Allele Registry

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6	g.167024730G>T	CA1680191506	CEP43	c.747-52G>T (n.747-52G>T) c.803-52G>T (n.803-52G>T) n.1682-55G>T c.384-52G>T (n.384-52G>T) c.394-52G>T (n.394-52G>T) n.1072-52G>T n.1517-52G>T n.1913-52G>T n.1586G>T n.1462-52G>T c.60-52G>T (n.60-52G>T) n.852-52G>T c.116-52G>T (n.116-52G>T) c.933-52G>T (n.933-52G>T) c.993-52G>T (n.993-52G>T) c.391-52G>T (n.391-52G>T) c.330-52G>T (n.330-52G>T) c.525-52G>T (n.525-52G>T) c.465-52G>T (n.465-52G>T) c.807-52G>T (n.807-52G>T) c.666-52G>T (n.666-52G>T) c.747-55G>T (n.747-55G>T) c.416-52G>T (n.416-52G>T) c.743-52G>T (n.743-52G>T) c.744-52G>T (n.744-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.354-52G>T (n.354-52G>T) n.1373-52G>T c.807-55G>T (n.807-55G>T) n.211-52G>T	dbSNP
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6	g.167024737G>T	CA4095535	CEP43	c.747-45G>T (n.747-45G>T) c.803-45G>T (n.803-45G>T) n.1682-48G>T c.384-45G>T (n.384-45G>T) c.394-45G>T (n.394-45G>T) n.1072-45G>T n.1517-45G>T n.1913-45G>T n.1593G>T n.1462-45G>T c.60-45G>T (n.60-45G>T) n.852-45G>T c.116-45G>T (n.116-45G>T) c.933-45G>T (n.933-45G>T) c.993-45G>T (n.993-45G>T) c.391-45G>T (n.391-45G>T) c.330-45G>T (n.330-45G>T) c.525-45G>T (n.525-45G>T) c.465-45G>T (n.465-45G>T) c.807-45G>T (n.807-45G>T) c.666-45G>T (n.666-45G>T) c.747-48G>T (n.747-48G>T) c.416-45G>T (n.416-45G>T) c.743-45G>T (n.743-45G>T) c.744-45G>T (n.744-45G>T) c.217-45G>T (n.217-45G>T) c.354-45G>T (n.354-45G>T) n.1373-45G>T c.807-48G>T (n.807-48G>T) n.211-45G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.167024786A>T	CA366409816	CEP43	c.751A>T (p.Lys251Ter) c.807A>T (p.Gly269=) n.1683A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.398A>T (n.398A>T) n.1076A>T n.1521A>T n.1917A>T n.1642A>T n.1466A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) n.856A>T c.120A>T (n.120A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.395A>T (n.395A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.420A>T (n.420A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.221A>T (n.221A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.1377A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.215A>T
6	g.167024787A>C	CA366409817	CEP43	c.752A>C (p.Lys251Thr) c.808A>C (p.Arg270=) n.1684A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.399A>C (n.399A>C) n.1077A>C n.1522A>C n.1918A>C n.1643A>C n.1467A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) n.857A>C c.121A>C (n.121A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.396A>C (n.396A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.421A>C (n.421A>C) c.748A>C (p.Arg250=) c.222A>C (n.222A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.1378A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.216A>C
6	g.167024787A>G	CA366409818	CEP43	c.752A>G (p.Lys251Arg) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.1684A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.399A>G (n.399A>G) n.1077A>G n.1522A>G n.1918A>G n.1643A>G n.1467A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) n.857A>G c.121A>G (n.121A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.396A>G (n.396A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.421A>G (n.421A>G) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.222A>G (n.222A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.1378A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.216A>G
6	g.167024787A>T	CA366409819	CEP43	c.752A>T (p.Lys251Met) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.1684A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.399A>T (n.399A>T) n.1077A>T n.1522A>T n.1918A>T n.1643A>T n.1467A>T c.65A>T (p.Lys22Met) n.857A>T c.121A>T (n.121A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.396A>T (n.396A>T) c.335A>T (p.Lys112Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.421A>T (n.421A>T) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.222A>T (n.222A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) n.1378A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.216A>T
6	g.167024788G>A	CA453081400	CEP43	c.753G>A (p.Lys251=) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.1685G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.400G>A (n.400G>A) n.1078G>A n.1523G>A n.1919G>A n.1644G>A n.1468G>A c.66G>A (p.Lys22=) n.858G>A c.122G>A (n.122G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.999G>A (p.Lys333=) c.397G>A (n.397G>A) c.336G>A (p.Lys112=) c.531G>A (p.Lys177=) c.471G>A (p.Lys157=) c.813G>A (p.Lys271=) c.672G>A (p.Lys224=) c.750G>A (p.Lys250=) c.422G>A (n.422G>A) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.223G>A (n.223G>A) c.360G>A (p.Lys120=) n.1379G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.217G>A
6	g.167024788G>C	CA366409820	CEP43	c.753G>C (p.Lys251Asn) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.1685G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.400G>C (n.400G>C) n.1078G>C n.1523G>C n.1919G>C n.1644G>C n.1468G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) n.858G>C c.122G>C (n.122G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.397G>C (n.397G>C) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.422G>C (n.422G>C) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.223G>C (n.223G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.1379G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.217G>C
6	g.167024788G=	CA1680191868	CEP43	c.753G= (p.Lys251=) c.809G= (p.Arg270=) n.1685G= c.390G= (p.Lys130=) c.400G= (n.400G=) n.1078G= n.1523G= n.1919G= n.1644G= n.1468G= c.66G= (p.Lys22=) n.858G= c.122G= (n.122G=) c.939G= (p.Lys313=) c.999G= (p.Lys333=) c.397G= (n.397G=) c.336G= (p.Lys112=) c.531G= (p.Lys177=) c.471G= (p.Lys157=) c.813G= (p.Lys271=) c.672G= (p.Lys224=) c.750G= (p.Lys250=) c.422G= (n.422G=) c.749G= (p.Arg250=) c.223G= (n.223G=) c.360G= (p.Lys120=) n.1379G= c.810G= (p.Lys270=) n.217G=
6	g.167024788G>T	CA4095544	CEP43	c.753G>T (p.Lys251Asn) c.809G>T (p.Arg270Met) n.1685G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.400G>T (n.400G>T) n.1078G>T n.1523G>T n.1919G>T n.1644G>T n.1468G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) n.858G>T c.122G>T (n.122G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.397G>T (n.397G>T) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.422G>T (n.422G>T) c.749G>T (p.Arg250Met) c.223G>T (n.223G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.1379G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.217G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.167024789G>A	CA366409821	CEP43	c.754G>A (p.Glu252Lys) c.810G>A (p.Arg270=) n.1686G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.401G>A (n.401G>A) n.1079G>A n.1524G>A n.1920G>A n.1645G>A n.1469G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.859G>A c.123G>A (n.123G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.398G>A (n.398G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.423G>A (n.423G>A) c.750G>A (p.Arg250=) c.224G>A (n.224G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1380G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.218G>A
6	g.167024789G>C	CA366409822	CEP43	c.754G>C (p.Glu252Gln) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.1686G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.401G>C (n.401G>C) n.1079G>C n.1524G>C n.1920G>C n.1645G>C n.1469G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.859G>C c.123G>C (n.123G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.398G>C (n.398G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.423G>C (n.423G>C) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.224G>C (n.224G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1380G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.218G>C
6	g.167024789G>T	CA366409823	CEP43	c.754G>T (p.Glu252Ter) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.1686G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.401G>T (n.401G>T) n.1079G>T n.1524G>T n.1920G>T n.1645G>T n.1469G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.859G>T c.123G>T (n.123G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.398G>T (n.398G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.423G>T (n.423G>T) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.224G>T (n.224G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1380G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.218G>T
6	g.167024790A>C	CA366409826	CEP43	c.755A>C (p.Glu252Ala) c.811A>C (p.Asn271His) n.1687A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.402A>C (n.402A>C) n.1080A>C n.1525A>C n.1921A>C n.1646A>C n.1470A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.860A>C c.124A>C (n.124A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.399A>C (n.399A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.424A>C (n.424A>C) c.751A>C (p.Asn251His) c.225A>C (n.225A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1381A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1A>C n.219A>C
6	g.167024790A>G	CA366409824	CEP43	c.755A>G (p.Glu252Gly) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1687A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.402A>G (n.402A>G) n.1080A>G n.1525A>G n.1921A>G n.1646A>G n.1470A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.860A>G c.124A>G (n.124A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.399A>G (n.399A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.424A>G (n.424A>G) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.225A>G (n.225A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1381A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1A>G n.219A>G
6	g.167024790A>T	CA366409825	CEP43	c.755A>T (p.Glu252Val) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1687A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.402A>T (n.402A>T) n.1080A>T n.1525A>T n.1921A>T n.1646A>T n.1470A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.860A>T c.124A>T (n.124A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.399A>T (n.399A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.752A>T (p.Glu251Val) c.424A>T (n.424A>T) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.225A>T (n.225A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1381A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.1A>T n.219A>T
6	g.167024791A>C	CA366409827	CEP43	c.756A>C (p.Glu252Asp) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1688A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.403A>C (n.403A>C) n.1081A>C n.1526A>C n.1922A>C n.1647A>C n.1471A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.861A>C c.125A>C (n.125A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.400A>C (n.400A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.425A>C (n.425A>C) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.226A>C (n.226A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1382A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.2A>C n.220A>C
6	g.167024791A>G	CA453081401	CEP43	c.756A>G (p.Glu252=) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1688A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.403A>G (n.403A>G) n.1081A>G n.1526A>G n.1922A>G n.1647A>G n.1471A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.861A>G c.125A>G (n.125A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.400A>G (n.400A>G) c.339A>G (p.Glu113=) c.534A>G (p.Glu178=) c.474A>G (p.Glu158=) c.816A>G (p.Glu272=) c.675A>G (p.Glu225=) c.753A>G (p.Glu251=) c.425A>G (n.425A>G) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.226A>G (n.226A>G) c.363A>G (p.Glu121=) n.1382A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.2A>G n.220A>G
6	g.167024791A>T	CA366409828	CEP43	c.756A>T (p.Glu252Asp) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1688A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.403A>T (n.403A>T) n.1081A>T n.1526A>T n.1922A>T n.1647A>T n.1471A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.861A>T c.125A>T (n.125A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.400A>T (n.400A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.425A>T (n.425A>T) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.226A>T (n.226A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1382A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.2A>T n.220A>T
6	g.167024792C>A	CA366409829	CEP43	c.757C>A (p.Pro253Thr) c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1689C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.404C>A (n.404C>A) n.1082C>A n.1527C>A n.1923C>A n.1648C>A n.1472C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.862C>A c.126C>A (n.126C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.401C>A (n.401C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.426C>A (n.426C>A) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.227C>A (n.227C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1383C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.3C>A n.221C>A
6	g.167024792C=	CA1680191874	CEP43	c.757C= (p.Pro253=) c.813C= (p.Asn271=) n.1689C= c.394C= (p.Pro132=) c.404C= (n.404C=) n.1082C= n.1527C= n.1923C= n.1648C= n.1472C= c.70C= (p.Pro24=) n.862C= c.126C= (n.126C=) c.943C= (p.Pro315=) c.1003C= (p.Pro335=) c.401C= (n.401C=) c.340C= (p.Pro114=) c.535C= (p.Pro179=) c.475C= (p.Pro159=) c.817C= (p.Pro273=) c.676C= (p.Pro226=) c.754C= (p.Pro252=) c.426C= (n.426C=) c.753C= (p.Asn251=) c.227C= (n.227C=) c.364C= (p.Pro122=) n.1383C= c.814C= (p.Pro272=) n.3C= n.221C=
6	g.167024792C>G	CA366409830	CEP43	c.757C>G (p.Pro253Ala) c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1689C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.404C>G (n.404C>G) n.1082C>G n.1527C>G n.1923C>G n.1648C>G n.1472C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.862C>G c.126C>G (n.126C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.401C>G (n.401C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.426C>G (n.426C>G) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.227C>G (n.227C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1383C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.3C>G n.221C>G
6	g.167024792C>T	CA366409831	CEP43	c.757C>T (p.Pro253Ser) c.813C>T (p.Asn271=) n.1689C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.404C>T (n.404C>T) n.1082C>T n.1527C>T n.1923C>T n.1648C>T n.1472C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.862C>T c.126C>T (n.126C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.401C>T (n.401C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.426C>T (n.426C>T) c.753C>T (p.Asn251=) c.227C>T (n.227C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1383C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.3C>T n.221C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.167024793C>A	CA366409832	CEP43	c.758C>A (p.Pro253His) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1690C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.405C>A (n.405C>A) n.1083C>A n.1528C>A n.1924C>A n.1649C>A n.1473C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.863C>A c.127C>A (n.127C>A) c.944C>A (p.Pro315His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.402C>A (n.402C>A) c.341C>A (p.Pro114His) c.536C>A (p.Pro179His) c.476C>A (p.Pro159His) c.818C>A (p.Pro273His) c.677C>A (p.Pro226His) c.755C>A (p.Pro252His) c.427C>A (n.427C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.228C>A (n.228C>A) c.365C>A (p.Pro122His) n.1384C>A c.815C>A (p.Pro272His) n.4C>A n.222C>A
6	g.167024793C=	CA1680191875	CEP43	c.758C= (p.Pro253=) c.814C= (p.Leu272=) n.1690C= c.395C= (p.Pro132=) c.405C= (n.405C=) n.1083C= n.1528C= n.1924C= n.1649C= n.1473C= c.71C= (p.Pro24=) n.863C= c.127C= (n.127C=) c.944C= (p.Pro315=) c.1004C= (p.Pro335=) c.402C= (n.402C=) c.341C= (p.Pro114=) c.536C= (p.Pro179=) c.476C= (p.Pro159=) c.818C= (p.Pro273=) c.677C= (p.Pro226=) c.755C= (p.Pro252=) c.427C= (n.427C=) c.754C= (p.Leu252=) c.228C= (n.228C=) c.365C= (p.Pro122=) n.1384C= c.815C= (p.Pro272=) n.4C= n.222C=
6	g.167024793C>G	CA366409833	CEP43	c.758C>G (p.Pro253Arg) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1690C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.405C>G (n.405C>G) n.1083C>G n.1528C>G n.1924C>G n.1649C>G n.1473C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.863C>G c.127C>G (n.127C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.402C>G (n.402C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.427C>G (n.427C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.228C>G (n.228C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1384C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.4C>G n.222C>G
6	g.167024793C>T	CA4095545	CEP43	c.758C>T (p.Pro253Leu) c.814C>T (p.Leu272=) n.1690C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.405C>T (n.405C>T) n.1083C>T n.1528C>T n.1924C>T n.1649C>T n.1473C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.863C>T c.127C>T (n.127C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.402C>T (n.402C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.427C>T (n.427C>T) c.754C>T (p.Leu252=) c.228C>T (n.228C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1384C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.4C>T n.222C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.167024794T>A	CA453081402	CEP43	c.759T>A (p.Pro253=) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1691T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.406T>A (n.406T>A) n.1084T>A n.1529T>A n.1925T>A n.1650T>A n.1474T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.864T>A c.128T>A (n.128T>A) c.945T>A (p.Pro315=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.403T>A (n.403T>A) c.342T>A (p.Pro114=) c.537T>A (p.Pro179=) c.477T>A (p.Pro159=) c.819T>A (p.Pro273=) c.678T>A (p.Pro226=) c.756T>A (p.Pro252=) c.428T>A (n.428T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.229T>A (n.229T>A) c.366T>A (p.Pro122=) n.1385T>A c.816T>A (p.Pro272=) n.5T>A n.223T>A
6	g.167024794T>C	CA453081403	CEP43	c.759T>C (p.Pro253=) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1691T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.406T>C (n.406T>C) n.1084T>C n.1529T>C n.1925T>C n.1650T>C n.1474T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.864T>C c.128T>C (n.128T>C) c.945T>C (p.Pro315=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.403T>C (n.403T>C) c.342T>C (p.Pro114=) c.537T>C (p.Pro179=) c.477T>C (p.Pro159=) c.819T>C (p.Pro273=) c.678T>C (p.Pro226=) c.756T>C (p.Pro252=) c.428T>C (n.428T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.229T>C (n.229T>C) c.366T>C (p.Pro122=) n.1385T>C c.816T>C (p.Pro272=) n.5T>C n.223T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.167024794T>G	CA151913212	CEP43	c.759T>G (p.Pro253=) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1691T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.406T>G (n.406T>G) n.1084T>G n.1529T>G n.1925T>G n.1650T>G n.1474T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.864T>G c.128T>G (n.128T>G) c.945T>G (p.Pro315=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.403T>G (n.403T>G) c.342T>G (p.Pro114=) c.537T>G (p.Pro179=) c.477T>G (p.Pro159=) c.819T>G (p.Pro273=) c.678T>G (p.Pro226=) c.756T>G (p.Pro252=) c.428T>G (n.428T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.229T>G (n.229T>G) c.366T>G (p.Pro122=) n.1385T>G c.816T>G (p.Pro272=) n.5T>G n.223T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.167024794T=	CA1680191876	CEP43	c.759T= (p.Pro253=) c.815T= (p.Leu272=) n.1691T= c.396T= (p.Pro132=) c.406T= (n.406T=) n.1084T= n.1529T= n.1925T= n.1650T= n.1474T= c.72T= (p.Pro24=) n.864T= c.128T= (n.128T=) c.945T= (p.Pro315=) c.1005T= (p.Pro335=) c.403T= (n.403T=) c.342T= (p.Pro114=) c.537T= (p.Pro179=) c.477T= (p.Pro159=) c.819T= (p.Pro273=) c.678T= (p.Pro226=) c.756T= (p.Pro252=) c.428T= (n.428T=) c.755T= (p.Leu252=) c.229T= (n.229T=) c.366T= (p.Pro122=) n.1385T= c.816T= (p.Pro272=) n.5T= n.223T=
6	g.167024795A=	CA1680191879	CEP43	c.760A= (p.Arg254=) c.816A= (p.Leu272=) n.1692A= c.397A= (p.Arg133=) c.407A= (n.407A=) n.1085A= n.1530A= n.1926A= n.1651A= n.1475A= c.73A= (p.Arg25=) n.865A= c.129A= (n.129A=) c.946A= (p.Arg316=) c.1006A= (p.Arg336=) c.404A= (n.404A=) c.343A= (p.Arg115=) c.538A= (p.Arg180=) c.478A= (p.Arg160=) c.820A= (p.Arg274=) c.679A= (p.Arg227=) c.757A= (p.Arg253=) c.429A= (n.429A=) c.756A= (p.Leu252=) c.230A= (n.230A=) c.367A= (p.Arg123=) n.1386A= c.817A= (p.Arg273=) n.6A= n.224A=
6	g.167024795A>C	CA453081404	CEP43	c.760A>C (p.Arg254=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1692A>C c.397A>C (p.Arg133=) c.407A>C (n.407A>C) n.1085A>C n.1530A>C n.1926A>C n.1651A>C n.1475A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.865A>C c.129A>C (n.129A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.404A>C (n.404A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.538A>C (p.Arg180=) c.478A>C (p.Arg160=) c.820A>C (p.Arg274=) c.679A>C (p.Arg227=) c.757A>C (p.Arg253=) c.429A>C (n.429A>C) c.756A>C (p.Leu252=) c.230A>C (n.230A>C) c.367A>C (p.Arg123=) n.1386A>C c.817A>C (p.Arg273=) n.6A>C n.224A>C
6	g.167024795A>G	CA366409834	CEP43	c.760A>G (p.Arg254Gly) c.816A>G (p.Leu272=) n.1692A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) c.407A>G (n.407A>G) n.1085A>G n.1530A>G n.1926A>G n.1651A>G n.1475A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.865A>G c.129A>G (n.129A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.404A>G (n.404A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.429A>G (n.429A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.230A>G (n.230A>G) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.1386A>G c.817A>G (p.Arg273Gly) n.6A>G n.224A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.167024796G>C	CA366409838	CEP43	c.761G>C (p.Arg254Thr) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1693G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) c.408G>C (n.408G>C) n.1086G>C n.1531G>C n.1927G>C n.1652G>C n.1476G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.866G>C c.130G>C (n.130G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.405G>C (n.405G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) c.430G>C (n.430G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.231G>C (n.231G>C) c.368G>C (p.Arg123Thr) n.1387G>C c.818G>C (p.Arg273Thr) n.7G>C n.225G>C
6	g.167024796G=	CA1680191883	CEP43	c.761G= (p.Arg254=) c.817G= (p.Gly273=) n.1693G= c.398G= (p.Arg133=) c.408G= (n.408G=) n.1086G= n.1531G= n.1927G= n.1652G= n.1476G= c.74G= (p.Arg25=) n.866G= c.130G= (n.130G=) c.947G= (p.Arg316=) c.1007G= (p.Arg336=) c.405G= (n.405G=) c.344G= (p.Arg115=) c.539G= (p.Arg180=) c.479G= (p.Arg160=) c.821G= (p.Arg274=) c.680G= (p.Arg227=) c.758G= (p.Arg253=) c.430G= (n.430G=) c.757G= (p.Gly253=) c.231G= (n.231G=) c.368G= (p.Arg123=) n.1387G= c.818G= (p.Arg273=) n.7G= n.225G=
6	g.167024796G>T	CA366409837	CEP43	c.761G>T (p.Arg254Met) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1693G>T c.398G>T (p.Arg133Met) c.408G>T (n.408G>T) n.1086G>T n.1531G>T n.1927G>T n.1652G>T n.1476G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.866G>T c.130G>T (n.130G>T) c.947G>T (p.Arg316Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.405G>T (n.405G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.821G>T (p.Arg274Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.758G>T (p.Arg253Met) c.430G>T (n.430G>T) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.231G>T (n.231G>T) c.368G>T (p.Arg123Met) n.1387G>T c.818G>T (p.Arg273Met) n.7G>T n.225G>T
6	g.167024797G>A	CA453081405	CEP43	c.762G>A (p.Arg254=) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1694G>A c.399G>A (p.Arg133=) c.409G>A (n.409G>A) n.1087G>A n.1532G>A n.1928G>A n.1653G>A n.1477G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.867G>A c.131G>A (n.131G>A) c.948G>A (p.Arg316=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.406G>A (n.406G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.540G>A (p.Arg180=) c.480G>A (p.Arg160=) c.822G>A (p.Arg274=) c.681G>A (p.Arg227=) c.759G>A (p.Arg253=) c.431G>A (n.431G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.232G>A (n.232G>A) c.369G>A (p.Arg123=) n.1388G>A c.819G>A (p.Arg273=) n.8G>A n.226G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.167024797G>C	CA366409839	CEP43	c.762G>C (p.Arg254Ser) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1694G>C c.399G>C (p.Arg133Ser) c.409G>C (n.409G>C) n.1087G>C n.1532G>C n.1928G>C n.1653G>C n.1477G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.867G>C c.131G>C (n.131G>C) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.406G>C (n.406G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.822G>C (p.Arg274Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.431G>C (n.431G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.232G>C (n.232G>C) c.369G>C (p.Arg123Ser) n.1388G>C c.819G>C (p.Arg273Ser) n.8G>C n.226G>C
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6	g.167024797G>T	CA366409840	CEP43	c.762G>T (p.Arg254Ser) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1694G>T c.399G>T (p.Arg133Ser) c.409G>T (n.409G>T) n.1087G>T n.1532G>T n.1928G>T n.1653G>T n.1477G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.867G>T c.131G>T (n.131G>T) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.406G>T (n.406G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.431G>T (n.431G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.232G>T (n.232G>T) c.369G>T (p.Arg123Ser) n.1388G>T c.819G>T (p.Arg273Ser) n.8G>T n.226G>T
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6	g.167024798A>G	CA366409843	CEP43	c.763A>G (p.Lys255Glu) c.819A>G (p.Gly273=) n.1695A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.410A>G (n.410A>G) n.1088A>G n.1533A>G n.1929A>G n.1654A>G n.1478A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.868A>G c.132A>G (n.132A>G) c.949A>G (p.Lys317Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.407A>G (n.407A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.432A>G (n.432A>G) c.759A>G (p.Gly253=) c.233A>G (n.233A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.1389A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) n.9A>G n.227A>G
6	g.167024798A>T	CA366409842	CEP43	c.763A>T (p.Lys255Ter) c.819A>T (p.Gly273=) n.1695A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.410A>T (n.410A>T) n.1088A>T n.1533A>T n.1929A>T n.1654A>T n.1478A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.868A>T c.132A>T (n.132A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.407A>T (n.407A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.432A>T (n.432A>T) c.759A>T (p.Gly253=) c.233A>T (n.233A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.1389A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.9A>T n.227A>T
6	g.167024799A=	CA1680191891	CEP43	c.764A= (p.Lys255=) c.820A= (p.Ser274=) n.1696A= c.401A= (p.Lys134=) c.411A= (n.411A=) n.1089A= n.1534A= n.1930A= n.1655A= n.1479A= c.77A= (p.Lys26=) n.869A= c.133A= (n.133A=) c.950A= (p.Lys317=) c.1010A= (p.Lys337=) c.408A= (n.408A=) c.347A= (p.Lys116=) c.542A= (p.Lys181=) c.482A= (p.Lys161=) c.824A= (p.Lys275=) c.683A= (p.Lys228=) c.761A= (p.Lys254=) c.433A= (n.433A=) c.760A= (p.Ser254=) c.234A= (n.234A=) c.371A= (p.Lys124=) n.1390A= c.821A= (p.Lys274=) n.10A= n.228A=
6	g.167024799A>C	CA366409844	CEP43	c.764A>C (p.Lys255Thr) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1696A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.411A>C (n.411A>C) n.1089A>C n.1534A>C n.1930A>C n.1655A>C n.1479A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.869A>C c.133A>C (n.133A>C) c.950A>C (p.Lys317Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.408A>C (n.408A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.433A>C (n.433A>C) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.234A>C (n.234A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.1390A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.10A>C n.228A>C
6	g.167024799A>G	CA151913213	CEP43	c.764A>G (p.Lys255Arg) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1696A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.411A>G (n.411A>G) n.1089A>G n.1534A>G n.1930A>G n.1655A>G n.1479A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.869A>G c.133A>G (n.133A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.408A>G (n.408A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.433A>G (n.433A>G) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.234A>G (n.234A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.1390A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) n.10A>G n.228A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.167024799A>T	CA366409845	CEP43	c.764A>T (p.Lys255Met) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1696A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.411A>T (n.411A>T) n.1089A>T n.1534A>T n.1930A>T n.1655A>T n.1479A>T c.77A>T (p.Lys26Met) n.869A>T c.133A>T (n.133A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.408A>T (n.408A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.824A>T (p.Lys275Met) c.683A>T (p.Lys228Met) c.761A>T (p.Lys254Met) c.433A>T (n.433A>T) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.234A>T (n.234A>T) c.371A>T (p.Lys124Met) n.1390A>T c.821A>T (p.Lys274Met) n.10A>T n.228A>T
6	g.167024800G>A	CA4095546	CEP43	c.765G>A (p.Lys255=) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1697G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.412G>A (n.412G>A) n.1090G>A n.1535G>A n.1931G>A n.1656G>A n.1480G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.870G>A c.134G>A (n.134G>A) c.951G>A (p.Lys317=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.409G>A (n.409G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.543G>A (p.Lys181=) c.483G>A (p.Lys161=) c.825G>A (p.Lys275=) c.684G>A (p.Lys228=) c.762G>A (p.Lys254=) c.434G>A (n.434G>A) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.235G>A (n.235G>A) c.372G>A (p.Lys124=) n.1391G>A c.822G>A (p.Lys274=) n.11G>A n.229G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.167024800G>C	CA366409847	CEP43	c.765G>C (p.Lys255Asn) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1697G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.412G>C (n.412G>C) n.1090G>C n.1535G>C n.1931G>C n.1656G>C n.1480G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.870G>C c.134G>C (n.134G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.409G>C (n.409G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.434G>C (n.434G>C) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.235G>C (n.235G>C) c.372G>C (p.Lys124Asn) n.1391G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) n.11G>C n.229G>C
6	g.167024800G=	CA1680191894	CEP43	c.765G= (p.Lys255=) c.821G= (p.Ser274=) n.1697G= c.402G= (p.Lys134=) c.412G= (n.412G=) n.1090G= n.1535G= n.1931G= n.1656G= n.1480G= c.78G= (p.Lys26=) n.870G= c.134G= (n.134G=) c.951G= (p.Lys317=) c.1011G= (p.Lys337=) c.409G= (n.409G=) c.348G= (p.Lys116=) c.543G= (p.Lys181=) c.483G= (p.Lys161=) c.825G= (p.Lys275=) c.684G= (p.Lys228=) c.762G= (p.Lys254=) c.434G= (n.434G=) c.761G= (p.Ser254=) c.235G= (n.235G=) c.372G= (p.Lys124=) n.1391G= c.822G= (p.Lys274=) n.11G= n.229G=
6	g.167024800G>T	CA366409846	CEP43	c.765G>T (p.Lys255Asn) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1697G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.412G>T (n.412G>T) n.1090G>T n.1535G>T n.1931G>T n.1656G>T n.1480G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.870G>T c.134G>T (n.134G>T) c.951G>T (p.Lys317Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.409G>T (n.409G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.434G>T (n.434G>T) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.235G>T (n.235G>T) c.372G>T (p.Lys124Asn) n.1391G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) n.11G>T n.229G>T
6	g.167024801C>A	CA366409848	CEP43	c.766C>A (p.Gln256Lys) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1698C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.413C>A (n.413C>A) n.1091C>A n.1536C>A n.1932C>A n.1657C>A n.1481C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.871C>A c.135C>A (n.135C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.410C>A (n.410C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.435C>A (n.435C>A) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.236C>A (n.236C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1392C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.12C>A n.230C>A
6	g.167024801C>G	CA366409850	CEP43	c.766C>G (p.Gln256Glu) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1698C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.413C>G (n.413C>G) n.1091C>G n.1536C>G n.1932C>G n.1657C>G n.1481C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.871C>G c.135C>G (n.135C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.410C>G (n.410C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.435C>G (n.435C>G) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.236C>G (n.236C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1392C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.12C>G n.230C>G	gnomAD v4
6	g.167024801C>T	CA366409849	CEP43	c.766C>T (p.Gln256Ter) c.822C>T (p.Ser274=) n.1698C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.413C>T (n.413C>T) n.1091C>T n.1536C>T n.1932C>T n.1657C>T n.1481C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.871C>T c.135C>T (n.135C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.410C>T (n.410C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.435C>T (n.435C>T) c.762C>T (p.Ser254=) c.236C>T (n.236C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1392C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.12C>T n.230C>T
6	g.167024802A>C	CA366409851	CEP43	c.767A>C (p.Gln256Pro) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1699A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.414A>C (n.414A>C) n.1092A>C n.1537A>C n.1933A>C n.1658A>C n.1482A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.872A>C c.136A>C (n.136A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.411A>C (n.411A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.436A>C (n.436A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.237A>C (n.237A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1393A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.13A>C n.231A>C
6	g.167024802A>G	CA366409853	CEP43	c.767A>G (p.Gln256Arg) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1699A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.414A>G (n.414A>G) n.1092A>G n.1537A>G n.1933A>G n.1658A>G n.1482A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.872A>G c.136A>G (n.136A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.436A>G (n.436A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.237A>G (n.237A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1393A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.13A>G n.231A>G
6	g.167024802A>T	CA366409852	CEP43	c.767A>T (p.Gln256Leu) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1699A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.414A>T (n.414A>T) n.1092A>T n.1537A>T n.1933A>T n.1658A>T n.1482A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.872A>T c.136A>T (n.136A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.411A>T (n.411A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.436A>T (n.436A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.237A>T (n.237A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1393A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.13A>T n.231A>T
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6	g.167024803A>G	CA453081406	CEP43	c.768A>G (p.Gln256=) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1700A>G c.405A>G (p.Gln135=) c.415A>G (n.415A>G) n.1093A>G n.1538A>G n.1934A>G n.1659A>G n.1483A>G c.81A>G (p.Gln27=) n.873A>G c.137A>G (n.137A>G) c.954A>G (p.Gln318=) c.1014A>G (p.Gln338=) c.412A>G (n.412A>G) c.351A>G (p.Gln117=) c.546A>G (p.Gln182=) c.486A>G (p.Gln162=) c.828A>G (p.Gln276=) c.687A>G (p.Gln229=) c.765A>G (p.Gln255=) c.437A>G (n.437A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.238A>G (n.238A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.1394A>G c.825A>G (p.Gln275=) n.14A>G n.232A>G
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Number of alleles fetched