UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024535A>G | CA2713808394 | CEP43 | c.747-247A>G (n.747-247A>G) c.803-247A>G (n.803-247A>G) n.1682-250A>G c.384-247A>G (n.384-247A>G) c.*394-247A>G (n.*394-247A>G) n.1072-247A>G n.1517-247A>G n.1913-247A>G n.1391A>G n.1462-247A>G c.60-247A>G (n.60-247A>G) n.852-247A>G c.*116-247A>G (n.*116-247A>G) c.933-247A>G (n.933-247A>G) c.993-247A>G (n.993-247A>G) c.*391-247A>G (n.*391-247A>G) c.330-247A>G (n.330-247A>G) c.525-247A>G (n.525-247A>G) c.465-247A>G (n.465-247A>G) c.807-247A>G (n.807-247A>G) c.666-247A>G (n.666-247A>G) c.747-250A>G (n.747-250A>G) c.*416-247A>G (n.*416-247A>G) c.743-247A>G (n.743-247A>G) c.744-247A>G (n.744-247A>G) c.*217-247A>G (n.*217-247A>G) c.354-247A>G (n.354-247A>G) n.1373-247A>G c.807-250A>G (n.807-250A>G) n.211-247A>G | dbSNP |
| 6 | g.167024537A= | CA1680191338 | CEP43 | c.747-245A= (n.747-245A=) c.803-245A= (n.803-245A=) n.1682-248A= c.384-245A= (n.384-245A=) c.*394-245A= (n.*394-245A=) n.1072-245A= n.1517-245A= n.1913-245A= n.1393A= n.1462-245A= c.60-245A= (n.60-245A=) n.852-245A= c.*116-245A= (n.*116-245A=) c.933-245A= (n.933-245A=) c.993-245A= (n.993-245A=) c.*391-245A= (n.*391-245A=) c.330-245A= (n.330-245A=) c.525-245A= (n.525-245A=) c.465-245A= (n.465-245A=) c.807-245A= (n.807-245A=) c.666-245A= (n.666-245A=) c.747-248A= (n.747-248A=) c.*416-245A= (n.*416-245A=) c.743-245A= (n.743-245A=) c.744-245A= (n.744-245A=) c.*217-245A= (n.*217-245A=) c.354-245A= (n.354-245A=) n.1373-245A= c.807-248A= (n.807-248A=) n.211-245A= | |
| 6 | g.167024537A>G | CA151912878 | CEP43 | c.747-245A>G (n.747-245A>G) c.803-245A>G (n.803-245A>G) n.1682-248A>G c.384-245A>G (n.384-245A>G) c.*394-245A>G (n.*394-245A>G) n.1072-245A>G n.1517-245A>G n.1913-245A>G n.1393A>G n.1462-245A>G c.60-245A>G (n.60-245A>G) n.852-245A>G c.*116-245A>G (n.*116-245A>G) c.933-245A>G (n.933-245A>G) c.993-245A>G (n.993-245A>G) c.*391-245A>G (n.*391-245A>G) c.330-245A>G (n.330-245A>G) c.525-245A>G (n.525-245A>G) c.465-245A>G (n.465-245A>G) c.807-245A>G (n.807-245A>G) c.666-245A>G (n.666-245A>G) c.747-248A>G (n.747-248A>G) c.*416-245A>G (n.*416-245A>G) c.743-245A>G (n.743-245A>G) c.744-245A>G (n.744-245A>G) c.*217-245A>G (n.*217-245A>G) c.354-245A>G (n.354-245A>G) n.1373-245A>G c.807-248A>G (n.807-248A>G) n.211-245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024539C>T | CA1097048262 | CEP43 | c.747-243C>T (n.747-243C>T) c.803-243C>T (n.803-243C>T) n.1682-246C>T c.384-243C>T (n.384-243C>T) c.*394-243C>T (n.*394-243C>T) n.1072-243C>T n.1517-243C>T n.1913-243C>T n.1395C>T n.1462-243C>T c.60-243C>T (n.60-243C>T) n.852-243C>T c.*116-243C>T (n.*116-243C>T) c.933-243C>T (n.933-243C>T) c.993-243C>T (n.993-243C>T) c.*391-243C>T (n.*391-243C>T) c.330-243C>T (n.330-243C>T) c.525-243C>T (n.525-243C>T) c.465-243C>T (n.465-243C>T) c.807-243C>T (n.807-243C>T) c.666-243C>T (n.666-243C>T) c.747-246C>T (n.747-246C>T) c.*416-243C>T (n.*416-243C>T) c.743-243C>T (n.743-243C>T) c.744-243C>T (n.744-243C>T) c.*217-243C>T (n.*217-243C>T) c.354-243C>T (n.354-243C>T) n.1373-243C>T c.807-246C>T (n.807-246C>T) n.211-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024543_167024545delinsCAG | CA1680191342 | CEP43 | c.747-239_747-237delinsCAG (n.747-239_747-237delinsCAG) c.803-239_803-237delinsCAG (n.803-239_803-237delinsCAG) n.1682-242_1682-240delinsCAG c.384-239_384-237delinsCAG (n.384-239_384-237delinsCAG) c.*394-239_*394-237delinsCAG (n.*394-239_*394-237delinsCAG) n.1072-239_1072-237delinsCAG n.1517-239_1517-237delinsCAG n.1913-239_1913-237delinsCAG n.1399_1401delinsCAG n.1462-239_1462-237delinsCAG c.60-239_60-237delinsCAG (n.60-239_60-237delinsCAG) n.852-239_852-237delinsCAG c.*116-239_*116-237delinsCAG (n.*116-239_*116-237delinsCAG) c.933-239_933-237delinsCAG (n.933-239_933-237delinsCAG) c.993-239_993-237delinsCAG (n.993-239_993-237delinsCAG) c.*391-239_*391-237delinsCAG (n.*391-239_*391-237delinsCAG) c.330-239_330-237delinsCAG (n.330-239_330-237delinsCAG) c.525-239_525-237delinsCAG (n.525-239_525-237delinsCAG) c.465-239_465-237delinsCAG (n.465-239_465-237delinsCAG) c.807-239_807-237delinsCAG (n.807-239_807-237delinsCAG) c.666-239_666-237delinsCAG (n.666-239_666-237delinsCAG) c.747-242_747-240delinsCAG (n.747-242_747-240delinsCAG) c.*416-239_*416-237delinsCAG (n.*416-239_*416-237delinsCAG) c.743-239_743-237delinsCAG (n.743-239_743-237delinsCAG) c.744-239_744-237delinsCAG (n.744-239_744-237delinsCAG) c.*217-239_*217-237delinsCAG (n.*217-239_*217-237delinsCAG) c.354-239_354-237delinsCAG (n.354-239_354-237delinsCAG) n.1373-239_1373-237delinsCAG c.807-242_807-240delinsCAG (n.807-242_807-240delinsCAG) n.211-239_211-237delinsCAG | |
| 6 | g.167024545_167024546del | CA822255023 | CEP43 | c.747-237_747-236del (n.747-237_747-236del) c.803-237_803-236del (n.803-237_803-236del) n.1682-240_1682-239del c.384-237_384-236del (n.384-237_384-236del) c.*394-237_*394-236del (n.*394-237_*394-236del) n.1072-237_1072-236del n.1517-237_1517-236del n.1913-237_1913-236del n.1401_1402del n.1462-237_1462-236del c.60-237_60-236del (n.60-237_60-236del) n.852-237_852-236del c.*116-237_*116-236del (n.*116-237_*116-236del) c.933-237_933-236del (n.933-237_933-236del) c.993-237_993-236del (n.993-237_993-236del) c.*391-237_*391-236del (n.*391-237_*391-236del) c.330-237_330-236del (n.330-237_330-236del) c.525-237_525-236del (n.525-237_525-236del) c.465-237_465-236del (n.465-237_465-236del) c.807-237_807-236del (n.807-237_807-236del) c.666-237_666-236del (n.666-237_666-236del) c.747-240_747-239del (n.747-240_747-239del) c.*416-237_*416-236del (n.*416-237_*416-236del) c.743-237_743-236del (n.743-237_743-236del) c.744-237_744-236del (n.744-237_744-236del) c.*217-237_*217-236del (n.*217-237_*217-236del) c.354-237_354-236del (n.354-237_354-236del) n.1373-237_1373-236del c.807-240_807-239del (n.807-240_807-239del) n.211-237_211-236del | dbSNP |
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| 6 | g.167024588G>T | CA651322193 | CEP43 | c.747-194G>T (n.747-194G>T) c.803-194G>T (n.803-194G>T) n.1682-197G>T c.384-194G>T (n.384-194G>T) c.*394-194G>T (n.*394-194G>T) n.1072-194G>T n.1517-194G>T n.1913-194G>T n.1444G>T n.1462-194G>T c.60-194G>T (n.60-194G>T) n.852-194G>T c.*116-194G>T (n.*116-194G>T) c.933-194G>T (n.933-194G>T) c.993-194G>T (n.993-194G>T) c.*391-194G>T (n.*391-194G>T) c.330-194G>T (n.330-194G>T) c.525-194G>T (n.525-194G>T) c.465-194G>T (n.465-194G>T) c.807-194G>T (n.807-194G>T) c.666-194G>T (n.666-194G>T) c.747-197G>T (n.747-197G>T) c.*416-194G>T (n.*416-194G>T) c.743-194G>T (n.743-194G>T) c.744-194G>T (n.744-194G>T) c.*217-194G>T (n.*217-194G>T) c.354-194G>T (n.354-194G>T) n.1373-194G>T c.807-197G>T (n.807-197G>T) n.211-194G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.167024589C= | CA1680191380 | CEP43 | c.747-193C= (n.747-193C=) c.803-193C= (n.803-193C=) n.1682-196C= c.384-193C= (n.384-193C=) c.*394-193C= (n.*394-193C=) n.1072-193C= n.1517-193C= n.1913-193C= n.1445C= n.1462-193C= c.60-193C= (n.60-193C=) n.852-193C= c.*116-193C= (n.*116-193C=) c.933-193C= (n.933-193C=) c.993-193C= (n.993-193C=) c.*391-193C= (n.*391-193C=) c.330-193C= (n.330-193C=) c.525-193C= (n.525-193C=) c.465-193C= (n.465-193C=) c.807-193C= (n.807-193C=) c.666-193C= (n.666-193C=) c.747-196C= (n.747-196C=) c.*416-193C= (n.*416-193C=) c.743-193C= (n.743-193C=) c.744-193C= (n.744-193C=) c.*217-193C= (n.*217-193C=) c.354-193C= (n.354-193C=) n.1373-193C= c.807-196C= (n.807-196C=) n.211-193C= | |
| 6 | g.167024589C>T | CA151912996 | CEP43 | c.747-193C>T (n.747-193C>T) c.803-193C>T (n.803-193C>T) n.1682-196C>T c.384-193C>T (n.384-193C>T) c.*394-193C>T (n.*394-193C>T) n.1072-193C>T n.1517-193C>T n.1913-193C>T n.1445C>T n.1462-193C>T c.60-193C>T (n.60-193C>T) n.852-193C>T c.*116-193C>T (n.*116-193C>T) c.933-193C>T (n.933-193C>T) c.993-193C>T (n.993-193C>T) c.*391-193C>T (n.*391-193C>T) c.330-193C>T (n.330-193C>T) c.525-193C>T (n.525-193C>T) c.465-193C>T (n.465-193C>T) c.807-193C>T (n.807-193C>T) c.666-193C>T (n.666-193C>T) c.747-196C>T (n.747-196C>T) c.*416-193C>T (n.*416-193C>T) c.743-193C>T (n.743-193C>T) c.744-193C>T (n.744-193C>T) c.*217-193C>T (n.*217-193C>T) c.354-193C>T (n.354-193C>T) n.1373-193C>T c.807-196C>T (n.807-196C>T) n.211-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024590C>G | CA2713808406 | CEP43 | c.747-192C>G (n.747-192C>G) c.803-192C>G (n.803-192C>G) n.1682-195C>G c.384-192C>G (n.384-192C>G) c.*394-192C>G (n.*394-192C>G) n.1072-192C>G n.1517-192C>G n.1913-192C>G n.1446C>G n.1462-192C>G c.60-192C>G (n.60-192C>G) n.852-192C>G c.*116-192C>G (n.*116-192C>G) c.933-192C>G (n.933-192C>G) c.993-192C>G (n.993-192C>G) c.*391-192C>G (n.*391-192C>G) c.330-192C>G (n.330-192C>G) c.525-192C>G (n.525-192C>G) c.465-192C>G (n.465-192C>G) c.807-192C>G (n.807-192C>G) c.666-192C>G (n.666-192C>G) c.747-195C>G (n.747-195C>G) c.*416-192C>G (n.*416-192C>G) c.743-192C>G (n.743-192C>G) c.744-192C>G (n.744-192C>G) c.*217-192C>G (n.*217-192C>G) c.354-192C>G (n.354-192C>G) n.1373-192C>G c.807-195C>G (n.807-195C>G) n.211-192C>G | dbSNP |
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| 6 | g.167024628A>G | CA1680191416 | CEP43 | c.747-154A>G (n.747-154A>G) c.803-154A>G (n.803-154A>G) n.1682-157A>G c.384-154A>G (n.384-154A>G) c.*394-154A>G (n.*394-154A>G) n.1072-154A>G n.1517-154A>G n.1913-154A>G n.1484A>G n.1462-154A>G c.60-154A>G (n.60-154A>G) n.852-154A>G c.*116-154A>G (n.*116-154A>G) c.933-154A>G (n.933-154A>G) c.993-154A>G (n.993-154A>G) c.*391-154A>G (n.*391-154A>G) c.330-154A>G (n.330-154A>G) c.525-154A>G (n.525-154A>G) c.465-154A>G (n.465-154A>G) c.807-154A>G (n.807-154A>G) c.666-154A>G (n.666-154A>G) c.747-157A>G (n.747-157A>G) c.*416-154A>G (n.*416-154A>G) c.743-154A>G (n.743-154A>G) c.744-154A>G (n.744-154A>G) c.*217-154A>G (n.*217-154A>G) c.354-154A>G (n.354-154A>G) n.1373-154A>G c.807-157A>G (n.807-157A>G) n.211-154A>G | dbSNP |
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