Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.211-2A>T
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n.213_215del
 gnomAD v4
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c.743G>T (p.Gly248Val)
c.744G>T (p.Leu248Phe)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.1373G>T
c.807-3G>T (n.807-3G>T)
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6g.167024783A>CCA453081398CEP43c.748A>C (p.Arg250=)
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n.1518A>C
n.1914A>C
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c.61A>C (p.Arg21=)
n.853A>C
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c.934A>C (p.Arg312=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
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c.526A>C (p.Arg176=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.808A>C (p.Arg270=)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.747-2A>C (n.747-2A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.744A>C (p.Gly248=)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.1374A>C
c.807-2A>C (n.807-2A>C)
n.212A>C
6g.167024783A>GCA4095543CEP43c.748A>G (p.Arg250Gly)
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n.1374A>G
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n.212A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024783A>TCA366409808CEP43c.748A>T (p.Arg250Trp)
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c.744A>T (p.Gly248=)
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n.1374A>T
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n.212A>T
6g.167024788_167024791dupCA2681188452CEP43c.753_756dup (p.Pro253GlyfsTer3)
c.809_812dup (p.Asn271LysfsTer?)
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c.939_942dup (p.Pro315GlyfsTer3)
c.999_1002dup (p.Pro335GlyfsTer3)
c.*397_*400dup (n.*397_*400dup)
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c.750_753dup
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c.*223_*226dup (n.*223_*226dup)
c.360_363dup (p.Pro122GlyfsTer3)
n.1379_1382dup
c.810_813dup
n.217_220dup
 gnomAD v4
6g.167024784G>ACA366409811CEP43c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.1682-1G>A
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c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.854G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.747-1G>A (n.747-1G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.1375G>A
c.807-1G>A (n.807-1G>A)
n.213G>A
6g.167024784G>CCA366409810CEP43c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1682-1G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1074G>C
n.1519G>C
n.1915G>C
n.1640G>C
n.1464G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.854G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.747-1G>C (n.747-1G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.1375G>C
c.807-1G>C (n.807-1G>C)
n.213G>C
6g.167024784G>TCA366409809CEP43c.749G>T (p.Arg250Met)
c.805G>T (p.Gly269Ter)
n.1682-1G>T
c.386G>T (p.Arg129Met)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1074G>T
n.1519G>T
n.1915G>T
n.1640G>T
n.1464G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.854G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.332G>T (p.Arg111Met)
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.809G>T (p.Arg270Met)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.747-1G>T (n.747-1G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.1375G>T
c.807-1G>T (n.807-1G>T)
n.213G>T
6g.167024785G>ACA453081399CEP43c.750G>A (p.Arg250=)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.1682G>A
c.387G>A (p.Arg129=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1075G>A
n.1520G>A
n.1916G>A
n.1641G>A
n.1465G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
n.855G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.810G>A (p.Arg270=)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.1376G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.214G>A
 gnomAD v4
6g.167024785G>CCA366409812CEP43c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1682G>C
c.387G>C (p.Arg129Ser)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1075G>C
n.1520G>C
n.1916G>C
n.1641G>C
n.1465G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
n.855G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
n.1376G>C
c.807G>C (p.Leu269Phe)
n.214G>C
6g.167024785G>TCA366409813CEP43c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.1682G>T
c.387G>T (p.Arg129Ser)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1075G>T
n.1520G>T
n.1916G>T
n.1641G>T
n.1465G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
n.855G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
n.1376G>T
c.807G>T (p.Leu269Phe)
n.214G>T
6g.167024786_167024788dupCA2578796151CEP43c.751_753dup (p.Lys251_Glu252insLys)
c.807_809dup (p.Arg270_Asn271insArg)
n.1683_1685dup
c.388_390dup (p.Lys130_Glu131insLys)
c.*398_*400dup (n.*398_*400dup)
n.1076_1078dup
n.1521_1523dup
n.1917_1919dup
n.1642_1644dup
n.1466_1468dup
c.64_66dup (p.Lys22_Glu23insLys)
n.856_858dup
c.*120_*122dup (n.*120_*122dup)
c.937_939dup (p.Lys313_Glu314insLys)
c.997_999dup (p.Lys333_Glu334insLys)
c.*395_*397dup (n.*395_*397dup)
c.334_336dup (p.Lys112_Glu113insLys)
c.529_531dup (p.Lys177_Glu178insLys)
c.469_471dup (p.Lys157_Glu158insLys)
c.811_813dup (p.Lys271_Glu272insLys)
c.670_672dup (p.Lys224_Glu225insLys)
c.748_750dup (p.Lys250_Glu251insLys)
c.*420_*422dup (n.*420_*422dup)
c.747_749dup (p.Arg250_Asn251insArg)
c.*221_*223dup (n.*221_*223dup)
c.358_360dup (p.Lys120_Glu121insLys)
n.1377_1379dup
c.808_810dup (p.Lys270_Glu271insLys)
n.215_217dup
6g.167024786A>CCA366409814CEP43c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.807A>C (p.Gly269=)
n.1683A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1076A>C
n.1521A>C
n.1917A>C
n.1642A>C
n.1466A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.856A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.1377A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.215A>C
6g.167024786A>GCA366409815CEP43c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.807A>G (p.Gly269=)
n.1683A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1076A>G
n.1521A>G
n.1917A>G
n.1642A>G
n.1466A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.856A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.1377A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.215A>G
6g.167024786A>TCA366409816CEP43c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.807A>T (p.Gly269=)
n.1683A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1076A>T
n.1521A>T
n.1917A>T
n.1642A>T
n.1466A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.856A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.1377A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.215A>T
6g.167024787A>CCA366409817CEP43c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.808A>C (p.Arg270=)
n.1684A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1077A>C
n.1522A>C
n.1918A>C
n.1643A>C
n.1467A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.857A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.748A>C (p.Arg250=)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.1378A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.216A>C
6g.167024787A>GCA366409818CEP43c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.1684A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1077A>G
n.1522A>G
n.1918A>G
n.1643A>G
n.1467A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.857A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.1378A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.216A>G
6g.167024787A>TCA366409819CEP43c.752A>T (p.Lys251Met)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
n.1684A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1077A>T
n.1522A>T
n.1918A>T
n.1643A>T
n.1467A>T
c.65A>T (p.Lys22Met)
n.857A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.748A>T (p.Arg250Trp)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.1378A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
n.216A>T
6g.167024788G>ACA453081400CEP43c.753G>A (p.Lys251=)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
n.1685G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1078G>A
n.1523G>A
n.1919G>A
n.1644G>A
n.1468G>A
c.66G>A (p.Lys22=)
n.858G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.531G>A (p.Lys177=)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.1379G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
n.217G>A
6g.167024788G>CCA366409820CEP43c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
n.1685G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1078G>C
n.1523G>C
n.1919G>C
n.1644G>C
n.1468G>C
c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.858G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.1379G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.217G>C
6g.167024788G=CA1680191868CEP43c.753G= (p.Lys251=)
c.809G= (p.Arg270=)
n.1685G=
c.390G= (p.Lys130=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.1078G=
n.1523G=
n.1919G=
n.1644G=
n.1468G=
c.66G= (p.Lys22=)
n.858G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.939G= (p.Lys313=)
c.999G= (p.Lys333=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.531G= (p.Lys177=)
c.471G= (p.Lys157=)
c.813G= (p.Lys271=)
c.672G= (p.Lys224=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.360G= (p.Lys120=)
n.1379G=
c.810G= (p.Lys270=)
n.217G=
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c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*400G>T (n.*400G>T)
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n.1919G>T
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c.999G>T (p.Lys333Asn)
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c.749G>T (p.Arg250Met)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.1379G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.217G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.167024789G>ACA366409821CEP43c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.810G>A (p.Arg270=)
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c.750G>A (p.Arg250=)
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n.1524G>C
n.1920G>C
n.1645G>C
n.1469G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.859G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.1380G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.218G>C
6g.167024789G>TCA366409823CEP43c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
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c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.*401G>T (n.*401G>T)
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n.1920G>T
n.1645G>T
n.1469G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.859G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.1380G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.218G>T
6g.167024790A>CCA366409826CEP43c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1687A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
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n.1525A>C
n.1921A>C
n.1646A>C
n.1470A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.860A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.1381A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1A>C
n.219A>C
6g.167024790A>GCA366409824CEP43c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1687A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1080A>G
n.1525A>G
n.1921A>G
n.1646A>G
n.1470A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.860A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.1381A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1A>G
n.219A>G
6g.167024790A>TCA366409825CEP43c.755A>T (p.Glu252Val)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1687A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1080A>T
n.1525A>T
n.1921A>T
n.1646A>T
n.1470A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.860A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.1381A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1A>T
n.219A>T
6g.167024791A>CCA366409827CEP43c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1688A>C
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1081A>C
n.1526A>C
n.1922A>C
n.1647A>C
n.1471A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.861A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.1382A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.2A>C
n.220A>C
6g.167024791A>GCA453081401CEP43c.756A>G (p.Glu252=)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1688A>G
c.393A>G (p.Glu131=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1081A>G
n.1526A>G
n.1922A>G
n.1647A>G
n.1471A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.861A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.942A>G (p.Glu314=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.474A>G (p.Glu158=)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.675A>G (p.Glu225=)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.1382A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.2A>G
n.220A>G
6g.167024791A>TCA366409828CEP43c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1688A>T
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1081A>T
n.1526A>T
n.1922A>T
n.1647A>T
n.1471A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.861A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.1382A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.2A>T
n.220A>T
6g.167024792C>ACA366409829CEP43c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.1689C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1082C>A
n.1527C>A
n.1923C>A
n.1648C>A
n.1472C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.862C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1383C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.3C>A
n.221C>A
6g.167024792C=CA1680191874CEP43c.757C= (p.Pro253=)
c.813C= (p.Asn271=)
n.1689C=
c.394C= (p.Pro132=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1082C=
n.1527C=
n.1923C=
n.1648C=
n.1472C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.862C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.1003C= (p.Pro335=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.340C= (p.Pro114=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.753C= (p.Asn251=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.1383C=
c.814C= (p.Pro272=)
n.3C=
n.221C=
6g.167024792C>GCA366409830CEP43c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.1689C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1082C>G
n.1527C>G
n.1923C>G
n.1648C>G
n.1472C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.862C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1383C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.3C>G
n.221C>G
6g.167024792C>TCA366409831CEP43c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.1689C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1082C>T
n.1527C>T
n.1923C>T
n.1648C>T
n.1472C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.862C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.753C>T (p.Asn251=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1383C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.3C>T
n.221C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.167024793C>ACA366409832CEP43c.758C>A (p.Pro253His)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.1690C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1083C>A
n.1528C>A
n.1924C>A
n.1649C>A
n.1473C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.863C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
n.1384C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
n.4C>A
n.222C>A
6g.167024793C=CA1680191875CEP43c.758C= (p.Pro253=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.1690C=
c.395C= (p.Pro132=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.1083C=
n.1528C=
n.1924C=
n.1649C=
n.1473C=
c.71C= (p.Pro24=)
n.863C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.341C= (p.Pro114=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.476C= (p.Pro159=)
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c.677C= (p.Pro226=)
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c.815C= (p.Pro272=)
n.4C=
n.222C=
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n.1528C>G
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n.222C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.223T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.223T=

Number of alleles fetched