UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.167024279T>C | CA571931128 | CEP43 | c.747-503T>C (n.747-503T>C) c.803-503T>C (n.803-503T>C) n.1682-506T>C c.384-503T>C (n.384-503T>C) c.*394-503T>C (n.*394-503T>C) n.1072-503T>C n.1517-503T>C n.1913-503T>C n.1135T>C n.1462-503T>C c.60-503T>C (n.60-503T>C) n.852-503T>C c.*116-503T>C (n.*116-503T>C) c.933-503T>C (n.933-503T>C) c.993-503T>C (n.993-503T>C) c.*391-503T>C (n.*391-503T>C) c.330-503T>C (n.330-503T>C) c.525-503T>C (n.525-503T>C) c.465-503T>C (n.465-503T>C) c.807-503T>C (n.807-503T>C) c.666-503T>C (n.666-503T>C) c.747-506T>C (n.747-506T>C) c.*416-503T>C (n.*416-503T>C) c.743-503T>C (n.743-503T>C) c.744-503T>C (n.744-503T>C) c.*217-503T>C (n.*217-503T>C) c.354-503T>C (n.354-503T>C) n.1373-503T>C c.807-506T>C (n.807-506T>C) n.211-503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024279_167024281del | CA571931127 | CEP43 | c.747-503_747-501del (n.747-503_747-501del) c.803-503_803-501del (n.803-503_803-501del) n.1682-506_1682-504del c.384-503_384-501del (n.384-503_384-501del) c.*394-503_*394-501del (n.*394-503_*394-501del) n.1072-503_1072-501del n.1517-503_1517-501del n.1913-503_1913-501del n.1135_1137del n.1462-503_1462-501del c.60-503_60-501del (n.60-503_60-501del) n.852-503_852-501del c.*116-503_*116-501del (n.*116-503_*116-501del) c.933-503_933-501del (n.933-503_933-501del) c.993-503_993-501del (n.993-503_993-501del) c.*391-503_*391-501del (n.*391-503_*391-501del) c.330-503_330-501del (n.330-503_330-501del) c.525-503_525-501del (n.525-503_525-501del) c.465-503_465-501del (n.465-503_465-501del) c.807-503_807-501del (n.807-503_807-501del) c.666-503_666-501del (n.666-503_666-501del) c.747-506_747-504del (n.747-506_747-504del) c.*416-503_*416-501del (n.*416-503_*416-501del) c.743-503_743-501del (n.743-503_743-501del) c.744-503_744-501del (n.744-503_744-501del) c.*217-503_*217-501del (n.*217-503_*217-501del) c.354-503_354-501del (n.354-503_354-501del) n.1373-503_1373-501del c.807-506_807-504del (n.807-506_807-504del) n.211-503_211-501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.167024280A>C | CA822254872 | CEP43 | c.747-502A>C (n.747-502A>C) c.803-502A>C (n.803-502A>C) n.1682-505A>C c.384-502A>C (n.384-502A>C) c.*394-502A>C (n.*394-502A>C) n.1072-502A>C n.1517-502A>C n.1913-502A>C n.1136A>C n.1462-502A>C c.60-502A>C (n.60-502A>C) n.852-502A>C c.*116-502A>C (n.*116-502A>C) c.933-502A>C (n.933-502A>C) c.993-502A>C (n.993-502A>C) c.*391-502A>C (n.*391-502A>C) c.330-502A>C (n.330-502A>C) c.525-502A>C (n.525-502A>C) c.465-502A>C (n.465-502A>C) c.807-502A>C (n.807-502A>C) c.666-502A>C (n.666-502A>C) c.747-505A>C (n.747-505A>C) c.*416-502A>C (n.*416-502A>C) c.743-502A>C (n.743-502A>C) c.744-502A>C (n.744-502A>C) c.*217-502A>C (n.*217-502A>C) c.354-502A>C (n.354-502A>C) n.1373-502A>C c.807-505A>C (n.807-505A>C) n.211-502A>C | dbSNP |
| 6 | g.167024281T>A | CA1680191143 | CEP43 | c.747-501T>A (n.747-501T>A) c.803-501T>A (n.803-501T>A) n.1682-504T>A c.384-501T>A (n.384-501T>A) c.*394-501T>A (n.*394-501T>A) n.1072-501T>A n.1517-501T>A n.1913-501T>A n.1137T>A n.1462-501T>A c.60-501T>A (n.60-501T>A) n.852-501T>A c.*116-501T>A (n.*116-501T>A) c.933-501T>A (n.933-501T>A) c.993-501T>A (n.993-501T>A) c.*391-501T>A (n.*391-501T>A) c.330-501T>A (n.330-501T>A) c.525-501T>A (n.525-501T>A) c.465-501T>A (n.465-501T>A) c.807-501T>A (n.807-501T>A) c.666-501T>A (n.666-501T>A) c.747-504T>A (n.747-504T>A) c.*416-501T>A (n.*416-501T>A) c.743-501T>A (n.743-501T>A) c.744-501T>A (n.744-501T>A) c.*217-501T>A (n.*217-501T>A) c.354-501T>A (n.354-501T>A) n.1373-501T>A c.807-504T>A (n.807-504T>A) n.211-501T>A | dbSNP |
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| 6 | g.167024296A= | CA1680191158 | CEP43 | c.747-486A= (n.747-486A=) c.803-486A= (n.803-486A=) n.1682-489A= c.384-486A= (n.384-486A=) c.*394-486A= (n.*394-486A=) n.1072-486A= n.1517-486A= n.1913-486A= n.1152A= n.1462-486A= c.60-486A= (n.60-486A=) n.852-486A= c.*116-486A= (n.*116-486A=) c.933-486A= (n.933-486A=) c.993-486A= (n.993-486A=) c.*391-486A= (n.*391-486A=) c.330-486A= (n.330-486A=) c.525-486A= (n.525-486A=) c.465-486A= (n.465-486A=) c.807-486A= (n.807-486A=) c.666-486A= (n.666-486A=) c.747-489A= (n.747-489A=) c.*416-486A= (n.*416-486A=) c.743-486A= (n.743-486A=) c.744-486A= (n.744-486A=) c.*217-486A= (n.*217-486A=) c.354-486A= (n.354-486A=) n.1373-486A= c.807-489A= (n.807-489A=) n.211-486A= | |
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