Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166304242G>ACA59808840SCN9Ac.684C>T (p.Ile228=)
c.597-120C>T (n.597-120C>T)
n.1039C>T
c.192-120C>T (n.192-120C>T)
n.217C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
c.-56-940C>T (n.-56-940C>T)
n.998C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.166304242G>CCA206037SCN9Ac.684C>G (p.Ile228Met)
c.597-120C>G (n.597-120C>G)
n.1039C>G
c.192-120C>G (n.192-120C>G)
n.217C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.-56-940C>G (n.-56-940C>G)
n.998C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304242G=CA1304976921SCN9Ac.684C= (p.Ile228=)
c.597-120C= (n.597-120C=)
n.1039C=
c.192-120C= (n.192-120C=)
n.217C=
c.297C= (p.Ile99=)
c.-56-940C= (n.-56-940C=)
n.998C=
2g.166304242G>TCA429909998SCN9Ac.684C>A (p.Ile228=)
c.597-120C>A (n.597-120C>A)
n.1039C>A
c.192-120C>A (n.192-120C>A)
n.217C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
c.-56-940C>A (n.-56-940C>A)
n.998C>A
2g.166304243A>CCA349094016SCN9Ac.683T>G (p.Ile228Ser)
c.597-121T>G (n.597-121T>G)
n.1038T>G
c.192-121T>G (n.192-121T>G)
n.216T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-56-941T>G (n.-56-941T>G)
n.997T>G
2g.166304243A>GCA349094009SCN9Ac.683T>C (p.Ile228Thr)
c.597-121T>C (n.597-121T>C)
n.1038T>C
c.192-121T>C (n.192-121T>C)
n.216T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-56-941T>C (n.-56-941T>C)
n.997T>C
2g.166304243A>TCA349094013SCN9Ac.683T>A (p.Ile228Asn)
c.597-121T>A (n.597-121T>A)
n.1038T>A
c.192-121T>A (n.192-121T>A)
n.216T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-56-941T>A (n.-56-941T>A)
n.997T>A
2g.166304244T>ACA349094019SCN9Ac.682A>T (p.Ile228Phe)
c.597-122A>T (n.597-122A>T)
n.1037A>T
c.192-122A>T (n.192-122A>T)
n.215A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-56-942A>T (n.-56-942A>T)
n.996A>T
2g.166304244T>CCA349094021SCN9Ac.682A>G (p.Ile228Val)
c.597-122A>G (n.597-122A>G)
n.1037A>G
c.192-122A>G (n.192-122A>G)
n.215A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-56-942A>G (n.-56-942A>G)
n.996A>G
2g.166304244T>GCA349094022SCN9Ac.682A>C (p.Ile228Leu)
c.597-122A>C (n.597-122A>C)
n.1037A>C
c.192-122A>C (n.192-122A>C)
n.215A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-56-942A>C (n.-56-942A>C)
n.996A>C
2g.166304245T>ACA429909999SCN9Ac.681A>T (p.Val227=)
c.597-123A>T (n.597-123A>T)
n.1036A>T
c.192-123A>T (n.192-123A>T)
n.214A>T
c.294A>T (p.Val98=)
c.-56-943A>T (n.-56-943A>T)
n.995A>T
2g.166304245T>CCA1944734SCN9Ac.681A>G (p.Val227=)
c.597-123A>G (n.597-123A>G)
n.1036A>G
c.192-123A>G (n.192-123A>G)
n.214A>G
c.294A>G (p.Val98=)
c.-56-943A>G (n.-56-943A>G)
n.995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304245T>GCA429910000SCN9Ac.681A>C (p.Val227=)
c.597-123A>C (n.597-123A>C)
n.1036A>C
c.192-123A>C (n.192-123A>C)
n.214A>C
c.294A>C (p.Val98=)
c.-56-943A>C (n.-56-943A>C)
n.995A>C
2g.166304245T=CA1304976922SCN9Ac.681A= (p.Val227=)
c.597-123A= (n.597-123A=)
n.1036A=
c.192-123A= (n.192-123A=)
n.214A=
c.294A= (p.Val98=)
c.-56-943A= (n.-56-943A=)
n.995A=
2g.166304246A>CCA349094026SCN9Ac.680T>G (p.Val227Gly)
c.597-124T>G (n.597-124T>G)
n.1035T>G
c.192-124T>G (n.192-124T>G)
n.213T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.-56-944T>G (n.-56-944T>G)
n.994T>G
2g.166304246A>GCA349094029SCN9Ac.680T>C (p.Val227Ala)
c.597-124T>C (n.597-124T>C)
n.1035T>C
c.192-124T>C (n.192-124T>C)
n.213T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.-56-944T>C (n.-56-944T>C)
n.994T>C
 gnomAD v4
2g.166304246A>TCA349094033SCN9Ac.680T>A (p.Val227Glu)
c.597-124T>A (n.597-124T>A)
n.1035T>A
c.192-124T>A (n.192-124T>A)
n.213T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.-56-944T>A (n.-56-944T>A)
n.994T>A
2g.166304247C>ACA349094036SCN9Ac.679G>T (p.Val227Leu)
c.597-125G>T (n.597-125G>T)
n.1034G>T
c.192-125G>T (n.192-125G>T)
n.212G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.-56-945G>T (n.-56-945G>T)
n.993G>T
2g.166304247C>GCA349094039SCN9Ac.679G>C (p.Val227Leu)
c.597-125G>C (n.597-125G>C)
n.1034G>C
c.192-125G>C (n.192-125G>C)
n.212G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.-56-945G>C (n.-56-945G>C)
n.993G>C
2g.166304247C>TCA349094041SCN9Ac.679G>A (p.Val227Ile)
c.597-125G>A (n.597-125G>A)
n.1034G>A
c.192-125G>A (n.192-125G>A)
n.212G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.-56-945G>A (n.-56-945G>A)
n.993G>A
2g.166304248A>CCA429910003SCN9Ac.678T>G (p.Ser226=)
c.597-126T>G (n.597-126T>G)
n.1033T>G
c.192-126T>G (n.192-126T>G)
n.211T>G
c.291T>G (p.Ser97=)
c.-56-946T>G (n.-56-946T>G)
n.992T>G
2g.166304248A>GCA429910002SCN9Ac.678T>C (p.Ser226=)
c.597-126T>C (n.597-126T>C)
n.1033T>C
c.192-126T>C (n.192-126T>C)
n.211T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
c.-56-946T>C (n.-56-946T>C)
n.992T>C
2g.166304248A>TCA429910001SCN9Ac.678T>A (p.Ser226=)
c.597-126T>A (n.597-126T>A)
n.1033T>A
c.192-126T>A (n.192-126T>A)
n.211T>A
c.291T>A (p.Ser97=)
c.-56-946T>A (n.-56-946T>A)
n.992T>A
2g.166304249G>ACA349094044SCN9Ac.677C>T (p.Ser226Phe)
c.597-127C>T (n.597-127C>T)
n.1032C>T
c.192-127C>T (n.192-127C>T)
n.210C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.-56-947C>T (n.-56-947C>T)
n.991C>T
 gnomAD v4
2g.166304249G>CCA349094049SCN9Ac.677C>G (p.Ser226Cys)
c.597-127C>G (n.597-127C>G)
n.1032C>G
c.192-127C>G (n.192-127C>G)
n.210C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.-56-947C>G (n.-56-947C>G)
n.991C>G
2g.166304249G>TCA349094047SCN9Ac.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.597-127C>A (n.597-127C>A)
n.1032C>A
c.192-127C>A (n.192-127C>A)
n.210C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.-56-947C>A (n.-56-947C>A)
n.991C>A
 COSMIC
2g.166304250A>CCA349094052SCN9Ac.676T>G (p.Ser226Ala)
c.597-128T>G (n.597-128T>G)
n.1031T>G
c.192-128T>G (n.192-128T>G)
n.209T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.-56-948T>G (n.-56-948T>G)
n.990T>G
2g.166304250A>GCA349094054SCN9Ac.676T>C (p.Ser226Pro)
c.597-128T>C (n.597-128T>C)
n.1031T>C
c.192-128T>C (n.192-128T>C)
n.209T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.-56-948T>C (n.-56-948T>C)
n.990T>C
2g.166304250A>TCA349094056SCN9Ac.676T>A (p.Ser226Thr)
c.597-128T>A (n.597-128T>A)
n.1031T>A
c.192-128T>A (n.192-128T>A)
n.209T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.-56-948T>A (n.-56-948T>A)
n.990T>A
2g.166304251A>CCA349094058SCN9Ac.675T>G (p.Ile225Met)
c.597-129T>G (n.597-129T>G)
n.1030T>G
c.192-129T>G (n.192-129T>G)
n.208T>G
c.288T>G (p.Ile96Met)
c.-56-949T>G (n.-56-949T>G)
n.989T>G
2g.166304251A>GCA429910004SCN9Ac.675T>C (p.Ile225=)
c.597-129T>C (n.597-129T>C)
n.1030T>C
c.192-129T>C (n.192-129T>C)
n.208T>C
c.288T>C (p.Ile96=)
c.-56-949T>C (n.-56-949T>C)
n.989T>C
2g.166304251A>TCA429910005SCN9Ac.675T>A (p.Ile225=)
c.597-129T>A (n.597-129T>A)
n.1030T>A
c.192-129T>A (n.192-129T>A)
n.208T>A
c.288T>A (p.Ile96=)
c.-56-949T>A (n.-56-949T>A)
n.989T>A
2g.166304252A=CA1304976923SCN9Ac.674T= (p.Ile225=)
c.597-130T= (n.597-130T=)
n.1029T=
c.192-130T= (n.192-130T=)
n.207T=
c.287T= (p.Ile96=)
c.-56-950T= (n.-56-950T=)
n.988T=
2g.166304252A>CCA349094061SCN9Ac.674T>G (p.Ile225Ser)
c.597-130T>G (n.597-130T>G)
n.1029T>G
c.192-130T>G (n.192-130T>G)
n.207T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-56-950T>G (n.-56-950T>G)
n.988T>G
2g.166304252A>GCA349094068SCN9Ac.674T>C (p.Ile225Thr)
c.597-130T>C (n.597-130T>C)
n.1029T>C
c.192-130T>C (n.192-130T>C)
n.207T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-56-950T>C (n.-56-950T>C)
n.988T>C
 gnomAD v4
2g.166304252A>TCA349094071SCN9Ac.674T>A (p.Ile225Asn)
c.597-130T>A (n.597-130T>A)
n.1029T>A
c.192-130T>A (n.192-130T>A)
n.207T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-56-950T>A (n.-56-950T>A)
n.988T>A
 dbSNP
2g.166304253T>ACA349094074SCN9Ac.673A>T (p.Ile225Phe)
c.597-131A>T (n.597-131A>T)
n.1028A>T
c.192-131A>T (n.192-131A>T)
n.206A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-56-951A>T (n.-56-951A>T)
n.987A>T
2g.166304253T>CCA349094076SCN9Ac.673A>G (p.Ile225Val)
c.597-131A>G (n.597-131A>G)
n.1028A>G
c.192-131A>G (n.192-131A>G)
n.206A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-56-951A>G (n.-56-951A>G)
n.987A>G
 gnomAD v4
2g.166304253T>GCA349094077SCN9Ac.673A>C (p.Ile225Leu)
c.597-131A>C (n.597-131A>C)
n.1028A>C
c.192-131A>C (n.192-131A>C)
n.206A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-56-951A>C (n.-56-951A>C)
n.987A>C
2g.166304254A=CA1304976924SCN9Ac.672T= (p.Thr224=)
c.597-132T= (n.597-132T=)
n.1027T=
c.192-132T= (n.192-132T=)
n.205T=
c.285T= (p.Thr95=)
c.-56-952T= (n.-56-952T=)
n.986T=
2g.166304254A>CCA429910006SCN9Ac.672T>G (p.Thr224=)
c.597-132T>G (n.597-132T>G)
n.1027T>G
c.192-132T>G (n.192-132T>G)
n.205T>G
c.285T>G (p.Thr95=)
c.-56-952T>G (n.-56-952T>G)
n.986T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166304254A>GCA429910007SCN9Ac.672T>C (p.Thr224=)
c.597-132T>C (n.597-132T>C)
n.1027T>C
c.192-132T>C (n.192-132T>C)
n.205T>C
c.285T>C (p.Thr95=)
c.-56-952T>C (n.-56-952T>C)
n.986T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166304254A>TCA59808843SCN9Ac.672T>A (p.Thr224=)
c.597-132T>A (n.597-132T>A)
n.1027T>A
c.192-132T>A (n.192-132T>A)
n.205T>A
c.285T>A (p.Thr95=)
c.-56-952T>A (n.-56-952T>A)
n.986T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304255G>ACA1944735SCN9Ac.671C>T (p.Thr224Ile)
c.597-133C>T (n.597-133C>T)
n.1026C>T
c.192-133C>T (n.192-133C>T)
n.204C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.-56-953C>T (n.-56-953C>T)
n.985C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304255G>CCA349094081SCN9Ac.671C>G (p.Thr224Ser)
c.597-133C>G (n.597-133C>G)
n.1026C>G
c.192-133C>G (n.192-133C>G)
n.204C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.-56-953C>G (n.-56-953C>G)
n.985C>G
2g.166304255G=CA1304976925SCN9Ac.671C= (p.Thr224=)
c.597-133C= (n.597-133C=)
n.1026C=
c.192-133C= (n.192-133C=)
n.204C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.-56-953C= (n.-56-953C=)
n.985C=
2g.166304255G>TCA349094079SCN9Ac.671C>A (p.Thr224Asn)
c.597-133C>A (n.597-133C>A)
n.1026C>A
c.192-133C>A (n.192-133C>A)
n.204C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.-56-953C>A (n.-56-953C>A)
n.985C>A
2g.166304256T>ACA349094083SCN9Ac.670A>T (p.Thr224Ser)
c.597-134A>T (n.597-134A>T)
n.1025A>T
c.192-134A>T (n.192-134A>T)
n.203A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.-56-954A>T (n.-56-954A>T)
n.984A>T
2g.166304256T>CCA349094085SCN9Ac.670A>G (p.Thr224Ala)
c.597-134A>G (n.597-134A>G)
n.1025A>G
c.192-134A>G (n.192-134A>G)
n.203A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.-56-954A>G (n.-56-954A>G)
n.984A>G
2g.166304256T>GCA349094087SCN9Ac.670A>C (p.Thr224Pro)
c.597-134A>C (n.597-134A>C)
n.1025A>C
c.192-134A>C (n.192-134A>C)
n.203A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.-56-954A>C (n.-56-954A>C)
n.984A>C
2g.166304257T>ACA349094092SCN9Ac.669A>T (p.Lys223Asn)
c.597-135A>T (n.597-135A>T)
n.1024A>T
c.192-135A>T (n.192-135A>T)
n.202A>T
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.-56-955A>T (n.-56-955A>T)
n.983A>T
2g.166304257T>CCA429910008SCN9Ac.669A>G (p.Lys223=)
c.597-135A>G (n.597-135A>G)
n.1024A>G
c.192-135A>G (n.192-135A>G)
n.202A>G
c.282A>G (p.Lys94=)
c.-56-955A>G (n.-56-955A>G)
n.983A>G
2g.166304257T>GCA349094095SCN9Ac.669A>C (p.Lys223Asn)
c.597-135A>C (n.597-135A>C)
n.1024A>C
c.192-135A>C (n.192-135A>C)
n.202A>C
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.-56-955A>C (n.-56-955A>C)
n.983A>C
2g.166304258T>ACA349094097SCN9Ac.668A>T (p.Lys223Ile)
c.597-136A>T (n.597-136A>T)
n.1023A>T
c.192-136A>T (n.192-136A>T)
n.201A>T
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.-56-956A>T (n.-56-956A>T)
n.982A>T
2g.166304258T>CCA349094099SCN9Ac.668A>G (p.Lys223Arg)
c.597-136A>G (n.597-136A>G)
n.1023A>G
c.192-136A>G (n.192-136A>G)
n.201A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.-56-956A>G (n.-56-956A>G)
n.982A>G
2g.166304258T>GCA349094101SCN9Ac.668A>C (p.Lys223Thr)
c.597-136A>C (n.597-136A>C)
n.1023A>C
c.192-136A>C (n.192-136A>C)
n.201A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.-56-956A>C (n.-56-956A>C)
n.982A>C
2g.166304259T>ACA349094103SCN9Ac.667A>T (p.Lys223Ter)
c.597-137A>T (n.597-137A>T)
n.1022A>T
c.192-137A>T (n.192-137A>T)
n.200A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.-56-957A>T (n.-56-957A>T)
n.981A>T
2g.166304259T>CCA349094105SCN9Ac.667A>G (p.Lys223Glu)
c.597-137A>G (n.597-137A>G)
n.1022A>G
c.192-137A>G (n.192-137A>G)
n.200A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.-56-957A>G (n.-56-957A>G)
n.981A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166304259T>GCA349094107SCN9Ac.667A>C (p.Lys223Gln)
c.597-137A>C (n.597-137A>C)
n.1022A>C
c.192-137A>C (n.192-137A>C)
n.200A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.-56-957A>C (n.-56-957A>C)
n.981A>C
2g.166304259T=CA1304976926SCN9Ac.667A= (p.Lys223=)
c.597-137A= (n.597-137A=)
n.1022A=
c.192-137A= (n.192-137A=)
n.200A=
c.280A= (p.Lys94=)
c.-56-957A= (n.-56-957A=)
n.981A=
2g.166304260C>ACA349094110SCN9Ac.666G>T (p.Leu222Phe)
c.597-138G>T (n.597-138G>T)
n.1021G>T
c.192-138G>T (n.192-138G>T)
n.199G>T
c.279G>T (p.Leu93Phe)
c.-56-958G>T (n.-56-958G>T)
n.980G>T
2g.166304260C=CA1304976927SCN9Ac.666G= (p.Leu222=)
c.597-138G= (n.597-138G=)
n.1021G=
c.192-138G= (n.192-138G=)
n.199G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.-56-958G= (n.-56-958G=)
n.980G=
2g.166304260C>GCA1944736SCN9Ac.666G>C (p.Leu222Phe)
c.597-138G>C (n.597-138G>C)
n.1021G>C
c.192-138G>C (n.192-138G>C)
n.199G>C
c.279G>C (p.Leu93Phe)
c.-56-958G>C (n.-56-958G>C)
n.980G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304260C>TCA429910009SCN9Ac.666G>A (p.Leu222=)
c.597-138G>A (n.597-138G>A)
n.1021G>A
c.192-138G>A (n.192-138G>A)
n.199G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.-56-958G>A (n.-56-958G>A)
n.980G>A
 COSMIC
2g.166304261A=CA1304976928SCN9Ac.665T= (p.Leu222=)
c.597-139T= (n.597-139T=)
n.1020T=
c.192-139T= (n.192-139T=)
n.198T=
c.278T= (p.Leu93=)
c.-56-959T= (n.-56-959T=)
n.979T=
2g.166304261A>CCA349094118SCN9Ac.665T>G (p.Leu222Trp)
c.597-139T>G (n.597-139T>G)
n.1020T>G
c.192-139T>G (n.192-139T>G)
n.198T>G
c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.-56-959T>G (n.-56-959T>G)
n.979T>G
2g.166304261A>GCA349094116SCN9Ac.665T>C (p.Leu222Ser)
c.597-139T>C (n.597-139T>C)
n.1020T>C
c.192-139T>C (n.192-139T>C)
n.198T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.-56-959T>C (n.-56-959T>C)
n.979T>C
2g.166304261A>TCA349094114SCN9Ac.665T>A (p.Leu222Ter)
c.597-139T>A (n.597-139T>A)
n.1020T>A
c.192-139T>A (n.192-139T>A)
n.198T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.-56-959T>A (n.-56-959T>A)
n.979T>A
 dbSNP
2g.166304262A>CCA349094121SCN9Ac.664T>G (p.Leu222Val)
c.597-140T>G (n.597-140T>G)
n.1019T>G
c.192-140T>G (n.192-140T>G)
n.197T>G
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.-56-960T>G (n.-56-960T>G)
n.978T>G
2g.166304262A>GCA429910010SCN9Ac.664T>C (p.Leu222=)
c.597-140T>C (n.597-140T>C)
n.1019T>C
c.192-140T>C (n.192-140T>C)
n.197T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
c.-56-960T>C (n.-56-960T>C)
n.978T>C
2g.166304262A>TCA349094122SCN9Ac.664T>A (p.Leu222Met)
c.597-140T>A (n.597-140T>A)
n.1019T>A
c.192-140T>A (n.192-140T>A)
n.197T>A
c.277T>A (p.Leu93Met)
c.-56-960T>A (n.-56-960T>A)
n.978T>A
2g.166304263A=CA1304976929SCN9Ac.663T= (p.Ala221=)
c.597-141T= (n.597-141T=)
n.1018T=
c.192-141T= (n.192-141T=)
n.196T=
c.276T= (p.Ala92=)
c.-56-961T= (n.-56-961T=)
n.977T=
2g.166304263A>CCA429910011SCN9Ac.663T>G (p.Ala221=)
c.597-141T>G (n.597-141T>G)
n.1018T>G
c.192-141T>G (n.192-141T>G)
n.196T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.-56-961T>G (n.-56-961T>G)
n.977T>G
2g.166304263A>GCA429910012SCN9Ac.663T>C (p.Ala221=)
c.597-141T>C (n.597-141T>C)
n.1018T>C
c.192-141T>C (n.192-141T>C)
n.196T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.-56-961T>C (n.-56-961T>C)
n.977T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304263A>TCA429910013SCN9Ac.663T>A (p.Ala221=)
c.597-141T>A (n.597-141T>A)
n.1018T>A
c.192-141T>A (n.192-141T>A)
n.196T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.-56-961T>A (n.-56-961T>A)
n.977T>A
2g.166304264G>ACA349094123SCN9Ac.662C>T (p.Ala221Val)
c.597-142C>T (n.597-142C>T)
n.1017C>T
c.192-142C>T (n.192-142C>T)
n.195C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-56-962C>T (n.-56-962C>T)
n.976C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.166304264G>CCA349094125SCN9Ac.662C>G (p.Ala221Gly)
c.597-142C>G (n.597-142C>G)
n.1017C>G
c.192-142C>G (n.192-142C>G)
n.195C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-56-962C>G (n.-56-962C>G)
n.976C>G
2g.166304264G=CA1304976930SCN9Ac.662C= (p.Ala221=)
c.597-142C= (n.597-142C=)
n.1017C=
c.192-142C= (n.192-142C=)
n.195C=
c.275C= (p.Ala92=)
c.-56-962C= (n.-56-962C=)
n.976C=
2g.166304264G>TCA349094129SCN9Ac.662C>A (p.Ala221Asp)
c.597-142C>A (n.597-142C>A)
n.1017C>A
c.192-142C>A (n.192-142C>A)
n.195C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.-56-962C>A (n.-56-962C>A)
n.976C>A
2g.166304265C>ACA349094132SCN9Ac.661G>T (p.Ala221Ser)
c.597-143G>T (n.597-143G>T)
n.1016G>T
c.192-143G>T (n.192-143G>T)
n.194G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-56-963G>T (n.-56-963G>T)
n.975G>T
 gnomAD v4
2g.166304265C>GCA349094134SCN9Ac.661G>C (p.Ala221Pro)
c.597-143G>C (n.597-143G>C)
n.1016G>C
c.192-143G>C (n.192-143G>C)
n.194G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-56-963G>C (n.-56-963G>C)
n.975G>C
2g.166304265C>TCA349094136SCN9Ac.661G>A (p.Ala221Thr)
c.597-143G>A (n.597-143G>A)
n.1016G>A
c.192-143G>A (n.192-143G>A)
n.194G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-56-963G>A (n.-56-963G>A)
n.975G>A
2g.166304266T>ACA349094137SCN9Ac.660A>T (p.Arg220Ser)
c.597-144A>T (n.597-144A>T)
n.1015A>T
c.192-144A>T (n.192-144A>T)
n.193A>T
c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.-56-964A>T (n.-56-964A>T)
n.974A>T
2g.166304266T>CCA429910014SCN9Ac.660A>G (p.Arg220=)
c.597-144A>G (n.597-144A>G)
n.1015A>G
c.192-144A>G (n.192-144A>G)
n.193A>G
c.273A>G (p.Arg91=)
c.-56-964A>G (n.-56-964A>G)
n.974A>G
2g.166304266T>GCA349094138SCN9Ac.660A>C (p.Arg220Ser)
c.597-144A>C (n.597-144A>C)
n.1015A>C
c.192-144A>C (n.192-144A>C)
n.193A>C
c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.-56-964A>C (n.-56-964A>C)
n.974A>C
 ClinVar
2g.166304267C>ACA349094141SCN9Ac.659G>T (p.Arg220Ile)
c.597-145G>T (n.597-145G>T)
n.1014G>T
c.192-145G>T (n.192-145G>T)
n.192G>T
c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.-56-965G>T (n.-56-965G>T)
n.973G>T
2g.166304267C>GCA349094144SCN9Ac.659G>C (p.Arg220Thr)
c.597-145G>C (n.597-145G>C)
n.1014G>C
c.192-145G>C (n.192-145G>C)
n.192G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.-56-965G>C (n.-56-965G>C)
n.973G>C
2g.166304267C>TCA349094150SCN9Ac.659G>A (p.Arg220Lys)
c.597-145G>A (n.597-145G>A)
n.1014G>A
c.192-145G>A (n.192-145G>A)
n.192G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.-56-965G>A (n.-56-965G>A)
n.973G>A
2g.166304268T>ACA349094155SCN9Ac.658A>T (p.Arg220Ter)
c.597-146A>T (n.597-146A>T)
n.1013A>T
c.192-146A>T (n.192-146A>T)
n.191A>T
c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.-56-966A>T (n.-56-966A>T)
n.972A>T
 dbSNP
2g.166304268T>CCA349094153SCN9Ac.658A>G (p.Arg220Gly)
c.597-146A>G (n.597-146A>G)
n.1013A>G
c.192-146A>G (n.192-146A>G)
n.191A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.-56-966A>G (n.-56-966A>G)
n.972A>G
2g.166304268T>GCA429910015SCN9Ac.658A>C (p.Arg220=)
c.597-146A>C (n.597-146A>C)
n.1013A>C
c.192-146A>C (n.192-146A>C)
n.191A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
c.-56-966A>C (n.-56-966A>C)
n.972A>C
2g.166304268T=CA1304976931SCN9Ac.658A= (p.Arg220=)
c.597-146A= (n.597-146A=)
n.1013A=
c.192-146A= (n.192-146A=)
n.191A=
c.271A= (p.Arg91=)
c.-56-966A= (n.-56-966A=)
n.972A=
2g.166304269C>ACA349094157SCN9Ac.657G>T (p.Leu219Phe)
c.597-147G>T (n.597-147G>T)
n.1012G>T
c.192-147G>T (n.192-147G>T)
n.190G>T
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.-56-967G>T (n.-56-967G>T)
n.971G>T
2g.166304269C=CA1304976932SCN9Ac.657G= (p.Leu219=)
c.597-147G= (n.597-147G=)
n.1012G=
c.192-147G= (n.192-147G=)
n.190G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.-56-967G= (n.-56-967G=)
n.971G=
2g.166304269C>GCA1944737SCN9Ac.657G>C (p.Leu219Phe)
c.597-147G>C (n.597-147G>C)
n.1012G>C
c.192-147G>C (n.192-147G>C)
n.190G>C
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.-56-967G>C (n.-56-967G>C)
n.971G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304269C>TCA429910016SCN9Ac.657G>A (p.Leu219=)
c.597-147G>A (n.597-147G>A)
n.1012G>A
c.192-147G>A (n.192-147G>A)
n.190G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.-56-967G>A (n.-56-967G>A)
n.971G>A
2g.166304270A=CA1304976933SCN9Ac.656T= (p.Leu219=)
c.597-148T= (n.597-148T=)
n.1011T=
c.192-148T= (n.192-148T=)
n.189T=
c.269T= (p.Leu90=)
c.-56-968T= (n.-56-968T=)
n.970T=
2g.166304270A>CCA1944738SCN9Ac.656T>G (p.Leu219Trp)
c.597-148T>G (n.597-148T>G)
n.1011T>G
c.192-148T>G (n.192-148T>G)
n.189T>G
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.-56-968T>G (n.-56-968T>G)
n.970T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304270A>GCA349094160SCN9Ac.656T>C (p.Leu219Ser)
c.597-148T>C (n.597-148T>C)
n.1011T>C
c.192-148T>C (n.192-148T>C)
n.189T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.-56-968T>C (n.-56-968T>C)
n.970T>C
 gnomAD v4
2g.166304270A>TCA349094158SCN9Ac.656T>A (p.Leu219Ter)
c.597-148T>A (n.597-148T>A)
n.1011T>A
c.192-148T>A (n.192-148T>A)
n.189T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.-56-968T>A (n.-56-968T>A)
n.970T>A
 dbSNP
2g.166304271A>CCA349094163SCN9Ac.655T>G (p.Leu219Val)
c.597-149T>G (n.597-149T>G)
n.1010T>G
c.192-149T>G (n.192-149T>G)
n.188T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.-56-969T>G (n.-56-969T>G)
n.969T>G
 gnomAD v4
2g.166304271A>GCA429910017SCN9Ac.655T>C (p.Leu219=)
c.597-149T>C (n.597-149T>C)
n.1010T>C
c.192-149T>C (n.192-149T>C)
n.188T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
c.-56-969T>C (n.-56-969T>C)
n.969T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166304271A>TCA349094165SCN9Ac.655T>A (p.Leu219Met)
c.597-149T>A (n.597-149T>A)
n.1010T>A
c.192-149T>A (n.192-149T>A)
n.188T>A
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.-56-969T>A (n.-56-969T>A)
n.969T>A
2g.166304272T>ACA429910018SCN9Ac.654A>T (p.Val218=)
c.597-150A>T (n.597-150A>T)
n.1009A>T
c.192-150A>T (n.192-150A>T)
n.187A>T
c.267A>T (p.Val89=)
c.-56-970A>T (n.-56-970A>T)
n.968A>T
2g.166304272T>CCA429910019SCN9Ac.654A>G (p.Val218=)
c.597-150A>G (n.597-150A>G)
n.1009A>G
c.192-150A>G (n.192-150A>G)
n.187A>G
c.267A>G (p.Val89=)
c.-56-970A>G (n.-56-970A>G)
n.968A>G
2g.166304272T>GCA429910020SCN9Ac.654A>C (p.Val218=)
c.597-150A>C (n.597-150A>C)
n.1009A>C
c.192-150A>C (n.192-150A>C)
n.187A>C
c.267A>C (p.Val89=)
c.-56-970A>C (n.-56-970A>C)
n.968A>C
2g.166304273A>CCA349094168SCN9Ac.653T>G (p.Val218Gly)
c.597-151T>G (n.597-151T>G)
n.1008T>G
c.192-151T>G (n.192-151T>G)
n.186T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-56-971T>G (n.-56-971T>G)
n.967T>G
2g.166304273A>GCA349094170SCN9Ac.653T>C (p.Val218Ala)
c.597-151T>C (n.597-151T>C)
n.1008T>C
c.192-151T>C (n.192-151T>C)
n.186T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-56-971T>C (n.-56-971T>C)
n.967T>C
2g.166304273A>TCA349094172SCN9Ac.653T>A (p.Val218Glu)
c.597-151T>A (n.597-151T>A)
n.1008T>A
c.192-151T>A (n.192-151T>A)
n.186T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.-56-971T>A (n.-56-971T>A)
n.967T>A
2g.166304274C>ACA349094173SCN9Ac.652G>T (p.Val218Leu)
c.597-152G>T (n.597-152G>T)
n.1007G>T
c.192-152G>T (n.192-152G>T)
n.185G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.-56-972G>T (n.-56-972G>T)
n.966G>T
2g.166304274C=CA1304976934SCN9Ac.652G= (p.Val218=)
c.597-152G= (n.597-152G=)
n.1007G=
c.192-152G= (n.192-152G=)
n.185G=
c.265G= (p.Val89=)
c.-56-972G= (n.-56-972G=)
n.966G=
2g.166304274C>GCA349094174SCN9Ac.652G>C (p.Val218Leu)
c.597-152G>C (n.597-152G>C)
n.1007G>C
c.192-152G>C (n.192-152G>C)
n.185G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-56-972G>C (n.-56-972G>C)
n.966G>C
2g.166304274C>TCA59808847SCN9Ac.652G>A (p.Val218Ile)
c.597-152G>A (n.597-152G>A)
n.1007G>A
c.192-152G>A (n.192-152G>A)
n.185G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.-56-972G>A (n.-56-972G>A)
n.966G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304275T>ACA349094178SCN9Ac.651A>T (p.Arg217Ser)
c.597-153A>T (n.597-153A>T)
n.1006A>T
c.192-153A>T (n.192-153A>T)
n.184A>T
c.264A>T (p.Arg88Ser)
c.-56-973A>T (n.-56-973A>T)
n.965A>T
2g.166304275T>CCA429910021SCN9Ac.651A>G (p.Arg217=)
c.597-153A>G (n.597-153A>G)
n.1006A>G
c.192-153A>G (n.192-153A>G)
n.184A>G
c.264A>G (p.Arg88=)
c.-56-973A>G (n.-56-973A>G)
n.965A>G
2g.166304275T>GCA349094181SCN9Ac.651A>C (p.Arg217Ser)
c.597-153A>C (n.597-153A>C)
n.1006A>C
c.192-153A>C (n.192-153A>C)
n.184A>C
c.264A>C (p.Arg88Ser)
c.-56-973A>C (n.-56-973A>C)
n.965A>C
2g.166304275_166304276delinsAGCA2580064345SCN9Ac.650_651delinsCT (p.Arg217Thr)
c.597-154_597-153delinsCT (n.597-154_597-153delinsCT)
n.1005_1006delinsCT
c.192-154_192-153delinsCT (n.192-154_192-153delinsCT)
n.183_184delinsCT
c.263_264delinsCT (p.Arg88Thr)
c.-56-974_-56-973delinsCT (n.-56-974_-56-973delinsCT)
n.964_965delinsCT
 ClinVar
2g.166304276C>ACA349094185SCN9Ac.650G>T (p.Arg217Ile)
c.597-154G>T (n.597-154G>T)
n.1005G>T
c.192-154G>T (n.192-154G>T)
n.183G>T
c.263G>T (p.Arg88Ile)
c.-56-974G>T (n.-56-974G>T)
n.964G>T
2g.166304276C>GCA349094187SCN9Ac.650G>C (p.Arg217Thr)
c.597-154G>C (n.597-154G>C)
n.1005G>C
c.192-154G>C (n.192-154G>C)
n.183G>C
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.-56-974G>C (n.-56-974G>C)
n.964G>C
2g.166304276C>TCA349094189SCN9Ac.650G>A (p.Arg217Lys)
c.597-154G>A (n.597-154G>A)
n.1005G>A
c.192-154G>A (n.192-154G>A)
n.183G>A
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.-56-974G>A (n.-56-974G>A)
n.964G>A
2g.166304277T>ACA349094192SCN9Ac.649A>T (p.Arg217Ter)
c.597-155A>T (n.597-155A>T)
n.1004A>T
c.192-155A>T (n.192-155A>T)
n.182A>T
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.-56-975A>T (n.-56-975A>T)
n.963A>T
 dbSNP
2g.166304277T>CCA349094194SCN9Ac.649A>G (p.Arg217Gly)
c.597-155A>G (n.597-155A>G)
n.1004A>G
c.192-155A>G (n.192-155A>G)
n.182A>G
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.-56-975A>G (n.-56-975A>G)
n.963A>G
 gnomAD v4
2g.166304277T>GCA429910022SCN9Ac.649A>C (p.Arg217=)
c.597-155A>C (n.597-155A>C)
n.1004A>C
c.192-155A>C (n.192-155A>C)
n.182A>C
c.262A>C (p.Arg88=)
c.-56-975A>C (n.-56-975A>C)
n.963A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304277T=CA1304976935SCN9Ac.649A= (p.Arg217=)
c.597-155A= (n.597-155A=)
n.1004A=
c.192-155A= (n.192-155A=)
n.182A=
c.262A= (p.Arg88=)
c.-56-975A= (n.-56-975A=)
n.963A=
2g.166304278G>ACA429910023SCN9Ac.648C>T (p.Phe216=)
c.597-156C>T (n.597-156C>T)
n.1003C>T
c.192-156C>T (n.192-156C>T)
n.181C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
c.-56-976C>T (n.-56-976C>T)
n.962C>T
2g.166304278G>CCA1944739SCN9Ac.648C>G (p.Phe216Leu)
c.597-156C>G (n.597-156C>G)
n.1003C>G
c.192-156C>G (n.192-156C>G)
n.181C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.-56-976C>G (n.-56-976C>G)
n.962C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304278G=CA1304976936SCN9Ac.648C= (p.Phe216=)
c.597-156C= (n.597-156C=)
n.1003C=
c.192-156C= (n.192-156C=)
n.181C=
c.261C= (p.Phe87=)
c.-56-976C= (n.-56-976C=)
n.962C=
2g.166304278G>TCA349094197SCN9Ac.648C>A (p.Phe216Leu)
c.597-156C>A (n.597-156C>A)
n.1003C>A
c.192-156C>A (n.192-156C>A)
n.181C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.-56-976C>A (n.-56-976C>A)
n.962C>A
2g.166304279A=CA1304976937SCN9Ac.647T= (p.Phe216=)
c.597-157T= (n.597-157T=)
n.1002T=
c.192-157T= (n.192-157T=)
n.180T=
c.260T= (p.Phe87=)
c.-56-977T= (n.-56-977T=)
n.961T=
2g.166304279A>CCA349094199SCN9Ac.647T>G (p.Phe216Cys)
c.597-157T>G (n.597-157T>G)
n.1002T>G
c.192-157T>G (n.192-157T>G)
n.180T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-56-977T>G (n.-56-977T>G)
n.961T>G
2g.166304279A>GCA340557SCN9Ac.647T>C (p.Phe216Ser)
c.597-157T>C (n.597-157T>C)
n.1002T>C
c.192-157T>C (n.192-157T>C)
n.180T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-56-977T>C (n.-56-977T>C)
n.961T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166304279A>TCA349094201SCN9Ac.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.597-157T>A (n.597-157T>A)
n.1002T>A
c.192-157T>A (n.192-157T>A)
n.180T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-56-977T>A (n.-56-977T>A)
n.961T>A
2g.166304281delCA2661769690SCN9Ac.647del (p.Phe216SerfsTer4)
c.597-157del (n.597-157del)
n.1002del
c.192-157del (n.192-157del)
n.180del
c.260del (p.Phe87SerfsTer4)
c.-56-977del (n.-56-977del)
n.961del
 gnomAD v4
2g.166304280A=CA1304976938SCN9Ac.646T= (p.Phe216=)
c.597-158T= (n.597-158T=)
n.1001T=
c.192-158T= (n.192-158T=)
n.179T=
c.259T= (p.Phe87=)
c.-56-978T= (n.-56-978T=)
n.960T=
2g.166304280A>CCA349094204SCN9Ac.646T>G (p.Phe216Val)
c.597-158T>G (n.597-158T>G)
n.1001T>G
c.192-158T>G (n.192-158T>G)
n.179T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-56-978T>G (n.-56-978T>G)
n.960T>G
2g.166304280A>GCA349094207SCN9Ac.646T>C (p.Phe216Leu)
c.597-158T>C (n.597-158T>C)
n.1001T>C
c.192-158T>C (n.192-158T>C)
n.179T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-56-978T>C (n.-56-978T>C)
n.960T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304280A>TCA349094211SCN9Ac.646T>A (p.Phe216Ile)
c.597-158T>A (n.597-158T>A)
n.1001T>A
c.192-158T>A (n.192-158T>A)
n.179T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-56-978T>A (n.-56-978T>A)
n.960T>A
2g.166304281A>CCA429910024SCN9Ac.645T>G (p.Thr215=)
c.597-159T>G (n.597-159T>G)
n.1000T>G
c.192-159T>G (n.192-159T>G)
n.178T>G
c.258T>G (p.Thr86=)
c.-56-979T>G (n.-56-979T>G)
n.959T>G
2g.166304281A>GCA429910025SCN9Ac.645T>C (p.Thr215=)
c.597-159T>C (n.597-159T>C)
n.1000T>C
c.192-159T>C (n.192-159T>C)
n.178T>C
c.258T>C (p.Thr86=)
c.-56-979T>C (n.-56-979T>C)
n.959T>C
2g.166304281A>TCA429910026SCN9Ac.645T>A (p.Thr215=)
c.597-159T>A (n.597-159T>A)
n.1000T>A
c.192-159T>A (n.192-159T>A)
n.178T>A
c.258T>A (p.Thr86=)
c.-56-979T>A (n.-56-979T>A)
n.959T>A
2g.166304282G>ACA349094214SCN9Ac.644C>T (p.Thr215Ile)
c.597-160C>T (n.597-160C>T)
n.999C>T
c.192-160C>T (n.192-160C>T)
n.177C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-56-980C>T (n.-56-980C>T)
n.958C>T
 COSMIC
2g.166304282G>CCA349094217SCN9Ac.644C>G (p.Thr215Ser)
c.597-160C>G (n.597-160C>G)
n.999C>G
c.192-160C>G (n.192-160C>G)
n.177C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.-56-980C>G (n.-56-980C>G)
n.958C>G
2g.166304282G>TCA349094220SCN9Ac.644C>A (p.Thr215Asn)
c.597-160C>A (n.597-160C>A)
n.999C>A
c.192-160C>A (n.192-160C>A)
n.177C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.-56-980C>A (n.-56-980C>A)
n.958C>A
2g.166304283T>ACA349094223SCN9Ac.643A>T (p.Thr215Ser)
c.597-161A>T (n.597-161A>T)
n.998A>T
c.192-161A>T (n.192-161A>T)
n.176A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-56-981A>T (n.-56-981A>T)
n.957A>T
2g.166304283T>CCA349094226SCN9Ac.643A>G (p.Thr215Ala)
c.597-161A>G (n.597-161A>G)
n.998A>G
c.192-161A>G (n.192-161A>G)
n.176A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-56-981A>G (n.-56-981A>G)
n.957A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304283T>GCA349094227SCN9Ac.643A>C (p.Thr215Pro)
c.597-161A>C (n.597-161A>C)
n.998A>C
c.192-161A>C (n.192-161A>C)
n.176A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-56-981A>C (n.-56-981A>C)
n.957A>C
2g.166304283T=CA1304976939SCN9Ac.643A= (p.Thr215=)
c.597-161A= (n.597-161A=)
n.998A=
c.192-161A= (n.192-161A=)
n.176A=
c.256A= (p.Thr86=)
c.-56-981A= (n.-56-981A=)
n.957A=
2g.166304284T>ACA429910027SCN9Ac.642A>T (p.Arg214=)
c.597-162A>T (n.597-162A>T)
n.997A>T
c.192-162A>T (n.192-162A>T)
n.175A>T
c.255A>T (p.Arg85=)
c.-56-982A>T (n.-56-982A>T)
n.956A>T
2g.166304284T>CCA1944740SCN9Ac.642A>G (p.Arg214=)
c.597-162A>G (n.597-162A>G)
n.997A>G
c.192-162A>G (n.192-162A>G)
n.175A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.-56-982A>G (n.-56-982A>G)
n.956A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304284T>GCA429910028SCN9Ac.642A>C (p.Arg214=)
c.597-162A>C (n.597-162A>C)
n.997A>C
c.192-162A>C (n.192-162A>C)
n.175A>C
c.255A>C (p.Arg85=)
c.-56-982A>C (n.-56-982A>C)
n.956A>C
2g.166304284T=CA1304976940SCN9Ac.642A= (p.Arg214=)
c.597-162A= (n.597-162A=)
n.997A=
c.192-162A= (n.192-162A=)
n.175A=
c.255A= (p.Arg85=)
c.-56-982A= (n.-56-982A=)
n.956A=
2g.166304285C>ACA349094232SCN9Ac.641G>T (p.Arg214Leu)
c.597-163G>T (n.597-163G>T)
n.996G>T
c.192-163G>T (n.192-163G>T)
n.174G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-56-983G>T (n.-56-983G>T)
n.955G>T
 ClinVar COSMIC
2g.166304285C=CA1304976941SCN9Ac.641G= (p.Arg214=)
c.597-163G= (n.597-163G=)
n.996G=
c.192-163G= (n.192-163G=)
n.174G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.-56-983G= (n.-56-983G=)
n.955G=
2g.166304285C>GCA349094229SCN9Ac.641G>C (p.Arg214Pro)
c.597-163G>C (n.597-163G>C)
n.996G>C
c.192-163G>C (n.192-163G>C)
n.174G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-56-983G>C (n.-56-983G>C)
n.955G>C
2g.166304285C>TCA1944741SCN9Ac.641G>A (p.Arg214Gln)
c.597-163G>A (n.597-163G>A)
n.996G>A
c.192-163G>A (n.192-163G>A)
n.174G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-56-983G>A (n.-56-983G>A)
n.955G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304286G>ACA1944742SCN9Ac.640C>T (p.Arg214Ter)
c.597-164C>T (n.597-164C>T)
n.995C>T
c.192-164C>T (n.192-164C>T)
n.173C>T
c.253C>T (p.Arg85Ter)
c.-56-984C>T (n.-56-984C>T)
n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166304286G>CCA349094235SCN9Ac.640C>G (p.Arg214Gly)
c.597-164C>G (n.597-164C>G)
n.995C>G
c.192-164C>G (n.192-164C>G)
n.173C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-56-984C>G (n.-56-984C>G)
n.954C>G
 COSMIC
2g.166304286G=CA1304976943SCN9Ac.640C= (p.Arg214=)
c.597-164C= (n.597-164C=)
n.995C=
c.192-164C= (n.192-164C=)
n.173C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.-56-984C= (n.-56-984C=)
n.954C=
2g.166304286G>TCA429910029SCN9Ac.640C>A (p.Arg214=)
c.597-164C>A (n.597-164C>A)
n.995C>A
c.192-164C>A (n.192-164C>A)
n.173C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-56-984C>A (n.-56-984C>A)
n.954C>A
2g.166304286_166304287delinsGACA1304976942SCN9Ac.639_640delinsTC (p.Leu213=)
c.597-165_597-164delinsTC (n.597-165_597-164delinsTC)
n.994_995delinsTC
c.192-165_192-164delinsTC (n.192-165_192-164delinsTC)
n.172_173delinsTC
c.252_253delinsTC (p.Leu84=)
c.-56-985_-56-984delinsTC (n.-56-985_-56-984delinsTC)
n.953_954delinsTC
2g.166304287A>CCA429910030SCN9Ac.639T>G (p.Leu213=)
c.597-165T>G (n.597-165T>G)
n.994T>G
c.192-165T>G (n.192-165T>G)
n.172T>G
c.252T>G (p.Leu84=)
c.-56-985T>G (n.-56-985T>G)
n.953T>G
2g.166304287A>GCA429910031SCN9Ac.639T>C (p.Leu213=)
c.597-165T>C (n.597-165T>C)
n.994T>C
c.192-165T>C (n.192-165T>C)
n.172T>C
c.252T>C (p.Leu84=)
c.-56-985T>C (n.-56-985T>C)
n.953T>C
2g.166304287A>TCA429910032SCN9Ac.639T>A (p.Leu213=)
c.597-165T>A (n.597-165T>A)
n.994T>A
c.192-165T>A (n.192-165T>A)
n.172T>A
c.252T>A (p.Leu84=)
c.-56-985T>A (n.-56-985T>A)
n.953T>A
 ClinVar
2g.166304288delCA537528046SCN9Ac.639del (p.Arg214GlufsTer6)
c.597-165del (n.597-165del)
n.994del
c.192-165del (n.192-165del)
n.172del
c.252del (p.Arg85GlufsTer6)
c.-56-985del (n.-56-985del)
n.953del
 dbSNP gnomAD v2
2g.166304288A>CCA349094238SCN9Ac.638T>G (p.Leu213Arg)
c.597-166T>G (n.597-166T>G)
n.993T>G
c.192-166T>G (n.192-166T>G)
n.171T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-56-986T>G (n.-56-986T>G)
n.952T>G
2g.166304288A>GCA349094241SCN9Ac.638T>C (p.Leu213Pro)
c.597-166T>C (n.597-166T>C)
n.993T>C
c.192-166T>C (n.192-166T>C)
n.171T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-56-986T>C (n.-56-986T>C)
n.952T>C
2g.166304288A>TCA349094243SCN9Ac.638T>A (p.Leu213His)
c.597-166T>A (n.597-166T>A)
n.993T>A
c.192-166T>A (n.192-166T>A)
n.171T>A
c.251T>A (p.Leu84His)
c.-56-986T>A (n.-56-986T>A)
n.952T>A
2g.166304289G>ACA349094246SCN9Ac.637C>T (p.Leu213Phe)
c.597-167C>T (n.597-167C>T)
n.992C>T
c.192-167C>T (n.192-167C>T)
n.170C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.-56-987C>T (n.-56-987C>T)
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304289G>CCA349094247SCN9Ac.637C>G (p.Leu213Val)
c.597-167C>G (n.597-167C>G)
n.992C>G
c.192-167C>G (n.192-167C>G)
n.170C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.-56-987C>G (n.-56-987C>G)
n.951C>G
 ClinVar
2g.166304289G=CA1304976944SCN9Ac.637C= (p.Leu213=)
c.597-167C= (n.597-167C=)
n.992C=
c.192-167C= (n.192-167C=)
n.170C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.-56-987C= (n.-56-987C=)
n.951C=
2g.166304289G>TCA349094248SCN9Ac.637C>A (p.Leu213Ile)
c.597-167C>A (n.597-167C>A)
n.992C>A
c.192-167C>A (n.192-167C>A)
n.170C>A
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.-56-987C>A (n.-56-987C>A)
n.951C>A
2g.166304290A=CA1304976945SCN9Ac.636T= (p.Ala212=)
c.597-168T= (n.597-168T=)
n.991T=
c.192-168T= (n.192-168T=)
n.169T=
c.249T= (p.Ala83=)
c.-56-988T= (n.-56-988T=)
n.950T=
2g.166304290A>CCA429910033SCN9Ac.636T>G (p.Ala212=)
c.597-168T>G (n.597-168T>G)
n.991T>G
c.192-168T>G (n.192-168T>G)
n.169T>G
c.249T>G (p.Ala83=)
c.-56-988T>G (n.-56-988T>G)
n.950T>G
2g.166304290A>GCA429910034SCN9Ac.636T>C (p.Ala212=)
c.597-168T>C (n.597-168T>C)
n.991T>C
c.192-168T>C (n.192-168T>C)
n.169T>C
c.249T>C (p.Ala83=)
c.-56-988T>C (n.-56-988T>C)
n.950T>C
 gnomAD v4
2g.166304290A>TCA59808851SCN9Ac.636T>A (p.Ala212=)
c.597-168T>A (n.597-168T>A)
n.991T>A
c.192-168T>A (n.192-168T>A)
n.169T>A
c.249T>A (p.Ala83=)
c.-56-988T>A (n.-56-988T>A)
n.950T>A
 dbSNP
2g.166304291G>ACA349094253SCN9Ac.635C>T (p.Ala212Val)
c.597-169C>T (n.597-169C>T)
n.990C>T
c.192-169C>T (n.192-169C>T)
n.168C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-56-989C>T (n.-56-989C>T)
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304291G>CCA349094252SCN9Ac.635C>G (p.Ala212Gly)
c.597-169C>G (n.597-169C>G)
n.990C>G
c.192-169C>G (n.192-169C>G)
n.168C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-56-989C>G (n.-56-989C>G)
n.949C>G
2g.166304291G=CA1304976946SCN9Ac.635C= (p.Ala212=)
c.597-169C= (n.597-169C=)
n.990C=
c.192-169C= (n.192-169C=)
n.168C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.-56-989C= (n.-56-989C=)
n.949C=
2g.166304291G>TCA349094250SCN9Ac.635C>A (p.Ala212Asp)
c.597-169C>A (n.597-169C>A)
n.990C>A
c.192-169C>A (n.192-169C>A)
n.168C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-56-989C>A (n.-56-989C>A)
n.949C>A
2g.166304292C>ACA349094254SCN9Ac.634G>T (p.Ala212Ser)
c.597-170G>T (n.597-170G>T)
n.989G>T
c.192-170G>T (n.192-170G>T)
n.167G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-56-990G>T (n.-56-990G>T)
n.948G>T
2g.166304292C=CA1304976947SCN9Ac.634G= (p.Ala212=)
c.597-170G= (n.597-170G=)
n.989G=
c.192-170G= (n.192-170G=)
n.167G=
c.247G= (p.Ala83=)
c.-56-990G= (n.-56-990G=)
n.948G=
2g.166304292C>GCA349094255SCN9Ac.634G>C (p.Ala212Pro)
c.597-170G>C (n.597-170G>C)
n.989G>C
c.192-170G>C (n.192-170G>C)
n.167G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-56-990G>C (n.-56-990G>C)
n.948G>C
2g.166304292C>TCA349094256SCN9Ac.634G>A (p.Ala212Thr)
c.597-170G>A (n.597-170G>A)
n.989G>A
c.192-170G>A (n.192-170G>A)
n.167G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-56-990G>A (n.-56-990G>A)
n.948G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166304293T>ACA429910035SCN9Ac.633A>T (p.Ser211=)
c.597-171A>T (n.597-171A>T)
n.988A>T
c.192-171A>T (n.192-171A>T)
n.166A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
c.-56-991A>T (n.-56-991A>T)
n.947A>T
2g.166304293T>CCA429910036SCN9Ac.633A>G (p.Ser211=)
c.597-171A>G (n.597-171A>G)
n.988A>G
c.192-171A>G (n.192-171A>G)
n.166A>G
c.246A>G (p.Ser82=)
c.-56-991A>G (n.-56-991A>G)
n.947A>G
2g.166304293T>GCA59808853SCN9Ac.633A>C (p.Ser211=)
c.597-171A>C (n.597-171A>C)
n.988A>C
c.192-171A>C (n.192-171A>C)
n.166A>C
c.246A>C (p.Ser82=)
c.-56-991A>C (n.-56-991A>C)
n.947A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166304293T=CA1304976948SCN9Ac.633A= (p.Ser211=)
c.597-171A= (n.597-171A=)
n.988A=
c.192-171A= (n.192-171A=)
n.166A=
c.246A= (p.Ser82=)
c.-56-991A= (n.-56-991A=)
n.947A=
2g.166304294G>ACA349094258SCN9Ac.632C>T (p.Ser211Leu)
c.597-172C>T (n.597-172C>T)
n.987C>T
c.192-172C>T (n.192-172C>T)
n.165C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.-56-992C>T (n.-56-992C>T)
n.946C>T
2g.166304294G>CCA349094259SCN9Ac.632C>G (p.Ser211Ter)
c.597-172C>G (n.597-172C>G)
n.987C>G
c.192-172C>G (n.192-172C>G)
n.165C>G
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.-56-992C>G (n.-56-992C>G)
n.946C>G
2g.166304294G>TCA349094261SCN9Ac.632C>A (p.Ser211Ter)
c.597-172C>A (n.597-172C>A)
n.987C>A
c.192-172C>A (n.192-172C>A)
n.165C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.-56-992C>A (n.-56-992C>A)
n.946C>A
2g.166304295A>CCA349094263SCN9Ac.631T>G (p.Ser211Ala)
c.597-173T>G (n.597-173T>G)
n.986T>G
c.192-173T>G (n.192-173T>G)
n.164T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.-56-993T>G (n.-56-993T>G)
n.945T>G
2g.166304295A>GCA349094264SCN9Ac.631T>C (p.Ser211Pro)
c.597-173T>C (n.597-173T>C)
n.986T>C
c.192-173T>C (n.192-173T>C)
n.164T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.-56-993T>C (n.-56-993T>C)
n.945T>C
2g.166304295A>TCA349094265SCN9Ac.631T>A (p.Ser211Thr)
c.597-173T>A (n.597-173T>A)
n.986T>A
c.192-173T>A (n.192-173T>A)
n.164T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.-56-993T>A (n.-56-993T>A)
n.945T>A
2g.166304296A>CCA429910039SCN9Ac.630T>G (p.Val210=)
c.597-174T>G (n.597-174T>G)
n.985T>G
c.192-174T>G (n.192-174T>G)
n.163T>G
c.243T>G (p.Val81=)
c.-56-994T>G (n.-56-994T>G)
n.944T>G
2g.166304296A>GCA429910038SCN9Ac.630T>C (p.Val210=)
c.597-174T>C (n.597-174T>C)
n.985T>C
c.192-174T>C (n.192-174T>C)
n.163T>C
c.243T>C (p.Val81=)
c.-56-994T>C (n.-56-994T>C)
n.944T>C
2g.166304296A>TCA429910037SCN9Ac.630T>A (p.Val210=)
c.597-174T>A (n.597-174T>A)
n.985T>A
c.192-174T>A (n.192-174T>A)
n.163T>A
c.243T>A (p.Val81=)
c.-56-994T>A (n.-56-994T>A)
n.944T>A
2g.166304297A>CCA349094267SCN9Ac.629T>G (p.Val210Gly)
c.597-175T>G (n.597-175T>G)
n.984T>G
c.192-175T>G (n.192-175T>G)
n.162T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-56-995T>G (n.-56-995T>G)
n.943T>G
2g.166304297A>GCA349094269SCN9Ac.629T>C (p.Val210Ala)
c.597-175T>C (n.597-175T>C)
n.984T>C
c.192-175T>C (n.192-175T>C)
n.162T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-56-995T>C (n.-56-995T>C)
n.943T>C
2g.166304297A>TCA349094270SCN9Ac.629T>A (p.Val210Asp)
c.597-175T>A (n.597-175T>A)
n.984T>A
c.192-175T>A (n.192-175T>A)
n.162T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.-56-995T>A (n.-56-995T>A)
n.943T>A
2g.166304298C>ACA349094273SCN9Ac.628G>T (p.Val210Phe)
c.597-176G>T (n.597-176G>T)
n.983G>T
c.192-176G>T (n.192-176G>T)
n.161G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.-56-996G>T (n.-56-996G>T)
n.942G>T
2g.166304298C=CA1304976949SCN9Ac.628G= (p.Val210=)
c.597-176G= (n.597-176G=)
n.983G=
c.192-176G= (n.192-176G=)
n.161G=
c.241G= (p.Val81=)
c.-56-996G= (n.-56-996G=)
n.942G=
2g.166304298C>GCA349094272SCN9Ac.628G>C (p.Val210Leu)
c.597-176G>C (n.597-176G>C)
n.983G>C
c.192-176G>C (n.192-176G>C)
n.161G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-56-996G>C (n.-56-996G>C)
n.942G>C
2g.166304298C>TCA1944743SCN9Ac.628G>A (p.Val210Ile)
c.597-176G>A (n.597-176G>A)
n.983G>A
c.192-176G>A (n.192-176G>A)
n.161G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.-56-996G>A (n.-56-996G>A)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304299A>CCA349094276SCN9Ac.627T>G (p.Asn209Lys)
c.597-177T>G (n.597-177T>G)
n.982T>G
c.192-177T>G (n.192-177T>G)
n.160T>G
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.-56-997T>G (n.-56-997T>G)
n.941T>G
2g.166304299A>GCA429910040SCN9Ac.627T>C (p.Asn209=)
c.597-177T>C (n.597-177T>C)
n.982T>C
c.192-177T>C (n.192-177T>C)
n.160T>C
c.240T>C (p.Asn80=)
c.-56-997T>C (n.-56-997T>C)
n.941T>C
 COSMIC
2g.166304299A>TCA349094277SCN9Ac.627T>A (p.Asn209Lys)
c.597-177T>A (n.597-177T>A)
n.982T>A
c.192-177T>A (n.192-177T>A)
n.160T>A
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.-56-997T>A (n.-56-997T>A)
n.941T>A
2g.166304300T>ACA349094278SCN9Ac.626A>T (p.Asn209Ile)
c.597-178A>T (n.597-178A>T)
n.981A>T
c.192-178A>T (n.192-178A>T)
n.159A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-56-998A>T (n.-56-998A>T)
n.940A>T
2g.166304300T>CCA349094279SCN9Ac.626A>G (p.Asn209Ser)
c.597-178A>G (n.597-178A>G)
n.981A>G
c.192-178A>G (n.192-178A>G)
n.159A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-56-998A>G (n.-56-998A>G)
n.940A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166304300T>GCA349094280SCN9Ac.626A>C (p.Asn209Thr)
c.597-178A>C (n.597-178A>C)
n.981A>C
c.192-178A>C (n.192-178A>C)
n.159A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-56-998A>C (n.-56-998A>C)
n.940A>C
2g.166304300T=CA1304976950SCN9Ac.626A= (p.Asn209=)
c.597-178A= (n.597-178A=)
n.981A=
c.192-178A= (n.192-178A=)
n.159A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.-56-998A= (n.-56-998A=)
n.940A=
2g.166304301T>ACA349094285SCN9Ac.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.597-179A>T (n.597-179A>T)
n.980A>T
c.192-179A>T (n.192-179A>T)
n.158A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-56-999A>T (n.-56-999A>T)
n.939A>T
2g.166304301T>CCA349094284SCN9Ac.625A>G (p.Asn209Asp)
c.597-179A>G (n.597-179A>G)
n.980A>G
c.192-179A>G (n.192-179A>G)
n.158A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-56-999A>G (n.-56-999A>G)
n.939A>G
2g.166304301T>GCA349094282SCN9Ac.625A>C (p.Asn209His)
c.597-179A>C (n.597-179A>C)
n.980A>C
c.192-179A>C (n.192-179A>C)
n.158A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-56-999A>C (n.-56-999A>C)
n.939A>C
2g.166304302G>ACA429910041SCN9Ac.624C>T (p.Gly208=)
c.597-180C>T (n.597-180C>T)
n.979C>T
c.192-180C>T (n.192-180C>T)
n.157C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.-56-1000C>T (n.-56-1000C>T)
n.938C>T
2g.166304302G>CCA429910043SCN9Ac.624C>G (p.Gly208=)
c.597-180C>G (n.597-180C>G)
n.979C>G
c.192-180C>G (n.192-180C>G)
n.157C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.-56-1000C>G (n.-56-1000C>G)
n.938C>G
 ClinVar
2g.166304302G>TCA429910042SCN9Ac.624C>A (p.Gly208=)
c.597-180C>A (n.597-180C>A)
n.979C>A
c.192-180C>A (n.192-180C>A)
n.157C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.-56-1000C>A (n.-56-1000C>A)
n.938C>A
2g.166304303C>ACA349094287SCN9Ac.623G>T (p.Gly208Val)
c.597-181G>T (n.597-181G>T)
n.978G>T
c.192-181G>T (n.192-181G>T)
n.156G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-56-1001G>T (n.-56-1001G>T)
n.937G>T
2g.166304303C>GCA349094288SCN9Ac.623G>C (p.Gly208Ala)
c.597-181G>C (n.597-181G>C)
n.978G>C
c.192-181G>C (n.192-181G>C)
n.156G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-56-1001G>C (n.-56-1001G>C)
n.937G>C
2g.166304303C>TCA349094289SCN9Ac.623G>A (p.Gly208Asp)
c.597-181G>A (n.597-181G>A)
n.978G>A
c.192-181G>A (n.192-181G>A)
n.156G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.-56-1001G>A (n.-56-1001G>A)
n.937G>A
2g.166304304C>ACA349094291SCN9Ac.622G>T (p.Gly208Cys)
c.597-182G>T (n.597-182G>T)
n.977G>T
c.192-182G>T (n.192-182G>T)
n.155G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.-56-1002G>T (n.-56-1002G>T)
n.936G>T
2g.166304304C>GCA349094293SCN9Ac.622G>C (p.Gly208Arg)
c.597-182G>C (n.597-182G>C)
n.977G>C
c.192-182G>C (n.192-182G>C)
n.155G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-56-1002G>C (n.-56-1002G>C)
n.936G>C
 gnomAD v4
2g.166304304C>TCA349094294SCN9Ac.622G>A (p.Gly208Ser)
c.597-182G>A (n.597-182G>A)
n.977G>A
c.192-182G>A (n.192-182G>A)
n.155G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.-56-1002G>A (n.-56-1002G>A)
n.936G>A
2g.166304305T>ACA429910044SCN9Ac.621A>T (p.Leu207=)
c.597-183A>T (n.597-183A>T)
n.976A>T
c.192-183A>T (n.192-183A>T)
n.154A>T
c.234A>T (p.Leu78=)
c.-56-1003A>T (n.-56-1003A>T)
n.935A>T
2g.166304305T>CCA429910045SCN9Ac.621A>G (p.Leu207=)
c.597-183A>G (n.597-183A>G)
n.976A>G
c.192-183A>G (n.192-183A>G)
n.154A>G
c.234A>G (p.Leu78=)
c.-56-1003A>G (n.-56-1003A>G)
n.935A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304305T>GCA429910046SCN9Ac.621A>C (p.Leu207=)
c.597-183A>C (n.597-183A>C)
n.976A>C
c.192-183A>C (n.192-183A>C)
n.154A>C
c.234A>C (p.Leu78=)
c.-56-1003A>C (n.-56-1003A>C)
n.935A>C
2g.166304305T=CA1304976951SCN9Ac.621A= (p.Leu207=)
c.597-183A= (n.597-183A=)
n.976A=
c.192-183A= (n.192-183A=)
n.154A=
c.234A= (p.Leu78=)
c.-56-1003A= (n.-56-1003A=)
n.935A=
2g.166304306A=CA1304976952SCN9Ac.620T= (p.Leu207=)
c.597-184T= (n.597-184T=)
n.975T=
c.192-184T= (n.192-184T=)
n.153T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.-56-1004T= (n.-56-1004T=)
n.934T=
2g.166304306A>CCA349094299SCN9Ac.620T>G (p.Leu207Arg)
c.597-184T>G (n.597-184T>G)
n.975T>G
c.192-184T>G (n.192-184T>G)
n.153T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.-56-1004T>G (n.-56-1004T>G)
n.934T>G
2g.166304306A>GCA349094296SCN9Ac.620T>C (p.Leu207Pro)
c.597-184T>C (n.597-184T>C)
n.975T>C
c.192-184T>C (n.192-184T>C)
n.153T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.-56-1004T>C (n.-56-1004T>C)
n.934T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304306A>TCA349094297SCN9Ac.620T>A (p.Leu207Gln)
c.597-184T>A (n.597-184T>A)
n.975T>A
c.192-184T>A (n.192-184T>A)
n.153T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.-56-1004T>A (n.-56-1004T>A)
n.934T>A
2g.166304307G>ACA429910047SCN9Ac.619C>T (p.Leu207=)
c.597-185C>T (n.597-185C>T)
n.974C>T
c.192-185C>T (n.192-185C>T)
n.152C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
c.-56-1005C>T (n.-56-1005C>T)
n.933C>T
2g.166304307G>CCA349094300SCN9Ac.619C>G (p.Leu207Val)
c.597-185C>G (n.597-185C>G)
n.974C>G
c.192-185C>G (n.192-185C>G)
n.152C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.-56-1005C>G (n.-56-1005C>G)
n.933C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304307G=CA1304976953SCN9Ac.619C= (p.Leu207=)
c.597-185C= (n.597-185C=)
n.974C=
c.192-185C= (n.192-185C=)
n.152C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.-56-1005C= (n.-56-1005C=)
n.933C=
2g.166304307G>TCA349094302SCN9Ac.619C>A (p.Leu207Ile)
c.597-185C>A (n.597-185C>A)
n.974C>A
c.192-185C>A (n.192-185C>A)
n.152C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.-56-1005C>A (n.-56-1005C>A)
n.933C>A
 ClinVar
2g.166304308G>ACA429910048SCN9Ac.618C>T (p.Asn206=)
c.597-186C>T (n.597-186C>T)
n.973C>T
c.192-186C>T (n.192-186C>T)
n.151C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
c.-56-1006C>T (n.-56-1006C>T)
n.932C>T
2g.166304308G>CCA349094303SCN9Ac.618C>G (p.Asn206Lys)
c.597-186C>G (n.597-186C>G)
n.973C>G
c.192-186C>G (n.192-186C>G)
n.151C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.-56-1006C>G (n.-56-1006C>G)
n.932C>G
2g.166304308G>TCA349094305SCN9Ac.618C>A (p.Asn206Lys)
c.597-186C>A (n.597-186C>A)
n.973C>A
c.192-186C>A (n.192-186C>A)
n.151C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.-56-1006C>A (n.-56-1006C>A)
n.932C>A
 dbSNP
2g.166304309T>ACA349094306SCN9Ac.617A>T (p.Asn206Ile)
c.597-187A>T (n.597-187A>T)
n.972A>T
c.192-187A>T (n.192-187A>T)
n.150A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.-56-1007A>T (n.-56-1007A>T)
n.931A>T
 gnomAD v4
2g.166304309T>CCA349094307SCN9Ac.617A>G (p.Asn206Ser)
c.597-187A>G (n.597-187A>G)
n.972A>G
c.192-187A>G (n.192-187A>G)
n.150A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.-56-1007A>G (n.-56-1007A>G)
n.931A>G
 ClinVar
2g.166304309T>GCA349094309SCN9Ac.617A>C (p.Asn206Thr)
c.597-187A>C (n.597-187A>C)
n.972A>C
c.192-187A>C (n.192-187A>C)
n.150A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.-56-1007A>C (n.-56-1007A>C)
n.931A>C
2g.166304310T>ACA349094310SCN9Ac.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.597-188A>T (n.597-188A>T)
n.971A>T
c.192-188A>T (n.192-188A>T)
n.149A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.-56-1008A>T (n.-56-1008A>T)
n.930A>T
2g.166304310T>CCA341948SCN9Ac.616A>G (p.Asn206Asp)
c.597-188A>G (n.597-188A>G)
n.971A>G
c.192-188A>G (n.192-188A>G)
n.149A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.-56-1008A>G (n.-56-1008A>G)
n.930A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166304310T>GCA349094311SCN9Ac.616A>C (p.Asn206His)
c.597-188A>C (n.597-188A>C)
n.971A>C
c.192-188A>C (n.192-188A>C)
n.149A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.-56-1008A>C (n.-56-1008A>C)
n.930A>C
2g.166304310T=CA1304976954SCN9Ac.616A= (p.Asn206=)
c.597-188A= (n.597-188A=)
n.971A=
c.192-188A= (n.192-188A=)
n.149A=
c.229A= (p.Asn77=)
c.-56-1008A= (n.-56-1008A=)
n.930A=
2g.166304311T>ACA429910051SCN9Ac.615A>T (p.Val205=)
c.597-189A>T (n.597-189A>T)
n.970A>T
c.192-189A>T (n.192-189A>T)
n.148A>T
c.228A>T (p.Val76=)
c.-56-1009A>T (n.-56-1009A>T)
n.929A>T
2g.166304311T>CCA429910050SCN9Ac.615A>G (p.Val205=)
c.597-189A>G (n.597-189A>G)
n.970A>G
c.192-189A>G (n.192-189A>G)
n.148A>G
c.228A>G (p.Val76=)
c.-56-1009A>G (n.-56-1009A>G)
n.929A>G
2g.166304311T>GCA429910049SCN9Ac.615A>C (p.Val205=)
c.597-189A>C (n.597-189A>C)
n.970A>C
c.192-189A>C (n.192-189A>C)
n.148A>C
c.228A>C (p.Val76=)
c.-56-1009A>C (n.-56-1009A>C)
n.929A>C
2g.166304312A>CCA349094312SCN9Ac.614T>G (p.Val205Gly)
c.597-190T>G (n.597-190T>G)
n.969T>G
c.192-190T>G (n.192-190T>G)
n.147T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-56-1010T>G (n.-56-1010T>G)
n.928T>G
2g.166304312A>GCA349094313SCN9Ac.614T>C (p.Val205Ala)
c.597-190T>C (n.597-190T>C)
n.969T>C
c.192-190T>C (n.192-190T>C)
n.147T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-56-1010T>C (n.-56-1010T>C)
n.928T>C
2g.166304312A>TCA349094314SCN9Ac.614T>A (p.Val205Glu)
c.597-190T>A (n.597-190T>A)
n.969T>A
c.192-190T>A (n.192-190T>A)
n.147T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-56-1010T>A (n.-56-1010T>A)
n.928T>A
2g.166304313C>ACA349094315SCN9Ac.613G>T (p.Val205Leu)
c.597-191G>T (n.597-191G>T)
n.968G>T
c.192-191G>T (n.192-191G>T)
n.146G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-56-1011G>T (n.-56-1011G>T)
n.927G>T
2g.166304313C=CA1304976955SCN9Ac.613G= (p.Val205=)
c.597-191G= (n.597-191G=)
n.968G=
c.192-191G= (n.192-191G=)
n.146G=
c.226G= (p.Val76=)
c.-56-1011G= (n.-56-1011G=)
n.927G=
2g.166304313C>GCA349094317SCN9Ac.613G>C (p.Val205Leu)
c.597-191G>C (n.597-191G>C)
n.968G>C
c.192-191G>C (n.192-191G>C)
n.146G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-56-1011G>C (n.-56-1011G>C)
n.927G>C
2g.166304313C>TCA349094316SCN9Ac.613G>A (p.Val205Ile)
c.597-191G>A (n.597-191G>A)
n.968G>A
c.192-191G>A (n.192-191G>A)
n.146G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.-56-1011G>A (n.-56-1011G>A)
n.927G>A
2g.166304314A=CA1304976956SCN9Ac.612T= (p.Phe204=)
c.597-192T= (n.597-192T=)
n.967T=
c.192-192T= (n.192-192T=)
n.145T=
c.225T= (p.Phe75=)
c.-56-1012T= (n.-56-1012T=)
n.926T=
2g.166304314A>CCA349094318SCN9Ac.612T>G (p.Phe204Leu)
c.597-192T>G (n.597-192T>G)
n.967T>G
c.192-192T>G (n.192-192T>G)
n.145T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.-56-1012T>G (n.-56-1012T>G)
n.926T>G
2g.166304314A>GCA429910052SCN9Ac.612T>C (p.Phe204=)
c.597-192T>C (n.597-192T>C)
n.967T>C
c.192-192T>C (n.192-192T>C)
n.145T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
c.-56-1012T>C (n.-56-1012T>C)
n.926T>C
2g.166304314A>TCA59808856SCN9Ac.612T>A (p.Phe204Leu)
c.597-192T>A (n.597-192T>A)
n.967T>A
c.192-192T>A (n.192-192T>A)
n.145T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.-56-1012T>A (n.-56-1012T>A)
n.926T>A
 dbSNP
2g.166304315_166304316dupCA915942912SCN9Ac.611_612dup (p.Val205LeufsTer2)
c.597-193_597-192dup (n.597-193_597-192dup)
n.966_967dup
c.192-193_192-192dup (n.192-193_192-192dup)
n.144_145dup
c.224_225dup (p.Val76LeufsTer2)
c.-56-1013_-56-1012dup (n.-56-1013_-56-1012dup)
n.925_926dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166304315A>CCA349094320SCN9Ac.611T>G (p.Phe204Cys)
c.597-193T>G (n.597-193T>G)
n.966T>G
c.192-193T>G (n.192-193T>G)
n.144T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.-56-1013T>G (n.-56-1013T>G)
n.925T>G
 gnomAD v4
2g.166304315A>GCA349094321SCN9Ac.611T>C (p.Phe204Ser)
c.597-193T>C (n.597-193T>C)
n.966T>C
c.192-193T>C (n.192-193T>C)
n.144T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.-56-1013T>C (n.-56-1013T>C)
n.925T>C
2g.166304315A>TCA349094323SCN9Ac.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.597-193T>A (n.597-193T>A)
n.966T>A
c.192-193T>A (n.192-193T>A)
n.144T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.-56-1013T>A (n.-56-1013T>A)
n.925T>A
2g.166304316A>CCA349094324SCN9Ac.610T>G (p.Phe204Val)
c.597-194T>G (n.597-194T>G)
n.965T>G
c.192-194T>G (n.192-194T>G)
n.143T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.-56-1014T>G (n.-56-1014T>G)
n.924T>G
2g.166304316A>GCA349094325SCN9Ac.610T>C (p.Phe204Leu)
c.597-194T>C (n.597-194T>C)
n.965T>C
c.192-194T>C (n.192-194T>C)
n.143T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.-56-1014T>C (n.-56-1014T>C)
n.924T>C
2g.166304316A>TCA349094326SCN9Ac.610T>A (p.Phe204Ile)
c.597-194T>A (n.597-194T>A)
n.965T>A
c.192-194T>A (n.192-194T>A)
n.143T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.-56-1014T>A (n.-56-1014T>A)
n.924T>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.166304317T>ACA349094328SCN9Ac.609A>T (p.Glu203Asp)
c.597-195A>T (n.597-195A>T)
n.964A>T
c.192-195A>T (n.192-195A>T)
n.142A>T
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.-56-1015A>T (n.-56-1015A>T)
n.923A>T
2g.166304317T>CCA429910053SCN9Ac.609A>G (p.Glu203=)
c.597-195A>G (n.597-195A>G)
n.964A>G
c.192-195A>G (n.192-195A>G)
n.142A>G
c.222A>G (p.Glu74=)
c.-56-1015A>G (n.-56-1015A>G)
n.923A>G
2g.166304317T>GCA349094329SCN9Ac.609A>C (p.Glu203Asp)
c.597-195A>C (n.597-195A>C)
n.964A>C
c.192-195A>C (n.192-195A>C)
n.142A>C
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.-56-1015A>C (n.-56-1015A>C)
n.923A>C
2g.166304318T>ACA349094331SCN9Ac.608A>T (p.Glu203Val)
c.597-196A>T (n.597-196A>T)
n.963A>T
c.192-196A>T (n.192-196A>T)
n.141A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-56-1016A>T (n.-56-1016A>T)
n.922A>T
2g.166304318T>CCA349094332SCN9Ac.608A>G (p.Glu203Gly)
c.597-196A>G (n.597-196A>G)
n.963A>G
c.192-196A>G (n.192-196A>G)
n.141A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-56-1016A>G (n.-56-1016A>G)
n.922A>G
2g.166304318T>GCA349094333SCN9Ac.608A>C (p.Glu203Ala)
c.597-196A>C (n.597-196A>C)
n.963A>C
c.192-196A>C (n.192-196A>C)
n.141A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-56-1016A>C (n.-56-1016A>C)
n.922A>C
2g.166304319C>ACA349094335SCN9Ac.607G>T (p.Glu203Ter)
c.597-197G>T (n.597-197G>T)
n.962G>T
c.192-197G>T (n.192-197G>T)
n.140G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-56-1017G>T (n.-56-1017G>T)
n.921G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.166304319C>GCA349094338SCN9Ac.607G>C (p.Glu203Gln)
c.597-197G>C (n.597-197G>C)
n.962G>C
c.192-197G>C (n.192-197G>C)
n.140G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-56-1017G>C (n.-56-1017G>C)
n.921G>C
2g.166304319C>TCA349094336SCN9Ac.607G>A (p.Glu203Lys)
c.597-197G>A (n.597-197G>A)
n.962G>A
c.192-197G>A (n.192-197G>A)
n.140G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-56-1017G>A (n.-56-1017G>A)
n.921G>A
2g.166304320T>ACA429910054SCN9Ac.606A>T (p.Thr202=)
c.597-198A>T (n.597-198A>T)
n.961A>T
c.192-198A>T (n.192-198A>T)
n.139A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
c.-56-1018A>T (n.-56-1018A>T)
n.920A>T
2g.166304320T>CCA429910055SCN9Ac.606A>G (p.Thr202=)
c.597-198A>G (n.597-198A>G)
n.961A>G
c.192-198A>G (n.192-198A>G)
n.139A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
c.-56-1018A>G (n.-56-1018A>G)
n.920A>G
2g.166304320T>GCA429910056SCN9Ac.606A>C (p.Thr202=)
c.597-198A>C (n.597-198A>C)
n.961A>C
c.192-198A>C (n.192-198A>C)
n.139A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
c.-56-1018A>C (n.-56-1018A>C)
n.920A>C
 dbSNP
2g.166304320T=CA1304976957SCN9Ac.606A= (p.Thr202=)
c.597-198A= (n.597-198A=)
n.961A=
c.192-198A= (n.192-198A=)
n.139A=
c.219A= (p.Thr73=)
c.-56-1018A= (n.-56-1018A=)
n.920A=
2g.166304321G>ACA349094340SCN9Ac.605C>T (p.Thr202Ile)
c.597-199C>T (n.597-199C>T)
n.960C>T
c.192-199C>T (n.192-199C>T)
n.138C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.-56-1019C>T (n.-56-1019C>T)
n.919C>T
 gnomAD v4
2g.166304321G>CCA349094341SCN9Ac.605C>G (p.Thr202Arg)
c.597-199C>G (n.597-199C>G)
n.960C>G
c.192-199C>G (n.192-199C>G)
n.138C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.-56-1019C>G (n.-56-1019C>G)
n.919C>G
2g.166304321G>TCA349094342SCN9Ac.605C>A (p.Thr202Lys)
c.597-199C>A (n.597-199C>A)
n.960C>A
c.192-199C>A (n.192-199C>A)
n.138C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.-56-1019C>A (n.-56-1019C>A)
n.919C>A
2g.166304322T>ACA349094344SCN9Ac.604A>T (p.Thr202Ser)
c.597-200A>T (n.597-200A>T)
n.959A>T
c.192-200A>T (n.192-200A>T)
n.137A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.-56-1020A>T (n.-56-1020A>T)
n.918A>T
2g.166304322T>CCA349094347SCN9Ac.604A>G (p.Thr202Ala)
c.597-200A>G (n.597-200A>G)
n.959A>G
c.192-200A>G (n.192-200A>G)
n.137A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.-56-1020A>G (n.-56-1020A>G)
n.918A>G
2g.166304322T>GCA349094348SCN9Ac.604A>C (p.Thr202Pro)
c.597-200A>C (n.597-200A>C)
n.959A>C
c.192-200A>C (n.192-200A>C)
n.137A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.-56-1020A>C (n.-56-1020A>C)
n.918A>C
 gnomAD v4
2g.166304323T>ACA349094350SCN9Ac.603A>T (p.Leu201Phe)
c.597-201A>T (n.597-201A>T)
n.958A>T
c.192-201A>T (n.192-201A>T)
n.136A>T
c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.-56-1021A>T (n.-56-1021A>T)
n.917A>T
2g.166304323T>CCA429910057SCN9Ac.603A>G (p.Leu201=)
c.597-201A>G (n.597-201A>G)
n.958A>G
c.192-201A>G (n.192-201A>G)
n.136A>G
c.216A>G (p.Leu72=)
c.-56-1021A>G (n.-56-1021A>G)
n.917A>G
2g.166304323T>GCA349094351SCN9Ac.603A>C (p.Leu201Phe)
c.597-201A>C (n.597-201A>C)
n.958A>C
c.192-201A>C (n.192-201A>C)
n.136A>C
c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.-56-1021A>C (n.-56-1021A>C)
n.917A>C
2g.166304324A>CCA349094353SCN9Ac.602T>G (p.Leu201Ter)
c.597-202T>G (n.597-202T>G)
n.957T>G
c.192-202T>G (n.192-202T>G)
n.135T>G
c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.-56-1022T>G (n.-56-1022T>G)
n.916T>G
2g.166304324A>GCA349094354SCN9Ac.602T>C (p.Leu201Ser)
c.597-202T>C (n.597-202T>C)
n.957T>C
c.192-202T>C (n.192-202T>C)
n.135T>C
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-56-1022T>C (n.-56-1022T>C)
n.916T>C
2g.166304324A>TCA349094355SCN9Ac.602T>A (p.Leu201Ter)
c.597-202T>A (n.597-202T>A)
n.957T>A
c.192-202T>A (n.192-202T>A)
n.135T>A
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-56-1022T>A (n.-56-1022T>A)
n.916T>A
2g.166304325A=CA1304976958SCN9Ac.601T= (p.Leu201=)
c.597-203T= (n.597-203T=)
n.956T=
c.192-203T= (n.192-203T=)
n.134T=
c.214T= (p.Leu72=)
c.-56-1023T= (n.-56-1023T=)
n.915T=
2g.166304325A>CCA341945SCN9Ac.601T>G (p.Leu201Val)
c.597-203T>G (n.597-203T>G)
n.956T>G
c.192-203T>G (n.192-203T>G)
n.134T>G
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-56-1023T>G (n.-56-1023T>G)
n.915T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304325A>GCA429910058SCN9Ac.601T>C (p.Leu201=)
c.597-203T>C (n.597-203T>C)
n.956T>C
c.192-203T>C (n.192-203T>C)
n.134T>C
c.214T>C (p.Leu72=)
c.-56-1023T>C (n.-56-1023T>C)
n.915T>C
2g.166304325A>TCA349094357SCN9Ac.601T>A (p.Leu201Ile)
c.597-203T>A (n.597-203T>A)
n.956T>A
c.192-203T>A (n.192-203T>A)
n.134T>A
c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.-56-1023T>A (n.-56-1023T>A)
n.915T>A
 ClinVar
2g.166304326A=CA1304976959SCN9Ac.600T= (p.Tyr200=)
c.597-204T= (n.597-204T=)
n.955T=
c.192-204T= (n.192-204T=)
n.133T=
c.213T= (p.Tyr71=)
c.-56-1024T= (n.-56-1024T=)
n.914T=
2g.166304326A>CCA349094360SCN9Ac.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.597-204T>G (n.597-204T>G)
n.955T>G
c.192-204T>G (n.192-204T>G)
n.133T>G
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.-56-1024T>G (n.-56-1024T>G)
n.914T>G
 gnomAD v4
2g.166304326A>GCA59808858SCN9Ac.600T>C (p.Tyr200=)
c.597-204T>C (n.597-204T>C)
n.955T>C
c.192-204T>C (n.192-204T>C)
n.133T>C
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.-56-1024T>C (n.-56-1024T>C)
n.914T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304326A>TCA349094361SCN9Ac.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.597-204T>A (n.597-204T>A)
n.955T>A
c.192-204T>A (n.192-204T>A)
n.133T>A
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.-56-1024T>A (n.-56-1024T>A)
n.914T>A
2g.166304327delCA2577145210SCN9Ac.599del (p.Tyr200PhefsTer2)
c.597-205del (n.597-205del)
n.954del
c.192-205del (n.192-205del)
n.132del
c.212del (p.Tyr71PhefsTer2)
c.-56-1025del (n.-56-1025del)
n.913del
2g.166304327T>ACA349094362SCN9Ac.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.597-205A>T (n.597-205A>T)
n.954A>T
c.192-205A>T (n.192-205A>T)
n.132A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.-56-1025A>T (n.-56-1025A>T)
n.913A>T
2g.166304327T>CCA1944744SCN9Ac.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.597-205A>G (n.597-205A>G)
n.954A>G
c.192-205A>G (n.192-205A>G)
n.132A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.-56-1025A>G (n.-56-1025A>G)
n.913A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304327T>GCA349094364SCN9Ac.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.597-205A>C (n.597-205A>C)
n.954A>C
c.192-205A>C (n.192-205A>C)
n.132A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.-56-1025A>C (n.-56-1025A>C)
n.913A>C
2g.166304327T=CA1304976960SCN9Ac.599A= (p.Tyr200=)
c.597-205A= (n.597-205A=)
n.954A=
c.192-205A= (n.192-205A=)
n.132A=
c.212A= (p.Tyr71=)
c.-56-1025A= (n.-56-1025A=)
n.913A=
2g.166304328A>CCA349094367SCN9Ac.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.597-206T>G (n.597-206T>G)
n.953T>G
c.192-206T>G (n.192-206T>G)
n.131T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.-56-1026T>G (n.-56-1026T>G)
n.912T>G
2g.166304328A>GCA349094368SCN9Ac.598T>C (p.Tyr200His)
c.597-206T>C (n.597-206T>C)
n.953T>C
c.192-206T>C (n.192-206T>C)
n.131T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.-56-1026T>C (n.-56-1026T>C)
n.912T>C
2g.166304328A>TCA349094369SCN9Ac.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.597-206T>A (n.597-206T>A)
n.953T>A
c.192-206T>A (n.192-206T>A)
n.131T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.-56-1026T>A (n.-56-1026T>A)
n.912T>A
2g.166304329C>ACA429910059SCN9Ac.597G>T (p.Ala199=)
c.597-207G>T (n.597-207G>T)
n.952G>T
c.192-207G>T (n.192-207G>T)
n.130G>T
c.210G>T (p.Ala70=)
c.-56-1027G>T (n.-56-1027G>T)
n.911G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166304329C>GCA429910060SCN9Ac.597G>C (p.Ala199=)
c.597-207G>C (n.597-207G>C)
n.952G>C
c.192-207G>C (n.192-207G>C)
n.130G>C
c.210G>C (p.Ala70=)
c.-56-1027G>C (n.-56-1027G>C)
n.911G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166304329C>TCA429910061SCN9Ac.597G>A (p.Ala199=)
c.597-207G>A (n.597-207G>A)
n.952G>A
c.192-207G>A (n.192-207G>A)
n.130G>A
c.210G>A (p.Ala70=)
c.-56-1027G>A (n.-56-1027G>A)
n.911G>A
2g.166304330C>ACA349094371SCN9Ac.597-1G>T (n.597-1G>T)
c.597-208G>T (n.597-208G>T)
n.952-1G>T
c.192-208G>T (n.192-208G>T)
n.130-1G>T
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
c.-56-1028G>T (n.-56-1028G>T)
n.911-1G>T
2g.166304330C=CA1304976961SCN9Ac.597-1G= (n.597-1G=)
c.597-208G= (n.597-208G=)
n.952-1G=
c.192-208G= (n.192-208G=)
n.130-1G=
c.210-1G= (n.210-1G=)
c.-56-1028G= (n.-56-1028G=)
n.911-1G=
2g.166304330C>GCA59808860SCN9Ac.597-1G>C (n.597-1G>C)
c.597-208G>C (n.597-208G>C)
n.952-1G>C
c.192-208G>C (n.192-208G>C)
n.130-1G>C
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
c.-56-1028G>C (n.-56-1028G>C)
n.911-1G>C
 dbSNP
2g.166304330C>TCA349094373SCN9Ac.597-1G>A (n.597-1G>A)
c.597-208G>A (n.597-208G>A)
n.952-1G>A
c.192-208G>A (n.192-208G>A)
n.130-1G>A
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
c.-56-1028G>A (n.-56-1028G>A)
n.911-1G>A
2g.166304331T>ACA349094375SCN9Ac.597-2A>T (n.597-2A>T)
c.597-209A>T (n.597-209A>T)
n.952-2A>T
c.192-209A>T (n.192-209A>T)
n.130-2A>T
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
c.-56-1029A>T (n.-56-1029A>T)
n.911-2A>T
2g.166304331T>CCA349094377SCN9Ac.597-2A>G (n.597-2A>G)
c.597-209A>G (n.597-209A>G)
n.952-2A>G
c.192-209A>G (n.192-209A>G)
n.130-2A>G
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
c.-56-1029A>G (n.-56-1029A>G)
n.911-2A>G
2g.166304331T>GCA349094379SCN9Ac.597-2A>C (n.597-2A>C)
c.597-209A>C (n.597-209A>C)
n.952-2A>C
c.192-209A>C (n.192-209A>C)
n.130-2A>C
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
c.-56-1029A>C (n.-56-1029A>C)
n.911-2A>C
2g.166304332G>TCA2740095797SCN9Ac.597-3C>A (n.597-3C>A)
c.597-210C>A (n.597-210C>A)
n.952-3C>A
c.192-210C>A (n.192-210C>A)
n.130-3C>A
c.210-3C>A (n.210-3C>A)
c.-56-1030C>A (n.-56-1030C>A)
n.911-3C>A
 ClinVar
2g.166304333T>CCA2577145211SCN9Ac.597-4A>G (n.597-4A>G)
c.597-211A>G (n.597-211A>G)
n.952-4A>G
c.192-211A>G (n.192-211A>G)
n.130-4A>G
c.210-4A>G (n.210-4A>G)
c.-56-1031A>G (n.-56-1031A>G)
n.911-4A>G
2g.166304334A>GCA2661769691SCN9Ac.597-5T>C (n.597-5T>C)
c.597-212T>C (n.597-212T>C)
n.952-5T>C
c.192-212T>C (n.192-212T>C)
n.130-5T>C
c.210-5T>C (n.210-5T>C)
c.-56-1032T>C (n.-56-1032T>C)
n.911-5T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched