Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303220_166303221delCA537658287SCN9Ac.774_775del (p.Phe259CysfsTer15)
n.1129_1130del
n.145_146del
c.369_370del (p.Phe124CysfsTer15)
n.307_308del
c.387_388del (p.Phe130CysfsTer15)
c.30_31del (p.Phe11CysfsTer15)
n.1088_1089del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303221_166303224delCA2606310199SCN9Ac.769_772del (p.Ser257CysfsTer4)
n.1124_1127del
n.140_143del
c.364_367del (p.Ser122CysfsTer4)
n.302_305del
c.382_385del (p.Ser128CysfsTer4)
c.25_28del (p.Ser9CysfsTer4)
n.1083_1086del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303221C>ACA349092905SCN9Ac.770G>T (p.Ser257Ile)
n.1125G>T
n.141G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.303G>T
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.1084G>T
2g.166303221C=CA1304976472SCN9Ac.770G= (p.Ser257=)
n.1125G=
n.141G=
c.365G= (p.Ser122=)
n.303G=
c.383G= (p.Ser128=)
c.26G= (p.Ser9=)
n.1084G=
2g.166303221C>GCA1944663SCN9Ac.770G>C (p.Ser257Thr)
n.1125G>C
n.141G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.303G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.1084G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303221C>TCA349092907SCN9Ac.770G>A (p.Ser257Asn)
n.1125G>A
n.141G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.303G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.1084G>A
2g.166303222T>ACA349092909SCN9Ac.769A>T (p.Ser257Cys)
n.1124A>T
n.140A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.302A>T
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.1083A>T
 gnomAD v4
2g.166303222T>CCA349092910SCN9Ac.769A>G (p.Ser257Gly)
n.1124A>G
n.140A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.302A>G
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.1083A>G
2g.166303222T>GCA349092912SCN9Ac.769A>C (p.Ser257Arg)
n.1124A>C
n.140A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.302A>C
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.1083A>C
2g.166303223C>ACA429909932SCN9Ac.768G>T (p.Leu256=)
n.1123G>T
n.139G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.301G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.1082G>T
 gnomAD v4
2g.166303223C>GCA429909933SCN9Ac.768G>C (p.Leu256=)
n.1123G>C
n.139G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.301G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.1082G>C
 ClinVar
2g.166303223C>TCA429909934SCN9Ac.768G>A (p.Leu256=)
n.1123G>A
n.139G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.301G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.1082G>A
2g.166303227_166303230delCA2661769452SCN9Ac.765_768del (p.Cys255Ter)
n.1120_1123del
n.136_139del
c.360_363del (p.Cys120Ter)
n.298_301del
c.378_381del (p.Cys126Ter)
c.21_24del (p.Cys7Ter)
n.1079_1082del
 gnomAD v4
2g.166303224A>CCA349092914SCN9Ac.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1122T>G
n.138T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.300T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1081T>G
2g.166303224A>GCA349092917SCN9Ac.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1122T>C
n.138T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.300T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1081T>C
2g.166303224A>TCA349092915SCN9Ac.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1122T>A
n.138T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.300T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.1081T>A
2g.166303224dupCA2661769453SCN9Ac.767dup (p.Ser257GlufsTer18)
n.1122dup
n.138dup
c.362dup (p.Ser122GlufsTer18)
n.300dup
c.380dup (p.Ser128GlufsTer18)
c.23dup (p.Ser9GlufsTer18)
n.1081dup
 gnomAD v4
2g.166303225G>ACA429909935SCN9Ac.766C>T (p.Leu256=)
n.1121C>T
n.137C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.299C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.1080C>T
2g.166303225G>CCA349092919SCN9Ac.766C>G (p.Leu256Val)
n.1121C>G
n.137C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.299C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1080C>G
2g.166303225G>TCA349092922SCN9Ac.766C>A (p.Leu256Met)
n.1121C>A
n.137C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.299C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.1080C>A
2g.166303226A=CA1304976473SCN9Ac.765T= (p.Cys255=)
n.1120T=
n.136T=
c.360T= (p.Cys120=)
n.298T=
c.378T= (p.Cys126=)
c.21T= (p.Cys7=)
n.1079T=
2g.166303226A>CCA349092923SCN9Ac.765T>G (p.Cys255Trp)
n.1120T>G
n.136T>G
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.298T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.1079T>G
2g.166303226A>GCA429909936SCN9Ac.765T>C (p.Cys255=)
n.1120T>C
n.136T>C
c.360T>C (p.Cys120=)
n.298T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
c.21T>C (p.Cys7=)
n.1079T>C
2g.166303226A>TCA349092924SCN9Ac.765T>A (p.Cys255Ter)
n.1120T>A
n.136T>A
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.298T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.1079T>A
 dbSNP
2g.166303227C>ACA1944664SCN9Ac.764G>T (p.Cys255Phe)
n.1119G>T
n.135G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.297G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.1078G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303227C=CA1304976474SCN9Ac.764G= (p.Cys255=)
n.1119G=
n.135G=
c.359G= (p.Cys120=)
n.297G=
c.377G= (p.Cys126=)
c.20G= (p.Cys7=)
n.1078G=
2g.166303227C>GCA349092926SCN9Ac.764G>C (p.Cys255Ser)
n.1119G>C
n.135G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.297G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.1078G>C
2g.166303227C>TCA59808666SCN9Ac.764G>A (p.Cys255Tyr)
n.1119G>A
n.135G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.297G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.1078G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303228delCA2577145180SCN9Ac.763del (p.Cys255ValfsTer2)
n.1118del
n.134del
c.358del (p.Cys120ValfsTer2)
n.296del
c.376del (p.Cys126ValfsTer2)
c.19del (p.Cys7ValfsTer2)
n.1077del
 gnomAD v4
2g.166303228A>CCA349092930SCN9Ac.763T>G (p.Cys255Gly)
n.1118T>G
n.134T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.296T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.1077T>G
2g.166303228A>GCA349092933SCN9Ac.763T>C (p.Cys255Arg)
n.1118T>C
n.134T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.296T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.1077T>C
2g.166303228A>TCA349092935SCN9Ac.763T>A (p.Cys255Ser)
n.1118T>A
n.134T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.296T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.1077T>A
2g.166303229G>ACA429909937SCN9Ac.762C>T (p.Phe254=)
n.1117C>T
n.133C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
n.295C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
c.18C>T (p.Phe6=)
n.1076C>T
2g.166303229G>CCA349092938SCN9Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1117C>G
n.133C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.295C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.18C>G (p.Phe6Leu)
n.1076C>G
2g.166303229G>TCA349092939SCN9Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1117C>A
n.133C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.295C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.18C>A (p.Phe6Leu)
n.1076C>A
2g.166303230A>CCA349092942SCN9Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1116T>G
n.132T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.294T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.1075T>G
2g.166303230A>GCA349092948SCN9Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1116T>C
n.132T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.294T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.1075T>C
2g.166303230A>TCA349092945SCN9Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1116T>A
n.132T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.294T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.1075T>A
2g.166303230_166303232delinsAACCA1304976475SCN9Ac.759_761delinsGTT (p.Val253=)
n.1114_1116delinsGTT
n.130_132delinsGTT
c.354_356delinsGTT (p.Val118=)
n.292_294delinsGTT
c.372_374delinsGTT (p.Val124=)
c.15_17delinsGTT (p.Val5=)
n.1073_1075delinsGTT
2g.166303231A=CA1304976476SCN9Ac.760T= (p.Phe254=)
n.1115T=
n.131T=
c.355T= (p.Phe119=)
n.293T=
c.373T= (p.Phe125=)
c.16T= (p.Phe6=)
n.1074T=
2g.166303231A>CCA349092950SCN9Ac.760T>G (p.Phe254Val)
n.1115T>G
n.131T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.293T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.1074T>G
2g.166303231A>GCA349092951SCN9Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1115T>C
n.131T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.293T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.1074T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303231A>TCA349092952SCN9Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1115T>A
n.131T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.293T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.1074T>A
2g.166303234_166303235delCA891842495SCN9Ac.759_760del (p.Phe254LeufsTer20)
n.1114_1115del
n.130_131del
c.354_355del (p.Phe119LeufsTer20)
n.292_293del
c.372_373del (p.Phe125LeufsTer20)
c.15_16del (p.Phe6LeufsTer20)
n.1073_1074del
 ClinVar dbSNP
2g.166303232C>ACA429909938SCN9Ac.759G>T (p.Val253=)
n.1114G>T
n.130G>T
c.354G>T (p.Val118=)
n.292G>T
c.372G>T (p.Val124=)
c.15G>T (p.Val5=)
n.1073G>T
 gnomAD v4
2g.166303232C>GCA429909939SCN9Ac.759G>C (p.Val253=)
n.1114G>C
n.130G>C
c.354G>C (p.Val118=)
n.292G>C
c.372G>C (p.Val124=)
c.15G>C (p.Val5=)
n.1073G>C
2g.166303232C>TCA429909940SCN9Ac.759G>A (p.Val253=)
n.1114G>A
n.130G>A
c.354G>A (p.Val118=)
n.292G>A
c.372G>A (p.Val124=)
c.15G>A (p.Val5=)
n.1073G>A
2g.166303233A>CCA349092953SCN9Ac.758T>G (p.Val253Gly)
n.1113T>G
n.129T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.291T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.1072T>G
2g.166303233A>GCA349092954SCN9Ac.758T>C (p.Val253Ala)
n.1113T>C
n.129T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.291T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.1072T>C
2g.166303233A>TCA349092955SCN9Ac.758T>A (p.Val253Glu)
n.1113T>A
n.129T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.291T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.1072T>A
2g.166303234C>ACA349092956SCN9Ac.757G>T (p.Val253Leu)
n.1112G>T
n.128G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.290G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.1071G>T
 COSMIC
2g.166303234C>GCA349092958SCN9Ac.757G>C (p.Val253Leu)
n.1112G>C
n.128G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.290G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.1071G>C
2g.166303234C>TCA349092959SCN9Ac.757G>A (p.Val253Met)
n.1112G>A
n.128G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
n.290G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.1071G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303235A>CCA429909941SCN9Ac.756T>G (p.Thr252=)
n.1111T>G
n.127T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
n.289T>G
c.369T>G (p.Thr123=)
c.12T>G (p.Thr4=)
n.1070T>G
2g.166303235A>GCA429909943SCN9Ac.756T>C (p.Thr252=)
n.1111T>C
n.127T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
n.289T>C
c.369T>C (p.Thr123=)
c.12T>C (p.Thr4=)
n.1070T>C
2g.166303235A>TCA429909942SCN9Ac.756T>A (p.Thr252=)
n.1111T>A
n.127T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
n.289T>A
c.369T>A (p.Thr123=)
c.12T>A (p.Thr4=)
n.1070T>A
2g.166303236G>ACA349092961SCN9Ac.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1110C>T
n.126C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.288C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.1069C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303236G>CCA349092962SCN9Ac.755C>G (p.Thr252Ser)
n.1110C>G
n.126C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.288C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.1069C>G
2g.166303236G=CA1304976477SCN9Ac.755C= (p.Thr252=)
n.1110C=
n.126C=
c.350C= (p.Thr117=)
n.288C=
c.368C= (p.Thr123=)
c.11C= (p.Thr4=)
n.1069C=
2g.166303236G>TCA349092963SCN9Ac.755C>A (p.Thr252Asn)
n.1110C>A
n.126C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.288C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.1069C>A
 gnomAD v4
2g.166303237T>ACA349092969SCN9Ac.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1109A>T
n.125A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.287A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.1068A>T
2g.166303237T>CCA349092967SCN9Ac.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1109A>G
n.125A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.287A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.1068A>G
2g.166303237T>GCA349092966SCN9Ac.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1109A>C
n.125A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.287A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.1068A>C
2g.166303238C>ACA429909944SCN9Ac.753G>T (p.Leu251=)
n.1108G>T
n.124G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.286G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.1067G>T
2g.166303238C=CA1304976478SCN9Ac.753G= (p.Leu251=)
n.1108G=
n.124G=
c.348G= (p.Leu116=)
n.286G=
c.366G= (p.Leu122=)
c.9G= (p.Leu3=)
n.1067G=
2g.166303238C>GCA429909945SCN9Ac.753G>C (p.Leu251=)
n.1108G>C
n.124G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.286G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.1067G>C
2g.166303238C>TCA429909946SCN9Ac.753G>A (p.Leu251=)
n.1108G>A
n.124G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.286G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.1067G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166303239A>CCA349092970SCN9Ac.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1107T>G
n.123T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.285T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1066T>G
2g.166303239A>GCA349092971SCN9Ac.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1107T>C
n.123T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.285T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1066T>C
2g.166303239A>TCA349092973SCN9Ac.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1107T>A
n.123T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.285T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.1066T>A
2g.166303240G>ACA59808668SCN9Ac.751C>T (p.Leu251=)
n.1106C>T
n.122C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.284C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166303240G>CCA349092974SCN9Ac.751C>G (p.Leu251Val)
n.1106C>G
n.122C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.284C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1065C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303240G=CA1304976479SCN9Ac.751C= (p.Leu251=)
n.1106C=
n.122C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.284C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.1065C=
2g.166303240G>TCA349092977SCN9Ac.751C>A (p.Leu251Met)
n.1106C>A
n.122C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.284C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.1065C>A
2g.166303241G>ACA429909947SCN9Ac.750C>T (p.Ile250=)
n.1105C>T
n.121C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
n.283C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
c.6C>T (p.Ile2=)
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303241G>CCA349092980SCN9Ac.750C>G (p.Ile250Met)
n.1105C>G
n.121C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
n.283C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.6C>G (p.Ile2Met)
n.1064C>G
2g.166303241G=CA1304976480SCN9Ac.750C= (p.Ile250=)
n.1105C=
n.121C=
c.345C= (p.Ile115=)
n.283C=
c.363C= (p.Ile121=)
c.6C= (p.Ile2=)
n.1064C=
2g.166303241G>TCA59808670SCN9Ac.750C>A (p.Ile250=)
n.1105C>A
n.121C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
n.283C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
c.6C>A (p.Ile2=)
n.1064C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303242A>CCA349092982SCN9Ac.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1104T>G
n.120T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.282T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.1063T>G
2g.166303242A>GCA349092984SCN9Ac.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1104T>C
n.120T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.282T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.1063T>C
2g.166303242A>TCA349092986SCN9Ac.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1104T>A
n.120T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.282T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.1063T>A
2g.166303243T>ACA349092989SCN9Ac.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1103A>T
n.119A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.281A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.1062A>T
2g.166303243T>CCA59808672SCN9Ac.748A>G (p.Ile250Val)
n.1103A>G
n.119A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.281A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.1062A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303243T>GCA349092993SCN9Ac.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1103A>C
n.119A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.281A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.1062A>C
2g.166303243T=CA1304976481SCN9Ac.748A= (p.Ile250=)
n.1103A=
n.119A=
c.343A= (p.Ile115=)
n.281A=
c.361A= (p.Ile121=)
c.4A= (p.Ile2=)
n.1062A=
2g.166303244C>ACA349093002SCN9Ac.747G>T (p.Met249Ile)
n.1102G>T
n.118G>T
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.280G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1061G>T
2g.166303244C>GCA349092999SCN9Ac.747G>C (p.Met249Ile)
n.1102G>C
n.118G>C
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.280G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1061G>C
2g.166303244C>TCA349092998SCN9Ac.747G>A (p.Met249Ile)
n.1102G>A
n.118G>A
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.280G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1061G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303245A>CCA349093005SCN9Ac.746T>G (p.Met249Arg)
n.1101T>G
n.117T>G
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.279T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1060T>G
2g.166303245A>GCA349093010SCN9Ac.746T>C (p.Met249Thr)
n.1101T>C
n.117T>C
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.279T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1060T>C
2g.166303245A>TCA349093008SCN9Ac.746T>A (p.Met249Lys)
n.1101T>A
n.117T>A
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.279T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1060T>A
 gnomAD v4
2g.166303246T>ACA349093013SCN9Ac.745A>T (p.Met249Leu)
n.1100A>T
n.116A>T
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.278A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1059A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303246T>CCA349093016SCN9Ac.745A>G (p.Met249Val)
n.1100A>G
n.116A>G
c.340A>G (p.Met114Val)
n.278A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303246T>GCA349093014SCN9Ac.745A>C (p.Met249Leu)
n.1100A>C
n.116A>C
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.278A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1059A>C
2g.166303246T=CA1304976482SCN9Ac.745A= (p.Met249=)
n.1100A=
n.116A=
c.340A= (p.Met114=)
n.278A=
c.358A= (p.Met120=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1059A=
2g.166303247G>ACA429909948SCN9Ac.744C>T (p.Val248=)
n.1099C>T
n.115C>T
c.339C>T (p.Val113=)
n.277C>T
c.357C>T (p.Val119=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1058C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166303247G>CCA429909949SCN9Ac.744C>G (p.Val248=)
n.1099C>G
n.115C>G
c.339C>G (p.Val113=)
n.277C>G
c.357C>G (p.Val119=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1058C>G
2g.166303247G=CA1304976483SCN9Ac.744C= (p.Val248=)
n.1099C=
n.115C=
c.339C= (p.Val113=)
n.277C=
c.357C= (p.Val119=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.1058C=
2g.166303247G>TCA1944665SCN9Ac.744C>A (p.Val248=)
n.1099C>A
n.115C>A
c.339C>A (p.Val113=)
n.277C>A
c.357C>A (p.Val119=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1058C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303248A>CCA349093023SCN9Ac.743T>G (p.Val248Gly)
n.1098T>G
n.114T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.276T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1057T>G
2g.166303248A>GCA349093018SCN9Ac.743T>C (p.Val248Ala)
n.1098T>C
n.114T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.276T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1057T>C
2g.166303248A>TCA349093021SCN9Ac.743T>A (p.Val248Asp)
n.1098T>A
n.114T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.276T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1057T>A
2g.166303249C>ACA349093026SCN9Ac.742G>T (p.Val248Phe)
n.1097G>T
n.113G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.275G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1056G>T
 ClinVar
2g.166303249C>GCA349093029SCN9Ac.742G>C (p.Val248Leu)
n.1097G>C
n.113G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.275G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1056G>C
2g.166303249C>TCA349093031SCN9Ac.742G>A (p.Val248Ile)
n.1097G>A
n.113G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.275G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1056G>A
2g.166303250A>CCA349093034SCN9Ac.741T>G (p.Asp247Glu)
n.1096T>G
n.112T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.274T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.1055T>G
2g.166303250A>GCA429909950SCN9Ac.741T>C (p.Asp247=)
n.1096T>C
n.112T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
n.274T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.1055T>C
2g.166303250A>TCA349093036SCN9Ac.741T>A (p.Asp247Glu)
n.1096T>A
n.112T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.274T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.1055T>A
2g.166303251T>ACA349093039SCN9Ac.740A>T (p.Asp247Val)
n.1095A>T
n.111A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.273A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1054A>T
 gnomAD v4
2g.166303251T>CCA349093046SCN9Ac.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1095A>G
n.111A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.273A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1054A>G
2g.166303251T>GCA349093049SCN9Ac.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1095A>C
n.111A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.273A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1054A>C
2g.166303252C>ACA349093058SCN9Ac.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1094G>T
n.110G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.272G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1053G>T
2g.166303252C=CA1304976484SCN9Ac.739G= (p.Asp247=)
n.1094G=
n.110G=
c.334G= (p.Asp112=)
n.272G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1053G=
2g.166303252C>GCA349093054SCN9Ac.739G>C (p.Asp247His)
n.1094G>C
n.110G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.272G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1053G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303252C>TCA1944666SCN9Ac.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1094G>A
n.110G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.272G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303253A>CCA429909951SCN9Ac.738T>G (p.Ser246=)
n.1093T>G
n.109T>G
c.333T>G (p.Ser111=)
n.271T>G
c.351T>G (p.Ser117=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.1052T>G
2g.166303253A>GCA429909952SCN9Ac.738T>C (p.Ser246=)
n.1093T>C
n.109T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
n.271T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.1052T>C
2g.166303253A>TCA429909953SCN9Ac.738T>A (p.Ser246=)
n.1093T>A
n.109T>A
c.333T>A (p.Ser111=)
n.271T>A
c.351T>A (p.Ser117=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.1052T>A
2g.166303254G>ACA349093060SCN9Ac.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1092C>T
n.108C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.270C>T
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.1051C>T
2g.166303254G>CCA349093063SCN9Ac.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1092C>G
n.108C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.270C>G
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.1051C>G
2g.166303254G>TCA349093066SCN9Ac.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1092C>A
n.108C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.270C>A
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.1051C>A
2g.166303255A=CA1304976485SCN9Ac.736T= (p.Ser246=)
n.1091T=
n.107T=
c.331T= (p.Ser111=)
n.269T=
c.349T= (p.Ser117=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.1050T=
2g.166303255A>CCA349093069SCN9Ac.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1091T>G
n.107T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.269T>G
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.1050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303255A>GCA349093070SCN9Ac.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1091T>C
n.107T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.269T>C
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.1050T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303255A>TCA349093073SCN9Ac.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1091T>A
n.107T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.269T>A
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.1050T>A
2g.166303256A>CCA429909954SCN9Ac.735T>G (p.Leu245=)
n.1090T>G
n.106T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
n.268T>G
c.348T>G (p.Leu116=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.1049T>G
2g.166303256A>GCA429909955SCN9Ac.735T>C (p.Leu245=)
n.1090T>C
n.106T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
n.268T>C
c.348T>C (p.Leu116=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1049T>C
2g.166303256A>TCA429909956SCN9Ac.735T>A (p.Leu245=)
n.1090T>A
n.106T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
n.268T>A
c.348T>A (p.Leu116=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1049T>A
2g.166303257A>CCA349093076SCN9Ac.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1089T>G
n.105T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.267T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1048T>G
2g.166303257A>GCA349093078SCN9Ac.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1089T>C
n.105T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.267T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1048T>C
2g.166303257A>TCA349093080SCN9Ac.734T>A (p.Leu245His)
n.1089T>A
n.105T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
n.267T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1048T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303258G>ACA1944667SCN9Ac.733C>T (p.Leu245Phe)
n.1088C>T
n.104C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.266C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1047C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303258G>CCA349093085SCN9Ac.733C>G (p.Leu245Val)
n.1088C>G
n.104C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.266C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1047C>G
2g.166303258G=CA1304976486SCN9Ac.733C= (p.Leu245=)
n.1088C=
n.104C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.266C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1047C=
2g.166303258G>TCA59808675SCN9Ac.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1088C>A
n.104C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.266C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1047C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303259C>ACA349093091SCN9Ac.732G>T (p.Lys244Asn)
n.1087G>T
n.103G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.265G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1046G>T
2g.166303259C>GCA349093089SCN9Ac.732G>C (p.Lys244Asn)
n.1087G>C
n.103G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.265G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1046G>C
2g.166303259C>TCA429909957SCN9Ac.732G>A (p.Lys244=)
n.1087G>A
n.103G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.265G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1046G>A
2g.166303260T>ACA349093095SCN9Ac.731A>T (p.Lys244Met)
n.1086A>T
n.102A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.264A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1045A>T
2g.166303260T>CCA349093099SCN9Ac.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1086A>G
n.102A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.264A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1045A>G
2g.166303260T>GCA349093101SCN9Ac.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1086A>C
n.102A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.264A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1045A>C
2g.166303261T>ACA349093103SCN9Ac.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1085A>T
n.101A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.263A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.1044A>T
 dbSNP
2g.166303261T>CCA349093105SCN9Ac.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1085A>G
n.101A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.263A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1044A>G
2g.166303261T>GCA349093109SCN9Ac.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1085A>C
n.101A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.263A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.1044A>C
2g.166303261T=CA1304976487SCN9Ac.730A= (p.Lys244=)
n.1085A=
n.101A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.263A=
c.343A= (p.Lys115=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.1044A=
2g.166303262C>ACA349093112SCN9Ac.729G>T (p.Lys243Asn)
n.1084G>T
n.100G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.262G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1043G>T
2g.166303262C>GCA349093114SCN9Ac.729G>C (p.Lys243Asn)
n.1084G>C
n.100G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.262G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1043G>C
2g.166303262C>TCA429909958SCN9Ac.729G>A (p.Lys243=)
n.1084G>A
n.100G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.262G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1043G>A
2g.166303263T>ACA349093116SCN9Ac.728A>T (p.Lys243Met)
n.1083A>T
n.99A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.261A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1042A>T
 dbSNP
2g.166303263T>CCA349093119SCN9Ac.728A>G (p.Lys243Arg)
n.1083A>G
n.99A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.261A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1042A>G
2g.166303263T>GCA349093128SCN9Ac.728A>C (p.Lys243Thr)
n.1083A>C
n.99A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.261A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1042A>C
2g.166303264T>ACA349093134SCN9Ac.727A>T (p.Lys243Ter)
n.1082A>T
n.98A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.260A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.1041A>T
 dbSNP
2g.166303264T>CCA349093133SCN9Ac.727A>G (p.Lys243Glu)
n.1082A>G
n.98A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.260A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1041A>G
2g.166303264T>GCA349093131SCN9Ac.727A>C (p.Lys243Gln)
n.1082A>C
n.98A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.260A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1041A>C
2g.166303264T=CA1304976488SCN9Ac.727A= (p.Lys243=)
n.1082A=
n.98A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.260A=
c.340A= (p.Lys114=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.1041A=
2g.166303265C>ACA429909959SCN9Ac.726G>T (p.Val242=)
n.1081G>T
n.97G>T
c.321G>T (p.Val107=)
n.259G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1040G>T
2g.166303265C>GCA429909960SCN9Ac.726G>C (p.Val242=)
n.1081G>C
n.97G>C
c.321G>C (p.Val107=)
n.259G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1040G>C
2g.166303265C>TCA429909961SCN9Ac.726G>A (p.Val242=)
n.1081G>A
n.97G>A
c.321G>A (p.Val107=)
n.259G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1040G>A
2g.166303266A>CCA349093135SCN9Ac.725T>G (p.Val242Gly)
n.1080T>G
n.96T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.258T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.1039T>G
2g.166303266A>GCA349093136SCN9Ac.725T>C (p.Val242Ala)
n.1080T>C
n.96T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.258T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.1039T>C
2g.166303266A>TCA349093137SCN9Ac.725T>A (p.Val242Glu)
n.1080T>A
n.96T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.258T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.1039T>A
2g.166303267C>ACA349093138SCN9Ac.724G>T (p.Val242Leu)
n.1079G>T
n.95G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.257G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1038G>T
2g.166303267C=CA1304976489SCN9Ac.724G= (p.Val242=)
n.1079G=
n.95G=
c.319G= (p.Val107=)
n.257G=
c.337G= (p.Val113=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.1038G=
2g.166303267C>GCA1944668SCN9Ac.724G>C (p.Val242Leu)
n.1079G>C
n.95G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.257G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1038G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303267C>TCA349093139SCN9Ac.724G>A (p.Val242Met)
n.1079G>A
n.95G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
n.257G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1038G>A
 gnomAD v4
2g.166303268T>ACA59808677SCN9Ac.723A>T (p.Ser241=)
n.1078A>T
n.94A>T
c.318A>T (p.Ser106=)
n.256A>T
c.336A>T (p.Ser112=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1037A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166303268T>CCA429909962SCN9Ac.723A>G (p.Ser241=)
n.1078A>G
n.94A>G
c.318A>G (p.Ser106=)
n.256A>G
c.336A>G (p.Ser112=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1037A>G
2g.166303268T>GCA429909963SCN9Ac.723A>C (p.Ser241=)
n.1078A>C
n.94A>C
c.318A>C (p.Ser106=)
n.256A>C
c.336A>C (p.Ser112=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1037A>C
2g.166303268T=CA1304976490SCN9Ac.723A= (p.Ser241=)
n.1078A=
n.94A=
c.318A= (p.Ser106=)
n.256A=
c.336A= (p.Ser112=)
c.-22A= (n.-22A=)
n.1037A=
2g.166303269G>ACA349093141SCN9Ac.722C>T (p.Ser241Leu)
n.1077C>T
n.93C>T
c.317C>T (p.Ser106Leu)
n.255C>T
c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.1036C>T
2g.166303269G>CCA349093143SCN9Ac.722C>G (p.Ser241Ter)
n.1077C>G
n.93C>G
c.317C>G (p.Ser106Ter)
n.255C>G
c.335C>G (p.Ser112Ter)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.1036C>G
 gnomAD v4
2g.166303269G>TCA349093144SCN9Ac.722C>A (p.Ser241Ter)
n.1077C>A
n.93C>A
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.255C>A
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.1036C>A
 gnomAD v4
2g.166303270A=CA1304976491SCN9Ac.721T= (p.Ser241=)
n.1076T=
n.92T=
c.316T= (p.Ser106=)
n.254T=
c.334T= (p.Ser112=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.1035T=
2g.166303270A>CCA349093145SCN9Ac.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1076T>G
n.92T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.254T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1035T>G
2g.166303270A>GCA349093148SCN9Ac.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1076T>C
n.92T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.254T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1035T>C
2g.166303270A>TCA340548SCN9Ac.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1076T>A
n.92T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.254T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1035T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166303271C>ACA349093153SCN9Ac.720G>T (p.Gln240His)
n.1075G>T
n.91G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.253G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1034G>T
 ClinVar
2g.166303271C>GCA349093151SCN9Ac.720G>C (p.Gln240His)
n.1075G>C
n.91G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.253G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1034G>C
 COSMIC COSMIC
2g.166303271C>TCA429909964SCN9Ac.720G>A (p.Gln240=)
n.1075G>A
n.91G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.253G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1034G>A
 gnomAD v4
2g.166303272T>ACA349093156SCN9Ac.719A>T (p.Gln240Leu)
n.1074A>T
n.90A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.252A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1033A>T
2g.166303272T>CCA349093158SCN9Ac.719A>G (p.Gln240Arg)
n.1074A>G
n.90A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.252A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1033A>G
2g.166303272T>GCA1944669SCN9Ac.719A>C (p.Gln240Pro)
n.1074A>C
n.90A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.252A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1033A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303272T=CA1304976492SCN9Ac.719A= (p.Gln240=)
n.1074A=
n.90A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.252A=
c.332A= (p.Gln111=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.1033A=
2g.166303273G>ACA349093161SCN9Ac.718C>T (p.Gln240Ter)
n.1073C>T
n.89C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.251C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1032C>T
 gnomAD v4
2g.166303273G>CCA349093164SCN9Ac.718C>G (p.Gln240Glu)
n.1073C>G
n.89C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.251C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1032C>G
2g.166303273G>TCA349093168SCN9Ac.718C>A (p.Gln240Lys)
n.1073C>A
n.89C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.251C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.1032C>A
2g.166303274G>ACA429909965SCN9Ac.717C>T (p.Ile239=)
n.1072C>T
n.88C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.250C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.1031C>T
2g.166303274G>CCA349093171SCN9Ac.717C>G (p.Ile239Met)
n.1072C>G
n.88C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.250C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.1031C>G
2g.166303274G>TCA429909966SCN9Ac.717C>A (p.Ile239=)
n.1072C>A
n.88C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.250C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.1031C>A
2g.166303275A>CCA349093179SCN9Ac.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1071T>G
n.87T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.249T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.1030T>G
2g.166303275A>GCA349093174SCN9Ac.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1071T>C
n.87T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.249T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.1030T>C
2g.166303275A>TCA349093177SCN9Ac.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1071T>A
n.87T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.249T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.1030T>A
2g.166303276T>ACA349093182SCN9Ac.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1070A>T
n.86A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.248A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1029A>T
2g.166303276T>CCA349093184SCN9Ac.715A>G (p.Ile239Val)
n.1070A>G
n.86A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.248A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1029A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303276T>GCA349093185SCN9Ac.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1070A>C
n.86A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.248A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1029A>C
2g.166303276T=CA1304976493SCN9Ac.715A= (p.Ile239=)
n.1070A=
n.86A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.248A=
c.328A= (p.Ile110=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.1029A=
2g.166303277C>ACA349093187SCN9Ac.714G>T (p.Leu238Phe)
n.1069G>T
n.85G>T
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.247G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1028G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303277C=CA1304976494SCN9Ac.714G= (p.Leu238=)
n.1069G=
n.85G=
c.309G= (p.Leu103=)
n.247G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.1028G=
2g.166303277C>GCA349093189SCN9Ac.714G>C (p.Leu238Phe)
n.1069G>C
n.85G>C
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.247G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1028G>C
 gnomAD v4
2g.166303277C>TCA429909967SCN9Ac.714G>A (p.Leu238=)
n.1069G>A
n.85G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.247G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1028G>A
2g.166303278A=CA1304976495SCN9Ac.713T= (p.Leu238=)
n.1068T=
n.84T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.246T=
c.326T= (p.Leu109=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.1027T=
2g.166303278A>CCA349093190SCN9Ac.713T>G (p.Leu238Trp)
n.1068T>G
n.84T>G
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.246T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1027T>G
2g.166303278A>GCA349093194SCN9Ac.713T>C (p.Leu238Ser)
n.1068T>C
n.84T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.246T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1027T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303278A>TCA349093192SCN9Ac.713T>A (p.Leu238Ter)
n.1068T>A
n.84T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.246T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1027T>A
 dbSNP
2g.166303279A>CCA349093197SCN9Ac.712T>G (p.Leu238Val)
n.1067T>G
n.83T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.245T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.1026T>G
2g.166303279A>GCA429909968SCN9Ac.712T>C (p.Leu238=)
n.1067T>C
n.83T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
n.245T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.1026T>C
 gnomAD v4
2g.166303279A>TCA349093199SCN9Ac.712T>A (p.Leu238Met)
n.1067T>A
n.83T>A
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.245T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.1026T>A
2g.166303280A>CCA429909969SCN9Ac.711T>G (p.Ala237=)
n.1066T>G
n.82T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.244T>G
c.324T>G (p.Ala108=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1025T>G
2g.166303280A>GCA429909970SCN9Ac.711T>C (p.Ala237=)
n.1066T>C
n.82T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.244T>C
c.324T>C (p.Ala108=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1025T>C
2g.166303280A>TCA429909971SCN9Ac.711T>A (p.Ala237=)
n.1066T>A
n.82T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.244T>A
c.324T>A (p.Ala108=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1025T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303281G>ACA349093202SCN9Ac.710C>T (p.Ala237Val)
n.1065C>T
n.81C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.243C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1024C>T
2g.166303281G>CCA349093204SCN9Ac.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1065C>G
n.81C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.243C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1024C>G
2g.166303281G>TCA349093205SCN9Ac.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1065C>A
n.81C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.243C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1024C>A
2g.166303282C>ACA349093208SCN9Ac.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1064G>T
n.80G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.242G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1023G>T
2g.166303282C>GCA349093209SCN9Ac.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1064G>C
n.80G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.242G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1023G>C
2g.166303282C>TCA349093211SCN9Ac.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1064G>A
n.80G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.242G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1023G>A
2g.166303283C>ACA429909972SCN9Ac.708G>T (p.Gly236=)
n.1063G>T
n.79G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
n.241G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1022G>T
2g.166303283C=CA1304976496SCN9Ac.708G= (p.Gly236=)
n.1063G=
n.79G=
c.303G= (p.Gly101=)
n.241G=
c.321G= (p.Gly107=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.1022G=
2g.166303283C>GCA429909973SCN9Ac.708G>C (p.Gly236=)
n.1063G>C
n.79G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
n.241G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1022G>C
2g.166303283C>TCA429909974SCN9Ac.708G>A (p.Gly236=)
n.1063G>A
n.79G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
n.241G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303284C>ACA349093214SCN9Ac.707G>T (p.Gly236Val)
n.1062G>T
n.78G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.240G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1021G>T
2g.166303284C>GCA349093216SCN9Ac.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1062G>C
n.78G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.240G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1021G>C
2g.166303284C>TCA349093217SCN9Ac.707G>A (p.Gly236Glu)
n.1062G>A
n.78G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.240G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1021G>A
2g.166303285C>ACA349093218SCN9Ac.706G>T (p.Gly236Trp)
n.1061G>T
n.77G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.239G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1020G>T
2g.166303285C=CA1304976497SCN9Ac.706G= (p.Gly236=)
n.1061G=
n.77G=
c.301G= (p.Gly101=)
n.239G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1020G=
2g.166303285C>GCA349093226SCN9Ac.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1061G>C
n.77G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.239G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1020G>C
2g.166303285C>TCA349093221SCN9Ac.706G>A (p.Gly236Arg)
n.1061G>A
n.77G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.239G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303286T>ACA429909975SCN9Ac.705A>T (p.Val235=)
n.1060A>T
n.76A>T
c.300A>T (p.Val100=)
n.238A>T
c.318A>T (p.Val106=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.1019A>T
2g.166303286T>CCA429909976SCN9Ac.705A>G (p.Val235=)
n.1060A>G
n.76A>G
c.300A>G (p.Val100=)
n.238A>G
c.318A>G (p.Val106=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.1019A>G
2g.166303286T>GCA429909977SCN9Ac.705A>C (p.Val235=)
n.1060A>C
n.76A>C
c.300A>C (p.Val100=)
n.238A>C
c.318A>C (p.Val106=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.1019A>C
2g.166303287A>CCA349093229SCN9Ac.704T>G (p.Val235Gly)
n.1059T>G
n.75T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.237T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1018T>G
2g.166303287A>GCA349093235SCN9Ac.704T>C (p.Val235Ala)
n.1059T>C
n.75T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.237T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1018T>C
 ClinVar
2g.166303287A>TCA349093238SCN9Ac.704T>A (p.Val235Glu)
n.1059T>A
n.75T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.237T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1018T>A
2g.166303288C>ACA349093240SCN9Ac.703G>T (p.Val235Leu)
n.1058G>T
n.74G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.236G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1017G>T
2g.166303288C>GCA349093242SCN9Ac.703G>C (p.Val235Leu)
n.1058G>C
n.74G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.236G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1017G>C
2g.166303288C>TCA349093244SCN9Ac.703G>A (p.Val235Ile)
n.1058G>A
n.74G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.236G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1017G>A
2g.166303289A>CCA349093247SCN9Ac.702T>G (p.Ile234Met)
n.1057T>G
n.73T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.235T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1016T>G
2g.166303289A>GCA429909978SCN9Ac.702T>C (p.Ile234=)
n.1057T>C
n.73T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
n.235T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1016T>C
2g.166303289A>TCA429909979SCN9Ac.702T>A (p.Ile234=)
n.1057T>A
n.73T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
n.235T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1016T>A
2g.166303290A=CA1304976498SCN9Ac.701T= (p.Ile234=)
n.1056T=
n.72T=
c.296T= (p.Ile99=)
n.234T=
c.314T= (p.Ile105=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.1015T=
2g.166303290A>CCA349093250SCN9Ac.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1056T>G
n.72T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.234T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1015T>G
2g.166303290A>GCA349093253SCN9Ac.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1056T>C
n.72T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.234T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303290A>TCA349093255SCN9Ac.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1056T>A
n.72T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.234T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1015T>A
2g.166303291T>ACA349093257SCN9Ac.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1055A>T
n.71A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.233A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1014A>T
2g.166303291T>CCA349093259SCN9Ac.700A>G (p.Ile234Val)
n.1055A>G
n.71A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.233A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1014A>G
2g.166303291T>GCA349093261SCN9Ac.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1055A>C
n.71A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.233A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1014A>C
2g.166303292T>ACA429909980SCN9Ac.699A>T (p.Thr233=)
n.1054A>T
n.70A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.232A>T
c.312A>T (p.Thr104=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1013A>T
2g.166303292T>CCA429909981SCN9Ac.699A>G (p.Thr233=)
n.1054A>G
n.70A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.232A>G
c.312A>G (p.Thr104=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1013A>G
2g.166303292T>GCA429909982SCN9Ac.699A>C (p.Thr233=)
n.1054A>C
n.70A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.232A>C
c.312A>C (p.Thr104=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1013A>C
 dbSNP
2g.166303292T=CA1304976499SCN9Ac.699A= (p.Thr233=)
n.1054A=
n.70A=
c.294A= (p.Thr98=)
n.232A=
c.312A= (p.Thr104=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.1013A=
2g.166303293G>ACA1944670SCN9Ac.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1053C>T
n.69C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.231C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303293G>CCA349093272SCN9Ac.698C>G (p.Thr233Arg)
n.1053C>G
n.69C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.231C>G
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1012C>G
2g.166303293G=CA1304976500SCN9Ac.698C= (p.Thr233=)
n.1053C=
n.69C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.231C=
c.311C= (p.Thr104=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.1012C=
2g.166303293G>TCA349093269SCN9Ac.698C>A (p.Thr233Lys)
n.1053C>A
n.69C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.231C>A
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1012C>A
2g.166303294T>ACA349093274SCN9Ac.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1052A>T
n.68A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.230A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1011A>T
2g.166303294T>CCA349093277SCN9Ac.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1052A>G
n.68A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.230A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1011A>G
2g.166303294T>GCA349093279SCN9Ac.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1052A>C
n.68A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.230A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1011A>C
2g.166303295C>ACA349093282SCN9Ac.696G>T (p.Lys232Asn)
n.1051G>T
n.67G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.229G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1010G>T
2g.166303295C>GCA349093285SCN9Ac.696G>C (p.Lys232Asn)
n.1051G>C
n.67G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.229G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1010G>C
2g.166303295C>TCA429909983SCN9Ac.696G>A (p.Lys232=)
n.1051G>A
n.67G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
n.229G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1010G>A
 gnomAD v4
2g.166303296T>ACA349093289SCN9Ac.695A>T (p.Lys232Met)
n.1050A>T
n.66A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.228A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1009A>T
2g.166303296T>CCA10584169SCN9Ac.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1050A>G
n.66A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.228A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.1009A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303296T>GCA349093295SCN9Ac.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1050A>C
n.66A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.228A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.1009A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166303296T=CA1304976501SCN9Ac.695A= (p.Lys232=)
n.1050A=
n.66A=
c.290A= (p.Lys97=)
n.228A=
c.308A= (p.Lys103=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.1009A=
2g.166303297T>ACA349093297SCN9Ac.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1049A>T
n.65A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.227A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1008A>T
 dbSNP
2g.166303297T>CCA349093298SCN9Ac.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1049A>G
n.65A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.227A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1008A>G
2g.166303297T>GCA349093299SCN9Ac.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1049A>C
n.65A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.227A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1008A>C
2g.166303297T=CA1304976502SCN9Ac.694A= (p.Lys232=)
n.1049A=
n.65A=
c.289A= (p.Lys97=)
n.227A=
c.307A= (p.Lys103=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.1008A=
2g.166303298C>ACA429909985SCN9Ac.693G>T (p.Leu231=)
n.1048G>T
n.64G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.226G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1007G>T
2g.166303298C>GCA429909986SCN9Ac.693G>C (p.Leu231=)
n.1048G>C
n.64G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.226G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1007G>C
2g.166303298C>TCA429909984SCN9Ac.693G>A (p.Leu231=)
n.1048G>A
n.64G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.226G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1007G>A
2g.166303299A>CCA349093307SCN9Ac.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1047T>G
n.63T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.225T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1006T>G
2g.166303299A>GCA349093309SCN9Ac.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1047T>C
n.63T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.225T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1006T>C
2g.166303299A>TCA349093303SCN9Ac.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1047T>A
n.63T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.225T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1006T>A
2g.166303300G>ACA429909987SCN9Ac.691C>T (p.Leu231=)
n.1046C>T
n.62C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.224C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1005C>T
 gnomAD v4
2g.166303300G>CCA349093313SCN9Ac.691C>G (p.Leu231Val)
n.1046C>G
n.62C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.224C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303300G=CA1304976504SCN9Ac.691C= (p.Leu231=)
n.1046C=
n.62C=
c.286C= (p.Leu96=)
n.224C=
c.304C= (p.Leu102=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.1005C=
2g.166303300G>TCA349093310SCN9Ac.691C>A (p.Leu231Met)
n.1046C>A
n.62C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.224C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1005C>A
2g.166303300_166303301delinsATCA658657116SCN9Ac.690_691delinsAT (p.Gly230=)
n.1045_1046delinsAT
n.61_62delinsAT
c.285_286delinsAT (p.Gly95=)
n.223_224delinsAT
c.303_304delinsAT (p.Gly101=)
c.-55_-54delinsAT (n.-55_-54delinsAT)
n.1004_1005delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.166303300_166303301delinsGGCA1304976503SCN9Ac.690_691delinsCC (p.Gly230=)
n.1045_1046delinsCC
n.61_62delinsCC
c.285_286delinsCC (p.Gly95=)
n.223_224delinsCC
c.303_304delinsCC (p.Gly101=)
c.-55_-54delinsCC (n.-55_-54delinsCC)
n.1004_1005delinsCC
2g.166303301G>ACA429909988SCN9Ac.690C>T (p.Gly230=)
n.1045C>T
n.61C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
n.223C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1004C>T
 dbSNP
2g.166303301G>CCA429909989SCN9Ac.690C>G (p.Gly230=)
n.1045C>G
n.61C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
n.223C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1004C>G
2g.166303301G=CA1304976505SCN9Ac.690C= (p.Gly230=)
n.1045C=
n.61C=
c.285C= (p.Gly95=)
n.223C=
c.303C= (p.Gly101=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.1004C=
2g.166303301G>TCA429909990SCN9Ac.690C>A (p.Gly230=)
n.1045C>A
n.61C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
n.223C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1004C>A
2g.166303302C>ACA349093314SCN9Ac.689G>T (p.Gly230Val)
n.1044G>T
n.60G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.222G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1003G>T
 gnomAD v4
2g.166303302C>GCA349093316SCN9Ac.689G>C (p.Gly230Ala)
n.1044G>C
n.60G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.222G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1003G>C
2g.166303302C>TCA349093318SCN9Ac.689G>A (p.Gly230Asp)
n.1044G>A
n.60G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.222G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1003G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303303C>ACA349093322SCN9Ac.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.1044-1G>T
n.60-1G>T
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
n.222-1G>T
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.-56-1G>T (n.-56-1G>T)
n.1003-1G>T
2g.166303303C>GCA349093325SCN9Ac.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.1044-1G>C
n.60-1G>C
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
n.222-1G>C
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.-56-1G>C (n.-56-1G>C)
n.1003-1G>C
2g.166303303C>TCA349093328SCN9Ac.689-1G>A (n.689-1G>A)
n.1044-1G>A
n.60-1G>A
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
n.222-1G>A
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.-56-1G>A (n.-56-1G>A)
n.1003-1G>A
2g.166303304T>ACA59808681SCN9Ac.689-2A>T (n.689-2A>T)
n.1044-2A>T
n.60-2A>T
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
n.222-2A>T
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.-56-2A>T (n.-56-2A>T)
n.1003-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303304T>CCA349093331SCN9Ac.689-2A>G (n.689-2A>G)
n.1044-2A>G
n.60-2A>G
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
n.222-2A>G
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.-56-2A>G (n.-56-2A>G)
n.1003-2A>G
2g.166303304T>GCA349093334SCN9Ac.689-2A>C (n.689-2A>C)
n.1044-2A>C
n.60-2A>C
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
n.222-2A>C
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.-56-2A>C (n.-56-2A>C)
n.1003-2A>C
2g.166303304T=CA1304976506SCN9Ac.689-2A= (n.689-2A=)
n.1044-2A=
n.60-2A=
c.284-2A= (n.284-2A=)
n.222-2A=
c.302-2A= (n.302-2A=)
c.-56-2A= (n.-56-2A=)
n.1003-2A=
2g.166303305G>ACA2661769454SCN9Ac.689-3C>T (n.689-3C>T)
n.1044-3C>T
n.60-3C>T
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
n.222-3C>T
c.302-3C>T (n.302-3C>T)
c.-56-3C>T (n.-56-3C>T)
n.1003-3C>T
 gnomAD v4
2g.166303306A>GCA2661769455SCN9Ac.689-4T>C (n.689-4T>C)
n.1044-4T>C
n.60-4T>C
c.284-4T>C (n.284-4T>C)
n.222-4T>C
c.302-4T>C (n.302-4T>C)
c.-56-4T>C (n.-56-4T>C)
n.1003-4T>C
 gnomAD v4
2g.166303309delCA2661769456SCN9Ac.689-4del (n.689-4del)
n.1044-4del
n.60-4del
c.284-4del (n.284-4del)
n.222-4del
c.302-4del (n.302-4del)
c.-56-4del (n.-56-4del)
n.1003-4del
 gnomAD v4
2g.166303308A=CA1304976507SCN9Ac.689-6T= (n.689-6T=)
n.1044-6T=
n.60-6T=
c.284-6T= (n.284-6T=)
n.222-6T=
c.302-6T= (n.302-6T=)
c.-56-6T= (n.-56-6T=)
n.1003-6T=
2g.166303308A>GCA1944671SCN9Ac.689-6T>C (n.689-6T>C)
n.1044-6T>C
n.60-6T>C
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
n.222-6T>C
c.302-6T>C (n.302-6T>C)
c.-56-6T>C (n.-56-6T>C)
n.1003-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303308A>TCA537658295SCN9Ac.689-6T>A (n.689-6T>A)
n.1044-6T>A
n.60-6T>A
c.284-6T>A (n.284-6T>A)
n.222-6T>A
c.302-6T>A (n.302-6T>A)
c.-56-6T>A (n.-56-6T>A)
n.1003-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303309A>TCA2661769457SCN9Ac.689-7T>A (n.689-7T>A)
n.1044-7T>A
n.60-7T>A
c.284-7T>A (n.284-7T>A)
n.222-7T>A
c.302-7T>A (n.302-7T>A)
c.-56-7T>A (n.-56-7T>A)
n.1003-7T>A
 gnomAD v4
2g.166303309_166303313delinsATGGGCA1304976508SCN9Ac.689-11_689-7delinsCCCAT (n.689-11_689-7delinsCCCAT)
n.1044-11_1044-7delinsCCCAT
n.60-11_60-7delinsCCCAT
c.284-11_284-7delinsCCCAT (n.284-11_284-7delinsCCCAT)
n.222-11_222-7delinsCCCAT
c.302-11_302-7delinsCCCAT (n.302-11_302-7delinsCCCAT)
c.-56-11_-56-7delinsCCCAT (n.-56-11_-56-7delinsCCCAT)
n.1003-11_1003-7delinsCCCAT
2g.166303310T>CCA2661769458SCN9Ac.689-8A>G (n.689-8A>G)
n.1044-8A>G
n.60-8A>G
c.284-8A>G (n.284-8A>G)
n.222-8A>G
c.302-8A>G (n.302-8A>G)
c.-56-8A>G (n.-56-8A>G)
n.1003-8A>G
 gnomAD v4
2g.166303310_166303313delCA537658296SCN9Ac.689-11_689-8del (n.689-11_689-8del)
n.1044-11_1044-8del
n.60-11_60-8del
c.284-11_284-8del (n.284-11_284-8del)
n.222-11_222-8del
c.302-11_302-8del (n.302-11_302-8del)
c.-56-11_-56-8del (n.-56-11_-56-8del)
n.1003-11_1003-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303311G>ACA537658297SCN9Ac.689-9C>T (n.689-9C>T)
n.1044-9C>T
n.60-9C>T
c.284-9C>T (n.284-9C>T)
n.222-9C>T
c.302-9C>T (n.302-9C>T)
c.-56-9C>T (n.-56-9C>T)
n.1003-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303311G=CA1304976509SCN9Ac.689-9C= (n.689-9C=)
n.1044-9C=
n.60-9C=
c.284-9C= (n.284-9C=)
n.222-9C=
c.302-9C= (n.302-9C=)
c.-56-9C= (n.-56-9C=)
n.1003-9C=
2g.166303313delCA2661769459SCN9Ac.689-9del (n.689-9del)
n.1044-9del
n.60-9del
c.284-9del (n.284-9del)
n.222-9del
c.302-9del (n.302-9del)
c.-56-9del (n.-56-9del)
n.1003-9del
 gnomAD v4
2g.166303313G=CA1304976510SCN9Ac.689-11C= (n.689-11C=)
n.1044-11C=
n.60-11C=
c.284-11C= (n.284-11C=)
n.222-11C=
c.302-11C= (n.302-11C=)
c.-56-11C= (n.-56-11C=)
n.1003-11C=
2g.166303314A=CA1304976511SCN9Ac.689-12T= (n.689-12T=)
n.1044-12T=
n.60-12T=
c.284-12T= (n.284-12T=)
n.222-12T=
c.302-12T= (n.302-12T=)
c.-56-12T= (n.-56-12T=)
n.1003-12T=
2g.166303314A>GCA2580064341SCN9Ac.689-12T>C (n.689-12T>C)
n.1044-12T>C
n.60-12T>C
c.284-12T>C (n.284-12T>C)
n.222-12T>C
c.302-12T>C (n.302-12T>C)
c.-56-12T>C (n.-56-12T>C)
n.1003-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303314_166303315insAAAACA537658298SCN9Ac.689-12_689-11insTTTT (n.689-12_689-11insTTTT)
n.1044-12_1044-11insTTTT
n.60-12_60-11insTTTT
c.284-12_284-11insTTTT (n.284-12_284-11insTTTT)
n.222-12_222-11insTTTT
c.302-12_302-11insTTTT (n.302-12_302-11insTTTT)
c.-56-12_-56-11insTTTT (n.-56-12_-56-11insTTTT)
n.1003-12_1003-11insTTTT
 dbSNP gnomAD v2
2g.166303315G>ACA537658299SCN9Ac.689-13C>T (n.689-13C>T)
n.1044-13C>T
n.60-13C>T
c.284-13C>T (n.284-13C>T)
n.222-13C>T
c.302-13C>T (n.302-13C>T)
c.-56-13C>T (n.-56-13C>T)
n.1003-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303315G=CA1304976513SCN9Ac.689-13C= (n.689-13C=)
n.1044-13C=
n.60-13C=
c.284-13C= (n.284-13C=)
n.222-13C=
c.302-13C= (n.302-13C=)
c.-56-13C= (n.-56-13C=)
n.1003-13C=
2g.166303315dupCA1944672SCN9Ac.689-13dup (n.689-13dup)
n.1044-13dup
n.60-13dup
c.284-13dup (n.284-13dup)
n.222-13dup
c.302-13dup (n.302-13dup)
c.-56-13dup (n.-56-13dup)
n.1003-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166303315_166303316delinsGACA1304976512SCN9Ac.689-14_689-13delinsTC (n.689-14_689-13delinsTC)
n.1044-14_1044-13delinsTC
n.60-14_60-13delinsTC
c.284-14_284-13delinsTC (n.284-14_284-13delinsTC)
n.222-14_222-13delinsTC
c.302-14_302-13delinsTC (n.302-14_302-13delinsTC)
c.-56-14_-56-13delinsTC (n.-56-14_-56-13delinsTC)
n.1003-14_1003-13delinsTC
2g.166303316A>GCA2661769460SCN9Ac.689-14T>C (n.689-14T>C)
n.1044-14T>C
n.60-14T>C
c.284-14T>C (n.284-14T>C)
n.222-14T>C
c.302-14T>C (n.302-14T>C)
c.-56-14T>C (n.-56-14T>C)
n.1003-14T>C
 gnomAD v4
2g.166303321dupCA647597468SCN9Ac.689-14dup (n.689-14dup)
n.1044-14dup
n.60-14dup
c.284-14dup (n.284-14dup)
n.222-14dup
c.302-14dup (n.302-14dup)
c.-56-14dup (n.-56-14dup)
n.1003-14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166303321delCA760172326SCN9Ac.689-14del (n.689-14del)
n.1044-14del
n.60-14del
c.284-14del (n.284-14del)
n.222-14del
c.302-14del (n.302-14del)
c.-56-14del (n.-56-14del)
n.1003-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303320_166303321delCA2606310202SCN9Ac.689-15_689-14del (n.689-15_689-14del)
n.1044-15_1044-14del
n.60-15_60-14del
c.284-15_284-14del (n.284-15_284-14del)
n.222-15_222-14del
c.302-15_302-14del (n.302-15_302-14del)
c.-56-15_-56-14del (n.-56-15_-56-14del)
n.1003-15_1003-14del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303317A>GCA2661769461SCN9Ac.689-15T>C (n.689-15T>C)
n.1044-15T>C
n.60-15T>C
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
n.222-15T>C
c.302-15T>C (n.302-15T>C)
c.-56-15T>C (n.-56-15T>C)
n.1003-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303318A=CA1304976514SCN9Ac.689-16T= (n.689-16T=)
n.1044-16T=
n.60-16T=
c.284-16T= (n.284-16T=)
n.222-16T=
c.302-16T= (n.302-16T=)
c.-56-16T= (n.-56-16T=)
n.1003-16T=
2g.166303318A>CCA59808683SCN9Ac.689-16T>G (n.689-16T>G)
n.1044-16T>G
n.60-16T>G
c.284-16T>G (n.284-16T>G)
n.222-16T>G
c.302-16T>G (n.302-16T>G)
c.-56-16T>G (n.-56-16T>G)
n.1003-16T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303319A>GCA2661769462SCN9Ac.689-17T>C (n.689-17T>C)
n.1044-17T>C
n.60-17T>C
c.284-17T>C (n.284-17T>C)
n.222-17T>C
c.302-17T>C (n.302-17T>C)
c.-56-17T>C (n.-56-17T>C)
n.1003-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303320A=CA1304976515SCN9Ac.689-18T= (n.689-18T=)
n.1044-18T=
n.60-18T=
c.284-18T= (n.284-18T=)
n.222-18T=
c.302-18T= (n.302-18T=)
c.-56-18T= (n.-56-18T=)
n.1003-18T=
2g.166303320A>CCA537658300SCN9Ac.689-18T>G (n.689-18T>G)
n.1044-18T>G
n.60-18T>G
c.284-18T>G (n.284-18T>G)
n.222-18T>G
c.302-18T>G (n.302-18T>G)
c.-56-18T>G (n.-56-18T>G)
n.1003-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303321A=CA1304976516SCN9Ac.689-19T= (n.689-19T=)
n.1044-19T=
n.60-19T=
c.284-19T= (n.284-19T=)
n.222-19T=
c.302-19T= (n.302-19T=)
c.-56-19T= (n.-56-19T=)
n.1003-19T=
2g.166303321A>GCA1304976517SCN9Ac.689-19T>C (n.689-19T>C)
n.1044-19T>C
n.60-19T>C
c.284-19T>C (n.284-19T>C)
n.222-19T>C
c.302-19T>C (n.302-19T>C)
c.-56-19T>C (n.-56-19T>C)
n.1003-19T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched