Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166303181G>A | CA429909903 | SCN9A | c.810C>T (p.Asn270=) n.1165C>T n.181C>T c.405C>T (p.Asn135=) n.343C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.66C>T (p.Asn22=) n.1124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303181G>C | CA349092717 | SCN9A | c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1165C>G n.181C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) n.343C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) n.1124C>G | |
2 | g.166303181G= | CA1304976451 | SCN9A | c.810C= (p.Asn270=) n.1165C= n.181C= c.405C= (p.Asn135=) n.343C= c.423C= (p.Asn141=) c.66C= (p.Asn22=) n.1124C= | |
2 | g.166303181G>T | CA349092720 | SCN9A | c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1165C>A n.181C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) n.343C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) n.1124C>A | |
2 | g.166303182T>A | CA349092725 | SCN9A | c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1164A>T n.180A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.342A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1123A>T | |
2 | g.166303182T>C | CA349092723 | SCN9A | c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1164A>G n.180A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.342A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1123A>G | |
2 | g.166303182T>G | CA349092724 | SCN9A | c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1164A>C n.180A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.342A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1123A>C | |
2 | g.166303183T>A | CA349092729 | SCN9A | c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1163A>T n.179A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.341A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1122A>T | |
2 | g.166303183T>C | CA349092730 | SCN9A | c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1163A>G n.179A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.341A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1122A>G | |
2 | g.166303183T>G | CA349092733 | SCN9A | c.808A>C (p.Asn270His) n.1163A>C n.179A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.341A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.64A>C (p.Asn22His) n.1122A>C | |
2 | g.166303184T>A | CA429909904 | SCN9A | c.807A>T (p.Gly269=) n.1162A>T n.178A>T c.402A>T (p.Gly134=) n.340A>T c.420A>T (p.Gly140=) c.63A>T (p.Gly21=) n.1121A>T | |
2 | g.166303184T>C | CA429909905 | SCN9A | c.807A>G (p.Gly269=) n.1162A>G n.178A>G c.402A>G (p.Gly134=) n.340A>G c.420A>G (p.Gly140=) c.63A>G (p.Gly21=) n.1121A>G | |
2 | g.166303184T>G | CA429909906 | SCN9A | c.807A>C (p.Gly269=) n.1162A>C n.178A>C c.402A>C (p.Gly134=) n.340A>C c.420A>C (p.Gly140=) c.63A>C (p.Gly21=) n.1121A>C | |
2 | g.166303185C>A | CA349092736 | SCN9A | c.806G>T (p.Gly269Val) n.1161G>T n.177G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.339G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1120G>T | |
2 | g.166303185C>G | CA349092738 | SCN9A | c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1161G>C n.177G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.339G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1120G>C | |
2 | g.166303185C>T | CA349092741 | SCN9A | c.806G>A (p.Gly269Glu) n.1161G>A n.177G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) n.339G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1120G>A | |
2 | g.166303186C>A | CA349092743 | SCN9A | c.805G>T (p.Gly269Ter) n.1160G>T n.176G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) n.338G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1119G>T | dbSNP |
2 | g.166303186C= | CA1304976452 | SCN9A | c.805G= (p.Gly269=) n.1160G= n.176G= c.400G= (p.Gly134=) n.338G= c.418G= (p.Gly140=) c.61G= (p.Gly21=) n.1119G= | |
2 | g.166303186C>G | CA349092746 | SCN9A | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1160G>C n.176G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.338G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1119G>C | |
2 | g.166303186C>T | CA349092750 | SCN9A | c.805G>A (p.Gly269Arg) n.1160G>A n.176G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) n.338G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1119G>A | |
2 | g.166303187C>A | CA349092753 | SCN9A | c.804G>T (p.Met268Ile) n.1159G>T n.175G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.337G>T c.417G>T (p.Met139Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.1118G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303187C= | CA1304976453 | SCN9A | c.804G= (p.Met268=) n.1159G= n.175G= c.399G= (p.Met133=) n.337G= c.417G= (p.Met139=) c.60G= (p.Met20=) n.1118G= | |
2 | g.166303187C>G | CA349092755 | SCN9A | c.804G>C (p.Met268Ile) n.1159G>C n.175G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.337G>C c.417G>C (p.Met139Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.1118G>C | |
2 | g.166303187C>T | CA349092758 | SCN9A | c.804G>A (p.Met268Ile) n.1159G>A n.175G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.337G>A c.417G>A (p.Met139Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.1118G>A | |
2 | g.166303188A= | CA1304976454 | SCN9A | c.803T= (p.Met268=) n.1158T= n.174T= c.398T= (p.Met133=) n.336T= c.416T= (p.Met139=) c.59T= (p.Met20=) n.1117T= | |
2 | g.166303188A>C | CA349092766 | SCN9A | c.803T>G (p.Met268Arg) n.1158T>G n.174T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.336T>G c.416T>G (p.Met139Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.1117T>G | |
2 | g.166303188A>G | CA1944655 | SCN9A | c.803T>C (p.Met268Thr) n.1158T>C n.174T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.336T>C c.416T>C (p.Met139Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.1117T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303188A>T | CA349092761 | SCN9A | c.803T>A (p.Met268Lys) n.1158T>A n.174T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.336T>A c.416T>A (p.Met139Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.1117T>A | |
2 | g.166303189T>A | CA349092769 | SCN9A | c.802A>T (p.Met268Leu) n.1157A>T n.173A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.335A>T c.415A>T (p.Met139Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.1116A>T | |
2 | g.166303189T>C | CA1944656 | SCN9A | c.802A>G (p.Met268Val) n.1157A>G n.173A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.335A>G c.415A>G (p.Met139Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.1116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166303189T>G | CA349092771 | SCN9A | c.802A>C (p.Met268Leu) n.1157A>C n.173A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.335A>C c.415A>C (p.Met139Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.1116A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166303189T= | CA1304976455 | SCN9A | c.802A= (p.Met268=) n.1157A= n.173A= c.397A= (p.Met133=) n.335A= c.415A= (p.Met139=) c.58A= (p.Met20=) n.1116A= | |
2 | g.166303190G>A | CA429909907 | SCN9A | c.801C>T (p.Phe267=) n.1156C>T n.172C>T c.396C>T (p.Phe132=) n.334C>T c.414C>T (p.Phe138=) c.57C>T (p.Phe19=) n.1115C>T | |
2 | g.166303190G>C | CA349092775 | SCN9A | c.801C>G (p.Phe267Leu) n.1156C>G n.172C>G c.396C>G (p.Phe132Leu) n.334C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) c.57C>G (p.Phe19Leu) n.1115C>G | |
2 | g.166303190G>T | CA349092778 | SCN9A | c.801C>A (p.Phe267Leu) n.1156C>A n.172C>A c.396C>A (p.Phe132Leu) n.334C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) c.57C>A (p.Phe19Leu) n.1115C>A | |
2 | g.166303191A= | CA1304976456 | SCN9A | c.800T= (p.Phe267=) n.1155T= n.171T= c.395T= (p.Phe132=) n.333T= c.413T= (p.Phe138=) c.56T= (p.Phe19=) n.1114T= | |
2 | g.166303191A>C | CA349092788 | SCN9A | c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1155T>G n.171T>G c.395T>G (p.Phe132Cys) n.333T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.1114T>G | |
2 | g.166303191A>G | CA349092790 | SCN9A | c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1155T>C n.171T>C c.395T>C (p.Phe132Ser) n.333T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.1114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303191A>T | CA349092792 | SCN9A | c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1155T>A n.171T>A c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.333T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.1114T>A | |
2 | g.166303192A= | CA1304976457 | SCN9A | c.799T= (p.Phe267=) n.1154T= n.170T= c.394T= (p.Phe132=) n.332T= c.412T= (p.Phe138=) c.55T= (p.Phe19=) n.1113T= | |
2 | g.166303192A>C | CA349092799 | SCN9A | c.799T>G (p.Phe267Val) n.1154T>G n.170T>G c.394T>G (p.Phe132Val) n.332T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.55T>G (p.Phe19Val) n.1113T>G | |
2 | g.166303192A>G | CA349092801 | SCN9A | c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1154T>C n.170T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) n.332T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.1113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303192A>T | CA349092803 | SCN9A | c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1154T>A n.170T>A c.394T>A (p.Phe132Ile) n.332T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.1113T>A | |
2 | g.166303193C>A | CA429909908 | SCN9A | c.798G>T (p.Leu266=) n.1153G>T n.169G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.331G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.54G>T (p.Leu18=) n.1112G>T | |
2 | g.166303193C= | CA1304976458 | SCN9A | c.798G= (p.Leu266=) n.1153G= n.169G= c.393G= (p.Leu131=) n.331G= c.411G= (p.Leu137=) c.54G= (p.Leu18=) n.1112G= | |
2 | g.166303193C>G | CA429909909 | SCN9A | c.798G>C (p.Leu266=) n.1153G>C n.169G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.331G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.54G>C (p.Leu18=) n.1112G>C | |
2 | g.166303193C>T | CA16604055 | SCN9A | c.798G>A (p.Leu266=) n.1153G>A n.169G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.331G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.54G>A (p.Leu18=) n.1112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303194A>C | CA349092809 | SCN9A | c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1152T>G n.168T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.330T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.1111T>G | |
2 | g.166303194A>G | CA349092811 | SCN9A | c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1152T>C n.168T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.330T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.1111T>C | |
2 | g.166303194A>T | CA349092812 | SCN9A | c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1152T>A n.168T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.330T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.1111T>A | |
2 | g.166303195G>A | CA429909910 | SCN9A | c.796C>T (p.Leu266=) n.1151C>T n.167C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.329C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.52C>T (p.Leu18=) n.1110C>T | |
2 | g.166303195G>C | CA349092814 | SCN9A | c.796C>G (p.Leu266Val) n.1151C>G n.167C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.329C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.52C>G (p.Leu18Val) n.1110C>G | |
2 | g.166303195G= | CA1304976459 | SCN9A | c.796C= (p.Leu266=) n.1151C= n.167C= c.391C= (p.Leu131=) n.329C= c.409C= (p.Leu137=) c.52C= (p.Leu18=) n.1110C= | |
2 | g.166303195G>T | CA1944657 | SCN9A | c.796C>A (p.Leu266Met) n.1151C>A n.167C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.329C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.52C>A (p.Leu18Met) n.1110C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303196C>A | CA349092819 | SCN9A | c.795G>T (p.Gln265His) n.1150G>T n.166G>T c.390G>T (p.Gln130His) n.328G>T c.408G>T (p.Gln136His) c.51G>T (p.Gln17His) n.1109G>T | |
2 | g.166303196C>G | CA349092818 | SCN9A | c.795G>C (p.Gln265His) n.1150G>C n.166G>C c.390G>C (p.Gln130His) n.328G>C c.408G>C (p.Gln136His) c.51G>C (p.Gln17His) n.1109G>C | |
2 | g.166303196C>T | CA429909911 | SCN9A | c.795G>A (p.Gln265=) n.1150G>A n.166G>A c.390G>A (p.Gln130=) n.328G>A c.408G>A (p.Gln136=) c.51G>A (p.Gln17=) n.1109G>A | |
2 | g.166303197T>A | CA349092823 | SCN9A | c.794A>T (p.Gln265Leu) n.1149A>T n.165A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) n.327A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.50A>T (p.Gln17Leu) n.1108A>T | |
2 | g.166303197T>C | CA1944658 | SCN9A | c.794A>G (p.Gln265Arg) n.1149A>G n.165A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) n.327A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.50A>G (p.Gln17Arg) n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166303197T>G | CA349092826 | SCN9A | c.794A>C (p.Gln265Pro) n.1149A>C n.165A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) n.327A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.50A>C (p.Gln17Pro) n.1108A>C | |
2 | g.166303197T= | CA1304976460 | SCN9A | c.794A= (p.Gln265=) n.1149A= n.165A= c.389A= (p.Gln130=) n.327A= c.407A= (p.Gln136=) c.50A= (p.Gln17=) n.1108A= | |
2 | g.166303198G>A | CA349092828 | SCN9A | c.793C>T (p.Gln265Ter) n.1148C>T n.164C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) n.326C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1107C>T | dbSNP |
2 | g.166303198G>C | CA349092831 | SCN9A | c.793C>G (p.Gln265Glu) n.1148C>G n.164C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) n.326C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1107C>G | |
2 | g.166303198G= | CA1304976461 | SCN9A | c.793C= (p.Gln265=) n.1148C= n.164C= c.388C= (p.Gln130=) n.326C= c.406C= (p.Gln136=) c.49C= (p.Gln17=) n.1107C= | |
2 | g.166303198G>T | CA349092832 | SCN9A | c.793C>A (p.Gln265Lys) n.1148C>A n.164C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) n.326C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1107C>A | |
2 | g.166303199T>A | CA429909912 | SCN9A | c.792A>T (p.Leu264=) n.1147A>T n.163A>T c.387A>T (p.Leu129=) n.325A>T c.405A>T (p.Leu135=) c.48A>T (p.Leu16=) n.1106A>T | |
2 | g.166303199T>C | CA429909914 | SCN9A | c.792A>G (p.Leu264=) n.1147A>G n.163A>G c.387A>G (p.Leu129=) n.325A>G c.405A>G (p.Leu135=) c.48A>G (p.Leu16=) n.1106A>G | |
2 | g.166303199T>G | CA429909913 | SCN9A | c.792A>C (p.Leu264=) n.1147A>C n.163A>C c.387A>C (p.Leu129=) n.325A>C c.405A>C (p.Leu135=) c.48A>C (p.Leu16=) n.1106A>C | |
2 | g.166303200A>C | CA349092835 | SCN9A | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1146T>G n.162T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.324T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.1105T>G | |
2 | g.166303200A>G | CA349092837 | SCN9A | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1146T>C n.162T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.324T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.1105T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166303200A>T | CA349092839 | SCN9A | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1146T>A n.162T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.324T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) n.1105T>A | |
2 | g.166303201G>A | CA429909915 | SCN9A | c.790C>T (p.Leu264=) n.1145C>T n.161C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.323C>T c.403C>T (p.Leu135=) c.46C>T (p.Leu16=) n.1104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166303201G>C | CA349092843 | SCN9A | c.790C>G (p.Leu264Val) n.1145C>G n.161C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.323C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.46C>G (p.Leu16Val) n.1104C>G | |
2 | g.166303201G>T | CA349092845 | SCN9A | c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1145C>A n.161C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.323C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303202T>A | CA429909916 | SCN9A | c.789A>T (p.Gly263=) n.1144A>T n.160A>T c.384A>T (p.Gly128=) n.322A>T c.402A>T (p.Gly134=) c.45A>T (p.Gly15=) n.1103A>T | |
2 | g.166303202T>C | CA429909917 | SCN9A | c.789A>G (p.Gly263=) n.1144A>G n.160A>G c.384A>G (p.Gly128=) n.322A>G c.402A>G (p.Gly134=) c.45A>G (p.Gly15=) n.1103A>G | |
2 | g.166303202T>G | CA429909918 | SCN9A | c.789A>C (p.Gly263=) n.1144A>C n.160A>C c.384A>C (p.Gly128=) n.322A>C c.402A>C (p.Gly134=) c.45A>C (p.Gly15=) n.1103A>C | |
2 | g.166303203C>A | CA349092850 | SCN9A | c.788G>T (p.Gly263Val) n.1143G>T n.159G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.321G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.1102G>T | |
2 | g.166303203C= | CA1304976462 | SCN9A | c.788G= (p.Gly263=) n.1143G= n.159G= c.383G= (p.Gly128=) n.321G= c.401G= (p.Gly134=) c.44G= (p.Gly15=) n.1102G= | |
2 | g.166303203C>G | CA349092849 | SCN9A | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.1143G>C n.159G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.321G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.1102G>C | |
2 | g.166303203C>T | CA349092847 | SCN9A | c.788G>A (p.Gly263Glu) n.1143G>A n.159G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.321G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) n.1102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303204C>A | CA349092852 | SCN9A | c.787G>T (p.Gly263Ter) n.1142G>T n.158G>T c.382G>T (p.Gly128Ter) n.320G>T c.400G>T (p.Gly134Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) n.1101G>T | dbSNP |
2 | g.166303204C= | CA1304976463 | SCN9A | c.787G= (p.Gly263=) n.1142G= n.158G= c.382G= (p.Gly128=) n.320G= c.400G= (p.Gly134=) c.43G= (p.Gly15=) n.1101G= | |
2 | g.166303204C>G | CA349092854 | SCN9A | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.1142G>C n.158G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.320G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.1101G>C | |
2 | g.166303204C>T | CA349092855 | SCN9A | c.787G>A (p.Gly263Arg) n.1142G>A n.158G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.320G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) n.1101G>A | |
2 | g.166303205A>C | CA349092856 | SCN9A | c.786T>G (p.Ile262Met) n.1141T>G n.157T>G c.381T>G (p.Ile127Met) n.319T>G c.399T>G (p.Ile133Met) c.42T>G (p.Ile14Met) n.1100T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303205A>G | CA429909919 | SCN9A | c.786T>C (p.Ile262=) n.1141T>C n.157T>C c.381T>C (p.Ile127=) n.319T>C c.399T>C (p.Ile133=) c.42T>C (p.Ile14=) n.1100T>C | |
2 | g.166303205A>T | CA429909920 | SCN9A | c.786T>A (p.Ile262=) n.1141T>A n.157T>A c.381T>A (p.Ile127=) n.319T>A c.399T>A (p.Ile133=) c.42T>A (p.Ile14=) n.1100T>A | |
2 | g.166303206A= | CA1304976464 | SCN9A | c.785T= (p.Ile262=) n.1140T= n.156T= c.380T= (p.Ile127=) n.318T= c.398T= (p.Ile133=) c.41T= (p.Ile14=) n.1099T= | |
2 | g.166303206A>C | CA349092857 | SCN9A | c.785T>G (p.Ile262Ser) n.1140T>G n.156T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.318T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) n.1099T>G | |
2 | g.166303206A>G | CA1944659 | SCN9A | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.1140T>C n.156T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.318T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.1099T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166303206A>T | CA349092860 | SCN9A | c.785T>A (p.Ile262Asn) n.1140T>A n.156T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.318T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) n.1099T>A | |
2 | g.166303207T>A | CA349092862 | SCN9A | c.784A>T (p.Ile262Phe) n.1139A>T n.155A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.317A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) n.1098A>T | |
2 | g.166303207T>C | CA59808660 | SCN9A | c.784A>G (p.Ile262Val) n.1139A>G n.155A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.317A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.1098A>G | dbSNP |
2 | g.166303207T>G | CA349092863 | SCN9A | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.1139A>C n.155A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.317A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.1098A>C | |
2 | g.166303207T= | CA1304976465 | SCN9A | c.784A= (p.Ile262=) n.1139A= n.155A= c.379A= (p.Ile127=) n.317A= c.397A= (p.Ile133=) c.40A= (p.Ile14=) n.1098A= | |
2 | g.166303208T>A | CA429909921 | SCN9A | c.783A>T (p.Leu261=) n.1138A>T n.154A>T c.378A>T (p.Leu126=) n.316A>T c.396A>T (p.Leu132=) c.39A>T (p.Leu13=) n.1097A>T | |
2 | g.166303208T>C | CA429909922 | SCN9A | c.783A>G (p.Leu261=) n.1138A>G n.154A>G c.378A>G (p.Leu126=) n.316A>G c.396A>G (p.Leu132=) c.39A>G (p.Leu13=) n.1097A>G | |
2 | g.166303208T>G | CA429909923 | SCN9A | c.783A>C (p.Leu261=) n.1138A>C n.154A>C c.378A>C (p.Leu126=) n.316A>C c.396A>C (p.Leu132=) c.39A>C (p.Leu13=) n.1097A>C | |
2 | g.166303209A>C | CA349092865 | SCN9A | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1137T>G n.153T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.315T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1096T>G | |
2 | g.166303209A>G | CA349092867 | SCN9A | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1137T>C n.153T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.315T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1096T>C | |
2 | g.166303209A>T | CA349092869 | SCN9A | c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1137T>A n.153T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.315T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.38T>A (p.Leu13Gln) n.1096T>A | |
2 | g.166303210G>A | CA429909924 | SCN9A | c.781C>T (p.Leu261=) n.1136C>T n.152C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.314C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.37C>T (p.Leu13=) n.1095C>T | |
2 | g.166303210G>C | CA59808661 | SCN9A | c.781C>G (p.Leu261Val) n.1136C>G n.152C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.314C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1095C>G | dbSNP |
2 | g.166303210G= | CA1304976466 | SCN9A | c.781C= (p.Leu261=) n.1136C= n.152C= c.376C= (p.Leu126=) n.314C= c.394C= (p.Leu132=) c.37C= (p.Leu13=) n.1095C= | |
2 | g.166303210G>T | CA349092870 | SCN9A | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1136C>A n.152C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.314C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.1095C>A | |
2 | g.166303211T>A | CA429909925 | SCN9A | c.780A>T (p.Ala260=) n.1135A>T n.151A>T c.375A>T (p.Ala125=) n.313A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.36A>T (p.Ala12=) n.1094A>T | |
2 | g.166303211T>C | CA429909926 | SCN9A | c.780A>G (p.Ala260=) n.1135A>G n.151A>G c.375A>G (p.Ala125=) n.313A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.36A>G (p.Ala12=) n.1094A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303211T>G | CA429909927 | SCN9A | c.780A>C (p.Ala260=) n.1135A>C n.151A>C c.375A>C (p.Ala125=) n.313A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.36A>C (p.Ala12=) n.1094A>C | |
2 | g.166303212G>A | CA349092872 | SCN9A | c.779C>T (p.Ala260Val) n.1134C>T n.150C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.312C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.35C>T (p.Ala12Val) n.1093C>T | |
2 | g.166303212G>C | CA349092874 | SCN9A | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1134C>G n.150C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.312C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.1093C>G | |
2 | g.166303212G>T | CA349092876 | SCN9A | c.779C>A (p.Ala260Glu) n.1134C>A n.150C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) n.312C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.1093C>A | |
2 | g.166303213C>A | CA349092877 | SCN9A | c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1133G>T n.149G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.311G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.1092G>T | |
2 | g.166303213C>G | CA349092878 | SCN9A | c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1133G>C n.149G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.311G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.1092G>C | |
2 | g.166303213C>T | CA349092880 | SCN9A | c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1133G>A n.149G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.311G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.1092G>A | |
2 | g.166303214A>C | CA349092882 | SCN9A | c.777T>G (p.Phe259Leu) n.1132T>G n.148T>G c.372T>G (p.Phe124Leu) n.310T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.1091T>G | |
2 | g.166303214A>G | CA429909928 | SCN9A | c.777T>C (p.Phe259=) n.1132T>C n.148T>C c.372T>C (p.Phe124=) n.310T>C c.390T>C (p.Phe130=) c.33T>C (p.Phe11=) n.1091T>C | |
2 | g.166303214A>T | CA349092884 | SCN9A | c.777T>A (p.Phe259Leu) n.1132T>A n.148T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.310T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.1091T>A | |
2 | g.166303215A>C | CA349092885 | SCN9A | c.776T>G (p.Phe259Cys) n.1131T>G n.147T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.309T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.1090T>G | |
2 | g.166303215A>G | CA349092886 | SCN9A | c.776T>C (p.Phe259Ser) n.1131T>C n.147T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.309T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.1090T>C | |
2 | g.166303215A>T | CA349092888 | SCN9A | c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.1131T>A n.147T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.309T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.1090T>A | |
2 | g.166303215_166303217delinsAAC | CA1304976467 | SCN9A | c.774_776delinsGTT (p.Val258=) n.1129_1131delinsGTT n.145_147delinsGTT c.369_371delinsGTT (p.Val123=) n.307_309delinsGTT c.387_389delinsGTT (p.Val129=) c.30_32delinsGTT (p.Val10=) n.1088_1090delinsGTT | |
2 | g.166303216A>C | CA349092891 | SCN9A | c.775T>G (p.Phe259Val) n.1130T>G n.146T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.308T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.31T>G (p.Phe11Val) n.1089T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166303216A>G | CA349092893 | SCN9A | c.775T>C (p.Phe259Leu) n.1130T>C n.146T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.308T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.1089T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303216A>T | CA349092890 | SCN9A | c.775T>A (p.Phe259Ile) n.1130T>A n.146T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.308T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.1089T>A | |
2 | g.166303220_166303221del | CA537658287 | SCN9A | c.774_775del (p.Phe259CysfsTer15) n.1129_1130del n.145_146del c.369_370del (p.Phe124CysfsTer15) n.307_308del c.387_388del (p.Phe130CysfsTer15) c.30_31del (p.Phe11CysfsTer15) n.1088_1089del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303217C>A | CA429909929 | SCN9A | c.774G>T (p.Val258=) n.1129G>T n.145G>T c.369G>T (p.Val123=) n.307G>T c.387G>T (p.Val129=) c.30G>T (p.Val10=) n.1088G>T | |
2 | g.166303217C= | CA1304976468 | SCN9A | c.774G= (p.Val258=) n.1129G= n.145G= c.369G= (p.Val123=) n.307G= c.387G= (p.Val129=) c.30G= (p.Val10=) n.1088G= | |
2 | g.166303217C>G | CA429909930 | SCN9A | c.774G>C (p.Val258=) n.1129G>C n.145G>C c.369G>C (p.Val123=) n.307G>C c.387G>C (p.Val129=) c.30G>C (p.Val10=) n.1088G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166303217C>T | CA1944660 | SCN9A | c.774G>A (p.Val258=) n.1129G>A n.145G>A c.369G>A (p.Val123=) n.307G>A c.387G>A (p.Val129=) c.30G>A (p.Val10=) n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303218A= | CA1304976469 | SCN9A | c.773T= (p.Val258=) n.1128T= n.144T= c.368T= (p.Val123=) n.306T= c.386T= (p.Val129=) c.29T= (p.Val10=) n.1087T= | |
2 | g.166303218A>C | CA1944661 | SCN9A | c.773T>G (p.Val258Gly) n.1128T>G n.144T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.306T>G c.386T>G (p.Val129Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.1087T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303218A>G | CA349092895 | SCN9A | c.773T>C (p.Val258Ala) n.1128T>C n.144T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.306T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.1087T>C | |
2 | g.166303218A>T | CA349092896 | SCN9A | c.773T>A (p.Val258Glu) n.1128T>A n.144T>A c.368T>A (p.Val123Glu) n.306T>A c.386T>A (p.Val129Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) n.1087T>A | |
2 | g.166303219C>A | CA349092898 | SCN9A | c.772G>T (p.Val258Leu) n.1127G>T n.143G>T c.367G>T (p.Val123Leu) n.305G>T c.385G>T (p.Val129Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) n.1086G>T | |
2 | g.166303219C= | CA1304976470 | SCN9A | c.772G= (p.Val258=) n.1127G= n.143G= c.367G= (p.Val123=) n.305G= c.385G= (p.Val129=) c.28G= (p.Val10=) n.1086G= | |
2 | g.166303219C>G | CA349092900 | SCN9A | c.772G>C (p.Val258Leu) n.1127G>C n.143G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.305G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.1086G>C | |
2 | g.166303219C>T | CA349092901 | SCN9A | c.772G>A (p.Val258Met) n.1127G>A n.143G>A c.367G>A (p.Val123Met) n.305G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.28G>A (p.Val10Met) n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303221_166303224del | CA2606310199 | SCN9A | c.769_772del (p.Ser257CysfsTer4) n.1124_1127del n.140_143del c.364_367del (p.Ser122CysfsTer4) n.302_305del c.382_385del (p.Ser128CysfsTer4) c.25_28del (p.Ser9CysfsTer4) n.1083_1086del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303220A= | CA1304976471 | SCN9A | c.771T= (p.Ser257=) n.1126T= n.142T= c.366T= (p.Ser122=) n.304T= c.384T= (p.Ser128=) c.27T= (p.Ser9=) n.1085T= | |
2 | g.166303220A>C | CA349092903 | SCN9A | c.771T>G (p.Ser257Arg) n.1126T>G n.142T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) n.304T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) c.27T>G (p.Ser9Arg) n.1085T>G | |
2 | g.166303220A>G | CA429909931 | SCN9A | c.771T>C (p.Ser257=) n.1126T>C n.142T>C c.366T>C (p.Ser122=) n.304T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.27T>C (p.Ser9=) n.1085T>C | |
2 | g.166303220A>T | CA1944662 | SCN9A | c.771T>A (p.Ser257Arg) n.1126T>A n.142T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) n.304T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) c.27T>A (p.Ser9Arg) n.1085T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303221C>A | CA349092905 | SCN9A | c.770G>T (p.Ser257Ile) n.1125G>T n.141G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.303G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) n.1084G>T | |
2 | g.166303221C= | CA1304976472 | SCN9A | c.770G= (p.Ser257=) n.1125G= n.141G= c.365G= (p.Ser122=) n.303G= c.383G= (p.Ser128=) c.26G= (p.Ser9=) n.1084G= | |
2 | g.166303221C>G | CA1944663 | SCN9A | c.770G>C (p.Ser257Thr) n.1125G>C n.141G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.303G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.26G>C (p.Ser9Thr) n.1084G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303221C>T | CA349092907 | SCN9A | c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1125G>A n.141G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.303G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.26G>A (p.Ser9Asn) n.1084G>A | |
2 | g.166303222T>A | CA349092909 | SCN9A | c.769A>T (p.Ser257Cys) n.1124A>T n.140A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.302A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.25A>T (p.Ser9Cys) n.1083A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166303222T>C | CA349092910 | SCN9A | c.769A>G (p.Ser257Gly) n.1124A>G n.140A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.302A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.25A>G (p.Ser9Gly) n.1083A>G | |
2 | g.166303222T>G | CA349092912 | SCN9A | c.769A>C (p.Ser257Arg) n.1124A>C n.140A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.302A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.25A>C (p.Ser9Arg) n.1083A>C | |
2 | g.166303223C>A | CA429909932 | SCN9A | c.768G>T (p.Leu256=) n.1123G>T n.139G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.301G>T c.381G>T (p.Leu127=) c.24G>T (p.Leu8=) n.1082G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166303223C>G | CA429909933 | SCN9A | c.768G>C (p.Leu256=) n.1123G>C n.139G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.301G>C c.381G>C (p.Leu127=) c.24G>C (p.Leu8=) n.1082G>C | ClinVar |
2 | g.166303223C>T | CA429909934 | SCN9A | c.768G>A (p.Leu256=) n.1123G>A n.139G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.301G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.24G>A (p.Leu8=) n.1082G>A | |
2 | g.166303227_166303230del | CA2661769452 | SCN9A | c.765_768del (p.Cys255Ter) n.1120_1123del n.136_139del c.360_363del (p.Cys120Ter) n.298_301del c.378_381del (p.Cys126Ter) c.21_24del (p.Cys7Ter) n.1079_1082del | gnomAD v4 |
2 | g.166303224A>C | CA349092914 | SCN9A | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1122T>G n.138T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.300T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1081T>G | |
2 | g.166303224A>G | CA349092917 | SCN9A | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1122T>C n.138T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.300T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1081T>C | |
2 | g.166303224A>T | CA349092915 | SCN9A | c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1122T>A n.138T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.300T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) n.1081T>A | |
2 | g.166303224dup | CA2661769453 | SCN9A | c.767dup (p.Ser257GlufsTer18) n.1122dup n.138dup c.362dup (p.Ser122GlufsTer18) n.300dup c.380dup (p.Ser128GlufsTer18) c.23dup (p.Ser9GlufsTer18) n.1081dup | gnomAD v4 |
2 | g.166303225G>A | CA429909935 | SCN9A | c.766C>T (p.Leu256=) n.1121C>T n.137C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.299C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.22C>T (p.Leu8=) n.1080C>T | |
2 | g.166303225G>C | CA349092919 | SCN9A | c.766C>G (p.Leu256Val) n.1121C>G n.137C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.299C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.1080C>G | |
2 | g.166303225G>T | CA349092922 | SCN9A | c.766C>A (p.Leu256Met) n.1121C>A n.137C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.299C>A c.379C>A (p.Leu127Met) c.22C>A (p.Leu8Met) n.1080C>A | |
2 | g.166303226A= | CA1304976473 | SCN9A | c.765T= (p.Cys255=) n.1120T= n.136T= c.360T= (p.Cys120=) n.298T= c.378T= (p.Cys126=) c.21T= (p.Cys7=) n.1079T= | |
2 | g.166303226A>C | CA349092923 | SCN9A | c.765T>G (p.Cys255Trp) n.1120T>G n.136T>G c.360T>G (p.Cys120Trp) n.298T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) c.21T>G (p.Cys7Trp) n.1079T>G | |
2 | g.166303226A>G | CA429909936 | SCN9A | c.765T>C (p.Cys255=) n.1120T>C n.136T>C c.360T>C (p.Cys120=) n.298T>C c.378T>C (p.Cys126=) c.21T>C (p.Cys7=) n.1079T>C | |
2 | g.166303226A>T | CA349092924 | SCN9A | c.765T>A (p.Cys255Ter) n.1120T>A n.136T>A c.360T>A (p.Cys120Ter) n.298T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) c.21T>A (p.Cys7Ter) n.1079T>A | dbSNP |
2 | g.166303227C>A | CA1944664 | SCN9A | c.764G>T (p.Cys255Phe) n.1119G>T n.135G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) n.297G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303227C= | CA1304976474 | SCN9A | c.764G= (p.Cys255=) n.1119G= n.135G= c.359G= (p.Cys120=) n.297G= c.377G= (p.Cys126=) c.20G= (p.Cys7=) n.1078G= | |
2 | g.166303227C>G | CA349092926 | SCN9A | c.764G>C (p.Cys255Ser) n.1119G>C n.135G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) n.297G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1078G>C | |
2 | g.166303227C>T | CA59808666 | SCN9A | c.764G>A (p.Cys255Tyr) n.1119G>A n.135G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.297G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303228del | CA2577145180 | SCN9A | c.763del (p.Cys255ValfsTer2) n.1118del n.134del c.358del (p.Cys120ValfsTer2) n.296del c.376del (p.Cys126ValfsTer2) c.19del (p.Cys7ValfsTer2) n.1077del | gnomAD v4 |
2 | g.166303228A>C | CA349092930 | SCN9A | c.763T>G (p.Cys255Gly) n.1118T>G n.134T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) n.296T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1077T>G | |
2 | g.166303228A>G | CA349092933 | SCN9A | c.763T>C (p.Cys255Arg) n.1118T>C n.134T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) n.296T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1077T>C | |
2 | g.166303228A>T | CA349092935 | SCN9A | c.763T>A (p.Cys255Ser) n.1118T>A n.134T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) n.296T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1077T>A | |
2 | g.166303229G>A | CA429909937 | SCN9A | c.762C>T (p.Phe254=) n.1117C>T n.133C>T c.357C>T (p.Phe119=) n.295C>T c.375C>T (p.Phe125=) c.18C>T (p.Phe6=) n.1076C>T | |
2 | g.166303229G>C | CA349092938 | SCN9A | c.762C>G (p.Phe254Leu) n.1117C>G n.133C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) n.295C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) c.18C>G (p.Phe6Leu) n.1076C>G | |
2 | g.166303229G>T | CA349092939 | SCN9A | c.762C>A (p.Phe254Leu) n.1117C>A n.133C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) n.295C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.18C>A (p.Phe6Leu) n.1076C>A | |
2 | g.166303230A>C | CA349092942 | SCN9A | c.761T>G (p.Phe254Cys) n.1116T>G n.132T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.294T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys) n.1075T>G | |
2 | g.166303230A>G | CA349092948 | SCN9A | c.761T>C (p.Phe254Ser) n.1116T>C n.132T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.294T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser) n.1075T>C | |
2 | g.166303230A>T | CA349092945 | SCN9A | c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.1116T>A n.132T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.294T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.1075T>A | |
2 | g.166303230_166303232delinsAAC | CA1304976475 | SCN9A | c.759_761delinsGTT (p.Val253=) n.1114_1116delinsGTT n.130_132delinsGTT c.354_356delinsGTT (p.Val118=) n.292_294delinsGTT c.372_374delinsGTT (p.Val124=) c.15_17delinsGTT (p.Val5=) n.1073_1075delinsGTT | |
2 | g.166303231A= | CA1304976476 | SCN9A | c.760T= (p.Phe254=) n.1115T= n.131T= c.355T= (p.Phe119=) n.293T= c.373T= (p.Phe125=) c.16T= (p.Phe6=) n.1074T= | |
2 | g.166303231A>C | CA349092950 | SCN9A | c.760T>G (p.Phe254Val) n.1115T>G n.131T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.293T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.16T>G (p.Phe6Val) n.1074T>G | |
2 | g.166303231A>G | CA349092951 | SCN9A | c.760T>C (p.Phe254Leu) n.1115T>C n.131T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.293T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.1074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303231A>T | CA349092952 | SCN9A | c.760T>A (p.Phe254Ile) n.1115T>A n.131T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.293T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.16T>A (p.Phe6Ile) n.1074T>A | |
2 | g.166303234_166303235del | CA891842495 | SCN9A | c.759_760del (p.Phe254LeufsTer20) n.1114_1115del n.130_131del c.354_355del (p.Phe119LeufsTer20) n.292_293del c.372_373del (p.Phe125LeufsTer20) c.15_16del (p.Phe6LeufsTer20) n.1073_1074del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303232C>A | CA429909938 | SCN9A | c.759G>T (p.Val253=) n.1114G>T n.130G>T c.354G>T (p.Val118=) n.292G>T c.372G>T (p.Val124=) c.15G>T (p.Val5=) n.1073G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166303232C>G | CA429909939 | SCN9A | c.759G>C (p.Val253=) n.1114G>C n.130G>C c.354G>C (p.Val118=) n.292G>C c.372G>C (p.Val124=) c.15G>C (p.Val5=) n.1073G>C | |
2 | g.166303232C>T | CA429909940 | SCN9A | c.759G>A (p.Val253=) n.1114G>A n.130G>A c.354G>A (p.Val118=) n.292G>A c.372G>A (p.Val124=) c.15G>A (p.Val5=) n.1073G>A | |
2 | g.166303233A>C | CA349092953 | SCN9A | c.758T>G (p.Val253Gly) n.1113T>G n.129T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.291T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.1072T>G | |
2 | g.166303233A>G | CA349092954 | SCN9A | c.758T>C (p.Val253Ala) n.1113T>C n.129T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.291T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.1072T>C | |
2 | g.166303233A>T | CA349092955 | SCN9A | c.758T>A (p.Val253Glu) n.1113T>A n.129T>A c.353T>A (p.Val118Glu) n.291T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.1072T>A | |
2 | g.166303234C>A | CA349092956 | SCN9A | c.757G>T (p.Val253Leu) n.1112G>T n.128G>T c.352G>T (p.Val118Leu) n.290G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.1071G>T | COSMIC |
2 | g.166303234C>G | CA349092958 | SCN9A | c.757G>C (p.Val253Leu) n.1112G>C n.128G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.290G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.1071G>C | |
2 | g.166303234C>T | CA349092959 | SCN9A | c.757G>A (p.Val253Met) n.1112G>A n.128G>A c.352G>A (p.Val118Met) n.290G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.13G>A (p.Val5Met) n.1071G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166303235A>C | CA429909941 | SCN9A | c.756T>G (p.Thr252=) n.1111T>G n.127T>G c.351T>G (p.Thr117=) n.289T>G c.369T>G (p.Thr123=) c.12T>G (p.Thr4=) n.1070T>G | |
2 | g.166303235A>G | CA429909943 | SCN9A | c.756T>C (p.Thr252=) n.1111T>C n.127T>C c.351T>C (p.Thr117=) n.289T>C c.369T>C (p.Thr123=) c.12T>C (p.Thr4=) n.1070T>C | |
2 | g.166303235A>T | CA429909942 | SCN9A | c.756T>A (p.Thr252=) n.1111T>A n.127T>A c.351T>A (p.Thr117=) n.289T>A c.369T>A (p.Thr123=) c.12T>A (p.Thr4=) n.1070T>A | |
2 | g.166303236G>A | CA349092961 | SCN9A | c.755C>T (p.Thr252Ile) n.1110C>T n.126C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.288C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.1069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303236G>C | CA349092962 | SCN9A | c.755C>G (p.Thr252Ser) n.1110C>G n.126C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.288C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) n.1069C>G | |
2 | g.166303236G= | CA1304976477 | SCN9A | c.755C= (p.Thr252=) n.1110C= n.126C= c.350C= (p.Thr117=) n.288C= c.368C= (p.Thr123=) c.11C= (p.Thr4=) n.1069C= | |
2 | g.166303236G>T | CA349092963 | SCN9A | c.755C>A (p.Thr252Asn) n.1110C>A n.126C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.288C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) n.1069C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303237T>A | CA349092969 | SCN9A | c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1109A>T n.125A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.287A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.1068A>T | |
2 | g.166303237T>C | CA349092967 | SCN9A | c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1109A>G n.125A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.287A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.1068A>G | |
2 | g.166303237T>G | CA349092966 | SCN9A | c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1109A>C n.125A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.287A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.1068A>C | |
2 | g.166303238C>A | CA429909944 | SCN9A | c.753G>T (p.Leu251=) n.1108G>T n.124G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.286G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.9G>T (p.Leu3=) n.1067G>T | |
2 | g.166303238C= | CA1304976478 | SCN9A | c.753G= (p.Leu251=) n.1108G= n.124G= c.348G= (p.Leu116=) n.286G= c.366G= (p.Leu122=) c.9G= (p.Leu3=) n.1067G= | |
2 | g.166303238C>G | CA429909945 | SCN9A | c.753G>C (p.Leu251=) n.1108G>C n.124G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.286G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.9G>C (p.Leu3=) n.1067G>C | |
2 | g.166303238C>T | CA429909946 | SCN9A | c.753G>A (p.Leu251=) n.1108G>A n.124G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.286G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.9G>A (p.Leu3=) n.1067G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.166303239A>C | CA349092970 | SCN9A | c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1107T>G n.123T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.285T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1066T>G | |
2 | g.166303239A>G | CA349092971 | SCN9A | c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1107T>C n.123T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.285T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1066T>C | |
2 | g.166303239A>T | CA349092973 | SCN9A | c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1107T>A n.123T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.285T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.1066T>A | |
2 | g.166303240G>A | CA59808668 | SCN9A | c.751C>T (p.Leu251=) n.1106C>T n.122C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.284C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.7C>T (p.Leu3=) n.1065C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303240G>C | CA349092974 | SCN9A | c.751C>G (p.Leu251Val) n.1106C>G n.122C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.284C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.1065C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303240G= | CA1304976479 | SCN9A | c.751C= (p.Leu251=) n.1106C= n.122C= c.346C= (p.Leu116=) n.284C= c.364C= (p.Leu122=) c.7C= (p.Leu3=) n.1065C= | |
2 | g.166303240G>T | CA349092977 | SCN9A | c.751C>A (p.Leu251Met) n.1106C>A n.122C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.284C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.1065C>A | |
2 | g.166303241G>A | CA429909947 | SCN9A | c.750C>T (p.Ile250=) n.1105C>T n.121C>T c.345C>T (p.Ile115=) n.283C>T c.363C>T (p.Ile121=) c.6C>T (p.Ile2=) n.1064C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303241G>C | CA349092980 | SCN9A | c.750C>G (p.Ile250Met) n.1105C>G n.121C>G c.345C>G (p.Ile115Met) n.283C>G c.363C>G (p.Ile121Met) c.6C>G (p.Ile2Met) n.1064C>G | |
2 | g.166303241G= | CA1304976480 | SCN9A | c.750C= (p.Ile250=) n.1105C= n.121C= c.345C= (p.Ile115=) n.283C= c.363C= (p.Ile121=) c.6C= (p.Ile2=) n.1064C= | |
2 | g.166303241G>T | CA59808670 | SCN9A | c.750C>A (p.Ile250=) n.1105C>A n.121C>A c.345C>A (p.Ile115=) n.283C>A c.363C>A (p.Ile121=) c.6C>A (p.Ile2=) n.1064C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303242A>C | CA349092982 | SCN9A | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1104T>G n.120T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) n.282T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.5T>G (p.Ile2Ser) n.1063T>G | |
2 | g.166303242A>G | CA349092984 | SCN9A | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1104T>C n.120T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) n.282T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.1063T>C | |
2 | g.166303242A>T | CA349092986 | SCN9A | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1104T>A n.120T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) n.282T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.5T>A (p.Ile2Asn) n.1063T>A | |
2 | g.166303243T>A | CA349092989 | SCN9A | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1103A>T n.119A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) n.281A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.4A>T (p.Ile2Phe) n.1062A>T | |
2 | g.166303243T>C | CA59808672 | SCN9A | c.748A>G (p.Ile250Val) n.1103A>G n.119A>G c.343A>G (p.Ile115Val) n.281A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.4A>G (p.Ile2Val) n.1062A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303243T>G | CA349092993 | SCN9A | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1103A>C n.119A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) n.281A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.1062A>C | |
2 | g.166303243T= | CA1304976481 | SCN9A | c.748A= (p.Ile250=) n.1103A= n.119A= c.343A= (p.Ile115=) n.281A= c.361A= (p.Ile121=) c.4A= (p.Ile2=) n.1062A= | |
2 | g.166303244C>A | CA349093002 | SCN9A | c.747G>T (p.Met249Ile) n.1102G>T n.118G>T c.342G>T (p.Met114Ile) n.280G>T c.360G>T (p.Met120Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1061G>T | |
2 | g.166303244C>G | CA349092999 | SCN9A | c.747G>C (p.Met249Ile) n.1102G>C n.118G>C c.342G>C (p.Met114Ile) n.280G>C c.360G>C (p.Met120Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1061G>C | |
2 | g.166303244C>T | CA349092998 | SCN9A | c.747G>A (p.Met249Ile) n.1102G>A n.118G>A c.342G>A (p.Met114Ile) n.280G>A c.360G>A (p.Met120Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1061G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166303245A>C | CA349093005 | SCN9A | c.746T>G (p.Met249Arg) n.1101T>G n.117T>G c.341T>G (p.Met114Arg) n.279T>G c.359T>G (p.Met120Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1060T>G | |
2 | g.166303245A>G | CA349093010 | SCN9A | c.746T>C (p.Met249Thr) n.1101T>C n.117T>C c.341T>C (p.Met114Thr) n.279T>C c.359T>C (p.Met120Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1060T>C | |
2 | g.166303245A>T | CA349093008 | SCN9A | c.746T>A (p.Met249Lys) n.1101T>A n.117T>A c.341T>A (p.Met114Lys) n.279T>A c.359T>A (p.Met120Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1060T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303246T>A | CA349093013 | SCN9A | c.745A>T (p.Met249Leu) n.1100A>T n.116A>T c.340A>T (p.Met114Leu) n.278A>T c.358A>T (p.Met120Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1059A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303246T>C | CA349093016 | SCN9A | c.745A>G (p.Met249Val) n.1100A>G n.116A>G c.340A>G (p.Met114Val) n.278A>G c.358A>G (p.Met120Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303246T>G | CA349093014 | SCN9A | c.745A>C (p.Met249Leu) n.1100A>C n.116A>C c.340A>C (p.Met114Leu) n.278A>C c.358A>C (p.Met120Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1059A>C | |
2 | g.166303246T= | CA1304976482 | SCN9A | c.745A= (p.Met249=) n.1100A= n.116A= c.340A= (p.Met114=) n.278A= c.358A= (p.Met120=) c.1A= (p.Met1=) n.1059A= | |
2 | g.166303247G>A | CA429909948 | SCN9A | c.744C>T (p.Val248=) n.1099C>T n.115C>T c.339C>T (p.Val113=) n.277C>T c.357C>T (p.Val119=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.1058C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166303247G>C | CA429909949 | SCN9A | c.744C>G (p.Val248=) n.1099C>G n.115C>G c.339C>G (p.Val113=) n.277C>G c.357C>G (p.Val119=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.1058C>G | |
2 | g.166303247G= | CA1304976483 | SCN9A | c.744C= (p.Val248=) n.1099C= n.115C= c.339C= (p.Val113=) n.277C= c.357C= (p.Val119=) c.-1C= (n.-1C=) n.1058C= | |
2 | g.166303247G>T | CA1944665 | SCN9A | c.744C>A (p.Val248=) n.1099C>A n.115C>A c.339C>A (p.Val113=) n.277C>A c.357C>A (p.Val119=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.1058C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303248A>C | CA349093023 | SCN9A | c.743T>G (p.Val248Gly) n.1098T>G n.114T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.276T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) n.1057T>G | |
2 | g.166303248A>G | CA349093018 | SCN9A | c.743T>C (p.Val248Ala) n.1098T>C n.114T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.276T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.-2T>C (n.-2T>C) n.1057T>C | |
2 | g.166303248A>T | CA349093021 | SCN9A | c.743T>A (p.Val248Asp) n.1098T>A n.114T>A c.338T>A (p.Val113Asp) n.276T>A c.356T>A (p.Val119Asp) c.-2T>A (n.-2T>A) n.1057T>A | |
2 | g.166303249C>A | CA349093026 | SCN9A | c.742G>T (p.Val248Phe) n.1097G>T n.113G>T c.337G>T (p.Val113Phe) n.275G>T c.355G>T (p.Val119Phe) c.-3G>T (n.-3G>T) n.1056G>T | ClinVar |
2 | g.166303249C>G | CA349093029 | SCN9A | c.742G>C (p.Val248Leu) n.1097G>C n.113G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.275G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.-3G>C (n.-3G>C) n.1056G>C | |
2 | g.166303249C>T | CA349093031 | SCN9A | c.742G>A (p.Val248Ile) n.1097G>A n.113G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.275G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.-3G>A (n.-3G>A) n.1056G>A | |
2 | g.166303250A>C | CA349093034 | SCN9A | c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1096T>G n.112T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) n.274T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.-4T>G (n.-4T>G) n.1055T>G | |
2 | g.166303250A>G | CA429909950 | SCN9A | c.741T>C (p.Asp247=) n.1096T>C n.112T>C c.336T>C (p.Asp112=) n.274T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.1055T>C | |
2 | g.166303250A>T | CA349093036 | SCN9A | c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1096T>A n.112T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) n.274T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.-4T>A (n.-4T>A) n.1055T>A | |
2 | g.166303251T>A | CA349093039 | SCN9A | c.740A>T (p.Asp247Val) n.1095A>T n.111A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.273A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.1054A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166303251T>C | CA349093046 | SCN9A | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1095A>G n.111A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.273A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.1054A>G | |
2 | g.166303251T>G | CA349093049 | SCN9A | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1095A>C n.111A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.273A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.1054A>C | |
2 | g.166303252C>A | CA349093058 | SCN9A | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1094G>T n.110G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.272G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1053G>T | |
2 | g.166303252C= | CA1304976484 | SCN9A | c.739G= (p.Asp247=) n.1094G= n.110G= c.334G= (p.Asp112=) n.272G= c.352G= (p.Asp118=) c.-6G= (n.-6G=) n.1053G= | |
2 | g.166303252C>G | CA349093054 | SCN9A | c.739G>C (p.Asp247His) n.1094G>C n.110G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.272G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1053G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303252C>T | CA1944666 | SCN9A | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1094G>A n.110G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.272G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303253A>C | CA429909951 | SCN9A | c.738T>G (p.Ser246=) n.1093T>G n.109T>G c.333T>G (p.Ser111=) n.271T>G c.351T>G (p.Ser117=) c.-7T>G (n.-7T>G) n.1052T>G | |
2 | g.166303253A>G | CA429909952 | SCN9A | c.738T>C (p.Ser246=) n.1093T>C n.109T>C c.333T>C (p.Ser111=) n.271T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.1052T>C | |
2 | g.166303253A>T | CA429909953 | SCN9A | c.738T>A (p.Ser246=) n.1093T>A n.109T>A c.333T>A (p.Ser111=) n.271T>A c.351T>A (p.Ser117=) c.-7T>A (n.-7T>A) n.1052T>A | |
2 | g.166303254G>A | CA349093060 | SCN9A | c.737C>T (p.Ser246Phe) n.1092C>T n.108C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) n.270C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) n.1051C>T | |
2 | g.166303254G>C | CA349093063 | SCN9A | c.737C>G (p.Ser246Cys) n.1092C>G n.108C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) n.270C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) n.1051C>G | |
2 | g.166303254G>T | CA349093066 | SCN9A | c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.1092C>A n.108C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.270C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) n.1051C>A | |
2 | g.166303255A= | CA1304976485 | SCN9A | c.736T= (p.Ser246=) n.1091T= n.107T= c.331T= (p.Ser111=) n.269T= c.349T= (p.Ser117=) c.-9T= (n.-9T=) n.1050T= | |
2 | g.166303255A>C | CA349093069 | SCN9A | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1091T>G n.107T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) n.269T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) n.1050T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303255A>G | CA349093070 | SCN9A | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1091T>C n.107T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) n.269T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) n.1050T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303255A>T | CA349093073 | SCN9A | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1091T>A n.107T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) n.269T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) n.1050T>A | |
2 | g.166303256A>C | CA429909954 | SCN9A | c.735T>G (p.Leu245=) n.1090T>G n.106T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.268T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.1049T>G | |
2 | g.166303256A>G | CA429909955 | SCN9A | c.735T>C (p.Leu245=) n.1090T>C n.106T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.268T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.1049T>C | |
2 | g.166303256A>T | CA429909956 | SCN9A | c.735T>A (p.Leu245=) n.1090T>A n.106T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.268T>A c.348T>A (p.Leu116=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.1049T>A | |
2 | g.166303257A>C | CA349093076 | SCN9A | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1089T>G n.105T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.267T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.1048T>G | |
2 | g.166303257A>G | CA349093078 | SCN9A | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1089T>C n.105T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.267T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.1048T>C | |
2 | g.166303257A>T | CA349093080 | SCN9A | c.734T>A (p.Leu245His) n.1089T>A n.105T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.267T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.-11T>A (n.-11T>A) n.1048T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166303258G>A | CA1944667 | SCN9A | c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1088C>T n.104C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.266C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303258G>C | CA349093085 | SCN9A | c.733C>G (p.Leu245Val) n.1088C>G n.104C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.266C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1047C>G | |
2 | g.166303258G= | CA1304976486 | SCN9A | c.733C= (p.Leu245=) n.1088C= n.104C= c.328C= (p.Leu110=) n.266C= c.346C= (p.Leu116=) c.-12C= (n.-12C=) n.1047C= | |
2 | g.166303258G>T | CA59808675 | SCN9A | c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1088C>A n.104C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.266C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1047C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303259C>A | CA349093091 | SCN9A | c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1087G>T n.103G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) n.265G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.-13G>T (n.-13G>T) n.1046G>T | |
2 | g.166303259C>G | CA349093089 | SCN9A | c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1087G>C n.103G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) n.265G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.-13G>C (n.-13G>C) n.1046G>C | |
2 | g.166303259C>T | CA429909957 | SCN9A | c.732G>A (p.Lys244=) n.1087G>A n.103G>A c.327G>A (p.Lys109=) n.265G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.1046G>A | |
2 | g.166303260T>A | CA349093095 | SCN9A | c.731A>T (p.Lys244Met) n.1086A>T n.102A>T c.326A>T (p.Lys109Met) n.264A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.-14A>T (n.-14A>T) n.1045A>T | |
2 | g.166303260T>C | CA349093099 | SCN9A | c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1086A>G n.102A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.264A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) n.1045A>G | |
2 | g.166303260T>G | CA349093101 | SCN9A | c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1086A>C n.102A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.264A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) n.1045A>C | |
2 | g.166303261T>A | CA349093103 | SCN9A | c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1085A>T n.101A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.263A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.-15A>T (n.-15A>T) n.1044A>T | dbSNP |
2 | g.166303261T>C | CA349093105 | SCN9A | c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1085A>G n.101A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.263A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.-15A>G (n.-15A>G) n.1044A>G | |
2 | g.166303261T>G | CA349093109 | SCN9A | c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1085A>C n.101A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.263A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.-15A>C (n.-15A>C) n.1044A>C | |
2 | g.166303261T= | CA1304976487 | SCN9A | c.730A= (p.Lys244=) n.1085A= n.101A= c.325A= (p.Lys109=) n.263A= c.343A= (p.Lys115=) c.-15A= (n.-15A=) n.1044A= | |
2 | g.166303262C>A | CA349093112 | SCN9A | c.729G>T (p.Lys243Asn) n.1084G>T n.100G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.262G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.-16G>T (n.-16G>T) n.1043G>T | |
2 | g.166303262C>G | CA349093114 | SCN9A | c.729G>C (p.Lys243Asn) n.1084G>C n.100G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.262G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.-16G>C (n.-16G>C) n.1043G>C | |
2 | g.166303262C>T | CA429909958 | SCN9A | c.729G>A (p.Lys243=) n.1084G>A n.100G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.262G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.1043G>A | |
2 | g.166303263T>A | CA349093116 | SCN9A | c.728A>T (p.Lys243Met) n.1083A>T n.99A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.261A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.-17A>T (n.-17A>T) n.1042A>T | dbSNP |
2 | g.166303263T>C | CA349093119 | SCN9A | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1083A>G n.99A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.261A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.1042A>G | |
2 | g.166303263T>G | CA349093128 | SCN9A | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1083A>C n.99A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.261A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.1042A>C | |
2 | g.166303264T>A | CA349093134 | SCN9A | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1082A>T n.98A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.260A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.1041A>T | dbSNP |
2 | g.166303264T>C | CA349093133 | SCN9A | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1082A>G n.98A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.260A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) n.1041A>G | |
2 | g.166303264T>G | CA349093131 | SCN9A | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1082A>C n.98A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.260A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) n.1041A>C | |
2 | g.166303264T= | CA1304976488 | SCN9A | c.727A= (p.Lys243=) n.1082A= n.98A= c.322A= (p.Lys108=) n.260A= c.340A= (p.Lys114=) c.-18A= (n.-18A=) n.1041A= | |
2 | g.166303265C>A | CA429909959 | SCN9A | c.726G>T (p.Val242=) n.1081G>T n.97G>T c.321G>T (p.Val107=) n.259G>T c.339G>T (p.Val113=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.1040G>T | |
2 | g.166303265C>G | CA429909960 | SCN9A | c.726G>C (p.Val242=) n.1081G>C n.97G>C c.321G>C (p.Val107=) n.259G>C c.339G>C (p.Val113=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.1040G>C | |
2 | g.166303265C>T | CA429909961 | SCN9A | c.726G>A (p.Val242=) n.1081G>A n.97G>A c.321G>A (p.Val107=) n.259G>A c.339G>A (p.Val113=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.1040G>A | |
2 | g.166303266A>C | CA349093135 | SCN9A | c.725T>G (p.Val242Gly) n.1080T>G n.96T>G c.320T>G (p.Val107Gly) n.258T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.1039T>G | |
2 | g.166303266A>G | CA349093136 | SCN9A | c.725T>C (p.Val242Ala) n.1080T>C n.96T>C c.320T>C (p.Val107Ala) n.258T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.-20T>C (n.-20T>C) n.1039T>C | |
2 | g.166303266A>T | CA349093137 | SCN9A | c.725T>A (p.Val242Glu) n.1080T>A n.96T>A c.320T>A (p.Val107Glu) n.258T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) n.1039T>A | |
2 | g.166303267C>A | CA349093138 | SCN9A | c.724G>T (p.Val242Leu) n.1079G>T n.95G>T c.319G>T (p.Val107Leu) n.257G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.-21G>T (n.-21G>T) n.1038G>T | |
2 | g.166303267C= | CA1304976489 | SCN9A | c.724G= (p.Val242=) n.1079G= n.95G= c.319G= (p.Val107=) n.257G= c.337G= (p.Val113=) c.-21G= (n.-21G=) n.1038G= | |
2 | g.166303267C>G | CA1944668 | SCN9A | c.724G>C (p.Val242Leu) n.1079G>C n.95G>C c.319G>C (p.Val107Leu) n.257G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) n.1038G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303267C>T | CA349093139 | SCN9A | c.724G>A (p.Val242Met) n.1079G>A n.95G>A c.319G>A (p.Val107Met) n.257G>A c.337G>A (p.Val113Met) c.-21G>A (n.-21G>A) n.1038G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303268T>A | CA59808677 | SCN9A | c.723A>T (p.Ser241=) n.1078A>T n.94A>T c.318A>T (p.Ser106=) n.256A>T c.336A>T (p.Ser112=) c.-22A>T (n.-22A>T) n.1037A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303268T>C | CA429909962 | SCN9A | c.723A>G (p.Ser241=) n.1078A>G n.94A>G c.318A>G (p.Ser106=) n.256A>G c.336A>G (p.Ser112=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.1037A>G | |
2 | g.166303268T>G | CA429909963 | SCN9A | c.723A>C (p.Ser241=) n.1078A>C n.94A>C c.318A>C (p.Ser106=) n.256A>C c.336A>C (p.Ser112=) c.-22A>C (n.-22A>C) n.1037A>C | |
2 | g.166303268T= | CA1304976490 | SCN9A | c.723A= (p.Ser241=) n.1078A= n.94A= c.318A= (p.Ser106=) n.256A= c.336A= (p.Ser112=) c.-22A= (n.-22A=) n.1037A= | |
2 | g.166303269G>A | CA349093141 | SCN9A | c.722C>T (p.Ser241Leu) n.1077C>T n.93C>T c.317C>T (p.Ser106Leu) n.255C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.-23C>T (n.-23C>T) n.1036C>T | |
2 | g.166303269G>C | CA349093143 | SCN9A | c.722C>G (p.Ser241Ter) n.1077C>G n.93C>G c.317C>G (p.Ser106Ter) n.255C>G c.335C>G (p.Ser112Ter) c.-23C>G (n.-23C>G) n.1036C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166303269G>T | CA349093144 | SCN9A | c.722C>A (p.Ser241Ter) n.1077C>A n.93C>A c.317C>A (p.Ser106Ter) n.255C>A c.335C>A (p.Ser112Ter) c.-23C>A (n.-23C>A) n.1036C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303270A= | CA1304976491 | SCN9A | c.721T= (p.Ser241=) n.1076T= n.92T= c.316T= (p.Ser106=) n.254T= c.334T= (p.Ser112=) c.-24T= (n.-24T=) n.1035T= | |
2 | g.166303270A>C | CA349093145 | SCN9A | c.721T>G (p.Ser241Ala) n.1076T>G n.92T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) n.254T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) c.-24T>G (n.-24T>G) n.1035T>G | |
2 | g.166303270A>G | CA349093148 | SCN9A | c.721T>C (p.Ser241Pro) n.1076T>C n.92T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) n.254T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) c.-24T>C (n.-24T>C) n.1035T>C | |
2 | g.166303270A>T | CA340548 | SCN9A | c.721T>A (p.Ser241Thr) n.1076T>A n.92T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) n.254T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) c.-24T>A (n.-24T>A) n.1035T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303271C>A | CA349093153 | SCN9A | c.720G>T (p.Gln240His) n.1075G>T n.91G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.253G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.-25G>T (n.-25G>T) n.1034G>T | ClinVar |
2 | g.166303271C>G | CA349093151 | SCN9A | c.720G>C (p.Gln240His) n.1075G>C n.91G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.253G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.-25G>C (n.-25G>C) n.1034G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.166303271C>T | CA429909964 | SCN9A | c.720G>A (p.Gln240=) n.1075G>A n.91G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.253G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.1034G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166303272T>A | CA349093156 | SCN9A | c.719A>T (p.Gln240Leu) n.1074A>T n.90A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.252A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) n.1033A>T | |
2 | g.166303272T>C | CA349093158 | SCN9A | c.719A>G (p.Gln240Arg) n.1074A>G n.90A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.252A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.1033A>G | |
2 | g.166303272T>G | CA1944669 | SCN9A | c.719A>C (p.Gln240Pro) n.1074A>C n.90A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.252A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) n.1033A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166303272T= | CA1304976492 | SCN9A | c.719A= (p.Gln240=) n.1074A= n.90A= c.314A= (p.Gln105=) n.252A= c.332A= (p.Gln111=) c.-26A= (n.-26A=) n.1033A= | |
2 | g.166303273G>A | CA349093161 | SCN9A | c.718C>T (p.Gln240Ter) n.1073C>T n.89C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.251C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1032C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166303273G>C | CA349093164 | SCN9A | c.718C>G (p.Gln240Glu) n.1073C>G n.89C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.251C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.1032C>G | |
2 | g.166303273G>T | CA349093168 | SCN9A | c.718C>A (p.Gln240Lys) n.1073C>A n.89C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.251C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) n.1032C>A | |
2 | g.166303274G>A | CA429909965 | SCN9A | c.717C>T (p.Ile239=) n.1072C>T n.88C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.250C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.1031C>T | |
2 | g.166303274G>C | CA349093171 | SCN9A | c.717C>G (p.Ile239Met) n.1072C>G n.88C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.250C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.-28C>G (n.-28C>G) n.1031C>G | |
2 | g.166303274G>T | CA429909966 | SCN9A | c.717C>A (p.Ile239=) n.1072C>A n.88C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.250C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.1031C>A | |
2 | g.166303275A>C | CA349093179 | SCN9A | c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1071T>G n.87T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.249T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) n.1030T>G | |
2 | g.166303275A>G | CA349093174 | SCN9A | c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1071T>C n.87T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.249T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) n.1030T>C | |
2 | g.166303275A>T | CA349093177 | SCN9A | c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1071T>A n.87T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.249T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) n.1030T>A | |
2 | g.166303276T>A | CA349093182 | SCN9A | c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1070A>T n.86A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.248A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.-30A>T (n.-30A>T) n.1029A>T | |
2 | g.166303276T>C | CA349093184 | SCN9A | c.715A>G (p.Ile239Val) n.1070A>G n.86A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.248A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.-30A>G (n.-30A>G) n.1029A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166303276T>G | CA349093185 | SCN9A | c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1070A>C n.86A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.248A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1029A>C | |
2 | g.166303276T= | CA1304976493 | SCN9A | c.715A= (p.Ile239=) n.1070A= n.86A= c.310A= (p.Ile104=) n.248A= c.328A= (p.Ile110=) c.-30A= (n.-30A=) n.1029A= | |
2 | g.166303277C>A | CA349093187 | SCN9A | c.714G>T (p.Leu238Phe) n.1069G>T n.85G>T c.309G>T (p.Leu103Phe) n.247G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) n.1028G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166303277C= | CA1304976494 | SCN9A | c.714G= (p.Leu238=) n.1069G= n.85G= c.309G= (p.Leu103=) n.247G= c.327G= (p.Leu109=) c.-31G= (n.-31G=) n.1028G= | |
2 | g.166303277C>G | CA349093189 | SCN9A | c.714G>C (p.Leu238Phe) n.1069G>C n.85G>C c.309G>C (p.Leu103Phe) n.247G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.-31G>C (n.-31G>C) n.1028G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166303277C>T | CA429909967 | SCN9A | c.714G>A (p.Leu238=) n.1069G>A n.85G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.247G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.1028G>A | |
2 | g.166303278A= | CA1304976495 | SCN9A | c.713T= (p.Leu238=) n.1068T= n.84T= c.308T= (p.Leu103=) n.246T= c.326T= (p.Leu109=) c.-32T= (n.-32T=) n.1027T= | |
2 | g.166303278A>C | CA349093190 | SCN9A | c.713T>G (p.Leu238Trp) n.1068T>G n.84T>G c.308T>G (p.Leu103Trp) n.246T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.-32T>G (n.-32T>G) n.1027T>G | |
2 | g.166303278A>G | CA349093194 | SCN9A | c.713T>C (p.Leu238Ser) n.1068T>C n.84T>C c.308T>C (p.Leu103Ser) n.246T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.-32T>C (n.-32T>C) n.1027T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166303278A>T | CA349093192 | SCN9A | c.713T>A (p.Leu238Ter) n.1068T>A n.84T>A c.308T>A (p.Leu103Ter) n.246T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.-32T>A (n.-32T>A) n.1027T>A | dbSNP |
2 | g.166303279A>C | CA349093197 | SCN9A | c.712T>G (p.Leu238Val) n.1067T>G n.83T>G c.307T>G (p.Leu103Val) n.245T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.-33T>G (n.-33T>G) n.1026T>G | |
2 | g.166303279A>G | CA429909968 | SCN9A | c.712T>C (p.Leu238=) n.1067T>C n.83T>C c.307T>C (p.Leu103=) n.245T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.1026T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166303279A>T | CA349093199 | SCN9A | c.712T>A (p.Leu238Met) n.1067T>A n.83T>A c.307T>A (p.Leu103Met) n.245T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.-33T>A (n.-33T>A) n.1026T>A | |
2 | g.166303280A>C | CA429909969 | SCN9A | c.711T>G (p.Ala237=) n.1066T>G n.82T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.244T>G c.324T>G (p.Ala108=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.1025T>G | |
2 | g.166303280A>G | CA429909970 | SCN9A | c.711T>C (p.Ala237=) n.1066T>C n.82T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.244T>C c.324T>C (p.Ala108=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.1025T>C | |
2 | g.166303280A>T | CA429909971 | SCN9A | c.711T>A (p.Ala237=) n.1066T>A n.82T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.244T>A c.324T>A (p.Ala108=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.1025T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166303281G>A | CA349093202 | SCN9A | c.710C>T (p.Ala237Val) n.1065C>T n.81C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.243C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.1024C>T | |
2 | g.166303281G>C | CA349093204 | SCN9A | c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1065C>G n.81C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.243C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.1024C>G | |
2 | g.166303281G>T | CA349093205 | SCN9A | c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1065C>A n.81C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.243C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.1024C>A |