UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.167024277T>C | CA822254865 | CEP43 | c.747-505T>C (n.747-505T>C) c.803-505T>C (n.803-505T>C) n.1682-508T>C c.384-505T>C (n.384-505T>C) c.*394-505T>C (n.*394-505T>C) n.1072-505T>C n.1517-505T>C n.1913-505T>C n.1133T>C n.1462-505T>C c.60-505T>C (n.60-505T>C) n.852-505T>C c.*116-505T>C (n.*116-505T>C) c.933-505T>C (n.933-505T>C) c.993-505T>C (n.993-505T>C) c.*391-505T>C (n.*391-505T>C) c.330-505T>C (n.330-505T>C) c.525-505T>C (n.525-505T>C) c.465-505T>C (n.465-505T>C) c.807-505T>C (n.807-505T>C) c.666-505T>C (n.666-505T>C) c.747-508T>C (n.747-508T>C) c.*416-505T>C (n.*416-505T>C) c.743-505T>C (n.743-505T>C) c.744-505T>C (n.744-505T>C) c.*217-505T>C (n.*217-505T>C) c.354-505T>C (n.354-505T>C) n.1373-505T>C c.807-508T>C (n.807-508T>C) n.211-505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024278C= | CA1680191132 | CEP43 | c.747-504C= (n.747-504C=) c.803-504C= (n.803-504C=) n.1682-507C= c.384-504C= (n.384-504C=) c.*394-504C= (n.*394-504C=) n.1072-504C= n.1517-504C= n.1913-504C= n.1134C= n.1462-504C= c.60-504C= (n.60-504C=) n.852-504C= c.*116-504C= (n.*116-504C=) c.933-504C= (n.933-504C=) c.993-504C= (n.993-504C=) c.*391-504C= (n.*391-504C=) c.330-504C= (n.330-504C=) c.525-504C= (n.525-504C=) c.465-504C= (n.465-504C=) c.807-504C= (n.807-504C=) c.666-504C= (n.666-504C=) c.747-507C= (n.747-507C=) c.*416-504C= (n.*416-504C=) c.743-504C= (n.743-504C=) c.744-504C= (n.744-504C=) c.*217-504C= (n.*217-504C=) c.354-504C= (n.354-504C=) n.1373-504C= c.807-507C= (n.807-507C=) n.211-504C= | |
| 6 | g.167024278C>T | CA1680191131 | CEP43 | c.747-504C>T (n.747-504C>T) c.803-504C>T (n.803-504C>T) n.1682-507C>T c.384-504C>T (n.384-504C>T) c.*394-504C>T (n.*394-504C>T) n.1072-504C>T n.1517-504C>T n.1913-504C>T n.1134C>T n.1462-504C>T c.60-504C>T (n.60-504C>T) n.852-504C>T c.*116-504C>T (n.*116-504C>T) c.933-504C>T (n.933-504C>T) c.993-504C>T (n.993-504C>T) c.*391-504C>T (n.*391-504C>T) c.330-504C>T (n.330-504C>T) c.525-504C>T (n.525-504C>T) c.465-504C>T (n.465-504C>T) c.807-504C>T (n.807-504C>T) c.666-504C>T (n.666-504C>T) c.747-507C>T (n.747-507C>T) c.*416-504C>T (n.*416-504C>T) c.743-504C>T (n.743-504C>T) c.744-504C>T (n.744-504C>T) c.*217-504C>T (n.*217-504C>T) c.354-504C>T (n.354-504C>T) n.1373-504C>T c.807-507C>T (n.807-507C>T) n.211-504C>T | dbSNP |
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| 6 | g.167024360T>C | CA822254945 | CEP43 | c.747-422T>C (n.747-422T>C) c.803-422T>C (n.803-422T>C) n.1682-425T>C c.384-422T>C (n.384-422T>C) c.*394-422T>C (n.*394-422T>C) n.1072-422T>C n.1517-422T>C n.1913-422T>C n.1216T>C n.1462-422T>C c.60-422T>C (n.60-422T>C) n.852-422T>C c.*116-422T>C (n.*116-422T>C) c.933-422T>C (n.933-422T>C) c.993-422T>C (n.993-422T>C) c.*391-422T>C (n.*391-422T>C) c.330-422T>C (n.330-422T>C) c.525-422T>C (n.525-422T>C) c.465-422T>C (n.465-422T>C) c.807-422T>C (n.807-422T>C) c.666-422T>C (n.666-422T>C) c.747-425T>C (n.747-425T>C) c.*416-422T>C (n.*416-422T>C) c.743-422T>C (n.743-422T>C) c.744-422T>C (n.744-422T>C) c.*217-422T>C (n.*217-422T>C) c.354-422T>C (n.354-422T>C) n.1373-422T>C c.807-425T>C (n.807-425T>C) n.211-422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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