418 | CEP43 | c.783C>G (p.Ala261=) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1715C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1108C>G n.1553C>G n.1949C>G n.1674C>G n.1498C>G c.96C>G (p.Ala32=) n.888C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.969C>G (p.Ala323=) c.1029C>G (p.Ala343=) c.*427C>G (n.*427C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.561C>G (p.Ala187=) c.501C>G (p.Ala167=) c.843C>G (p.Ala281=) c.702C>G (p.Ala234=) c.780C>G (p.Ala260=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) c.390C>G (p.Ala130=) n.1409C>G c.840C>G (p.Ala280=) n.29C>G n.247C>G | |
| 6 | g.167024818C>T | CA453081419 | CEP43 | c.783C>T (p.Ala261=) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1715C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1108C>T n.1553C>T n.1949C>T n.1674C>T n.1498C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.888C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.969C>T (p.Ala323=) c.1029C>T (p.Ala343=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.561C>T (p.Ala187=) c.501C>T (p.Ala167=) c.843C>T (p.Ala281=) c.702C>T (p.Ala234=) c.780C>T (p.Ala260=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.390C>T (p.Ala130=) n.1409C>T c.840C>T (p.Ala280=) n.29C>T n.247C>T | |
| 6 | g.167024819T>A | CA366409886 | CEP43 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.840T>A (p.Pro280=) n.1716T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1109T>A n.1554T>A n.1950T>A n.1675T>A n.1499T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.889T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.*428T>A (n.*428T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*453T>A (n.*453T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.*254T>A (n.*254T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1410T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.30T>A n.248T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024819T>C | CA366409887 | CEP43 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.840T>C (p.Pro280=) n.1716T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1109T>C n.1554T>C n.1950T>C n.1675T>C n.1499T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.889T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1410T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.30T>C n.248T>C | |
| 6 | g.167024819T>G | CA366409888 | CEP43 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.840T>G (p.Pro280=) n.1716T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1109T>G n.1554T>G n.1950T>G n.1675T>G n.1499T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.889T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.*428T>G (n.*428T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*453T>G (n.*453T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.*254T>G (n.*254T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1410T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.30T>G n.248T>G | |
| 6 | g.167024819T= | CA1680191917 | CEP43 | c.784T= (p.Ser262=) c.840T= (p.Pro280=) n.1716T= c.421T= (p.Ser141=) c.*431T= (n.*431T=) n.1109T= n.1554T= n.1950T= n.1675T= n.1499T= c.97T= (p.Ser33=) n.889T= c.*153T= (n.*153T=) c.970T= (p.Ser324=) c.1030T= (p.Ser344=) c.*428T= (n.*428T=) c.367T= (p.Ser123=) c.562T= (p.Ser188=) c.502T= (p.Ser168=) c.844T= (p.Ser282=) c.703T= (p.Ser235=) c.781T= (p.Ser261=) c.*453T= (n.*453T=) c.780T= (p.Pro260=) c.*254T= (n.*254T=) c.391T= (p.Ser131=) n.1410T= c.841T= (p.Ser281=) n.30T= n.248T= | |
| 6 | g.167024820C>A | CA366409889 | CEP43 | c.785C>A (p.Ser262Ter) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.1717C>A c.422C>A (p.Ser141Ter) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1110C>A n.1555C>A n.1951C>A n.1676C>A n.1500C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) n.890C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) c.*429C>A (n.*429C>A) c.368C>A (p.Ser123Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.*255C>A (n.*255C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) n.1411C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.31C>A n.249C>A | |
| 6 | g.167024820C= | CA1680191921 | CEP43 | c.785C= (p.Ser262=) c.841C= (p.Arg281=) n.1717C= c.422C= (p.Ser141=) c.*432C= (n.*432C=) n.1110C= n.1555C= n.1951C= n.1676C= n.1500C= c.98C= (p.Ser33=) n.890C= c.*154C= (n.*154C=) c.971C= (p.Ser324=) c.1031C= (p.Ser344=) c.*429C= (n.*429C=) c.368C= (p.Ser123=) c.563C= (p.Ser188=) c.503C= (p.Ser168=) c.845C= (p.Ser282=) c.704C= (p.Ser235=) c.782C= (p.Ser261=) c.*454C= (n.*454C=) c.781C= (p.Arg261=) c.*255C= (n.*255C=) c.392C= (p.Ser131=) n.1411C= c.842C= (p.Ser281=) n.31C= n.249C= | |
| 6 | g.167024820C>G | CA4095549 | CEP43 | c.785C>G (p.Ser262Trp) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.1717C>G c.422C>G (p.Ser141Trp) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1110C>G n.1555C>G n.1951C>G n.1676C>G n.1500C>G c.98C>G (p.Ser33Trp) n.890C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.1031C>G (p.Ser344Trp) c.*429C>G (n.*429C>G) c.368C>G (p.Ser123Trp) c.563C>G (p.Ser188Trp) c.503C>G (p.Ser168Trp) c.845C>G (p.Ser282Trp) c.704C>G (p.Ser235Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) c.*454C>G (n.*454C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.392C>G (p.Ser131Trp) n.1411C>G c.842C>G (p.Ser281Trp) n.31C>G n.249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024820C>T | CA366409890 | CEP43 | c.785C>T (p.Ser262Leu) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.1717C>T c.422C>T (p.Ser141Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1110C>T n.1555C>T n.1951C>T n.1676C>T n.1500C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) n.890C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.*429C>T (n.*429C>T) c.368C>T (p.Ser123Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.*454C>T (n.*454C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.*255C>T (n.*255C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) n.1411C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.31C>T n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024821_167024822dup | CA1680191919 | CEP43 | c.786_787dup (p.Leu263ArgfsTer8) c.842_843dup (p.Ser282AlafsTer24) n.1718_1719dup c.423_424dup (p.Leu142ArgfsTer8) c.*433_*434dup (n.*433_*434dup) n.1111_1112dup n.1556_1557dup n.1952_1953dup n.1677_1678dup n.1501_1502dup c.99_100dup (p.Leu34ArgfsTer8) n.891_892dup c.*155_*156dup (n.*155_*156dup) c.972_973dup (p.Leu325ArgfsTer8) c.1032_1033dup (p.Leu345ArgfsTer8) c.*430_*431dup (n.*430_*431dup) c.369_370dup (p.Leu124ArgfsTer8) c.564_565dup (p.Leu189ArgfsTer8) c.504_505dup (p.Leu169ArgfsTer8) c.846_847dup (p.Leu283ArgfsTer8) c.705_706dup (p.Leu236ArgfsTer8) c.783_784dup (p.Leu262ArgfsTer8) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.782_783dup (p.Ser262AlafsTer24) c.*256_*257dup (n.*256_*257dup) c.393_394dup (p.Leu132ArgfsTer8) n.1412_1413dup c.843_844dup (p.Leu282ArgfsTer8) n.32_33dup n.250_251dup | dbSNP |
| 6 | g.167024821G>A | CA4095550 | CEP43 | c.786G>A (p.Ser262=) c.842G>A (p.Arg281His) n.1718G>A c.423G>A (p.Ser141=) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1111G>A n.1556G>A n.1952G>A n.1677G>A n.1501G>A c.99G>A (p.Ser33=) n.891G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.972G>A (p.Ser324=) c.1032G>A (p.Ser344=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.369G>A (p.Ser123=) c.564G>A (p.Ser188=) c.504G>A (p.Ser168=) c.846G>A (p.Ser282=) c.705G>A (p.Ser235=) c.783G>A (p.Ser261=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.782G>A (p.Arg261His) c.*256G>A (n.*256G>A) c.393G>A (p.Ser131=) n.1412G>A c.843G>A (p.Ser281=) n.32G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024821G>C | CA453081420 | CEP43 | c.786G>C (p.Ser262=) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.1718G>C c.423G>C (p.Ser141=) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1111G>C n.1556G>C n.1952G>C n.1677G>C n.1501G>C c.99G>C (p.Ser33=) n.891G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.972G>C (p.Ser324=) c.1032G>C (p.Ser344=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.369G>C (p.Ser123=) c.564G>C (p.Ser188=) c.504G>C (p.Ser168=) c.846G>C (p.Ser282=) c.705G>C (p.Ser235=) c.783G>C (p.Ser261=) c.*455G>C (n.*455G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.393G>C (p.Ser131=) n.1412G>C c.843G>C (p.Ser281=) n.32G>C n.250G>C | |
| 6 | g.167024821G= | CA1680191925 | CEP43 | c.786G= (p.Ser262=) c.842G= (p.Arg281=) n.1718G= c.423G= (p.Ser141=) c.*433G= (n.*433G=) n.1111G= n.1556G= n.1952G= n.1677G= n.1501G= c.99G= (p.Ser33=) n.891G= c.*155G= (n.*155G=) c.972G= (p.Ser324=) c.1032G= (p.Ser344=) c.*430G= (n.*430G=) c.369G= (p.Ser123=) c.564G= (p.Ser188=) c.504G= (p.Ser168=) c.846G= (p.Ser282=) c.705G= (p.Ser235=) c.783G= (p.Ser261=) c.*455G= (n.*455G=) c.782G= (p.Arg261=) c.*256G= (n.*256G=) c.393G= (p.Ser131=) n.1412G= c.843G= (p.Ser281=) n.32G= n.250G= | |
| 6 | g.167024821G>T | CA453081421 | CEP43 | c.786G>T (p.Ser262=) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.1718G>T c.423G>T (p.Ser141=) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1111G>T n.1556G>T n.1952G>T n.1677G>T n.1501G>T c.99G>T (p.Ser33=) n.891G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.972G>T (p.Ser324=) c.1032G>T (p.Ser344=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.369G>T (p.Ser123=) c.564G>T (p.Ser188=) c.504G>T (p.Ser168=) c.846G>T (p.Ser282=) c.705G>T (p.Ser235=) c.783G>T (p.Ser261=) c.*455G>T (n.*455G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.393G>T (p.Ser131=) n.1412G>T c.843G>T (p.Ser281=) n.32G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024822C>A | CA366409893 | CEP43 | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.843C>A (p.Arg281=) n.1719C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1112C>A n.1557C>A n.1953C>A n.1678C>A n.1502C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.892C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.*456C>A (n.*456C>A) c.783C>A (p.Arg261=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) n.1413C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) n.33C>A n.251C>A | |
| 6 | g.167024822C>G | CA366409891 | CEP43 | c.787C>G (p.Leu263Val) c.843C>G (p.Arg281=) n.1719C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1112C>G n.1557C>G n.1953C>G n.1678C>G n.1502C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.892C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*456C>G (n.*456C>G) c.783C>G (p.Arg261=) c.*257C>G (n.*257C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1413C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.33C>G n.251C>G | |
| 6 | g.167024822C>T | CA366409892 | CEP43 | c.787C>T (p.Leu263Phe) c.843C>T (p.Arg281=) n.1719C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1112C>T n.1557C>T n.1953C>T n.1678C>T n.1502C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.892C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.783C>T (p.Arg261=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) n.1413C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) n.33C>T n.251C>T | |
| 6 | g.167024823T>A | CA366409894 | CEP43 | c.788T>A (p.Leu263His) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1720T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1113T>A n.1558T>A n.1954T>A n.1679T>A n.1503T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.893T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.1034T>A (p.Leu345His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.566T>A (p.Leu189His) c.506T>A (p.Leu169His) c.848T>A (p.Leu283His) c.707T>A (p.Leu236His) c.785T>A (p.Leu262His) c.*457T>A (n.*457T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*258T>A (n.*258T>A) c.395T>A (p.Leu132His) n.1414T>A c.845T>A (p.Leu282His) n.34T>A n.252T>A | |
| 6 | g.167024823T>C | CA366409895 | CEP43 | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1720T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1113T>C n.1558T>C n.1954T>C n.1679T>C n.1503T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.893T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1414T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.34T>C n.252T>C | |
| 6 | g.167024823T>G | CA366409896 | CEP43 | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1720T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1113T>G n.1558T>G n.1954T>G n.1679T>G n.1503T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.893T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*258T>G (n.*258T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1414T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) n.34T>G n.252T>G | |
| 6 | g.167024824C>A | CA453081422 | CEP43 | c.789C>A (p.Leu263=) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1721C>A c.426C>A (p.Leu142=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1114C>A n.1559C>A n.1955C>A n.1680C>A n.1504C>A c.102C>A (p.Leu34=) n.894C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.1035C>A (p.Leu345=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.567C>A (p.Leu189=) c.507C>A (p.Leu169=) c.849C>A (p.Leu283=) c.708C>A (p.Leu236=) c.786C>A (p.Leu262=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.*259C>A (n.*259C>A) c.396C>A (p.Leu132=) n.1415C>A c.846C>A (p.Leu282=) n.35C>A n.253C>A | |
| 6 | g.167024824C= | CA1680191930 | CEP43 | c.789C= (p.Leu263=) c.845C= (p.Ser282=) n.1721C= c.426C= (p.Leu142=) c.*436C= (n.*436C=) n.1114C= n.1559C= n.1955C= n.1680C= n.1504C= c.102C= (p.Leu34=) n.894C= c.*158C= (n.*158C=) c.975C= (p.Leu325=) c.1035C= (p.Leu345=) c.*433C= (n.*433C=) c.372C= (p.Leu124=) c.567C= (p.Leu189=) c.507C= (p.Leu169=) c.849C= (p.Leu283=) c.708C= (p.Leu236=) c.786C= (p.Leu262=) c.*458C= (n.*458C=) c.785C= (p.Ser262=) c.*259C= (n.*259C=) c.396C= (p.Leu132=) n.1415C= c.846C= (p.Leu282=) n.35C= n.253C= | |
| 6 | g.167024824C>G | CA453081423 | CEP43 | c.789C>G (p.Leu263=) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1721C>G c.426C>G (p.Leu142=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1114C>G n.1559C>G n.1955C>G n.1680C>G n.1504C>G c.102C>G (p.Leu34=) n.894C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.1035C>G (p.Leu345=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.567C>G (p.Leu189=) c.507C>G (p.Leu169=) c.849C>G (p.Leu283=) c.708C>G (p.Leu236=) c.786C>G (p.Leu262=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.*259C>G (n.*259C>G) c.396C>G (p.Leu132=) n.1415C>G c.846C>G (p.Leu282=) n.35C>G n.253C>G | |
| 6 | g.167024824C>T | CA4095551 | CEP43 | c.789C>T (p.Leu263=) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1721C>T c.426C>T (p.Leu142=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1114C>T n.1559C>T n.1955C>T n.1680C>T n.1504C>T c.102C>T (p.Leu34=) n.894C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.1035C>T (p.Leu345=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.567C>T (p.Leu189=) c.507C>T (p.Leu169=) c.849C>T (p.Leu283=) c.708C>T (p.Leu236=) c.786C>T (p.Leu262=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.*259C>T (n.*259C>T) c.396C>T (p.Leu132=) n.1415C>T c.846C>T (p.Leu282=) n.35C>T n.253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024826_167024840del | CA2681188455 | CEP43 | c.791_805del (p.Ser264_Pro268del) c.847_861del (p.Arg283_Pro287del) n.1723_1737del c.428_442del (p.Ser143_Pro147del) c.*438_*452del (n.*438_*452del) n.1116_1130del n.1561_1575del n.1957_1971del n.1682_1696del n.1506_1520del c.104_118del (p.Ser35_Pro39del) n.896_910del c.*160_*174del (n.*160_*174del) c.977_991del (p.Ser326_Pro330del) c.1037_1051del (p.Ser346_Pro350del) c.*435_*449del (n.*435_*449del) c.374_388del (p.Ser125_Pro129del) c.569_583del (p.Ser190_Pro194del) c.509_523del (p.Ser170_Pro174del) c.851_865del (p.Ser284_Pro288del) c.710_724del (p.Ser237_Pro241del) c.788_802del (p.Ser263_Pro267del) c.*460_*474del (n.*460_*474del) c.787_801del (p.Arg263_Pro267del) c.*261_*275del (n.*261_*275del) c.398_412del (p.Ser133_Pro137del) n.1417_1431del c.848_862del (p.Ser283_Pro287del) n.37_51del n.255_269del | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024825T>A | CA366409897 | CEP43 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.846T>A (p.Ser282=) n.1722T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*437T>A (n.*437T>A) n.1115T>A n.1560T>A n.1956T>A n.1681T>A n.1505T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.895T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.*459T>A (n.*459T>A) c.786T>A (p.Ser262=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1416T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) n.36T>A n.254T>A | |
| 6 | g.167024825T>C | CA366409898 | CEP43 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.846T>C (p.Ser282=) n.1722T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*437T>C (n.*437T>C) n.1115T>C n.1560T>C n.1956T>C n.1681T>C n.1505T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.895T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.*459T>C (n.*459T>C) c.786T>C (p.Ser262=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1416T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) n.36T>C n.254T>C | |
| 6 | g.167024825T>G | CA366409899 | CEP43 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.846T>G (p.Ser282=) n.1722T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*437T>G (n.*437T>G) n.1115T>G n.1560T>G n.1956T>G n.1681T>G n.1505T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.895T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.*459T>G (n.*459T>G) c.786T>G (p.Ser262=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1416T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) n.36T>G n.254T>G | |
| 6 | g.167024825_167024826delinsTC | CA1680191933 | CEP43 | c.790_791delinsTC (p.Ser264=) c.846_847delinsTC (p.Ser282=) n.1722_1723delinsTC c.427_428delinsTC (p.Ser143=) c.*437_*438delinsTC (n.*437_*438delinsTC) n.1115_1116delinsTC n.1560_1561delinsTC n.1956_1957delinsTC n.1681_1682delinsTC n.1505_1506delinsTC c.103_104delinsTC (p.Ser35=) n.895_896delinsTC c.*159_*160delinsTC (n.*159_*160delinsTC) c.976_977delinsTC (p.Ser326=) c.1036_1037delinsTC (p.Ser346=) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.373_374delinsTC (p.Ser125=) c.568_569delinsTC (p.Ser190=) c.508_509delinsTC (p.Ser170=) c.850_851delinsTC (p.Ser284=) c.709_710delinsTC (p.Ser237=) c.787_788delinsTC (p.Ser263=) c.*459_*460delinsTC (n.*459_*460delinsTC) c.786_787delinsTC (p.Ser262=) c.*260_*261delinsTC (n.*260_*261delinsTC) c.397_398delinsTC (p.Ser133=) n.1416_1417delinsTC c.847_848delinsTC (p.Ser283=) n.36_37delinsTC n.254_255delinsTC | |
| 6 | g.167024826del | CA453081424 | CEP43 | c.791del (p.Ser264TrpfsTer6) c.847del (p.Arg283GlyfsTer22) n.1723del c.428del (p.Ser143TrpfsTer6) c.*438del (n.*438del) n.1116del n.1561del n.1957del n.1682del n.1506del c.104del (p.Ser35TrpfsTer6) n.896del c.*160del (n.*160del) c.977del (p.Ser326TrpfsTer6) c.1037del (p.Ser346TrpfsTer6) c.*435del (n.*435del) c.374del (p.Ser125TrpfsTer6) c.569del (p.Ser190TrpfsTer6) c.509del (p.Ser170TrpfsTer6) c.851del (p.Ser284TrpfsTer6) c.710del (p.Ser237TrpfsTer6) c.788del (p.Ser263TrpfsTer6) c.*460del (n.*460del) c.787del (p.Arg263GlyfsTer22) c.*261del (n.*261del) c.398del (p.Ser133TrpfsTer6) n.1417del c.848del (p.Ser283TrpfsTer6) n.37del n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024826C>A | CA366409900 | CEP43 | c.791C>A (p.Ser264Ter) c.847C>A (p.Arg283=) n.1723C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1116C>A n.1561C>A n.1957C>A n.1682C>A n.1506C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) n.896C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.710C>A (p.Ser237Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.*460C>A (n.*460C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.1417C>A c.848C>A (p.Ser283Ter) n.37C>A n.255C>A | |
| 6 | g.167024826C= | CA1680191937 | CEP43 | c.791C= (p.Ser264=) c.847C= (p.Arg283=) n.1723C= c.428C= (p.Ser143=) c.*438C= (n.*438C=) n.1116C= n.1561C= n.1957C= n.1682C= n.1506C= c.104C= (p.Ser35=) n.896C= c.*160C= (n.*160C=) c.977C= (p.Ser326=) c.1037C= (p.Ser346=) c.*435C= (n.*435C=) c.374C= (p.Ser125=) c.569C= (p.Ser190=) c.509C= (p.Ser170=) c.851C= (p.Ser284=) c.710C= (p.Ser237=) c.788C= (p.Ser263=) c.*460C= (n.*460C=) c.787C= (p.Arg263=) c.*261C= (n.*261C=) c.398C= (p.Ser133=) n.1417C= c.848C= (p.Ser283=) n.37C= n.255C= | |
| 6 | g.167024826C>G | CA366409901 | CEP43 | c.791C>G (p.Ser264Trp) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1723C>G c.428C>G (p.Ser143Trp) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1116C>G n.1561C>G n.1957C>G n.1682C>G n.1506C>G c.104C>G (p.Ser35Trp) n.896C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.977C>G (p.Ser326Trp) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.*435C>G (n.*435C>G) c.374C>G (p.Ser125Trp) c.569C>G (p.Ser190Trp) c.509C>G (p.Ser170Trp) c.851C>G (p.Ser284Trp) c.710C>G (p.Ser237Trp) c.788C>G (p.Ser263Trp) c.*460C>G (n.*460C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.398C>G (p.Ser133Trp) n.1417C>G c.848C>G (p.Ser283Trp) n.37C>G n.255C>G | |
| 6 | g.167024826C>T | CA4095552 | CEP43 | c.791C>T (p.Ser264Leu) c.847C>T (p.Arg283Trp) n.1723C>T c.428C>T (p.Ser143Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1116C>T n.1561C>T n.1957C>T n.1682C>T n.1506C>T c.104C>T (p.Ser35Leu) n.896C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.710C>T (p.Ser237Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.*460C>T (n.*460C>T) c.787C>T (p.Arg263Trp) c.*261C>T (n.*261C>T) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.1417C>T c.848C>T (p.Ser283Leu) n.37C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024827G>A | CA4095553 | CEP43 | c.792G>A (p.Ser264=) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.1724G>A c.429G>A (p.Ser143=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.1117G>A n.1562G>A n.1958G>A n.1683G>A n.1507G>A c.105G>A (p.Ser35=) n.897G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.978G>A (p.Ser326=) c.1038G>A (p.Ser346=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.375G>A (p.Ser125=) c.570G>A (p.Ser190=) c.510G>A (p.Ser170=) c.852G>A (p.Ser284=) c.711G>A (p.Ser237=) c.789G>A (p.Ser263=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) c.399G>A (p.Ser133=) n.1418G>A c.849G>A (p.Ser283=) n.38G>A n.256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024827G>C | CA453081426 | CEP43 | c.792G>C (p.Ser264=) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1724G>C c.429G>C (p.Ser143=) c.*439G>C (n.*439G>C) n.1117G>C n.1562G>C n.1958G>C n.1683G>C n.1507G>C c.105G>C (p.Ser35=) n.897G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.978G>C (p.Ser326=) c.1038G>C (p.Ser346=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.375G>C (p.Ser125=) c.570G>C (p.Ser190=) c.510G>C (p.Ser170=) c.852G>C (p.Ser284=) c.711G>C (p.Ser237=) c.789G>C (p.Ser263=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.399G>C (p.Ser133=) n.1418G>C c.849G>C (p.Ser283=) n.38G>C n.256G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024827G= | CA1680191940 | CEP43 | c.792G= (p.Ser264=) c.848G= (p.Arg283=) n.1724G= c.429G= (p.Ser143=) c.*439G= (n.*439G=) n.1117G= n.1562G= n.1958G= n.1683G= n.1507G= c.105G= (p.Ser35=) n.897G= c.*161G= (n.*161G=) c.978G= (p.Ser326=) c.1038G= (p.Ser346=) c.*436G= (n.*436G=) c.375G= (p.Ser125=) c.570G= (p.Ser190=) c.510G= (p.Ser170=) c.852G= (p.Ser284=) c.711G= (p.Ser237=) c.789G= (p.Ser263=) c.*461G= (n.*461G=) c.788G= (p.Arg263=) c.*262G= (n.*262G=) c.399G= (p.Ser133=) n.1418G= c.849G= (p.Ser283=) n.38G= n.256G= | |
| 6 | g.167024827G>T | CA453081425 | CEP43 | c.792G>T (p.Ser264=) c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1724G>T c.429G>T (p.Ser143=) c.*439G>T (n.*439G>T) n.1117G>T n.1562G>T n.1958G>T n.1683G>T n.1507G>T c.105G>T (p.Ser35=) n.897G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.978G>T (p.Ser326=) c.1038G>T (p.Ser346=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.375G>T (p.Ser125=) c.570G>T (p.Ser190=) c.510G>T (p.Ser170=) c.852G>T (p.Ser284=) c.711G>T (p.Ser237=) c.789G>T (p.Ser263=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.399G>T (p.Ser133=) n.1418G>T c.849G>T (p.Ser283=) n.38G>T n.256G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024828G>A | CA4095554 | CEP43 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.849G>A (p.Arg283=) n.1725G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1118G>A n.1563G>A n.1959G>A n.1684G>A n.1508G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.898G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*462G>A (n.*462G>A) c.789G>A (p.Arg263=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1419G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) n.39G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024828G>C | CA366409903 | CEP43 | c.793G>C (p.Asp265His) c.849G>C (p.Arg283=) n.1725G>C c.430G>C (p.Asp144His) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1118G>C n.1563G>C n.1959G>C n.1684G>C n.1508G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.898G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.*437G>C (n.*437G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.571G>C (p.Asp191His) c.511G>C (p.Asp171His) c.853G>C (p.Asp285His) c.712G>C (p.Asp238His) c.790G>C (p.Asp264His) c.*462G>C (n.*462G>C) c.789G>C (p.Arg263=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.400G>C (p.Asp134His) n.1419G>C c.850G>C (p.Asp284His) n.39G>C n.257G>C | |
| 6 | g.167024828G= | CA1680191943 | CEP43 | c.793G= (p.Asp265=) c.849G= (p.Arg283=) n.1725G= c.430G= (p.Asp144=) c.*440G= (n.*440G=) n.1118G= n.1563G= n.1959G= n.1684G= n.1508G= c.106G= (p.Asp36=) n.898G= c.*162G= (n.*162G=) c.979G= (p.Asp327=) c.1039G= (p.Asp347=) c.*437G= (n.*437G=) c.376G= (p.Asp126=) c.571G= (p.Asp191=) c.511G= (p.Asp171=) c.853G= (p.Asp285=) c.712G= (p.Asp238=) c.790G= (p.Asp264=) c.*462G= (n.*462G=) c.789G= (p.Arg263=) c.*263G= (n.*263G=) c.400G= (p.Asp134=) n.1419G= c.850G= (p.Asp284=) n.39G= n.257G= | |
| 6 | g.167024828G>T | CA366409902 | CEP43 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.849G>T (p.Arg283=) n.1725G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1118G>T n.1563G>T n.1959G>T n.1684G>T n.1508G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.898G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*462G>T (n.*462G>T) c.789G>T (p.Arg263=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1419G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.39G>T n.257G>T | dbSNP |
| 6 | g.167024829A= | CA1680191946 | CEP43 | c.794A= (p.Asp265=) c.850A= (p.Met284=) n.1726A= c.431A= (p.Asp144=) c.*441A= (n.*441A=) n.1119A= n.1564A= n.1960A= n.1685A= n.1509A= c.107A= (p.Asp36=) n.899A= c.*163A= (n.*163A=) c.980A= (p.Asp327=) c.1040A= (p.Asp347=) c.*438A= (n.*438A=) c.377A= (p.Asp126=) c.572A= (p.Asp191=) c.512A= (p.Asp171=) c.854A= (p.Asp285=) c.713A= (p.Asp238=) c.791A= (p.Asp264=) c.*463A= (n.*463A=) c.790A= (p.Met264=) c.*264A= (n.*264A=) c.401A= (p.Asp134=) n.1420A= c.851A= (p.Asp284=) n.40A= n.258A= | |
| 6 | g.167024829A>C | CA366409906 | CEP43 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.850A>C (p.Met284Leu) n.1726A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1119A>C n.1564A>C n.1960A>C n.1685A>C n.1509A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.899A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1420A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) n.40A>C n.258A>C | |
| 6 | g.167024829A>G | CA366409904 | CEP43 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.850A>G (p.Met284Val) n.1726A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1119A>G n.1564A>G n.1960A>G n.1685A>G n.1509A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.899A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.790A>G (p.Met264Val) c.*264A>G (n.*264A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1420A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) n.40A>G n.258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024829A>T | CA366409905 | CEP43 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.850A>T (p.Met284Leu) n.1726A>T c.431A>T (p.Asp144Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1119A>T n.1564A>T n.1960A>T n.1685A>T n.1509A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.899A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) n.1420A>T c.851A>T (p.Asp284Val) n.40A>T n.258A>T | dbSNP |
| 6 | g.167024830T>A | CA366409907 | CEP43 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.851T>A (p.Met284Lys) n.1727T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1120T>A n.1565T>A n.1961T>A n.1686T>A n.1510T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.900T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.714T>A (p.Asp238Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) c.*265T>A (n.*265T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.1421T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) n.41T>A n.259T>A | |
| 6 | g.167024830T>C | CA4095555 | CEP43 | c.795T>C (p.Asp265=) c.851T>C (p.Met284Thr) n.1727T>C c.432T>C (p.Asp144=) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1120T>C n.1565T>C n.1961T>C n.1686T>C n.1510T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.900T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.573T>C (p.Asp191=) c.513T>C (p.Asp171=) c.855T>C (p.Asp285=) c.714T>C (p.Asp238=) c.792T>C (p.Asp264=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) c.402T>C (p.Asp134=) n.1421T>C c.852T>C (p.Asp284=) n.41T>C n.259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024830T>G | CA366409908 | CEP43 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.851T>G (p.Met284Arg) n.1727T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1120T>G n.1565T>G n.1961T>G n.1686T>G n.1510T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.900T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.714T>G (p.Asp238Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.*464T>G (n.*464T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.1421T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) n.41T>G n.259T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024830T= | CA1680191949 | CEP43 | c.795T= (p.Asp265=) c.851T= (p.Met284=) n.1727T= c.432T= (p.Asp144=) c.*442T= (n.*442T=) n.1120T= n.1565T= n.1961T= n.1686T= n.1510T= c.108T= (p.Asp36=) n.900T= c.*164T= (n.*164T=) c.981T= (p.Asp327=) c.1041T= (p.Asp347=) c.*439T= (n.*439T=) c.378T= (p.Asp126=) c.573T= (p.Asp191=) c.513T= (p.Asp171=) c.855T= (p.Asp285=) c.714T= (p.Asp238=) c.792T= (p.Asp264=) c.*464T= (n.*464T=) c.791T= (p.Met264=) c.*265T= (n.*265T=) c.402T= (p.Asp134=) n.1421T= c.852T= (p.Asp284=) n.41T= n.259T= | |
| 6 | g.167024831G>A | CA366409911 | CEP43 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.852G>A (p.Met284Ile) n.1728G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1121G>A n.1566G>A n.1962G>A n.1687G>A n.1511G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.901G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*465G>A (n.*465G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) c.*266G>A (n.*266G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.1422G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.42G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024831G>C | CA366409910 | CEP43 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.852G>C (p.Met284Ile) n.1728G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1121G>C n.1566G>C n.1962G>C n.1687G>C n.1511G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.901G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*465G>C (n.*465G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) c.*266G>C (n.*266G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.1422G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.42G>C n.260G>C | |
| 6 | g.167024831G>T | CA366409909 | CEP43 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.852G>T (p.Met284Ile) n.1728G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1121G>T n.1566G>T n.1962G>T n.1687G>T n.1511G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.901G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*465G>T (n.*465G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) c.*266G>T (n.*266G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.1422G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.42G>T n.260G>T | |
| 6 | g.167024832C>A | CA366409912 | CEP43 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.853C>A (p.His285Asn) n.1729C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1122C>A n.1567C>A n.1963C>A n.1688C>A n.1512C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.902C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.*466C>A (n.*466C>A) c.793C>A (p.His265Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.404C>A (p.Ala135Glu) n.1423C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) n.43C>A n.261C>A | |
| 6 | g.167024832C= | CA1680191952 | CEP43 | c.797C= (p.Ala266=) c.853C= (p.His285=) n.1729C= c.434C= (p.Ala145=) c.*444C= (n.*444C=) n.1122C= n.1567C= n.1963C= n.1688C= n.1512C= c.110C= (p.Ala37=) n.902C= c.*166C= (n.*166C=) c.983C= (p.Ala328=) c.1043C= (p.Ala348=) c.*441C= (n.*441C=) c.380C= (p.Ala127=) c.575C= (p.Ala192=) c.515C= (p.Ala172=) c.857C= (p.Ala286=) c.716C= (p.Ala239=) c.794C= (p.Ala265=) c.*466C= (n.*466C=) c.793C= (p.His265=) c.*267C= (n.*267C=) c.404C= (p.Ala135=) n.1423C= c.854C= (p.Ala285=) n.43C= n.261C= | |
| 6 | g.167024832C>G | CA366409913 | CEP43 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.853C>G (p.His285Asp) n.1729C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1122C>G n.1567C>G n.1963C>G n.1688C>G n.1512C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.902C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*466C>G (n.*466C>G) c.793C>G (p.His265Asp) c.*267C>G (n.*267C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.1423C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.43C>G n.261C>G | |
| 6 | g.167024832C>T | CA366409914 | CEP43 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.853C>T (p.His285Tyr) n.1729C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1122C>T n.1567C>T n.1963C>T n.1688C>T n.1512C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.902C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.*466C>T (n.*466C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) c.*267C>T (n.*267C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) n.1423C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.43C>T n.261C>T | dbSNP |
| 6 | g.167024833_167024839dup | CA2681188458 | CEP43 | c.798_804dup (p.Leu269ThrfsTer20) c.854_860dup (p.Ter288ProextTer?) n.1730_1736dup c.435_441dup (p.Leu148ThrfsTer20) c.*445_*451dup (n.*445_*451dup) n.1123_1129dup n.1568_1574dup n.1964_1970dup n.1689_1695dup n.1513_1519dup c.111_117dup (p.Leu40ThrfsTer20) n.903_909dup c.*167_*173dup (n.*167_*173dup) c.984_990dup (p.Leu331ThrfsTer20) c.1044_1050dup (p.Leu351ThrfsTer20) c.*442_*448dup (n.*442_*448dup) c.381_387dup (p.Leu130ThrfsTer20) c.576_582dup (p.Leu195ThrfsTer20) c.516_522dup (p.Leu175ThrfsTer20) c.858_864dup (p.Leu289ThrfsTer20) c.717_723dup (p.Leu242ThrfsTer20) c.795_801dup (p.Leu268ThrfsTer20) c.*467_*473dup (n.*467_*473dup) c.794_800dup (p.Ter268ProextTer?) c.*268_*274dup (n.*268_*274dup) c.405_411dup (p.Leu138ThrfsTer20) n.1424_1430dup c.855_861dup (p.Leu288ThrfsTer20) n.44_50dup n.262_268dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024833A>C | CA453081427 | CEP43 | c.798A>C (p.Ala266=) c.854A>C (p.His285Pro) n.1730A>C c.435A>C (p.Ala145=) c.*445A>C (n.*445A>C) n.1123A>C n.1568A>C n.1964A>C n.1689A>C n.1513A>C c.111A>C (p.Ala37=) n.903A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.984A>C (p.Ala328=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.381A>C (p.Ala127=) c.576A>C (p.Ala192=) c.516A>C (p.Ala172=) c.858A>C (p.Ala286=) c.717A>C (p.Ala239=) c.795A>C (p.Ala265=) c.*467A>C (n.*467A>C) c.794A>C (p.His265Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) c.405A>C (p.Ala135=) n.1424A>C c.855A>C (p.Ala285=) n.44A>C n.262A>C | |
| 6 | g.167024833A>G | CA453081428 | CEP43 | c.798A>G (p.Ala266=) c.854A>G (p.His285Arg) n.1730A>G c.435A>G (p.Ala145=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1123A>G n.1568A>G n.1964A>G n.1689A>G n.1513A>G c.111A>G (p.Ala37=) n.903A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.984A>G (p.Ala328=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.381A>G (p.Ala127=) c.576A>G (p.Ala192=) c.516A>G (p.Ala172=) c.858A>G (p.Ala286=) c.717A>G (p.Ala239=) c.795A>G (p.Ala265=) c.*467A>G (n.*467A>G) c.794A>G (p.His265Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.405A>G (p.Ala135=) n.1424A>G c.855A>G (p.Ala285=) n.44A>G n.262A>G | |
| 6 | g.167024833A>T | CA453081429 | CEP43 | c.798A>T (p.Ala266=) c.854A>T (p.His285Leu) n.1730A>T c.435A>T (p.Ala145=) c.*445A>T (n.*445A>T) n.1123A>T n.1568A>T n.1964A>T n.1689A>T n.1513A>T c.111A>T (p.Ala37=) n.903A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.984A>T (p.Ala328=) c.1044A>T (p.Ala348=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.381A>T (p.Ala127=) c.576A>T (p.Ala192=) c.516A>T (p.Ala172=) c.858A>T (p.Ala286=) c.717A>T (p.Ala239=) c.795A>T (p.Ala265=) c.*467A>T (n.*467A>T) c.794A>T (p.His265Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) c.405A>T (p.Ala135=) n.1424A>T c.855A>T (p.Ala285=) n.44A>T n.262A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024833_167024834delinsAC | CA1680191954 | CEP43 | c.798_799delinsAC (p.Ala266=) c.854_855delinsAC (p.His285=) n.1730_1731delinsAC c.435_436delinsAC (p.Ala145=) c.*445_*446delinsAC (n.*445_*446delinsAC) n.1123_1124delinsAC n.1568_1569delinsAC n.1964_1965delinsAC n.1689_1690delinsAC n.1513_1514delinsAC c.111_112delinsAC (p.Ala37=) n.903_904delinsAC c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC) c.984_985delinsAC (p.Ala328=) c.1044_1045delinsAC (p.Ala348=) c.*442_*443delinsAC (n.*442_*443delinsAC) c.381_382delinsAC (p.Ala127=) c.576_577delinsAC (p.Ala192=) c.516_517delinsAC (p.Ala172=) c.858_859delinsAC (p.Ala286=) c.717_718delinsAC (p.Ala239=) c.795_796delinsAC (p.Ala265=) c.*467_*468delinsAC (n.*467_*468delinsAC) c.794_795delinsAC (p.His265=) c.*268_*269delinsAC (n.*268_*269delinsAC) c.405_406delinsAC (p.Ala135=) n.1424_1425delinsAC c.855_856delinsAC (p.Ala285=) n.44_45delinsAC n.262_263delinsAC | |
| 6 | g.167024834C>A | CA366409915 | CEP43 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.855C>A (p.His285Gln) n.1731C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1124C>A n.1569C>A n.1965C>A n.1690C>A n.1514C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.904C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*468C>A (n.*468C>A) c.795C>A (p.His265Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1425C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.45C>A n.263C>A | |
| 6 | g.167024834C= | CA1680191960 | CEP43 | c.799C= (p.Pro267=) c.855C= (p.His285=) n.1731C= c.436C= (p.Pro146=) c.*446C= (n.*446C=) n.1124C= n.1569C= n.1965C= n.1690C= n.1514C= c.112C= (p.Pro38=) n.904C= c.*168C= (n.*168C=) c.985C= (p.Pro329=) c.1045C= (p.Pro349=) c.*443C= (n.*443C=) c.382C= (p.Pro128=) c.577C= (p.Pro193=) c.517C= (p.Pro173=) c.859C= (p.Pro287=) c.718C= (p.Pro240=) c.796C= (p.Pro266=) c.*468C= (n.*468C=) c.795C= (p.His265=) c.*269C= (n.*269C=) c.406C= (p.Pro136=) n.1425C= c.856C= (p.Pro286=) n.45C= n.263C= | |
| 6 | g.167024834C>G | CA366409916 | CEP43 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.855C>G (p.His285Gln) n.1731C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1124C>G n.1569C>G n.1965C>G n.1690C>G n.1514C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.904C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*468C>G (n.*468C>G) c.795C>G (p.His265Gln) c.*269C>G (n.*269C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1425C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.45C>G n.263C>G | |
| 6 | g.167024834C>T | CA366409917 | CEP43 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.855C>T (p.His285=) n.1731C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1124C>T n.1569C>T n.1965C>T n.1690C>T n.1514C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.904C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*468C>T (n.*468C>T) c.795C>T (p.His265=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1425C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.45C>T n.263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.167024839dup | CA2578796152 | CEP43 | c.804dup (p.Ser271LysfsTer16) c.860dup (p.Ter288LeuextTer?) n.1736dup c.441dup (p.Ser150LysfsTer16) c.*451dup (n.*451dup) n.1129dup n.1574dup n.1970dup n.1695dup n.1519dup c.117dup (p.Ser42LysfsTer16) n.909dup c.*173dup (n.*173dup) c.990dup (p.Ser333LysfsTer16) c.1050dup (p.Ser353LysfsTer16) c.*448dup (n.*448dup) c.387dup (p.Ser132LysfsTer16) c.582dup (p.Ser197LysfsTer16) c.522dup (p.Ser177LysfsTer16) c.864dup (p.Ser291LysfsTer16) c.723dup (p.Ser244LysfsTer16) c.801dup (p.Ser270LysfsTer16) c.*473dup (n.*473dup) c.800dup (p.Ter268LeuextTer?) c.*274dup (n.*274dup) c.411dup (p.Ser140LysfsTer16) n.1430dup c.861dup (p.Ser290LysfsTer16) n.50dup n.268dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024839del | CA645550909 | CEP43 | c.804del (p.Leu269Ter) c.860del (p.Pro287LeufsTer18) n.1736del c.441del (p.Leu148Ter) c.*451del (n.*451del) n.1129del n.1574del n.1970del n.1695del n.1519del c.117del (p.Leu40Ter) n.909del c.*173del (n.*173del) c.990del (p.Leu331Ter) c.1050del (p.Leu351Ter) c.*448del (n.*448del) c.387del (p.Leu130Ter) c.582del (p.Leu195Ter) c.522del (p.Leu175Ter) c.864del (p.Leu289Ter) c.723del (p.Leu242Ter) c.801del (p.Leu268Ter) c.*473del (n.*473del) c.800del (p.Pro267LeufsTer18) c.*274del (n.*274del) c.411del (p.Leu138Ter) n.1430del c.861del (p.Leu288Ter) n.50del n.268del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.167024838_167024839del | CA2681188460 | CEP43 | c.803_804del (p.Pro268LeufsTer18) c.859_860del (p.Pro287LeufsTer?) n.1735_1736del c.440_441del (p.Pro147LeufsTer18) c.*450_*451del (n.*450_*451del) n.1128_1129del n.1573_1574del n.1969_1970del n.1694_1695del n.1518_1519del c.116_117del (p.Pro39LeufsTer18) n.908_909del c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.989_990del (p.Pro330LeufsTer18) c.1049_1050del (p.Pro350LeufsTer18) c.*447_*448del (n.*447_*448del) c.386_387del (p.Pro129LeufsTer18) c.581_582del (p.Pro194LeufsTer18) c.521_522del (p.Pro174LeufsTer18) c.863_864del (p.Pro288LeufsTer18) c.722_723del (p.Pro241LeufsTer18) c.800_801del (p.Pro267LeufsTer18) c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.799_800del (p.Pro267LeufsTer?) c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.410_411del (p.Pro137LeufsTer18) n.1429_1430del c.860_861del (p.Pro287LeufsTer18) n.49_50del n.267_268del | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024835C>A | CA366409918 | CEP43 | c.800C>A (p.Pro267His) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1732C>A c.437C>A (p.Pro146His) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1125C>A n.1570C>A n.1966C>A n.1691C>A n.1515C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.905C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.*444C>A (n.*444C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.578C>A (p.Pro193His) c.518C>A (p.Pro173His) c.860C>A (p.Pro287His) c.719C>A (p.Pro240His) c.797C>A (p.Pro266His) c.*469C>A (n.*469C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*270C>A (n.*270C>A) c.407C>A (p.Pro136His) n.1426C>A c.857C>A (p.Pro286His) n.46C>A n.264C>A | |
| 6 | g.167024835C>G | CA366409920 | CEP43 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1732C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1125C>G n.1570C>G n.1966C>G n.1691C>G n.1515C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.905C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*469C>G (n.*469C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*270C>G (n.*270C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1426C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.46C>G n.264C>G | |
| 6 | g.167024835C>T | CA366409919 | CEP43 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1732C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1125C>T n.1570C>T n.1966C>T n.1691C>T n.1515C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.905C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*469C>T (n.*469C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*270C>T (n.*270C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1426C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.46C>T n.264C>T | |
| 6 | g.167024836C>A | CA453081430 | CEP43 | c.801C>A (p.Pro267=) c.857C>A (p.Pro286His) n.1733C>A c.438C>A (p.Pro146=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1126C>A n.1571C>A n.1967C>A n.1692C>A n.1516C>A c.114C>A (p.Pro38=) n.906C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.987C>A (p.Pro329=) c.1047C>A (p.Pro349=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.579C>A (p.Pro193=) c.519C>A (p.Pro173=) c.861C>A (p.Pro287=) c.720C>A (p.Pro240=) c.798C>A (p.Pro266=) c.*470C>A (n.*470C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.*271C>A (n.*271C>A) c.408C>A (p.Pro136=) n.1427C>A c.858C>A (p.Pro286=) n.47C>A n.265C>A | |
| 6 | g.167024836C= | CA1680191964 | CEP43 | c.801C= (p.Pro267=) c.857C= (p.Pro286=) n.1733C= c.438C= (p.Pro146=) c.*448C= (n.*448C=) n.1126C= n.1571C= n.1967C= n.1692C= n.1516C= c.114C= (p.Pro38=) n.906C= c.*170C= (n.*170C=) c.987C= (p.Pro329=) c.1047C= (p.Pro349=) c.*445C= (n.*445C=) c.384C= (p.Pro128=) c.579C= (p.Pro193=) c.519C= (p.Pro173=) c.861C= (p.Pro287=) c.720C= (p.Pro240=) c.798C= (p.Pro266=) c.*470C= (n.*470C=) c.797C= (p.Pro266=) c.*271C= (n.*271C=) c.408C= (p.Pro136=) n.1427C= c.858C= (p.Pro286=) n.47C= n.265C= | |
| 6 | g.167024836C>G | CA453081431 | CEP43 | c.801C>G (p.Pro267=) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1733C>G c.438C>G (p.Pro146=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1126C>G n.1571C>G n.1967C>G n.1692C>G n.1516C>G c.114C>G (p.Pro38=) n.906C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.987C>G (p.Pro329=) c.1047C>G (p.Pro349=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.579C>G (p.Pro193=) c.519C>G (p.Pro173=) c.861C>G (p.Pro287=) c.720C>G (p.Pro240=) c.798C>G (p.Pro266=) c.*470C>G (n.*470C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*271C>G (n.*271C>G) c.408C>G (p.Pro136=) n.1427C>G c.858C>G (p.Pro286=) n.47C>G n.265C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024836C>T | CA453081432 | CEP43 | c.801C>T (p.Pro267=) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1733C>T c.438C>T (p.Pro146=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1126C>T n.1571C>T n.1967C>T n.1692C>T n.1516C>T c.114C>T (p.Pro38=) n.906C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.987C>T (p.Pro329=) c.1047C>T (p.Pro349=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.579C>T (p.Pro193=) c.519C>T (p.Pro173=) c.861C>T (p.Pro287=) c.720C>T (p.Pro240=) c.798C>T (p.Pro266=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*271C>T (n.*271C>T) c.408C>T (p.Pro136=) n.1427C>T c.858C>T (p.Pro286=) n.47C>T n.265C>T | |
| 6 | g.167024837C>A | CA366409921 | CEP43 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.858C>A (p.Pro286=) n.1734C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) n.1127C>A n.1572C>A n.1968C>A n.1693C>A n.1517C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.907C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) c.798C>A (p.Pro266=) c.*272C>A (n.*272C>A) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1428C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.48C>A n.266C>A | |
| 6 | g.167024837C= | CA1680191967 | CEP43 | c.802C= (p.Pro268=) c.858C= (p.Pro286=) n.1734C= c.439C= (p.Pro147=) c.*449C= (n.*449C=) n.1127C= n.1572C= n.1968C= n.1693C= n.1517C= c.115C= (p.Pro39=) n.907C= c.*171C= (n.*171C=) c.988C= (p.Pro330=) c.1048C= (p.Pro350=) c.*446C= (n.*446C=) c.385C= (p.Pro129=) c.580C= (p.Pro194=) c.520C= (p.Pro174=) c.862C= (p.Pro288=) c.721C= (p.Pro241=) c.799C= (p.Pro267=) c.*471C= (n.*471C=) c.798C= (p.Pro266=) c.*272C= (n.*272C=) c.409C= (p.Pro137=) n.1428C= c.859C= (p.Pro287=) n.48C= n.266C= | |
| 6 | g.167024837C>G | CA4095556 | CEP43 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.858C>G (p.Pro286=) n.1734C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) n.1127C>G n.1572C>G n.1968C>G n.1693C>G n.1517C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.907C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) c.798C>G (p.Pro266=) c.*272C>G (n.*272C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1428C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.48C>G n.266C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024837C>T | CA366409922 | CEP43 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.858C>T (p.Pro286=) n.1734C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) n.1127C>T n.1572C>T n.1968C>T n.1693C>T n.1517C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.907C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) c.798C>T (p.Pro266=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1428C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.48C>T n.266C>T | COSMIC |
| 6 | g.167024838C>A | CA4095557 | CEP43 | c.803C>A (p.Pro268His) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1735C>A c.440C>A (p.Pro147His) c.*450C>A (n.*450C>A) n.1128C>A n.1573C>A n.1969C>A n.1694C>A n.1518C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.908C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.581C>A (p.Pro194His) c.521C>A (p.Pro174His) c.863C>A (p.Pro288His) c.722C>A (p.Pro241His) c.800C>A (p.Pro267His) c.*472C>A (n.*472C>A) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*273C>A (n.*273C>A) c.410C>A (p.Pro137His) n.1429C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.49C>A n.267C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024838C= | CA1680191970 | CEP43 | c.803C= (p.Pro268=) c.859C= (p.Pro287=) n.1735C= c.440C= (p.Pro147=) c.*450C= (n.*450C=) n.1128C= n.1573C= n.1969C= n.1694C= n.1518C= c.116C= (p.Pro39=) n.908C= c.*172C= (n.*172C=) c.989C= (p.Pro330=) c.1049C= (p.Pro350=) c.*447C= (n.*447C=) c.386C= (p.Pro129=) c.581C= (p.Pro194=) c.521C= (p.Pro174=) c.863C= (p.Pro288=) c.722C= (p.Pro241=) c.800C= (p.Pro267=) c.*472C= (n.*472C=) c.799C= (p.Pro267=) c.*273C= (n.*273C=) c.410C= (p.Pro137=) n.1429C= c.860C= (p.Pro287=) n.49C= n.267C= | |
| 6 | g.167024838C>G | CA366409923 | CEP43 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1735C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.1128C>G n.1573C>G n.1969C>G n.1694C>G n.1518C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.908C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*273C>G (n.*273C>G) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1429C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.49C>G n.267C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.167024838C>T | CA366409924 | CEP43 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1735C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) n.1128C>T n.1573C>T n.1969C>T n.1694C>T n.1518C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.908C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*273C>T (n.*273C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1429C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.49C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024839C>A | CA453081436 | CEP43 | c.804C>A (p.Pro268=) c.860C>A (p.Pro287His) n.1736C>A c.441C>A (p.Pro147=) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1129C>A n.1574C>A n.1970C>A n.1695C>A n.1519C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.909C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.990C>A (p.Pro330=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.582C>A (p.Pro194=) c.522C>A (p.Pro174=) c.864C>A (p.Pro288=) c.723C>A (p.Pro241=) c.801C>A (p.Pro267=) c.*473C>A (n.*473C>A) c.800C>A (p.Pro267His) c.*274C>A (n.*274C>A) c.411C>A (p.Pro137=) n.1430C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.50C>A n.268C>A | |
| 6 | g.167024839C= | CA1680191973 | CEP43 | c.804C= (p.Pro268=) c.860C= (p.Pro287=) n.1736C= c.441C= (p.Pro147=) c.*451C= (n.*451C=) n.1129C= n.1574C= n.1970C= n.1695C= n.1519C= c.117C= (p.Pro39=) n.909C= c.*173C= (n.*173C=) c.990C= (p.Pro330=) c.1050C= (p.Pro350=) c.*448C= (n.*448C=) c.387C= (p.Pro129=) c.582C= (p.Pro194=) c.522C= (p.Pro174=) c.864C= (p.Pro288=) c.723C= (p.Pro241=) c.801C= (p.Pro267=) c.*473C= (n.*473C=) c.800C= (p.Pro267=) c.*274C= (n.*274C=) c.411C= (p.Pro137=) n.1430C= c.861C= (p.Pro287=) n.50C= n.268C= | |
| 6 | g.167024839C>G | CA453081435 | CEP43 | c.804C>G (p.Pro268=) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1736C>G c.441C>G (p.Pro147=) c.*451C>G (n.*451C>G) n.1129C>G n.1574C>G n.1970C>G n.1695C>G n.1519C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.909C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.990C>G (p.Pro330=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.582C>G (p.Pro194=) c.522C>G (p.Pro174=) c.864C>G (p.Pro288=) c.723C>G (p.Pro241=) c.801C>G (p.Pro267=) c.*473C>G (n.*473C>G) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.411C>G (p.Pro137=) n.1430C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.50C>G n.268C>G | dbSNP |
| 6 | g.167024839C>T | CA453081434 | CEP43 | c.804C>T (p.Pro268=) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1736C>T c.441C>T (p.Pro147=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.1129C>T n.1574C>T n.1970C>T n.1695C>T n.1519C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.909C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.990C>T (p.Pro330=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.582C>T (p.Pro194=) c.522C>T (p.Pro174=) c.864C>T (p.Pro288=) c.723C>T (p.Pro241=) c.801C>T (p.Pro267=) c.*473C>T (n.*473C>T) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*274C>T (n.*274C>T) c.411C>T (p.Pro137=) n.1430C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.50C>T n.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024840T>G | CA366409926 | CEP43 | c.805T>G (p.Leu269Val) c.861T>G (p.Pro287=) n.1737T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.*452T>G (n.*452T>G) n.1130T>G n.1575T>G n.1971T>G n.1696T>G n.1520T>G c.118T>G (p.Leu40Val) n.910T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.*449T>G (n.*449T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.583T>G (p.Leu195Val) c.523T>G (p.Leu175Val) c.865T>G (p.Leu289Val) c.724T>G (p.Leu242Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.*474T>G (n.*474T>G) c.801T>G (p.Pro267=) c.*275T>G (n.*275T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) n.1431T>G c.862T>G (p.Leu288Val) n.51T>G n.269T>G | |
| 6 | g.167024841T>A | CA366409927 | CEP43 | c.806T>A (p.Leu269Ter) c.862T>A (p.Ter288Lys) n.1738T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1131T>A n.1576T>A n.1972T>A n.1697T>A n.1521T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) n.911T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.*450T>A (n.*450T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.725T>A (p.Leu242Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) c.802T>A (p.Ter268Lys) c.*276T>A (n.*276T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.1432T>A c.863T>A (p.Leu288Ter) n.52T>A n.270T>A | |
| 6 | g.167024841T>C | CA366409928 | CEP43 | c.806T>C (p.Leu269Ser) c.862T>C (p.Ter288Gln) n.1738T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1131T>C n.1576T>C n.1972T>C n.1697T>C n.1521T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) n.911T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.*450T>C (n.*450T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.725T>C (p.Leu242Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.*475T>C (n.*475T>C) c.802T>C (p.Ter268Gln) c.*276T>C (n.*276T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.1432T>C c.863T>C (p.Leu288Ser) n.52T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024841T>G | CA366409929 | CEP43 | c.806T>G (p.Leu269Ter) c.862T>G (p.Ter288Glu) n.1738T>G c.443T>G (p.Leu148Ter) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1131T>G n.1576T>G n.1972T>G n.1697T>G n.1521T>G c.119T>G (p.Leu40Ter) n.911T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1052T>G (p.Leu351Ter) c.*450T>G (n.*450T>G) c.389T>G (p.Leu130Ter) c.584T>G (p.Leu195Ter) c.524T>G (p.Leu175Ter) c.866T>G (p.Leu289Ter) c.725T>G (p.Leu242Ter) c.803T>G (p.Leu268Ter) c.*475T>G (n.*475T>G) c.802T>G (p.Ter268Glu) c.*276T>G (n.*276T>G) c.413T>G (p.Leu138Ter) n.1432T>G c.863T>G (p.Leu288Ter) n.52T>G n.270T>G | |
| 6 | g.167024842A>C | CA366409930 | CEP43 | c.807A>C (p.Leu269Phe) c.863A>C (p.Ter288Ser) n.1739A>C c.444A>C (p.Leu148Phe) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1132A>C n.1577A>C n.1973A>C n.1698A>C n.1522A>C c.120A>C (p.Leu40Phe) n.912A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1053A>C (p.Leu351Phe) c.*451A>C (n.*451A>C) c.390A>C (p.Leu130Phe) c.585A>C (p.Leu195Phe) c.525A>C (p.Leu175Phe) c.867A>C (p.Leu289Phe) c.726A>C (p.Leu242Phe) c.804A>C (p.Leu268Phe) c.*476A>C (n.*476A>C) c.803A>C (p.Ter268Ser) c.*277A>C (n.*277A>C) c.414A>C (p.Leu138Phe) n.1433A>C c.864A>C (p.Leu288Phe) n.53A>C n.271A>C | |
| 6 | g.167024842A>G | CA453081438 | CEP43 | c.807A>G (p.Leu269=) c.863A>G (p.Ter288=) n.1739A>G c.444A>G (p.Leu148=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1132A>G n.1577A>G n.1973A>G n.1698A>G n.1522A>G c.120A>G (p.Leu40=) n.912A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.993A>G (p.Leu331=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.390A>G (p.Leu130=) c.585A>G (p.Leu195=) c.525A>G (p.Leu175=) c.867A>G (p.Leu289=) c.726A>G (p.Leu242=) c.804A>G (p.Leu268=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.803A>G (p.Ter268=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.414A>G (p.Leu138=) n.1433A>G c.864A>G (p.Leu288=) n.53A>G n.271A>G | COSMIC |
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