Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166294561del | CA2753032064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+40del (n.965+40del) c.560+40del (n.560+40del) n.1030-4del c.578+40del (n.578+40del) c.221+40del (n.221+40del) n.1279+40del | |
2 | g.166294561T>C | CA2661768956 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+38A>G (n.965+38A>G) c.560+38A>G (n.560+38A>G) n.1030-4T>C c.578+38A>G (n.578+38A>G) c.221+38A>G (n.221+38A>G) n.1279+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294562C>A | CA2661768957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+37G>T (n.965+37G>T) c.560+37G>T (n.560+37G>T) n.1030-3C>A c.578+37G>T (n.578+37G>T) c.221+37G>T (n.221+37G>T) n.1279+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294562C= | CA1304972612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+37G= (n.965+37G=) c.560+37G= (n.560+37G=) n.1030-3C= c.578+37G= (n.578+37G=) c.221+37G= (n.221+37G=) n.1279+37G= | |
2 | g.166294562C>T | CA1944624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+37G>A (n.965+37G>A) c.560+37G>A (n.560+37G>A) n.1030-3C>T c.578+37G>A (n.578+37G>A) c.221+37G>A (n.221+37G>A) n.1279+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294563A= | CA1304972613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+36T= (n.965+36T=) c.560+36T= (n.560+36T=) n.1030-2A= c.578+36T= (n.578+36T=) c.221+36T= (n.221+36T=) n.1279+36T= | |
2 | g.166294563A>G | CA537526952 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+36T>C (n.965+36T>C) c.560+36T>C (n.560+36T>C) n.1030-2A>G c.578+36T>C (n.578+36T>C) c.221+36T>C (n.221+36T>C) n.1279+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294564G>T | CA2577145100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+35C>A (n.965+35C>A) c.560+35C>A (n.560+35C>A) n.1030-1G>T c.578+35C>A (n.578+35C>A) c.221+35C>A (n.221+35C>A) n.1279+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294565C>A | CA429906044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+34G>T (n.965+34G>T) c.560+34G>T (n.560+34G>T) n.1030C>A c.578+34G>T (n.578+34G>T) c.221+34G>T (n.221+34G>T) n.1279+34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294565C>G | CA429906045 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+34G>C (n.965+34G>C) c.560+34G>C (n.560+34G>C) n.1030C>G c.578+34G>C (n.578+34G>C) c.221+34G>C (n.221+34G>C) n.1279+34G>C | |
2 | g.166294565C>T | CA429906046 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+34G>A (n.965+34G>A) c.560+34G>A (n.560+34G>A) n.1030C>T c.578+34G>A (n.578+34G>A) c.221+34G>A (n.221+34G>A) n.1279+34G>A | |
2 | g.166294566C>A | CA429906048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+33G>T (n.965+33G>T) c.560+33G>T (n.560+33G>T) n.1031C>A c.578+33G>T (n.578+33G>T) c.221+33G>T (n.221+33G>T) n.1279+33G>T | |
2 | g.166294566C>G | CA429906050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+33G>C (n.965+33G>C) c.560+33G>C (n.560+33G>C) n.1031C>G c.578+33G>C (n.578+33G>C) c.221+33G>C (n.221+33G>C) n.1279+33G>C | |
2 | g.166294566C>T | CA429906049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+33G>A (n.965+33G>A) c.560+33G>A (n.560+33G>A) n.1031C>T c.578+33G>A (n.578+33G>A) c.221+33G>A (n.221+33G>A) n.1279+33G>A | |
2 | g.166294567T>A | CA429906051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+32A>T (n.965+32A>T) c.560+32A>T (n.560+32A>T) n.1032T>A c.578+32A>T (n.578+32A>T) c.221+32A>T (n.221+32A>T) n.1279+32A>T | |
2 | g.166294567T>C | CA429906052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+32A>G (n.965+32A>G) c.560+32A>G (n.560+32A>G) n.1032T>C c.578+32A>G (n.578+32A>G) c.221+32A>G (n.221+32A>G) n.1279+32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294567T>G | CA429906053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+32A>C (n.965+32A>C) c.560+32A>C (n.560+32A>C) n.1032T>G c.578+32A>C (n.578+32A>C) c.221+32A>C (n.221+32A>C) n.1279+32A>C | |
2 | g.166294569del | CA2661768958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+32del (n.965+32del) c.560+32del (n.560+32del) n.1034del c.578+32del (n.578+32del) c.221+32del (n.221+32del) n.1279+32del | gnomAD v4 |
2 | g.166294568_166294569del | CA2661768959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+31_965+32del (n.965+31_965+32del) c.560+31_560+32del (n.560+31_560+32del) n.1033_1034del c.578+31_578+32del (n.578+31_578+32del) c.221+31_221+32del (n.221+31_221+32del) n.1279+31_1279+32del | gnomAD v4 |
2 | g.166294568T>A | CA429906054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+31A>T (n.965+31A>T) c.560+31A>T (n.560+31A>T) n.1033T>A c.578+31A>T (n.578+31A>T) c.221+31A>T (n.221+31A>T) n.1279+31A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294568T>C | CA429906055 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+31A>G (n.965+31A>G) c.560+31A>G (n.560+31A>G) n.1033T>C c.578+31A>G (n.578+31A>G) c.221+31A>G (n.221+31A>G) n.1279+31A>G | dbSNP |
2 | g.166294568T>G | CA429906056 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+31A>C (n.965+31A>C) c.560+31A>C (n.560+31A>C) n.1033T>G c.578+31A>C (n.578+31A>C) c.221+31A>C (n.221+31A>C) n.1279+31A>C | |
2 | g.166294568T= | CA1304972614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+31A= (n.965+31A=) c.560+31A= (n.560+31A=) n.1033T= c.578+31A= (n.578+31A=) c.221+31A= (n.221+31A=) n.1279+31A= | |
2 | g.166294569T>A | CA429906058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+30A>T (n.965+30A>T) c.560+30A>T (n.560+30A>T) n.1034T>A c.578+30A>T (n.578+30A>T) c.221+30A>T (n.221+30A>T) n.1279+30A>T | |
2 | g.166294569T>C | CA429906059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+30A>G (n.965+30A>G) c.560+30A>G (n.560+30A>G) n.1034T>C c.578+30A>G (n.578+30A>G) c.221+30A>G (n.221+30A>G) n.1279+30A>G | |
2 | g.166294569T>G | CA429906060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+30A>C (n.965+30A>C) c.560+30A>C (n.560+30A>C) n.1034T>G c.578+30A>C (n.578+30A>C) c.221+30A>C (n.221+30A>C) n.1279+30A>C | |
2 | g.166294570A>C | CA429906063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+29T>G (n.965+29T>G) c.560+29T>G (n.560+29T>G) n.1035A>C c.578+29T>G (n.578+29T>G) c.221+29T>G (n.221+29T>G) n.1279+29T>G | |
2 | g.166294570A>G | CA429906062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+29T>C (n.965+29T>C) c.560+29T>C (n.560+29T>C) n.1035A>G c.578+29T>C (n.578+29T>C) c.221+29T>C (n.221+29T>C) n.1279+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294570A>T | CA429906061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+29T>A (n.965+29T>A) c.560+29T>A (n.560+29T>A) n.1035A>T c.578+29T>A (n.578+29T>A) c.221+29T>A (n.221+29T>A) n.1279+29T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294571G>A | CA429906064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+28C>T (n.965+28C>T) c.560+28C>T (n.560+28C>T) n.1036G>A c.578+28C>T (n.578+28C>T) c.221+28C>T (n.221+28C>T) n.1279+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294571G>C | CA429906065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+28C>G (n.965+28C>G) c.560+28C>G (n.560+28C>G) n.1036G>C c.578+28C>G (n.578+28C>G) c.221+28C>G (n.221+28C>G) n.1279+28C>G | |
2 | g.166294571G>T | CA429906066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+28C>A (n.965+28C>A) c.560+28C>A (n.560+28C>A) n.1036G>T c.578+28C>A (n.578+28C>A) c.221+28C>A (n.221+28C>A) n.1279+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294572A= | CA1304972615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+27T= (n.965+27T=) c.560+27T= (n.560+27T=) n.1037A= c.578+27T= (n.578+27T=) c.221+27T= (n.221+27T=) n.1279+27T= | |
2 | g.166294572A>C | CA429906067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+27T>G (n.965+27T>G) c.560+27T>G (n.560+27T>G) n.1037A>C c.578+27T>G (n.578+27T>G) c.221+27T>G (n.221+27T>G) n.1279+27T>G | |
2 | g.166294572A>G | CA1944625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+27T>C (n.965+27T>C) c.560+27T>C (n.560+27T>C) n.1037A>G c.578+27T>C (n.578+27T>C) c.221+27T>C (n.221+27T>C) n.1279+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294572A>T | CA429906068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+27T>A (n.965+27T>A) c.560+27T>A (n.560+27T>A) n.1037A>T c.578+27T>A (n.578+27T>A) c.221+27T>A (n.221+27T>A) n.1279+27T>A | |
2 | g.166294573C>A | CA429906071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+26G>T (n.965+26G>T) c.560+26G>T (n.560+26G>T) n.1038C>A c.578+26G>T (n.578+26G>T) c.221+26G>T (n.221+26G>T) n.1279+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294573C>G | CA429906073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+26G>C (n.965+26G>C) c.560+26G>C (n.560+26G>C) n.1038C>G c.578+26G>C (n.578+26G>C) c.221+26G>C (n.221+26G>C) n.1279+26G>C | |
2 | g.166294573C>T | CA429906074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+26G>A (n.965+26G>A) c.560+26G>A (n.560+26G>A) n.1038C>T c.578+26G>A (n.578+26G>A) c.221+26G>A (n.221+26G>A) n.1279+26G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294574T>A | CA429906075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+25A>T (n.965+25A>T) c.560+25A>T (n.560+25A>T) n.1039T>A c.578+25A>T (n.578+25A>T) c.221+25A>T (n.221+25A>T) n.1279+25A>T | |
2 | g.166294574T>C | CA429906076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+25A>G (n.965+25A>G) c.560+25A>G (n.560+25A>G) n.1039T>C c.578+25A>G (n.578+25A>G) c.221+25A>G (n.221+25A>G) n.1279+25A>G | |
2 | g.166294574T>G | CA429906077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+25A>C (n.965+25A>C) c.560+25A>C (n.560+25A>C) n.1039T>G c.578+25A>C (n.578+25A>C) c.221+25A>C (n.221+25A>C) n.1279+25A>C | |
2 | g.166294574_166294575delinsTA | CA1304972616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+24_965+25delinsTA (n.965+24_965+25delinsTA) c.560+24_560+25delinsTA (n.560+24_560+25delinsTA) n.1039_1040delinsTA c.578+24_578+25delinsTA (n.578+24_578+25delinsTA) c.221+24_221+25delinsTA (n.221+24_221+25delinsTA) n.1279+24_1279+25delinsTA | |
2 | g.166294575A>C | CA429906080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+24T>G (n.965+24T>G) c.560+24T>G (n.560+24T>G) n.1040A>C c.578+24T>G (n.578+24T>G) c.221+24T>G (n.221+24T>G) n.1279+24T>G | |
2 | g.166294575A>G | CA429906078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+24T>C (n.965+24T>C) c.560+24T>C (n.560+24T>C) n.1040A>G c.578+24T>C (n.578+24T>C) c.221+24T>C (n.221+24T>C) n.1279+24T>C | |
2 | g.166294575A>T | CA429906079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+24T>A (n.965+24T>A) c.560+24T>A (n.560+24T>A) n.1040A>T c.578+24T>A (n.578+24T>A) c.221+24T>A (n.221+24T>A) n.1279+24T>A | |
2 | g.166294579del | CA537526953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+24del (n.965+24del) c.560+24del (n.560+24del) n.1044del c.578+24del (n.578+24del) c.221+24del (n.221+24del) n.1279+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294576A= | CA1304972617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+23T= (n.965+23T=) c.560+23T= (n.560+23T=) n.1041A= c.578+23T= (n.578+23T=) c.221+23T= (n.221+23T=) n.1279+23T= | |
2 | g.166294576A>C | CA429906081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+23T>G (n.965+23T>G) c.560+23T>G (n.560+23T>G) n.1041A>C c.578+23T>G (n.578+23T>G) c.221+23T>G (n.221+23T>G) n.1279+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294576A>G | CA429906082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+23T>C (n.965+23T>C) c.560+23T>C (n.560+23T>C) n.1041A>G c.578+23T>C (n.578+23T>C) c.221+23T>C (n.221+23T>C) n.1279+23T>C | |
2 | g.166294576A>T | CA429906083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+23T>A (n.965+23T>A) c.560+23T>A (n.560+23T>A) n.1041A>T c.578+23T>A (n.578+23T>A) c.221+23T>A (n.221+23T>A) n.1279+23T>A | |
2 | g.166294577A>C | CA429906085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+22T>G (n.965+22T>G) c.560+22T>G (n.560+22T>G) n.1042A>C c.578+22T>G (n.578+22T>G) c.221+22T>G (n.221+22T>G) n.1279+22T>G | |
2 | g.166294577A>G | CA429906086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+22T>C (n.965+22T>C) c.560+22T>C (n.560+22T>C) n.1042A>G c.578+22T>C (n.578+22T>C) c.221+22T>C (n.221+22T>C) n.1279+22T>C | |
2 | g.166294577A>T | CA429906087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+22T>A (n.965+22T>A) c.560+22T>A (n.560+22T>A) n.1042A>T c.578+22T>A (n.578+22T>A) c.221+22T>A (n.221+22T>A) n.1279+22T>A | |
2 | g.166294578A>C | CA429906088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+21T>G (n.965+21T>G) c.560+21T>G (n.560+21T>G) n.1043A>C c.578+21T>G (n.578+21T>G) c.221+21T>G (n.221+21T>G) n.1279+21T>G | |
2 | g.166294578A>G | CA429906089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+21T>C (n.965+21T>C) c.560+21T>C (n.560+21T>C) n.1043A>G c.578+21T>C (n.578+21T>C) c.221+21T>C (n.221+21T>C) n.1279+21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294578A>T | CA429906090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+21T>A (n.965+21T>A) c.560+21T>A (n.560+21T>A) n.1043A>T c.578+21T>A (n.578+21T>A) c.221+21T>A (n.221+21T>A) n.1279+21T>A | |
2 | g.166294579A>C | CA429906091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+20T>G (n.965+20T>G) c.560+20T>G (n.560+20T>G) n.1044A>C c.578+20T>G (n.578+20T>G) c.221+20T>G (n.221+20T>G) n.1279+20T>G | |
2 | g.166294579A>G | CA429906092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+20T>C (n.965+20T>C) c.560+20T>C (n.560+20T>C) n.1044A>G c.578+20T>C (n.578+20T>C) c.221+20T>C (n.221+20T>C) n.1279+20T>C | |
2 | g.166294579A>T | CA429906093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+20T>A (n.965+20T>A) c.560+20T>A (n.560+20T>A) n.1044A>T c.578+20T>A (n.578+20T>A) c.221+20T>A (n.221+20T>A) n.1279+20T>A | |
2 | g.166294580G>A | CA429906096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+19C>T (n.965+19C>T) c.560+19C>T (n.560+19C>T) n.1045G>A c.578+19C>T (n.578+19C>T) c.221+19C>T (n.221+19C>T) n.1279+19C>T | |
2 | g.166294580G>C | CA429906097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+19C>G (n.965+19C>G) c.560+19C>G (n.560+19C>G) n.1045G>C c.578+19C>G (n.578+19C>G) c.221+19C>G (n.221+19C>G) n.1279+19C>G | |
2 | g.166294580G>T | CA429906094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+19C>A (n.965+19C>A) c.560+19C>A (n.560+19C>A) n.1045G>T c.578+19C>A (n.578+19C>A) c.221+19C>A (n.221+19C>A) n.1279+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294580_166294581delinsGA | CA1304972618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+18_965+19delinsTC (n.965+18_965+19delinsTC) c.560+18_560+19delinsTC (n.560+18_560+19delinsTC) n.1045_1046delinsGA c.578+18_578+19delinsTC (n.578+18_578+19delinsTC) c.221+18_221+19delinsTC (n.221+18_221+19delinsTC) n.1279+18_1279+19delinsTC | |
2 | g.166294581A= | CA1304972619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+18T= (n.965+18T=) c.560+18T= (n.560+18T=) n.1046A= c.578+18T= (n.578+18T=) c.221+18T= (n.221+18T=) n.1279+18T= | |
2 | g.166294581A>C | CA429906102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+18T>G (n.965+18T>G) c.560+18T>G (n.560+18T>G) n.1046A>C c.578+18T>G (n.578+18T>G) c.221+18T>G (n.221+18T>G) n.1279+18T>G | |
2 | g.166294581A>G | CA429906098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+18T>C (n.965+18T>C) c.560+18T>C (n.560+18T>C) n.1046A>G c.578+18T>C (n.578+18T>C) c.221+18T>C (n.221+18T>C) n.1279+18T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294581A>T | CA429906099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+18T>A (n.965+18T>A) c.560+18T>A (n.560+18T>A) n.1046A>T c.578+18T>A (n.578+18T>A) c.221+18T>A (n.221+18T>A) n.1279+18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294584del | CA429906100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+18del (n.965+18del) c.560+18del (n.560+18del) n.1049del c.578+18del (n.578+18del) c.221+18del (n.221+18del) n.1279+18del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294582A>C | CA429906103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+17T>G (n.965+17T>G) c.560+17T>G (n.560+17T>G) n.1047A>C c.578+17T>G (n.578+17T>G) c.221+17T>G (n.221+17T>G) n.1279+17T>G | |
2 | g.166294582A>G | CA429906104 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+17T>C (n.965+17T>C) c.560+17T>C (n.560+17T>C) n.1047A>G c.578+17T>C (n.578+17T>C) c.221+17T>C (n.221+17T>C) n.1279+17T>C | |
2 | g.166294582A>T | CA429906105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+17T>A (n.965+17T>A) c.560+17T>A (n.560+17T>A) n.1047A>T c.578+17T>A (n.578+17T>A) c.221+17T>A (n.221+17T>A) n.1279+17T>A | |
2 | g.166294583A>C | CA429906106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+16T>G (n.965+16T>G) c.560+16T>G (n.560+16T>G) n.1048A>C c.578+16T>G (n.578+16T>G) c.221+16T>G (n.221+16T>G) n.1279+16T>G | |
2 | g.166294583A>G | CA429906107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+16T>C (n.965+16T>C) c.560+16T>C (n.560+16T>C) n.1048A>G c.578+16T>C (n.578+16T>C) c.221+16T>C (n.221+16T>C) n.1279+16T>C | |
2 | g.166294583A>T | CA429906108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+16T>A (n.965+16T>A) c.560+16T>A (n.560+16T>A) n.1048A>T c.578+16T>A (n.578+16T>A) c.221+16T>A (n.221+16T>A) n.1279+16T>A | |
2 | g.166294584A>C | CA429906109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+15T>G (n.965+15T>G) c.560+15T>G (n.560+15T>G) n.1049A>C c.578+15T>G (n.578+15T>G) c.221+15T>G (n.221+15T>G) n.1279+15T>G | |
2 | g.166294584A>G | CA429906111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+15T>C (n.965+15T>C) c.560+15T>C (n.560+15T>C) n.1049A>G c.578+15T>C (n.578+15T>C) c.221+15T>C (n.221+15T>C) n.1279+15T>C | |
2 | g.166294584A>T | CA429906112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+15T>A (n.965+15T>A) c.560+15T>A (n.560+15T>A) n.1049A>T c.578+15T>A (n.578+15T>A) c.221+15T>A (n.221+15T>A) n.1279+15T>A | |
2 | g.166294585C>A | CA429906114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+14G>T (n.965+14G>T) c.560+14G>T (n.560+14G>T) n.1050C>A c.578+14G>T (n.578+14G>T) c.221+14G>T (n.221+14G>T) n.1279+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294585C= | CA1304972620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+14G= (n.965+14G=) c.560+14G= (n.560+14G=) n.1050C= c.578+14G= (n.578+14G=) c.221+14G= (n.221+14G=) n.1279+14G= | |
2 | g.166294585C>G | CA429906113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+14G>C (n.965+14G>C) c.560+14G>C (n.560+14G>C) n.1050C>G c.578+14G>C (n.578+14G>C) c.221+14G>C (n.221+14G>C) n.1279+14G>C | |
2 | g.166294585C>T | CA59807198 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+14G>A (n.965+14G>A) c.560+14G>A (n.560+14G>A) n.1050C>T c.578+14G>A (n.578+14G>A) c.221+14G>A (n.221+14G>A) n.1279+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294586A= | CA1304972621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T= (n.965+13T=) c.560+13T= (n.560+13T=) n.1051A= c.578+13T= (n.578+13T=) c.221+13T= (n.221+13T=) n.1279+13T= | |
2 | g.166294586A>C | CA429906115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T>G (n.965+13T>G) c.560+13T>G (n.560+13T>G) n.1051A>C c.578+13T>G (n.578+13T>G) c.221+13T>G (n.221+13T>G) n.1279+13T>G | dbSNP |
2 | g.166294586A>G | CA1944626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T>C (n.965+13T>C) c.560+13T>C (n.560+13T>C) n.1051A>G c.578+13T>C (n.578+13T>C) c.221+13T>C (n.221+13T>C) n.1279+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294586A>T | CA429906116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+13T>A (n.965+13T>A) c.560+13T>A (n.560+13T>A) n.1051A>T c.578+13T>A (n.578+13T>A) c.221+13T>A (n.221+13T>A) n.1279+13T>A | |
2 | g.166294587A>C | CA429906117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+12T>G (n.965+12T>G) c.560+12T>G (n.560+12T>G) n.1052A>C c.578+12T>G (n.578+12T>G) c.221+12T>G (n.221+12T>G) n.1279+12T>G | |
2 | g.166294587A>G | CA429906118 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+12T>C (n.965+12T>C) c.560+12T>C (n.560+12T>C) n.1052A>G c.578+12T>C (n.578+12T>C) c.221+12T>C (n.221+12T>C) n.1279+12T>C | |
2 | g.166294587A>T | CA429906119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+12T>A (n.965+12T>A) c.560+12T>A (n.560+12T>A) n.1052A>T c.578+12T>A (n.578+12T>A) c.221+12T>A (n.221+12T>A) n.1279+12T>A | |
2 | g.166294588A>C | CA429906120 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+11T>G (n.965+11T>G) c.560+11T>G (n.560+11T>G) n.1053A>C c.578+11T>G (n.578+11T>G) c.221+11T>G (n.221+11T>G) n.1279+11T>G | |
2 | g.166294588A>G | CA429906121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+11T>C (n.965+11T>C) c.560+11T>C (n.560+11T>C) n.1053A>G c.578+11T>C (n.578+11T>C) c.221+11T>C (n.221+11T>C) n.1279+11T>C | |
2 | g.166294588A>T | CA429906122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+11T>A (n.965+11T>A) c.560+11T>A (n.560+11T>A) n.1053A>T c.578+11T>A (n.578+11T>A) c.221+11T>A (n.221+11T>A) n.1279+11T>A | |
2 | g.166294589T>A | CA429906123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A>T (n.965+10A>T) c.560+10A>T (n.560+10A>T) n.1054T>A c.578+10A>T (n.578+10A>T) c.221+10A>T (n.221+10A>T) n.1279+10A>T | |
2 | g.166294589T>C | CA1944627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A>G (n.965+10A>G) c.560+10A>G (n.560+10A>G) n.1054T>C c.578+10A>G (n.578+10A>G) c.221+10A>G (n.221+10A>G) n.1279+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294589T>G | CA429906124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A>C (n.965+10A>C) c.560+10A>C (n.560+10A>C) n.1054T>G c.578+10A>C (n.578+10A>C) c.221+10A>C (n.221+10A>C) n.1279+10A>C | |
2 | g.166294589T= | CA1304972622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+10A= (n.965+10A=) c.560+10A= (n.560+10A=) n.1054T= c.578+10A= (n.578+10A=) c.221+10A= (n.221+10A=) n.1279+10A= | |
2 | g.166294590A= | CA1304972623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T= (n.965+9T=) c.560+9T= (n.560+9T=) n.1055A= c.578+9T= (n.578+9T=) c.221+9T= (n.221+9T=) n.1279+9T= | |
2 | g.166294590A>C | CA429906126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T>G (n.965+9T>G) c.560+9T>G (n.560+9T>G) n.1055A>C c.578+9T>G (n.578+9T>G) c.221+9T>G (n.221+9T>G) n.1279+9T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294590A>G | CA429906127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T>C (n.965+9T>C) c.560+9T>C (n.560+9T>C) n.1055A>G c.578+9T>C (n.578+9T>C) c.221+9T>C (n.221+9T>C) n.1279+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294590A>T | CA429906125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+9T>A (n.965+9T>A) c.560+9T>A (n.560+9T>A) n.1055A>T c.578+9T>A (n.578+9T>A) c.221+9T>A (n.221+9T>A) n.1279+9T>A | |
2 | g.166294591T>A | CA429906129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+8A>T (n.965+8A>T) c.560+8A>T (n.560+8A>T) n.1056T>A c.578+8A>T (n.578+8A>T) c.221+8A>T (n.221+8A>T) n.1279+8A>T | |
2 | g.166294591T>C | CA429906130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+8A>G (n.965+8A>G) c.560+8A>G (n.560+8A>G) n.1056T>C c.578+8A>G (n.578+8A>G) c.221+8A>G (n.221+8A>G) n.1279+8A>G | |
2 | g.166294591T>G | CA429906131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+8A>C (n.965+8A>C) c.560+8A>C (n.560+8A>C) n.1056T>G c.578+8A>C (n.578+8A>C) c.221+8A>C (n.221+8A>C) n.1279+8A>C | |
2 | g.166294592T>A | CA429906132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+7A>T (n.965+7A>T) c.560+7A>T (n.560+7A>T) n.1057T>A c.578+7A>T (n.578+7A>T) c.221+7A>T (n.221+7A>T) n.1279+7A>T | |
2 | g.166294592T>C | CA429906133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+7A>G (n.965+7A>G) c.560+7A>G (n.560+7A>G) n.1057T>C c.578+7A>G (n.578+7A>G) c.221+7A>G (n.221+7A>G) n.1279+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294592T>G | CA429906134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+7A>C (n.965+7A>C) c.560+7A>C (n.560+7A>C) n.1057T>G c.578+7A>C (n.578+7A>C) c.221+7A>C (n.221+7A>C) n.1279+7A>C | |
2 | g.166294593A>C | CA429906135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+6T>G (n.965+6T>G) c.560+6T>G (n.560+6T>G) n.1058A>C c.578+6T>G (n.578+6T>G) c.221+6T>G (n.221+6T>G) n.1279+6T>G | |
2 | g.166294593A>G | CA429906136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+6T>C (n.965+6T>C) c.560+6T>C (n.560+6T>C) n.1058A>G c.578+6T>C (n.578+6T>C) c.221+6T>C (n.221+6T>C) n.1279+6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294593A>T | CA429906137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+6T>A (n.965+6T>A) c.560+6T>A (n.560+6T>A) n.1058A>T c.578+6T>A (n.578+6T>A) c.221+6T>A (n.221+6T>A) n.1279+6T>A | |
2 | g.166294594C>A | CA429906138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+5G>T (n.965+5G>T) c.560+5G>T (n.560+5G>T) n.1059C>A c.578+5G>T (n.578+5G>T) c.221+5G>T (n.221+5G>T) n.1279+5G>T | |
2 | g.166294594C>G | CA429906139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+5G>C (n.965+5G>C) c.560+5G>C (n.560+5G>C) n.1059C>G c.578+5G>C (n.578+5G>C) c.221+5G>C (n.221+5G>C) n.1279+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294594C>T | CA429906140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+5G>A (n.965+5G>A) c.560+5G>A (n.560+5G>A) n.1059C>T c.578+5G>A (n.578+5G>A) c.221+5G>A (n.221+5G>A) n.1279+5G>A | |
2 | g.166294595A= | CA1304972624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T= (n.965+4T=) c.560+4T= (n.560+4T=) n.1060A= c.578+4T= (n.578+4T=) c.221+4T= (n.221+4T=) n.1279+4T= | |
2 | g.166294595A>C | CA429906143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T>G (n.965+4T>G) c.560+4T>G (n.560+4T>G) n.1060A>C c.578+4T>G (n.578+4T>G) c.221+4T>G (n.221+4T>G) n.1279+4T>G | |
2 | g.166294595A>G | CA429906144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T>C (n.965+4T>C) c.560+4T>C (n.560+4T>C) n.1060A>G c.578+4T>C (n.578+4T>C) c.221+4T>C (n.221+4T>C) n.1279+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294595A>T | CA429906142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+4T>A (n.965+4T>A) c.560+4T>A (n.560+4T>A) n.1060A>T c.578+4T>A (n.578+4T>A) c.221+4T>A (n.221+4T>A) n.1279+4T>A | |
2 | g.166294596T>A | CA429906145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A>T (n.965+3A>T) c.560+3A>T (n.560+3A>T) n.1061T>A c.578+3A>T (n.578+3A>T) c.221+3A>T (n.221+3A>T) n.1279+3A>T | |
2 | g.166294596T>C | CA429906146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A>G (n.965+3A>G) c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.1061T>C c.578+3A>G (n.578+3A>G) c.221+3A>G (n.221+3A>G) n.1279+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166294596T>G | CA429906147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A>C (n.965+3A>C) c.560+3A>C (n.560+3A>C) n.1061T>G c.578+3A>C (n.578+3A>C) c.221+3A>C (n.221+3A>C) n.1279+3A>C | |
2 | g.166294596T= | CA1304972625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+3A= (n.965+3A=) c.560+3A= (n.560+3A=) n.1061T= c.578+3A= (n.578+3A=) c.221+3A= (n.221+3A=) n.1279+3A= | |
2 | g.166294597A>C | CA349089568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+2T>G (n.965+2T>G) c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.1062A>C c.578+2T>G (n.578+2T>G) c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.1279+2T>G | |
2 | g.166294597A>G | CA349089569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+2T>C (n.965+2T>C) c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.1062A>G c.578+2T>C (n.578+2T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.1279+2T>C | |
2 | g.166294597A>T | CA349089572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+2T>A (n.965+2T>A) c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.1062A>T c.578+2T>A (n.578+2T>A) c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.1279+2T>A | |
2 | g.166294598C>A | CA349089574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G>T (n.965+1G>T) c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.1063C>A c.578+1G>T (n.578+1G>T) c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.1279+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294598C= | CA1304972626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G= (n.965+1G=) c.560+1G= (n.560+1G=) n.1063C= c.578+1G= (n.578+1G=) c.221+1G= (n.221+1G=) n.1279+1G= | |
2 | g.166294598C>G | CA349089576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G>C (n.965+1G>C) c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.1063C>G c.578+1G>C (n.578+1G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.1279+1G>C | |
2 | g.166294598C>T | CA349089578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965+1G>A (n.965+1G>A) c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.1063C>T c.578+1G>A (n.578+1G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.1279+1G>A | |
2 | g.166294599C>A | CA349089581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965G>T (p.Gly322Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1064C>A c.578G>T (p.Gly193Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.1279G>T | |
2 | g.166294599C>G | CA349089583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965G>C (p.Gly322Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1064C>G c.578G>C (p.Gly193Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.1279G>C | |
2 | g.166294599C>T | CA349089585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.965G>A (p.Gly322Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.1064C>T c.578G>A (p.Gly193Asp) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.1279G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294600C>A | CA349089588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.964G>T (p.Gly322Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.1065C>A c.577G>T (p.Gly193Cys) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.1278G>T | |
2 | g.166294600C>G | CA349089589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.964G>C (p.Gly322Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1065C>G c.577G>C (p.Gly193Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.1278G>C | |
2 | g.166294600C>T | CA349089592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.964G>A (p.Gly322Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.1065C>T c.577G>A (p.Gly193Ser) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.1278G>A | |
2 | g.166294601T>A | CA429906153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.963A>T (p.Ser321=) c.558A>T (p.Ser186=) n.1066T>A c.576A>T (p.Ser192=) c.219A>T (p.Ser73=) n.1277A>T | |
2 | g.166294601T>C | CA429906154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.963A>G (p.Ser321=) c.558A>G (p.Ser186=) n.1066T>C c.576A>G (p.Ser192=) c.219A>G (p.Ser73=) n.1277A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294601T>G | CA429906152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.963A>C (p.Ser321=) c.558A>C (p.Ser186=) n.1066T>G c.576A>C (p.Ser192=) c.219A>C (p.Ser73=) n.1277A>C | |
2 | g.166294602G>A | CA349089596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.962C>T (p.Ser321Leu) c.557C>T (p.Ser186Leu) n.1067G>A c.575C>T (p.Ser192Leu) c.218C>T (p.Ser73Leu) n.1276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294602G>C | CA349089597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.962C>G (p.Ser321Ter) c.557C>G (p.Ser186Ter) n.1067G>C c.575C>G (p.Ser192Ter) c.218C>G (p.Ser73Ter) n.1276C>G | |
2 | g.166294602G= | CA1304972627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.962C= (p.Ser321=) c.557C= (p.Ser186=) n.1067G= c.575C= (p.Ser192=) c.218C= (p.Ser73=) n.1276C= | |
2 | g.166294602G>T | CA349089594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.962C>A (p.Ser321Ter) c.557C>A (p.Ser186Ter) n.1067G>T c.575C>A (p.Ser192Ter) c.218C>A (p.Ser73Ter) n.1276C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294603A>C | CA349089603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1068A>C c.574T>G (p.Ser192Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.1275T>G | |
2 | g.166294603A>G | CA349089600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1068A>G c.574T>C (p.Ser192Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.1275T>C | |
2 | g.166294603A>T | CA349089602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1068A>T c.574T>A (p.Ser192Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.1275T>A | |
2 | g.166294604A>C | CA349089605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.960T>G (p.Asp320Glu) c.555T>G (p.Asp185Glu) n.1069A>C c.573T>G (p.Asp191Glu) c.216T>G (p.Asp72Glu) n.1274T>G | |
2 | g.166294604A>G | CA429906157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.960T>C (p.Asp320=) c.555T>C (p.Asp185=) n.1069A>G c.573T>C (p.Asp191=) c.216T>C (p.Asp72=) n.1274T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166294604A>T | CA349089607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.960T>A (p.Asp320Glu) c.555T>A (p.Asp185Glu) n.1069A>T c.573T>A (p.Asp191Glu) c.216T>A (p.Asp72Glu) n.1274T>A | |
2 | g.166294605T>A | CA349089610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.959A>T (p.Asp320Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.1070T>A c.572A>T (p.Asp191Val) c.215A>T (p.Asp72Val) n.1273A>T | |
2 | g.166294605T>C | CA349089612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.959A>G (p.Asp320Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.1070T>C c.572A>G (p.Asp191Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.1273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294605T>G | CA349089613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.959A>C (p.Asp320Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.1070T>G c.572A>C (p.Asp191Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.1273A>C | |
2 | g.166294605T= | CA1304972628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.959A= (p.Asp320=) c.554A= (p.Asp185=) n.1070T= c.572A= (p.Asp191=) c.215A= (p.Asp72=) n.1273A= | |
2 | g.166294606C>A | CA349089615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.1071C>A c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.1272G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294606C>G | CA349089617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.958G>C (p.Asp320His) c.553G>C (p.Asp185His) n.1071C>G c.571G>C (p.Asp191His) c.214G>C (p.Asp72His) n.1272G>C | |
2 | g.166294606C>T | CA349089618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.958G>A (p.Asp320Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.1071C>T c.571G>A (p.Asp191Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.1272G>A | |
2 | g.166294607T>A | CA429906158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.957A>T (p.Thr319=) c.552A>T (p.Thr184=) n.1072T>A c.570A>T (p.Thr190=) c.213A>T (p.Thr71=) n.1271A>T | |
2 | g.166294607T>C | CA429906159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.957A>G (p.Thr319=) c.552A>G (p.Thr184=) n.1072T>C c.570A>G (p.Thr190=) c.213A>G (p.Thr71=) n.1271A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294607T>G | CA429906160 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.957A>C (p.Thr319=) c.552A>C (p.Thr184=) n.1072T>G c.570A>C (p.Thr190=) c.213A>C (p.Thr71=) n.1271A>C | |
2 | g.166294607T= | CA1304972629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.957A= (p.Thr319=) c.552A= (p.Thr184=) n.1072T= c.570A= (p.Thr190=) c.213A= (p.Thr71=) n.1271A= | |
2 | g.166294608G>A | CA349089621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) n.1073G>A c.569C>T (p.Thr190Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1270C>T | |
2 | g.166294608G>C | CA349089623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) n.1073G>C c.569C>G (p.Thr190Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) n.1270C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294608G>T | CA349089626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) n.1073G>T c.569C>A (p.Thr190Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) n.1270C>A | |
2 | g.166294609T>A | CA349089632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) n.1074T>A c.568A>T (p.Thr190Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1269A>T | |
2 | g.166294609T>C | CA349089630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1074T>C c.568A>G (p.Thr190Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1269A>G | |
2 | g.166294609T>G | CA1944628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) n.1074T>G c.568A>C (p.Thr190Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1269A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294609T= | CA1304972630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.955A= (p.Thr319=) c.550A= (p.Thr184=) n.1074T= c.568A= (p.Thr190=) c.211A= (p.Thr71=) n.1269A= | |
2 | g.166294610G>A | CA429906161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.954C>T (p.Ser318=) c.549C>T (p.Ser183=) n.1075G>A c.567C>T (p.Ser189=) c.210C>T (p.Ser70=) n.1268C>T | |
2 | g.166294610G>C | CA349089636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.954C>G (p.Ser318Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) n.1075G>C c.567C>G (p.Ser189Arg) c.210C>G (p.Ser70Arg) n.1268C>G | |
2 | g.166294610G>T | CA349089638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.954C>A (p.Ser318Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) n.1075G>T c.567C>A (p.Ser189Arg) c.210C>A (p.Ser70Arg) n.1268C>A | |
2 | g.166294611C>A | CA349089640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.953G>T (p.Ser318Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) n.1076C>A c.566G>T (p.Ser189Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.1267G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294611C= | CA1304972631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.953G= (p.Ser318=) c.548G= (p.Ser183=) n.1076C= c.566G= (p.Ser189=) c.209G= (p.Ser70=) n.1267G= | |
2 | g.166294611C>G | CA349089643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.953G>C (p.Ser318Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) n.1076C>G c.566G>C (p.Ser189Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.1267G>C | |
2 | g.166294611C>T | CA349089645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.953G>A (p.Ser318Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) n.1076C>T c.566G>A (p.Ser189Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.1267G>A | dbSNP |
2 | g.166294612T>A | CA349089648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.952A>T (p.Ser318Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) n.1077T>A c.565A>T (p.Ser189Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.1266A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294612T>C | CA349089649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.952A>G (p.Ser318Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) n.1077T>C c.565A>G (p.Ser189Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.1266A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294612T>G | CA349089650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.952A>C (p.Ser318Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) n.1077T>G c.565A>C (p.Ser189Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.1266A>C | |
2 | g.166294613G>A | CA429906163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.951C>T (p.Phe317=) c.546C>T (p.Phe182=) n.1078G>A c.564C>T (p.Phe188=) c.207C>T (p.Phe69=) n.1265C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294613G>C | CA349089653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.951C>G (p.Phe317Leu) c.546C>G (p.Phe182Leu) n.1078G>C c.564C>G (p.Phe188Leu) c.207C>G (p.Phe69Leu) n.1265C>G | |
2 | g.166294613G>T | CA349089655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.951C>A (p.Phe317Leu) c.546C>A (p.Phe182Leu) n.1078G>T c.564C>A (p.Phe188Leu) c.207C>A (p.Phe69Leu) n.1265C>A | |
2 | g.166294614A= | CA1304972632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.950T= (p.Phe317=) c.545T= (p.Phe182=) n.1079A= c.563T= (p.Phe188=) c.206T= (p.Phe69=) n.1264T= | |
2 | g.166294614A>C | CA349089657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.950T>G (p.Phe317Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.1079A>C c.563T>G (p.Phe188Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.1264T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294614A>G | CA59807202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.950T>C (p.Phe317Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.1079A>G c.563T>C (p.Phe188Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.1264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294614A>T | CA349089660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.1079A>T c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.1264T>A | |
2 | g.166294615A= | CA1304972633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.949T= (p.Phe317=) c.544T= (p.Phe182=) n.1080A= c.562T= (p.Phe188=) c.205T= (p.Phe69=) n.1263T= | |
2 | g.166294615A>C | CA349089664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.949T>G (p.Phe317Val) c.544T>G (p.Phe182Val) n.1080A>C c.562T>G (p.Phe188Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.1263T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294615A>G | CA349089666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.949T>C (p.Phe317Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.1080A>G c.562T>C (p.Phe188Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.1263T>C | dbSNP |
2 | g.166294615A>T | CA349089662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.949T>A (p.Phe317Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.1080A>T c.562T>A (p.Phe188Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.1263T>A | |
2 | g.166294616A>C | CA429906167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.948T>G (p.Gly316=) c.543T>G (p.Gly181=) n.1081A>C c.561T>G (p.Gly187=) c.204T>G (p.Gly68=) n.1262T>G | |
2 | g.166294616A>G | CA429906168 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.948T>C (p.Gly316=) c.543T>C (p.Gly181=) n.1081A>G c.561T>C (p.Gly187=) c.204T>C (p.Gly68=) n.1262T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166294616A>T | CA429906169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.948T>A (p.Gly316=) c.543T>A (p.Gly181=) n.1081A>T c.561T>A (p.Gly187=) c.204T>A (p.Gly68=) n.1262T>A | |
2 | g.166294617C>A | CA349089668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.947G>T (p.Gly316Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.1082C>A c.560G>T (p.Gly187Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.1261G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294617C>G | CA349089669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1082C>G c.560G>C (p.Gly187Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.1261G>C | |
2 | g.166294617C>T | CA349089671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.1082C>T c.560G>A (p.Gly187Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.1261G>A | |
2 | g.166294618C>A | CA349089672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.1083C>A c.559G>T (p.Gly187Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.1260G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294618C>G | CA349089674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1083C>G c.559G>C (p.Gly187Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.1260G>C | |
2 | g.166294618C>T | CA349089675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.1083C>T c.559G>A (p.Gly187Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.1260G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294619A= | CA1304972634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.945T= (p.Cys315=) c.540T= (p.Cys180=) n.1084A= c.558T= (p.Cys186=) c.201T= (p.Cys67=) n.1259T= | |
2 | g.166294619A>C | CA349089677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.945T>G (p.Cys315Trp) c.540T>G (p.Cys180Trp) n.1084A>C c.558T>G (p.Cys186Trp) c.201T>G (p.Cys67Trp) n.1259T>G | |
2 | g.166294619A>G | CA429906171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.945T>C (p.Cys315=) c.540T>C (p.Cys180=) n.1084A>G c.558T>C (p.Cys186=) c.201T>C (p.Cys67=) n.1259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294619A>T | CA349089679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.945T>A (p.Cys315Ter) c.540T>A (p.Cys180Ter) n.1084A>T c.558T>A (p.Cys186Ter) c.201T>A (p.Cys67Ter) n.1259T>A | dbSNP |
2 | g.166294620C>A | CA349089681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.1085C>A c.557G>T (p.Cys186Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) n.1258G>T | |
2 | g.166294620C= | CA1304972635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.944G= (p.Cys315=) c.539G= (p.Cys180=) n.1085C= c.557G= (p.Cys186=) c.200G= (p.Cys67=) n.1258G= | |
2 | g.166294620C>G | CA349089683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.1085C>G c.557G>C (p.Cys186Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) n.1258G>C | |
2 | g.166294620C>T | CA349089685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.1085C>T c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.1258G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294621A>C | CA349089691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.1086A>C c.556T>G (p.Cys186Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) n.1257T>G | |
2 | g.166294621A>G | CA349089689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.1086A>G c.556T>C (p.Cys186Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) n.1257T>C | |
2 | g.166294621A>T | CA349089687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.1086A>T c.556T>A (p.Cys186Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) n.1257T>A | |
2 | g.166294622A= | CA1304972636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.942T= (p.Leu314=) c.537T= (p.Leu179=) n.1087A= c.555T= (p.Leu185=) c.198T= (p.Leu66=) n.1256T= | |
2 | g.166294622A>C | CA1944629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.942T>G (p.Leu314=) c.537T>G (p.Leu179=) n.1087A>C c.555T>G (p.Leu185=) c.198T>G (p.Leu66=) n.1256T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294622A>G | CA429906176 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.942T>C (p.Leu314=) c.537T>C (p.Leu179=) n.1087A>G c.555T>C (p.Leu185=) c.198T>C (p.Leu66=) n.1256T>C | |
2 | g.166294622A>T | CA429906172 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.942T>A (p.Leu314=) c.537T>A (p.Leu179=) n.1087A>T c.555T>A (p.Leu185=) c.198T>A (p.Leu66=) n.1256T>A | |
2 | g.166294623A>C | CA349089694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1088A>C c.554T>G (p.Leu185Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1255T>G | |
2 | g.166294623A>G | CA349089695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1088A>G c.554T>C (p.Leu185Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1255T>C | |
2 | g.166294623A>T | CA349089697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.941T>A (p.Leu314His) c.536T>A (p.Leu179His) n.1088A>T c.554T>A (p.Leu185His) c.197T>A (p.Leu66His) n.1255T>A | |
2 | g.166294624G>A | CA59807204 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1089G>A c.553C>T (p.Leu185Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294624G>C | CA349089700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.940C>G (p.Leu314Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1089G>C c.553C>G (p.Leu185Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.1254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294624G= | CA1304972637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.940C= (p.Leu314=) c.535C= (p.Leu179=) n.1089G= c.553C= (p.Leu185=) c.196C= (p.Leu66=) n.1254C= | |
2 | g.166294624G>T | CA1944630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1089G>T c.553C>A (p.Leu185Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.1254C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294625G>A | CA429906177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.939C>T (p.Leu313=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1090G>A c.552C>T (p.Leu184=) c.195C>T (p.Leu65=) n.1253C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294625G>C | CA59807206 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.939C>G (p.Leu313=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1090G>C c.552C>G (p.Leu184=) c.195C>G (p.Leu65=) n.1253C>G | dbSNP |
2 | g.166294625G= | CA1304972638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.939C= (p.Leu313=) c.534C= (p.Leu178=) n.1090G= c.552C= (p.Leu184=) c.195C= (p.Leu65=) n.1253C= | |
2 | g.166294625G>T | CA429906179 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.939C>A (p.Leu313=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1090G>T c.552C>A (p.Leu184=) c.195C>A (p.Leu65=) n.1253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294626A>C | CA349089704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1091A>C c.551T>G (p.Leu184Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1252T>G | |
2 | g.166294626A>G | CA349089706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1091A>G c.551T>C (p.Leu184Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1252T>C | |
2 | g.166294626A>T | CA349089707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.938T>A (p.Leu313His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1091A>T c.551T>A (p.Leu184His) c.194T>A (p.Leu65His) n.1252T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294627G>A | CA349089708 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.937C>T (p.Leu313Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1092G>A c.550C>T (p.Leu184Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.1251C>T | |
2 | g.166294627G>C | CA16610179 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.937C>G (p.Leu313Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1092G>C c.550C>G (p.Leu184Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1251C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294627G= | CA1304972639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.937C= (p.Leu313=) c.532C= (p.Leu178=) n.1092G= c.550C= (p.Leu184=) c.193C= (p.Leu65=) n.1251C= | |
2 | g.166294627G>T | CA349089710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1092G>T c.550C>A (p.Leu184Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.1251C>A | |
2 | g.166294628A>C | CA429906180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.936T>G (p.Ala312=) c.531T>G (p.Ala177=) n.1093A>C c.549T>G (p.Ala183=) c.192T>G (p.Ala64=) n.1250T>G | |
2 | g.166294628A>G | CA429906181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.936T>C (p.Ala312=) c.531T>C (p.Ala177=) n.1093A>G c.549T>C (p.Ala183=) c.192T>C (p.Ala64=) n.1250T>C | |
2 | g.166294628A>T | CA429906182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.936T>A (p.Ala312=) c.531T>A (p.Ala177=) n.1093A>T c.549T>A (p.Ala183=) c.192T>A (p.Ala64=) n.1250T>A | |
2 | g.166294629G>A | CA349089713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.935C>T (p.Ala312Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1094G>A c.548C>T (p.Ala183Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.1249C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166294629G>C | CA349089715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1094G>C c.548C>G (p.Ala183Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1249C>G | |
2 | g.166294629G>T | CA349089712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1094G>T c.548C>A (p.Ala183Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.1249C>A | |
2 | g.166294630C>A | CA349089717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1095C>A c.547G>T (p.Ala183Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1248G>T | |
2 | g.166294630C>G | CA349089719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1095C>G c.547G>C (p.Ala183Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1248G>C | |
2 | g.166294630C>T | CA349089720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1095C>T c.547G>A (p.Ala183Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1248G>A | |
2 | g.166294631A= | CA1304972640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.933T= (p.Asp311=) c.528T= (p.Asp176=) n.1096A= c.546T= (p.Asp182=) c.189T= (p.Asp63=) n.1247T= | |
2 | g.166294631A>C | CA349089722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.1096A>C c.546T>G (p.Asp182Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) n.1247T>G | |
2 | g.166294631A>G | CA429906184 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.933T>C (p.Asp311=) c.528T>C (p.Asp176=) n.1096A>G c.546T>C (p.Asp182=) c.189T>C (p.Asp63=) n.1247T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294631A>T | CA349089724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.1096A>T c.546T>A (p.Asp182Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) n.1247T>A | ClinVar |
2 | g.166294632del | CA2753032065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.932del (p.Asp311ValfsTer21) c.527del (p.Asp176ValfsTer21) n.1097del c.545del (p.Asp182ValfsTer21) c.188del (p.Asp63ValfsTer21) n.1246del | |
2 | g.166294632T>A | CA349089725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.932A>T (p.Asp311Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.1097T>A c.545A>T (p.Asp182Val) c.188A>T (p.Asp63Val) n.1246A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294632T>C | CA349089726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.1097T>C c.545A>G (p.Asp182Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1246A>G | |
2 | g.166294632T>G | CA349089728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.1097T>G c.545A>C (p.Asp182Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1246A>C | |
2 | g.166294633C>A | CA349089730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1098C>A c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1245G>T | |
2 | g.166294633C>G | CA349089731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.931G>C (p.Asp311His) c.526G>C (p.Asp176His) n.1098C>G c.544G>C (p.Asp182His) c.187G>C (p.Asp63His) n.1245G>C | |
2 | g.166294633C>T | CA349089733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1098C>T c.544G>A (p.Asp182Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1245G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166294634T>A | CA349089736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A>T (p.Lys310Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.1099T>A c.543A>T (p.Lys181Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) n.1244A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294634T>C | CA429906185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A>G (p.Lys310=) c.525A>G (p.Lys175=) n.1099T>C c.543A>G (p.Lys181=) c.186A>G (p.Lys62=) n.1244A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294634T>G | CA349089737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A>C (p.Lys310Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) n.1099T>G c.543A>C (p.Lys181Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) n.1244A>C | |
2 | g.166294634T= | CA1304972641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930A= (p.Lys310=) c.525A= (p.Lys175=) n.1099T= c.543A= (p.Lys181=) c.186A= (p.Lys62=) n.1244A= | |
2 | g.166294636del | CA2661768960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.930del (p.Asp311MetfsTer21) c.525del (p.Asp176MetfsTer21) n.1101del c.543del (p.Asp182MetfsTer21) c.186del (p.Asp63MetfsTer21) n.1244del | gnomAD v4 |
2 | g.166294635T>A | CA349089741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.929A>T (p.Lys310Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) n.1100T>A c.542A>T (p.Lys181Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) n.1243A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294635T>C | CA349089740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1100T>C c.542A>G (p.Lys181Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.1243A>G | |
2 | g.166294635T>G | CA349089739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1100T>G c.542A>C (p.Lys181Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.1243A>C | |
2 | g.166294636T>A | CA349089743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1101T>A c.541A>T (p.Lys181Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.1242A>T | dbSNP |
2 | g.166294636T>C | CA349089745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1101T>C c.541A>G (p.Lys181Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.1242A>G | |
2 | g.166294636T>G | CA349089747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1101T>G c.541A>C (p.Lys181Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.1242A>C | |
2 | g.166294636T= | CA1304972642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.928A= (p.Lys310=) c.523A= (p.Lys175=) n.1101T= c.541A= (p.Lys181=) c.184A= (p.Lys62=) n.1242A= | |
2 | g.166294637G>A | CA429906186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C>T (p.Ser309=) c.522C>T (p.Ser174=) n.1102G>A c.540C>T (p.Ser180=) c.183C>T (p.Ser61=) n.1241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294637G>C | CA429906187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C>G (p.Ser309=) c.522C>G (p.Ser174=) n.1102G>C c.540C>G (p.Ser180=) c.183C>G (p.Ser61=) n.1241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294637G= | CA1304972643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C= (p.Ser309=) c.522C= (p.Ser174=) n.1102G= c.540C= (p.Ser180=) c.183C= (p.Ser61=) n.1241C= | |
2 | g.166294637G>T | CA1944631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.927C>A (p.Ser309=) c.522C>A (p.Ser174=) n.1102G>T c.540C>A (p.Ser180=) c.183C>A (p.Ser61=) n.1241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294637_166294638delinsAA | CA645538502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926_927delinsTT (p.Ser309Phe) c.521_522delinsTT (p.Ser174Phe) n.1102_1103delinsAA c.539_540delinsTT (p.Ser180Phe) c.182_183delinsTT (p.Ser61Phe) n.1240_1241delinsTT | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294638G>A | CA349089749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.1103G>A c.539C>T (p.Ser180Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.1240C>T | |
2 | g.166294638G>C | CA349089751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.1103G>C c.539C>G (p.Ser180Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.1240C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294638G= | CA1304972644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C= (p.Ser309=) c.521C= (p.Ser174=) n.1103G= c.539C= (p.Ser180=) c.182C= (p.Ser61=) n.1240C= | |
2 | g.166294638G>T | CA349089752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.1103G>T c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.1240C>A | |
2 | g.166294639A>C | CA349089754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.1104A>C c.538T>G (p.Ser180Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.1239T>G | |
2 | g.166294639A>G | CA349089756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.1104A>G c.538T>C (p.Ser180Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.1239T>C | |
2 | g.166294639A>T | CA349089758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.1104A>T c.538T>A (p.Ser180Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.1239T>A | |
2 | g.166294640T>A | CA1944632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A>T (p.Gly308=) c.519A>T (p.Gly173=) n.1105T>A c.537A>T (p.Gly179=) c.180A>T (p.Gly60=) n.1238A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294640T>C | CA429906188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A>G (p.Gly308=) c.519A>G (p.Gly173=) n.1105T>C c.537A>G (p.Gly179=) c.180A>G (p.Gly60=) n.1238A>G | |
2 | g.166294640T>G | CA429906189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A>C (p.Gly308=) c.519A>C (p.Gly173=) n.1105T>G c.537A>C (p.Gly179=) c.180A>C (p.Gly60=) n.1238A>C | |
2 | g.166294640T= | CA1304972645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.924A= (p.Gly308=) c.519A= (p.Gly173=) n.1105T= c.537A= (p.Gly179=) c.180A= (p.Gly60=) n.1238A= | |
2 | g.166294641C>A | CA349089761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.923G>T (p.Gly308Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1106C>A c.536G>T (p.Gly179Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.1237G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294641C>G | CA349089762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1106C>G c.536G>C (p.Gly179Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.1237G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294641C>T | CA349089765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.923G>A (p.Gly308Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1106C>T c.536G>A (p.Gly179Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.1237G>A | |
2 | g.166294642C>A | CA349089768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G>T (p.Gly308Ter) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1107C>A c.535G>T (p.Gly179Ter) c.178G>T (p.Gly60Ter) n.1236G>T | dbSNP |
2 | g.166294642C= | CA1304972646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G= (p.Gly308=) c.517G= (p.Gly173=) n.1107C= c.535G= (p.Gly179=) c.178G= (p.Gly60=) n.1236G= | |
2 | g.166294642C>G | CA349089770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1107C>G c.535G>C (p.Gly179Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.1236G>C | |
2 | g.166294642C>T | CA349089767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.922G>A (p.Gly308Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1107C>T c.535G>A (p.Gly179Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.1236G>A | |
2 | g.166294643T>A | CA349089773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.921A>T (p.Glu307Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1108T>A c.534A>T (p.Glu178Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1235A>T | |
2 | g.166294643T>C | CA429906190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.921A>G (p.Glu307=) c.516A>G (p.Glu172=) n.1108T>C c.534A>G (p.Glu178=) c.177A>G (p.Glu59=) n.1235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294643T>G | CA349089774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.921A>C (p.Glu307Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1108T>G c.534A>C (p.Glu178Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1235A>C | |
2 | g.166294644T>A | CA349089776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.920A>T (p.Glu307Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1109T>A c.533A>T (p.Glu178Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.1234A>T | |
2 | g.166294644T>C | CA349089777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1109T>C c.533A>G (p.Glu178Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1234A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294644T>G | CA349089779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1109T>G c.533A>C (p.Glu178Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1234A>C | |
2 | g.166294645C>A | CA349089780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1110C>A c.532G>T (p.Glu178Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1233G>T | dbSNP |
2 | g.166294645C= | CA1304972647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G= (p.Glu307=) c.514G= (p.Glu172=) n.1110C= c.532G= (p.Glu178=) c.175G= (p.Glu59=) n.1233G= | |
2 | g.166294645C>G | CA349089783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1110C>G c.532G>C (p.Glu178Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1233G>C | |
2 | g.166294645C>T | CA349089784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1110C>T c.532G>A (p.Glu178Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166294646C>A | CA349089785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G>T (p.Leu306Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.1111C>A c.531G>T (p.Leu177Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) n.1232G>T | ClinVar |
2 | g.166294646C= | CA1304972648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G= (p.Leu306=) c.513G= (p.Leu171=) n.1111C= c.531G= (p.Leu177=) c.174G= (p.Leu58=) n.1232G= | |
2 | g.166294646C>G | CA349089787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G>C (p.Leu306Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.1111C>G c.531G>C (p.Leu177Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) n.1232G>C | |
2 | g.166294646C>T | CA429906191 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.918G>A (p.Leu306=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1111C>T c.531G>A (p.Leu177=) c.174G>A (p.Leu58=) n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294647A= | CA1304972649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T= (p.Leu306=) c.512T= (p.Leu171=) n.1112A= c.530T= (p.Leu177=) c.173T= (p.Leu58=) n.1231T= | |
2 | g.166294647A>C | CA349089790 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T>G (p.Leu306Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.1112A>C c.530T>G (p.Leu177Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) n.1231T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166294647A>G | CA349089791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T>C (p.Leu306Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.1112A>G c.530T>C (p.Leu177Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.1231T>C | |
2 | g.166294647A>T | CA349089792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.917T>A (p.Leu306Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.1112A>T c.530T>A (p.Leu177Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.1231T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294648A>C | CA349089794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.916T>G (p.Leu306Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.1113A>C c.529T>G (p.Leu177Val) c.172T>G (p.Leu58Val) n.1230T>G | |
2 | g.166294648A>G | CA429906192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.916T>C (p.Leu306=) c.511T>C (p.Leu171=) n.1113A>G c.529T>C (p.Leu177=) c.172T>C (p.Leu58=) n.1230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294648A>T | CA349089793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.916T>A (p.Leu306Met) c.511T>A (p.Leu171Met) n.1113A>T c.529T>A (p.Leu177Met) c.172T>A (p.Leu58Met) n.1230T>A | |
2 | g.166294649G>A | CA429906193 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.915C>T (p.Tyr305=) c.510C>T (p.Tyr170=) n.1114G>A c.528C>T (p.Tyr176=) c.171C>T (p.Tyr57=) n.1229C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166294649G>C | CA349089796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.510C>G (p.Tyr170Ter) n.1114G>C c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.1229C>G | |
2 | g.166294649G>T | CA349089797 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.510C>A (p.Tyr170Ter) n.1114G>T c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.1229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294650T>A | CA349089799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) n.1115T>A c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.1228A>T | |
2 | g.166294650T>C | CA349089800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) n.1115T>C c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.1228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166294650T>G | CA349089802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.1115T>G c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.1228A>C | |
2 | g.166294650T= | CA1304972650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.914A= (p.Tyr305=) c.509A= (p.Tyr170=) n.1115T= c.527A= (p.Tyr176=) c.170A= (p.Tyr57=) n.1228A= | |
2 | g.166294651A= | CA1304972651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T= (p.Tyr305=) c.508T= (p.Tyr170=) n.1116A= c.526T= (p.Tyr176=) c.169T= (p.Tyr57=) n.1227T= | |
2 | g.166294651A>C | CA349089804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) n.1116A>C c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.1227T>G | |
2 | g.166294651A>G | CA349089805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T>C (p.Tyr305His) c.508T>C (p.Tyr170His) n.1116A>G c.526T>C (p.Tyr176His) c.169T>C (p.Tyr57His) n.1227T>C | |
2 | g.166294651A>T | CA349089807 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) n.1116A>T c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.1227T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166294652A>C | CA349089808 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.912T>G (p.Tyr304Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) n.1117A>C c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.1226T>G | |
2 | g.166294652A>G | CA429906194 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.912T>C (p.Tyr304=) c.507T>C (p.Tyr169=) n.1117A>G c.525T>C (p.Tyr175=) c.168T>C (p.Tyr56=) n.1226T>C | |
2 | g.166294652A>T | CA349089810 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.912T>A (p.Tyr304Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) n.1117A>T c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.1226T>A | |
2 | g.166294653T>A | CA349089812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.1118T>A c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.1225A>T | |
2 | g.166294653T>C | CA349089813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.1118T>C c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.1225A>G | ClinVar |
2 | g.166294653T>G | CA349089814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.1118T>G c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.1225A>C | |
2 | g.166294654A>C | CA349089820 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.1119A>C c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.1224T>G | |
2 | g.166294654A>G | CA349089818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.910T>C (p.Tyr304His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.1119A>G c.523T>C (p.Tyr175His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.1224T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166294654A>T | CA349089816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.1119A>T c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.1224T>A | |
2 | g.166294655A>C | CA349089822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.909T>G (p.Phe303Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.1120A>C c.522T>G (p.Phe174Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) n.1223T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166294655A>G | CA429906195 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.909T>C (p.Phe303=) c.504T>C (p.Phe168=) n.1120A>G c.522T>C (p.Phe174=) c.165T>C (p.Phe55=) n.1223T>C | |
2 | g.166294655A>T | CA349089824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.909T>A (p.Phe303Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.1120A>T c.522T>A (p.Phe174Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) n.1223T>A | |
2 | g.166294656A>C | CA349089826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1121A>C c.521T>G (p.Phe174Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.1222T>G | |
2 | g.166294656A>G | CA349089829 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1121A>G c.521T>C (p.Phe174Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.1222T>C | |
2 | g.166294656A>T | CA349089828 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1121A>T c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.1222T>A | |
2 | g.166294657A>C | CA349089831 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.907T>G (p.Phe303Val) c.502T>G (p.Phe168Val) n.1122A>C c.520T>G (p.Phe174Val) c.163T>G (p.Phe55Val) n.1221T>G | |
2 | g.166294657A>G | CA349089836 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.1122A>G c.520T>C (p.Phe174Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.1221T>C | |
2 | g.166294657A>T | CA349089832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.1122A>T c.520T>A (p.Phe174Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.1221T>A | |
2 | g.166294658A>C | CA349089837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.1123A>C c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.1220T>G | |
2 | g.166294658A>G | CA429906196 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.906T>C (p.Tyr302=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.1123A>G c.519T>C (p.Tyr173=) c.162T>C (p.Tyr54=) n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166294658A>T | CA349089839 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.1123A>T c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.1220T>A | |
2 | g.166294659T>A | CA349089842 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.1124T>A c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.1219A>T | |
2 | g.166294659T>C | CA349089846 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.1124T>C c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.1219A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.166294659T>G | CA349089843 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.1124T>G c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.1219A>C | |
2 | g.166294660A>C | CA349089850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.1125A>C c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.1218T>G | |
2 | g.166294660A>G | CA349089855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.904T>C (p.Tyr302His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.1125A>G c.517T>C (p.Tyr173His) c.160T>C (p.Tyr54His) n.1218T>C | |
2 | g.166294660A>T | CA349089852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.1125A>T c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.1218T>A | |
2 | g.166294661T>A | CA349089858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.903A>T (p.Lys301Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) n.1126T>A c.516A>T (p.Lys172Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.1217A>T | |
2 | g.166294661T>C | CA429906197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.903A>G (p.Lys301=) c.498A>G (p.Lys166=) n.1126T>C c.516A>G (p.Lys172=) c.159A>G (p.Lys53=) n.1217A>G | |
2 | g.166294661T>G | CA349089859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.903A>C (p.Lys301Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) n.1126T>G c.516A>C (p.Lys172Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.1217A>C |