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6 | g.167024278C>T | CA1680191131 | CEP43 | c.747-504C>T (n.747-504C>T) c.803-504C>T (n.803-504C>T) n.1682-507C>T c.384-504C>T (n.384-504C>T) c.*394-504C>T (n.*394-504C>T) n.1072-504C>T n.1517-504C>T n.1913-504C>T n.1134C>T n.1462-504C>T c.60-504C>T (n.60-504C>T) n.852-504C>T c.*116-504C>T (n.*116-504C>T) c.933-504C>T (n.933-504C>T) c.993-504C>T (n.993-504C>T) c.*391-504C>T (n.*391-504C>T) c.330-504C>T (n.330-504C>T) c.525-504C>T (n.525-504C>T) c.465-504C>T (n.465-504C>T) c.807-504C>T (n.807-504C>T) c.666-504C>T (n.666-504C>T) c.747-507C>T (n.747-507C>T) c.*416-504C>T (n.*416-504C>T) c.743-504C>T (n.743-504C>T) c.744-504C>T (n.744-504C>T) c.*217-504C>T (n.*217-504C>T) c.354-504C>T (n.354-504C>T) n.1373-504C>T c.807-507C>T (n.807-507C>T) n.211-504C>T | dbSNP |
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6 | g.167024279T>C | CA571931128 | CEP43 | c.747-503T>C (n.747-503T>C) c.803-503T>C (n.803-503T>C) n.1682-506T>C c.384-503T>C (n.384-503T>C) c.*394-503T>C (n.*394-503T>C) n.1072-503T>C n.1517-503T>C n.1913-503T>C n.1135T>C n.1462-503T>C c.60-503T>C (n.60-503T>C) n.852-503T>C c.*116-503T>C (n.*116-503T>C) c.933-503T>C (n.933-503T>C) c.993-503T>C (n.993-503T>C) c.*391-503T>C (n.*391-503T>C) c.330-503T>C (n.330-503T>C) c.525-503T>C (n.525-503T>C) c.465-503T>C (n.465-503T>C) c.807-503T>C (n.807-503T>C) c.666-503T>C (n.666-503T>C) c.747-506T>C (n.747-506T>C) c.*416-503T>C (n.*416-503T>C) c.743-503T>C (n.743-503T>C) c.744-503T>C (n.744-503T>C) c.*217-503T>C (n.*217-503T>C) c.354-503T>C (n.354-503T>C) n.1373-503T>C c.807-506T>C (n.807-506T>C) n.211-503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024279_167024281del | CA571931127 | CEP43 | c.747-503_747-501del (n.747-503_747-501del) c.803-503_803-501del (n.803-503_803-501del) n.1682-506_1682-504del c.384-503_384-501del (n.384-503_384-501del) c.*394-503_*394-501del (n.*394-503_*394-501del) n.1072-503_1072-501del n.1517-503_1517-501del n.1913-503_1913-501del n.1135_1137del n.1462-503_1462-501del c.60-503_60-501del (n.60-503_60-501del) n.852-503_852-501del c.*116-503_*116-501del (n.*116-503_*116-501del) c.933-503_933-501del (n.933-503_933-501del) c.993-503_993-501del (n.993-503_993-501del) c.*391-503_*391-501del (n.*391-503_*391-501del) c.330-503_330-501del (n.330-503_330-501del) c.525-503_525-501del (n.525-503_525-501del) c.465-503_465-501del (n.465-503_465-501del) c.807-503_807-501del (n.807-503_807-501del) c.666-503_666-501del (n.666-503_666-501del) c.747-506_747-504del (n.747-506_747-504del) c.*416-503_*416-501del (n.*416-503_*416-501del) c.743-503_743-501del (n.743-503_743-501del) c.744-503_744-501del (n.744-503_744-501del) c.*217-503_*217-501del (n.*217-503_*217-501del) c.354-503_354-501del (n.354-503_354-501del) n.1373-503_1373-501del c.807-506_807-504del (n.807-506_807-504del) n.211-503_211-501del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024280A>C | CA822254872 | CEP43 | c.747-502A>C (n.747-502A>C) c.803-502A>C (n.803-502A>C) n.1682-505A>C c.384-502A>C (n.384-502A>C) c.*394-502A>C (n.*394-502A>C) n.1072-502A>C n.1517-502A>C n.1913-502A>C n.1136A>C n.1462-502A>C c.60-502A>C (n.60-502A>C) n.852-502A>C c.*116-502A>C (n.*116-502A>C) c.933-502A>C (n.933-502A>C) c.993-502A>C (n.993-502A>C) c.*391-502A>C (n.*391-502A>C) c.330-502A>C (n.330-502A>C) c.525-502A>C (n.525-502A>C) c.465-502A>C (n.465-502A>C) c.807-502A>C (n.807-502A>C) c.666-502A>C (n.666-502A>C) c.747-505A>C (n.747-505A>C) c.*416-502A>C (n.*416-502A>C) c.743-502A>C (n.743-502A>C) c.744-502A>C (n.744-502A>C) c.*217-502A>C (n.*217-502A>C) c.354-502A>C (n.354-502A>C) n.1373-502A>C c.807-505A>C (n.807-505A>C) n.211-502A>C | dbSNP |
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6 | g.167024294C>T | CA571931129 | CEP43 | c.747-488C>T (n.747-488C>T) c.803-488C>T (n.803-488C>T) n.1682-491C>T c.384-488C>T (n.384-488C>T) c.*394-488C>T (n.*394-488C>T) n.1072-488C>T n.1517-488C>T n.1913-488C>T n.1150C>T n.1462-488C>T c.60-488C>T (n.60-488C>T) n.852-488C>T c.*116-488C>T (n.*116-488C>T) c.933-488C>T (n.933-488C>T) c.993-488C>T (n.993-488C>T) c.*391-488C>T (n.*391-488C>T) c.330-488C>T (n.330-488C>T) c.525-488C>T (n.525-488C>T) c.465-488C>T (n.465-488C>T) c.807-488C>T (n.807-488C>T) c.666-488C>T (n.666-488C>T) c.747-491C>T (n.747-491C>T) c.*416-488C>T (n.*416-488C>T) c.743-488C>T (n.743-488C>T) c.744-488C>T (n.744-488C>T) c.*217-488C>T (n.*217-488C>T) c.354-488C>T (n.354-488C>T) n.1373-488C>T c.807-491C>T (n.807-491C>T) n.211-488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.167024296A= | CA1680191158 | CEP43 | c.747-486A= (n.747-486A=) c.803-486A= (n.803-486A=) n.1682-489A= c.384-486A= (n.384-486A=) c.*394-486A= (n.*394-486A=) n.1072-486A= n.1517-486A= n.1913-486A= n.1152A= n.1462-486A= c.60-486A= (n.60-486A=) n.852-486A= c.*116-486A= (n.*116-486A=) c.933-486A= (n.933-486A=) c.993-486A= (n.993-486A=) c.*391-486A= (n.*391-486A=) c.330-486A= (n.330-486A=) c.525-486A= (n.525-486A=) c.465-486A= (n.465-486A=) c.807-486A= (n.807-486A=) c.666-486A= (n.666-486A=) c.747-489A= (n.747-489A=) c.*416-486A= (n.*416-486A=) c.743-486A= (n.743-486A=) c.744-486A= (n.744-486A=) c.*217-486A= (n.*217-486A=) c.354-486A= (n.354-486A=) n.1373-486A= c.807-489A= (n.807-489A=) n.211-486A= | |
6 | g.167024296A>C | CA822254889 | CEP43 | c.747-486A>C (n.747-486A>C) c.803-486A>C (n.803-486A>C) n.1682-489A>C c.384-486A>C (n.384-486A>C) c.*394-486A>C (n.*394-486A>C) n.1072-486A>C n.1517-486A>C n.1913-486A>C n.1152A>C n.1462-486A>C c.60-486A>C (n.60-486A>C) n.852-486A>C c.*116-486A>C (n.*116-486A>C) c.933-486A>C (n.933-486A>C) c.993-486A>C (n.993-486A>C) c.*391-486A>C (n.*391-486A>C) c.330-486A>C (n.330-486A>C) c.525-486A>C (n.525-486A>C) c.465-486A>C (n.465-486A>C) c.807-486A>C (n.807-486A>C) c.666-486A>C (n.666-486A>C) c.747-489A>C (n.747-489A>C) c.*416-486A>C (n.*416-486A>C) c.743-486A>C (n.743-486A>C) c.744-486A>C (n.744-486A>C) c.*217-486A>C (n.*217-486A>C) c.354-486A>C (n.354-486A>C) n.1373-486A>C c.807-489A>C (n.807-489A>C) n.211-486A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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