Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303102_166303113delCA2557220985SCN9Ac.878_889del (p.Leu293_Glu297delinsGln)
n.1233_1244del
n.249_260del
c.473_484del (p.Leu158_Glu162delinsGln)
n.411_422del
c.491_502del (p.Leu164_Glu168delinsGln)
c.134_145del (p.Leu45_Glu49delinsGln)
n.1192_1203del
2g.166303104T>ACA349091662SCN9Ac.887A>T (p.Glu296Val)
n.1242A>T
n.258A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.420A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1201A>T
2g.166303104T>CCA349091664SCN9Ac.887A>G (p.Glu296Gly)
n.1242A>G
n.258A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.420A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1201A>G
 gnomAD v4
2g.166303104T>GCA349091665SCN9Ac.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1242A>C
n.258A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.420A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1201A>C
2g.166303105C>ACA349091667SCN9Ac.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1241G>T
n.257G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.419G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1200G>T
 dbSNP
2g.166303105C=CA1304976415SCN9Ac.886G= (p.Glu296=)
n.1241G=
n.257G=
c.481G= (p.Glu161=)
n.419G=
c.499G= (p.Glu167=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.1200G=
2g.166303105C>GCA349091669SCN9Ac.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1241G>C
n.257G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.419G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1200G>C
 gnomAD v4
2g.166303105C>TCA349091671SCN9Ac.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1241G>A
n.257G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.419G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1200G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303106A=CA1304976416SCN9Ac.885T= (p.Ser295=)
n.1240T=
n.256T=
c.480T= (p.Ser160=)
n.418T=
c.498T= (p.Ser166=)
c.141T= (p.Ser47=)
n.1199T=
2g.166303106A>CCA349091673SCN9Ac.885T>G (p.Ser295Arg)
n.1240T>G
n.256T>G
c.480T>G (p.Ser160Arg)
n.418T>G
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
n.1199T>G
2g.166303106A>GCA429909862SCN9Ac.885T>C (p.Ser295=)
n.1240T>C
n.256T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.418T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.1199T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166303106A>TCA349091675SCN9Ac.885T>A (p.Ser295Arg)
n.1240T>A
n.256T>A
c.480T>A (p.Ser160Arg)
n.418T>A
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.1199T>A
 gnomAD v4
2g.166303107C>ACA349092232SCN9Ac.884G>T (p.Ser295Ile)
n.1239G>T
n.255G>T
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.417G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.1198G>T
2g.166303107C=CA1304976417SCN9Ac.884G= (p.Ser295=)
n.1239G=
n.255G=
c.479G= (p.Ser160=)
n.417G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.140G= (p.Ser47=)
n.1198G=
2g.166303107C>GCA1944644SCN9Ac.884G>C (p.Ser295Thr)
n.1239G>C
n.255G>C
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.417G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.1198G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303107C>TCA349092238SCN9Ac.884G>A (p.Ser295Asn)
n.1239G>A
n.255G>A
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.417G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.1198G>A
2g.166303108T>ACA349092244SCN9Ac.883A>T (p.Ser295Cys)
n.1238A>T
n.254A>T
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.416A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.1197A>T
2g.166303108T>CCA349092247SCN9Ac.883A>G (p.Ser295Gly)
n.1238A>G
n.254A>G
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.416A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.1197A>G
2g.166303108T>GCA349092249SCN9Ac.883A>C (p.Ser295Arg)
n.1238A>C
n.254A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.416A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.1197A>C
2g.166303109C>ACA349092252SCN9Ac.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1237G>T
n.253G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.415G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.1196G>T
2g.166303109C=CA1304976418SCN9Ac.882G= (p.Glu294=)
n.1237G=
n.253G=
c.477G= (p.Glu159=)
n.415G=
c.495G= (p.Glu165=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.1196G=
2g.166303109C>GCA349092255SCN9Ac.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1237G>C
n.253G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.415G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.1196G>C
2g.166303109C>TCA429909867SCN9Ac.882G>A (p.Glu294=)
n.1237G>A
n.253G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.415G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303110T>ACA349092260SCN9Ac.881A>T (p.Glu294Val)
n.1236A>T
n.252A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.414A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.1195A>T
2g.166303110T>CCA349092261SCN9Ac.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1236A>G
n.252A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.414A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.1195A>G
2g.166303110T>GCA349092280SCN9Ac.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1236A>C
n.252A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.414A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.1195A>C
2g.166303111C>ACA349092289SCN9Ac.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1235G>T
n.251G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.413G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.1194G>T
 dbSNP
2g.166303111C=CA1304976419SCN9Ac.880G= (p.Glu294=)
n.1235G=
n.251G=
c.475G= (p.Glu159=)
n.413G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.1194G=
2g.166303111C>GCA349092287SCN9Ac.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1235G>C
n.251G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.413G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.1194G>C
 gnomAD v4
2g.166303111C>TCA349092285SCN9Ac.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1235G>A
n.251G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.413G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303111_166303115delCA2661769449SCN9Ac.876_880del (p.Leu293GlufsTer2)
n.1231_1235del
n.247_251del
c.471_475del (p.Leu158GlufsTer2)
n.409_413del
c.489_493del (p.Leu164GlufsTer2)
c.132_136del (p.Leu45GlufsTer2)
n.1190_1194del
 gnomAD v4
2g.166303112T>ACA429909868SCN9Ac.879A>T (p.Leu293=)
n.1234A>T
n.250A>T
c.474A>T (p.Leu158=)
n.412A>T
c.492A>T (p.Leu164=)
c.135A>T (p.Leu45=)
n.1193A>T
2g.166303112T>CCA59808643SCN9Ac.879A>G (p.Leu293=)
n.1234A>G
n.250A>G
c.474A>G (p.Leu158=)
n.412A>G
c.492A>G (p.Leu164=)
c.135A>G (p.Leu45=)
n.1193A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303112T>GCA59808645SCN9Ac.879A>C (p.Leu293=)
n.1234A>C
n.250A>C
c.474A>C (p.Leu158=)
n.412A>C
c.492A>C (p.Leu164=)
c.135A>C (p.Leu45=)
n.1193A>C
 dbSNP
2g.166303112T=CA1304976420SCN9Ac.879A= (p.Leu293=)
n.1234A=
n.250A=
c.474A= (p.Leu158=)
n.412A=
c.492A= (p.Leu164=)
c.135A= (p.Leu45=)
n.1193A=
2g.166303113A>CCA349092295SCN9Ac.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1233T>G
n.249T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.411T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.1192T>G
2g.166303113A>GCA349092298SCN9Ac.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1233T>C
n.249T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.411T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.1192T>C
 gnomAD v4
2g.166303113A>TCA349092300SCN9Ac.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1233T>A
n.249T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.411T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.1192T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166303114G>ACA429909869SCN9Ac.877C>T (p.Leu293=)
n.1232C>T
n.248C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.410C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.1191C>T
2g.166303114G>CCA349092303SCN9Ac.877C>G (p.Leu293Val)
n.1232C>G
n.248C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.410C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.1191C>G
2g.166303114G=CA1304976421SCN9Ac.877C= (p.Leu293=)
n.1232C=
n.248C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.410C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.1191C=
2g.166303114G>TCA1944645SCN9Ac.877C>A (p.Leu293Ile)
n.1232C>A
n.248C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.410C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.1191C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303115G>ACA429909870SCN9Ac.876C>T (p.Thr292=)
n.1231C>T
n.247C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
n.409C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
c.132C>T (p.Thr44=)
n.1190C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303115G>CCA429909871SCN9Ac.876C>G (p.Thr292=)
n.1231C>G
n.247C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
n.409C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
c.132C>G (p.Thr44=)
n.1190C>G
2g.166303115G=CA1304976422SCN9Ac.876C= (p.Thr292=)
n.1231C=
n.247C=
c.471C= (p.Thr157=)
n.409C=
c.489C= (p.Thr163=)
c.132C= (p.Thr44=)
n.1190C=
2g.166303115G>TCA429909872SCN9Ac.876C>A (p.Thr292=)
n.1231C>A
n.247C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.409C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
c.132C>A (p.Thr44=)
n.1190C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303116G>ACA1944646SCN9Ac.875C>T (p.Thr292Ile)
n.1230C>T
n.246C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.408C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303116G>CCA349092307SCN9Ac.875C>G (p.Thr292Ser)
n.1230C>G
n.246C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.408C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.1189C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303116G=CA1304976423SCN9Ac.875C= (p.Thr292=)
n.1230C=
n.246C=
c.470C= (p.Thr157=)
n.408C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.1189C=
2g.166303116G>TCA349092309SCN9Ac.875C>A (p.Thr292Asn)
n.1230C>A
n.246C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.408C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.1189C>A
2g.166303117T>ACA349092311SCN9Ac.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1229A>T
n.245A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.407A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.1188A>T
2g.166303117T>CCA349092313SCN9Ac.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1229A>G
n.245A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.407A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.1188A>G
 dbSNP
2g.166303117T>GCA349092315SCN9Ac.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1229A>C
n.245A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.407A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.1188A>C
2g.166303117T=CA1304976424SCN9Ac.874A= (p.Thr292=)
n.1229A=
n.245A=
c.469A= (p.Thr157=)
n.407A=
c.487A= (p.Thr163=)
c.130A= (p.Thr44=)
n.1188A=
2g.166303117_166303126delCA2519741014SCN9Ac.865_874del (p.Ile289ProfsTer2)
n.1220_1229del
n.236_245del
c.460_469del (p.Ile154ProfsTer2)
n.398_407del
c.478_487del (p.Ile160ProfsTer2)
c.121_130del (p.Ile41ProfsTer2)
n.1179_1188del
2g.166303117_166303118insGAAGACA2661769450SCN9Ac.873_874insTCTTC (p.Thr292SerfsTer4)
n.1228_1229insTCTTC
n.244_245insTCTTC
c.468_469insTCTTC (p.Thr157SerfsTer4)
n.406_407insTCTTC
c.486_487insTCTTC (p.Thr163SerfsTer4)
c.129_130insTCTTC (p.Thr44SerfsTer4)
n.1187_1188insTCTTC
 gnomAD v4
2g.166303118A>CCA349092318SCN9Ac.873T>G (p.Asn291Lys)
n.1228T>G
n.244T>G
c.468T>G (p.Asn156Lys)
n.406T>G
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.1187T>G
2g.166303118A>GCA429909873SCN9Ac.873T>C (p.Asn291=)
n.1228T>C
n.244T>C
c.468T>C (p.Asn156=)
n.406T>C
c.486T>C (p.Asn162=)
c.129T>C (p.Asn43=)
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303118A>TCA349092321SCN9Ac.873T>A (p.Asn291Lys)
n.1228T>A
n.244T>A
c.468T>A (p.Asn156Lys)
n.406T>A
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.1187T>A
2g.166303119T>ACA349092327SCN9Ac.872A>T (p.Asn291Ile)
n.1227A>T
n.243A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.405A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.1186A>T
2g.166303119T>CCA349092324SCN9Ac.872A>G (p.Asn291Ser)
n.1227A>G
n.243A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.405A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.1186A>G
 gnomAD v4
2g.166303119T>GCA349092326SCN9Ac.872A>C (p.Asn291Thr)
n.1227A>C
n.243A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.405A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.1186A>C
2g.166303119_166303120delCA2661769451SCN9Ac.871_872del (p.Asn291TyrfsTer5)
n.1226_1227del
n.242_243del
c.466_467del (p.Asn156TyrfsTer5)
n.404_405del
c.484_485del (p.Asn162TyrfsTer5)
c.127_128del (p.Asn43TyrfsTer5)
n.1185_1186del
 gnomAD v4
2g.166303120T>ACA349092331SCN9Ac.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.1226A>T
n.242A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.404A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.1185A>T
2g.166303120T>CCA349092333SCN9Ac.871A>G (p.Asn291Asp)
n.1226A>G
n.242A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.404A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.1185A>G
2g.166303120T>GCA349092335SCN9Ac.871A>C (p.Asn291His)
n.1226A>C
n.242A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.404A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.1185A>C
2g.166303121C>ACA349092339SCN9Ac.870G>T (p.Met290Ile)
n.1225G>T
n.241G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.403G>T
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.1184G>T
2g.166303121C=CA1304976425SCN9Ac.870G= (p.Met290=)
n.1225G=
n.241G=
c.465G= (p.Met155=)
n.403G=
c.483G= (p.Met161=)
c.126G= (p.Met42=)
n.1184G=
2g.166303121C>GCA349092340SCN9Ac.870G>C (p.Met290Ile)
n.1225G>C
n.241G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
n.403G>C
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.1184G>C
2g.166303121C>TCA349092343SCN9Ac.870G>A (p.Met290Ile)
n.1225G>A
n.241G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
n.403G>A
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303122A=CA1304976426SCN9Ac.869T= (p.Met290=)
n.1224T=
n.240T=
c.464T= (p.Met155=)
n.402T=
c.482T= (p.Met161=)
c.125T= (p.Met42=)
n.1183T=
2g.166303122A>CCA349092344SCN9Ac.869T>G (p.Met290Arg)
n.1224T>G
n.240T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
n.402T>G
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.1183T>G
2g.166303122A>GCA349092346SCN9Ac.869T>C (p.Met290Thr)
n.1224T>C
n.240T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
n.402T>C
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.1183T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303122A>TCA349092348SCN9Ac.869T>A (p.Met290Lys)
n.1224T>A
n.240T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.402T>A
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.1183T>A
2g.166303123T>ACA349092353SCN9Ac.868A>T (p.Met290Leu)
n.1223A>T
n.239A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.401A>T
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.1182A>T
2g.166303123T>CCA349092355SCN9Ac.868A>G (p.Met290Val)
n.1223A>G
n.239A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
n.401A>G
c.481A>G (p.Met161Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
n.1182A>G
2g.166303123T>GCA349092356SCN9Ac.868A>C (p.Met290Leu)
n.1223A>C
n.239A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.401A>C
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.1182A>C
2g.166303124T>ACA429909875SCN9Ac.867A>T (p.Ile289=)
n.1222A>T
n.238A>T
c.462A>T (p.Ile154=)
n.400A>T
c.480A>T (p.Ile160=)
c.123A>T (p.Ile41=)
n.1181A>T
2g.166303124T>CCA349092359SCN9Ac.867A>G (p.Ile289Met)
n.1222A>G
n.238A>G
c.462A>G (p.Ile154Met)
n.400A>G
c.480A>G (p.Ile160Met)
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.1181A>G
2g.166303124T>GCA429909876SCN9Ac.867A>C (p.Ile289=)
n.1222A>C
n.238A>C
c.462A>C (p.Ile154=)
n.400A>C
c.480A>C (p.Ile160=)
c.123A>C (p.Ile41=)
n.1181A>C
2g.166303125A>CCA349092367SCN9Ac.866T>G (p.Ile289Arg)
n.1221T>G
n.237T>G
c.461T>G (p.Ile154Arg)
n.399T>G
c.479T>G (p.Ile160Arg)
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.1180T>G
2g.166303125A>GCA349092362SCN9Ac.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1221T>C
n.237T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.399T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.1180T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.166303125A>TCA349092364SCN9Ac.866T>A (p.Ile289Lys)
n.1221T>A
n.237T>A
c.461T>A (p.Ile154Lys)
n.399T>A
c.479T>A (p.Ile160Lys)
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.1180T>A
2g.166303126T>ACA349092369SCN9Ac.865A>T (p.Ile289Leu)
n.1220A>T
n.236A>T
c.460A>T (p.Ile154Leu)
n.398A>T
c.478A>T (p.Ile160Leu)
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.1179A>T
2g.166303126T>CCA349092370SCN9Ac.865A>G (p.Ile289Val)
n.1220A>G
n.236A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.398A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303126T>GCA349092372SCN9Ac.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1220A>C
n.236A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.398A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.1179A>C
 gnomAD v4
2g.166303127G>ACA429909877SCN9Ac.864C>T (p.Ser288=)
n.1219C>T
n.235C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
n.397C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.1178C>T
 gnomAD v4
2g.166303127G>CCA349092376SCN9Ac.864C>G (p.Ser288Arg)
n.1219C>G
n.235C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
n.397C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.1178C>G
2g.166303127G>TCA349092378SCN9Ac.864C>A (p.Ser288Arg)
n.1219C>A
n.235C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
n.397C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.1178C>A
2g.166303128C>ACA349092381SCN9Ac.863G>T (p.Ser288Ile)
n.1218G>T
n.234G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.396G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.1177G>T
 gnomAD v4
2g.166303128C>GCA349092383SCN9Ac.863G>C (p.Ser288Thr)
n.1218G>C
n.234G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.396G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.1177G>C
2g.166303128C>TCA349092386SCN9Ac.863G>A (p.Ser288Asn)
n.1218G>A
n.234G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.396G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.1177G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303128_166303135delCA2571372006SCN9Ac.856_863del (p.Leu286HisfsTer8)
n.1211_1218del
n.227_234del
c.451_458del (p.Leu151HisfsTer8)
n.389_396del
c.469_476del (p.Leu157HisfsTer8)
c.112_119del (p.Leu38HisfsTer8)
n.1170_1177del
2g.166303129T>ACA349092388SCN9Ac.862A>T (p.Ser288Cys)
n.1217A>T
n.233A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.395A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.1176A>T
2g.166303129T>CCA349092391SCN9Ac.862A>G (p.Ser288Gly)
n.1217A>G
n.233A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.395A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.1176A>G
2g.166303129T>GCA349092393SCN9Ac.862A>C (p.Ser288Arg)
n.1217A>C
n.233A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.395A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.1176A>C
2g.166303130T>ACA349092397SCN9Ac.861A>T (p.Glu287Asp)
n.1216A>T
n.232A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.394A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.1175A>T
2g.166303130T>CCA429909878SCN9Ac.861A>G (p.Glu287=)
n.1216A>G
n.232A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
n.394A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.1175A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303130T>GCA349092396SCN9Ac.861A>C (p.Glu287Asp)
n.1216A>C
n.232A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.394A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.1175A>C
 gnomAD v4
2g.166303130T=CA1304976427SCN9Ac.861A= (p.Glu287=)
n.1216A=
n.232A=
c.456A= (p.Glu152=)
n.394A=
c.474A= (p.Glu158=)
c.117A= (p.Glu39=)
n.1175A=
2g.166303131T>ACA349092401SCN9Ac.860A>T (p.Glu287Val)
n.1215A>T
n.231A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.393A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.1174A>T
2g.166303131T>CCA349092403SCN9Ac.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1215A>G
n.231A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.393A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.1174A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303131T>GCA349092404SCN9Ac.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1215A>C
n.231A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.393A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.1174A>C
2g.166303131T=CA1304976428SCN9Ac.860A= (p.Glu287=)
n.1215A=
n.231A=
c.455A= (p.Glu152=)
n.393A=
c.473A= (p.Glu158=)
c.116A= (p.Glu39=)
n.1174A=
2g.166303132C>ACA349092408SCN9Ac.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1214G>T
n.230G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.392G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.1173G>T
 dbSNP
2g.166303132C=CA1304976429SCN9Ac.859G= (p.Glu287=)
n.1214G=
n.230G=
c.454G= (p.Glu152=)
n.392G=
c.472G= (p.Glu158=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.1173G=
2g.166303132C>GCA349092410SCN9Ac.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1214G>C
n.230G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.392G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.1173G>C
2g.166303132C>TCA349092411SCN9Ac.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1214G>A
n.230G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.392G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.1173G>A
2g.166303133delCA2753032254SCN9Ac.858del (p.Glu287LysfsTer3)
n.1213del
n.229del
c.453del (p.Glu152LysfsTer3)
n.391del
c.471del (p.Glu158LysfsTer3)
c.114del (p.Glu39LysfsTer3)
n.1172del
2g.166303133T>ACA349092413SCN9Ac.858A>T (p.Leu286Phe)
n.1213A>T
n.229A>T
c.453A>T (p.Leu151Phe)
n.391A>T
c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.1172A>T
2g.166303133T>CCA429909879SCN9Ac.858A>G (p.Leu286=)
n.1213A>G
n.229A>G
c.453A>G (p.Leu151=)
n.391A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
c.114A>G (p.Leu38=)
n.1172A>G
2g.166303133T>GCA349092415SCN9Ac.858A>C (p.Leu286Phe)
n.1213A>C
n.229A>C
c.453A>C (p.Leu151Phe)
n.391A>C
c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.1172A>C
2g.166303134A>CCA349092418SCN9Ac.857T>G (p.Leu286Ter)
n.1212T>G
n.228T>G
c.452T>G (p.Leu151Ter)
n.390T>G
c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.1171T>G
2g.166303134A>GCA349092421SCN9Ac.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1212T>C
n.228T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.390T>C
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.1171T>C
2g.166303134A>TCA349092423SCN9Ac.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1212T>A
n.228T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.390T>A
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.1171T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303135A=CA1304976430SCN9Ac.856T= (p.Leu286=)
n.1211T=
n.227T=
c.451T= (p.Leu151=)
n.389T=
c.469T= (p.Leu157=)
c.112T= (p.Leu38=)
n.1170T=
2g.166303135A>CCA349092426SCN9Ac.856T>G (p.Leu286Val)
n.1211T>G
n.227T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.389T>G
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.1170T>G
2g.166303135A>GCA429909880SCN9Ac.856T>C (p.Leu286=)
n.1211T>C
n.227T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
n.389T>C
c.469T>C (p.Leu157=)
c.112T>C (p.Leu38=)
n.1170T>C
 gnomAD v4
2g.166303135A>TCA1944647SCN9Ac.856T>A (p.Leu286Ile)
n.1211T>A
n.227T>A
c.451T>A (p.Leu151Ile)
n.389T>A
c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.1170T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303136T>ACA429909881SCN9Ac.855A>T (p.Thr285=)
n.1210A>T
n.226A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.388A>T
c.468A>T (p.Thr156=)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.1169A>T
2g.166303136T>CCA429909882SCN9Ac.855A>G (p.Thr285=)
n.1210A>G
n.226A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.388A>G
c.468A>G (p.Thr156=)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.1169A>G
 gnomAD v4
2g.166303136T>GCA429909883SCN9Ac.855A>C (p.Thr285=)
n.1210A>C
n.226A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.388A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.1169A>C
2g.166303137G>ACA349092431SCN9Ac.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1209C>T
n.225C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.387C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166303137G>CCA349092434SCN9Ac.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1209C>G
n.225C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.387C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.1168C>G
2g.166303137G=CA1304976431SCN9Ac.854C= (p.Thr285=)
n.1209C=
n.225C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.387C=
c.467C= (p.Thr156=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.1168C=
2g.166303137G>TCA349092433SCN9Ac.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1209C>A
n.225C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.387C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.1168C>A
 gnomAD v4
2g.166303138T>ACA349092437SCN9Ac.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1208A>T
n.224A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.386A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.1167A>T
2g.166303138T>CCA349092441SCN9Ac.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1208A>G
n.224A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.386A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.1167A>G
2g.166303138T>GCA349092439SCN9Ac.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1208A>C
n.224A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.386A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.1167A>C
2g.166303139T>ACA349092443SCN9Ac.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1207A>T
n.223A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.385A>T
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.1166A>T
2g.166303139T>CCA429909884SCN9Ac.852A>G (p.Glu284=)
n.1207A>G
n.223A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
n.385A>G
c.465A>G (p.Glu155=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.1166A>G
2g.166303139T>GCA349092446SCN9Ac.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1207A>C
n.223A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.385A>C
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.1166A>C
2g.166303139_166303150delCA2544812684SCN9Ac.841_852del (p.Glu281_Glu284del)
n.1196_1207del
n.212_223del
c.436_447del (p.Glu146_Glu149del)
n.374_385del
c.454_465del (p.Glu152_Glu155del)
c.97_108del (p.Glu33_Glu36del)
n.1155_1166del
2g.166303140T>ACA349092449SCN9Ac.851A>T (p.Glu284Val)
n.1206A>T
n.222A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.384A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.1165A>T
2g.166303140T>CCA349092461SCN9Ac.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1206A>G
n.222A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.384A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.1165A>G
 gnomAD v4
2g.166303140T>GCA349092452SCN9Ac.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1206A>C
n.222A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.384A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1165A>C
2g.166303141delCA2586965069SCN9Ac.850del (p.Glu284LysfsTer3)
n.1205del
n.221del
c.445del (p.Glu149LysfsTer3)
n.383del
c.463del (p.Glu155LysfsTer3)
c.106del (p.Glu36LysfsTer3)
n.1164del
2g.166303141C>ACA349092466SCN9Ac.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1205G>T
n.221G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.383G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.1164G>T
 dbSNP
2g.166303141C=CA1304976432SCN9Ac.850G= (p.Glu284=)
n.1205G=
n.221G=
c.445G= (p.Glu149=)
n.383G=
c.463G= (p.Glu155=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.1164G=
2g.166303141C>GCA349092468SCN9Ac.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1205G>C
n.221G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.383G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1164G>C
2g.166303141C>TCA349092469SCN9Ac.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1205G>A
n.221G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.383G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1164G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303142A=CA1304976433SCN9Ac.849T= (p.Asn283=)
n.1204T=
n.220T=
c.444T= (p.Asn148=)
n.382T=
c.462T= (p.Asn154=)
c.105T= (p.Asn35=)
n.1163T=
2g.166303142A>CCA349092473SCN9Ac.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1204T>G
n.220T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.382T>G
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.1163T>G
2g.166303142A>GCA1944648SCN9Ac.849T>C (p.Asn283=)
n.1204T>C
n.220T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
n.382T>C
c.462T>C (p.Asn154=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.1163T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303142A>TCA349092483SCN9Ac.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1204T>A
n.220T>A
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.382T>A
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.1163T>A
2g.166303143T>ACA349092489SCN9Ac.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1203A>T
n.219A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.381A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.1162A>T
2g.166303143T>CCA349092486SCN9Ac.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1203A>G
n.219A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.381A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.1162A>G
 COSMIC COSMIC
2g.166303143T>GCA349092485SCN9Ac.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1203A>C
n.219A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.381A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.1162A>C
2g.166303144T>ACA349092494SCN9Ac.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1202A>T
n.218A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.380A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.1161A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303144T>CCA349092495SCN9Ac.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1202A>G
n.218A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.380A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303144T>GCA349092497SCN9Ac.847A>C (p.Asn283His)
n.1202A>C
n.218A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
n.380A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.1161A>C
2g.166303144T=CA1304976434SCN9Ac.847A= (p.Asn283=)
n.1202A=
n.218A=
c.442A= (p.Asn148=)
n.380A=
c.460A= (p.Asn154=)
c.103A= (p.Asn35=)
n.1161A=
2g.166303145A=CA1304976435SCN9Ac.846T= (p.Asn282=)
n.1201T=
n.217T=
c.441T= (p.Asn147=)
n.379T=
c.459T= (p.Asn153=)
c.102T= (p.Asn34=)
n.1160T=
2g.166303145A>CCA349092500SCN9Ac.846T>G (p.Asn282Lys)
n.1201T>G
n.217T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.379T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.1160T>G
2g.166303145A>GCA1944649SCN9Ac.846T>C (p.Asn282=)
n.1201T>C
n.217T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
n.379T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
c.102T>C (p.Asn34=)
n.1160T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303145A>TCA349092503SCN9Ac.846T>A (p.Asn282Lys)
n.1201T>A
n.217T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.379T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.1160T>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.166303146T>ACA349092506SCN9Ac.845A>T (p.Asn282Ile)
n.1200A>T
n.216A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.378A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.1159A>T
2g.166303146T>CCA349092511SCN9Ac.845A>G (p.Asn282Ser)
n.1200A>G
n.216A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.378A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.1159A>G
 gnomAD v4
2g.166303146T>GCA349092508SCN9Ac.845A>C (p.Asn282Thr)
n.1200A>C
n.216A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.378A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.1159A>C
2g.166303147T>ACA349092513SCN9Ac.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.1199A>T
n.215A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.377A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.1158A>T
2g.166303147T>CCA349092514SCN9Ac.844A>G (p.Asn282Asp)
n.1199A>G
n.215A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.377A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.1158A>G
 dbSNP
2g.166303147T>GCA349092515SCN9Ac.844A>C (p.Asn282His)
n.1199A>C
n.215A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
n.377A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.1158A>C
2g.166303148T>ACA349092517SCN9Ac.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1198A>T
n.214A>T
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.376A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.1157A>T
2g.166303148T>CCA429909885SCN9Ac.843A>G (p.Glu281=)
n.1198A>G
n.214A>G
c.438A>G (p.Glu146=)
n.376A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.99A>G (p.Glu33=)
n.1157A>G
2g.166303148T>GCA349092518SCN9Ac.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1198A>C
n.214A>C
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.376A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.1157A>C
2g.166303149T>ACA349092521SCN9Ac.842A>T (p.Glu281Val)
n.1197A>T
n.213A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.375A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.1156A>T
2g.166303149T>CCA349092524SCN9Ac.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1197A>G
n.213A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.375A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.1156A>G
2g.166303149T>GCA349092527SCN9Ac.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1197A>C
n.213A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.375A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.1156A>C
2g.166303150C>ACA349092529SCN9Ac.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1196G>T
n.212G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.374G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.1155G>T
 dbSNP
2g.166303150C=CA1304976436SCN9Ac.841G= (p.Glu281=)
n.1196G=
n.212G=
c.436G= (p.Glu146=)
n.374G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.1155G=
2g.166303150C>GCA349092532SCN9Ac.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1196G>C
n.212G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.374G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.1155G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303150C>TCA349092535SCN9Ac.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1196G>A
n.212G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.374G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166303150_166303151insGGGGGGGGGGCA2509157992SCN9Ac.840_841insCCCCCCCCCC (p.Glu281ProfsTer6)
n.1195_1196insCCCCCCCCCC
n.211_212insCCCCCCCCCC
c.435_436insCCCCCCCCCC (p.Glu146ProfsTer6)
n.373_374insCCCCCCCCCC
c.453_454insCCCCCCCCCC (p.Glu152ProfsTer6)
c.96_97insCCCCCCCCCC (p.Glu33ProfsTer6)
n.1154_1155insCCCCCCCCCC
2g.166303151A>CCA429909886SCN9Ac.840T>G (p.Leu280=)
n.1195T>G
n.211T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
n.373T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
c.96T>G (p.Leu32=)
n.1154T>G
2g.166303151A>GCA429909888SCN9Ac.840T>C (p.Leu280=)
n.1195T>C
n.211T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
n.373T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
c.96T>C (p.Leu32=)
n.1154T>C
2g.166303151A>TCA429909887SCN9Ac.840T>A (p.Leu280=)
n.1195T>A
n.211T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
n.373T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
c.96T>A (p.Leu32=)
n.1154T>A
2g.166303152A>CCA349092537SCN9Ac.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1194T>G
n.210T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.372T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1153T>G
2g.166303152A>GCA349092547SCN9Ac.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1194T>C
n.210T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.372T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1153T>C
2g.166303152A>TCA349092540SCN9Ac.839T>A (p.Leu280His)
n.1194T>A
n.210T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
n.372T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.1153T>A
2g.166303153G>ACA349092549SCN9Ac.838C>T (p.Leu280Phe)
n.1193C>T
n.209C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.371C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.1152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303153G>CCA1944650SCN9Ac.838C>G (p.Leu280Val)
n.1193C>G
n.209C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.371C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1152C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166303153G=CA1304976437SCN9Ac.838C= (p.Leu280=)
n.1193C=
n.209C=
c.433C= (p.Leu145=)
n.371C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.1152C=
2g.166303153G>TCA349092553SCN9Ac.838C>A (p.Leu280Ile)
n.1193C>A
n.209C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.371C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1152C>A
2g.166303154T>ACA429909889SCN9Ac.837A>T (p.Ser279=)
n.1192A>T
n.208A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
n.370A>T
c.450A>T (p.Ser150=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.1151A>T
2g.166303154T>CCA429909890SCN9Ac.837A>G (p.Ser279=)
n.1192A>G
n.208A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
n.370A>G
c.450A>G (p.Ser150=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.1151A>G
2g.166303154T>GCA429909891SCN9Ac.837A>C (p.Ser279=)
n.1192A>C
n.208A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
n.370A>C
c.450A>C (p.Ser150=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.1151A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303154T=CA1304976438SCN9Ac.837A= (p.Ser279=)
n.1192A=
n.208A=
c.432A= (p.Ser144=)
n.370A=
c.450A= (p.Ser150=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.1151A=
2g.166303155G>ACA349092556SCN9Ac.836C>T (p.Ser279Leu)
n.1191C>T
n.207C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.369C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303155G>CCA349092558SCN9Ac.836C>G (p.Ser279Ter)
n.1191C>G
n.207C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
n.369C>G
c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.1150C>G
2g.166303155G=CA1304976439SCN9Ac.836C= (p.Ser279=)
n.1191C=
n.207C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.369C=
c.449C= (p.Ser150=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.1150C=
2g.166303155G>TCA349092559SCN9Ac.836C>A (p.Ser279Ter)
n.1191C>A
n.207C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.369C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.1150C>A
2g.166303156A>CCA349092563SCN9Ac.835T>G (p.Ser279Ala)
n.1190T>G
n.206T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.368T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.1149T>G
 gnomAD v4
2g.166303156A>GCA349092567SCN9Ac.835T>C (p.Ser279Pro)
n.1190T>C
n.206T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.368T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.1149T>C
2g.166303156A>TCA349092569SCN9Ac.835T>A (p.Ser279Thr)
n.1190T>A
n.206T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.368T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.1149T>A
2g.166303157A>CCA349092570SCN9Ac.834T>G (p.Asn278Lys)
n.1189T>G
n.205T>G
c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.367T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.1148T>G
2g.166303157A>GCA429909893SCN9Ac.834T>C (p.Asn278=)
n.1189T>C
n.205T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
n.367T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.1148T>C
2g.166303157A>TCA349092572SCN9Ac.834T>A (p.Asn278Lys)
n.1189T>A
n.205T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.367T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.1148T>A
2g.166303158T>ACA349092581SCN9Ac.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1188A>T
n.204A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.366A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1147A>T
2g.166303158T>CCA349092578SCN9Ac.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1188A>G
n.204A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.366A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1147A>G
 gnomAD v4
2g.166303158T>GCA349092575SCN9Ac.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1188A>C
n.204A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.366A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1147A>C
2g.166303159T>ACA349092584SCN9Ac.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1187A>T
n.203A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.365A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1146A>T
2g.166303159T>CCA349092585SCN9Ac.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1187A>G
n.203A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.365A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1146A>G
2g.166303159T>GCA349092587SCN9Ac.832A>C (p.Asn278His)
n.1187A>C
n.203A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
n.365A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1146A>C
2g.166303160T>ACA429909895SCN9Ac.831A>T (p.Arg277=)
n.1186A>T
n.202A>T
c.426A>T (p.Arg142=)
n.364A>T
c.444A>T (p.Arg148=)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.1145A>T
2g.166303160T>CCA59808651SCN9Ac.831A>G (p.Arg277=)
n.1186A>G
n.202A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
n.364A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1145A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303160T>GCA429909894SCN9Ac.831A>C (p.Arg277=)
n.1186A>C
n.202A>C
c.426A>C (p.Arg142=)
n.364A>C
c.444A>C (p.Arg148=)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1145A>C
2g.166303160T=CA1304976440SCN9Ac.831A= (p.Arg277=)
n.1186A=
n.202A=
c.426A= (p.Arg142=)
n.364A=
c.444A= (p.Arg148=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.1145A=
2g.166303161C>ACA349092589SCN9Ac.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1185G>T
n.201G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.363G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1144G>T
2g.166303161C=CA1304976441SCN9Ac.830G= (p.Arg277=)
n.1185G=
n.201G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.363G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1144G=
2g.166303161C>GCA349092591SCN9Ac.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1185G>C
n.201G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.363G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1144G>C
2g.166303161C>TCA1944651SCN9Ac.830G>A (p.Arg277Gln)
n.1185G>A
n.201G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.363G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166303162G>ACA118158SCN9Ac.829C>T (p.Arg277Ter)
n.1184C>T
n.200C>T
c.424C>T (p.Arg142Ter)
n.362C>T
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303162G>CCA349092595SCN9Ac.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1184C>G
n.200C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.362C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1143C>G
2g.166303162G=CA1304976442SCN9Ac.829C= (p.Arg277=)
n.1184C=
n.200C=
c.424C= (p.Arg142=)
n.362C=
c.442C= (p.Arg148=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1143C=
2g.166303162G>TCA1944652SCN9Ac.829C>A (p.Arg277=)
n.1184C>A
n.200C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
n.362C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.1143C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303163A>CCA349092598SCN9Ac.828T>G (p.Phe276Leu)
n.1183T>G
n.199T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.361T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.1142T>G
2g.166303163A>GCA429909896SCN9Ac.828T>C (p.Phe276=)
n.1183T>C
n.199T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
n.361T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.1142T>C
 ClinVar
2g.166303163A>TCA349092601SCN9Ac.828T>A (p.Phe276Leu)
n.1183T>A
n.199T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.361T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.1142T>A
2g.166303164A>CCA349092607SCN9Ac.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1182T>G
n.198T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.360T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.1141T>G
2g.166303164A>GCA349092605SCN9Ac.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1182T>C
n.198T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.360T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.1141T>C
2g.166303164A>TCA349092603SCN9Ac.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1182T>A
n.198T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.360T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.1141T>A
2g.166303165A=CA1304976443SCN9Ac.826T= (p.Phe276=)
n.1181T=
n.197T=
c.421T= (p.Phe141=)
n.359T=
c.439T= (p.Phe147=)
c.82T= (p.Phe28=)
n.1140T=
2g.166303165A>CCA349092615SCN9Ac.826T>G (p.Phe276Val)
n.1181T>G
n.197T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.359T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.1140T>G
2g.166303165A>GCA349092619SCN9Ac.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1181T>C
n.197T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.359T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303165A>TCA349092617SCN9Ac.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1181T>A
n.197T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.359T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.1140T>A
2g.166303166A=CA1304976444SCN9Ac.825T= (p.Cys275=)
n.1180T=
n.196T=
c.420T= (p.Cys140=)
n.358T=
c.438T= (p.Cys146=)
c.81T= (p.Cys27=)
n.1139T=
2g.166303166A>CCA349092622SCN9Ac.825T>G (p.Cys275Trp)
n.1180T>G
n.196T>G
c.420T>G (p.Cys140Trp)
n.358T>G
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.81T>G (p.Cys27Trp)
n.1139T>G
2g.166303166A>GCA1944653SCN9Ac.825T>C (p.Cys275=)
n.1180T>C
n.196T>C
c.420T>C (p.Cys140=)
n.358T>C
c.438T>C (p.Cys146=)
c.81T>C (p.Cys27=)
n.1139T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303166A>TCA349092626SCN9Ac.825T>A (p.Cys275Ter)
n.1180T>A
n.196T>A
c.420T>A (p.Cys140Ter)
n.358T>A
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.81T>A (p.Cys27Ter)
n.1139T>A
 dbSNP
2g.166303167C>ACA349092629SCN9Ac.824G>T (p.Cys275Phe)
n.1179G>T
n.195G>T
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.357G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
n.1138G>T
2g.166303167C>GCA349092630SCN9Ac.824G>C (p.Cys275Ser)
n.1179G>C
n.195G>C
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.357G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
n.1138G>C
2g.166303167C>TCA349092632SCN9Ac.824G>A (p.Cys275Tyr)
n.1179G>A
n.195G>A
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.357G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
n.1138G>A
 gnomAD v4
2g.166303168A=CA1304976445SCN9Ac.823T= (p.Cys275=)
n.1178T=
n.194T=
c.418T= (p.Cys140=)
n.356T=
c.436T= (p.Cys146=)
c.79T= (p.Cys27=)
n.1137T=
2g.166303168A>CCA349092635SCN9Ac.823T>G (p.Cys275Gly)
n.1178T>G
n.194T>G
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.356T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
n.1137T>G
2g.166303168A>GCA349092640SCN9Ac.823T>C (p.Cys275Arg)
n.1178T>C
n.194T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.356T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
n.1137T>C
 dbSNP
2g.166303168A>TCA349092642SCN9Ac.823T>A (p.Cys275Ser)
n.1178T>A
n.194T>A
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.356T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
n.1137T>A
2g.166303169T>ACA349092643SCN9Ac.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1177A>T
n.193A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.355A>T
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.1136A>T
2g.166303169T>CCA1944654SCN9Ac.822A>G (p.Lys274=)
n.1177A>G
n.193A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
n.355A>G
c.435A>G (p.Lys145=)
c.78A>G (p.Lys26=)
n.1136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303169T>GCA349092648SCN9Ac.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1177A>C
n.193A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.355A>C
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.1136A>C
2g.166303169T=CA1304976446SCN9Ac.822A= (p.Lys274=)
n.1177A=
n.193A=
c.417A= (p.Lys139=)
n.355A=
c.435A= (p.Lys145=)
c.78A= (p.Lys26=)
n.1136A=
2g.166303170T>ACA349092656SCN9Ac.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1176A>T
n.192A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.354A>T
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.1135A>T
2g.166303170T>CCA349092651SCN9Ac.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1176A>G
n.192A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.354A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.1135A>G
2g.166303170T>GCA349092653SCN9Ac.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1176A>C
n.192A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.354A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.1135A>C
2g.166303171T>ACA349092659SCN9Ac.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1175A>T
n.191A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.353A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.1134A>T
 dbSNP
2g.166303171T>CCA349092662SCN9Ac.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1175A>G
n.191A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.353A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.1134A>G
2g.166303171T>GCA349092664SCN9Ac.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1175A>C
n.191A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.353A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.1134A>C
2g.166303171T=CA1304976447SCN9Ac.820A= (p.Lys274=)
n.1175A=
n.191A=
c.415A= (p.Lys139=)
n.353A=
c.433A= (p.Lys145=)
c.76A= (p.Lys26=)
n.1134A=
2g.166303172A>CCA349092667SCN9Ac.819T>G (p.His273Gln)
n.1174T>G
n.190T>G
c.414T>G (p.His138Gln)
n.352T>G
c.432T>G (p.His144Gln)
c.75T>G (p.His25Gln)
n.1133T>G
2g.166303172A>GCA429909897SCN9Ac.819T>C (p.His273=)
n.1174T>C
n.190T>C
c.414T>C (p.His138=)
n.352T>C
c.432T>C (p.His144=)
c.75T>C (p.His25=)
n.1133T>C
 gnomAD v4
2g.166303172A>TCA349092670SCN9Ac.819T>A (p.His273Gln)
n.1174T>A
n.190T>A
c.414T>A (p.His138Gln)
n.352T>A
c.432T>A (p.His144Gln)
c.75T>A (p.His25Gln)
n.1133T>A
2g.166303173T>ACA349092672SCN9Ac.818A>T (p.His273Leu)
n.1173A>T
n.189A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
n.351A>T
c.431A>T (p.His144Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.1132A>T
2g.166303173T>CCA349092674SCN9Ac.818A>G (p.His273Arg)
n.1173A>G
n.189A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
n.351A>G
c.431A>G (p.His144Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.1132A>G
2g.166303173T>GCA349092676SCN9Ac.818A>C (p.His273Pro)
n.1173A>C
n.189A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
n.351A>C
c.431A>C (p.His144Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.1132A>C
2g.166303174G>ACA349092678SCN9Ac.817C>T (p.His273Tyr)
n.1172C>T
n.188C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
n.350C>T
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303174G>CCA349092680SCN9Ac.817C>G (p.His273Asp)
n.1172C>G
n.188C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
n.350C>G
c.430C>G (p.His144Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.1131C>G
2g.166303174G=CA1304976448SCN9Ac.817C= (p.His273=)
n.1172C=
n.188C=
c.412C= (p.His138=)
n.350C=
c.430C= (p.His144=)
c.73C= (p.His25=)
n.1131C=
2g.166303174G>TCA349092683SCN9Ac.817C>A (p.His273Asn)
n.1172C>A
n.188C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
n.350C>A
c.430C>A (p.His144Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.1131C>A
2g.166303175C>ACA349092687SCN9Ac.816G>T (p.Lys272Asn)
n.1171G>T
n.187G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.349G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.1130G>T
2g.166303175C>GCA349092685SCN9Ac.816G>C (p.Lys272Asn)
n.1171G>C
n.187G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.349G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.1130G>C
2g.166303175C>TCA429909898SCN9Ac.816G>A (p.Lys272=)
n.1171G>A
n.187G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.349G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.1130G>A
2g.166303176T>ACA349092690SCN9Ac.815A>T (p.Lys272Met)
n.1170A>T
n.186A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.348A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.1129A>T
2g.166303176T>CCA349092695SCN9Ac.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1170A>G
n.186A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.348A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.1129A>G
 gnomAD v4
2g.166303176T>GCA349092697SCN9Ac.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1170A>C
n.186A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.348A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.1129A>C
2g.166303177T>ACA349092699SCN9Ac.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1169A>T
n.185A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.347A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.1128A>T
 dbSNP
2g.166303177T>CCA349092700SCN9Ac.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1169A>G
n.185A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.347A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.1128A>G
 ClinVar
2g.166303177T>GCA349092701SCN9Ac.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1169A>C
n.185A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.347A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.1128A>C
2g.166303177T=CA1304976449SCN9Ac.814A= (p.Lys272=)
n.1169A=
n.185A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.347A=
c.427A= (p.Lys143=)
c.70A= (p.Lys24=)
n.1128A=
2g.166303178C>ACA429909899SCN9Ac.813G>T (p.Leu271=)
n.1168G>T
n.184G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.346G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.1127G>T
2g.166303178C>GCA429909900SCN9Ac.813G>C (p.Leu271=)
n.1168G>C
n.184G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.346G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.1127G>C
2g.166303178C>TCA429909901SCN9Ac.813G>A (p.Leu271=)
n.1168G>A
n.184G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.346G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.1127G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303179A>CCA349092704SCN9Ac.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1167T>G
n.183T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.345T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.1126T>G
2g.166303179A>GCA349092707SCN9Ac.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1167T>C
n.183T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.345T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1126T>C
2g.166303179A>TCA349092710SCN9Ac.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1167T>A
n.183T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.345T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.1126T>A
2g.166303180G>ACA429909902SCN9Ac.811C>T (p.Leu271=)
n.1166C>T
n.182C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.344C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.1125C>T
2g.166303180G>CCA349092711SCN9Ac.811C>G (p.Leu271Val)
n.1166C>G
n.182C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.344C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.1125C>G
2g.166303180G=CA1304976450SCN9Ac.811C= (p.Leu271=)
n.1166C=
n.182C=
c.406C= (p.Leu136=)
n.344C=
c.424C= (p.Leu142=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.1125C=
2g.166303180G>TCA59808654SCN9Ac.811C>A (p.Leu271Met)
n.1166C>A
n.182C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.344C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.1125C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303181G>ACA429909903SCN9Ac.810C>T (p.Asn270=)
n.1165C>T
n.181C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
n.343C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
c.66C>T (p.Asn22=)
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303181G>CCA349092717SCN9Ac.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1165C>G
n.181C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.343C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
n.1124C>G
2g.166303181G=CA1304976451SCN9Ac.810C= (p.Asn270=)
n.1165C=
n.181C=
c.405C= (p.Asn135=)
n.343C=
c.423C= (p.Asn141=)
c.66C= (p.Asn22=)
n.1124C=
2g.166303181G>TCA349092720SCN9Ac.810C>A (p.Asn270Lys)
n.1165C>A
n.181C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.343C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
n.1124C>A
2g.166303182T>ACA349092725SCN9Ac.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1164A>T
n.180A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.342A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.1123A>T
2g.166303182T>CCA349092723SCN9Ac.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1164A>G
n.180A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.342A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.1123A>G
2g.166303182T>GCA349092724SCN9Ac.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1164A>C
n.180A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.342A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.1123A>C
2g.166303183T>ACA349092729SCN9Ac.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1163A>T
n.179A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.341A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.1122A>T
2g.166303183T>CCA349092730SCN9Ac.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1163A>G
n.179A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.341A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.1122A>G
2g.166303183T>GCA349092733SCN9Ac.808A>C (p.Asn270His)
n.1163A>C
n.179A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
n.341A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.64A>C (p.Asn22His)
n.1122A>C
2g.166303184T>ACA429909904SCN9Ac.807A>T (p.Gly269=)
n.1162A>T
n.178A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
n.340A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1121A>T
2g.166303184T>CCA429909905SCN9Ac.807A>G (p.Gly269=)
n.1162A>G
n.178A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
n.340A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1121A>G
2g.166303184T>GCA429909906SCN9Ac.807A>C (p.Gly269=)
n.1162A>C
n.178A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
n.340A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1121A>C
2g.166303185C>ACA349092736SCN9Ac.806G>T (p.Gly269Val)
n.1161G>T
n.177G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.339G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1120G>T
2g.166303185C>GCA349092738SCN9Ac.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1161G>C
n.177G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.339G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1120G>C
2g.166303185C>TCA349092741SCN9Ac.806G>A (p.Gly269Glu)
n.1161G>A
n.177G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.339G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1120G>A
2g.166303186C>ACA349092743SCN9Ac.805G>T (p.Gly269Ter)
n.1160G>T
n.176G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.338G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1119G>T
 dbSNP
2g.166303186C=CA1304976452SCN9Ac.805G= (p.Gly269=)
n.1160G=
n.176G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.338G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.1119G=
2g.166303186C>GCA349092746SCN9Ac.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1160G>C
n.176G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.338G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1119G>C
2g.166303186C>TCA349092750SCN9Ac.805G>A (p.Gly269Arg)
n.1160G>A
n.176G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.338G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1119G>A
2g.166303187C>ACA349092753SCN9Ac.804G>T (p.Met268Ile)
n.1159G>T
n.175G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.337G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.1118G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303187C=CA1304976453SCN9Ac.804G= (p.Met268=)
n.1159G=
n.175G=
c.399G= (p.Met133=)
n.337G=
c.417G= (p.Met139=)
c.60G= (p.Met20=)
n.1118G=
2g.166303187C>GCA349092755SCN9Ac.804G>C (p.Met268Ile)
n.1159G>C
n.175G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.337G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.1118G>C
2g.166303187C>TCA349092758SCN9Ac.804G>A (p.Met268Ile)
n.1159G>A
n.175G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.337G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.1118G>A
2g.166303188A=CA1304976454SCN9Ac.803T= (p.Met268=)
n.1158T=
n.174T=
c.398T= (p.Met133=)
n.336T=
c.416T= (p.Met139=)
c.59T= (p.Met20=)
n.1117T=
2g.166303188A>CCA349092766SCN9Ac.803T>G (p.Met268Arg)
n.1158T>G
n.174T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.336T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.1117T>G
2g.166303188A>GCA1944655SCN9Ac.803T>C (p.Met268Thr)
n.1158T>C
n.174T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.336T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.1117T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303188A>TCA349092761SCN9Ac.803T>A (p.Met268Lys)
n.1158T>A
n.174T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.336T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.1117T>A
2g.166303189T>ACA349092769SCN9Ac.802A>T (p.Met268Leu)
n.1157A>T
n.173A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.335A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.1116A>T
2g.166303189T>CCA1944656SCN9Ac.802A>G (p.Met268Val)
n.1157A>G
n.173A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
n.335A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
n.1116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303189T>GCA349092771SCN9Ac.802A>C (p.Met268Leu)
n.1157A>C
n.173A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.335A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
n.1116A>C
 gnomAD v4
2g.166303189T=CA1304976455SCN9Ac.802A= (p.Met268=)
n.1157A=
n.173A=
c.397A= (p.Met133=)
n.335A=
c.415A= (p.Met139=)
c.58A= (p.Met20=)
n.1116A=
2g.166303190G>ACA429909907SCN9Ac.801C>T (p.Phe267=)
n.1156C>T
n.172C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
n.334C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.57C>T (p.Phe19=)
n.1115C>T
2g.166303190G>CCA349092775SCN9Ac.801C>G (p.Phe267Leu)
n.1156C>G
n.172C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.334C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.1115C>G
2g.166303190G>TCA349092778SCN9Ac.801C>A (p.Phe267Leu)
n.1156C>A
n.172C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.334C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.1115C>A
2g.166303191A=CA1304976456SCN9Ac.800T= (p.Phe267=)
n.1155T=
n.171T=
c.395T= (p.Phe132=)
n.333T=
c.413T= (p.Phe138=)
c.56T= (p.Phe19=)
n.1114T=
2g.166303191A>CCA349092788SCN9Ac.800T>G (p.Phe267Cys)
n.1155T>G
n.171T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.333T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.1114T>G
2g.166303191A>GCA349092790SCN9Ac.800T>C (p.Phe267Ser)
n.1155T>C
n.171T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.333T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.1114T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303191A>TCA349092792SCN9Ac.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.1155T>A
n.171T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.333T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.1114T>A
2g.166303192A=CA1304976457SCN9Ac.799T= (p.Phe267=)
n.1154T=
n.170T=
c.394T= (p.Phe132=)
n.332T=
c.412T= (p.Phe138=)
c.55T= (p.Phe19=)
n.1113T=
2g.166303192A>CCA349092799SCN9Ac.799T>G (p.Phe267Val)
n.1154T>G
n.170T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.332T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.1113T>G
2g.166303192A>GCA349092801SCN9Ac.799T>C (p.Phe267Leu)
n.1154T>C
n.170T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.332T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.1113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303192A>TCA349092803SCN9Ac.799T>A (p.Phe267Ile)
n.1154T>A
n.170T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.332T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.1113T>A
2g.166303193C>ACA429909908SCN9Ac.798G>T (p.Leu266=)
n.1153G>T
n.169G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.331G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.54G>T (p.Leu18=)
n.1112G>T
2g.166303193C=CA1304976458SCN9Ac.798G= (p.Leu266=)
n.1153G=
n.169G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.331G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.54G= (p.Leu18=)
n.1112G=
2g.166303193C>GCA429909909SCN9Ac.798G>C (p.Leu266=)
n.1153G>C
n.169G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.331G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.54G>C (p.Leu18=)
n.1112G>C
2g.166303193C>TCA16604055SCN9Ac.798G>A (p.Leu266=)
n.1153G>A
n.169G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.331G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.1112G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303194A>CCA349092809SCN9Ac.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1152T>G
n.168T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.330T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.1111T>G
2g.166303194A>GCA349092811SCN9Ac.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1152T>C
n.168T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.330T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.1111T>C
2g.166303194A>TCA349092812SCN9Ac.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1152T>A
n.168T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.330T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.1111T>A
2g.166303195G>ACA429909910SCN9Ac.796C>T (p.Leu266=)
n.1151C>T
n.167C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.329C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.1110C>T
2g.166303195G>CCA349092814SCN9Ac.796C>G (p.Leu266Val)
n.1151C>G
n.167C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.329C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.1110C>G
2g.166303195G=CA1304976459SCN9Ac.796C= (p.Leu266=)
n.1151C=
n.167C=
c.391C= (p.Leu131=)
n.329C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.1110C=
2g.166303195G>TCA1944657SCN9Ac.796C>A (p.Leu266Met)
n.1151C>A
n.167C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.329C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.1110C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303196C>ACA349092819SCN9Ac.795G>T (p.Gln265His)
n.1150G>T
n.166G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
n.328G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.1109G>T
2g.166303196C>GCA349092818SCN9Ac.795G>C (p.Gln265His)
n.1150G>C
n.166G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
n.328G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.1109G>C
2g.166303196C>TCA429909911SCN9Ac.795G>A (p.Gln265=)
n.1150G>A
n.166G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
n.328G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.1109G>A
2g.166303197T>ACA349092823SCN9Ac.794A>T (p.Gln265Leu)
n.1149A>T
n.165A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.327A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.1108A>T
2g.166303197T>CCA1944658SCN9Ac.794A>G (p.Gln265Arg)
n.1149A>G
n.165A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.327A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.1108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166303197T>GCA349092826SCN9Ac.794A>C (p.Gln265Pro)
n.1149A>C
n.165A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.327A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.1108A>C
2g.166303197T=CA1304976460SCN9Ac.794A= (p.Gln265=)
n.1149A=
n.165A=
c.389A= (p.Gln130=)
n.327A=
c.407A= (p.Gln136=)
c.50A= (p.Gln17=)
n.1108A=
2g.166303198G>ACA349092828SCN9Ac.793C>T (p.Gln265Ter)
n.1148C>T
n.164C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.326C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.1107C>T
 dbSNP
2g.166303198G>CCA349092831SCN9Ac.793C>G (p.Gln265Glu)
n.1148C>G
n.164C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.326C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.1107C>G
2g.166303198G=CA1304976461SCN9Ac.793C= (p.Gln265=)
n.1148C=
n.164C=
c.388C= (p.Gln130=)
n.326C=
c.406C= (p.Gln136=)
c.49C= (p.Gln17=)
n.1107C=
2g.166303198G>TCA349092832SCN9Ac.793C>A (p.Gln265Lys)
n.1148C>A
n.164C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.326C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.1107C>A
2g.166303199T>ACA429909912SCN9Ac.792A>T (p.Leu264=)
n.1147A>T
n.163A>T
c.387A>T (p.Leu129=)
n.325A>T
c.405A>T (p.Leu135=)
c.48A>T (p.Leu16=)
n.1106A>T
2g.166303199T>CCA429909914SCN9Ac.792A>G (p.Leu264=)
n.1147A>G
n.163A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
n.325A>G
c.405A>G (p.Leu135=)
c.48A>G (p.Leu16=)
n.1106A>G
2g.166303199T>GCA429909913SCN9Ac.792A>C (p.Leu264=)
n.1147A>C
n.163A>C
c.387A>C (p.Leu129=)
n.325A>C
c.405A>C (p.Leu135=)
c.48A>C (p.Leu16=)
n.1106A>C
2g.166303200A>CCA349092835SCN9Ac.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1146T>G
n.162T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.324T>G
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n.1105T>G
2g.166303200A>GCA349092837SCN9Ac.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1146T>C
n.162T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.324T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1105T>C
 gnomAD v4
2g.166303200A>TCA349092839SCN9Ac.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1146T>A
n.162T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.324T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.1105T>A
2g.166303201G>ACA429909915SCN9Ac.790C>T (p.Leu264=)
n.1145C>T
n.161C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.323C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
c.46C>T (p.Leu16=)
n.1104C>T
 gnomAD v4
2g.166303201G>CCA349092843SCN9Ac.790C>G (p.Leu264Val)
n.1145C>G
n.161C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.323C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1104C>G
2g.166303201G>TCA349092845SCN9Ac.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1145C>A
n.161C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.323C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1104C>A
 gnomAD v4
2g.166303202T>ACA429909916SCN9Ac.789A>T (p.Gly263=)
n.1144A>T
n.160A>T
c.384A>T (p.Gly128=)
n.322A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.45A>T (p.Gly15=)
n.1103A>T
2g.166303202T>CCA429909917SCN9Ac.789A>G (p.Gly263=)
n.1144A>G
n.160A>G
c.384A>G (p.Gly128=)
n.322A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
c.45A>G (p.Gly15=)
n.1103A>G
2g.166303202T>GCA429909918SCN9Ac.789A>C (p.Gly263=)
n.1144A>C
n.160A>C
c.384A>C (p.Gly128=)
n.322A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
c.45A>C (p.Gly15=)
n.1103A>C
2g.166303203C>ACA349092850SCN9Ac.788G>T (p.Gly263Val)
n.1143G>T
n.159G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.321G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1102G>T
2g.166303203C=CA1304976462SCN9Ac.788G= (p.Gly263=)
n.1143G=
n.159G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.321G=
c.401G= (p.Gly134=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.1102G=
2g.166303203C>GCA349092849SCN9Ac.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1143G>C
n.159G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.321G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1102G>C
2g.166303203C>TCA349092847SCN9Ac.788G>A (p.Gly263Glu)
n.1143G>A
n.159G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.321G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.1102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303204C>ACA349092852SCN9Ac.787G>T (p.Gly263Ter)
n.1142G>T
n.158G>T
c.382G>T (p.Gly128Ter)
n.320G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.1101G>T
 dbSNP
2g.166303204C=CA1304976463SCN9Ac.787G= (p.Gly263=)
n.1142G=
n.158G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.320G=
c.400G= (p.Gly134=)
c.43G= (p.Gly15=)
n.1101G=
2g.166303204C>GCA349092854SCN9Ac.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1142G>C
n.158G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.320G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1101G>C
2g.166303204C>TCA349092855SCN9Ac.787G>A (p.Gly263Arg)
n.1142G>A
n.158G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.320G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.1101G>A

Number of alleles fetched