| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024575A= | CA1680191364 | CEP43 | c.747-207A= (n.747-207A=) c.803-207A= (n.803-207A=) n.1682-210A= c.384-207A= (n.384-207A=) c.*394-207A= (n.*394-207A=) n.1072-207A= n.1517-207A= n.1913-207A= n.1431A= n.1462-207A= c.60-207A= (n.60-207A=) n.852-207A= c.*116-207A= (n.*116-207A=) c.933-207A= (n.933-207A=) c.993-207A= (n.993-207A=) c.*391-207A= (n.*391-207A=) c.330-207A= (n.330-207A=) c.525-207A= (n.525-207A=) c.465-207A= (n.465-207A=) c.807-207A= (n.807-207A=) c.666-207A= (n.666-207A=) c.747-210A= (n.747-210A=) c.*416-207A= (n.*416-207A=) c.743-207A= (n.743-207A=) c.744-207A= (n.744-207A=) c.*217-207A= (n.*217-207A=) c.354-207A= (n.354-207A=) n.1373-207A= c.807-210A= (n.807-210A=) n.211-207A= | |
| 6 | g.167024575A>C | CA1097048271 | CEP43 | c.747-207A>C (n.747-207A>C) c.803-207A>C (n.803-207A>C) n.1682-210A>C c.384-207A>C (n.384-207A>C) c.*394-207A>C (n.*394-207A>C) n.1072-207A>C n.1517-207A>C n.1913-207A>C n.1431A>C n.1462-207A>C c.60-207A>C (n.60-207A>C) n.852-207A>C c.*116-207A>C (n.*116-207A>C) c.933-207A>C (n.933-207A>C) c.993-207A>C (n.993-207A>C) c.*391-207A>C (n.*391-207A>C) c.330-207A>C (n.330-207A>C) c.525-207A>C (n.525-207A>C) c.465-207A>C (n.465-207A>C) c.807-207A>C (n.807-207A>C) c.666-207A>C (n.666-207A>C) c.747-210A>C (n.747-210A>C) c.*416-207A>C (n.*416-207A>C) c.743-207A>C (n.743-207A>C) c.744-207A>C (n.744-207A>C) c.*217-207A>C (n.*217-207A>C) c.354-207A>C (n.354-207A>C) n.1373-207A>C c.807-210A>C (n.807-210A>C) n.211-207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024575dup | CA2713808402 | CEP43 | c.747-207dup (n.747-207dup) c.803-207dup (n.803-207dup) n.1682-210dup c.384-207dup (n.384-207dup) c.*394-207dup (n.*394-207dup) n.1072-207dup n.1517-207dup n.1913-207dup n.1431dup n.1462-207dup c.60-207dup (n.60-207dup) n.852-207dup c.*116-207dup (n.*116-207dup) c.933-207dup (n.933-207dup) c.993-207dup (n.993-207dup) c.*391-207dup (n.*391-207dup) c.330-207dup (n.330-207dup) c.525-207dup (n.525-207dup) c.465-207dup (n.465-207dup) c.807-207dup (n.807-207dup) c.666-207dup (n.666-207dup) c.747-210dup (n.747-210dup) c.*416-207dup (n.*416-207dup) c.743-207dup (n.743-207dup) c.744-207dup (n.744-207dup) c.*217-207dup (n.*217-207dup) c.354-207dup (n.354-207dup) n.1373-207dup c.807-210dup (n.807-210dup) n.211-207dup | dbSNP |
| 6 | g.167024576C= | CA1680191368 | CEP43 | c.747-206C= (n.747-206C=) c.803-206C= (n.803-206C=) n.1682-209C= c.384-206C= (n.384-206C=) c.*394-206C= (n.*394-206C=) n.1072-206C= n.1517-206C= n.1913-206C= n.1432C= n.1462-206C= c.60-206C= (n.60-206C=) n.852-206C= c.*116-206C= (n.*116-206C=) c.933-206C= (n.933-206C=) c.993-206C= (n.993-206C=) c.*391-206C= (n.*391-206C=) c.330-206C= (n.330-206C=) c.525-206C= (n.525-206C=) c.465-206C= (n.465-206C=) c.807-206C= (n.807-206C=) c.666-206C= (n.666-206C=) c.747-209C= (n.747-209C=) c.*416-206C= (n.*416-206C=) c.743-206C= (n.743-206C=) c.744-206C= (n.744-206C=) c.*217-206C= (n.*217-206C=) c.354-206C= (n.354-206C=) n.1373-206C= c.807-209C= (n.807-209C=) n.211-206C= | |
| 6 | g.167024576C>G | CA151912938 | CEP43 | c.747-206C>G (n.747-206C>G) c.803-206C>G (n.803-206C>G) n.1682-209C>G c.384-206C>G (n.384-206C>G) c.*394-206C>G (n.*394-206C>G) n.1072-206C>G n.1517-206C>G n.1913-206C>G n.1432C>G n.1462-206C>G c.60-206C>G (n.60-206C>G) n.852-206C>G c.*116-206C>G (n.*116-206C>G) c.933-206C>G (n.933-206C>G) c.993-206C>G (n.993-206C>G) c.*391-206C>G (n.*391-206C>G) c.330-206C>G (n.330-206C>G) c.525-206C>G (n.525-206C>G) c.465-206C>G (n.465-206C>G) c.807-206C>G (n.807-206C>G) c.666-206C>G (n.666-206C>G) c.747-209C>G (n.747-209C>G) c.*416-206C>G (n.*416-206C>G) c.743-206C>G (n.743-206C>G) c.744-206C>G (n.744-206C>G) c.*217-206C>G (n.*217-206C>G) c.354-206C>G (n.354-206C>G) n.1373-206C>G c.807-209C>G (n.807-209C>G) n.211-206C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024576C>T | CA151912941 | CEP43 | c.747-206C>T (n.747-206C>T) c.803-206C>T (n.803-206C>T) n.1682-209C>T c.384-206C>T (n.384-206C>T) c.*394-206C>T (n.*394-206C>T) n.1072-206C>T n.1517-206C>T n.1913-206C>T n.1432C>T n.1462-206C>T c.60-206C>T (n.60-206C>T) n.852-206C>T c.*116-206C>T (n.*116-206C>T) c.933-206C>T (n.933-206C>T) c.993-206C>T (n.993-206C>T) c.*391-206C>T (n.*391-206C>T) c.330-206C>T (n.330-206C>T) c.525-206C>T (n.525-206C>T) c.465-206C>T (n.465-206C>T) c.807-206C>T (n.807-206C>T) c.666-206C>T (n.666-206C>T) c.747-209C>T (n.747-209C>T) c.*416-206C>T (n.*416-206C>T) c.743-206C>T (n.743-206C>T) c.744-206C>T (n.744-206C>T) c.*217-206C>T (n.*217-206C>T) c.354-206C>T (n.354-206C>T) n.1373-206C>T c.807-209C>T (n.807-209C>T) n.211-206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024577G>A | CA151912962 | CEP43 | c.747-205G>A (n.747-205G>A) c.803-205G>A (n.803-205G>A) n.1682-208G>A c.384-205G>A (n.384-205G>A) c.*394-205G>A (n.*394-205G>A) n.1072-205G>A n.1517-205G>A n.1913-205G>A n.1433G>A n.1462-205G>A c.60-205G>A (n.60-205G>A) n.852-205G>A c.*116-205G>A (n.*116-205G>A) c.933-205G>A (n.933-205G>A) c.993-205G>A (n.993-205G>A) c.*391-205G>A (n.*391-205G>A) c.330-205G>A (n.330-205G>A) c.525-205G>A (n.525-205G>A) c.465-205G>A (n.465-205G>A) c.807-205G>A (n.807-205G>A) c.666-205G>A (n.666-205G>A) c.747-208G>A (n.747-208G>A) c.*416-205G>A (n.*416-205G>A) c.743-205G>A (n.743-205G>A) c.744-205G>A (n.744-205G>A) c.*217-205G>A (n.*217-205G>A) c.354-205G>A (n.354-205G>A) n.1373-205G>A c.807-208G>A (n.807-208G>A) n.211-205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.167024577G>C | CA2606067126 | CEP43 | c.747-205G>C (n.747-205G>C) c.803-205G>C (n.803-205G>C) n.1682-208G>C c.384-205G>C (n.384-205G>C) c.*394-205G>C (n.*394-205G>C) n.1072-205G>C n.1517-205G>C n.1913-205G>C n.1433G>C n.1462-205G>C c.60-205G>C (n.60-205G>C) n.852-205G>C c.*116-205G>C (n.*116-205G>C) c.933-205G>C (n.933-205G>C) c.993-205G>C (n.993-205G>C) c.*391-205G>C (n.*391-205G>C) c.330-205G>C (n.330-205G>C) c.525-205G>C (n.525-205G>C) c.465-205G>C (n.465-205G>C) c.807-205G>C (n.807-205G>C) c.666-205G>C (n.666-205G>C) c.747-208G>C (n.747-208G>C) c.*416-205G>C (n.*416-205G>C) c.743-205G>C (n.743-205G>C) c.744-205G>C (n.744-205G>C) c.*217-205G>C (n.*217-205G>C) c.354-205G>C (n.354-205G>C) n.1373-205G>C c.807-208G>C (n.807-208G>C) n.211-205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024577G= | CA1680191370 | CEP43 | c.747-205G= (n.747-205G=) c.803-205G= (n.803-205G=) n.1682-208G= c.384-205G= (n.384-205G=) c.*394-205G= (n.*394-205G=) n.1072-205G= n.1517-205G= n.1913-205G= n.1433G= n.1462-205G= c.60-205G= (n.60-205G=) n.852-205G= c.*116-205G= (n.*116-205G=) c.933-205G= (n.933-205G=) c.993-205G= (n.993-205G=) c.*391-205G= (n.*391-205G=) c.330-205G= (n.330-205G=) c.525-205G= (n.525-205G=) c.465-205G= (n.465-205G=) c.807-205G= (n.807-205G=) c.666-205G= (n.666-205G=) c.747-208G= (n.747-208G=) c.*416-205G= (n.*416-205G=) c.743-205G= (n.743-205G=) c.744-205G= (n.744-205G=) c.*217-205G= (n.*217-205G=) c.354-205G= (n.354-205G=) n.1373-205G= c.807-208G= (n.807-208G=) n.211-205G= | |
| 6 | g.167024582G>A | CA1680191374 | CEP43 | c.747-200G>A (n.747-200G>A) c.803-200G>A (n.803-200G>A) n.1682-203G>A c.384-200G>A (n.384-200G>A) c.*394-200G>A (n.*394-200G>A) n.1072-200G>A n.1517-200G>A n.1913-200G>A n.1438G>A n.1462-200G>A c.60-200G>A (n.60-200G>A) n.852-200G>A c.*116-200G>A (n.*116-200G>A) c.933-200G>A (n.933-200G>A) c.993-200G>A (n.993-200G>A) c.*391-200G>A (n.*391-200G>A) c.330-200G>A (n.330-200G>A) c.525-200G>A (n.525-200G>A) c.465-200G>A (n.465-200G>A) c.807-200G>A (n.807-200G>A) c.666-200G>A (n.666-200G>A) c.747-203G>A (n.747-203G>A) c.*416-200G>A (n.*416-200G>A) c.743-200G>A (n.743-200G>A) c.744-200G>A (n.744-200G>A) c.*217-200G>A (n.*217-200G>A) c.354-200G>A (n.354-200G>A) n.1373-200G>A c.807-203G>A (n.807-203G>A) n.211-200G>A | dbSNP |
| 6 | g.167024582G= | CA1680191372 | CEP43 | c.747-200G= (n.747-200G=) c.803-200G= (n.803-200G=) n.1682-203G= c.384-200G= (n.384-200G=) c.*394-200G= (n.*394-200G=) n.1072-200G= n.1517-200G= n.1913-200G= n.1438G= n.1462-200G= c.60-200G= (n.60-200G=) n.852-200G= c.*116-200G= (n.*116-200G=) c.933-200G= (n.933-200G=) c.993-200G= (n.993-200G=) c.*391-200G= (n.*391-200G=) c.330-200G= (n.330-200G=) c.525-200G= (n.525-200G=) c.465-200G= (n.465-200G=) c.807-200G= (n.807-200G=) c.666-200G= (n.666-200G=) c.747-203G= (n.747-203G=) c.*416-200G= (n.*416-200G=) c.743-200G= (n.743-200G=) c.744-200G= (n.744-200G=) c.*217-200G= (n.*217-200G=) c.354-200G= (n.354-200G=) n.1373-200G= c.807-203G= (n.807-203G=) n.211-200G= | |
| 6 | g.167024586G>A | CA1680191378 | CEP43 | c.747-196G>A (n.747-196G>A) c.803-196G>A (n.803-196G>A) n.1682-199G>A c.384-196G>A (n.384-196G>A) c.*394-196G>A (n.*394-196G>A) n.1072-196G>A n.1517-196G>A n.1913-196G>A n.1442G>A n.1462-196G>A c.60-196G>A (n.60-196G>A) n.852-196G>A c.*116-196G>A (n.*116-196G>A) c.933-196G>A (n.933-196G>A) c.993-196G>A (n.993-196G>A) c.*391-196G>A (n.*391-196G>A) c.330-196G>A (n.330-196G>A) c.525-196G>A (n.525-196G>A) c.465-196G>A (n.465-196G>A) c.807-196G>A (n.807-196G>A) c.666-196G>A (n.666-196G>A) c.747-199G>A (n.747-199G>A) c.*416-196G>A (n.*416-196G>A) c.743-196G>A (n.743-196G>A) c.744-196G>A (n.744-196G>A) c.*217-196G>A (n.*217-196G>A) c.354-196G>A (n.354-196G>A) n.1373-196G>A c.807-199G>A (n.807-199G>A) n.211-196G>A | dbSNP |
| 6 | g.167024586G>C | CA151912977 | CEP43 | c.747-196G>C (n.747-196G>C) c.803-196G>C (n.803-196G>C) n.1682-199G>C c.384-196G>C (n.384-196G>C) c.*394-196G>C (n.*394-196G>C) n.1072-196G>C n.1517-196G>C n.1913-196G>C n.1442G>C n.1462-196G>C c.60-196G>C (n.60-196G>C) n.852-196G>C c.*116-196G>C (n.*116-196G>C) c.933-196G>C (n.933-196G>C) c.993-196G>C (n.993-196G>C) c.*391-196G>C (n.*391-196G>C) c.330-196G>C (n.330-196G>C) c.525-196G>C (n.525-196G>C) c.465-196G>C (n.465-196G>C) c.807-196G>C (n.807-196G>C) c.666-196G>C (n.666-196G>C) c.747-199G>C (n.747-199G>C) c.*416-196G>C (n.*416-196G>C) c.743-196G>C (n.743-196G>C) c.744-196G>C (n.744-196G>C) c.*217-196G>C (n.*217-196G>C) c.354-196G>C (n.354-196G>C) n.1373-196G>C c.807-199G>C (n.807-199G>C) n.211-196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024586G= | CA1680191377 | CEP43 | c.747-196G= (n.747-196G=) c.803-196G= (n.803-196G=) n.1682-199G= c.384-196G= (n.384-196G=) c.*394-196G= (n.*394-196G=) n.1072-196G= n.1517-196G= n.1913-196G= n.1442G= n.1462-196G= c.60-196G= (n.60-196G=) n.852-196G= c.*116-196G= (n.*116-196G=) c.933-196G= (n.933-196G=) c.993-196G= (n.993-196G=) c.*391-196G= (n.*391-196G=) c.330-196G= (n.330-196G=) c.525-196G= (n.525-196G=) c.465-196G= (n.465-196G=) c.807-196G= (n.807-196G=) c.666-196G= (n.666-196G=) c.747-199G= (n.747-199G=) c.*416-196G= (n.*416-196G=) c.743-196G= (n.743-196G=) c.744-196G= (n.744-196G=) c.*217-196G= (n.*217-196G=) c.354-196G= (n.354-196G=) n.1373-196G= c.807-199G= (n.807-199G=) n.211-196G= | |
| 6 | g.167024588G>T | CA651322193 | CEP43 | c.747-194G>T (n.747-194G>T) c.803-194G>T (n.803-194G>T) n.1682-197G>T c.384-194G>T (n.384-194G>T) c.*394-194G>T (n.*394-194G>T) n.1072-194G>T n.1517-194G>T n.1913-194G>T n.1444G>T n.1462-194G>T c.60-194G>T (n.60-194G>T) n.852-194G>T c.*116-194G>T (n.*116-194G>T) c.933-194G>T (n.933-194G>T) c.993-194G>T (n.993-194G>T) c.*391-194G>T (n.*391-194G>T) c.330-194G>T (n.330-194G>T) c.525-194G>T (n.525-194G>T) c.465-194G>T (n.465-194G>T) c.807-194G>T (n.807-194G>T) c.666-194G>T (n.666-194G>T) c.747-197G>T (n.747-197G>T) c.*416-194G>T (n.*416-194G>T) c.743-194G>T (n.743-194G>T) c.744-194G>T (n.744-194G>T) c.*217-194G>T (n.*217-194G>T) c.354-194G>T (n.354-194G>T) n.1373-194G>T c.807-197G>T (n.807-197G>T) n.211-194G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.167024589C= | CA1680191380 | CEP43 | c.747-193C= (n.747-193C=) c.803-193C= (n.803-193C=) n.1682-196C= c.384-193C= (n.384-193C=) c.*394-193C= (n.*394-193C=) n.1072-193C= n.1517-193C= n.1913-193C= n.1445C= n.1462-193C= c.60-193C= (n.60-193C=) n.852-193C= c.*116-193C= (n.*116-193C=) c.933-193C= (n.933-193C=) c.993-193C= (n.993-193C=) c.*391-193C= (n.*391-193C=) c.330-193C= (n.330-193C=) c.525-193C= (n.525-193C=) c.465-193C= (n.465-193C=) c.807-193C= (n.807-193C=) c.666-193C= (n.666-193C=) c.747-196C= (n.747-196C=) c.*416-193C= (n.*416-193C=) c.743-193C= (n.743-193C=) c.744-193C= (n.744-193C=) c.*217-193C= (n.*217-193C=) c.354-193C= (n.354-193C=) n.1373-193C= c.807-196C= (n.807-196C=) n.211-193C= | |
| 6 | g.167024589C>T | CA151912996 | CEP43 | c.747-193C>T (n.747-193C>T) c.803-193C>T (n.803-193C>T) n.1682-196C>T c.384-193C>T (n.384-193C>T) c.*394-193C>T (n.*394-193C>T) n.1072-193C>T n.1517-193C>T n.1913-193C>T n.1445C>T n.1462-193C>T c.60-193C>T (n.60-193C>T) n.852-193C>T c.*116-193C>T (n.*116-193C>T) c.933-193C>T (n.933-193C>T) c.993-193C>T (n.993-193C>T) c.*391-193C>T (n.*391-193C>T) c.330-193C>T (n.330-193C>T) c.525-193C>T (n.525-193C>T) c.465-193C>T (n.465-193C>T) c.807-193C>T (n.807-193C>T) c.666-193C>T (n.666-193C>T) c.747-196C>T (n.747-196C>T) c.*416-193C>T (n.*416-193C>T) c.743-193C>T (n.743-193C>T) c.744-193C>T (n.744-193C>T) c.*217-193C>T (n.*217-193C>T) c.354-193C>T (n.354-193C>T) n.1373-193C>T c.807-196C>T (n.807-196C>T) n.211-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024590C>G | CA2713808406 | CEP43 | c.747-192C>G (n.747-192C>G) c.803-192C>G (n.803-192C>G) n.1682-195C>G c.384-192C>G (n.384-192C>G) c.*394-192C>G (n.*394-192C>G) n.1072-192C>G n.1517-192C>G n.1913-192C>G n.1446C>G n.1462-192C>G c.60-192C>G (n.60-192C>G) n.852-192C>G c.*116-192C>G (n.*116-192C>G) c.933-192C>G (n.933-192C>G) c.993-192C>G (n.993-192C>G) c.*391-192C>G (n.*391-192C>G) c.330-192C>G (n.330-192C>G) c.525-192C>G (n.525-192C>G) c.465-192C>G (n.465-192C>G) c.807-192C>G (n.807-192C>G) c.666-192C>G (n.666-192C>G) c.747-195C>G (n.747-195C>G) c.*416-192C>G (n.*416-192C>G) c.743-192C>G (n.743-192C>G) c.744-192C>G (n.744-192C>G) c.*217-192C>G (n.*217-192C>G) c.354-192C>G (n.354-192C>G) n.1373-192C>G c.807-195C>G (n.807-195C>G) n.211-192C>G | dbSNP |
| 6 | g.167024591G>A | CA151913010 | CEP43 | c.747-191G>A (n.747-191G>A) c.803-191G>A (n.803-191G>A) n.1682-194G>A c.384-191G>A (n.384-191G>A) c.*394-191G>A (n.*394-191G>A) n.1072-191G>A n.1517-191G>A n.1913-191G>A n.1447G>A n.1462-191G>A c.60-191G>A (n.60-191G>A) n.852-191G>A c.*116-191G>A (n.*116-191G>A) c.933-191G>A (n.933-191G>A) c.993-191G>A (n.993-191G>A) c.*391-191G>A (n.*391-191G>A) c.330-191G>A (n.330-191G>A) c.525-191G>A (n.525-191G>A) c.465-191G>A (n.465-191G>A) c.807-191G>A (n.807-191G>A) c.666-191G>A (n.666-191G>A) c.747-194G>A (n.747-194G>A) c.*416-191G>A (n.*416-191G>A) c.743-191G>A (n.743-191G>A) c.744-191G>A (n.744-191G>A) c.*217-191G>A (n.*217-191G>A) c.354-191G>A (n.354-191G>A) n.1373-191G>A c.807-194G>A (n.807-194G>A) n.211-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024591G= | CA1680191383 | CEP43 | c.747-191G= (n.747-191G=) c.803-191G= (n.803-191G=) n.1682-194G= c.384-191G= (n.384-191G=) c.*394-191G= (n.*394-191G=) n.1072-191G= n.1517-191G= n.1913-191G= n.1447G= n.1462-191G= c.60-191G= (n.60-191G=) n.852-191G= c.*116-191G= (n.*116-191G=) c.933-191G= (n.933-191G=) c.993-191G= (n.993-191G=) c.*391-191G= (n.*391-191G=) c.330-191G= (n.330-191G=) c.525-191G= (n.525-191G=) c.465-191G= (n.465-191G=) c.807-191G= (n.807-191G=) c.666-191G= (n.666-191G=) c.747-194G= (n.747-194G=) c.*416-191G= (n.*416-191G=) c.743-191G= (n.743-191G=) c.744-191G= (n.744-191G=) c.*217-191G= (n.*217-191G=) c.354-191G= (n.354-191G=) n.1373-191G= c.807-194G= (n.807-194G=) n.211-191G= | |
| 6 | g.167024591G>T | CA1680191384 | CEP43 | c.747-191G>T (n.747-191G>T) c.803-191G>T (n.803-191G>T) n.1682-194G>T c.384-191G>T (n.384-191G>T) c.*394-191G>T (n.*394-191G>T) n.1072-191G>T n.1517-191G>T n.1913-191G>T n.1447G>T n.1462-191G>T c.60-191G>T (n.60-191G>T) n.852-191G>T c.*116-191G>T (n.*116-191G>T) c.933-191G>T (n.933-191G>T) c.993-191G>T (n.993-191G>T) c.*391-191G>T (n.*391-191G>T) c.330-191G>T (n.330-191G>T) c.525-191G>T (n.525-191G>T) c.465-191G>T (n.465-191G>T) c.807-191G>T (n.807-191G>T) c.666-191G>T (n.666-191G>T) c.747-194G>T (n.747-194G>T) c.*416-191G>T (n.*416-191G>T) c.743-191G>T (n.743-191G>T) c.744-191G>T (n.744-191G>T) c.*217-191G>T (n.*217-191G>T) c.354-191G>T (n.354-191G>T) n.1373-191G>T c.807-194G>T (n.807-194G>T) n.211-191G>T | dbSNP |
| 6 | g.167024593T>C | CA1680191387 | CEP43 | c.747-189T>C (n.747-189T>C) c.803-189T>C (n.803-189T>C) n.1682-192T>C c.384-189T>C (n.384-189T>C) c.*394-189T>C (n.*394-189T>C) n.1072-189T>C n.1517-189T>C n.1913-189T>C n.1449T>C n.1462-189T>C c.60-189T>C (n.60-189T>C) n.852-189T>C c.*116-189T>C (n.*116-189T>C) c.933-189T>C (n.933-189T>C) c.993-189T>C (n.993-189T>C) c.*391-189T>C (n.*391-189T>C) c.330-189T>C (n.330-189T>C) c.525-189T>C (n.525-189T>C) c.465-189T>C (n.465-189T>C) c.807-189T>C (n.807-189T>C) c.666-189T>C (n.666-189T>C) c.747-192T>C (n.747-192T>C) c.*416-189T>C (n.*416-189T>C) c.743-189T>C (n.743-189T>C) c.744-189T>C (n.744-189T>C) c.*217-189T>C (n.*217-189T>C) c.354-189T>C (n.354-189T>C) n.1373-189T>C c.807-192T>C (n.807-192T>C) n.211-189T>C | dbSNP |
| 6 | g.167024593T>G | CA2773959565 | CEP43 | c.747-189T>G (n.747-189T>G) c.803-189T>G (n.803-189T>G) n.1682-192T>G c.384-189T>G (n.384-189T>G) c.*394-189T>G (n.*394-189T>G) n.1072-189T>G n.1517-189T>G n.1913-189T>G n.1449T>G n.1462-189T>G c.60-189T>G (n.60-189T>G) n.852-189T>G c.*116-189T>G (n.*116-189T>G) c.933-189T>G (n.933-189T>G) c.993-189T>G (n.993-189T>G) c.*391-189T>G (n.*391-189T>G) c.330-189T>G (n.330-189T>G) c.525-189T>G (n.525-189T>G) c.465-189T>G (n.465-189T>G) c.807-189T>G (n.807-189T>G) c.666-189T>G (n.666-189T>G) c.747-192T>G (n.747-192T>G) c.*416-189T>G (n.*416-189T>G) c.743-189T>G (n.743-189T>G) c.744-189T>G (n.744-189T>G) c.*217-189T>G (n.*217-189T>G) c.354-189T>G (n.354-189T>G) n.1373-189T>G c.807-192T>G (n.807-192T>G) n.211-189T>G | |
| 6 | g.167024593T= | CA1680191386 | CEP43 | c.747-189T= (n.747-189T=) c.803-189T= (n.803-189T=) n.1682-192T= c.384-189T= (n.384-189T=) c.*394-189T= (n.*394-189T=) n.1072-189T= n.1517-189T= n.1913-189T= n.1449T= n.1462-189T= c.60-189T= (n.60-189T=) n.852-189T= c.*116-189T= (n.*116-189T=) c.933-189T= (n.933-189T=) c.993-189T= (n.993-189T=) c.*391-189T= (n.*391-189T=) c.330-189T= (n.330-189T=) c.525-189T= (n.525-189T=) c.465-189T= (n.465-189T=) c.807-189T= (n.807-189T=) c.666-189T= (n.666-189T=) c.747-192T= (n.747-192T=) c.*416-189T= (n.*416-189T=) c.743-189T= (n.743-189T=) c.744-189T= (n.744-189T=) c.*217-189T= (n.*217-189T=) c.354-189T= (n.354-189T=) n.1373-189T= c.807-192T= (n.807-192T=) n.211-189T= | |
| 6 | g.167024594T>A | CA151913023 | CEP43 | c.747-188T>A (n.747-188T>A) c.803-188T>A (n.803-188T>A) n.1682-191T>A c.384-188T>A (n.384-188T>A) c.*394-188T>A (n.*394-188T>A) n.1072-188T>A n.1517-188T>A n.1913-188T>A n.1450T>A n.1462-188T>A c.60-188T>A (n.60-188T>A) n.852-188T>A c.*116-188T>A (n.*116-188T>A) c.933-188T>A (n.933-188T>A) c.993-188T>A (n.993-188T>A) c.*391-188T>A (n.*391-188T>A) c.330-188T>A (n.330-188T>A) c.525-188T>A (n.525-188T>A) c.465-188T>A (n.465-188T>A) c.807-188T>A (n.807-188T>A) c.666-188T>A (n.666-188T>A) c.747-191T>A (n.747-191T>A) c.*416-188T>A (n.*416-188T>A) c.743-188T>A (n.743-188T>A) c.744-188T>A (n.744-188T>A) c.*217-188T>A (n.*217-188T>A) c.354-188T>A (n.354-188T>A) n.1373-188T>A c.807-191T>A (n.807-191T>A) n.211-188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024594T= | CA1680191389 | CEP43 | c.747-188T= (n.747-188T=) c.803-188T= (n.803-188T=) n.1682-191T= c.384-188T= (n.384-188T=) c.*394-188T= (n.*394-188T=) n.1072-188T= n.1517-188T= n.1913-188T= n.1450T= n.1462-188T= c.60-188T= (n.60-188T=) n.852-188T= c.*116-188T= (n.*116-188T=) c.933-188T= (n.933-188T=) c.993-188T= (n.993-188T=) c.*391-188T= (n.*391-188T=) c.330-188T= (n.330-188T=) c.525-188T= (n.525-188T=) c.465-188T= (n.465-188T=) c.807-188T= (n.807-188T=) c.666-188T= (n.666-188T=) c.747-191T= (n.747-191T=) c.*416-188T= (n.*416-188T=) c.743-188T= (n.743-188T=) c.744-188T= (n.744-188T=) c.*217-188T= (n.*217-188T=) c.354-188T= (n.354-188T=) n.1373-188T= c.807-191T= (n.807-191T=) n.211-188T= | |
| 6 | g.167024595G>A | CA151913024 | CEP43 | c.747-187G>A (n.747-187G>A) c.803-187G>A (n.803-187G>A) n.1682-190G>A c.384-187G>A (n.384-187G>A) c.*394-187G>A (n.*394-187G>A) n.1072-187G>A n.1517-187G>A n.1913-187G>A n.1451G>A n.1462-187G>A c.60-187G>A (n.60-187G>A) n.852-187G>A c.*116-187G>A (n.*116-187G>A) c.933-187G>A (n.933-187G>A) c.993-187G>A (n.993-187G>A) c.*391-187G>A (n.*391-187G>A) c.330-187G>A (n.330-187G>A) c.525-187G>A (n.525-187G>A) c.465-187G>A (n.465-187G>A) c.807-187G>A (n.807-187G>A) c.666-187G>A (n.666-187G>A) c.747-190G>A (n.747-190G>A) c.*416-187G>A (n.*416-187G>A) c.743-187G>A (n.743-187G>A) c.744-187G>A (n.744-187G>A) c.*217-187G>A (n.*217-187G>A) c.354-187G>A (n.354-187G>A) n.1373-187G>A c.807-190G>A (n.807-190G>A) n.211-187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024595G= | CA1680191390 | CEP43 | c.747-187G= (n.747-187G=) c.803-187G= (n.803-187G=) n.1682-190G= c.384-187G= (n.384-187G=) c.*394-187G= (n.*394-187G=) n.1072-187G= n.1517-187G= n.1913-187G= n.1451G= n.1462-187G= c.60-187G= (n.60-187G=) n.852-187G= c.*116-187G= (n.*116-187G=) c.933-187G= (n.933-187G=) c.993-187G= (n.993-187G=) c.*391-187G= (n.*391-187G=) c.330-187G= (n.330-187G=) c.525-187G= (n.525-187G=) c.465-187G= (n.465-187G=) c.807-187G= (n.807-187G=) c.666-187G= (n.666-187G=) c.747-190G= (n.747-190G=) c.*416-187G= (n.*416-187G=) c.743-187G= (n.743-187G=) c.744-187G= (n.744-187G=) c.*217-187G= (n.*217-187G=) c.354-187G= (n.354-187G=) n.1373-187G= c.807-190G= (n.807-190G=) n.211-187G= | |
| 6 | g.167024604C= | CA1680191392 | CEP43 | c.747-178C= (n.747-178C=) c.803-178C= (n.803-178C=) n.1682-181C= c.384-178C= (n.384-178C=) c.*394-178C= (n.*394-178C=) n.1072-178C= n.1517-178C= n.1913-178C= n.1460C= n.1462-178C= c.60-178C= (n.60-178C=) n.852-178C= c.*116-178C= (n.*116-178C=) c.933-178C= (n.933-178C=) c.993-178C= (n.993-178C=) c.*391-178C= (n.*391-178C=) c.330-178C= (n.330-178C=) c.525-178C= (n.525-178C=) c.465-178C= (n.465-178C=) c.807-178C= (n.807-178C=) c.666-178C= (n.666-178C=) c.747-181C= (n.747-181C=) c.*416-178C= (n.*416-178C=) c.743-178C= (n.743-178C=) c.744-178C= (n.744-178C=) c.*217-178C= (n.*217-178C=) c.354-178C= (n.354-178C=) n.1373-178C= c.807-181C= (n.807-181C=) n.211-178C= | |
| 6 | g.167024604C>G | CA822255049 | CEP43 | c.747-178C>G (n.747-178C>G) c.803-178C>G (n.803-178C>G) n.1682-181C>G c.384-178C>G (n.384-178C>G) c.*394-178C>G (n.*394-178C>G) n.1072-178C>G n.1517-178C>G n.1913-178C>G n.1460C>G n.1462-178C>G c.60-178C>G (n.60-178C>G) n.852-178C>G c.*116-178C>G (n.*116-178C>G) c.933-178C>G (n.933-178C>G) c.993-178C>G (n.993-178C>G) c.*391-178C>G (n.*391-178C>G) c.330-178C>G (n.330-178C>G) c.525-178C>G (n.525-178C>G) c.465-178C>G (n.465-178C>G) c.807-178C>G (n.807-178C>G) c.666-178C>G (n.666-178C>G) c.747-181C>G (n.747-181C>G) c.*416-178C>G (n.*416-178C>G) c.743-178C>G (n.743-178C>G) c.744-178C>G (n.744-178C>G) c.*217-178C>G (n.*217-178C>G) c.354-178C>G (n.354-178C>G) n.1373-178C>G c.807-181C>G (n.807-181C>G) n.211-178C>G | dbSNP |
| 6 | g.167024605T>C | CA822255061 | CEP43 | c.747-177T>C (n.747-177T>C) c.803-177T>C (n.803-177T>C) n.1682-180T>C c.384-177T>C (n.384-177T>C) c.*394-177T>C (n.*394-177T>C) n.1072-177T>C n.1517-177T>C n.1913-177T>C n.1461T>C n.1462-177T>C c.60-177T>C (n.60-177T>C) n.852-177T>C c.*116-177T>C (n.*116-177T>C) c.933-177T>C (n.933-177T>C) c.993-177T>C (n.993-177T>C) c.*391-177T>C (n.*391-177T>C) c.330-177T>C (n.330-177T>C) c.525-177T>C (n.525-177T>C) c.465-177T>C (n.465-177T>C) c.807-177T>C (n.807-177T>C) c.666-177T>C (n.666-177T>C) c.747-180T>C (n.747-180T>C) c.*416-177T>C (n.*416-177T>C) c.743-177T>C (n.743-177T>C) c.744-177T>C (n.744-177T>C) c.*217-177T>C (n.*217-177T>C) c.354-177T>C (n.354-177T>C) n.1373-177T>C c.807-180T>C (n.807-180T>C) n.211-177T>C | dbSNP |
| 6 | g.167024605T= | CA1680191394 | CEP43 | c.747-177T= (n.747-177T=) c.803-177T= (n.803-177T=) n.1682-180T= c.384-177T= (n.384-177T=) c.*394-177T= (n.*394-177T=) n.1072-177T= n.1517-177T= n.1913-177T= n.1461T= n.1462-177T= c.60-177T= (n.60-177T=) n.852-177T= c.*116-177T= (n.*116-177T=) c.933-177T= (n.933-177T=) c.993-177T= (n.993-177T=) c.*391-177T= (n.*391-177T=) c.330-177T= (n.330-177T=) c.525-177T= (n.525-177T=) c.465-177T= (n.465-177T=) c.807-177T= (n.807-177T=) c.666-177T= (n.666-177T=) c.747-180T= (n.747-180T=) c.*416-177T= (n.*416-177T=) c.743-177T= (n.743-177T=) c.744-177T= (n.744-177T=) c.*217-177T= (n.*217-177T=) c.354-177T= (n.354-177T=) n.1373-177T= c.807-180T= (n.807-180T=) n.211-177T= | |
| 6 | g.167024605dup | CA571931137 | CEP43 | c.747-177dup (n.747-177dup) c.803-177dup (n.803-177dup) n.1682-180dup c.384-177dup (n.384-177dup) c.*394-177dup (n.*394-177dup) n.1072-177dup n.1517-177dup n.1913-177dup n.1461dup n.1462-177dup c.60-177dup (n.60-177dup) n.852-177dup c.*116-177dup (n.*116-177dup) c.933-177dup (n.933-177dup) c.993-177dup (n.993-177dup) c.*391-177dup (n.*391-177dup) c.330-177dup (n.330-177dup) c.525-177dup (n.525-177dup) c.465-177dup (n.465-177dup) c.807-177dup (n.807-177dup) c.666-177dup (n.666-177dup) c.747-180dup (n.747-180dup) c.*416-177dup (n.*416-177dup) c.743-177dup (n.743-177dup) c.744-177dup (n.744-177dup) c.*217-177dup (n.*217-177dup) c.354-177dup (n.354-177dup) n.1373-177dup c.807-180dup (n.807-180dup) n.211-177dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024606G>T | CA2740808440 | CEP43 | c.747-176G>T (n.747-176G>T) c.803-176G>T (n.803-176G>T) n.1682-179G>T c.384-176G>T (n.384-176G>T) c.*394-176G>T (n.*394-176G>T) n.1072-176G>T n.1517-176G>T n.1913-176G>T n.1462G>T n.1462-176G>T c.60-176G>T (n.60-176G>T) n.852-176G>T c.*116-176G>T (n.*116-176G>T) c.933-176G>T (n.933-176G>T) c.993-176G>T (n.993-176G>T) c.*391-176G>T (n.*391-176G>T) c.330-176G>T (n.330-176G>T) c.525-176G>T (n.525-176G>T) c.465-176G>T (n.465-176G>T) c.807-176G>T (n.807-176G>T) c.666-176G>T (n.666-176G>T) c.747-179G>T (n.747-179G>T) c.*416-176G>T (n.*416-176G>T) c.743-176G>T (n.743-176G>T) c.744-176G>T (n.744-176G>T) c.*217-176G>T (n.*217-176G>T) c.354-176G>T (n.354-176G>T) n.1373-176G>T c.807-179G>T (n.807-179G>T) n.211-176G>T | |
| 6 | g.167024613G>T | CA2713808407 | CEP43 | c.747-169G>T (n.747-169G>T) c.803-169G>T (n.803-169G>T) n.1682-172G>T c.384-169G>T (n.384-169G>T) c.*394-169G>T (n.*394-169G>T) n.1072-169G>T n.1517-169G>T n.1913-169G>T n.1469G>T n.1462-169G>T c.60-169G>T (n.60-169G>T) n.852-169G>T c.*116-169G>T (n.*116-169G>T) c.933-169G>T (n.933-169G>T) c.993-169G>T (n.993-169G>T) c.*391-169G>T (n.*391-169G>T) c.330-169G>T (n.330-169G>T) c.525-169G>T (n.525-169G>T) c.465-169G>T (n.465-169G>T) c.807-169G>T (n.807-169G>T) c.666-169G>T (n.666-169G>T) c.747-172G>T (n.747-172G>T) c.*416-169G>T (n.*416-169G>T) c.743-169G>T (n.743-169G>T) c.744-169G>T (n.744-169G>T) c.*217-169G>T (n.*217-169G>T) c.354-169G>T (n.354-169G>T) n.1373-169G>T c.807-172G>T (n.807-172G>T) n.211-169G>T | dbSNP |
| 6 | g.167024615A= | CA1680191398 | CEP43 | c.747-167A= (n.747-167A=) c.803-167A= (n.803-167A=) n.1682-170A= c.384-167A= (n.384-167A=) c.*394-167A= (n.*394-167A=) n.1072-167A= n.1517-167A= n.1913-167A= n.1471A= n.1462-167A= c.60-167A= (n.60-167A=) n.852-167A= c.*116-167A= (n.*116-167A=) c.933-167A= (n.933-167A=) c.993-167A= (n.993-167A=) c.*391-167A= (n.*391-167A=) c.330-167A= (n.330-167A=) c.525-167A= (n.525-167A=) c.465-167A= (n.465-167A=) c.807-167A= (n.807-167A=) c.666-167A= (n.666-167A=) c.747-170A= (n.747-170A=) c.*416-167A= (n.*416-167A=) c.743-167A= (n.743-167A=) c.744-167A= (n.744-167A=) c.*217-167A= (n.*217-167A=) c.354-167A= (n.354-167A=) n.1373-167A= c.807-170A= (n.807-170A=) n.211-167A= | |
| 6 | g.167024615A>G | CA822255068 | CEP43 | c.747-167A>G (n.747-167A>G) c.803-167A>G (n.803-167A>G) n.1682-170A>G c.384-167A>G (n.384-167A>G) c.*394-167A>G (n.*394-167A>G) n.1072-167A>G n.1517-167A>G n.1913-167A>G n.1471A>G n.1462-167A>G c.60-167A>G (n.60-167A>G) n.852-167A>G c.*116-167A>G (n.*116-167A>G) c.933-167A>G (n.933-167A>G) c.993-167A>G (n.993-167A>G) c.*391-167A>G (n.*391-167A>G) c.330-167A>G (n.330-167A>G) c.525-167A>G (n.525-167A>G) c.465-167A>G (n.465-167A>G) c.807-167A>G (n.807-167A>G) c.666-167A>G (n.666-167A>G) c.747-170A>G (n.747-170A>G) c.*416-167A>G (n.*416-167A>G) c.743-167A>G (n.743-167A>G) c.744-167A>G (n.744-167A>G) c.*217-167A>G (n.*217-167A>G) c.354-167A>G (n.354-167A>G) n.1373-167A>G c.807-170A>G (n.807-170A>G) n.211-167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024615_167024616delinsAC | CA1680191396 | CEP43 | c.747-167_747-166delinsAC (n.747-167_747-166delinsAC) c.803-167_803-166delinsAC (n.803-167_803-166delinsAC) n.1682-170_1682-169delinsAC c.384-167_384-166delinsAC (n.384-167_384-166delinsAC) c.*394-167_*394-166delinsAC (n.*394-167_*394-166delinsAC) n.1072-167_1072-166delinsAC n.1517-167_1517-166delinsAC n.1913-167_1913-166delinsAC n.1471_1472delinsAC n.1462-167_1462-166delinsAC c.60-167_60-166delinsAC (n.60-167_60-166delinsAC) n.852-167_852-166delinsAC c.*116-167_*116-166delinsAC (n.*116-167_*116-166delinsAC) c.933-167_933-166delinsAC (n.933-167_933-166delinsAC) c.993-167_993-166delinsAC (n.993-167_993-166delinsAC) c.*391-167_*391-166delinsAC (n.*391-167_*391-166delinsAC) c.330-167_330-166delinsAC (n.330-167_330-166delinsAC) c.525-167_525-166delinsAC (n.525-167_525-166delinsAC) c.465-167_465-166delinsAC (n.465-167_465-166delinsAC) c.807-167_807-166delinsAC (n.807-167_807-166delinsAC) c.666-167_666-166delinsAC (n.666-167_666-166delinsAC) c.747-170_747-169delinsAC (n.747-170_747-169delinsAC) c.*416-167_*416-166delinsAC (n.*416-167_*416-166delinsAC) c.743-167_743-166delinsAC (n.743-167_743-166delinsAC) c.744-167_744-166delinsAC (n.744-167_744-166delinsAC) c.*217-167_*217-166delinsAC (n.*217-167_*217-166delinsAC) c.354-167_354-166delinsAC (n.354-167_354-166delinsAC) n.1373-167_1373-166delinsAC c.807-170_807-169delinsAC (n.807-170_807-169delinsAC) n.211-167_211-166delinsAC | |
| 6 | g.167024616del | CA822255073 | CEP43 | c.747-166del (n.747-166del) c.803-166del (n.803-166del) n.1682-169del c.384-166del (n.384-166del) c.*394-166del (n.*394-166del) n.1072-166del n.1517-166del n.1913-166del n.1472del n.1462-166del c.60-166del (n.60-166del) n.852-166del c.*116-166del (n.*116-166del) c.933-166del (n.933-166del) c.993-166del (n.993-166del) c.*391-166del (n.*391-166del) c.330-166del (n.330-166del) c.525-166del (n.525-166del) c.465-166del (n.465-166del) c.807-166del (n.807-166del) c.666-166del (n.666-166del) c.747-169del (n.747-169del) c.*416-166del (n.*416-166del) c.743-166del (n.743-166del) c.744-166del (n.744-166del) c.*217-166del (n.*217-166del) c.354-166del (n.354-166del) n.1373-166del c.807-169del (n.807-169del) n.211-166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024616C= | CA1680191403 | CEP43 | c.747-166C= (n.747-166C=) c.803-166C= (n.803-166C=) n.1682-169C= c.384-166C= (n.384-166C=) c.*394-166C= (n.*394-166C=) n.1072-166C= n.1517-166C= n.1913-166C= n.1472C= n.1462-166C= c.60-166C= (n.60-166C=) n.852-166C= c.*116-166C= (n.*116-166C=) c.933-166C= (n.933-166C=) c.993-166C= (n.993-166C=) c.*391-166C= (n.*391-166C=) c.330-166C= (n.330-166C=) c.525-166C= (n.525-166C=) c.465-166C= (n.465-166C=) c.807-166C= (n.807-166C=) c.666-166C= (n.666-166C=) c.747-169C= (n.747-169C=) c.*416-166C= (n.*416-166C=) c.743-166C= (n.743-166C=) c.744-166C= (n.744-166C=) c.*217-166C= (n.*217-166C=) c.354-166C= (n.354-166C=) n.1373-166C= c.807-169C= (n.807-169C=) n.211-166C= | |
| 6 | g.167024616C>T | CA1680191401 | CEP43 | c.747-166C>T (n.747-166C>T) c.803-166C>T (n.803-166C>T) n.1682-169C>T c.384-166C>T (n.384-166C>T) c.*394-166C>T (n.*394-166C>T) n.1072-166C>T n.1517-166C>T n.1913-166C>T n.1472C>T n.1462-166C>T c.60-166C>T (n.60-166C>T) n.852-166C>T c.*116-166C>T (n.*116-166C>T) c.933-166C>T (n.933-166C>T) c.993-166C>T (n.993-166C>T) c.*391-166C>T (n.*391-166C>T) c.330-166C>T (n.330-166C>T) c.525-166C>T (n.525-166C>T) c.465-166C>T (n.465-166C>T) c.807-166C>T (n.807-166C>T) c.666-166C>T (n.666-166C>T) c.747-169C>T (n.747-169C>T) c.*416-166C>T (n.*416-166C>T) c.743-166C>T (n.743-166C>T) c.744-166C>T (n.744-166C>T) c.*217-166C>T (n.*217-166C>T) c.354-166C>T (n.354-166C>T) n.1373-166C>T c.807-169C>T (n.807-169C>T) n.211-166C>T | dbSNP |
| 6 | g.167024618C>A | CA822255078 | CEP43 | c.747-164C>A (n.747-164C>A) c.803-164C>A (n.803-164C>A) n.1682-167C>A c.384-164C>A (n.384-164C>A) c.*394-164C>A (n.*394-164C>A) n.1072-164C>A n.1517-164C>A n.1913-164C>A n.1474C>A n.1462-164C>A c.60-164C>A (n.60-164C>A) n.852-164C>A c.*116-164C>A (n.*116-164C>A) c.933-164C>A (n.933-164C>A) c.993-164C>A (n.993-164C>A) c.*391-164C>A (n.*391-164C>A) c.330-164C>A (n.330-164C>A) c.525-164C>A (n.525-164C>A) c.465-164C>A (n.465-164C>A) c.807-164C>A (n.807-164C>A) c.666-164C>A (n.666-164C>A) c.747-167C>A (n.747-167C>A) c.*416-164C>A (n.*416-164C>A) c.743-164C>A (n.743-164C>A) c.744-164C>A (n.744-164C>A) c.*217-164C>A (n.*217-164C>A) c.354-164C>A (n.354-164C>A) n.1373-164C>A c.807-167C>A (n.807-167C>A) n.211-164C>A | dbSNP |
| 6 | g.167024618C= | CA1680191405 | CEP43 | c.747-164C= (n.747-164C=) c.803-164C= (n.803-164C=) n.1682-167C= c.384-164C= (n.384-164C=) c.*394-164C= (n.*394-164C=) n.1072-164C= n.1517-164C= n.1913-164C= n.1474C= n.1462-164C= c.60-164C= (n.60-164C=) n.852-164C= c.*116-164C= (n.*116-164C=) c.933-164C= (n.933-164C=) c.993-164C= (n.993-164C=) c.*391-164C= (n.*391-164C=) c.330-164C= (n.330-164C=) c.525-164C= (n.525-164C=) c.465-164C= (n.465-164C=) c.807-164C= (n.807-164C=) c.666-164C= (n.666-164C=) c.747-167C= (n.747-167C=) c.*416-164C= (n.*416-164C=) c.743-164C= (n.743-164C=) c.744-164C= (n.744-164C=) c.*217-164C= (n.*217-164C=) c.354-164C= (n.354-164C=) n.1373-164C= c.807-167C= (n.807-167C=) n.211-164C= | |
| 6 | g.167024620C= | CA1680191407 | CEP43 | c.747-162C= (n.747-162C=) c.803-162C= (n.803-162C=) n.1682-165C= c.384-162C= (n.384-162C=) c.*394-162C= (n.*394-162C=) n.1072-162C= n.1517-162C= n.1913-162C= n.1476C= n.1462-162C= c.60-162C= (n.60-162C=) n.852-162C= c.*116-162C= (n.*116-162C=) c.933-162C= (n.933-162C=) c.993-162C= (n.993-162C=) c.*391-162C= (n.*391-162C=) c.330-162C= (n.330-162C=) c.525-162C= (n.525-162C=) c.465-162C= (n.465-162C=) c.807-162C= (n.807-162C=) c.666-162C= (n.666-162C=) c.747-165C= (n.747-165C=) c.*416-162C= (n.*416-162C=) c.743-162C= (n.743-162C=) c.744-162C= (n.744-162C=) c.*217-162C= (n.*217-162C=) c.354-162C= (n.354-162C=) n.1373-162C= c.807-165C= (n.807-165C=) n.211-162C= | |
| 6 | g.167024620C>T | CA822255080 | CEP43 | c.747-162C>T (n.747-162C>T) c.803-162C>T (n.803-162C>T) n.1682-165C>T c.384-162C>T (n.384-162C>T) c.*394-162C>T (n.*394-162C>T) n.1072-162C>T n.1517-162C>T n.1913-162C>T n.1476C>T n.1462-162C>T c.60-162C>T (n.60-162C>T) n.852-162C>T c.*116-162C>T (n.*116-162C>T) c.933-162C>T (n.933-162C>T) c.993-162C>T (n.993-162C>T) c.*391-162C>T (n.*391-162C>T) c.330-162C>T (n.330-162C>T) c.525-162C>T (n.525-162C>T) c.465-162C>T (n.465-162C>T) c.807-162C>T (n.807-162C>T) c.666-162C>T (n.666-162C>T) c.747-165C>T (n.747-165C>T) c.*416-162C>T (n.*416-162C>T) c.743-162C>T (n.743-162C>T) c.744-162C>T (n.744-162C>T) c.*217-162C>T (n.*217-162C>T) c.354-162C>T (n.354-162C>T) n.1373-162C>T c.807-165C>T (n.807-165C>T) n.211-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024623G>C | CA1680191409 | CEP43 | c.747-159G>C (n.747-159G>C) c.803-159G>C (n.803-159G>C) n.1682-162G>C c.384-159G>C (n.384-159G>C) c.*394-159G>C (n.*394-159G>C) n.1072-159G>C n.1517-159G>C n.1913-159G>C n.1479G>C n.1462-159G>C c.60-159G>C (n.60-159G>C) n.852-159G>C c.*116-159G>C (n.*116-159G>C) c.933-159G>C (n.933-159G>C) c.993-159G>C (n.993-159G>C) c.*391-159G>C (n.*391-159G>C) c.330-159G>C (n.330-159G>C) c.525-159G>C (n.525-159G>C) c.465-159G>C (n.465-159G>C) c.807-159G>C (n.807-159G>C) c.666-159G>C (n.666-159G>C) c.747-162G>C (n.747-162G>C) c.*416-159G>C (n.*416-159G>C) c.743-159G>C (n.743-159G>C) c.744-159G>C (n.744-159G>C) c.*217-159G>C (n.*217-159G>C) c.354-159G>C (n.354-159G>C) n.1373-159G>C c.807-162G>C (n.807-162G>C) n.211-159G>C | dbSNP |
| 6 | g.167024623G= | CA1680191408 | CEP43 | c.747-159G= (n.747-159G=) c.803-159G= (n.803-159G=) n.1682-162G= c.384-159G= (n.384-159G=) c.*394-159G= (n.*394-159G=) n.1072-159G= n.1517-159G= n.1913-159G= n.1479G= n.1462-159G= c.60-159G= (n.60-159G=) n.852-159G= c.*116-159G= (n.*116-159G=) c.933-159G= (n.933-159G=) c.993-159G= (n.993-159G=) c.*391-159G= (n.*391-159G=) c.330-159G= (n.330-159G=) c.525-159G= (n.525-159G=) c.465-159G= (n.465-159G=) c.807-159G= (n.807-159G=) c.666-159G= (n.666-159G=) c.747-162G= (n.747-162G=) c.*416-159G= (n.*416-159G=) c.743-159G= (n.743-159G=) c.744-159G= (n.744-159G=) c.*217-159G= (n.*217-159G=) c.354-159G= (n.354-159G=) n.1373-159G= c.807-162G= (n.807-162G=) n.211-159G= | |
| 6 | g.167024625T>G | CA151913026 | CEP43 | c.747-157T>G (n.747-157T>G) c.803-157T>G (n.803-157T>G) n.1682-160T>G c.384-157T>G (n.384-157T>G) c.*394-157T>G (n.*394-157T>G) n.1072-157T>G n.1517-157T>G n.1913-157T>G n.1481T>G n.1462-157T>G c.60-157T>G (n.60-157T>G) n.852-157T>G c.*116-157T>G (n.*116-157T>G) c.933-157T>G (n.933-157T>G) c.993-157T>G (n.993-157T>G) c.*391-157T>G (n.*391-157T>G) c.330-157T>G (n.330-157T>G) c.525-157T>G (n.525-157T>G) c.465-157T>G (n.465-157T>G) c.807-157T>G (n.807-157T>G) c.666-157T>G (n.666-157T>G) c.747-160T>G (n.747-160T>G) c.*416-157T>G (n.*416-157T>G) c.743-157T>G (n.743-157T>G) c.744-157T>G (n.744-157T>G) c.*217-157T>G (n.*217-157T>G) c.354-157T>G (n.354-157T>G) n.1373-157T>G c.807-160T>G (n.807-160T>G) n.211-157T>G | dbSNP |
| 6 | g.167024625T= | CA1680191410 | CEP43 | c.747-157T= (n.747-157T=) c.803-157T= (n.803-157T=) n.1682-160T= c.384-157T= (n.384-157T=) c.*394-157T= (n.*394-157T=) n.1072-157T= n.1517-157T= n.1913-157T= n.1481T= n.1462-157T= c.60-157T= (n.60-157T=) n.852-157T= c.*116-157T= (n.*116-157T=) c.933-157T= (n.933-157T=) c.993-157T= (n.993-157T=) c.*391-157T= (n.*391-157T=) c.330-157T= (n.330-157T=) c.525-157T= (n.525-157T=) c.465-157T= (n.465-157T=) c.807-157T= (n.807-157T=) c.666-157T= (n.666-157T=) c.747-160T= (n.747-160T=) c.*416-157T= (n.*416-157T=) c.743-157T= (n.743-157T=) c.744-157T= (n.744-157T=) c.*217-157T= (n.*217-157T=) c.354-157T= (n.354-157T=) n.1373-157T= c.807-160T= (n.807-160T=) n.211-157T= | |
| 6 | g.167024626G>A | CA822255083 | CEP43 | c.747-156G>A (n.747-156G>A) c.803-156G>A (n.803-156G>A) n.1682-159G>A c.384-156G>A (n.384-156G>A) c.*394-156G>A (n.*394-156G>A) n.1072-156G>A n.1517-156G>A n.1913-156G>A n.1482G>A n.1462-156G>A c.60-156G>A (n.60-156G>A) n.852-156G>A c.*116-156G>A (n.*116-156G>A) c.933-156G>A (n.933-156G>A) c.993-156G>A (n.993-156G>A) c.*391-156G>A (n.*391-156G>A) c.330-156G>A (n.330-156G>A) c.525-156G>A (n.525-156G>A) c.465-156G>A (n.465-156G>A) c.807-156G>A (n.807-156G>A) c.666-156G>A (n.666-156G>A) c.747-159G>A (n.747-159G>A) c.*416-156G>A (n.*416-156G>A) c.743-156G>A (n.743-156G>A) c.744-156G>A (n.744-156G>A) c.*217-156G>A (n.*217-156G>A) c.354-156G>A (n.354-156G>A) n.1373-156G>A c.807-159G>A (n.807-159G>A) n.211-156G>A | dbSNP |
| 6 | g.167024626G= | CA1680191412 | CEP43 | c.747-156G= (n.747-156G=) c.803-156G= (n.803-156G=) n.1682-159G= c.384-156G= (n.384-156G=) c.*394-156G= (n.*394-156G=) n.1072-156G= n.1517-156G= n.1913-156G= n.1482G= n.1462-156G= c.60-156G= (n.60-156G=) n.852-156G= c.*116-156G= (n.*116-156G=) c.933-156G= (n.933-156G=) c.993-156G= (n.993-156G=) c.*391-156G= (n.*391-156G=) c.330-156G= (n.330-156G=) c.525-156G= (n.525-156G=) c.465-156G= (n.465-156G=) c.807-156G= (n.807-156G=) c.666-156G= (n.666-156G=) c.747-159G= (n.747-159G=) c.*416-156G= (n.*416-156G=) c.743-156G= (n.743-156G=) c.744-156G= (n.744-156G=) c.*217-156G= (n.*217-156G=) c.354-156G= (n.354-156G=) n.1373-156G= c.807-159G= (n.807-159G=) n.211-156G= | |
| 6 | g.167024628A= | CA1680191415 | CEP43 | c.747-154A= (n.747-154A=) c.803-154A= (n.803-154A=) n.1682-157A= c.384-154A= (n.384-154A=) c.*394-154A= (n.*394-154A=) n.1072-154A= n.1517-154A= n.1913-154A= n.1484A= n.1462-154A= c.60-154A= (n.60-154A=) n.852-154A= c.*116-154A= (n.*116-154A=) c.933-154A= (n.933-154A=) c.993-154A= (n.993-154A=) c.*391-154A= (n.*391-154A=) c.330-154A= (n.330-154A=) c.525-154A= (n.525-154A=) c.465-154A= (n.465-154A=) c.807-154A= (n.807-154A=) c.666-154A= (n.666-154A=) c.747-157A= (n.747-157A=) c.*416-154A= (n.*416-154A=) c.743-154A= (n.743-154A=) c.744-154A= (n.744-154A=) c.*217-154A= (n.*217-154A=) c.354-154A= (n.354-154A=) n.1373-154A= c.807-157A= (n.807-157A=) n.211-154A= | |
| 6 | g.167024628A>G | CA1680191416 | CEP43 | c.747-154A>G (n.747-154A>G) c.803-154A>G (n.803-154A>G) n.1682-157A>G c.384-154A>G (n.384-154A>G) c.*394-154A>G (n.*394-154A>G) n.1072-154A>G n.1517-154A>G n.1913-154A>G n.1484A>G n.1462-154A>G c.60-154A>G (n.60-154A>G) n.852-154A>G c.*116-154A>G (n.*116-154A>G) c.933-154A>G (n.933-154A>G) c.993-154A>G (n.993-154A>G) c.*391-154A>G (n.*391-154A>G) c.330-154A>G (n.330-154A>G) c.525-154A>G (n.525-154A>G) c.465-154A>G (n.465-154A>G) c.807-154A>G (n.807-154A>G) c.666-154A>G (n.666-154A>G) c.747-157A>G (n.747-157A>G) c.*416-154A>G (n.*416-154A>G) c.743-154A>G (n.743-154A>G) c.744-154A>G (n.744-154A>G) c.*217-154A>G (n.*217-154A>G) c.354-154A>G (n.354-154A>G) n.1373-154A>G c.807-157A>G (n.807-157A>G) n.211-154A>G | dbSNP |
| 6 | g.167024631T>C | CA571931138 | CEP43 | c.747-151T>C (n.747-151T>C) c.803-151T>C (n.803-151T>C) n.1682-154T>C c.384-151T>C (n.384-151T>C) c.*394-151T>C (n.*394-151T>C) n.1072-151T>C n.1517-151T>C n.1913-151T>C n.1487T>C n.1462-151T>C c.60-151T>C (n.60-151T>C) n.852-151T>C c.*116-151T>C (n.*116-151T>C) c.933-151T>C (n.933-151T>C) c.993-151T>C (n.993-151T>C) c.*391-151T>C (n.*391-151T>C) c.330-151T>C (n.330-151T>C) c.525-151T>C (n.525-151T>C) c.465-151T>C (n.465-151T>C) c.807-151T>C (n.807-151T>C) c.666-151T>C (n.666-151T>C) c.747-154T>C (n.747-154T>C) c.*416-151T>C (n.*416-151T>C) c.743-151T>C (n.743-151T>C) c.744-151T>C (n.744-151T>C) c.*217-151T>C (n.*217-151T>C) c.354-151T>C (n.354-151T>C) n.1373-151T>C c.807-154T>C (n.807-154T>C) n.211-151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024631T>G | CA2681188293 | CEP43 | c.747-151T>G (n.747-151T>G) c.803-151T>G (n.803-151T>G) n.1682-154T>G c.384-151T>G (n.384-151T>G) c.*394-151T>G (n.*394-151T>G) n.1072-151T>G n.1517-151T>G n.1913-151T>G n.1487T>G n.1462-151T>G c.60-151T>G (n.60-151T>G) n.852-151T>G c.*116-151T>G (n.*116-151T>G) c.933-151T>G (n.933-151T>G) c.993-151T>G (n.993-151T>G) c.*391-151T>G (n.*391-151T>G) c.330-151T>G (n.330-151T>G) c.525-151T>G (n.525-151T>G) c.465-151T>G (n.465-151T>G) c.807-151T>G (n.807-151T>G) c.666-151T>G (n.666-151T>G) c.747-154T>G (n.747-154T>G) c.*416-151T>G (n.*416-151T>G) c.743-151T>G (n.743-151T>G) c.744-151T>G (n.744-151T>G) c.*217-151T>G (n.*217-151T>G) c.354-151T>G (n.354-151T>G) n.1373-151T>G c.807-154T>G (n.807-154T>G) n.211-151T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024631T= | CA1680191418 | CEP43 | c.747-151T= (n.747-151T=) c.803-151T= (n.803-151T=) n.1682-154T= c.384-151T= (n.384-151T=) c.*394-151T= (n.*394-151T=) n.1072-151T= n.1517-151T= n.1913-151T= n.1487T= n.1462-151T= c.60-151T= (n.60-151T=) n.852-151T= c.*116-151T= (n.*116-151T=) c.933-151T= (n.933-151T=) c.993-151T= (n.993-151T=) c.*391-151T= (n.*391-151T=) c.330-151T= (n.330-151T=) c.525-151T= (n.525-151T=) c.465-151T= (n.465-151T=) c.807-151T= (n.807-151T=) c.666-151T= (n.666-151T=) c.747-154T= (n.747-154T=) c.*416-151T= (n.*416-151T=) c.743-151T= (n.743-151T=) c.744-151T= (n.744-151T=) c.*217-151T= (n.*217-151T=) c.354-151T= (n.354-151T=) n.1373-151T= c.807-154T= (n.807-154T=) n.211-151T= | |
| 6 | g.167024633_167024667del | CA2681188291 | CEP43 | c.747-149_747-115del (n.747-149_747-115del) c.803-149_803-115del (n.803-149_803-115del) n.1682-152_1682-118del c.384-149_384-115del (n.384-149_384-115del) c.*394-149_*394-115del (n.*394-149_*394-115del) n.1072-149_1072-115del n.1517-149_1517-115del n.1913-149_1913-115del n.1489_1523del n.1462-149_1462-115del c.60-149_60-115del (n.60-149_60-115del) n.852-149_852-115del c.*116-149_*116-115del (n.*116-149_*116-115del) c.933-149_933-115del (n.933-149_933-115del) c.993-149_993-115del (n.993-149_993-115del) c.*391-149_*391-115del (n.*391-149_*391-115del) c.330-149_330-115del (n.330-149_330-115del) c.525-149_525-115del (n.525-149_525-115del) c.465-149_465-115del (n.465-149_465-115del) c.807-149_807-115del (n.807-149_807-115del) c.666-149_666-115del (n.666-149_666-115del) c.747-152_747-118del (n.747-152_747-118del) c.*416-149_*416-115del (n.*416-149_*416-115del) c.743-149_743-115del (n.743-149_743-115del) c.744-149_744-115del (n.744-149_744-115del) c.*217-149_*217-115del (n.*217-149_*217-115del) c.354-149_354-115del (n.354-149_354-115del) n.1373-149_1373-115del c.807-152_807-118del (n.807-152_807-118del) n.211-149_211-115del | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024632T>C | CA151913030 | CEP43 | c.747-150T>C (n.747-150T>C) c.803-150T>C (n.803-150T>C) n.1682-153T>C c.384-150T>C (n.384-150T>C) c.*394-150T>C (n.*394-150T>C) n.1072-150T>C n.1517-150T>C n.1913-150T>C n.1488T>C n.1462-150T>C c.60-150T>C (n.60-150T>C) n.852-150T>C c.*116-150T>C (n.*116-150T>C) c.933-150T>C (n.933-150T>C) c.993-150T>C (n.993-150T>C) c.*391-150T>C (n.*391-150T>C) c.330-150T>C (n.330-150T>C) c.525-150T>C (n.525-150T>C) c.465-150T>C (n.465-150T>C) c.807-150T>C (n.807-150T>C) c.666-150T>C (n.666-150T>C) c.747-153T>C (n.747-153T>C) c.*416-150T>C (n.*416-150T>C) c.743-150T>C (n.743-150T>C) c.744-150T>C (n.744-150T>C) c.*217-150T>C (n.*217-150T>C) c.354-150T>C (n.354-150T>C) n.1373-150T>C c.807-153T>C (n.807-153T>C) n.211-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024632T= | CA1680191420 | CEP43 | c.747-150T= (n.747-150T=) c.803-150T= (n.803-150T=) n.1682-153T= c.384-150T= (n.384-150T=) c.*394-150T= (n.*394-150T=) n.1072-150T= n.1517-150T= n.1913-150T= n.1488T= n.1462-150T= c.60-150T= (n.60-150T=) n.852-150T= c.*116-150T= (n.*116-150T=) c.933-150T= (n.933-150T=) c.993-150T= (n.993-150T=) c.*391-150T= (n.*391-150T=) c.330-150T= (n.330-150T=) c.525-150T= (n.525-150T=) c.465-150T= (n.465-150T=) c.807-150T= (n.807-150T=) c.666-150T= (n.666-150T=) c.747-153T= (n.747-153T=) c.*416-150T= (n.*416-150T=) c.743-150T= (n.743-150T=) c.744-150T= (n.744-150T=) c.*217-150T= (n.*217-150T=) c.354-150T= (n.354-150T=) n.1373-150T= c.807-153T= (n.807-153T=) n.211-150T= | |
| 6 | g.167024633A>T | CA2681188301 | CEP43 | c.747-149A>T (n.747-149A>T) c.803-149A>T (n.803-149A>T) n.1682-152A>T c.384-149A>T (n.384-149A>T) c.*394-149A>T (n.*394-149A>T) n.1072-149A>T n.1517-149A>T n.1913-149A>T n.1489A>T n.1462-149A>T c.60-149A>T (n.60-149A>T) n.852-149A>T c.*116-149A>T (n.*116-149A>T) c.933-149A>T (n.933-149A>T) c.993-149A>T (n.993-149A>T) c.*391-149A>T (n.*391-149A>T) c.330-149A>T (n.330-149A>T) c.525-149A>T (n.525-149A>T) c.465-149A>T (n.465-149A>T) c.807-149A>T (n.807-149A>T) c.666-149A>T (n.666-149A>T) c.747-152A>T (n.747-152A>T) c.*416-149A>T (n.*416-149A>T) c.743-149A>T (n.743-149A>T) c.744-149A>T (n.744-149A>T) c.*217-149A>T (n.*217-149A>T) c.354-149A>T (n.354-149A>T) n.1373-149A>T c.807-152A>T (n.807-152A>T) n.211-149A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024634T>G | CA1097048287 | CEP43 | c.747-148T>G (n.747-148T>G) c.803-148T>G (n.803-148T>G) n.1682-151T>G c.384-148T>G (n.384-148T>G) c.*394-148T>G (n.*394-148T>G) n.1072-148T>G n.1517-148T>G n.1913-148T>G n.1490T>G n.1462-148T>G c.60-148T>G (n.60-148T>G) n.852-148T>G c.*116-148T>G (n.*116-148T>G) c.933-148T>G (n.933-148T>G) c.993-148T>G (n.993-148T>G) c.*391-148T>G (n.*391-148T>G) c.330-148T>G (n.330-148T>G) c.525-148T>G (n.525-148T>G) c.465-148T>G (n.465-148T>G) c.807-148T>G (n.807-148T>G) c.666-148T>G (n.666-148T>G) c.747-151T>G (n.747-151T>G) c.*416-148T>G (n.*416-148T>G) c.743-148T>G (n.743-148T>G) c.744-148T>G (n.744-148T>G) c.*217-148T>G (n.*217-148T>G) c.354-148T>G (n.354-148T>G) n.1373-148T>G c.807-151T>G (n.807-151T>G) n.211-148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024634T= | CA1680191423 | CEP43 | c.747-148T= (n.747-148T=) c.803-148T= (n.803-148T=) n.1682-151T= c.384-148T= (n.384-148T=) c.*394-148T= (n.*394-148T=) n.1072-148T= n.1517-148T= n.1913-148T= n.1490T= n.1462-148T= c.60-148T= (n.60-148T=) n.852-148T= c.*116-148T= (n.*116-148T=) c.933-148T= (n.933-148T=) c.993-148T= (n.993-148T=) c.*391-148T= (n.*391-148T=) c.330-148T= (n.330-148T=) c.525-148T= (n.525-148T=) c.465-148T= (n.465-148T=) c.807-148T= (n.807-148T=) c.666-148T= (n.666-148T=) c.747-151T= (n.747-151T=) c.*416-148T= (n.*416-148T=) c.743-148T= (n.743-148T=) c.744-148T= (n.744-148T=) c.*217-148T= (n.*217-148T=) c.354-148T= (n.354-148T=) n.1373-148T= c.807-151T= (n.807-151T=) n.211-148T= | |
| 6 | g.167024635G>T | CA2681188304 | CEP43 | c.747-147G>T (n.747-147G>T) c.803-147G>T (n.803-147G>T) n.1682-150G>T c.384-147G>T (n.384-147G>T) c.*394-147G>T (n.*394-147G>T) n.1072-147G>T n.1517-147G>T n.1913-147G>T n.1491G>T n.1462-147G>T c.60-147G>T (n.60-147G>T) n.852-147G>T c.*116-147G>T (n.*116-147G>T) c.933-147G>T (n.933-147G>T) c.993-147G>T (n.993-147G>T) c.*391-147G>T (n.*391-147G>T) c.330-147G>T (n.330-147G>T) c.525-147G>T (n.525-147G>T) c.465-147G>T (n.465-147G>T) c.807-147G>T (n.807-147G>T) c.666-147G>T (n.666-147G>T) c.747-150G>T (n.747-150G>T) c.*416-147G>T (n.*416-147G>T) c.743-147G>T (n.743-147G>T) c.744-147G>T (n.744-147G>T) c.*217-147G>T (n.*217-147G>T) c.354-147G>T (n.354-147G>T) n.1373-147G>T c.807-150G>T (n.807-150G>T) n.211-147G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024636G>T | CA2681188305 | CEP43 | c.747-146G>T (n.747-146G>T) c.803-146G>T (n.803-146G>T) n.1682-149G>T c.384-146G>T (n.384-146G>T) c.*394-146G>T (n.*394-146G>T) n.1072-146G>T n.1517-146G>T n.1913-146G>T n.1492G>T n.1462-146G>T c.60-146G>T (n.60-146G>T) n.852-146G>T c.*116-146G>T (n.*116-146G>T) c.933-146G>T (n.933-146G>T) c.993-146G>T (n.993-146G>T) c.*391-146G>T (n.*391-146G>T) c.330-146G>T (n.330-146G>T) c.525-146G>T (n.525-146G>T) c.465-146G>T (n.465-146G>T) c.807-146G>T (n.807-146G>T) c.666-146G>T (n.666-146G>T) c.747-149G>T (n.747-149G>T) c.*416-146G>T (n.*416-146G>T) c.743-146G>T (n.743-146G>T) c.744-146G>T (n.744-146G>T) c.*217-146G>T (n.*217-146G>T) c.354-146G>T (n.354-146G>T) n.1373-146G>T c.807-149G>T (n.807-149G>T) n.211-146G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024636_167024637delinsGT | CA1680191426 | CEP43 | c.747-146_747-145delinsGT (n.747-146_747-145delinsGT) c.803-146_803-145delinsGT (n.803-146_803-145delinsGT) n.1682-149_1682-148delinsGT c.384-146_384-145delinsGT (n.384-146_384-145delinsGT) c.*394-146_*394-145delinsGT (n.*394-146_*394-145delinsGT) n.1072-146_1072-145delinsGT n.1517-146_1517-145delinsGT n.1913-146_1913-145delinsGT n.1492_1493delinsGT n.1462-146_1462-145delinsGT c.60-146_60-145delinsGT (n.60-146_60-145delinsGT) n.852-146_852-145delinsGT c.*116-146_*116-145delinsGT (n.*116-146_*116-145delinsGT) c.933-146_933-145delinsGT (n.933-146_933-145delinsGT) c.993-146_993-145delinsGT (n.993-146_993-145delinsGT) c.*391-146_*391-145delinsGT (n.*391-146_*391-145delinsGT) c.330-146_330-145delinsGT (n.330-146_330-145delinsGT) c.525-146_525-145delinsGT (n.525-146_525-145delinsGT) c.465-146_465-145delinsGT (n.465-146_465-145delinsGT) c.807-146_807-145delinsGT (n.807-146_807-145delinsGT) c.666-146_666-145delinsGT (n.666-146_666-145delinsGT) c.747-149_747-148delinsGT (n.747-149_747-148delinsGT) c.*416-146_*416-145delinsGT (n.*416-146_*416-145delinsGT) c.743-146_743-145delinsGT (n.743-146_743-145delinsGT) c.744-146_744-145delinsGT (n.744-146_744-145delinsGT) c.*217-146_*217-145delinsGT (n.*217-146_*217-145delinsGT) c.354-146_354-145delinsGT (n.354-146_354-145delinsGT) n.1373-146_1373-145delinsGT c.807-149_807-148delinsGT (n.807-149_807-148delinsGT) n.211-146_211-145delinsGT | |
| 6 | g.167024640del | CA822255088 | CEP43 | c.747-142del (n.747-142del) c.803-142del (n.803-142del) n.1682-145del c.384-142del (n.384-142del) c.*394-142del (n.*394-142del) n.1072-142del n.1517-142del n.1913-142del n.1496del n.1462-142del c.60-142del (n.60-142del) n.852-142del c.*116-142del (n.*116-142del) c.933-142del (n.933-142del) c.993-142del (n.993-142del) c.*391-142del (n.*391-142del) c.330-142del (n.330-142del) c.525-142del (n.525-142del) c.465-142del (n.465-142del) c.807-142del (n.807-142del) c.666-142del (n.666-142del) c.747-145del (n.747-145del) c.*416-142del (n.*416-142del) c.743-142del (n.743-142del) c.744-142del (n.744-142del) c.*217-142del (n.*217-142del) c.354-142del (n.354-142del) n.1373-142del c.807-145del (n.807-145del) n.211-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024638T>A | CA2681188306 | CEP43 | c.747-144T>A (n.747-144T>A) c.803-144T>A (n.803-144T>A) n.1682-147T>A c.384-144T>A (n.384-144T>A) c.*394-144T>A (n.*394-144T>A) n.1072-144T>A n.1517-144T>A n.1913-144T>A n.1494T>A n.1462-144T>A c.60-144T>A (n.60-144T>A) n.852-144T>A c.*116-144T>A (n.*116-144T>A) c.933-144T>A (n.933-144T>A) c.993-144T>A (n.993-144T>A) c.*391-144T>A (n.*391-144T>A) c.330-144T>A (n.330-144T>A) c.525-144T>A (n.525-144T>A) c.465-144T>A (n.465-144T>A) c.807-144T>A (n.807-144T>A) c.666-144T>A (n.666-144T>A) c.747-147T>A (n.747-147T>A) c.*416-144T>A (n.*416-144T>A) c.743-144T>A (n.743-144T>A) c.744-144T>A (n.744-144T>A) c.*217-144T>A (n.*217-144T>A) c.354-144T>A (n.354-144T>A) n.1373-144T>A c.807-147T>A (n.807-147T>A) n.211-144T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024638T>G | CA822255089 | CEP43 | c.747-144T>G (n.747-144T>G) c.803-144T>G (n.803-144T>G) n.1682-147T>G c.384-144T>G (n.384-144T>G) c.*394-144T>G (n.*394-144T>G) n.1072-144T>G n.1517-144T>G n.1913-144T>G n.1494T>G n.1462-144T>G c.60-144T>G (n.60-144T>G) n.852-144T>G c.*116-144T>G (n.*116-144T>G) c.933-144T>G (n.933-144T>G) c.993-144T>G (n.993-144T>G) c.*391-144T>G (n.*391-144T>G) c.330-144T>G (n.330-144T>G) c.525-144T>G (n.525-144T>G) c.465-144T>G (n.465-144T>G) c.807-144T>G (n.807-144T>G) c.666-144T>G (n.666-144T>G) c.747-147T>G (n.747-147T>G) c.*416-144T>G (n.*416-144T>G) c.743-144T>G (n.743-144T>G) c.744-144T>G (n.744-144T>G) c.*217-144T>G (n.*217-144T>G) c.354-144T>G (n.354-144T>G) n.1373-144T>G c.807-147T>G (n.807-147T>G) n.211-144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024638T= | CA1680191428 | CEP43 | c.747-144T= (n.747-144T=) c.803-144T= (n.803-144T=) n.1682-147T= c.384-144T= (n.384-144T=) c.*394-144T= (n.*394-144T=) n.1072-144T= n.1517-144T= n.1913-144T= n.1494T= n.1462-144T= c.60-144T= (n.60-144T=) n.852-144T= c.*116-144T= (n.*116-144T=) c.933-144T= (n.933-144T=) c.993-144T= (n.993-144T=) c.*391-144T= (n.*391-144T=) c.330-144T= (n.330-144T=) c.525-144T= (n.525-144T=) c.465-144T= (n.465-144T=) c.807-144T= (n.807-144T=) c.666-144T= (n.666-144T=) c.747-147T= (n.747-147T=) c.*416-144T= (n.*416-144T=) c.743-144T= (n.743-144T=) c.744-144T= (n.744-144T=) c.*217-144T= (n.*217-144T=) c.354-144T= (n.354-144T=) n.1373-144T= c.807-147T= (n.807-147T=) n.211-144T= | |
| 6 | g.167024640T>C | CA2681188313 | CEP43 | c.747-142T>C (n.747-142T>C) c.803-142T>C (n.803-142T>C) n.1682-145T>C c.384-142T>C (n.384-142T>C) c.*394-142T>C (n.*394-142T>C) n.1072-142T>C n.1517-142T>C n.1913-142T>C n.1496T>C n.1462-142T>C c.60-142T>C (n.60-142T>C) n.852-142T>C c.*116-142T>C (n.*116-142T>C) c.933-142T>C (n.933-142T>C) c.993-142T>C (n.993-142T>C) c.*391-142T>C (n.*391-142T>C) c.330-142T>C (n.330-142T>C) c.525-142T>C (n.525-142T>C) c.465-142T>C (n.465-142T>C) c.807-142T>C (n.807-142T>C) c.666-142T>C (n.666-142T>C) c.747-145T>C (n.747-145T>C) c.*416-142T>C (n.*416-142T>C) c.743-142T>C (n.743-142T>C) c.744-142T>C (n.744-142T>C) c.*217-142T>C (n.*217-142T>C) c.354-142T>C (n.354-142T>C) n.1373-142T>C c.807-145T>C (n.807-145T>C) n.211-142T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024641G>A | CA1097048291 | CEP43 | c.747-141G>A (n.747-141G>A) c.803-141G>A (n.803-141G>A) n.1682-144G>A c.384-141G>A (n.384-141G>A) c.*394-141G>A (n.*394-141G>A) n.1072-141G>A n.1517-141G>A n.1913-141G>A n.1497G>A n.1462-141G>A c.60-141G>A (n.60-141G>A) n.852-141G>A c.*116-141G>A (n.*116-141G>A) c.933-141G>A (n.933-141G>A) c.993-141G>A (n.993-141G>A) c.*391-141G>A (n.*391-141G>A) c.330-141G>A (n.330-141G>A) c.525-141G>A (n.525-141G>A) c.465-141G>A (n.465-141G>A) c.807-141G>A (n.807-141G>A) c.666-141G>A (n.666-141G>A) c.747-144G>A (n.747-144G>A) c.*416-141G>A (n.*416-141G>A) c.743-141G>A (n.743-141G>A) c.744-141G>A (n.744-141G>A) c.*217-141G>A (n.*217-141G>A) c.354-141G>A (n.354-141G>A) n.1373-141G>A c.807-144G>A (n.807-144G>A) n.211-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024641G= | CA1680191431 | CEP43 | c.747-141G= (n.747-141G=) c.803-141G= (n.803-141G=) n.1682-144G= c.384-141G= (n.384-141G=) c.*394-141G= (n.*394-141G=) n.1072-141G= n.1517-141G= n.1913-141G= n.1497G= n.1462-141G= c.60-141G= (n.60-141G=) n.852-141G= c.*116-141G= (n.*116-141G=) c.933-141G= (n.933-141G=) c.993-141G= (n.993-141G=) c.*391-141G= (n.*391-141G=) c.330-141G= (n.330-141G=) c.525-141G= (n.525-141G=) c.465-141G= (n.465-141G=) c.807-141G= (n.807-141G=) c.666-141G= (n.666-141G=) c.747-144G= (n.747-144G=) c.*416-141G= (n.*416-141G=) c.743-141G= (n.743-141G=) c.744-141G= (n.744-141G=) c.*217-141G= (n.*217-141G=) c.354-141G= (n.354-141G=) n.1373-141G= c.807-144G= (n.807-144G=) n.211-141G= | |
| 6 | g.167024641G>T | CA2773959566 | CEP43 | c.747-141G>T (n.747-141G>T) c.803-141G>T (n.803-141G>T) n.1682-144G>T c.384-141G>T (n.384-141G>T) c.*394-141G>T (n.*394-141G>T) n.1072-141G>T n.1517-141G>T n.1913-141G>T n.1497G>T n.1462-141G>T c.60-141G>T (n.60-141G>T) n.852-141G>T c.*116-141G>T (n.*116-141G>T) c.933-141G>T (n.933-141G>T) c.993-141G>T (n.993-141G>T) c.*391-141G>T (n.*391-141G>T) c.330-141G>T (n.330-141G>T) c.525-141G>T (n.525-141G>T) c.465-141G>T (n.465-141G>T) c.807-141G>T (n.807-141G>T) c.666-141G>T (n.666-141G>T) c.747-144G>T (n.747-144G>T) c.*416-141G>T (n.*416-141G>T) c.743-141G>T (n.743-141G>T) c.744-141G>T (n.744-141G>T) c.*217-141G>T (n.*217-141G>T) c.354-141G>T (n.354-141G>T) n.1373-141G>T c.807-144G>T (n.807-144G>T) n.211-141G>T | |
| 6 | g.167024642A>G | CA2681188315 | CEP43 | c.747-140A>G (n.747-140A>G) c.803-140A>G (n.803-140A>G) n.1682-143A>G c.384-140A>G (n.384-140A>G) c.*394-140A>G (n.*394-140A>G) n.1072-140A>G n.1517-140A>G n.1913-140A>G n.1498A>G n.1462-140A>G c.60-140A>G (n.60-140A>G) n.852-140A>G c.*116-140A>G (n.*116-140A>G) c.933-140A>G (n.933-140A>G) c.993-140A>G (n.993-140A>G) c.*391-140A>G (n.*391-140A>G) c.330-140A>G (n.330-140A>G) c.525-140A>G (n.525-140A>G) c.465-140A>G (n.465-140A>G) c.807-140A>G (n.807-140A>G) c.666-140A>G (n.666-140A>G) c.747-143A>G (n.747-143A>G) c.*416-140A>G (n.*416-140A>G) c.743-140A>G (n.743-140A>G) c.744-140A>G (n.744-140A>G) c.*217-140A>G (n.*217-140A>G) c.354-140A>G (n.354-140A>G) n.1373-140A>G c.807-143A>G (n.807-143A>G) n.211-140A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024649A= | CA1680191433 | CEP43 | c.747-133A= (n.747-133A=) c.803-133A= (n.803-133A=) n.1682-136A= c.384-133A= (n.384-133A=) c.*394-133A= (n.*394-133A=) n.1072-133A= n.1517-133A= n.1913-133A= n.1505A= n.1462-133A= c.60-133A= (n.60-133A=) n.852-133A= c.*116-133A= (n.*116-133A=) c.933-133A= (n.933-133A=) c.993-133A= (n.993-133A=) c.*391-133A= (n.*391-133A=) c.330-133A= (n.330-133A=) c.525-133A= (n.525-133A=) c.465-133A= (n.465-133A=) c.807-133A= (n.807-133A=) c.666-133A= (n.666-133A=) c.747-136A= (n.747-136A=) c.*416-133A= (n.*416-133A=) c.743-133A= (n.743-133A=) c.744-133A= (n.744-133A=) c.*217-133A= (n.*217-133A=) c.354-133A= (n.354-133A=) n.1373-133A= c.807-136A= (n.807-136A=) n.211-133A= | |
| 6 | g.167024649A>C | CA151913041 | CEP43 | c.747-133A>C (n.747-133A>C) c.803-133A>C (n.803-133A>C) n.1682-136A>C c.384-133A>C (n.384-133A>C) c.*394-133A>C (n.*394-133A>C) n.1072-133A>C n.1517-133A>C n.1913-133A>C n.1505A>C n.1462-133A>C c.60-133A>C (n.60-133A>C) n.852-133A>C c.*116-133A>C (n.*116-133A>C) c.933-133A>C (n.933-133A>C) c.993-133A>C (n.993-133A>C) c.*391-133A>C (n.*391-133A>C) c.330-133A>C (n.330-133A>C) c.525-133A>C (n.525-133A>C) c.465-133A>C (n.465-133A>C) c.807-133A>C (n.807-133A>C) c.666-133A>C (n.666-133A>C) c.747-136A>C (n.747-136A>C) c.*416-133A>C (n.*416-133A>C) c.743-133A>C (n.743-133A>C) c.744-133A>C (n.744-133A>C) c.*217-133A>C (n.*217-133A>C) c.354-133A>C (n.354-133A>C) n.1373-133A>C c.807-136A>C (n.807-136A>C) n.211-133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024649A>G | CA2681188318 | CEP43 | c.747-133A>G (n.747-133A>G) c.803-133A>G (n.803-133A>G) n.1682-136A>G c.384-133A>G (n.384-133A>G) c.*394-133A>G (n.*394-133A>G) n.1072-133A>G n.1517-133A>G n.1913-133A>G n.1505A>G n.1462-133A>G c.60-133A>G (n.60-133A>G) n.852-133A>G c.*116-133A>G (n.*116-133A>G) c.933-133A>G (n.933-133A>G) c.993-133A>G (n.993-133A>G) c.*391-133A>G (n.*391-133A>G) c.330-133A>G (n.330-133A>G) c.525-133A>G (n.525-133A>G) c.465-133A>G (n.465-133A>G) c.807-133A>G (n.807-133A>G) c.666-133A>G (n.666-133A>G) c.747-136A>G (n.747-136A>G) c.*416-133A>G (n.*416-133A>G) c.743-133A>G (n.743-133A>G) c.744-133A>G (n.744-133A>G) c.*217-133A>G (n.*217-133A>G) c.354-133A>G (n.354-133A>G) n.1373-133A>G c.807-136A>G (n.807-136A>G) n.211-133A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024649A>T | CA2681188319 | CEP43 | c.747-133A>T (n.747-133A>T) c.803-133A>T (n.803-133A>T) n.1682-136A>T c.384-133A>T (n.384-133A>T) c.*394-133A>T (n.*394-133A>T) n.1072-133A>T n.1517-133A>T n.1913-133A>T n.1505A>T n.1462-133A>T c.60-133A>T (n.60-133A>T) n.852-133A>T c.*116-133A>T (n.*116-133A>T) c.933-133A>T (n.933-133A>T) c.993-133A>T (n.993-133A>T) c.*391-133A>T (n.*391-133A>T) c.330-133A>T (n.330-133A>T) c.525-133A>T (n.525-133A>T) c.465-133A>T (n.465-133A>T) c.807-133A>T (n.807-133A>T) c.666-133A>T (n.666-133A>T) c.747-136A>T (n.747-136A>T) c.*416-133A>T (n.*416-133A>T) c.743-133A>T (n.743-133A>T) c.744-133A>T (n.744-133A>T) c.*217-133A>T (n.*217-133A>T) c.354-133A>T (n.354-133A>T) n.1373-133A>T c.807-136A>T (n.807-136A>T) n.211-133A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024651A= | CA1680191435 | CEP43 | c.747-131A= (n.747-131A=) c.803-131A= (n.803-131A=) n.1682-134A= c.384-131A= (n.384-131A=) c.*394-131A= (n.*394-131A=) n.1072-131A= n.1517-131A= n.1913-131A= n.1507A= n.1462-131A= c.60-131A= (n.60-131A=) n.852-131A= c.*116-131A= (n.*116-131A=) c.933-131A= (n.933-131A=) c.993-131A= (n.993-131A=) c.*391-131A= (n.*391-131A=) c.330-131A= (n.330-131A=) c.525-131A= (n.525-131A=) c.465-131A= (n.465-131A=) c.807-131A= (n.807-131A=) c.666-131A= (n.666-131A=) c.747-134A= (n.747-134A=) c.*416-131A= (n.*416-131A=) c.743-131A= (n.743-131A=) c.744-131A= (n.744-131A=) c.*217-131A= (n.*217-131A=) c.354-131A= (n.354-131A=) n.1373-131A= c.807-134A= (n.807-134A=) n.211-131A= | |
| 6 | g.167024651A>C | CA571931139 | CEP43 | c.747-131A>C (n.747-131A>C) c.803-131A>C (n.803-131A>C) n.1682-134A>C c.384-131A>C (n.384-131A>C) c.*394-131A>C (n.*394-131A>C) n.1072-131A>C n.1517-131A>C n.1913-131A>C n.1507A>C n.1462-131A>C c.60-131A>C (n.60-131A>C) n.852-131A>C c.*116-131A>C (n.*116-131A>C) c.933-131A>C (n.933-131A>C) c.993-131A>C (n.993-131A>C) c.*391-131A>C (n.*391-131A>C) c.330-131A>C (n.330-131A>C) c.525-131A>C (n.525-131A>C) c.465-131A>C (n.465-131A>C) c.807-131A>C (n.807-131A>C) c.666-131A>C (n.666-131A>C) c.747-134A>C (n.747-134A>C) c.*416-131A>C (n.*416-131A>C) c.743-131A>C (n.743-131A>C) c.744-131A>C (n.744-131A>C) c.*217-131A>C (n.*217-131A>C) c.354-131A>C (n.354-131A>C) n.1373-131A>C c.807-134A>C (n.807-134A>C) n.211-131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024653T>C | CA2681188322 | CEP43 | c.747-129T>C (n.747-129T>C) c.803-129T>C (n.803-129T>C) n.1682-132T>C c.384-129T>C (n.384-129T>C) c.*394-129T>C (n.*394-129T>C) n.1072-129T>C n.1517-129T>C n.1913-129T>C n.1509T>C n.1462-129T>C c.60-129T>C (n.60-129T>C) n.852-129T>C c.*116-129T>C (n.*116-129T>C) c.933-129T>C (n.933-129T>C) c.993-129T>C (n.993-129T>C) c.*391-129T>C (n.*391-129T>C) c.330-129T>C (n.330-129T>C) c.525-129T>C (n.525-129T>C) c.465-129T>C (n.465-129T>C) c.807-129T>C (n.807-129T>C) c.666-129T>C (n.666-129T>C) c.747-132T>C (n.747-132T>C) c.*416-129T>C (n.*416-129T>C) c.743-129T>C (n.743-129T>C) c.744-129T>C (n.744-129T>C) c.*217-129T>C (n.*217-129T>C) c.354-129T>C (n.354-129T>C) n.1373-129T>C c.807-132T>C (n.807-132T>C) n.211-129T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024654G>A | CA2681188324 | CEP43 | c.747-128G>A (n.747-128G>A) c.803-128G>A (n.803-128G>A) n.1682-131G>A c.384-128G>A (n.384-128G>A) c.*394-128G>A (n.*394-128G>A) n.1072-128G>A n.1517-128G>A n.1913-128G>A n.1510G>A n.1462-128G>A c.60-128G>A (n.60-128G>A) n.852-128G>A c.*116-128G>A (n.*116-128G>A) c.933-128G>A (n.933-128G>A) c.993-128G>A (n.993-128G>A) c.*391-128G>A (n.*391-128G>A) c.330-128G>A (n.330-128G>A) c.525-128G>A (n.525-128G>A) c.465-128G>A (n.465-128G>A) c.807-128G>A (n.807-128G>A) c.666-128G>A (n.666-128G>A) c.747-131G>A (n.747-131G>A) c.*416-128G>A (n.*416-128G>A) c.743-128G>A (n.743-128G>A) c.744-128G>A (n.744-128G>A) c.*217-128G>A (n.*217-128G>A) c.354-128G>A (n.354-128G>A) n.1373-128G>A c.807-131G>A (n.807-131G>A) n.211-128G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024654G>T | CA2681188325 | CEP43 | c.747-128G>T (n.747-128G>T) c.803-128G>T (n.803-128G>T) n.1682-131G>T c.384-128G>T (n.384-128G>T) c.*394-128G>T (n.*394-128G>T) n.1072-128G>T n.1517-128G>T n.1913-128G>T n.1510G>T n.1462-128G>T c.60-128G>T (n.60-128G>T) n.852-128G>T c.*116-128G>T (n.*116-128G>T) c.933-128G>T (n.933-128G>T) c.993-128G>T (n.993-128G>T) c.*391-128G>T (n.*391-128G>T) c.330-128G>T (n.330-128G>T) c.525-128G>T (n.525-128G>T) c.465-128G>T (n.465-128G>T) c.807-128G>T (n.807-128G>T) c.666-128G>T (n.666-128G>T) c.747-131G>T (n.747-131G>T) c.*416-128G>T (n.*416-128G>T) c.743-128G>T (n.743-128G>T) c.744-128G>T (n.744-128G>T) c.*217-128G>T (n.*217-128G>T) c.354-128G>T (n.354-128G>T) n.1373-128G>T c.807-131G>T (n.807-131G>T) n.211-128G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024656A>G | CA2681188327 | CEP43 | c.747-126A>G (n.747-126A>G) c.803-126A>G (n.803-126A>G) n.1682-129A>G c.384-126A>G (n.384-126A>G) c.*394-126A>G (n.*394-126A>G) n.1072-126A>G n.1517-126A>G n.1913-126A>G n.1512A>G n.1462-126A>G c.60-126A>G (n.60-126A>G) n.852-126A>G c.*116-126A>G (n.*116-126A>G) c.933-126A>G (n.933-126A>G) c.993-126A>G (n.993-126A>G) c.*391-126A>G (n.*391-126A>G) c.330-126A>G (n.330-126A>G) c.525-126A>G (n.525-126A>G) c.465-126A>G (n.465-126A>G) c.807-126A>G (n.807-126A>G) c.666-126A>G (n.666-126A>G) c.747-129A>G (n.747-129A>G) c.*416-126A>G (n.*416-126A>G) c.743-126A>G (n.743-126A>G) c.744-126A>G (n.744-126A>G) c.*217-126A>G (n.*217-126A>G) c.354-126A>G (n.354-126A>G) n.1373-126A>G c.807-129A>G (n.807-129A>G) n.211-126A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024657T>C | CA2681188329 | CEP43 | c.747-125T>C (n.747-125T>C) c.803-125T>C (n.803-125T>C) n.1682-128T>C c.384-125T>C (n.384-125T>C) c.*394-125T>C (n.*394-125T>C) n.1072-125T>C n.1517-125T>C n.1913-125T>C n.1513T>C n.1462-125T>C c.60-125T>C (n.60-125T>C) n.852-125T>C c.*116-125T>C (n.*116-125T>C) c.933-125T>C (n.933-125T>C) c.993-125T>C (n.993-125T>C) c.*391-125T>C (n.*391-125T>C) c.330-125T>C (n.330-125T>C) c.525-125T>C (n.525-125T>C) c.465-125T>C (n.465-125T>C) c.807-125T>C (n.807-125T>C) c.666-125T>C (n.666-125T>C) c.747-128T>C (n.747-128T>C) c.*416-125T>C (n.*416-125T>C) c.743-125T>C (n.743-125T>C) c.744-125T>C (n.744-125T>C) c.*217-125T>C (n.*217-125T>C) c.354-125T>C (n.354-125T>C) n.1373-125T>C c.807-128T>C (n.807-128T>C) n.211-125T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024657T= | CA1680191437 | CEP43 | c.747-125T= (n.747-125T=) c.803-125T= (n.803-125T=) n.1682-128T= c.384-125T= (n.384-125T=) c.*394-125T= (n.*394-125T=) n.1072-125T= n.1517-125T= n.1913-125T= n.1513T= n.1462-125T= c.60-125T= (n.60-125T=) n.852-125T= c.*116-125T= (n.*116-125T=) c.933-125T= (n.933-125T=) c.993-125T= (n.993-125T=) c.*391-125T= (n.*391-125T=) c.330-125T= (n.330-125T=) c.525-125T= (n.525-125T=) c.465-125T= (n.465-125T=) c.807-125T= (n.807-125T=) c.666-125T= (n.666-125T=) c.747-128T= (n.747-128T=) c.*416-125T= (n.*416-125T=) c.743-125T= (n.743-125T=) c.744-125T= (n.744-125T=) c.*217-125T= (n.*217-125T=) c.354-125T= (n.354-125T=) n.1373-125T= c.807-128T= (n.807-128T=) n.211-125T= | |
| 6 | g.167024658A= | CA1680191441 | CEP43 | c.747-124A= (n.747-124A=) c.803-124A= (n.803-124A=) n.1682-127A= c.384-124A= (n.384-124A=) c.*394-124A= (n.*394-124A=) n.1072-124A= n.1517-124A= n.1913-124A= n.1514A= n.1462-124A= c.60-124A= (n.60-124A=) n.852-124A= c.*116-124A= (n.*116-124A=) c.933-124A= (n.933-124A=) c.993-124A= (n.993-124A=) c.*391-124A= (n.*391-124A=) c.330-124A= (n.330-124A=) c.525-124A= (n.525-124A=) c.465-124A= (n.465-124A=) c.807-124A= (n.807-124A=) c.666-124A= (n.666-124A=) c.747-127A= (n.747-127A=) c.*416-124A= (n.*416-124A=) c.743-124A= (n.743-124A=) c.744-124A= (n.744-124A=) c.*217-124A= (n.*217-124A=) c.354-124A= (n.354-124A=) n.1373-124A= c.807-127A= (n.807-127A=) n.211-124A= | |
| 6 | g.167024658A>G | CA822255101 | CEP43 | c.747-124A>G (n.747-124A>G) c.803-124A>G (n.803-124A>G) n.1682-127A>G c.384-124A>G (n.384-124A>G) c.*394-124A>G (n.*394-124A>G) n.1072-124A>G n.1517-124A>G n.1913-124A>G n.1514A>G n.1462-124A>G c.60-124A>G (n.60-124A>G) n.852-124A>G c.*116-124A>G (n.*116-124A>G) c.933-124A>G (n.933-124A>G) c.993-124A>G (n.993-124A>G) c.*391-124A>G (n.*391-124A>G) c.330-124A>G (n.330-124A>G) c.525-124A>G (n.525-124A>G) c.465-124A>G (n.465-124A>G) c.807-124A>G (n.807-124A>G) c.666-124A>G (n.666-124A>G) c.747-127A>G (n.747-127A>G) c.*416-124A>G (n.*416-124A>G) c.743-124A>G (n.743-124A>G) c.744-124A>G (n.744-124A>G) c.*217-124A>G (n.*217-124A>G) c.354-124A>G (n.354-124A>G) n.1373-124A>G c.807-127A>G (n.807-127A>G) n.211-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024659_167024660insACAT | CA1680191443 | CEP43 | c.747-123_747-122insACAT (n.747-123_747-122insACAT) c.803-123_803-122insACAT (n.803-123_803-122insACAT) n.1682-126_1682-125insACAT c.384-123_384-122insACAT (n.384-123_384-122insACAT) c.*394-123_*394-122insACAT (n.*394-123_*394-122insACAT) n.1072-123_1072-122insACAT n.1517-123_1517-122insACAT n.1913-123_1913-122insACAT n.1515_1516insACAT n.1462-123_1462-122insACAT c.60-123_60-122insACAT (n.60-123_60-122insACAT) n.852-123_852-122insACAT c.*116-123_*116-122insACAT (n.*116-123_*116-122insACAT) c.933-123_933-122insACAT (n.933-123_933-122insACAT) c.993-123_993-122insACAT (n.993-123_993-122insACAT) c.*391-123_*391-122insACAT (n.*391-123_*391-122insACAT) c.330-123_330-122insACAT (n.330-123_330-122insACAT) c.525-123_525-122insACAT (n.525-123_525-122insACAT) c.465-123_465-122insACAT (n.465-123_465-122insACAT) c.807-123_807-122insACAT (n.807-123_807-122insACAT) c.666-123_666-122insACAT (n.666-123_666-122insACAT) c.747-126_747-125insACAT (n.747-126_747-125insACAT) c.*416-123_*416-122insACAT (n.*416-123_*416-122insACAT) c.743-123_743-122insACAT (n.743-123_743-122insACAT) c.744-123_744-122insACAT (n.744-123_744-122insACAT) c.*217-123_*217-122insACAT (n.*217-123_*217-122insACAT) c.354-123_354-122insACAT (n.354-123_354-122insACAT) n.1373-123_1373-122insACAT c.807-126_807-125insACAT (n.807-126_807-125insACAT) n.211-123_211-122insACAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.167024658_167024659insAAG | CA2681188340 | CEP43 | c.747-124_747-123insAAG (n.747-124_747-123insAAG) c.803-124_803-123insAAG (n.803-124_803-123insAAG) n.1682-127_1682-126insAAG c.384-124_384-123insAAG (n.384-124_384-123insAAG) c.*394-124_*394-123insAAG (n.*394-124_*394-123insAAG) n.1072-124_1072-123insAAG n.1517-124_1517-123insAAG n.1913-124_1913-123insAAG n.1514_1515insAAG n.1462-124_1462-123insAAG c.60-124_60-123insAAG (n.60-124_60-123insAAG) n.852-124_852-123insAAG c.*116-124_*116-123insAAG (n.*116-124_*116-123insAAG) c.933-124_933-123insAAG (n.933-124_933-123insAAG) c.993-124_993-123insAAG (n.993-124_993-123insAAG) c.*391-124_*391-123insAAG (n.*391-124_*391-123insAAG) c.330-124_330-123insAAG (n.330-124_330-123insAAG) c.525-124_525-123insAAG (n.525-124_525-123insAAG) c.465-124_465-123insAAG (n.465-124_465-123insAAG) c.807-124_807-123insAAG (n.807-124_807-123insAAG) c.666-124_666-123insAAG (n.666-124_666-123insAAG) c.747-127_747-126insAAG (n.747-127_747-126insAAG) c.*416-124_*416-123insAAG (n.*416-124_*416-123insAAG) c.743-124_743-123insAAG (n.743-124_743-123insAAG) c.744-124_744-123insAAG (n.744-124_744-123insAAG) c.*217-124_*217-123insAAG (n.*217-124_*217-123insAAG) c.354-124_354-123insAAG (n.354-124_354-123insAAG) n.1373-124_1373-123insAAG c.807-127_807-126insAAG (n.807-127_807-126insAAG) n.211-124_211-123insAAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024659T>C | CA2681188341 | CEP43 | c.747-123T>C (n.747-123T>C) c.803-123T>C (n.803-123T>C) n.1682-126T>C c.384-123T>C (n.384-123T>C) c.*394-123T>C (n.*394-123T>C) n.1072-123T>C n.1517-123T>C n.1913-123T>C n.1515T>C n.1462-123T>C c.60-123T>C (n.60-123T>C) n.852-123T>C c.*116-123T>C (n.*116-123T>C) c.933-123T>C (n.933-123T>C) c.993-123T>C (n.993-123T>C) c.*391-123T>C (n.*391-123T>C) c.330-123T>C (n.330-123T>C) c.525-123T>C (n.525-123T>C) c.465-123T>C (n.465-123T>C) c.807-123T>C (n.807-123T>C) c.666-123T>C (n.666-123T>C) c.747-126T>C (n.747-126T>C) c.*416-123T>C (n.*416-123T>C) c.743-123T>C (n.743-123T>C) c.744-123T>C (n.744-123T>C) c.*217-123T>C (n.*217-123T>C) c.354-123T>C (n.354-123T>C) n.1373-123T>C c.807-126T>C (n.807-126T>C) n.211-123T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024659_167024660insG | CA2681188343 | CEP43 | c.747-123_747-122insG (n.747-123_747-122insG) c.803-123_803-122insG (n.803-123_803-122insG) n.1682-126_1682-125insG c.384-123_384-122insG (n.384-123_384-122insG) c.*394-123_*394-122insG (n.*394-123_*394-122insG) n.1072-123_1072-122insG n.1517-123_1517-122insG n.1913-123_1913-122insG n.1515_1516insG n.1462-123_1462-122insG c.60-123_60-122insG (n.60-123_60-122insG) n.852-123_852-122insG c.*116-123_*116-122insG (n.*116-123_*116-122insG) c.933-123_933-122insG (n.933-123_933-122insG) c.993-123_993-122insG (n.993-123_993-122insG) c.*391-123_*391-122insG (n.*391-123_*391-122insG) c.330-123_330-122insG (n.330-123_330-122insG) c.525-123_525-122insG (n.525-123_525-122insG) c.465-123_465-122insG (n.465-123_465-122insG) c.807-123_807-122insG (n.807-123_807-122insG) c.666-123_666-122insG (n.666-123_666-122insG) c.747-126_747-125insG (n.747-126_747-125insG) c.*416-123_*416-122insG (n.*416-123_*416-122insG) c.743-123_743-122insG (n.743-123_743-122insG) c.744-123_744-122insG (n.744-123_744-122insG) c.*217-123_*217-122insG (n.*217-123_*217-122insG) c.354-123_354-122insG (n.354-123_354-122insG) n.1373-123_1373-122insG c.807-126_807-125insG (n.807-126_807-125insG) n.211-123_211-122insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024661C>A | CA2681188347 | CEP43 | c.747-121C>A (n.747-121C>A) c.803-121C>A (n.803-121C>A) n.1682-124C>A c.384-121C>A (n.384-121C>A) c.*394-121C>A (n.*394-121C>A) n.1072-121C>A n.1517-121C>A n.1913-121C>A n.1517C>A n.1462-121C>A c.60-121C>A (n.60-121C>A) n.852-121C>A c.*116-121C>A (n.*116-121C>A) c.933-121C>A (n.933-121C>A) c.993-121C>A (n.993-121C>A) c.*391-121C>A (n.*391-121C>A) c.330-121C>A (n.330-121C>A) c.525-121C>A (n.525-121C>A) c.465-121C>A (n.465-121C>A) c.807-121C>A (n.807-121C>A) c.666-121C>A (n.666-121C>A) c.747-124C>A (n.747-124C>A) c.*416-121C>A (n.*416-121C>A) c.743-121C>A (n.743-121C>A) c.744-121C>A (n.744-121C>A) c.*217-121C>A (n.*217-121C>A) c.354-121C>A (n.354-121C>A) n.1373-121C>A c.807-124C>A (n.807-124C>A) n.211-121C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024663_167024664del | CA2681188349 | CEP43 | c.747-119_747-118del (n.747-119_747-118del) c.803-119_803-118del (n.803-119_803-118del) n.1682-122_1682-121del c.384-119_384-118del (n.384-119_384-118del) c.*394-119_*394-118del (n.*394-119_*394-118del) n.1072-119_1072-118del n.1517-119_1517-118del n.1913-119_1913-118del n.1519_1520del n.1462-119_1462-118del c.60-119_60-118del (n.60-119_60-118del) n.852-119_852-118del c.*116-119_*116-118del (n.*116-119_*116-118del) c.933-119_933-118del (n.933-119_933-118del) c.993-119_993-118del (n.993-119_993-118del) c.*391-119_*391-118del (n.*391-119_*391-118del) c.330-119_330-118del (n.330-119_330-118del) c.525-119_525-118del (n.525-119_525-118del) c.465-119_465-118del (n.465-119_465-118del) c.807-119_807-118del (n.807-119_807-118del) c.666-119_666-118del (n.666-119_666-118del) c.747-122_747-121del (n.747-122_747-121del) c.*416-119_*416-118del (n.*416-119_*416-118del) c.743-119_743-118del (n.743-119_743-118del) c.744-119_744-118del (n.744-119_744-118del) c.*217-119_*217-118del (n.*217-119_*217-118del) c.354-119_354-118del (n.354-119_354-118del) n.1373-119_1373-118del c.807-122_807-121del (n.807-122_807-121del) n.211-119_211-118del | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024664G>C | CA151913049 | CEP43 | c.747-118G>C (n.747-118G>C) c.803-118G>C (n.803-118G>C) n.1682-121G>C c.384-118G>C (n.384-118G>C) c.*394-118G>C (n.*394-118G>C) n.1072-118G>C n.1517-118G>C n.1913-118G>C n.1520G>C n.1462-118G>C c.60-118G>C (n.60-118G>C) n.852-118G>C c.*116-118G>C (n.*116-118G>C) c.933-118G>C (n.933-118G>C) c.993-118G>C (n.993-118G>C) c.*391-118G>C (n.*391-118G>C) c.330-118G>C (n.330-118G>C) c.525-118G>C (n.525-118G>C) c.465-118G>C (n.465-118G>C) c.807-118G>C (n.807-118G>C) c.666-118G>C (n.666-118G>C) c.747-121G>C (n.747-121G>C) c.*416-118G>C (n.*416-118G>C) c.743-118G>C (n.743-118G>C) c.744-118G>C (n.744-118G>C) c.*217-118G>C (n.*217-118G>C) c.354-118G>C (n.354-118G>C) n.1373-118G>C c.807-121G>C (n.807-121G>C) n.211-118G>C | dbSNP |
| 6 | g.167024664G= | CA1680191446 | CEP43 | c.747-118G= (n.747-118G=) c.803-118G= (n.803-118G=) n.1682-121G= c.384-118G= (n.384-118G=) c.*394-118G= (n.*394-118G=) n.1072-118G= n.1517-118G= n.1913-118G= n.1520G= n.1462-118G= c.60-118G= (n.60-118G=) n.852-118G= c.*116-118G= (n.*116-118G=) c.933-118G= (n.933-118G=) c.993-118G= (n.993-118G=) c.*391-118G= (n.*391-118G=) c.330-118G= (n.330-118G=) c.525-118G= (n.525-118G=) c.465-118G= (n.465-118G=) c.807-118G= (n.807-118G=) c.666-118G= (n.666-118G=) c.747-121G= (n.747-121G=) c.*416-118G= (n.*416-118G=) c.743-118G= (n.743-118G=) c.744-118G= (n.744-118G=) c.*217-118G= (n.*217-118G=) c.354-118G= (n.354-118G=) n.1373-118G= c.807-121G= (n.807-121G=) n.211-118G= | |
| 6 | g.167024664G>T | CA2681188351 | CEP43 | c.747-118G>T (n.747-118G>T) c.803-118G>T (n.803-118G>T) n.1682-121G>T c.384-118G>T (n.384-118G>T) c.*394-118G>T (n.*394-118G>T) n.1072-118G>T n.1517-118G>T n.1913-118G>T n.1520G>T n.1462-118G>T c.60-118G>T (n.60-118G>T) n.852-118G>T c.*116-118G>T (n.*116-118G>T) c.933-118G>T (n.933-118G>T) c.993-118G>T (n.993-118G>T) c.*391-118G>T (n.*391-118G>T) c.330-118G>T (n.330-118G>T) c.525-118G>T (n.525-118G>T) c.465-118G>T (n.465-118G>T) c.807-118G>T (n.807-118G>T) c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.747-121G>T (n.747-121G>T) c.*416-118G>T (n.*416-118G>T) c.743-118G>T (n.743-118G>T) c.744-118G>T (n.744-118G>T) c.*217-118G>T (n.*217-118G>T) c.354-118G>T (n.354-118G>T) n.1373-118G>T c.807-121G>T (n.807-121G>T) n.211-118G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024669C>A | CA2562874236 | CEP43 | c.747-113C>A (n.747-113C>A) c.803-113C>A (n.803-113C>A) n.1682-116C>A c.384-113C>A (n.384-113C>A) c.*394-113C>A (n.*394-113C>A) n.1072-113C>A n.1517-113C>A n.1913-113C>A n.1525C>A n.1462-113C>A c.60-113C>A (n.60-113C>A) n.852-113C>A c.*116-113C>A (n.*116-113C>A) c.933-113C>A (n.933-113C>A) c.993-113C>A (n.993-113C>A) c.*391-113C>A (n.*391-113C>A) c.330-113C>A (n.330-113C>A) c.525-113C>A (n.525-113C>A) c.465-113C>A (n.465-113C>A) c.807-113C>A (n.807-113C>A) c.666-113C>A (n.666-113C>A) c.747-116C>A (n.747-116C>A) c.*416-113C>A (n.*416-113C>A) c.743-113C>A (n.743-113C>A) c.744-113C>A (n.744-113C>A) c.*217-113C>A (n.*217-113C>A) c.354-113C>A (n.354-113C>A) n.1373-113C>A c.807-116C>A (n.807-116C>A) n.211-113C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024670C= | CA1680191449 | CEP43 | c.747-112C= (n.747-112C=) c.803-112C= (n.803-112C=) n.1682-115C= c.384-112C= (n.384-112C=) c.*394-112C= (n.*394-112C=) n.1072-112C= n.1517-112C= n.1913-112C= n.1526C= n.1462-112C= c.60-112C= (n.60-112C=) n.852-112C= c.*116-112C= (n.*116-112C=) c.933-112C= (n.933-112C=) c.993-112C= (n.993-112C=) c.*391-112C= (n.*391-112C=) c.330-112C= (n.330-112C=) c.525-112C= (n.525-112C=) c.465-112C= (n.465-112C=) c.807-112C= (n.807-112C=) c.666-112C= (n.666-112C=) c.747-115C= (n.747-115C=) c.*416-112C= (n.*416-112C=) c.743-112C= (n.743-112C=) c.744-112C= (n.744-112C=) c.*217-112C= (n.*217-112C=) c.354-112C= (n.354-112C=) n.1373-112C= c.807-115C= (n.807-115C=) n.211-112C= | |
| 6 | g.167024670C>T | CA822255103 | CEP43 | c.747-112C>T (n.747-112C>T) c.803-112C>T (n.803-112C>T) n.1682-115C>T c.384-112C>T (n.384-112C>T) c.*394-112C>T (n.*394-112C>T) n.1072-112C>T n.1517-112C>T n.1913-112C>T n.1526C>T n.1462-112C>T c.60-112C>T (n.60-112C>T) n.852-112C>T c.*116-112C>T (n.*116-112C>T) c.933-112C>T (n.933-112C>T) c.993-112C>T (n.993-112C>T) c.*391-112C>T (n.*391-112C>T) c.330-112C>T (n.330-112C>T) c.525-112C>T (n.525-112C>T) c.465-112C>T (n.465-112C>T) c.807-112C>T (n.807-112C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.747-115C>T (n.747-115C>T) c.*416-112C>T (n.*416-112C>T) c.743-112C>T (n.743-112C>T) c.744-112C>T (n.744-112C>T) c.*217-112C>T (n.*217-112C>T) c.354-112C>T (n.354-112C>T) n.1373-112C>T c.807-115C>T (n.807-115C>T) n.211-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.167024672G>A | CA2681188354 | CEP43 | c.747-110G>A (n.747-110G>A) c.803-110G>A (n.803-110G>A) n.1682-113G>A c.384-110G>A (n.384-110G>A) c.*394-110G>A (n.*394-110G>A) n.1072-110G>A n.1517-110G>A n.1913-110G>A n.1528G>A n.1462-110G>A c.60-110G>A (n.60-110G>A) n.852-110G>A c.*116-110G>A (n.*116-110G>A) c.933-110G>A (n.933-110G>A) c.993-110G>A (n.993-110G>A) c.*391-110G>A (n.*391-110G>A) c.330-110G>A (n.330-110G>A) c.525-110G>A (n.525-110G>A) c.465-110G>A (n.465-110G>A) c.807-110G>A (n.807-110G>A) c.666-110G>A (n.666-110G>A) c.747-113G>A (n.747-113G>A) c.*416-110G>A (n.*416-110G>A) c.743-110G>A (n.743-110G>A) c.744-110G>A (n.744-110G>A) c.*217-110G>A (n.*217-110G>A) c.354-110G>A (n.354-110G>A) n.1373-110G>A c.807-113G>A (n.807-113G>A) n.211-110G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024672G>T | CA2681188355 | CEP43 | c.747-110G>T (n.747-110G>T) c.803-110G>T (n.803-110G>T) n.1682-113G>T c.384-110G>T (n.384-110G>T) c.*394-110G>T (n.*394-110G>T) n.1072-110G>T n.1517-110G>T n.1913-110G>T n.1528G>T n.1462-110G>T c.60-110G>T (n.60-110G>T) n.852-110G>T c.*116-110G>T (n.*116-110G>T) c.933-110G>T (n.933-110G>T) c.993-110G>T (n.993-110G>T) c.*391-110G>T (n.*391-110G>T) c.330-110G>T (n.330-110G>T) c.525-110G>T (n.525-110G>T) c.465-110G>T (n.465-110G>T) c.807-110G>T (n.807-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.747-113G>T (n.747-113G>T) c.*416-110G>T (n.*416-110G>T) c.743-110G>T (n.743-110G>T) c.744-110G>T (n.744-110G>T) c.*217-110G>T (n.*217-110G>T) c.354-110G>T (n.354-110G>T) n.1373-110G>T c.807-113G>T (n.807-113G>T) n.211-110G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024673C>A | CA2681188361 | CEP43 | c.747-109C>A (n.747-109C>A) c.803-109C>A (n.803-109C>A) n.1682-112C>A c.384-109C>A (n.384-109C>A) c.*394-109C>A (n.*394-109C>A) n.1072-109C>A n.1517-109C>A n.1913-109C>A n.1529C>A n.1462-109C>A c.60-109C>A (n.60-109C>A) n.852-109C>A c.*116-109C>A (n.*116-109C>A) c.933-109C>A (n.933-109C>A) c.993-109C>A (n.993-109C>A) c.*391-109C>A (n.*391-109C>A) c.330-109C>A (n.330-109C>A) c.525-109C>A (n.525-109C>A) c.465-109C>A (n.465-109C>A) c.807-109C>A (n.807-109C>A) c.666-109C>A (n.666-109C>A) c.747-112C>A (n.747-112C>A) c.*416-109C>A (n.*416-109C>A) c.743-109C>A (n.743-109C>A) c.744-109C>A (n.744-109C>A) c.*217-109C>A (n.*217-109C>A) c.354-109C>A (n.354-109C>A) n.1373-109C>A c.807-112C>A (n.807-112C>A) n.211-109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024673C= | CA1680191451 | CEP43 | c.747-109C= (n.747-109C=) c.803-109C= (n.803-109C=) n.1682-112C= c.384-109C= (n.384-109C=) c.*394-109C= (n.*394-109C=) n.1072-109C= n.1517-109C= n.1913-109C= n.1529C= n.1462-109C= c.60-109C= (n.60-109C=) n.852-109C= c.*116-109C= (n.*116-109C=) c.933-109C= (n.933-109C=) c.993-109C= (n.993-109C=) c.*391-109C= (n.*391-109C=) c.330-109C= (n.330-109C=) c.525-109C= (n.525-109C=) c.465-109C= (n.465-109C=) c.807-109C= (n.807-109C=) c.666-109C= (n.666-109C=) c.747-112C= (n.747-112C=) c.*416-109C= (n.*416-109C=) c.743-109C= (n.743-109C=) c.744-109C= (n.744-109C=) c.*217-109C= (n.*217-109C=) c.354-109C= (n.354-109C=) n.1373-109C= c.807-112C= (n.807-112C=) n.211-109C= | |
| 6 | g.167024673C>G | CA151913054 | CEP43 | c.747-109C>G (n.747-109C>G) c.803-109C>G (n.803-109C>G) n.1682-112C>G c.384-109C>G (n.384-109C>G) c.*394-109C>G (n.*394-109C>G) n.1072-109C>G n.1517-109C>G n.1913-109C>G n.1529C>G n.1462-109C>G c.60-109C>G (n.60-109C>G) n.852-109C>G c.*116-109C>G (n.*116-109C>G) c.933-109C>G (n.933-109C>G) c.993-109C>G (n.993-109C>G) c.*391-109C>G (n.*391-109C>G) c.330-109C>G (n.330-109C>G) c.525-109C>G (n.525-109C>G) c.465-109C>G (n.465-109C>G) c.807-109C>G (n.807-109C>G) c.666-109C>G (n.666-109C>G) c.747-112C>G (n.747-112C>G) c.*416-109C>G (n.*416-109C>G) c.743-109C>G (n.743-109C>G) c.744-109C>G (n.744-109C>G) c.*217-109C>G (n.*217-109C>G) c.354-109C>G (n.354-109C>G) n.1373-109C>G c.807-112C>G (n.807-112C>G) n.211-109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024673C>T | CA2681188363 | CEP43 | c.747-109C>T (n.747-109C>T) c.803-109C>T (n.803-109C>T) n.1682-112C>T c.384-109C>T (n.384-109C>T) c.*394-109C>T (n.*394-109C>T) n.1072-109C>T n.1517-109C>T n.1913-109C>T n.1529C>T n.1462-109C>T c.60-109C>T (n.60-109C>T) n.852-109C>T c.*116-109C>T (n.*116-109C>T) c.933-109C>T (n.933-109C>T) c.993-109C>T (n.993-109C>T) c.*391-109C>T (n.*391-109C>T) c.330-109C>T (n.330-109C>T) c.525-109C>T (n.525-109C>T) c.465-109C>T (n.465-109C>T) c.807-109C>T (n.807-109C>T) c.666-109C>T (n.666-109C>T) c.747-112C>T (n.747-112C>T) c.*416-109C>T (n.*416-109C>T) c.743-109C>T (n.743-109C>T) c.744-109C>T (n.744-109C>T) c.*217-109C>T (n.*217-109C>T) c.354-109C>T (n.354-109C>T) n.1373-109C>T c.807-112C>T (n.807-112C>T) n.211-109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.167024674C>A | CA2681188371 | CEP43 | c.747-108C>A (n.747-108C>A) c.803-108C>A (n.803-108C>A) n.1682-111C>A c.384-108C>A (n.384-108C>A) c.*394-108C>A (n.*394-108C>A) n.1072-108C>A n.1517-108C>A n.1913-108C>A n.1530C>A n.1462-108C>A c.60-108C>A (n.60-108C>A) n.852-108C>A c.*116-108C>A (n.*116-108C>A) c.933-108C>A (n.933-108C>A) c.993-108C>A (n.993-108C>A) c.*391-108C>A (n.*391-108C>A) c.330-108C>A (n.330-108C>A) c.525-108C>A (n.525-108C>A) c.465-108C>A (n.465-108C>A) c.807-108C>A (n.807-108C>A) c.666-108C>A (n.666-108C>A) c.747-111C>A (n.747-111C>A) c.*416-108C>A (n.*416-108C>A) c.743-108C>A (n.743-108C>A) c.744-108C>A (n.744-108C>A) c.*217-108C>A (n.*217-108C>A) c.354-108C>A (n.354-108C>A) n.1373-108C>A c.807-111C>A (n.807-111C>A) n.211-108C>A | gnomAD v4 |