Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166304141_166304142delCA2661769653SCN9Ac.688+98_688+99del (n.688+98_688+99del)
c.597-18_597-17del (n.597-18_597-17del)
n.1043+98_1043+99del
c.192-18_192-17del (n.192-18_192-17del)
n.221+98_221+99del
c.301+98_301+99del (n.301+98_301+99del)
c.-56-838_-56-837del (n.-56-838_-56-837del)
n.1002+98_1002+99del
 gnomAD v4
2g.166304142A>GCA2661769656SCN9Ac.688+96T>C (n.688+96T>C)
c.597-20T>C (n.597-20T>C)
n.1043+96T>C
c.192-20T>C (n.192-20T>C)
n.221+96T>C
c.301+96T>C (n.301+96T>C)
c.-56-840T>C (n.-56-840T>C)
n.1002+96T>C
 gnomAD v4
2g.166304143C=CA1304976866SCN9Ac.688+95G= (n.688+95G=)
c.597-21G= (n.597-21G=)
n.1043+95G=
c.192-21G= (n.192-21G=)
n.221+95G=
c.301+95G= (n.301+95G=)
c.-56-841G= (n.-56-841G=)
n.1002+95G=
2g.166304143C>GCA1944710SCN9Ac.688+95G>C (n.688+95G>C)
c.597-21G>C (n.597-21G>C)
n.1043+95G>C
c.192-21G>C (n.192-21G>C)
n.221+95G>C
c.301+95G>C (n.301+95G>C)
c.-56-841G>C (n.-56-841G>C)
n.1002+95G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304146_166304147insAACACA2567646504SCN9Ac.688+94_688+95insTTGT (n.688+94_688+95insTTGT)
c.597-22_597-21insTTGT (n.597-22_597-21insTTGT)
n.1043+94_1043+95insTTGT
c.192-22_192-21insTTGT (n.192-22_192-21insTTGT)
n.221+94_221+95insTTGT
c.301+94_301+95insTTGT (n.301+94_301+95insTTGT)
c.-56-842_-56-841insTTGT (n.-56-842_-56-841insTTGT)
n.1002+94_1002+95insTTGT
2g.166304145C>TCA2577145190SCN9Ac.688+93G>A (n.688+93G>A)
c.597-23G>A (n.597-23G>A)
n.1043+93G>A
c.192-23G>A (n.192-23G>A)
n.221+93G>A
c.301+93G>A (n.301+93G>A)
c.-56-843G>A (n.-56-843G>A)
n.1002+93G>A
 gnomAD v4
2g.166304146A=CA1304976867SCN9Ac.688+92T= (n.688+92T=)
c.597-24T= (n.597-24T=)
n.1043+92T=
c.192-24T= (n.192-24T=)
n.221+92T=
c.301+92T= (n.301+92T=)
c.-56-844T= (n.-56-844T=)
n.1002+92T=
2g.166304146A>CCA1944711SCN9Ac.688+92T>G (n.688+92T>G)
c.597-24T>G (n.597-24T>G)
n.1043+92T>G
c.192-24T>G (n.192-24T>G)
n.221+92T>G
c.301+92T>G (n.301+92T>G)
c.-56-844T>G (n.-56-844T>G)
n.1002+92T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304146A>GCA1304976868SCN9Ac.688+92T>C (n.688+92T>C)
c.597-24T>C (n.597-24T>C)
n.1043+92T>C
c.192-24T>C (n.192-24T>C)
n.221+92T>C
c.301+92T>C (n.301+92T>C)
c.-56-844T>C (n.-56-844T>C)
n.1002+92T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304147C>ACA1944712SCN9Ac.688+91G>T (n.688+91G>T)
c.597-25G>T (n.597-25G>T)
n.1043+91G>T
c.192-25G>T (n.192-25G>T)
n.221+91G>T
c.301+91G>T (n.301+91G>T)
c.-56-845G>T (n.-56-845G>T)
n.1002+91G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304147C=CA1304976869SCN9Ac.688+91G= (n.688+91G=)
c.597-25G= (n.597-25G=)
n.1043+91G=
c.192-25G= (n.192-25G=)
n.221+91G=
c.301+91G= (n.301+91G=)
c.-56-845G= (n.-56-845G=)
n.1002+91G=
2g.166304147C>GCA2661769657SCN9Ac.688+91G>C (n.688+91G>C)
c.597-25G>C (n.597-25G>C)
n.1043+91G>C
c.192-25G>C (n.192-25G>C)
n.221+91G>C
c.301+91G>C (n.301+91G>C)
c.-56-845G>C (n.-56-845G>C)
n.1002+91G>C
 gnomAD v4
2g.166304149G>ACA760172933SCN9Ac.688+89C>T (n.688+89C>T)
c.597-27C>T (n.597-27C>T)
n.1043+89C>T
c.192-27C>T (n.192-27C>T)
n.221+89C>T
c.301+89C>T (n.301+89C>T)
c.-56-847C>T (n.-56-847C>T)
n.1002+89C>T
 dbSNP
2g.166304149G>CCA2577145191SCN9Ac.688+89C>G (n.688+89C>G)
c.597-27C>G (n.597-27C>G)
n.1043+89C>G
c.192-27C>G (n.192-27C>G)
n.221+89C>G
c.301+89C>G (n.301+89C>G)
c.-56-847C>G (n.-56-847C>G)
n.1002+89C>G
2g.166304149G=CA1304976870SCN9Ac.688+89C= (n.688+89C=)
c.597-27C= (n.597-27C=)
n.1043+89C=
c.192-27C= (n.192-27C=)
n.221+89C=
c.301+89C= (n.301+89C=)
c.-56-847C= (n.-56-847C=)
n.1002+89C=
2g.166304149G>TCA59808814SCN9Ac.688+89C>A (n.688+89C>A)
c.597-27C>A (n.597-27C>A)
n.1043+89C>A
c.192-27C>A (n.192-27C>A)
n.221+89C>A
c.301+89C>A (n.301+89C>A)
c.-56-847C>A (n.-56-847C>A)
n.1002+89C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304150T>CCA1304976872SCN9Ac.688+88A>G (n.688+88A>G)
c.597-28A>G (n.597-28A>G)
n.1043+88A>G
c.192-28A>G (n.192-28A>G)
n.221+88A>G
c.301+88A>G (n.301+88A>G)
c.-56-848A>G (n.-56-848A>G)
n.1002+88A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304150T>GCA2661769658SCN9Ac.688+88A>C (n.688+88A>C)
c.597-28A>C (n.597-28A>C)
n.1043+88A>C
c.192-28A>C (n.192-28A>C)
n.221+88A>C
c.301+88A>C (n.301+88A>C)
c.-56-848A>C (n.-56-848A>C)
n.1002+88A>C
 gnomAD v4
2g.166304150T=CA1304976871SCN9Ac.688+88A= (n.688+88A=)
c.597-28A= (n.597-28A=)
n.1043+88A=
c.192-28A= (n.192-28A=)
n.221+88A=
c.301+88A= (n.301+88A=)
c.-56-848A= (n.-56-848A=)
n.1002+88A=
2g.166304153C=CA1304976873SCN9Ac.688+85G= (n.688+85G=)
c.597-31G= (n.597-31G=)
n.1043+85G=
c.192-31G= (n.192-31G=)
n.221+85G=
c.301+85G= (n.301+85G=)
c.-56-851G= (n.-56-851G=)
n.1002+85G=
2g.166304153C>TCA1944713SCN9Ac.688+85G>A (n.688+85G>A)
c.597-31G>A (n.597-31G>A)
n.1043+85G>A
c.192-31G>A (n.192-31G>A)
n.221+85G>A
c.301+85G>A (n.301+85G>A)
c.-56-851G>A (n.-56-851G>A)
n.1002+85G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166304154G>ACA1944714SCN9Ac.688+84C>T (n.688+84C>T)
c.597-32C>T (n.597-32C>T)
n.1043+84C>T
c.192-32C>T (n.192-32C>T)
n.221+84C>T
c.301+84C>T (n.301+84C>T)
c.-56-852C>T (n.-56-852C>T)
n.1002+84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304154G=CA1304976875SCN9Ac.688+84C= (n.688+84C=)
c.597-32C= (n.597-32C=)
n.1043+84C=
c.192-32C= (n.192-32C=)
n.221+84C=
c.301+84C= (n.301+84C=)
c.-56-852C= (n.-56-852C=)
n.1002+84C=
2g.166304154_166304158delinsGACACCA1304976874SCN9Ac.688+80_688+84delinsGTGTC (n.688+80_688+84delinsGTGTC)
c.597-36_597-32delinsGTGTC (n.597-36_597-32delinsGTGTC)
n.1043+80_1043+84delinsGTGTC
c.192-36_192-32delinsGTGTC (n.192-36_192-32delinsGTGTC)
n.221+80_221+84delinsGTGTC
c.301+80_301+84delinsGTGTC (n.301+80_301+84delinsGTGTC)
c.-56-856_-56-852delinsGTGTC (n.-56-856_-56-852delinsGTGTC)
n.1002+80_1002+84delinsGTGTC
2g.166304164_166304165dupCA1944716SCN9Ac.688+82_688+83dup (n.688+82_688+83dup)
c.597-34_597-33dup (n.597-34_597-33dup)
n.1043+82_1043+83dup
c.192-34_192-33dup (n.192-34_192-33dup)
n.221+82_221+83dup
c.301+82_301+83dup (n.301+82_301+83dup)
c.-56-854_-56-853dup (n.-56-854_-56-853dup)
n.1002+82_1002+83dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304164_166304165delCA1944715SCN9Ac.688+82_688+83del (n.688+82_688+83del)
c.597-34_597-33del (n.597-34_597-33del)
n.1043+82_1043+83del
c.192-34_192-33del (n.192-34_192-33del)
n.221+82_221+83del
c.301+82_301+83del (n.301+82_301+83del)
c.-56-854_-56-853del (n.-56-854_-56-853del)
n.1002+82_1002+83del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304162_166304165delCA1944717SCN9Ac.688+80_688+83del (n.688+80_688+83del)
c.597-36_597-33del (n.597-36_597-33del)
n.1043+80_1043+83del
c.192-36_192-33del (n.192-36_192-33del)
n.221+80_221+83del
c.301+80_301+83del (n.301+80_301+83del)
c.-56-856_-56-853del (n.-56-856_-56-853del)
n.1002+80_1002+83del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304157A>GCA2661769659SCN9Ac.688+81T>C (n.688+81T>C)
c.597-35T>C (n.597-35T>C)
n.1043+81T>C
c.192-35T>C (n.192-35T>C)
n.221+81T>C
c.301+81T>C (n.301+81T>C)
c.-56-855T>C (n.-56-855T>C)
n.1002+81T>C
 gnomAD v4
2g.166304158C=CA1304976876SCN9Ac.688+80G= (n.688+80G=)
c.597-36G= (n.597-36G=)
n.1043+80G=
c.192-36G= (n.192-36G=)
n.221+80G=
c.301+80G= (n.301+80G=)
c.-56-856G= (n.-56-856G=)
n.1002+80G=
2g.166304158C>TCA760172952SCN9Ac.688+80G>A (n.688+80G>A)
c.597-36G>A (n.597-36G>A)
n.1043+80G>A
c.192-36G>A (n.192-36G>A)
n.221+80G>A
c.301+80G>A (n.301+80G>A)
c.-56-856G>A (n.-56-856G>A)
n.1002+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304159A>GCA2661769660SCN9Ac.688+79T>C (n.688+79T>C)
c.597-37T>C (n.597-37T>C)
n.1043+79T>C
c.192-37T>C (n.192-37T>C)
n.221+79T>C
c.301+79T>C (n.301+79T>C)
c.-56-857T>C (n.-56-857T>C)
n.1002+79T>C
 gnomAD v4
2g.166304160C>GCA2661769661SCN9Ac.688+78G>C (n.688+78G>C)
c.597-38G>C (n.597-38G>C)
n.1043+78G>C
c.192-38G>C (n.192-38G>C)
n.221+78G>C
c.301+78G>C (n.301+78G>C)
c.-56-858G>C (n.-56-858G>C)
n.1002+78G>C
 gnomAD v4
2g.166304162C>ACA1944718SCN9Ac.688+76G>T (n.688+76G>T)
c.597-40G>T (n.597-40G>T)
n.1043+76G>T
c.192-40G>T (n.192-40G>T)
n.221+76G>T
c.301+76G>T (n.301+76G>T)
c.-56-860G>T (n.-56-860G>T)
n.1002+76G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304162C=CA1304976877SCN9Ac.688+76G= (n.688+76G=)
c.597-40G= (n.597-40G=)
n.1043+76G=
c.192-40G= (n.192-40G=)
n.221+76G=
c.301+76G= (n.301+76G=)
c.-56-860G= (n.-56-860G=)
n.1002+76G=
2g.166304163A=CA1304976878SCN9Ac.688+75T= (n.688+75T=)
c.597-41T= (n.597-41T=)
n.1043+75T=
c.192-41T= (n.192-41T=)
n.221+75T=
c.301+75T= (n.301+75T=)
c.-56-861T= (n.-56-861T=)
n.1002+75T=
2g.166304163A>GCA1304976879SCN9Ac.688+75T>C (n.688+75T>C)
c.597-41T>C (n.597-41T>C)
n.1043+75T>C
c.192-41T>C (n.192-41T>C)
n.221+75T>C
c.301+75T>C (n.301+75T>C)
c.-56-861T>C (n.-56-861T>C)
n.1002+75T>C
 dbSNP
2g.166304164C>ACA1944719SCN9Ac.688+74G>T (n.688+74G>T)
c.597-42G>T (n.597-42G>T)
n.1043+74G>T
c.192-42G>T (n.192-42G>T)
n.221+74G>T
c.301+74G>T (n.301+74G>T)
c.-56-862G>T (n.-56-862G>T)
n.1002+74G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304164C=CA1304976880SCN9Ac.688+74G= (n.688+74G=)
c.597-42G= (n.597-42G=)
n.1043+74G=
c.192-42G= (n.192-42G=)
n.221+74G=
c.301+74G= (n.301+74G=)
c.-56-862G= (n.-56-862G=)
n.1002+74G=
2g.166304164C>GCA2577145192SCN9Ac.688+74G>C (n.688+74G>C)
c.597-42G>C (n.597-42G>C)
n.1043+74G>C
c.192-42G>C (n.192-42G>C)
n.221+74G>C
c.301+74G>C (n.301+74G>C)
c.-56-862G>C (n.-56-862G>C)
n.1002+74G>C
 gnomAD v4
2g.166304165A=CA1304976881SCN9Ac.688+73T= (n.688+73T=)
c.597-43T= (n.597-43T=)
n.1043+73T=
c.192-43T= (n.192-43T=)
n.221+73T=
c.301+73T= (n.301+73T=)
c.-56-863T= (n.-56-863T=)
n.1002+73T=
2g.166304165A>GCA1304976882SCN9Ac.688+73T>C (n.688+73T>C)
c.597-43T>C (n.597-43T>C)
n.1043+73T>C
c.192-43T>C (n.192-43T>C)
n.221+73T>C
c.301+73T>C (n.301+73T>C)
c.-56-863T>C (n.-56-863T>C)
n.1002+73T>C
 dbSNP
2g.166304165A>TCA2661769662SCN9Ac.688+73T>A (n.688+73T>A)
c.597-43T>A (n.597-43T>A)
n.1043+73T>A
c.192-43T>A (n.192-43T>A)
n.221+73T>A
c.301+73T>A (n.301+73T>A)
c.-56-863T>A (n.-56-863T>A)
n.1002+73T>A
 gnomAD v4
2g.166304166A=CA1304976883SCN9Ac.688+72T= (n.688+72T=)
c.597-44T= (n.597-44T=)
n.1043+72T=
c.192-44T= (n.192-44T=)
n.221+72T=
c.301+72T= (n.301+72T=)
c.-56-864T= (n.-56-864T=)
n.1002+72T=
2g.166304166A>CCA537528040SCN9Ac.688+72T>G (n.688+72T>G)
c.597-44T>G (n.597-44T>G)
n.1043+72T>G
c.192-44T>G (n.192-44T>G)
n.221+72T>G
c.301+72T>G (n.301+72T>G)
c.-56-864T>G (n.-56-864T>G)
n.1002+72T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304169_166304182delCA2577145193SCN9Ac.688+59_688+72del (n.688+59_688+72del)
c.597-57_597-44del (n.597-57_597-44del)
n.1043+59_1043+72del
c.192-57_192-44del (n.192-57_192-44del)
n.221+59_221+72del
c.301+59_301+72del (n.301+59_301+72del)
c.-56-877_-56-864del (n.-56-877_-56-864del)
n.1002+59_1002+72del
 gnomAD v4
2g.166304167A>GCA2753032269SCN9Ac.688+71T>C (n.688+71T>C)
c.597-45T>C (n.597-45T>C)
n.1043+71T>C
c.192-45T>C (n.192-45T>C)
n.221+71T>C
c.301+71T>C (n.301+71T>C)
c.-56-865T>C (n.-56-865T>C)
n.1002+71T>C
2g.166304168C=CA1304976884SCN9Ac.688+70G= (n.688+70G=)
c.597-46G= (n.597-46G=)
n.1043+70G=
c.192-46G= (n.192-46G=)
n.221+70G=
c.301+70G= (n.301+70G=)
c.-56-866G= (n.-56-866G=)
n.1002+70G=
2g.166304168C>TCA1944720SCN9Ac.688+70G>A (n.688+70G>A)
c.597-46G>A (n.597-46G>A)
n.1043+70G>A
c.192-46G>A (n.192-46G>A)
n.221+70G>A
c.301+70G>A (n.301+70G>A)
c.-56-866G>A (n.-56-866G>A)
n.1002+70G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304169G>ACA1944721SCN9Ac.688+69C>T (n.688+69C>T)
c.597-47C>T (n.597-47C>T)
n.1043+69C>T
c.192-47C>T (n.192-47C>T)
n.221+69C>T
c.301+69C>T (n.301+69C>T)
c.-56-867C>T (n.-56-867C>T)
n.1002+69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304169G=CA1304976885SCN9Ac.688+69C= (n.688+69C=)
c.597-47C= (n.597-47C=)
n.1043+69C=
c.192-47C= (n.192-47C=)
n.221+69C=
c.301+69C= (n.301+69C=)
c.-56-867C= (n.-56-867C=)
n.1002+69C=
2g.166304169G>TCA2499670444SCN9Ac.688+69C>A (n.688+69C>A)
c.597-47C>A (n.597-47C>A)
n.1043+69C>A
c.192-47C>A (n.192-47C>A)
n.221+69C>A
c.301+69C>A (n.301+69C>A)
c.-56-867C>A (n.-56-867C>A)
n.1002+69C>A
2g.166304172_166304175delCA2661769663SCN9Ac.688+65_688+68del (n.688+65_688+68del)
c.597-51_597-48del (n.597-51_597-48del)
n.1043+65_1043+68del
c.192-51_192-48del (n.192-51_192-48del)
n.221+65_221+68del
c.301+65_301+68del (n.301+65_301+68del)
c.-56-871_-56-868del (n.-56-871_-56-868del)
n.1002+65_1002+68del
 gnomAD v4
2g.166304171A=CA1304976886SCN9Ac.688+67T= (n.688+67T=)
c.597-49T= (n.597-49T=)
n.1043+67T=
c.192-49T= (n.192-49T=)
n.221+67T=
c.301+67T= (n.301+67T=)
c.-56-869T= (n.-56-869T=)
n.1002+67T=
2g.166304171A>TCA1304976887SCN9Ac.688+67T>A (n.688+67T>A)
c.597-49T>A (n.597-49T>A)
n.1043+67T>A
c.192-49T>A (n.192-49T>A)
n.221+67T>A
c.301+67T>A (n.301+67T>A)
c.-56-869T>A (n.-56-869T>A)
n.1002+67T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304172C>ACA537528041SCN9Ac.688+66G>T (n.688+66G>T)
c.597-50G>T (n.597-50G>T)
n.1043+66G>T
c.192-50G>T (n.192-50G>T)
n.221+66G>T
c.301+66G>T (n.301+66G>T)
c.-56-870G>T (n.-56-870G>T)
n.1002+66G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304172C=CA1304976888SCN9Ac.688+66G= (n.688+66G=)
c.597-50G= (n.597-50G=)
n.1043+66G=
c.192-50G= (n.192-50G=)
n.221+66G=
c.301+66G= (n.301+66G=)
c.-56-870G= (n.-56-870G=)
n.1002+66G=
2g.166304172C>GCA1944722SCN9Ac.688+66G>C (n.688+66G>C)
c.597-50G>C (n.597-50G>C)
n.1043+66G>C
c.192-50G>C (n.192-50G>C)
n.221+66G>C
c.301+66G>C (n.301+66G>C)
c.-56-870G>C (n.-56-870G>C)
n.1002+66G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304173A>GCA2661769664SCN9Ac.688+65T>C (n.688+65T>C)
c.597-51T>C (n.597-51T>C)
n.1043+65T>C
c.192-51T>C (n.192-51T>C)
n.221+65T>C
c.301+65T>C (n.301+65T>C)
c.-56-871T>C (n.-56-871T>C)
n.1002+65T>C
 gnomAD v4
2g.166304173A>TCA2577145195SCN9Ac.688+65T>A (n.688+65T>A)
c.597-51T>A (n.597-51T>A)
n.1043+65T>A
c.192-51T>A (n.192-51T>A)
n.221+65T>A
c.301+65T>A (n.301+65T>A)
c.-56-871T>A (n.-56-871T>A)
n.1002+65T>A
 gnomAD v4
2g.166304176delCA2661769665SCN9Ac.688+62del (n.688+62del)
c.597-54del (n.597-54del)
n.1043+62del
c.192-54del (n.192-54del)
n.221+62del
c.301+62del (n.301+62del)
c.-56-874del (n.-56-874del)
n.1002+62del
 gnomAD v4
2g.166304176G>ACA2661769666SCN9Ac.688+62C>T (n.688+62C>T)
c.597-54C>T (n.597-54C>T)
n.1043+62C>T
c.192-54C>T (n.192-54C>T)
n.221+62C>T
c.301+62C>T (n.301+62C>T)
c.-56-874C>T (n.-56-874C>T)
n.1002+62C>T
 gnomAD v4
2g.166304178delCA2556205656SCN9Ac.688+61del (n.688+61del)
c.597-55del (n.597-55del)
n.1043+61del
c.192-55del (n.192-55del)
n.221+61del
c.301+61del (n.301+61del)
c.-56-875del (n.-56-875del)
n.1002+61del
2g.166304178A=CA1304976889SCN9Ac.688+60T= (n.688+60T=)
c.597-56T= (n.597-56T=)
n.1043+60T=
c.192-56T= (n.192-56T=)
n.221+60T=
c.301+60T= (n.301+60T=)
c.-56-876T= (n.-56-876T=)
n.1002+60T=
2g.166304178A>CCA760172962SCN9Ac.688+60T>G (n.688+60T>G)
c.597-56T>G (n.597-56T>G)
n.1043+60T>G
c.192-56T>G (n.192-56T>G)
n.221+60T>G
c.301+60T>G (n.301+60T>G)
c.-56-876T>G (n.-56-876T>G)
n.1002+60T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304178A>GCA2661769667SCN9Ac.688+60T>C (n.688+60T>C)
c.597-56T>C (n.597-56T>C)
n.1043+60T>C
c.192-56T>C (n.192-56T>C)
n.221+60T>C
c.301+60T>C (n.301+60T>C)
c.-56-876T>C (n.-56-876T>C)
n.1002+60T>C
 gnomAD v4
2g.166304179C>GCA2661769668SCN9Ac.688+59G>C (n.688+59G>C)
c.597-57G>C (n.597-57G>C)
n.1043+59G>C
c.192-57G>C (n.192-57G>C)
n.221+59G>C
c.301+59G>C (n.301+59G>C)
c.-56-877G>C (n.-56-877G>C)
n.1002+59G>C
 gnomAD v4
2g.166304181A=CA1304976890SCN9Ac.688+57T= (n.688+57T=)
c.597-59T= (n.597-59T=)
n.1043+57T=
c.192-59T= (n.192-59T=)
n.221+57T=
c.301+57T= (n.301+57T=)
c.-56-879T= (n.-56-879T=)
n.1002+57T=
2g.166304181A>GCA1304976891SCN9Ac.688+57T>C (n.688+57T>C)
c.597-59T>C (n.597-59T>C)
n.1043+57T>C
c.192-59T>C (n.192-59T>C)
n.221+57T>C
c.301+57T>C (n.301+57T>C)
c.-56-879T>C (n.-56-879T>C)
n.1002+57T>C
 dbSNP
2g.166304182C=CA1304976892SCN9Ac.688+56G= (n.688+56G=)
c.597-60G= (n.597-60G=)
n.1043+56G=
c.192-60G= (n.192-60G=)
n.221+56G=
c.301+56G= (n.301+56G=)
c.-56-880G= (n.-56-880G=)
n.1002+56G=
2g.166304182C>TCA59808823SCN9Ac.688+56G>A (n.688+56G>A)
c.597-60G>A (n.597-60G>A)
n.1043+56G>A
c.192-60G>A (n.192-60G>A)
n.221+56G>A
c.301+56G>A (n.301+56G>A)
c.-56-880G>A (n.-56-880G>A)
n.1002+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304183T>ACA2661769669SCN9Ac.688+55A>T (n.688+55A>T)
c.597-61A>T (n.597-61A>T)
n.1043+55A>T
c.192-61A>T (n.192-61A>T)
n.221+55A>T
c.301+55A>T (n.301+55A>T)
c.-56-881A>T (n.-56-881A>T)
n.1002+55A>T
 gnomAD v4
2g.166304184C>TCA2661769670SCN9Ac.688+54G>A (n.688+54G>A)
c.597-62G>A (n.597-62G>A)
n.1043+54G>A
c.192-62G>A (n.192-62G>A)
n.221+54G>A
c.301+54G>A (n.301+54G>A)
c.-56-882G>A (n.-56-882G>A)
n.1002+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304185C>ACA2661769672SCN9Ac.688+53G>T (n.688+53G>T)
c.597-63G>T (n.597-63G>T)
n.1043+53G>T
c.192-63G>T (n.192-63G>T)
n.221+53G>T
c.301+53G>T (n.301+53G>T)
c.-56-883G>T (n.-56-883G>T)
n.1002+53G>T
 gnomAD v4
2g.166304185C>TCA2661769671SCN9Ac.688+53G>A (n.688+53G>A)
c.597-63G>A (n.597-63G>A)
n.1043+53G>A
c.192-63G>A (n.192-63G>A)
n.221+53G>A
c.301+53G>A (n.301+53G>A)
c.-56-883G>A (n.-56-883G>A)
n.1002+53G>A
 gnomAD v4
2g.166304186C>ACA2661769673SCN9Ac.688+52G>T (n.688+52G>T)
c.597-64G>T (n.597-64G>T)
n.1043+52G>T
c.192-64G>T (n.192-64G>T)
n.221+52G>T
c.301+52G>T (n.301+52G>T)
c.-56-884G>T (n.-56-884G>T)
n.1002+52G>T
 gnomAD v4
2g.166304189delCA2661769674SCN9Ac.688+51del (n.688+51del)
c.597-65del (n.597-65del)
n.1043+51del
c.192-65del (n.192-65del)
n.221+51del
c.301+51del (n.301+51del)
c.-56-885del (n.-56-885del)
n.1002+51del
 gnomAD v4
2g.166304188A=CA1304976893SCN9Ac.688+50T= (n.688+50T=)
c.597-66T= (n.597-66T=)
n.1043+50T=
c.192-66T= (n.192-66T=)
n.221+50T=
c.301+50T= (n.301+50T=)
c.-56-886T= (n.-56-886T=)
n.1002+50T=
2g.166304188A>CCA2661769675SCN9Ac.688+50T>G (n.688+50T>G)
c.597-66T>G (n.597-66T>G)
n.1043+50T>G
c.192-66T>G (n.192-66T>G)
n.221+50T>G
c.301+50T>G (n.301+50T>G)
c.-56-886T>G (n.-56-886T>G)
n.1002+50T>G
 gnomAD v4
2g.166304188A>GCA1944723SCN9Ac.688+50T>C (n.688+50T>C)
c.597-66T>C (n.597-66T>C)
n.1043+50T>C
c.192-66T>C (n.192-66T>C)
n.221+50T>C
c.301+50T>C (n.301+50T>C)
c.-56-886T>C (n.-56-886T>C)
n.1002+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304188A>TCA2661769676SCN9Ac.688+50T>A (n.688+50T>A)
c.597-66T>A (n.597-66T>A)
n.1043+50T>A
c.192-66T>A (n.192-66T>A)
n.221+50T>A
c.301+50T>A (n.301+50T>A)
c.-56-886T>A (n.-56-886T>A)
n.1002+50T>A
 gnomAD v4
2g.166304189A>GCA2661769677SCN9Ac.688+49T>C (n.688+49T>C)
c.597-67T>C (n.597-67T>C)
n.1043+49T>C
c.192-67T>C (n.192-67T>C)
n.221+49T>C
c.301+49T>C (n.301+49T>C)
c.-56-887T>C (n.-56-887T>C)
n.1002+49T>C
 gnomAD v4
2g.166304190T>CCA1944724SCN9Ac.688+48A>G (n.688+48A>G)
c.597-68A>G (n.597-68A>G)
n.1043+48A>G
c.192-68A>G (n.192-68A>G)
n.221+48A>G
c.301+48A>G (n.301+48A>G)
c.-56-888A>G (n.-56-888A>G)
n.1002+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304190T>GCA59808825SCN9Ac.688+48A>C (n.688+48A>C)
c.597-68A>C (n.597-68A>C)
n.1043+48A>C
c.192-68A>C (n.192-68A>C)
n.221+48A>C
c.301+48A>C (n.301+48A>C)
c.-56-888A>C (n.-56-888A>C)
n.1002+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304190T=CA1304976894SCN9Ac.688+48A= (n.688+48A=)
c.597-68A= (n.597-68A=)
n.1043+48A=
c.192-68A= (n.192-68A=)
n.221+48A=
c.301+48A= (n.301+48A=)
c.-56-888A= (n.-56-888A=)
n.1002+48A=
2g.166304191A=CA1304976895SCN9Ac.688+47T= (n.688+47T=)
c.597-69T= (n.597-69T=)
n.1043+47T=
c.192-69T= (n.192-69T=)
n.221+47T=
c.301+47T= (n.301+47T=)
c.-56-889T= (n.-56-889T=)
n.1002+47T=
2g.166304191A>GCA760172972SCN9Ac.688+47T>C (n.688+47T>C)
c.597-69T>C (n.597-69T>C)
n.1043+47T>C
c.192-69T>C (n.192-69T>C)
n.221+47T>C
c.301+47T>C (n.301+47T>C)
c.-56-889T>C (n.-56-889T>C)
n.1002+47T>C
 dbSNP
2g.166304191A>TCA2661769679SCN9Ac.688+47T>A (n.688+47T>A)
c.597-69T>A (n.597-69T>A)
n.1043+47T>A
c.192-69T>A (n.192-69T>A)
n.221+47T>A
c.301+47T>A (n.301+47T>A)
c.-56-889T>A (n.-56-889T>A)
n.1002+47T>A
 gnomAD v4
2g.166304195_166304200delCA2661769678SCN9Ac.688+42_688+47del (n.688+42_688+47del)
c.597-74_597-69del (n.597-74_597-69del)
n.1043+42_1043+47del
c.192-74_192-69del (n.192-74_192-69del)
n.221+42_221+47del
c.301+42_301+47del (n.301+42_301+47del)
c.-56-894_-56-889del (n.-56-894_-56-889del)
n.1002+42_1002+47del
 gnomAD v4
2g.166304192G>CCA2661769680SCN9Ac.688+46C>G (n.688+46C>G)
c.597-70C>G (n.597-70C>G)
n.1043+46C>G
c.192-70C>G (n.192-70C>G)
n.221+46C>G
c.301+46C>G (n.301+46C>G)
c.-56-890C>G (n.-56-890C>G)
n.1002+46C>G
 gnomAD v4
2g.166304192G>TCA647597494SCN9Ac.688+46C>A (n.688+46C>A)
c.597-70C>A (n.597-70C>A)
n.1043+46C>A
c.192-70C>A (n.192-70C>A)
n.221+46C>A
c.301+46C>A (n.301+46C>A)
c.-56-890C>A (n.-56-890C>A)
n.1002+46C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.166304193T>CCA2577145196SCN9Ac.688+45A>G (n.688+45A>G)
c.597-71A>G (n.597-71A>G)
n.1043+45A>G
c.192-71A>G (n.192-71A>G)
n.221+45A>G
c.301+45A>G (n.301+45A>G)
c.-56-891A>G (n.-56-891A>G)
n.1002+45A>G
2g.166304194T>CCA2577145197SCN9Ac.688+44A>G (n.688+44A>G)
c.597-72A>G (n.597-72A>G)
n.1043+44A>G
c.192-72A>G (n.192-72A>G)
n.221+44A>G
c.301+44A>G (n.301+44A>G)
c.-56-892A>G (n.-56-892A>G)
n.1002+44A>G
 gnomAD v4
2g.166304195G>ACA2753032270SCN9Ac.688+43C>T (n.688+43C>T)
c.597-73C>T (n.597-73C>T)
n.1043+43C>T
c.192-73C>T (n.192-73C>T)
n.221+43C>T
c.301+43C>T (n.301+43C>T)
c.-56-893C>T (n.-56-893C>T)
n.1002+43C>T
2g.166304198G>TCA2661769681SCN9Ac.688+40C>A (n.688+40C>A)
c.597-76C>A (n.597-76C>A)
n.1043+40C>A
c.192-76C>A (n.192-76C>A)
n.221+40C>A
c.301+40C>A (n.301+40C>A)
c.-56-896C>A (n.-56-896C>A)
n.1002+40C>A
 gnomAD v4
2g.166304199T>CCA2661769682SCN9Ac.688+39A>G (n.688+39A>G)
c.597-77A>G (n.597-77A>G)
n.1043+39A>G
c.192-77A>G (n.192-77A>G)
n.221+39A>G
c.301+39A>G (n.301+39A>G)
c.-56-897A>G (n.-56-897A>G)
n.1002+39A>G
 gnomAD v4
2g.166304200T>CCA1944725SCN9Ac.688+38A>G (n.688+38A>G)
c.597-78A>G (n.597-78A>G)
n.1043+38A>G
c.192-78A>G (n.192-78A>G)
n.221+38A>G
c.301+38A>G (n.301+38A>G)
c.-56-898A>G (n.-56-898A>G)
n.1002+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304200T>GCA1944726SCN9Ac.688+38A>C (n.688+38A>C)
c.597-78A>C (n.597-78A>C)
n.1043+38A>C
c.192-78A>C (n.192-78A>C)
n.221+38A>C
c.301+38A>C (n.301+38A>C)
c.-56-898A>C (n.-56-898A>C)
n.1002+38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304200T=CA1304976896SCN9Ac.688+38A= (n.688+38A=)
c.597-78A= (n.597-78A=)
n.1043+38A=
c.192-78A= (n.192-78A=)
n.221+38A=
c.301+38A= (n.301+38A=)
c.-56-898A= (n.-56-898A=)
n.1002+38A=
2g.166304201A=CA1304976897SCN9Ac.688+37T= (n.688+37T=)
c.597-79T= (n.597-79T=)
n.1043+37T=
c.192-79T= (n.192-79T=)
n.221+37T=
c.301+37T= (n.301+37T=)
c.-56-899T= (n.-56-899T=)
n.1002+37T=
2g.166304201A>GCA59808826SCN9Ac.688+37T>C (n.688+37T>C)
c.597-79T>C (n.597-79T>C)
n.1043+37T>C
c.192-79T>C (n.192-79T>C)
n.221+37T>C
c.301+37T>C (n.301+37T>C)
c.-56-899T>C (n.-56-899T>C)
n.1002+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304202T>CCA537528042SCN9Ac.688+36A>G (n.688+36A>G)
c.597-80A>G (n.597-80A>G)
n.1043+36A>G
c.192-80A>G (n.192-80A>G)
n.221+36A>G
c.301+36A>G (n.301+36A>G)
c.-56-900A>G (n.-56-900A>G)
n.1002+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304202T>GCA1304976899SCN9Ac.688+36A>C (n.688+36A>C)
c.597-80A>C (n.597-80A>C)
n.1043+36A>C
c.192-80A>C (n.192-80A>C)
n.221+36A>C
c.301+36A>C (n.301+36A>C)
c.-56-900A>C (n.-56-900A>C)
n.1002+36A>C
 dbSNP
2g.166304202T=CA1304976898SCN9Ac.688+36A= (n.688+36A=)
c.597-80A= (n.597-80A=)
n.1043+36A=
c.192-80A= (n.192-80A=)
n.221+36A=
c.301+36A= (n.301+36A=)
c.-56-900A= (n.-56-900A=)
n.1002+36A=
2g.166304203G>ACA1944727SCN9Ac.688+35C>T (n.688+35C>T)
c.597-81C>T (n.597-81C>T)
n.1043+35C>T
c.192-81C>T (n.192-81C>T)
n.221+35C>T
c.301+35C>T (n.301+35C>T)
c.-56-901C>T (n.-56-901C>T)
n.1002+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304203G=CA1304976900SCN9Ac.688+35C= (n.688+35C=)
c.597-81C= (n.597-81C=)
n.1043+35C=
c.192-81C= (n.192-81C=)
n.221+35C=
c.301+35C= (n.301+35C=)
c.-56-901C= (n.-56-901C=)
n.1002+35C=
2g.166304204A>TCA2661769683SCN9Ac.688+34T>A (n.688+34T>A)
c.597-82T>A (n.597-82T>A)
n.1043+34T>A
c.192-82T>A (n.192-82T>A)
n.221+34T>A
c.301+34T>A (n.301+34T>A)
c.-56-902T>A (n.-56-902T>A)
n.1002+34T>A
 gnomAD v4
2g.166304205G>ACA1944728SCN9Ac.688+33C>T (n.688+33C>T)
c.597-83C>T (n.597-83C>T)
n.1043+33C>T
c.192-83C>T (n.192-83C>T)
n.221+33C>T
c.301+33C>T (n.301+33C>T)
c.-56-903C>T (n.-56-903C>T)
n.1002+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304205G=CA1304976901SCN9Ac.688+33C= (n.688+33C=)
c.597-83C= (n.597-83C=)
n.1043+33C=
c.192-83C= (n.192-83C=)
n.221+33C=
c.301+33C= (n.301+33C=)
c.-56-903C= (n.-56-903C=)
n.1002+33C=
2g.166304206T>GCA2577145199SCN9Ac.688+32A>C (n.688+32A>C)
c.597-84A>C (n.597-84A>C)
n.1043+32A>C
c.192-84A>C (n.192-84A>C)
n.221+32A>C
c.301+32A>C (n.301+32A>C)
c.-56-904A>C (n.-56-904A>C)
n.1002+32A>C
 gnomAD v4
2g.166304207G>ACA760172981SCN9Ac.688+31C>T (n.688+31C>T)
c.597-85C>T (n.597-85C>T)
n.1043+31C>T
c.192-85C>T (n.192-85C>T)
n.221+31C>T
c.301+31C>T (n.301+31C>T)
c.-56-905C>T (n.-56-905C>T)
n.1002+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304207G=CA1304976902SCN9Ac.688+31C= (n.688+31C=)
c.597-85C= (n.597-85C=)
n.1043+31C=
c.192-85C= (n.192-85C=)
n.221+31C=
c.301+31C= (n.301+31C=)
c.-56-905C= (n.-56-905C=)
n.1002+31C=
2g.166304208G>ACA2577145200SCN9Ac.688+30C>T (n.688+30C>T)
c.597-86C>T (n.597-86C>T)
n.1043+30C>T
c.192-86C>T (n.192-86C>T)
n.221+30C>T
c.301+30C>T (n.301+30C>T)
c.-56-906C>T (n.-56-906C>T)
n.1002+30C>T
2g.166304208G=CA1304976903SCN9Ac.688+30C= (n.688+30C=)
c.597-86C= (n.597-86C=)
n.1043+30C=
c.192-86C= (n.192-86C=)
n.221+30C=
c.301+30C= (n.301+30C=)
c.-56-906C= (n.-56-906C=)
n.1002+30C=
2g.166304208G>TCA1944729SCN9Ac.688+30C>A (n.688+30C>A)
c.597-86C>A (n.597-86C>A)
n.1043+30C>A
c.192-86C>A (n.192-86C>A)
n.221+30C>A
c.301+30C>A (n.301+30C>A)
c.-56-906C>A (n.-56-906C>A)
n.1002+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304209C>ACA1304976905SCN9Ac.688+29G>T (n.688+29G>T)
c.597-87G>T (n.597-87G>T)
n.1043+29G>T
c.192-87G>T (n.192-87G>T)
n.221+29G>T
c.301+29G>T (n.301+29G>T)
c.-56-907G>T (n.-56-907G>T)
n.1002+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166304209C=CA1304976906SCN9Ac.688+29G= (n.688+29G=)
c.597-87G= (n.597-87G=)
n.1043+29G=
c.192-87G= (n.192-87G=)
n.221+29G=
c.301+29G= (n.301+29G=)
c.-56-907G= (n.-56-907G=)
n.1002+29G=
2g.166304209C>TCA1304976904SCN9Ac.688+29G>A (n.688+29G>A)
c.597-87G>A (n.597-87G>A)
n.1043+29G>A
c.192-87G>A (n.192-87G>A)
n.221+29G>A
c.301+29G>A (n.301+29G>A)
c.-56-907G>A (n.-56-907G>A)
n.1002+29G>A
 dbSNP
2g.166304211T>CCA1944730SCN9Ac.688+27A>G (n.688+27A>G)
c.597-89A>G (n.597-89A>G)
n.1043+27A>G
c.192-89A>G (n.192-89A>G)
n.221+27A>G
c.301+27A>G (n.301+27A>G)
c.-56-909A>G (n.-56-909A>G)
n.1002+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304211T=CA1304976907SCN9Ac.688+27A= (n.688+27A=)
c.597-89A= (n.597-89A=)
n.1043+27A=
c.192-89A= (n.192-89A=)
n.221+27A=
c.301+27A= (n.301+27A=)
c.-56-909A= (n.-56-909A=)
n.1002+27A=
2g.166304213A>GCA2577145201SCN9Ac.688+25T>C (n.688+25T>C)
c.597-91T>C (n.597-91T>C)
n.1043+25T>C
c.192-91T>C (n.192-91T>C)
n.221+25T>C
c.301+25T>C (n.301+25T>C)
c.-56-911T>C (n.-56-911T>C)
n.1002+25T>C
2g.166304214T>CCA1304976909SCN9Ac.688+24A>G (n.688+24A>G)
c.597-92A>G (n.597-92A>G)
n.1043+24A>G
c.192-92A>G (n.192-92A>G)
n.221+24A>G
c.301+24A>G (n.301+24A>G)
c.-56-912A>G (n.-56-912A>G)
n.1002+24A>G
 dbSNP
2g.166304214T>GCA1944731SCN9Ac.688+24A>C (n.688+24A>C)
c.597-92A>C (n.597-92A>C)
n.1043+24A>C
c.192-92A>C (n.192-92A>C)
n.221+24A>C
c.301+24A>C (n.301+24A>C)
c.-56-912A>C (n.-56-912A>C)
n.1002+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166304214T=CA1304976908SCN9Ac.688+24A= (n.688+24A=)
c.597-92A= (n.597-92A=)
n.1043+24A=
c.192-92A= (n.192-92A=)
n.221+24A=
c.301+24A= (n.301+24A=)
c.-56-912A= (n.-56-912A=)
n.1002+24A=
2g.166304215G>ACA2563209351SCN9Ac.688+23C>T (n.688+23C>T)
c.597-93C>T (n.597-93C>T)
n.1043+23C>T
c.192-93C>T (n.192-93C>T)
n.221+23C>T
c.301+23C>T (n.301+23C>T)
c.-56-913C>T (n.-56-913C>T)
n.1002+23C>T
2g.166304215G>TCA2661769684SCN9Ac.688+23C>A (n.688+23C>A)
c.597-93C>A (n.597-93C>A)
n.1043+23C>A
c.192-93C>A (n.192-93C>A)
n.221+23C>A
c.301+23C>A (n.301+23C>A)
c.-56-913C>A (n.-56-913C>A)
n.1002+23C>A
 gnomAD v4
2g.166304216C=CA1304976910SCN9Ac.688+22G= (n.688+22G=)
c.597-94G= (n.597-94G=)
n.1043+22G=
c.192-94G= (n.192-94G=)
n.221+22G=
c.301+22G= (n.301+22G=)
c.-56-914G= (n.-56-914G=)
n.1002+22G=
2g.166304216C>GCA2661769685SCN9Ac.688+22G>C (n.688+22G>C)
c.597-94G>C (n.597-94G>C)
n.1043+22G>C
c.192-94G>C (n.192-94G>C)
n.221+22G>C
c.301+22G>C (n.301+22G>C)
c.-56-914G>C (n.-56-914G>C)
n.1002+22G>C
 gnomAD v4
2g.166304216C>TCA59808832SCN9Ac.688+22G>A (n.688+22G>A)
c.597-94G>A (n.597-94G>A)
n.1043+22G>A
c.192-94G>A (n.192-94G>A)
n.221+22G>A
c.301+22G>A (n.301+22G>A)
c.-56-914G>A (n.-56-914G>A)
n.1002+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304219C=CA1304976911SCN9Ac.688+19G= (n.688+19G=)
c.597-97G= (n.597-97G=)
n.1043+19G=
c.192-97G= (n.192-97G=)
n.221+19G=
c.301+19G= (n.301+19G=)
c.-56-917G= (n.-56-917G=)
n.1002+19G=
2g.166304219C>GCA537528043SCN9Ac.688+19G>C (n.688+19G>C)
c.597-97G>C (n.597-97G>C)
n.1043+19G>C
c.192-97G>C (n.192-97G>C)
n.221+19G>C
c.301+19G>C (n.301+19G>C)
c.-56-917G>C (n.-56-917G>C)
n.1002+19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304219C>TCA2572265122SCN9Ac.688+19G>A (n.688+19G>A)
c.597-97G>A (n.597-97G>A)
n.1043+19G>A
c.192-97G>A (n.192-97G>A)
n.221+19G>A
c.301+19G>A (n.301+19G>A)
c.-56-917G>A (n.-56-917G>A)
n.1002+19G>A
2g.166304220A>GCA2577145204SCN9Ac.688+18T>C (n.688+18T>C)
c.597-98T>C (n.597-98T>C)
n.1043+18T>C
c.192-98T>C (n.192-98T>C)
n.221+18T>C
c.301+18T>C (n.301+18T>C)
c.-56-918T>C (n.-56-918T>C)
n.1002+18T>C
2g.166304220A>TCA2542319020SCN9Ac.688+18T>A (n.688+18T>A)
c.597-98T>A (n.597-98T>A)
n.1043+18T>A
c.192-98T>A (n.192-98T>A)
n.221+18T>A
c.301+18T>A (n.301+18T>A)
c.-56-918T>A (n.-56-918T>A)
n.1002+18T>A
2g.166304221C>ACA2753032271SCN9Ac.688+17G>T (n.688+17G>T)
c.597-99G>T (n.597-99G>T)
n.1043+17G>T
c.192-99G>T (n.192-99G>T)
n.221+17G>T
c.301+17G>T (n.301+17G>T)
c.-56-919G>T (n.-56-919G>T)
n.1002+17G>T
2g.166304221C=CA1304976912SCN9Ac.688+17G= (n.688+17G=)
c.597-99G= (n.597-99G=)
n.1043+17G=
c.192-99G= (n.192-99G=)
n.221+17G=
c.301+17G= (n.301+17G=)
c.-56-919G= (n.-56-919G=)
n.1002+17G=
2g.166304221C>TCA537528044SCN9Ac.688+17G>A (n.688+17G>A)
c.597-99G>A (n.597-99G>A)
n.1043+17G>A
c.192-99G>A (n.192-99G>A)
n.221+17G>A
c.301+17G>A (n.301+17G>A)
c.-56-919G>A (n.-56-919G>A)
n.1002+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304223C>ACA59808834SCN9Ac.688+15G>T (n.688+15G>T)
c.597-101G>T (n.597-101G>T)
n.1043+15G>T
c.192-101G>T (n.192-101G>T)
n.221+15G>T
c.301+15G>T (n.301+15G>T)
c.-56-921G>T (n.-56-921G>T)
n.1002+15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304223C=CA1304976913SCN9Ac.688+15G= (n.688+15G=)
c.597-101G= (n.597-101G=)
n.1043+15G=
c.192-101G= (n.192-101G=)
n.221+15G=
c.301+15G= (n.301+15G=)
c.-56-921G= (n.-56-921G=)
n.1002+15G=
2g.166304224delCA2544275418SCN9Ac.688+15del (n.688+15del)
c.597-101del (n.597-101del)
n.1043+15del
c.192-101del (n.192-101del)
n.221+15del
c.301+15del (n.301+15del)
c.-56-921del (n.-56-921del)
n.1002+15del
2g.166304224C>GCA2577145205SCN9Ac.688+14G>C (n.688+14G>C)
c.597-102G>C (n.597-102G>C)
n.1043+14G>C
c.192-102G>C (n.192-102G>C)
n.221+14G>C
c.301+14G>C (n.301+14G>C)
c.-56-922G>C (n.-56-922G>C)
n.1002+14G>C
 gnomAD v4
2g.166304224C>TCA647597495SCN9Ac.688+14G>A (n.688+14G>A)
c.597-102G>A (n.597-102G>A)
n.1043+14G>A
c.192-102G>A (n.192-102G>A)
n.221+14G>A
c.301+14G>A (n.301+14G>A)
c.-56-922G>A (n.-56-922G>A)
n.1002+14G>A
 COSMIC
2g.166304225A=CA1304976914SCN9Ac.688+13T= (n.688+13T=)
c.597-103T= (n.597-103T=)
n.1043+13T=
c.192-103T= (n.192-103T=)
n.221+13T=
c.301+13T= (n.301+13T=)
c.-56-923T= (n.-56-923T=)
n.1002+13T=
2g.166304225A>CCA537528045SCN9Ac.688+13T>G (n.688+13T>G)
c.597-103T>G (n.597-103T>G)
n.1043+13T>G
c.192-103T>G (n.192-103T>G)
n.221+13T>G
c.301+13T>G (n.301+13T>G)
c.-56-923T>G (n.-56-923T>G)
n.1002+13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304225A>GCA293428SCN9Ac.688+13T>C (n.688+13T>C)
c.597-103T>C (n.597-103T>C)
n.1043+13T>C
c.192-103T>C (n.192-103T>C)
n.221+13T>C
c.301+13T>C (n.301+13T>C)
c.-56-923T>C (n.-56-923T>C)
n.1002+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166304226A>GCA2504813066SCN9Ac.688+12T>C (n.688+12T>C)
c.597-104T>C (n.597-104T>C)
n.1043+12T>C
c.192-104T>C (n.192-104T>C)
n.221+12T>C
c.301+12T>C (n.301+12T>C)
c.-56-924T>C (n.-56-924T>C)
n.1002+12T>C
2g.166304227T>CCA2577145207SCN9Ac.688+11A>G (n.688+11A>G)
c.597-105A>G (n.597-105A>G)
n.1043+11A>G
c.192-105A>G (n.192-105A>G)
n.221+11A>G
c.301+11A>G (n.301+11A>G)
c.-56-925A>G (n.-56-925A>G)
n.1002+11A>G
2g.166304228delCA2577145206SCN9Ac.688+11del (n.688+11del)
c.597-105del (n.597-105del)
n.1043+11del
c.192-105del (n.192-105del)
n.221+11del
c.301+11del (n.301+11del)
c.-56-925del (n.-56-925del)
n.1002+11del
2g.166304228T>ACA2661769686SCN9Ac.688+10A>T (n.688+10A>T)
c.597-106A>T (n.597-106A>T)
n.1043+10A>T
c.192-106A>T (n.192-106A>T)
n.221+10A>T
c.301+10A>T (n.301+10A>T)
c.-56-926A>T (n.-56-926A>T)
n.1002+10A>T
 gnomAD v4
2g.166304228T>GCA2661769687SCN9Ac.688+10A>C (n.688+10A>C)
c.597-106A>C (n.597-106A>C)
n.1043+10A>C
c.192-106A>C (n.192-106A>C)
n.221+10A>C
c.301+10A>C (n.301+10A>C)
c.-56-926A>C (n.-56-926A>C)
n.1002+10A>C
 gnomAD v4
2g.166304229A=CA1304976915SCN9Ac.688+9T= (n.688+9T=)
c.597-107T= (n.597-107T=)
n.1043+9T=
c.192-107T= (n.192-107T=)
n.221+9T=
c.301+9T= (n.301+9T=)
c.-56-927T= (n.-56-927T=)
n.1002+9T=
2g.166304229A>GCA246665SCN9Ac.688+9T>C (n.688+9T>C)
c.597-107T>C (n.597-107T>C)
n.1043+9T>C
c.192-107T>C (n.192-107T>C)
n.221+9T>C
c.301+9T>C (n.301+9T>C)
c.-56-927T>C (n.-56-927T>C)
n.1002+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304230C>ACA2740095796SCN9Ac.688+8G>T (n.688+8G>T)
c.597-108G>T (n.597-108G>T)
n.1043+8G>T
c.192-108G>T (n.192-108G>T)
n.221+8G>T
c.301+8G>T (n.301+8G>T)
c.-56-928G>T (n.-56-928G>T)
n.1002+8G>T
 ClinVar
2g.166304230C=CA1304976916SCN9Ac.688+8G= (n.688+8G=)
c.597-108G= (n.597-108G=)
n.1043+8G=
c.192-108G= (n.192-108G=)
n.221+8G=
c.301+8G= (n.301+8G=)
c.-56-928G= (n.-56-928G=)
n.1002+8G=
2g.166304230C>GCA59808837SCN9Ac.688+8G>C (n.688+8G>C)
c.597-108G>C (n.597-108G>C)
n.1043+8G>C
c.192-108G>C (n.192-108G>C)
n.221+8G>C
c.301+8G>C (n.301+8G>C)
c.-56-928G>C (n.-56-928G>C)
n.1002+8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304230C>TCA2661769688SCN9Ac.688+8G>A (n.688+8G>A)
c.597-108G>A (n.597-108G>A)
n.1043+8G>A
c.192-108G>A (n.192-108G>A)
n.221+8G>A
c.301+8G>A (n.301+8G>A)
c.-56-928G>A (n.-56-928G>A)
n.1002+8G>A
 gnomAD v4
2g.166304231T>GCA2577145209SCN9Ac.688+7A>C (n.688+7A>C)
c.597-109A>C (n.597-109A>C)
n.1043+7A>C
c.192-109A>C (n.192-109A>C)
n.221+7A>C
c.301+7A>C (n.301+7A>C)
c.-56-929A>C (n.-56-929A>C)
n.1002+7A>C
 gnomAD v4
2g.166304232T>GCA1304976918SCN9Ac.688+6A>C (n.688+6A>C)
c.597-110A>C (n.597-110A>C)
n.1043+6A>C
c.192-110A>C (n.192-110A>C)
n.221+6A>C
c.301+6A>C (n.301+6A>C)
c.-56-930A>C (n.-56-930A>C)
n.1002+6A>C
 dbSNP
2g.166304232T=CA1304976917SCN9Ac.688+6A= (n.688+6A=)
c.597-110A= (n.597-110A=)
n.1043+6A=
c.192-110A= (n.192-110A=)
n.221+6A=
c.301+6A= (n.301+6A=)
c.-56-930A= (n.-56-930A=)
n.1002+6A=
2g.166304233C>ACA645538503SCN9Ac.688+5G>T (n.688+5G>T)
c.597-111G>T (n.597-111G>T)
n.1043+5G>T
c.192-111G>T (n.192-111G>T)
n.221+5G>T
c.301+5G>T (n.301+5G>T)
c.-56-931G>T (n.-56-931G>T)
n.1002+5G>T
 COSMIC
2g.166304235T>CCA2661769689SCN9Ac.688+3A>G (n.688+3A>G)
c.597-113A>G (n.597-113A>G)
n.1043+3A>G
c.192-113A>G (n.192-113A>G)
n.221+3A>G
c.301+3A>G (n.301+3A>G)
c.-56-933A>G (n.-56-933A>G)
n.1002+3A>G
 gnomAD v4
2g.166304236A>CCA349093972SCN9Ac.688+2T>G (n.688+2T>G)
c.597-114T>G (n.597-114T>G)
n.1043+2T>G
c.192-114T>G (n.192-114T>G)
n.221+2T>G
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
c.-56-934T>G (n.-56-934T>G)
n.1002+2T>G
2g.166304236A>GCA349093978SCN9Ac.688+2T>C (n.688+2T>C)
c.597-114T>C (n.597-114T>C)
n.1043+2T>C
c.192-114T>C (n.192-114T>C)
n.221+2T>C
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
c.-56-934T>C (n.-56-934T>C)
n.1002+2T>C
2g.166304236A>TCA349093980SCN9Ac.688+2T>A (n.688+2T>A)
c.597-114T>A (n.597-114T>A)
n.1043+2T>A
c.192-114T>A (n.192-114T>A)
n.221+2T>A
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
c.-56-934T>A (n.-56-934T>A)
n.1002+2T>A
2g.166304237C>ACA349093981SCN9Ac.688+1G>T (n.688+1G>T)
c.597-115G>T (n.597-115G>T)
n.1043+1G>T
c.192-115G>T (n.192-115G>T)
n.221+1G>T
c.301+1G>T (n.301+1G>T)
c.-56-935G>T (n.-56-935G>T)
n.1002+1G>T
2g.166304237C>GCA349093983SCN9Ac.688+1G>C (n.688+1G>C)
c.597-115G>C (n.597-115G>C)
n.1043+1G>C
c.192-115G>C (n.192-115G>C)
n.221+1G>C
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
c.-56-935G>C (n.-56-935G>C)
n.1002+1G>C
2g.166304237C>TCA349093984SCN9Ac.688+1G>A (n.688+1G>A)
c.597-115G>A (n.597-115G>A)
n.1043+1G>A
c.192-115G>A (n.192-115G>A)
n.221+1G>A
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.-56-935G>A (n.-56-935G>A)
n.1002+1G>A
2g.166304238C>ACA349093987SCN9Ac.688G>T (p.Gly230Cys)
c.597-116G>T (n.597-116G>T)
n.1043G>T
c.192-116G>T (n.192-116G>T)
n.221G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-56-936G>T (n.-56-936G>T)
n.1002G>T
2g.166304238C>GCA349093989SCN9Ac.688G>C (p.Gly230Arg)
c.597-116G>C (n.597-116G>C)
n.1043G>C
c.192-116G>C (n.192-116G>C)
n.221G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-56-936G>C (n.-56-936G>C)
n.1002G>C
2g.166304238C>TCA349093990SCN9Ac.688G>A (p.Gly230Ser)
c.597-116G>A (n.597-116G>A)
n.1043G>A
c.192-116G>A (n.192-116G>A)
n.221G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-56-936G>A (n.-56-936G>A)
n.1002G>A
2g.166304239T>ACA429909996SCN9Ac.687A>T (p.Pro229=)
c.597-117A>T (n.597-117A>T)
n.1042A>T
c.192-117A>T (n.192-117A>T)
n.220A>T
c.300A>T (p.Pro100=)
c.-56-937A>T (n.-56-937A>T)
n.1001A>T
2g.166304239T>CCA1944732SCN9Ac.687A>G (p.Pro229=)
c.597-117A>G (n.597-117A>G)
n.1042A>G
c.192-117A>G (n.192-117A>G)
n.220A>G
c.300A>G (p.Pro100=)
c.-56-937A>G (n.-56-937A>G)
n.1001A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304239T>GCA429909997SCN9Ac.687A>C (p.Pro229=)
c.597-117A>C (n.597-117A>C)
n.1042A>C
c.192-117A>C (n.192-117A>C)
n.220A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
c.-56-937A>C (n.-56-937A>C)
n.1001A>C
2g.166304239T=CA1304976919SCN9Ac.687A= (p.Pro229=)
c.597-117A= (n.597-117A=)
n.1042A=
c.192-117A= (n.192-117A=)
n.220A=
c.300A= (p.Pro100=)
c.-56-937A= (n.-56-937A=)
n.1001A=
2g.166304240G>ACA349093996SCN9Ac.686C>T (p.Pro229Leu)
c.597-118C>T (n.597-118C>T)
n.1041C>T
c.192-118C>T (n.192-118C>T)
n.219C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-56-938C>T (n.-56-938C>T)
n.1000C>T
2g.166304240G>CCA349093997SCN9Ac.686C>G (p.Pro229Arg)
c.597-118C>G (n.597-118C>G)
n.1041C>G
c.192-118C>G (n.192-118C>G)
n.219C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-56-938C>G (n.-56-938C>G)
n.1000C>G
2g.166304240G>TCA349093998SCN9Ac.686C>A (p.Pro229Gln)
c.597-118C>A (n.597-118C>A)
n.1041C>A
c.192-118C>A (n.192-118C>A)
n.219C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-56-938C>A (n.-56-938C>A)
n.1000C>A
2g.166304241G>ACA349094000SCN9Ac.685C>T (p.Pro229Ser)
c.597-119C>T (n.597-119C>T)
n.1040C>T
c.192-119C>T (n.192-119C>T)
n.218C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-56-939C>T (n.-56-939C>T)
n.999C>T
 COSMIC
2g.166304241G>CCA349094005SCN9Ac.685C>G (p.Pro229Ala)
c.597-119C>G (n.597-119C>G)
n.1040C>G
c.192-119C>G (n.192-119C>G)
n.218C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-56-939C>G (n.-56-939C>G)
n.999C>G
2g.166304241G=CA1304976920SCN9Ac.685C= (p.Pro229=)
c.597-119C= (n.597-119C=)
n.1040C=
c.192-119C= (n.192-119C=)
n.218C=
c.298C= (p.Pro100=)
c.-56-939C= (n.-56-939C=)
n.999C=
2g.166304241G>TCA1944733SCN9Ac.685C>A (p.Pro229Thr)
c.597-119C>A (n.597-119C>A)
n.1040C>A
c.192-119C>A (n.192-119C>A)
n.218C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-56-939C>A (n.-56-939C>A)
n.999C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166304242G>ACA59808840SCN9Ac.684C>T (p.Ile228=)
c.597-120C>T (n.597-120C>T)
n.1039C>T
c.192-120C>T (n.192-120C>T)
n.217C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
c.-56-940C>T (n.-56-940C>T)
n.998C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.166304242G>CCA206037SCN9Ac.684C>G (p.Ile228Met)
c.597-120C>G (n.597-120C>G)
n.1039C>G
c.192-120C>G (n.192-120C>G)
n.217C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.-56-940C>G (n.-56-940C>G)
n.998C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166304242G=CA1304976921SCN9Ac.684C= (p.Ile228=)
c.597-120C= (n.597-120C=)
n.1039C=
c.192-120C= (n.192-120C=)
n.217C=
c.297C= (p.Ile99=)
c.-56-940C= (n.-56-940C=)
n.998C=
2g.166304242G>TCA429909998SCN9Ac.684C>A (p.Ile228=)
c.597-120C>A (n.597-120C>A)
n.1039C>A
c.192-120C>A (n.192-120C>A)
n.217C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
c.-56-940C>A (n.-56-940C>A)
n.998C>A

Number of alleles fetched