Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.167024755C>T | CA4095539 | CEP43 | c.747-27C>T (n.747-27C>T) c.803-27C>T (n.803-27C>T) n.1682-30C>T c.384-27C>T (n.384-27C>T) c.*394-27C>T (n.*394-27C>T) n.1072-27C>T n.1517-27C>T n.1913-27C>T n.1611C>T n.1462-27C>T c.60-27C>T (n.60-27C>T) n.852-27C>T c.*116-27C>T (n.*116-27C>T) c.933-27C>T (n.933-27C>T) c.993-27C>T (n.993-27C>T) c.*391-27C>T (n.*391-27C>T) c.330-27C>T (n.330-27C>T) c.525-27C>T (n.525-27C>T) c.465-27C>T (n.465-27C>T) c.807-27C>T (n.807-27C>T) c.666-27C>T (n.666-27C>T) c.747-30C>T (n.747-30C>T) c.*416-27C>T (n.*416-27C>T) c.743-27C>T (n.743-27C>T) c.744-27C>T (n.744-27C>T) c.*217-27C>T (n.*217-27C>T) c.354-27C>T (n.354-27C>T) n.1373-27C>T c.807-30C>T (n.807-30C>T) n.211-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024786A>G | CA366409815 | CEP43 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.807A>G (p.Gly269=) n.1683A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1076A>G n.1521A>G n.1917A>G n.1642A>G n.1466A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) n.856A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*395A>G (n.*395A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.*420A>G (n.*420A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.1377A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) n.215A>G | |
6 | g.167024786A>T | CA366409816 | CEP43 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.807A>T (p.Gly269=) n.1683A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1076A>T n.1521A>T n.1917A>T n.1642A>T n.1466A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) n.856A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.*420A>T (n.*420A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1377A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.215A>T | |
6 | g.167024787A>C | CA366409817 | CEP43 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.808A>C (p.Arg270=) n.1684A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1077A>C n.1522A>C n.1918A>C n.1643A>C n.1467A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.857A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.*421A>C (n.*421A>C) c.748A>C (p.Arg250=) c.*222A>C (n.*222A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1378A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.216A>C | |
6 | g.167024787A>G | CA366409818 | CEP43 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.1684A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1077A>G n.1522A>G n.1918A>G n.1643A>G n.1467A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.857A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.*421A>G (n.*421A>G) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1378A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.216A>G | |
6 | g.167024787A>T | CA366409819 | CEP43 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.1684A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1077A>T n.1522A>T n.1918A>T n.1643A>T n.1467A>T c.65A>T (p.Lys22Met) n.857A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.*396A>T (n.*396A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.*421A>T (n.*421A>T) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.*222A>T (n.*222A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1378A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.216A>T | |
6 | g.167024788G>A | CA453081400 | CEP43 | c.753G>A (p.Lys251=) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.1685G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1078G>A n.1523G>A n.1919G>A n.1644G>A n.1468G>A c.66G>A (p.Lys22=) n.858G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.531G>A (p.Lys177=) c.471G>A (p.Lys157=) c.813G>A (p.Lys271=) c.672G>A (p.Lys224=) c.750G>A (p.Lys250=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.*223G>A (n.*223G>A) c.360G>A (p.Lys120=) n.1379G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.217G>A | |
6 | g.167024788G>C | CA366409820 | CEP43 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.1685G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1078G>C n.1523G>C n.1919G>C n.1644G>C n.1468G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) n.858G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*397G>C (n.*397G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.*422G>C (n.*422G>C) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.1379G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.217G>C | |
6 | g.167024788G= | CA1680191868 | CEP43 | c.753G= (p.Lys251=) c.809G= (p.Arg270=) n.1685G= c.390G= (p.Lys130=) c.*400G= (n.*400G=) n.1078G= n.1523G= n.1919G= n.1644G= n.1468G= c.66G= (p.Lys22=) n.858G= c.*122G= (n.*122G=) c.939G= (p.Lys313=) c.999G= (p.Lys333=) c.*397G= (n.*397G=) c.336G= (p.Lys112=) c.531G= (p.Lys177=) c.471G= (p.Lys157=) c.813G= (p.Lys271=) c.672G= (p.Lys224=) c.750G= (p.Lys250=) c.*422G= (n.*422G=) c.749G= (p.Arg250=) c.*223G= (n.*223G=) c.360G= (p.Lys120=) n.1379G= c.810G= (p.Lys270=) n.217G= | |
6 | g.167024788G>T | CA4095544 | CEP43 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.809G>T (p.Arg270Met) n.1685G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1078G>T n.1523G>T n.1919G>T n.1644G>T n.1468G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) n.858G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*397G>T (n.*397G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.*422G>T (n.*422G>T) c.749G>T (p.Arg250Met) c.*223G>T (n.*223G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.1379G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024789G>A | CA366409821 | CEP43 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.810G>A (p.Arg270=) n.1686G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1079G>A n.1524G>A n.1920G>A n.1645G>A n.1469G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.859G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.750G>A (p.Arg250=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1380G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.218G>A | |
6 | g.167024789G>C | CA366409822 | CEP43 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.1686G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1079G>C n.1524G>C n.1920G>C n.1645G>C n.1469G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.859G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.*423G>C (n.*423G>C) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.*224G>C (n.*224G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1380G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.218G>C | |
6 | g.167024789G>T | CA366409823 | CEP43 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.1686G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1079G>T n.1524G>T n.1920G>T n.1645G>T n.1469G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.859G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1380G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.218G>T | |
6 | g.167024790A>C | CA366409826 | CEP43 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.811A>C (p.Asn271His) n.1687A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1080A>C n.1525A>C n.1921A>C n.1646A>C n.1470A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.860A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.*424A>C (n.*424A>C) c.751A>C (p.Asn251His) c.*225A>C (n.*225A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1381A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1A>C n.219A>C | |
6 | g.167024790A>G | CA366409824 | CEP43 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1687A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1080A>G n.1525A>G n.1921A>G n.1646A>G n.1470A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.860A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.*225A>G (n.*225A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1381A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1A>G n.219A>G | |
6 | g.167024790A>T | CA366409825 | CEP43 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1687A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1080A>T n.1525A>T n.1921A>T n.1646A>T n.1470A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.860A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.*225A>T (n.*225A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1381A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1A>T n.219A>T | |
6 | g.167024791A>C | CA366409827 | CEP43 | c.756A>C (p.Glu252Asp) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1688A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1081A>C n.1526A>C n.1922A>C n.1647A>C n.1471A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.861A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.*400A>C (n.*400A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.*425A>C (n.*425A>C) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1382A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.2A>C n.220A>C | |
6 | g.167024791A>G | CA453081401 | CEP43 | c.756A>G (p.Glu252=) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1688A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1081A>G n.1526A>G n.1922A>G n.1647A>G n.1471A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.861A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.339A>G (p.Glu113=) c.534A>G (p.Glu178=) c.474A>G (p.Glu158=) c.816A>G (p.Glu272=) c.675A>G (p.Glu225=) c.753A>G (p.Glu251=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.*226A>G (n.*226A>G) c.363A>G (p.Glu121=) n.1382A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.2A>G n.220A>G | |
6 | g.167024791A>T | CA366409828 | CEP43 | c.756A>T (p.Glu252Asp) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1688A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1081A>T n.1526A>T n.1922A>T n.1647A>T n.1471A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.861A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.*400A>T (n.*400A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.*425A>T (n.*425A>T) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.*226A>T (n.*226A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1382A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.2A>T n.220A>T | |
6 | g.167024792C>A | CA366409829 | CEP43 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1689C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1082C>A n.1527C>A n.1923C>A n.1648C>A n.1472C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.862C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*426C>A (n.*426C>A) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1383C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.3C>A n.221C>A | |
6 | g.167024792C= | CA1680191874 | CEP43 | c.757C= (p.Pro253=) c.813C= (p.Asn271=) n.1689C= c.394C= (p.Pro132=) c.*404C= (n.*404C=) n.1082C= n.1527C= n.1923C= n.1648C= n.1472C= c.70C= (p.Pro24=) n.862C= c.*126C= (n.*126C=) c.943C= (p.Pro315=) c.1003C= (p.Pro335=) c.*401C= (n.*401C=) c.340C= (p.Pro114=) c.535C= (p.Pro179=) c.475C= (p.Pro159=) c.817C= (p.Pro273=) c.676C= (p.Pro226=) c.754C= (p.Pro252=) c.*426C= (n.*426C=) c.753C= (p.Asn251=) c.*227C= (n.*227C=) c.364C= (p.Pro122=) n.1383C= c.814C= (p.Pro272=) n.3C= n.221C= | |
6 | g.167024792C>G | CA366409830 | CEP43 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1689C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1082C>G n.1527C>G n.1923C>G n.1648C>G n.1472C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.862C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*426C>G (n.*426C>G) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.*227C>G (n.*227C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1383C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.3C>G n.221C>G | |
6 | g.167024792C>T | CA366409831 | CEP43 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.813C>T (p.Asn271=) n.1689C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1082C>T n.1527C>T n.1923C>T n.1648C>T n.1472C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.862C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*426C>T (n.*426C>T) c.753C>T (p.Asn251=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1383C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.3C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.167024793C>A | CA366409832 | CEP43 | c.758C>A (p.Pro253His) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1690C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1083C>A n.1528C>A n.1924C>A n.1649C>A n.1473C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.863C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.944C>A (p.Pro315His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.341C>A (p.Pro114His) c.536C>A (p.Pro179His) c.476C>A (p.Pro159His) c.818C>A (p.Pro273His) c.677C>A (p.Pro226His) c.755C>A (p.Pro252His) c.*427C>A (n.*427C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.365C>A (p.Pro122His) n.1384C>A c.815C>A (p.Pro272His) n.4C>A n.222C>A | |
6 | g.167024793C= | CA1680191875 | CEP43 | c.758C= (p.Pro253=) c.814C= (p.Leu272=) n.1690C= c.395C= (p.Pro132=) c.*405C= (n.*405C=) n.1083C= n.1528C= n.1924C= n.1649C= n.1473C= c.71C= (p.Pro24=) n.863C= c.*127C= (n.*127C=) c.944C= (p.Pro315=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*402C= (n.*402C=) c.341C= (p.Pro114=) c.536C= (p.Pro179=) c.476C= (p.Pro159=) c.818C= (p.Pro273=) c.677C= (p.Pro226=) c.755C= (p.Pro252=) c.*427C= (n.*427C=) c.754C= (p.Leu252=) c.*228C= (n.*228C=) c.365C= (p.Pro122=) n.1384C= c.815C= (p.Pro272=) n.4C= n.222C= | |
6 | g.167024793C>G | CA366409833 | CEP43 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1690C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1083C>G n.1528C>G n.1924C>G n.1649C>G n.1473C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.863C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*228C>G (n.*228C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1384C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.4C>G n.222C>G | |
6 | g.167024793C>T | CA4095545 | CEP43 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.814C>T (p.Leu272=) n.1690C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1083C>T n.1528C>T n.1924C>T n.1649C>T n.1473C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.863C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*427C>T (n.*427C>T) c.754C>T (p.Leu252=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1384C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.4C>T n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024794T>A | CA453081402 | CEP43 | c.759T>A (p.Pro253=) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1691T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*406T>A (n.*406T>A) n.1084T>A n.1529T>A n.1925T>A n.1650T>A n.1474T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.864T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.945T>A (p.Pro315=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.342T>A (p.Pro114=) c.537T>A (p.Pro179=) c.477T>A (p.Pro159=) c.819T>A (p.Pro273=) c.678T>A (p.Pro226=) c.756T>A (p.Pro252=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*229T>A (n.*229T>A) c.366T>A (p.Pro122=) n.1385T>A c.816T>A (p.Pro272=) n.5T>A n.223T>A | |
6 | g.167024794T>C | CA453081403 | CEP43 | c.759T>C (p.Pro253=) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1691T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.1084T>C n.1529T>C n.1925T>C n.1650T>C n.1474T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.864T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.945T>C (p.Pro315=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.342T>C (p.Pro114=) c.537T>C (p.Pro179=) c.477T>C (p.Pro159=) c.819T>C (p.Pro273=) c.678T>C (p.Pro226=) c.756T>C (p.Pro252=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) c.366T>C (p.Pro122=) n.1385T>C c.816T>C (p.Pro272=) n.5T>C n.223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024794T>G | CA151913212 | CEP43 | c.759T>G (p.Pro253=) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1691T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*406T>G (n.*406T>G) n.1084T>G n.1529T>G n.1925T>G n.1650T>G n.1474T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.864T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.945T>G (p.Pro315=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.342T>G (p.Pro114=) c.537T>G (p.Pro179=) c.477T>G (p.Pro159=) c.819T>G (p.Pro273=) c.678T>G (p.Pro226=) c.756T>G (p.Pro252=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) c.366T>G (p.Pro122=) n.1385T>G c.816T>G (p.Pro272=) n.5T>G n.223T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.167024794T= | CA1680191876 | CEP43 | c.759T= (p.Pro253=) c.815T= (p.Leu272=) n.1691T= c.396T= (p.Pro132=) c.*406T= (n.*406T=) n.1084T= n.1529T= n.1925T= n.1650T= n.1474T= c.72T= (p.Pro24=) n.864T= c.*128T= (n.*128T=) c.945T= (p.Pro315=) c.1005T= (p.Pro335=) c.*403T= (n.*403T=) c.342T= (p.Pro114=) c.537T= (p.Pro179=) c.477T= (p.Pro159=) c.819T= (p.Pro273=) c.678T= (p.Pro226=) c.756T= (p.Pro252=) c.*428T= (n.*428T=) c.755T= (p.Leu252=) c.*229T= (n.*229T=) c.366T= (p.Pro122=) n.1385T= c.816T= (p.Pro272=) n.5T= n.223T= | |
6 | g.167024795A= | CA1680191879 | CEP43 | c.760A= (p.Arg254=) c.816A= (p.Leu272=) n.1692A= c.397A= (p.Arg133=) c.*407A= (n.*407A=) n.1085A= n.1530A= n.1926A= n.1651A= n.1475A= c.73A= (p.Arg25=) n.865A= c.*129A= (n.*129A=) c.946A= (p.Arg316=) c.1006A= (p.Arg336=) c.*404A= (n.*404A=) c.343A= (p.Arg115=) c.538A= (p.Arg180=) c.478A= (p.Arg160=) c.820A= (p.Arg274=) c.679A= (p.Arg227=) c.757A= (p.Arg253=) c.*429A= (n.*429A=) c.756A= (p.Leu252=) c.*230A= (n.*230A=) c.367A= (p.Arg123=) n.1386A= c.817A= (p.Arg273=) n.6A= n.224A= | |
6 | g.167024795A>C | CA453081404 | CEP43 | c.760A>C (p.Arg254=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1692A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1085A>C n.1530A>C n.1926A>C n.1651A>C n.1475A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.865A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.538A>C (p.Arg180=) c.478A>C (p.Arg160=) c.820A>C (p.Arg274=) c.679A>C (p.Arg227=) c.757A>C (p.Arg253=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.756A>C (p.Leu252=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.367A>C (p.Arg123=) n.1386A>C c.817A>C (p.Arg273=) n.6A>C n.224A>C | |
6 | g.167024795A>G | CA366409834 | CEP43 | c.760A>G (p.Arg254Gly) c.816A>G (p.Leu272=) n.1692A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1085A>G n.1530A>G n.1926A>G n.1651A>G n.1475A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.865A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.1386A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) n.6A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.167024795A>T | CA366409835 | CEP43 | c.760A>T (p.Arg254Trp) c.816A>T (p.Leu272=) n.1692A>T c.397A>T (p.Arg133Trp) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1085A>T n.1530A>T n.1926A>T n.1651A>T n.1475A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.865A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.*404A>T (n.*404A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.820A>T (p.Arg274Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) c.757A>T (p.Arg253Trp) c.*429A>T (n.*429A>T) c.756A>T (p.Leu252=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.367A>T (p.Arg123Trp) n.1386A>T c.817A>T (p.Arg273Trp) n.6A>T n.224A>T | |
6 | g.167024796G>A | CA366409836 | CEP43 | c.761G>A (p.Arg254Lys) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1693G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1086G>A n.1531G>A n.1927G>A n.1652G>A n.1476G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.866G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) c.*430G>A (n.*430G>A) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*231G>A (n.*231G>A) c.368G>A (p.Arg123Lys) n.1387G>A c.818G>A (p.Arg273Lys) n.7G>A n.225G>A | |
6 | g.167024796G>C | CA366409838 | CEP43 | c.761G>C (p.Arg254Thr) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1693G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1086G>C n.1531G>C n.1927G>C n.1652G>C n.1476G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.866G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) c.*430G>C (n.*430G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*231G>C (n.*231G>C) c.368G>C (p.Arg123Thr) n.1387G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) n.7G>C n.225G>C | |
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6 | g.167024796G>T | CA366409837 | CEP43 | c.761G>T (p.Arg254Met) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1693G>T c.398G>T (p.Arg133Met) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1086G>T n.1531G>T n.1927G>T n.1652G>T n.1476G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.866G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.947G>T (p.Arg316Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.*405G>T (n.*405G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.821G>T (p.Arg274Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.758G>T (p.Arg253Met) c.*430G>T (n.*430G>T) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) c.368G>T (p.Arg123Met) n.1387G>T c.818G>T (p.Arg273Met) n.7G>T n.225G>T | |
6 | g.167024797G>A | CA453081405 | CEP43 | c.762G>A (p.Arg254=) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1694G>A c.399G>A (p.Arg133=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.1087G>A n.1532G>A n.1928G>A n.1653G>A n.1477G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.867G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.948G>A (p.Arg316=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.540G>A (p.Arg180=) c.480G>A (p.Arg160=) c.822G>A (p.Arg274=) c.681G>A (p.Arg227=) c.759G>A (p.Arg253=) c.*431G>A (n.*431G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*232G>A (n.*232G>A) c.369G>A (p.Arg123=) n.1388G>A c.819G>A (p.Arg273=) n.8G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.167024797G= | CA1680191887 | CEP43 | c.762G= (p.Arg254=) c.818G= (p.Gly273=) n.1694G= c.399G= (p.Arg133=) c.*409G= (n.*409G=) n.1087G= n.1532G= n.1928G= n.1653G= n.1477G= c.75G= (p.Arg25=) n.867G= c.*131G= (n.*131G=) c.948G= (p.Arg316=) c.1008G= (p.Arg336=) c.*406G= (n.*406G=) c.345G= (p.Arg115=) c.540G= (p.Arg180=) c.480G= (p.Arg160=) c.822G= (p.Arg274=) c.681G= (p.Arg227=) c.759G= (p.Arg253=) c.*431G= (n.*431G=) c.758G= (p.Gly253=) c.*232G= (n.*232G=) c.369G= (p.Arg123=) n.1388G= c.819G= (p.Arg273=) n.8G= n.226G= | |
6 | g.167024797G>T | CA366409840 | CEP43 | c.762G>T (p.Arg254Ser) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1694G>T c.399G>T (p.Arg133Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) n.1087G>T n.1532G>T n.1928G>T n.1653G>T n.1477G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.867G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.*406G>T (n.*406G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*232G>T (n.*232G>T) c.369G>T (p.Arg123Ser) n.1388G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) n.8G>T n.226G>T | |
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6 | g.167024798A>T | CA366409842 | CEP43 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.819A>T (p.Gly273=) n.1695A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1088A>T n.1533A>T n.1929A>T n.1654A>T n.1478A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.868A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*432A>T (n.*432A>T) c.759A>T (p.Gly253=) c.*233A>T (n.*233A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.1389A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.9A>T n.227A>T | |
6 | g.167024799A= | CA1680191891 | CEP43 | c.764A= (p.Lys255=) c.820A= (p.Ser274=) n.1696A= c.401A= (p.Lys134=) c.*411A= (n.*411A=) n.1089A= n.1534A= n.1930A= n.1655A= n.1479A= c.77A= (p.Lys26=) n.869A= c.*133A= (n.*133A=) c.950A= (p.Lys317=) c.1010A= (p.Lys337=) c.*408A= (n.*408A=) c.347A= (p.Lys116=) c.542A= (p.Lys181=) c.482A= (p.Lys161=) c.824A= (p.Lys275=) c.683A= (p.Lys228=) c.761A= (p.Lys254=) c.*433A= (n.*433A=) c.760A= (p.Ser254=) c.*234A= (n.*234A=) c.371A= (p.Lys124=) n.1390A= c.821A= (p.Lys274=) n.10A= n.228A= | |
6 | g.167024799A>C | CA366409844 | CEP43 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1696A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1089A>C n.1534A>C n.1930A>C n.1655A>C n.1479A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.869A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*433A>C (n.*433A>C) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.*234A>C (n.*234A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.1390A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.10A>C n.228A>C | |
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6 | g.167024805C>G | CA366409859 | CEP43 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1702C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1095C>G n.1540C>G n.1936C>G n.1661C>G n.1485C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.875C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*439C>G (n.*439C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*240C>G (n.*240C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1396C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.16C>G n.234C>G | |
6 | g.167024805C>T | CA366409858 | CEP43 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1702C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1095C>T n.1540C>T n.1936C>T n.1661C>T n.1485C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.875C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*439C>T (n.*439C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*240C>T (n.*240C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1396C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.16C>T n.234C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.167024806A>G | CA453081408 | CEP43 | c.771A>G (p.Ala257=) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1703A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1096A>G n.1541A>G n.1937A>G n.1662A>G n.1486A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.876A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.957A>G (p.Ala319=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.354A>G (p.Ala118=) c.549A>G (p.Ala183=) c.489A>G (p.Ala163=) c.831A>G (p.Ala277=) c.690A>G (p.Ala230=) c.768A>G (p.Ala256=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.378A>G (p.Ala126=) n.1397A>G c.828A>G (p.Ala276=) n.17A>G n.235A>G | gnomAD v4 |
6 | g.167024806A>T | CA453081407 | CEP43 | c.771A>T (p.Ala257=) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1703A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1096A>T n.1541A>T n.1937A>T n.1662A>T n.1486A>T c.84A>T (p.Ala28=) n.876A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.957A>T (p.Ala319=) c.1017A>T (p.Ala339=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.354A>T (p.Ala118=) c.549A>T (p.Ala183=) c.489A>T (p.Ala163=) c.831A>T (p.Ala277=) c.690A>T (p.Ala230=) c.768A>T (p.Ala256=) c.*440A>T (n.*440A>T) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) c.378A>T (p.Ala126=) n.1397A>T c.828A>T (p.Ala276=) n.17A>T n.235A>T | gnomAD v4 |
6 | g.167024807G>A | CA366409861 | CEP43 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.828G>A (p.Gln276=) n.1704G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1097G>A n.1542G>A n.1938G>A n.1663G>A n.1487G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.877G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.*416G>A (n.*416G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*441G>A (n.*441G>A) c.768G>A (p.Gln256=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1398G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) n.18G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
6 | g.167024807G>C | CA366409862 | CEP43 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.828G>C (p.Gln276His) n.1704G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1097G>C n.1542G>C n.1938G>C n.1663G>C n.1487G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.877G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.*416G>C (n.*416G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.768G>C (p.Gln256His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1398G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) n.18G>C n.236G>C | |
6 | g.167024807G>T | CA366409863 | CEP43 | c.772G>T (p.Gly258Ter) c.828G>T (p.Gln276His) n.1704G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1097G>T n.1542G>T n.1938G>T n.1663G>T n.1487G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) n.877G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.832G>T (p.Gly278Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*441G>T (n.*441G>T) c.768G>T (p.Gln256His) c.*242G>T (n.*242G>T) c.379G>T (p.Gly127Ter) n.1398G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) n.18G>T n.236G>T | |
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6 | g.167024808G>C | CA366409865 | CEP43 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1705G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*420G>C (n.*420G>C) n.1098G>C n.1543G>C n.1939G>C n.1664G>C n.1488G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.878G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.*417G>C (n.*417G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*442G>C (n.*442G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1399G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) n.19G>C n.237G>C | |
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