Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288625delCA915942965SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129del (p.Thr377ProfsTer3)
c.1129del (p.Thr377ProfsTer?)
c.164del
c.724del (p.Thr242ProfsTer3)
n.1030-5940del
c.742del (p.Thr248ProfsTer3)
c.385del (p.Thr129ProfsTer3)
n.1443del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288625T>ACA349086192SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.161A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1030-5940T>A
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1440A>T
 dbSNP
2g.166288625T>CCA349086191SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.161A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1030-5940T>C
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1440A>G
2g.166288625T>GCA349086189SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.161A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1030-5940T>G
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1440A>C
2g.166288625T=CA1304969899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A= (p.Lys376=)
c.161A=
c.721A= (p.Lys241=)
n.1030-5940T=
c.739A= (p.Lys247=)
c.382A= (p.Lys128=)
n.1440A=
2g.166288625_166288627delinsGGCA2580064494SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124_1126delinsCC (p.Gly375AlafsTer5)
c.1124_1126delinsCC (p.Gly375AlafsTer?)
c.159_161delinsCC
c.719_721delinsCC (p.Gly240AlafsTer5)
n.1030-5940_1030-5938delinsGG
c.737_739delinsCC (p.Gly246AlafsTer5)
c.380_382delinsCC (p.Gly127AlafsTer5)
n.1438_1440delinsCC
 ClinVar
2g.166288626G>ACA429905433SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C>T (p.Gly375=)
c.160C>T
c.720C>T (p.Gly240=)
n.1030-5939G>A
c.738C>T (p.Gly246=)
c.381C>T (p.Gly127=)
n.1439C>T
 gnomAD v4
2g.166288626G>CCA429905434SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C>G (p.Gly375=)
c.160C>G
c.720C>G (p.Gly240=)
n.1030-5939G>C
c.738C>G (p.Gly246=)
c.381C>G (p.Gly127=)
n.1439C>G
2g.166288626G=CA1304969900SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C= (p.Gly375=)
c.160C=
c.720C= (p.Gly240=)
n.1030-5939G=
c.738C= (p.Gly246=)
c.381C= (p.Gly127=)
n.1439C=
2g.166288626G>TCA429905435SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C>A (p.Gly375=)
c.160C>A
c.720C>A (p.Gly240=)
n.1030-5939G>T
c.738C>A (p.Gly246=)
c.381C>A (p.Gly127=)
n.1439C>A
 dbSNP
2g.166288627C>ACA349086195SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G>T (p.Gly375Val)
c.159G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1030-5938C>A
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1438G>T
 gnomAD v4
2g.166288627C=CA1304969901SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G= (p.Gly375=)
c.159G=
c.719G= (p.Gly240=)
n.1030-5938C=
c.737G= (p.Gly246=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.1438G=
2g.166288627C>GCA349086197SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.159G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1030-5938C>G
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1438G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288627C>TCA349086198SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.159G>A
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.1030-5938C>T
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.1438G>A
 gnomAD v4
2g.166288628C>ACA349086201SCN1A-AS1,SCN9Ac.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.158G>T
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.1030-5937C>A
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.1437G>T
 gnomAD v4
2g.166288628C>GCA349086202SCN1A-AS1,SCN9Ac.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.158G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1030-5937C>G
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1437G>C
2g.166288628C>TCA349086204SCN1A-AS1,SCN9Ac.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.158G>A
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.1030-5937C>T
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.1437G>A
2g.166288629A=CA1304969902SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T= (p.Ala374=)
c.157T=
c.717T= (p.Ala239=)
n.1030-5936A=
c.735T= (p.Ala245=)
c.378T= (p.Ala126=)
n.1436T=
2g.166288629A>CCA429905436SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T>G (p.Ala374=)
c.157T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
n.1030-5936A>C
c.735T>G (p.Ala245=)
c.378T>G (p.Ala126=)
n.1436T>G
2g.166288629A>GCA429905437SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T>C (p.Ala374=)
c.157T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
n.1030-5936A>G
c.735T>C (p.Ala245=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.1436T>C
2g.166288629A>TCA429905438SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T>A (p.Ala374=)
c.157T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
n.1030-5936A>T
c.735T>A (p.Ala245=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.1436T>A
2g.166288630G>ACA349086206SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121C>T (p.Ala374Val)
c.156C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.1030-5935G>A
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1435C>T
 gnomAD v4
2g.166288630G>CCA349086209SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.156C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1030-5935G>C
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1435C>G
2g.166288630G>TCA349086207SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.156C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1030-5935G>T
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1435C>A
2g.166288630_166288631insAAGCACGCA537658269SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121_1122insGTGCTTC (p.Gly375CysfsTer?)
c.156_157insGTGCTTC
c.716_717insGTGCTTC (p.Gly240CysfsTer?)
n.1030-5935_1030-5934insAAGCACG
c.734_735insGTGCTTC (p.Gly246CysfsTer?)
c.377_378insGTGCTTC (p.Gly127CysfsTer?)
n.1435_1436insGTGCTTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288631C>ACA1944581SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.155G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1030-5934C>A
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1434G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288631C=CA1304969903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G= (p.Ala374=)
c.155G=
c.715G= (p.Ala239=)
n.1030-5934C=
c.733G= (p.Ala245=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.1434G=
2g.166288631C>GCA349086212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.155G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1030-5934C>G
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1434G>C
2g.166288631C>TCA1944580SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.155G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1030-5934C>T
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288631_166288632delinsTGCA2580064497SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119_1120delinsCA (p.Ala374Thr)
c.154_155delinsCA
c.714_715delinsCA (p.Ala239Thr)
n.1030-5934_1030-5933delinsTG
c.732_733delinsCA (p.Ala245Thr)
c.375_376delinsCA (p.Ala126Thr)
n.1433_1434delinsCA
 ClinVar
2g.166288632A=CA1304969904SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T= (p.Ala373=)
c.154T=
c.714T= (p.Ala238=)
n.1030-5933A=
c.732T= (p.Ala244=)
c.375T= (p.Ala125=)
n.1433T=
2g.166288632A>CCA429905439SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T>G (p.Ala373=)
c.154T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
n.1030-5933A>C
c.732T>G (p.Ala244=)
c.375T>G (p.Ala125=)
n.1433T>G
2g.166288632A>GCA155101SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T>C (p.Ala373=)
c.154T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
n.1030-5933A>G
c.732T>C (p.Ala244=)
c.375T>C (p.Ala125=)
n.1433T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288632A>TCA429905441SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T>A (p.Ala373=)
c.154T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
n.1030-5933A>T
c.732T>A (p.Ala244=)
c.375T>A (p.Ala125=)
n.1433T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166288632_166288633delinsGCCA2740095854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118_1119delinsGC (p.Ala373Gly)
c.153_154delinsGC
c.713_714delinsGC (p.Ala238Gly)
n.1030-5933_1030-5932delinsGC
c.731_732delinsGC (p.Ala244Gly)
c.374_375delinsGC (p.Ala125Gly)
n.1432_1433delinsGC
 ClinVar
2g.166288633G>ACA349086217SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118C>T (p.Ala373Val)
c.153C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1030-5932G>A
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1432C>T
 gnomAD v4
2g.166288633G>CCA349086219SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.153C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1030-5932G>C
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1432C>G
2g.166288633G>TCA349086221SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.153C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1030-5932G>T
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1432C>A
2g.166288634C>ACA349086223SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.152G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1030-5931C>A
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1431G>T
 gnomAD v4
2g.166288634C=CA1304969905SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G= (p.Ala373=)
c.152G=
c.712G= (p.Ala238=)
n.1030-5931C=
c.730G= (p.Ala244=)
c.373G= (p.Ala125=)
n.1431G=
2g.166288634C>GCA349086225SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.152G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1030-5931C>G
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.1431G>C
2g.166288634C>TCA349086227SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.152G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1030-5931C>T
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288635A=CA1304969906SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T= (p.Arg372=)
c.151T=
c.711T= (p.Arg237=)
n.1030-5930A=
c.729T= (p.Arg243=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.1430T=
2g.166288635A>CCA429905442SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T>G (p.Arg372=)
c.151T>G
c.711T>G (p.Arg237=)
n.1030-5930A>C
c.729T>G (p.Arg243=)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.1430T>G
2g.166288635A>GCA429905443SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T>C (p.Arg372=)
c.151T>C
c.711T>C (p.Arg237=)
n.1030-5930A>G
c.729T>C (p.Arg243=)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.1430T>C
 gnomAD v4
2g.166288635A>TCA429905444SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T>A (p.Arg372=)
c.151T>A
c.711T>A (p.Arg237=)
n.1030-5930A>T
c.729T>A (p.Arg243=)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.1430T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288636C>ACA349086229SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.150G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1030-5929C>A
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.1429G>T
 gnomAD v4
2g.166288636C=CA1304969907SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G= (p.Arg372=)
c.150G=
c.710G= (p.Arg237=)
n.1030-5929C=
c.728G= (p.Arg243=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.1429G=
2g.166288636C>GCA349086231SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.150G>C
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1030-5929C>G
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.1429G>C
2g.166288636C>TCA1944582SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G>A (p.Arg372His)
c.150G>A
c.710G>A (p.Arg237His)
n.1030-5929C>T
c.728G>A (p.Arg243His)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288637G>ACA349086234SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.149C>T
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.1030-5928G>A
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.166288637G>CCA349086238SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.149C>G
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.1030-5928G>C
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.1428C>G
2g.166288637G=CA1304969908SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C= (p.Arg372=)
c.149C=
c.709C= (p.Arg237=)
n.1030-5928G=
c.727C= (p.Arg243=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.1428C=
2g.166288637G>TCA349086236SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.149C>A
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.1030-5928G>T
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.1428C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288637_166288649delCA2753033517SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-6_1114del
c.143-6_149del
c.703-6_709del
n.1030-5928_1030-5916del
c.721-6_727del
c.364-6_370del
n.1422-6_1428del
2g.166288638C>ACA429905445SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G>T (p.Leu371=)
c.148G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1030-5927C>A
c.726G>T (p.Leu242=)
c.369G>T (p.Leu123=)
n.1427G>T
 gnomAD v4
2g.166288638C=CA1304969909SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G= (p.Leu371=)
c.148G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.1030-5927C=
c.726G= (p.Leu242=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.1427G=
2g.166288638C>GCA429905447SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G>C (p.Leu371=)
c.148G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1030-5927C>G
c.726G>C (p.Leu242=)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.1427G>C
2g.166288638C>TCA429905446SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G>A (p.Leu371=)
c.148G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1030-5927C>T
c.726G>A (p.Leu242=)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.1427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288638dupCA2661768542SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113dup (p.Arg372AlafsTer?)
c.148dup
c.708dup (p.Arg237AlafsTer?)
n.1030-5927dup
c.726dup (p.Arg243AlafsTer?)
c.369dup (p.Arg124AlafsTer?)
n.1427dup
 gnomAD v4
2g.166288639A>CCA349086241SCN1A-AS1,SCN9Ac.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.147T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1030-5926A>C
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1426T>G
2g.166288639A>GCA349086243SCN1A-AS1,SCN9Ac.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.147T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1030-5926A>G
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1426T>C
 gnomAD v4
2g.166288639A>TCA349086245SCN1A-AS1,SCN9Ac.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.147T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1030-5926A>T
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1426T>A
2g.166288640G>ACA429905448SCN1A-AS1,SCN9Ac.1111C>T (p.Leu371=)
c.146C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1030-5925G>A
c.724C>T (p.Leu242=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.1425C>T
 gnomAD v4
2g.166288640G>CCA349086247SCN1A-AS1,SCN9Ac.1111C>G (p.Leu371Val)
c.146C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1030-5925G>C
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.1425C>G
2g.166288640G>TCA349086249SCN1A-AS1,SCN9Ac.1111C>A (p.Leu371Met)
c.146C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1030-5925G>T
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.1425C>A
 gnomAD v4
2g.166288641C>ACA429905449SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G>T (p.Thr370=)
c.145G>T
c.705G>T (p.Thr235=)
n.1030-5924C>A
c.723G>T (p.Thr241=)
c.366G>T (p.Thr122=)
n.1424G>T
 gnomAD v4
2g.166288641C=CA1304969910SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G= (p.Thr370=)
c.145G=
c.705G= (p.Thr235=)
n.1030-5924C=
c.723G= (p.Thr241=)
c.366G= (p.Thr122=)
n.1424G=
2g.166288641C>GCA429905450SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G>C (p.Thr370=)
c.145G>C
c.705G>C (p.Thr235=)
n.1030-5924C>G
c.723G>C (p.Thr241=)
c.366G>C (p.Thr122=)
n.1424G>C
 gnomAD v4
2g.166288641C>TCA1944583SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G>A (p.Thr370=)
c.145G>A
c.705G>A (p.Thr235=)
n.1030-5924C>T
c.723G>A (p.Thr241=)
c.366G>A (p.Thr122=)
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288642G>ACA239219SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C>T (p.Thr370Met)
c.144C>T
c.704C>T (p.Thr235Met)
n.1030-5923G>A
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.365C>T (p.Thr122Met)
n.1423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288642G>CCA349086254SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.144C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.1030-5923G>C
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1423C>G
2g.166288642G=CA1304969911SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C= (p.Thr370=)
c.144C=
c.704C= (p.Thr235=)
n.1030-5923G=
c.722C= (p.Thr241=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.1423C=
2g.166288642G>TCA349086257SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.144C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.1030-5923G>T
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1423C>A
2g.166288643T>ACA349086259SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.143A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1030-5922T>A
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1422A>T
2g.166288643T>CCA349086260SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.143A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1030-5922T>C
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1422A>G
2g.166288643T>GCA349086262SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.143A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1030-5922T>G
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1422A>C
 dbSNP
2g.166288644C>ACA349086269SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.143-1G>T
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
n.1030-5921C>A
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.1422-1G>T
 gnomAD v4
2g.166288644C>GCA349086265SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.143-1G>C
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
n.1030-5921C>G
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.1422-1G>C
2g.166288644C>TCA349086267SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.143-1G>A
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
n.1030-5921C>T
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.1422-1G>A
2g.166288645T>ACA349086271SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.143-2A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
n.1030-5920T>A
c.721-2A>T (n.721-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.1422-2A>T
2g.166288645T>CCA349086273SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.143-2A>G
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
n.1030-5920T>C
c.721-2A>G (n.721-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.1422-2A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288645T>GCA349086274SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.143-2A>C
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
n.1030-5920T>G
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.1422-2A>C
2g.166288646A=CA1304969912SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-3T= (n.1108-3T=)
c.143-3T=
c.703-3T= (n.703-3T=)
n.1030-5919A=
c.721-3T= (n.721-3T=)
c.364-3T= (n.364-3T=)
n.1422-3T=
2g.166288646A>GCA760217937SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-3T>C (n.1108-3T>C)
c.143-3T>C
c.703-3T>C (n.703-3T>C)
n.1030-5919A>G
c.721-3T>C (n.721-3T>C)
c.364-3T>C (n.364-3T>C)
n.1422-3T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288647G>ACA2661768544SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-4C>T (n.1108-4C>T)
c.143-4C>T
c.703-4C>T (n.703-4C>T)
n.1030-5918G>A
c.721-4C>T (n.721-4C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
n.1422-4C>T
 gnomAD v4
2g.166288647G>TCA2661768545SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-4C>A (n.1108-4C>A)
c.143-4C>A
c.703-4C>A (n.703-4C>A)
n.1030-5918G>T
c.721-4C>A (n.721-4C>A)
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
n.1422-4C>A
 gnomAD v4
2g.166288649delCA2661768543SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-4del (n.1108-4del)
c.143-4del
c.703-4del (n.703-4del)
n.1030-5916del
c.721-4del (n.721-4del)
c.364-4del (n.364-4del)
n.1422-4del
 gnomAD v4
2g.166288648G>ACA1944584SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-5C>T (n.1108-5C>T)
c.143-5C>T
c.703-5C>T (n.703-5C>T)
n.1030-5917G>A
c.721-5C>T (n.721-5C>T)
c.364-5C>T (n.364-5C>T)
n.1422-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288648G=CA1304969913SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-5C= (n.1108-5C=)
c.143-5C=
c.703-5C= (n.703-5C=)
n.1030-5917G=
c.721-5C= (n.721-5C=)
c.364-5C= (n.364-5C=)
n.1422-5C=
2g.166288648G>TCA2661768546SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-5C>A (n.1108-5C>A)
c.143-5C>A
c.703-5C>A (n.703-5C>A)
n.1030-5917G>T
c.721-5C>A (n.721-5C>A)
c.364-5C>A (n.364-5C>A)
n.1422-5C>A
 gnomAD v4
2g.166288649G>CCA2560718370SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-6C>G (n.1108-6C>G)
c.143-6C>G
c.703-6C>G (n.703-6C>G)
n.1030-5916G>C
c.721-6C>G (n.721-6C>G)
c.364-6C>G (n.364-6C>G)
n.1422-6C>G
 gnomAD v4
2g.166288649G=CA1304969914SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-6C= (n.1108-6C=)
c.143-6C=
c.703-6C= (n.703-6C=)
n.1030-5916G=
c.721-6C= (n.721-6C=)
c.364-6C= (n.364-6C=)
n.1422-6C=
2g.166288649G>TCA1944585SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-6C>A (n.1108-6C>A)
c.143-6C>A
c.703-6C>A (n.703-6C>A)
n.1030-5916G>T
c.721-6C>A (n.721-6C>A)
c.364-6C>A (n.364-6C>A)
n.1422-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288654dupCA2606310018SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-7dup (n.1108-7dup)
c.143-7dup
c.703-7dup (n.703-7dup)
n.1030-5911dup
c.721-7dup (n.721-7dup)
c.364-7dup (n.364-7dup)
n.1422-7dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288654delCA2661768547SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-7del (n.1108-7del)
c.143-7del
c.703-7del (n.703-7del)
n.1030-5911del
c.721-7del (n.721-7del)
c.364-7del (n.364-7del)
n.1422-7del
 gnomAD v4
2g.166288652A=CA1304969915SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-9T= (n.1108-9T=)
c.143-9T=
c.703-9T= (n.703-9T=)
n.1030-5913A=
c.721-9T= (n.721-9T=)
c.364-9T= (n.364-9T=)
n.1422-9T=
2g.166288652A>CCA537658270SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-9T>G (n.1108-9T>G)
c.143-9T>G
c.703-9T>G (n.703-9T>G)
n.1030-5913A>C
c.721-9T>G (n.721-9T>G)
c.364-9T>G (n.364-9T>G)
n.1422-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288652A>GCA2661768548SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-9T>C (n.1108-9T>C)
c.143-9T>C
c.703-9T>C (n.703-9T>C)
n.1030-5913A>G
c.721-9T>C (n.721-9T>C)
c.364-9T>C (n.364-9T>C)
n.1422-9T>C
 gnomAD v4
2g.166288652A>TCA2661768549SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-9T>A (n.1108-9T>A)
c.143-9T>A
c.703-9T>A (n.703-9T>A)
n.1030-5913A>T
c.721-9T>A (n.721-9T>A)
c.364-9T>A (n.364-9T>A)
n.1422-9T>A
 gnomAD v4
2g.166288653A=CA1304969916SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-10T= (n.1108-10T=)
c.143-10T=
c.703-10T= (n.703-10T=)
n.1030-5912A=
c.721-10T= (n.721-10T=)
c.364-10T= (n.364-10T=)
n.1422-10T=
2g.166288653A>GCA59802313SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-10T>C (n.1108-10T>C)
c.143-10T>C
c.703-10T>C (n.703-10T>C)
n.1030-5912A>G
c.721-10T>C (n.721-10T>C)
c.364-10T>C (n.364-10T>C)
n.1422-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288655T>GCA2661768550SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-12A>C (n.1108-12A>C)
c.143-12A>C
c.703-12A>C (n.703-12A>C)
n.1030-5910T>G
c.721-12A>C (n.721-12A>C)
c.364-12A>C (n.364-12A>C)
n.1422-12A>C
 gnomAD v4
2g.166288656G>ACA537658271SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-13C>T (n.1108-13C>T)
c.143-13C>T
c.703-13C>T (n.703-13C>T)
n.1030-5909G>A
c.721-13C>T (n.721-13C>T)
c.364-13C>T (n.364-13C>T)
n.1422-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288656G=CA1304969917SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-13C= (n.1108-13C=)
c.143-13C=
c.703-13C= (n.703-13C=)
n.1030-5909G=
c.721-13C= (n.721-13C=)
c.364-13C= (n.364-13C=)
n.1422-13C=
2g.166288656G>TCA59802315SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-13C>A (n.1108-13C>A)
c.143-13C>A
c.703-13C>A (n.703-13C>A)
n.1030-5909G>T
c.721-13C>A (n.721-13C>A)
c.364-13C>A (n.364-13C>A)
n.1422-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288657G>TCA2661768551SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-14C>A (n.1108-14C>A)
c.143-14C>A
c.703-14C>A (n.703-14C>A)
n.1030-5908G>T
c.721-14C>A (n.721-14C>A)
c.364-14C>A (n.364-14C>A)
n.1422-14C>A
 gnomAD v4
2g.166288658A>GCA2661768553SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-15T>C (n.1108-15T>C)
c.143-15T>C
c.703-15T>C (n.703-15T>C)
n.1030-5907A>G
c.721-15T>C (n.721-15T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
n.1422-15T>C
 gnomAD v4
2g.166288658A>TCA2661768552SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-15T>A (n.1108-15T>A)
c.143-15T>A
c.703-15T>A (n.703-15T>A)
n.1030-5907A>T
c.721-15T>A (n.721-15T>A)
c.364-15T>A (n.364-15T>A)
n.1422-15T>A
 gnomAD v4
2g.166288659A=CA1304969918SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-16T= (n.1108-16T=)
c.143-16T=
c.703-16T= (n.703-16T=)
n.1030-5906A=
c.721-16T= (n.721-16T=)
c.364-16T= (n.364-16T=)
n.1422-16T=
2g.166288659A>GCA2661768554SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-16T>C (n.1108-16T>C)
c.143-16T>C
c.703-16T>C (n.703-16T>C)
n.1030-5906A>G
c.721-16T>C (n.721-16T>C)
c.364-16T>C (n.364-16T>C)
n.1422-16T>C
 gnomAD v4
2g.166288659A>TCA1944586SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-16T>A (n.1108-16T>A)
c.143-16T>A
c.703-16T>A (n.703-16T>A)
n.1030-5906A>T
c.721-16T>A (n.721-16T>A)
c.364-16T>A (n.364-16T>A)
n.1422-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166288660_166288661insGAATTAGAGTCA2661768555SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-18_1108-17insACTCTAATTC (n.1108-18_1108-17insACTCTAATTC)
c.143-18_143-17insACTCTAATTC
c.703-18_703-17insACTCTAATTC (n.703-18_703-17insACTCTAATTC)
n.1030-5905_1030-5904insGAATTAGAGT
c.721-18_721-17insACTCTAATTC (n.721-18_721-17insACTCTAATTC)
c.364-18_364-17insACTCTAATTC (n.364-18_364-17insACTCTAATTC)
n.1422-18_1422-17insACTCTAATTC
 gnomAD v4
2g.166288662T>ACA2661768556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-19A>T (n.1108-19A>T)
c.143-19A>T
c.703-19A>T (n.703-19A>T)
n.1030-5903T>A
c.721-19A>T (n.721-19A>T)
c.364-19A>T (n.364-19A>T)
n.1422-19A>T
 gnomAD v4
2g.166288662T>CCA2661768557SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-19A>G (n.1108-19A>G)
c.143-19A>G
c.703-19A>G (n.703-19A>G)
n.1030-5903T>C
c.721-19A>G (n.721-19A>G)
c.364-19A>G (n.364-19A>G)
n.1422-19A>G
 gnomAD v4
2g.166288663G>ACA2661768558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-20C>T (n.1108-20C>T)
c.143-20C>T
c.703-20C>T (n.703-20C>T)
n.1030-5902G>A
c.721-20C>T (n.721-20C>T)
c.364-20C>T (n.364-20C>T)
n.1422-20C>T
 gnomAD v4
2g.166288663G>TCA2661768559SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-20C>A (n.1108-20C>A)
c.143-20C>A
c.703-20C>A (n.703-20C>A)
n.1030-5902G>T
c.721-20C>A (n.721-20C>A)
c.364-20C>A (n.364-20C>A)
n.1422-20C>A
 gnomAD v4
2g.166288665C>ACA2661768560SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-22G>T (n.1108-22G>T)
c.143-22G>T
c.703-22G>T (n.703-22G>T)
n.1030-5900C>A
c.721-22G>T (n.721-22G>T)
c.364-22G>T (n.364-22G>T)
n.1422-22G>T
 gnomAD v4
2g.166288665C>GCA2661768561SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-22G>C (n.1108-22G>C)
c.143-22G>C
c.703-22G>C (n.703-22G>C)
n.1030-5900C>G
c.721-22G>C (n.721-22G>C)
c.364-22G>C (n.364-22G>C)
n.1422-22G>C
 gnomAD v4
2g.166288665C>TCA2661768562SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-22G>A (n.1108-22G>A)
c.143-22G>A
c.703-22G>A (n.703-22G>A)
n.1030-5900C>T
c.721-22G>A (n.721-22G>A)
c.364-22G>A (n.364-22G>A)
n.1422-22G>A
 gnomAD v4
2g.166288666delCA2753033518SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-23del (n.1108-23del)
c.143-23del
c.703-23del (n.703-23del)
n.1030-5899del
c.721-23del (n.721-23del)
c.364-23del (n.364-23del)
n.1422-23del
2g.166288666A>CCA2661768563SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-23T>G (n.1108-23T>G)
c.143-23T>G
c.703-23T>G (n.703-23T>G)
n.1030-5899A>C
c.721-23T>G (n.721-23T>G)
c.364-23T>G (n.364-23T>G)
n.1422-23T>G
 gnomAD v4
2g.166288667T>GCA2661768564SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-24A>C (n.1108-24A>C)
c.143-24A>C
c.703-24A>C (n.703-24A>C)
n.1030-5898T>G
c.721-24A>C (n.721-24A>C)
c.364-24A>C (n.364-24A>C)
n.1422-24A>C
 gnomAD v4
2g.166288668T>CCA2661768565SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-25A>G (n.1108-25A>G)
c.143-25A>G
c.703-25A>G (n.703-25A>G)
n.1030-5897T>C
c.721-25A>G (n.721-25A>G)
c.364-25A>G (n.364-25A>G)
n.1422-25A>G
 gnomAD v4
2g.166288668T>GCA2661768566SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-25A>C (n.1108-25A>C)
c.143-25A>C
c.703-25A>C (n.703-25A>C)
n.1030-5897T>G
c.721-25A>C (n.721-25A>C)
c.364-25A>C (n.364-25A>C)
n.1422-25A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288669T>ACA2577145032SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-26A>T (n.1108-26A>T)
c.143-26A>T
c.703-26A>T (n.703-26A>T)
n.1030-5896T>A
c.721-26A>T (n.721-26A>T)
c.364-26A>T (n.364-26A>T)
n.1422-26A>T
2g.166288669T>CCA2661768567SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-26A>G (n.1108-26A>G)
c.143-26A>G
c.703-26A>G (n.703-26A>G)
n.1030-5896T>C
c.721-26A>G (n.721-26A>G)
c.364-26A>G (n.364-26A>G)
n.1422-26A>G
 gnomAD v4
2g.166288670G>ACA2661768568SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-27C>T (n.1108-27C>T)
c.143-27C>T
c.703-27C>T (n.703-27C>T)
n.1030-5895G>A
c.721-27C>T (n.721-27C>T)
c.364-27C>T (n.364-27C>T)
n.1422-27C>T
 gnomAD v4
2g.166288670G>TCA2661768569SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-27C>A (n.1108-27C>A)
c.143-27C>A
c.703-27C>A (n.703-27C>A)
n.1030-5895G>T
c.721-27C>A (n.721-27C>A)
c.364-27C>A (n.364-27C>A)
n.1422-27C>A
 gnomAD v4
2g.166288672A=CA1304969919SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-29T= (n.1108-29T=)
c.143-29T=
c.703-29T= (n.703-29T=)
n.1030-5893A=
c.721-29T= (n.721-29T=)
c.364-29T= (n.364-29T=)
n.1422-29T=
2g.166288672A>GCA1944587SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-29T>C (n.1108-29T>C)
c.143-29T>C
c.703-29T>C (n.703-29T>C)
n.1030-5893A>G
c.721-29T>C (n.721-29T>C)
c.364-29T>C (n.364-29T>C)
n.1422-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288673C>ACA2753033519SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-30G>T (n.1108-30G>T)
c.143-30G>T
c.703-30G>T (n.703-30G>T)
n.1030-5892C>A
c.721-30G>T (n.721-30G>T)
c.364-30G>T (n.364-30G>T)
n.1422-30G>T
2g.166288673C>TCA2753033520SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-30G>A (n.1108-30G>A)
c.143-30G>A
c.703-30G>A (n.703-30G>A)
n.1030-5892C>T
c.721-30G>A (n.721-30G>A)
c.364-30G>A (n.364-30G>A)
n.1422-30G>A
2g.166288674A=CA1304969920SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-31T= (n.1108-31T=)
c.143-31T=
c.703-31T= (n.703-31T=)
n.1030-5891A=
c.721-31T= (n.721-31T=)
c.364-31T= (n.364-31T=)
n.1422-31T=
2g.166288674A>CCA2661768570SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-31T>G (n.1108-31T>G)
c.143-31T>G
c.703-31T>G (n.703-31T>G)
n.1030-5891A>C
c.721-31T>G (n.721-31T>G)
c.364-31T>G (n.364-31T>G)
n.1422-31T>G
 gnomAD v4
2g.166288674A>GCA760217951SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-31T>C (n.1108-31T>C)
c.143-31T>C
c.703-31T>C (n.703-31T>C)
n.1030-5891A>G
c.721-31T>C (n.721-31T>C)
c.364-31T>C (n.364-31T>C)
n.1422-31T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288677A=CA1304969921SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-34T= (n.1108-34T=)
c.143-34T=
c.703-34T= (n.703-34T=)
n.1030-5888A=
c.721-34T= (n.721-34T=)
c.364-34T= (n.364-34T=)
n.1422-34T=
2g.166288677A>GCA1944588SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-34T>C (n.1108-34T>C)
c.143-34T>C
c.703-34T>C (n.703-34T>C)
n.1030-5888A>G
c.721-34T>C (n.721-34T>C)
c.364-34T>C (n.364-34T>C)
n.1422-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288681delCA2661768571SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-34del (n.1108-34del)
c.143-34del
c.703-34del (n.703-34del)
n.1030-5884del
c.721-34del (n.721-34del)
c.364-34del (n.364-34del)
n.1422-34del
 gnomAD v4
2g.166288678A=CA1304969922SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-35T= (n.1108-35T=)
c.143-35T=
c.703-35T= (n.703-35T=)
n.1030-5887A=
c.721-35T= (n.721-35T=)
c.364-35T= (n.364-35T=)
n.1422-35T=
2g.166288678A>CCA1944589SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-35T>G (n.1108-35T>G)
c.143-35T>G
c.703-35T>G (n.703-35T>G)
n.1030-5887A>C
c.721-35T>G (n.721-35T>G)
c.364-35T>G (n.364-35T>G)
n.1422-35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288679A>GCA2661768572SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-36T>C (n.1108-36T>C)
c.143-36T>C
c.703-36T>C (n.703-36T>C)
n.1030-5886A>G
c.721-36T>C (n.721-36T>C)
c.364-36T>C (n.364-36T>C)
n.1422-36T>C
 gnomAD v4
2g.166288680A=CA1304969923SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-37T= (n.1108-37T=)
c.143-37T=
c.703-37T= (n.703-37T=)
n.1030-5885A=
c.721-37T= (n.721-37T=)
c.364-37T= (n.364-37T=)
n.1422-37T=
2g.166288680A>CCA2661768573SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-37T>G (n.1108-37T>G)
c.143-37T>G
c.703-37T>G (n.703-37T>G)
n.1030-5885A>C
c.721-37T>G (n.721-37T>G)
c.364-37T>G (n.364-37T>G)
n.1422-37T>G
 gnomAD v4
2g.166288680A>GCA537658272SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-37T>C (n.1108-37T>C)
c.143-37T>C
c.703-37T>C (n.703-37T>C)
n.1030-5885A>G
c.721-37T>C (n.721-37T>C)
c.364-37T>C (n.364-37T>C)
n.1422-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288681A>TCA2753033521SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-38T>A (n.1108-38T>A)
c.143-38T>A
c.703-38T>A (n.703-38T>A)
n.1030-5884A>T
c.721-38T>A (n.721-38T>A)
c.364-38T>A (n.364-38T>A)
n.1422-38T>A
2g.166288682delCA2661768574SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-39del (n.1108-39del)
c.143-39del
c.703-39del (n.703-39del)
n.1030-5883del
c.721-39del (n.721-39del)
c.364-39del (n.364-39del)
n.1422-39del
 gnomAD v4
2g.166288682G>CCA1304969925SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-39C>G (n.1108-39C>G)
c.143-39C>G
c.703-39C>G (n.703-39C>G)
n.1030-5883G>C
c.721-39C>G (n.721-39C>G)
c.364-39C>G (n.364-39C>G)
n.1422-39C>G
 dbSNP
2g.166288682G=CA1304969926SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-39C= (n.1108-39C=)
c.143-39C=
c.703-39C= (n.703-39C=)
n.1030-5883G=
c.721-39C= (n.721-39C=)
c.364-39C= (n.364-39C=)
n.1422-39C=
2g.166288682G>TCA2661768575SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-39C>A (n.1108-39C>A)
c.143-39C>A
c.703-39C>A (n.703-39C>A)
n.1030-5883G>T
c.721-39C>A (n.721-39C>A)
c.364-39C>A (n.364-39C>A)
n.1422-39C>A
 gnomAD v4
2g.166288682_166288684delinsGTTCA1304969924SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-41_1108-39delinsAAC (n.1108-41_1108-39delinsAAC)
c.143-41_143-39delinsAAC
c.703-41_703-39delinsAAC (n.703-41_703-39delinsAAC)
n.1030-5883_1030-5881delinsGTT
c.721-41_721-39delinsAAC (n.721-41_721-39delinsAAC)
c.364-41_364-39delinsAAC (n.364-41_364-39delinsAAC)
n.1422-41_1422-39delinsAAC
2g.166288683T>ACA760217963SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-40A>T (n.1108-40A>T)
c.143-40A>T
c.703-40A>T (n.703-40A>T)
n.1030-5882T>A
c.721-40A>T (n.721-40A>T)
c.364-40A>T (n.364-40A>T)
n.1422-40A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288683T>CCA1944593SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-40A>G (n.1108-40A>G)
c.143-40A>G
c.703-40A>G (n.703-40A>G)
n.1030-5882T>C
c.721-40A>G (n.721-40A>G)
c.364-40A>G (n.364-40A>G)
n.1422-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288683T=CA1304969927SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-40A= (n.1108-40A=)
c.143-40A=
c.703-40A= (n.703-40A=)
n.1030-5882T=
c.721-40A= (n.721-40A=)
c.364-40A= (n.364-40A=)
n.1422-40A=
2g.166288689dupCA1944590SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-40dup (n.1108-40dup)
c.143-40dup
c.703-40dup (n.703-40dup)
n.1030-5876dup
c.721-40dup (n.721-40dup)
c.364-40dup (n.364-40dup)
n.1422-40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288689delCA1944591SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-40del (n.1108-40del)
c.143-40del
c.703-40del (n.703-40del)
n.1030-5876del
c.721-40del (n.721-40del)
c.364-40del (n.364-40del)
n.1422-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166288688_166288689delCA1944592SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-41_1108-40del (n.1108-41_1108-40del)
c.143-41_143-40del
c.703-41_703-40del (n.703-41_703-40del)
n.1030-5877_1030-5876del
c.721-41_721-40del (n.721-41_721-40del)
c.364-41_364-40del (n.364-41_364-40del)
n.1422-41_1422-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288684T>ACA760217975SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-41A>T (n.1108-41A>T)
c.143-41A>T
c.703-41A>T (n.703-41A>T)
n.1030-5881T>A
c.721-41A>T (n.721-41A>T)
c.364-41A>T (n.364-41A>T)
n.1422-41A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288684T>CCA2661768576SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-41A>G (n.1108-41A>G)
c.143-41A>G
c.703-41A>G (n.703-41A>G)
n.1030-5881T>C
c.721-41A>G (n.721-41A>G)
c.364-41A>G (n.364-41A>G)
n.1422-41A>G
 gnomAD v4
2g.166288684T=CA1304969928SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-41A= (n.1108-41A=)
c.143-41A=
c.703-41A= (n.703-41A=)
n.1030-5881T=
c.721-41A= (n.721-41A=)
c.364-41A= (n.364-41A=)
n.1422-41A=
2g.166288685T>CCA760217978SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-42A>G (n.1108-42A>G)
c.143-42A>G
c.703-42A>G (n.703-42A>G)
n.1030-5880T>C
c.721-42A>G (n.721-42A>G)
c.364-42A>G (n.364-42A>G)
n.1422-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288685T=CA1304969929SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-42A= (n.1108-42A=)
c.143-42A=
c.703-42A= (n.703-42A=)
n.1030-5880T=
c.721-42A= (n.721-42A=)
c.364-42A= (n.364-42A=)
n.1422-42A=
2g.166288689T>ACA2661768577SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-46A>T (n.1108-46A>T)
c.143-46A>T
c.703-46A>T (n.703-46A>T)
n.1030-5876T>A
c.721-46A>T (n.721-46A>T)
c.364-46A>T (n.364-46A>T)
n.1422-46A>T
 gnomAD v4
2g.166288691G>ACA537658273SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-48C>T (n.1108-48C>T)
c.143-48C>T
c.703-48C>T (n.703-48C>T)
n.1030-5874G>A
c.721-48C>T (n.721-48C>T)
c.364-48C>T (n.364-48C>T)
n.1422-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288691G>CCA2661768578SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-48C>G (n.1108-48C>G)
c.143-48C>G
c.703-48C>G (n.703-48C>G)
n.1030-5874G>C
c.721-48C>G (n.721-48C>G)
c.364-48C>G (n.364-48C>G)
n.1422-48C>G
 gnomAD v4
2g.166288691G=CA1304969930SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-48C= (n.1108-48C=)
c.143-48C=
c.703-48C= (n.703-48C=)
n.1030-5874G=
c.721-48C= (n.721-48C=)
c.364-48C= (n.364-48C=)
n.1422-48C=
2g.166288691G>TCA2577145033SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-48C>A (n.1108-48C>A)
c.143-48C>A
c.703-48C>A (n.703-48C>A)
n.1030-5874G>T
c.721-48C>A (n.721-48C>A)
c.364-48C>A (n.364-48C>A)
n.1422-48C>A
2g.166288692T>GCA2661768579SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-49A>C (n.1108-49A>C)
c.143-49A>C
c.703-49A>C (n.703-49A>C)
n.1030-5873T>G
c.721-49A>C (n.721-49A>C)
c.364-49A>C (n.364-49A>C)
n.1422-49A>C
 gnomAD v4
2g.166288697T>ACA2661768580SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-54A>T (n.1108-54A>T)
c.143-54A>T
c.703-54A>T (n.703-54A>T)
n.1030-5868T>A
c.721-54A>T (n.721-54A>T)
c.364-54A>T (n.364-54A>T)
n.1422-54A>T
 gnomAD v4
2g.166288701delCA2661768581SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-56del (n.1108-56del)
c.143-56del
c.703-56del (n.703-56del)
n.1030-5864del
c.721-56del (n.721-56del)
c.364-56del (n.364-56del)
n.1422-56del
 gnomAD v4
2g.166288702C>ACA2661768582SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-59G>T (n.1108-59G>T)
c.143-59G>T
c.703-59G>T (n.703-59G>T)
n.1030-5863C>A
c.721-59G>T (n.721-59G>T)
c.364-59G>T (n.364-59G>T)
n.1422-59G>T
 gnomAD v4
2g.166288703A>TCA2577145034SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-60T>A (n.1108-60T>A)
c.143-60T>A
c.703-60T>A (n.703-60T>A)
n.1030-5862A>T
c.721-60T>A (n.721-60T>A)
c.364-60T>A (n.364-60T>A)
n.1422-60T>A
2g.166288704A>GCA2661768583SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-61T>C (n.1108-61T>C)
c.143-61T>C
c.703-61T>C (n.703-61T>C)
n.1030-5861A>G
c.721-61T>C (n.721-61T>C)
c.364-61T>C (n.364-61T>C)
n.1422-61T>C
 gnomAD v4
2g.166288705T>CCA2577145035SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-62A>G (n.1108-62A>G)
c.143-62A>G
c.703-62A>G (n.703-62A>G)
n.1030-5860T>C
c.721-62A>G (n.721-62A>G)
c.364-62A>G (n.364-62A>G)
n.1422-62A>G
2g.166288706T>GCA59802348SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-63A>C (n.1108-63A>C)
c.143-63A>C
c.703-63A>C (n.703-63A>C)
n.1030-5859T>G
c.721-63A>C (n.721-63A>C)
c.364-63A>C (n.364-63A>C)
n.1422-63A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288706T=CA1304969931SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-63A= (n.1108-63A=)
c.143-63A=
c.703-63A= (n.703-63A=)
n.1030-5859T=
c.721-63A= (n.721-63A=)
c.364-63A= (n.364-63A=)
n.1422-63A=
2g.166288708G>CCA760217979SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-65C>G (n.1108-65C>G)
c.143-65C>G
c.703-65C>G (n.703-65C>G)
n.1030-5857G>C
c.721-65C>G (n.721-65C>G)
c.364-65C>G (n.364-65C>G)
n.1422-65C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288708G=CA1304969932SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-65C= (n.1108-65C=)
c.143-65C=
c.703-65C= (n.703-65C=)
n.1030-5857G=
c.721-65C= (n.721-65C=)
c.364-65C= (n.364-65C=)
n.1422-65C=
2g.166288708G>TCA1304969933SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-65C>A (n.1108-65C>A)
c.143-65C>A
c.703-65C>A (n.703-65C>A)
n.1030-5857G>T
c.721-65C>A (n.721-65C>A)
c.364-65C>A (n.364-65C>A)
n.1422-65C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288709A>GCA2661768584SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-66T>C (n.1108-66T>C)
c.143-66T>C
c.703-66T>C (n.703-66T>C)
n.1030-5856A>G
c.721-66T>C (n.721-66T>C)
c.364-66T>C (n.364-66T>C)
n.1422-66T>C
 gnomAD v4
2g.166288710C>ACA2661768585SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-67G>T (n.1108-67G>T)
c.143-67G>T
c.703-67G>T (n.703-67G>T)
n.1030-5855C>A
c.721-67G>T (n.721-67G>T)
c.364-67G>T (n.364-67G>T)
n.1422-67G>T
 gnomAD v4
2g.166288710C=CA1304969934SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-67G= (n.1108-67G=)
c.143-67G=
c.703-67G= (n.703-67G=)
n.1030-5855C=
c.721-67G= (n.721-67G=)
c.364-67G= (n.364-67G=)
n.1422-67G=
2g.166288710C>TCA1038853650SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-67G>A (n.1108-67G>A)
c.143-67G>A
c.703-67G>A (n.703-67G>A)
n.1030-5855C>T
c.721-67G>A (n.721-67G>A)
c.364-67G>A (n.364-67G>A)
n.1422-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288711A>GCA2577145036SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-68T>C (n.1108-68T>C)
c.143-68T>C
c.703-68T>C (n.703-68T>C)
n.1030-5854A>G
c.721-68T>C (n.721-68T>C)
c.364-68T>C (n.364-68T>C)
n.1422-68T>C
2g.166288711A>TCA2661768586SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-68T>A (n.1108-68T>A)
c.143-68T>A
c.703-68T>A (n.703-68T>A)
n.1030-5854A>T
c.721-68T>A (n.721-68T>A)
c.364-68T>A (n.364-68T>A)
n.1422-68T>A
 gnomAD v4
2g.166288712G>TCA2661768587SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-69C>A (n.1108-69C>A)
c.143-69C>A
c.703-69C>A (n.703-69C>A)
n.1030-5853G>T
c.721-69C>A (n.721-69C>A)
c.364-69C>A (n.364-69C>A)
n.1422-69C>A
 gnomAD v4
2g.166288713G>ACA1304969936SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-70C>T (n.1108-70C>T)
c.143-70C>T
c.703-70C>T (n.703-70C>T)
n.1030-5852G>A
c.721-70C>T (n.721-70C>T)
c.364-70C>T (n.364-70C>T)
n.1422-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288713G>CCA2661768588SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-70C>G (n.1108-70C>G)
c.143-70C>G
c.703-70C>G (n.703-70C>G)
n.1030-5852G>C
c.721-70C>G (n.721-70C>G)
c.364-70C>G (n.364-70C>G)
n.1422-70C>G
 gnomAD v4
2g.166288713G=CA1304969935SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-70C= (n.1108-70C=)
c.143-70C=
c.703-70C= (n.703-70C=)
n.1030-5852G=
c.721-70C= (n.721-70C=)
c.364-70C= (n.364-70C=)
n.1422-70C=
2g.166288713G>TCA2577145037SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-70C>A (n.1108-70C>A)
c.143-70C>A
c.703-70C>A (n.703-70C>A)
n.1030-5852G>T
c.721-70C>A (n.721-70C>A)
c.364-70C>A (n.364-70C>A)
n.1422-70C>A
 gnomAD v4
2g.166288714C>ACA2661768589SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-71G>T (n.1108-71G>T)
c.143-71G>T
c.703-71G>T (n.703-71G>T)
n.1030-5851C>A
c.721-71G>T (n.721-71G>T)
c.364-71G>T (n.364-71G>T)
n.1422-71G>T
 gnomAD v4
2g.166288714C>TCA2661768590SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-71G>A (n.1108-71G>A)
c.143-71G>A
c.703-71G>A (n.703-71G>A)
n.1030-5851C>T
c.721-71G>A (n.721-71G>A)
c.364-71G>A (n.364-71G>A)
n.1422-71G>A
 gnomAD v4
2g.166288716T>CCA2661768591SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-73A>G (n.1108-73A>G)
c.143-73A>G
c.703-73A>G (n.703-73A>G)
n.1030-5849T>C
c.721-73A>G (n.721-73A>G)
c.364-73A>G (n.364-73A>G)
n.1422-73A>G
 gnomAD v4
2g.166288717G>ACA2577145038SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-74C>T (n.1108-74C>T)
c.143-74C>T
c.703-74C>T (n.703-74C>T)
n.1030-5848G>A
c.721-74C>T (n.721-74C>T)
c.364-74C>T (n.364-74C>T)
n.1422-74C>T
 gnomAD v4
2g.166288717G>TCA2661768592SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-74C>A (n.1108-74C>A)
c.143-74C>A
c.703-74C>A (n.703-74C>A)
n.1030-5848G>T
c.721-74C>A (n.721-74C>A)
c.364-74C>A (n.364-74C>A)
n.1422-74C>A
 gnomAD v4
2g.166288718delCA2701011140SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-75del (n.1108-75del)
c.143-75del
c.703-75del (n.703-75del)
n.1030-5847del
c.721-75del (n.721-75del)
c.364-75del (n.364-75del)
n.1422-75del
 dbSNP
2g.166288718A>GCA2701011033SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-75T>C (n.1108-75T>C)
c.143-75T>C
c.703-75T>C (n.703-75T>C)
n.1030-5847A>G
c.721-75T>C (n.721-75T>C)
c.364-75T>C (n.364-75T>C)
n.1422-75T>C
 dbSNP
2g.166288718A>TCA2661768593SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-75T>A (n.1108-75T>A)
c.143-75T>A
c.703-75T>A (n.703-75T>A)
n.1030-5847A>T
c.721-75T>A (n.721-75T>A)
c.364-75T>A (n.364-75T>A)
n.1422-75T>A
 gnomAD v4
2g.166288719G>ACA2661768594SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-76C>T (n.1108-76C>T)
c.143-76C>T
c.703-76C>T (n.703-76C>T)
n.1030-5846G>A
c.721-76C>T (n.721-76C>T)
c.364-76C>T (n.364-76C>T)
n.1422-76C>T
 gnomAD v4
2g.166288719G>TCA2661768595SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-76C>A (n.1108-76C>A)
c.143-76C>A
c.703-76C>A (n.703-76C>A)
n.1030-5846G>T
c.721-76C>A (n.721-76C>A)
c.364-76C>A (n.364-76C>A)
n.1422-76C>A
 gnomAD v4
2g.166288720C>ACA2661768596SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-77G>T (n.1108-77G>T)
c.143-77G>T
c.703-77G>T (n.703-77G>T)
n.1030-5845C>A
c.721-77G>T (n.721-77G>T)
c.364-77G>T (n.364-77G>T)
n.1422-77G>T
 gnomAD v4
2g.166288720C=CA1304969937SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-77G= (n.1108-77G=)
c.143-77G=
c.703-77G= (n.703-77G=)
n.1030-5845C=
c.721-77G= (n.721-77G=)
c.364-77G= (n.364-77G=)
n.1422-77G=
2g.166288720C>GCA760217983SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-77G>C (n.1108-77G>C)
c.143-77G>C
c.703-77G>C (n.703-77G>C)
n.1030-5845C>G
c.721-77G>C (n.721-77G>C)
c.364-77G>C (n.364-77G>C)
n.1422-77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288720C>TCA2700750159SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-77G>A (n.1108-77G>A)
c.143-77G>A
c.703-77G>A (n.703-77G>A)
n.1030-5845C>T
c.721-77G>A (n.721-77G>A)
c.364-77G>A (n.364-77G>A)
n.1422-77G>A
 dbSNP
2g.166288721A=CA1304969938SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.143-78T=
c.703-78T= (n.703-78T=)
n.1030-5844A=
c.721-78T= (n.721-78T=)
c.364-78T= (n.364-78T=)
n.1422-78T=
2g.166288721A>GCA59802349SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.143-78T>C
c.703-78T>C (n.703-78T>C)
n.1030-5844A>G
c.721-78T>C (n.721-78T>C)
c.364-78T>C (n.364-78T>C)
n.1422-78T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288721A>TCA2661768597SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-78T>A (n.1108-78T>A)
c.143-78T>A
c.703-78T>A (n.703-78T>A)
n.1030-5844A>T
c.721-78T>A (n.721-78T>A)
c.364-78T>A (n.364-78T>A)
n.1422-78T>A
 gnomAD v4
2g.166288723A>GCA2661768598SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-80T>C (n.1108-80T>C)
c.143-80T>C
c.703-80T>C (n.703-80T>C)
n.1030-5842A>G
c.721-80T>C (n.721-80T>C)
c.364-80T>C (n.364-80T>C)
n.1422-80T>C
 gnomAD v4
2g.166288725C>ACA2661768599SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-82G>T (n.1108-82G>T)
c.143-82G>T
c.703-82G>T (n.703-82G>T)
n.1030-5840C>A
c.721-82G>T (n.721-82G>T)
c.364-82G>T (n.364-82G>T)
n.1422-82G>T
 gnomAD v4
2g.166288725C>TCA2577145039SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-82G>A (n.1108-82G>A)
c.143-82G>A
c.703-82G>A (n.703-82G>A)
n.1030-5840C>T
c.721-82G>A (n.721-82G>A)
c.364-82G>A (n.364-82G>A)
n.1422-82G>A

Number of alleles fetched