UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024435C= | CA1680191260 | CEP43 | c.747-347C= (n.747-347C=) c.803-347C= (n.803-347C=) n.1682-350C= c.384-347C= (n.384-347C=) c.*394-347C= (n.*394-347C=) n.1072-347C= n.1517-347C= n.1913-347C= n.1291C= n.1462-347C= c.60-347C= (n.60-347C=) n.852-347C= c.*116-347C= (n.*116-347C=) c.933-347C= (n.933-347C=) c.993-347C= (n.993-347C=) c.*391-347C= (n.*391-347C=) c.330-347C= (n.330-347C=) c.525-347C= (n.525-347C=) c.465-347C= (n.465-347C=) c.807-347C= (n.807-347C=) c.666-347C= (n.666-347C=) c.747-350C= (n.747-350C=) c.*416-347C= (n.*416-347C=) c.743-347C= (n.743-347C=) c.744-347C= (n.744-347C=) c.*217-347C= (n.*217-347C=) c.354-347C= (n.354-347C=) n.1373-347C= c.807-350C= (n.807-350C=) n.211-347C= | |
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| 6 | g.167024445A>G | CA1097048212 | CEP43 | c.747-337A>G (n.747-337A>G) c.803-337A>G (n.803-337A>G) n.1682-340A>G c.384-337A>G (n.384-337A>G) c.*394-337A>G (n.*394-337A>G) n.1072-337A>G n.1517-337A>G n.1913-337A>G n.1301A>G n.1462-337A>G c.60-337A>G (n.60-337A>G) n.852-337A>G c.*116-337A>G (n.*116-337A>G) c.933-337A>G (n.933-337A>G) c.993-337A>G (n.993-337A>G) c.*391-337A>G (n.*391-337A>G) c.330-337A>G (n.330-337A>G) c.525-337A>G (n.525-337A>G) c.465-337A>G (n.465-337A>G) c.807-337A>G (n.807-337A>G) c.666-337A>G (n.666-337A>G) c.747-340A>G (n.747-340A>G) c.*416-337A>G (n.*416-337A>G) c.743-337A>G (n.743-337A>G) c.744-337A>G (n.744-337A>G) c.*217-337A>G (n.*217-337A>G) c.354-337A>G (n.354-337A>G) n.1373-337A>G c.807-340A>G (n.807-340A>G) n.211-337A>G | dbSNP |
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| 6 | g.167024453C>A | CA651322190 | CEP43 | c.747-329C>A (n.747-329C>A) c.803-329C>A (n.803-329C>A) n.1682-332C>A c.384-329C>A (n.384-329C>A) c.*394-329C>A (n.*394-329C>A) n.1072-329C>A n.1517-329C>A n.1913-329C>A n.1309C>A n.1462-329C>A c.60-329C>A (n.60-329C>A) n.852-329C>A c.*116-329C>A (n.*116-329C>A) c.933-329C>A (n.933-329C>A) c.993-329C>A (n.993-329C>A) c.*391-329C>A (n.*391-329C>A) c.330-329C>A (n.330-329C>A) c.525-329C>A (n.525-329C>A) c.465-329C>A (n.465-329C>A) c.807-329C>A (n.807-329C>A) c.666-329C>A (n.666-329C>A) c.747-332C>A (n.747-332C>A) c.*416-329C>A (n.*416-329C>A) c.743-329C>A (n.743-329C>A) c.744-329C>A (n.744-329C>A) c.*217-329C>A (n.*217-329C>A) c.354-329C>A (n.354-329C>A) n.1373-329C>A c.807-332C>A (n.807-332C>A) n.211-329C>A | COSMIC |
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| 6 | g.167024454C>T | CA1097048216 | CEP43 | c.747-328C>T (n.747-328C>T) c.803-328C>T (n.803-328C>T) n.1682-331C>T c.384-328C>T (n.384-328C>T) c.*394-328C>T (n.*394-328C>T) n.1072-328C>T n.1517-328C>T n.1913-328C>T n.1310C>T n.1462-328C>T c.60-328C>T (n.60-328C>T) n.852-328C>T c.*116-328C>T (n.*116-328C>T) c.933-328C>T (n.933-328C>T) c.993-328C>T (n.993-328C>T) c.*391-328C>T (n.*391-328C>T) c.330-328C>T (n.330-328C>T) c.525-328C>T (n.525-328C>T) c.465-328C>T (n.465-328C>T) c.807-328C>T (n.807-328C>T) c.666-328C>T (n.666-328C>T) c.747-331C>T (n.747-331C>T) c.*416-328C>T (n.*416-328C>T) c.743-328C>T (n.743-328C>T) c.744-328C>T (n.744-328C>T) c.*217-328C>T (n.*217-328C>T) c.354-328C>T (n.354-328C>T) n.1373-328C>T c.807-331C>T (n.807-331C>T) n.211-328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.167024455T>C | CA1097048217 | CEP43 | c.747-327T>C (n.747-327T>C) c.803-327T>C (n.803-327T>C) n.1682-330T>C c.384-327T>C (n.384-327T>C) c.*394-327T>C (n.*394-327T>C) n.1072-327T>C n.1517-327T>C n.1913-327T>C n.1311T>C n.1462-327T>C c.60-327T>C (n.60-327T>C) n.852-327T>C c.*116-327T>C (n.*116-327T>C) c.933-327T>C (n.933-327T>C) c.993-327T>C (n.993-327T>C) c.*391-327T>C (n.*391-327T>C) c.330-327T>C (n.330-327T>C) c.525-327T>C (n.525-327T>C) c.465-327T>C (n.465-327T>C) c.807-327T>C (n.807-327T>C) c.666-327T>C (n.666-327T>C) c.747-330T>C (n.747-330T>C) c.*416-327T>C (n.*416-327T>C) c.743-327T>C (n.743-327T>C) c.744-327T>C (n.744-327T>C) c.*217-327T>C (n.*217-327T>C) c.354-327T>C (n.354-327T>C) n.1373-327T>C c.807-330T>C (n.807-330T>C) n.211-327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024508A>C | CA1680191319 | CEP43 | c.747-274A>C (n.747-274A>C) c.803-274A>C (n.803-274A>C) n.1682-277A>C c.384-274A>C (n.384-274A>C) c.*394-274A>C (n.*394-274A>C) n.1072-274A>C n.1517-274A>C n.1913-274A>C n.1364A>C n.1462-274A>C c.60-274A>C (n.60-274A>C) n.852-274A>C c.*116-274A>C (n.*116-274A>C) c.933-274A>C (n.933-274A>C) c.993-274A>C (n.993-274A>C) c.*391-274A>C (n.*391-274A>C) c.330-274A>C (n.330-274A>C) c.525-274A>C (n.525-274A>C) c.465-274A>C (n.465-274A>C) c.807-274A>C (n.807-274A>C) c.666-274A>C (n.666-274A>C) c.747-277A>C (n.747-277A>C) c.*416-274A>C (n.*416-274A>C) c.743-274A>C (n.743-274A>C) c.744-274A>C (n.744-274A>C) c.*217-274A>C (n.*217-274A>C) c.354-274A>C (n.354-274A>C) n.1373-274A>C c.807-277A>C (n.807-277A>C) n.211-274A>C | dbSNP |
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