Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288618T>A | CA349086153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.168A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1030-5947T>A c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.1447A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288618T>C | CA349086155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.168A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1030-5947T>C c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.1447A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288618T>G | CA59802296 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.168A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1030-5947T>G c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.1447A>C | dbSNP |
2 | g.166288618T= | CA1304969896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1133A= (p.Tyr378=) c.168A= c.728A= (p.Tyr243=) n.1030-5947T= c.746A= (p.Tyr249=) c.389A= (p.Tyr130=) n.1447A= | |
2 | g.166288619A>C | CA349086159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.167T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1030-5946A>C c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.1446T>G | |
2 | g.166288619A>G | CA349086162 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.167T>C c.727T>C (p.Tyr243His) n.1030-5946A>G c.745T>C (p.Tyr249His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.1446T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288619A>T | CA349086164 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.167T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1030-5946A>T c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.1446T>A | |
2 | g.166288620G>A | CA429905428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1131C>T (p.Thr377=) c.166C>T c.726C>T (p.Thr242=) n.1030-5945G>A c.744C>T (p.Thr248=) c.387C>T (p.Thr129=) n.1445C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288620G>C | CA429905429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1131C>G (p.Thr377=) c.166C>G c.726C>G (p.Thr242=) n.1030-5945G>C c.744C>G (p.Thr248=) c.387C>G (p.Thr129=) n.1445C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288620G>T | CA429905430 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1131C>A (p.Thr377=) c.166C>A c.726C>A (p.Thr242=) n.1030-5945G>T c.744C>A (p.Thr248=) c.387C>A (p.Thr129=) n.1445C>A | |
2 | g.166288621G>A | CA349086167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.165C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1030-5944G>A c.743C>T (p.Thr248Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.1444C>T | |
2 | g.166288621G>C | CA349086169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.165C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1030-5944G>C c.743C>G (p.Thr248Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.1444C>G | |
2 | g.166288621G>T | CA349086171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.165C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1030-5944G>T c.743C>A (p.Thr248Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.1444C>A | |
2 | g.166288621_166288622delinsGT | CA1304969897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1129_1130delinsAC (p.Thr377=) c.164_165delinsAC c.724_725delinsAC (p.Thr242=) n.1030-5944_1030-5943delinsGT c.742_743delinsAC (p.Thr248=) c.385_386delinsAC (p.Thr129=) n.1443_1444delinsAC | |
2 | g.166288622T>A | CA1944579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.164A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1030-5943T>A c.742A>T (p.Thr248Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1443A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166288622T>C | CA349086177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.164A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1030-5943T>C c.742A>G (p.Thr248Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1443A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288622T>G | CA349086174 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.164A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1030-5943T>G c.742A>C (p.Thr248Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1443A>C | |
2 | g.166288622T= | CA1304969898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1129A= (p.Thr377=) c.164A= c.724A= (p.Thr242=) n.1030-5943T= c.742A= (p.Thr248=) c.385A= (p.Thr129=) n.1443A= | |
2 | g.166288625del | CA915942965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1129del (p.Thr377ProfsTer3) c.1129del (p.Thr377ProfsTer?) c.164del c.724del (p.Thr242ProfsTer3) n.1030-5940del c.742del (p.Thr248ProfsTer3) c.385del (p.Thr129ProfsTer3) n.1443del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288623T>A | CA349086178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.163A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) n.1030-5942T>A c.741A>T (p.Lys247Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.1442A>T | |
2 | g.166288623T>C | CA429905432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1128A>G (p.Lys376=) c.163A>G c.723A>G (p.Lys241=) n.1030-5942T>C c.741A>G (p.Lys247=) c.384A>G (p.Lys128=) n.1442A>G | |
2 | g.166288623T>G | CA349086180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.163A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) n.1030-5942T>G c.741A>C (p.Lys247Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.1442A>C | |
2 | g.166288624T>A | CA349086182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.162A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) n.1030-5941T>A c.740A>T (p.Lys247Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.1441A>T | |
2 | g.166288624T>C | CA349086185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.162A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1030-5941T>C c.740A>G (p.Lys247Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1441A>G | |
2 | g.166288624T>G | CA349086187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.162A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1030-5941T>G c.740A>C (p.Lys247Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1441A>C | |
2 | g.166288625T>A | CA349086192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.161A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1030-5940T>A c.739A>T (p.Lys247Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1440A>T | dbSNP |
2 | g.166288625T>C | CA349086191 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.161A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1030-5940T>C c.739A>G (p.Lys247Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1440A>G | |
2 | g.166288625T>G | CA349086189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.161A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1030-5940T>G c.739A>C (p.Lys247Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1440A>C | |
2 | g.166288625T= | CA1304969899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1126A= (p.Lys376=) c.161A= c.721A= (p.Lys241=) n.1030-5940T= c.739A= (p.Lys247=) c.382A= (p.Lys128=) n.1440A= | |
2 | g.166288625_166288627delinsGG | CA2580064494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1124_1126delinsCC (p.Gly375AlafsTer5) c.1124_1126delinsCC (p.Gly375AlafsTer?) c.159_161delinsCC c.719_721delinsCC (p.Gly240AlafsTer5) n.1030-5940_1030-5938delinsGG c.737_739delinsCC (p.Gly246AlafsTer5) c.380_382delinsCC (p.Gly127AlafsTer5) n.1438_1440delinsCC | ClinVar |
2 | g.166288626G>A | CA429905433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1125C>T (p.Gly375=) c.160C>T c.720C>T (p.Gly240=) n.1030-5939G>A c.738C>T (p.Gly246=) c.381C>T (p.Gly127=) n.1439C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288626G>C | CA429905434 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1125C>G (p.Gly375=) c.160C>G c.720C>G (p.Gly240=) n.1030-5939G>C c.738C>G (p.Gly246=) c.381C>G (p.Gly127=) n.1439C>G | |
2 | g.166288626G= | CA1304969900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1125C= (p.Gly375=) c.160C= c.720C= (p.Gly240=) n.1030-5939G= c.738C= (p.Gly246=) c.381C= (p.Gly127=) n.1439C= | |
2 | g.166288626G>T | CA429905435 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1125C>A (p.Gly375=) c.160C>A c.720C>A (p.Gly240=) n.1030-5939G>T c.738C>A (p.Gly246=) c.381C>A (p.Gly127=) n.1439C>A | dbSNP |
2 | g.166288627C>A | CA349086195 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.159G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1030-5938C>A c.737G>T (p.Gly246Val) c.380G>T (p.Gly127Val) n.1438G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288627C= | CA1304969901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1124G= (p.Gly375=) c.159G= c.719G= (p.Gly240=) n.1030-5938C= c.737G= (p.Gly246=) c.380G= (p.Gly127=) n.1438G= | |
2 | g.166288627C>G | CA349086197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.159G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1030-5938C>G c.737G>C (p.Gly246Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1438G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288627C>T | CA349086198 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.159G>A c.719G>A (p.Gly240Asp) n.1030-5938C>T c.737G>A (p.Gly246Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) n.1438G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288628C>A | CA349086201 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.158G>T c.718G>T (p.Gly240Cys) n.1030-5937C>A c.736G>T (p.Gly246Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.1437G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288628C>G | CA349086202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.158G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1030-5937C>G c.736G>C (p.Gly246Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1437G>C | |
2 | g.166288628C>T | CA349086204 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.158G>A c.718G>A (p.Gly240Ser) n.1030-5937C>T c.736G>A (p.Gly246Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.1437G>A | |
2 | g.166288629A= | CA1304969902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1122T= (p.Ala374=) c.157T= c.717T= (p.Ala239=) n.1030-5936A= c.735T= (p.Ala245=) c.378T= (p.Ala126=) n.1436T= | |
2 | g.166288629A>C | CA429905436 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1122T>G (p.Ala374=) c.157T>G c.717T>G (p.Ala239=) n.1030-5936A>C c.735T>G (p.Ala245=) c.378T>G (p.Ala126=) n.1436T>G | |
2 | g.166288629A>G | CA429905437 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1122T>C (p.Ala374=) c.157T>C c.717T>C (p.Ala239=) n.1030-5936A>G c.735T>C (p.Ala245=) c.378T>C (p.Ala126=) n.1436T>C | |
2 | g.166288629A>T | CA429905438 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1122T>A (p.Ala374=) c.157T>A c.717T>A (p.Ala239=) n.1030-5936A>T c.735T>A (p.Ala245=) c.378T>A (p.Ala126=) n.1436T>A | |
2 | g.166288630G>A | CA349086206 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.156C>T c.716C>T (p.Ala239Val) n.1030-5935G>A c.734C>T (p.Ala245Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288630G>C | CA349086209 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.156C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1030-5935G>C c.734C>G (p.Ala245Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1435C>G | |
2 | g.166288630G>T | CA349086207 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.156C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1030-5935G>T c.734C>A (p.Ala245Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1435C>A | |
2 | g.166288630_166288631insAAGCACG | CA537658269 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1121_1122insGTGCTTC (p.Gly375CysfsTer?) c.156_157insGTGCTTC c.716_717insGTGCTTC (p.Gly240CysfsTer?) n.1030-5935_1030-5934insAAGCACG c.734_735insGTGCTTC (p.Gly246CysfsTer?) c.377_378insGTGCTTC (p.Gly127CysfsTer?) n.1435_1436insGTGCTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288631C>A | CA1944581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.155G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1030-5934C>A c.733G>T (p.Ala245Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1434G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288631C= | CA1304969903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1120G= (p.Ala374=) c.155G= c.715G= (p.Ala239=) n.1030-5934C= c.733G= (p.Ala245=) c.376G= (p.Ala126=) n.1434G= | |
2 | g.166288631C>G | CA349086212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.155G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1030-5934C>G c.733G>C (p.Ala245Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1434G>C | |
2 | g.166288631C>T | CA1944580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.155G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1030-5934C>T c.733G>A (p.Ala245Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288631_166288632delinsTG | CA2580064497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1119_1120delinsCA (p.Ala374Thr) c.154_155delinsCA c.714_715delinsCA (p.Ala239Thr) n.1030-5934_1030-5933delinsTG c.732_733delinsCA (p.Ala245Thr) c.375_376delinsCA (p.Ala126Thr) n.1433_1434delinsCA | ClinVar |
2 | g.166288632A= | CA1304969904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1119T= (p.Ala373=) c.154T= c.714T= (p.Ala238=) n.1030-5933A= c.732T= (p.Ala244=) c.375T= (p.Ala125=) n.1433T= | |
2 | g.166288632A>C | CA429905439 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1119T>G (p.Ala373=) c.154T>G c.714T>G (p.Ala238=) n.1030-5933A>C c.732T>G (p.Ala244=) c.375T>G (p.Ala125=) n.1433T>G | |
2 | g.166288632A>G | CA155101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1119T>C (p.Ala373=) c.154T>C c.714T>C (p.Ala238=) n.1030-5933A>G c.732T>C (p.Ala244=) c.375T>C (p.Ala125=) n.1433T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288632A>T | CA429905441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1119T>A (p.Ala373=) c.154T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.1030-5933A>T c.732T>A (p.Ala244=) c.375T>A (p.Ala125=) n.1433T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166288632_166288633delinsGC | CA2740095854 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1118_1119delinsGC (p.Ala373Gly) c.153_154delinsGC c.713_714delinsGC (p.Ala238Gly) n.1030-5933_1030-5932delinsGC c.731_732delinsGC (p.Ala244Gly) c.374_375delinsGC (p.Ala125Gly) n.1432_1433delinsGC | ClinVar |
2 | g.166288633G>A | CA349086217 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.153C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1030-5932G>A c.731C>T (p.Ala244Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1432C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288633G>C | CA349086219 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.153C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1030-5932G>C c.731C>G (p.Ala244Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1432C>G | |
2 | g.166288633G>T | CA349086221 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.153C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1030-5932G>T c.731C>A (p.Ala244Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1432C>A | |
2 | g.166288634C>A | CA349086223 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.152G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1030-5931C>A c.730G>T (p.Ala244Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1431G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288634C= | CA1304969905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1117G= (p.Ala373=) c.152G= c.712G= (p.Ala238=) n.1030-5931C= c.730G= (p.Ala244=) c.373G= (p.Ala125=) n.1431G= | |
2 | g.166288634C>G | CA349086225 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.152G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1030-5931C>G c.730G>C (p.Ala244Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1431G>C | |
2 | g.166288634C>T | CA349086227 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.152G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1030-5931C>T c.730G>A (p.Ala244Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288635A= | CA1304969906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1116T= (p.Arg372=) c.151T= c.711T= (p.Arg237=) n.1030-5930A= c.729T= (p.Arg243=) c.372T= (p.Arg124=) n.1430T= | |
2 | g.166288635A>C | CA429905442 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1116T>G (p.Arg372=) c.151T>G c.711T>G (p.Arg237=) n.1030-5930A>C c.729T>G (p.Arg243=) c.372T>G (p.Arg124=) n.1430T>G | |
2 | g.166288635A>G | CA429905443 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1116T>C (p.Arg372=) c.151T>C c.711T>C (p.Arg237=) n.1030-5930A>G c.729T>C (p.Arg243=) c.372T>C (p.Arg124=) n.1430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288635A>T | CA429905444 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1116T>A (p.Arg372=) c.151T>A c.711T>A (p.Arg237=) n.1030-5930A>T c.729T>A (p.Arg243=) c.372T>A (p.Arg124=) n.1430T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288636C>A | CA349086229 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.150G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) n.1030-5929C>A c.728G>T (p.Arg243Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288636C= | CA1304969907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1115G= (p.Arg372=) c.150G= c.710G= (p.Arg237=) n.1030-5929C= c.728G= (p.Arg243=) c.371G= (p.Arg124=) n.1429G= | |
2 | g.166288636C>G | CA349086231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.150G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) n.1030-5929C>G c.728G>C (p.Arg243Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1429G>C | |
2 | g.166288636C>T | CA1944582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1115G>A (p.Arg372His) c.150G>A c.710G>A (p.Arg237His) n.1030-5929C>T c.728G>A (p.Arg243His) c.371G>A (p.Arg124His) n.1429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288637G>A | CA349086234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.149C>T c.709C>T (p.Arg237Cys) n.1030-5928G>A c.727C>T (p.Arg243Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166288637G>C | CA349086238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.149C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) n.1030-5928G>C c.727C>G (p.Arg243Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1428C>G | |
2 | g.166288637G= | CA1304969908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1114C= (p.Arg372=) c.149C= c.709C= (p.Arg237=) n.1030-5928G= c.727C= (p.Arg243=) c.370C= (p.Arg124=) n.1428C= | |
2 | g.166288637G>T | CA349086236 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.149C>A c.709C>A (p.Arg237Ser) n.1030-5928G>T c.727C>A (p.Arg243Ser) c.370C>A (p.Arg124Ser) n.1428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288637_166288649del | CA2753033517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-6_1114del c.143-6_149del c.703-6_709del n.1030-5928_1030-5916del c.721-6_727del c.364-6_370del n.1422-6_1428del | |
2 | g.166288638C>A | CA429905445 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1113G>T (p.Leu371=) c.148G>T c.708G>T (p.Leu236=) n.1030-5927C>A c.726G>T (p.Leu242=) c.369G>T (p.Leu123=) n.1427G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288638C= | CA1304969909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1113G= (p.Leu371=) c.148G= c.708G= (p.Leu236=) n.1030-5927C= c.726G= (p.Leu242=) c.369G= (p.Leu123=) n.1427G= | |
2 | g.166288638C>G | CA429905447 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1113G>C (p.Leu371=) c.148G>C c.708G>C (p.Leu236=) n.1030-5927C>G c.726G>C (p.Leu242=) c.369G>C (p.Leu123=) n.1427G>C | |
2 | g.166288638C>T | CA429905446 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1113G>A (p.Leu371=) c.148G>A c.708G>A (p.Leu236=) n.1030-5927C>T c.726G>A (p.Leu242=) c.369G>A (p.Leu123=) n.1427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288638dup | CA2661768542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1113dup (p.Arg372AlafsTer?) c.148dup c.708dup (p.Arg237AlafsTer?) n.1030-5927dup c.726dup (p.Arg243AlafsTer?) c.369dup (p.Arg124AlafsTer?) n.1427dup | gnomAD v4 |
2 | g.166288639A>C | CA349086241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.147T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1030-5926A>C c.725T>G (p.Leu242Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.1426T>G | |
2 | g.166288639A>G | CA349086243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.147T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1030-5926A>G c.725T>C (p.Leu242Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.1426T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288639A>T | CA349086245 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.147T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1030-5926A>T c.725T>A (p.Leu242Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.1426T>A | |
2 | g.166288640G>A | CA429905448 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1111C>T (p.Leu371=) c.146C>T c.706C>T (p.Leu236=) n.1030-5925G>A c.724C>T (p.Leu242=) c.367C>T (p.Leu123=) n.1425C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288640G>C | CA349086247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.146C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1030-5925G>C c.724C>G (p.Leu242Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.1425C>G | |
2 | g.166288640G>T | CA349086249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.146C>A c.706C>A (p.Leu236Met) n.1030-5925G>T c.724C>A (p.Leu242Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.1425C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288641C>A | CA429905449 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1110G>T (p.Thr370=) c.145G>T c.705G>T (p.Thr235=) n.1030-5924C>A c.723G>T (p.Thr241=) c.366G>T (p.Thr122=) n.1424G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288641C= | CA1304969910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1110G= (p.Thr370=) c.145G= c.705G= (p.Thr235=) n.1030-5924C= c.723G= (p.Thr241=) c.366G= (p.Thr122=) n.1424G= | |
2 | g.166288641C>G | CA429905450 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1110G>C (p.Thr370=) c.145G>C c.705G>C (p.Thr235=) n.1030-5924C>G c.723G>C (p.Thr241=) c.366G>C (p.Thr122=) n.1424G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288641C>T | CA1944583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1110G>A (p.Thr370=) c.145G>A c.705G>A (p.Thr235=) n.1030-5924C>T c.723G>A (p.Thr241=) c.366G>A (p.Thr122=) n.1424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288642G>A | CA239219 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1109C>T (p.Thr370Met) c.144C>T c.704C>T (p.Thr235Met) n.1030-5923G>A c.722C>T (p.Thr241Met) c.365C>T (p.Thr122Met) n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288642G>C | CA349086254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.144C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) n.1030-5923G>C c.722C>G (p.Thr241Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1423C>G | |
2 | g.166288642G= | CA1304969911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1109C= (p.Thr370=) c.144C= c.704C= (p.Thr235=) n.1030-5923G= c.722C= (p.Thr241=) c.365C= (p.Thr122=) n.1423C= | |
2 | g.166288642G>T | CA349086257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.144C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) n.1030-5923G>T c.722C>A (p.Thr241Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1423C>A | |
2 | g.166288643T>A | CA349086259 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.143A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1030-5922T>A c.721A>T (p.Thr241Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1422A>T | |
2 | g.166288643T>C | CA349086260 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.143A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1030-5922T>C c.721A>G (p.Thr241Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1422A>G | |
2 | g.166288643T>G | CA349086262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.143A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1030-5922T>G c.721A>C (p.Thr241Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1422A>C | dbSNP |
2 | g.166288644C>A | CA349086269 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.143-1G>T c.703-1G>T (n.703-1G>T) n.1030-5921C>A c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) n.1422-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288644C>G | CA349086265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.143-1G>C c.703-1G>C (n.703-1G>C) n.1030-5921C>G c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) n.1422-1G>C | |
2 | g.166288644C>T | CA349086267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.143-1G>A c.703-1G>A (n.703-1G>A) n.1030-5921C>T c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) n.1422-1G>A | |
2 | g.166288645T>A | CA349086271 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.143-2A>T c.703-2A>T (n.703-2A>T) n.1030-5920T>A c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.1422-2A>T | |
2 | g.166288645T>C | CA349086273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.143-2A>G c.703-2A>G (n.703-2A>G) n.1030-5920T>C c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.1422-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288645T>G | CA349086274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.143-2A>C c.703-2A>C (n.703-2A>C) n.1030-5920T>G c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) n.1422-2A>C | |
2 | g.166288646A= | CA1304969912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-3T= (n.1108-3T=) c.143-3T= c.703-3T= (n.703-3T=) n.1030-5919A= c.721-3T= (n.721-3T=) c.364-3T= (n.364-3T=) n.1422-3T= | |
2 | g.166288646A>G | CA760217937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-3T>C (n.1108-3T>C) c.143-3T>C c.703-3T>C (n.703-3T>C) n.1030-5919A>G c.721-3T>C (n.721-3T>C) c.364-3T>C (n.364-3T>C) n.1422-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288647G>A | CA2661768544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-4C>T (n.1108-4C>T) c.143-4C>T c.703-4C>T (n.703-4C>T) n.1030-5918G>A c.721-4C>T (n.721-4C>T) c.364-4C>T (n.364-4C>T) n.1422-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288647G>T | CA2661768545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-4C>A (n.1108-4C>A) c.143-4C>A c.703-4C>A (n.703-4C>A) n.1030-5918G>T c.721-4C>A (n.721-4C>A) c.364-4C>A (n.364-4C>A) n.1422-4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288649del | CA2661768543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-4del (n.1108-4del) c.143-4del c.703-4del (n.703-4del) n.1030-5916del c.721-4del (n.721-4del) c.364-4del (n.364-4del) n.1422-4del | gnomAD v4 |
2 | g.166288648G>A | CA1944584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-5C>T (n.1108-5C>T) c.143-5C>T c.703-5C>T (n.703-5C>T) n.1030-5917G>A c.721-5C>T (n.721-5C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) n.1422-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288648G= | CA1304969913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-5C= (n.1108-5C=) c.143-5C= c.703-5C= (n.703-5C=) n.1030-5917G= c.721-5C= (n.721-5C=) c.364-5C= (n.364-5C=) n.1422-5C= | |
2 | g.166288648G>T | CA2661768546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-5C>A (n.1108-5C>A) c.143-5C>A c.703-5C>A (n.703-5C>A) n.1030-5917G>T c.721-5C>A (n.721-5C>A) c.364-5C>A (n.364-5C>A) n.1422-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288649G>C | CA2560718370 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-6C>G (n.1108-6C>G) c.143-6C>G c.703-6C>G (n.703-6C>G) n.1030-5916G>C c.721-6C>G (n.721-6C>G) c.364-6C>G (n.364-6C>G) n.1422-6C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288649G= | CA1304969914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-6C= (n.1108-6C=) c.143-6C= c.703-6C= (n.703-6C=) n.1030-5916G= c.721-6C= (n.721-6C=) c.364-6C= (n.364-6C=) n.1422-6C= | |
2 | g.166288649G>T | CA1944585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-6C>A (n.1108-6C>A) c.143-6C>A c.703-6C>A (n.703-6C>A) n.1030-5916G>T c.721-6C>A (n.721-6C>A) c.364-6C>A (n.364-6C>A) n.1422-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288654dup | CA2606310018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-7dup (n.1108-7dup) c.143-7dup c.703-7dup (n.703-7dup) n.1030-5911dup c.721-7dup (n.721-7dup) c.364-7dup (n.364-7dup) n.1422-7dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288654del | CA2661768547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-7del (n.1108-7del) c.143-7del c.703-7del (n.703-7del) n.1030-5911del c.721-7del (n.721-7del) c.364-7del (n.364-7del) n.1422-7del | gnomAD v4 |
2 | g.166288652A= | CA1304969915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-9T= (n.1108-9T=) c.143-9T= c.703-9T= (n.703-9T=) n.1030-5913A= c.721-9T= (n.721-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) n.1422-9T= | |
2 | g.166288652A>C | CA537658270 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-9T>G (n.1108-9T>G) c.143-9T>G c.703-9T>G (n.703-9T>G) n.1030-5913A>C c.721-9T>G (n.721-9T>G) c.364-9T>G (n.364-9T>G) n.1422-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288652A>G | CA2661768548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-9T>C (n.1108-9T>C) c.143-9T>C c.703-9T>C (n.703-9T>C) n.1030-5913A>G c.721-9T>C (n.721-9T>C) c.364-9T>C (n.364-9T>C) n.1422-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288652A>T | CA2661768549 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-9T>A (n.1108-9T>A) c.143-9T>A c.703-9T>A (n.703-9T>A) n.1030-5913A>T c.721-9T>A (n.721-9T>A) c.364-9T>A (n.364-9T>A) n.1422-9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288653A= | CA1304969916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-10T= (n.1108-10T=) c.143-10T= c.703-10T= (n.703-10T=) n.1030-5912A= c.721-10T= (n.721-10T=) c.364-10T= (n.364-10T=) n.1422-10T= | |
2 | g.166288653A>G | CA59802313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-10T>C (n.1108-10T>C) c.143-10T>C c.703-10T>C (n.703-10T>C) n.1030-5912A>G c.721-10T>C (n.721-10T>C) c.364-10T>C (n.364-10T>C) n.1422-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288655T>G | CA2661768550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-12A>C (n.1108-12A>C) c.143-12A>C c.703-12A>C (n.703-12A>C) n.1030-5910T>G c.721-12A>C (n.721-12A>C) c.364-12A>C (n.364-12A>C) n.1422-12A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288656G>A | CA537658271 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-13C>T (n.1108-13C>T) c.143-13C>T c.703-13C>T (n.703-13C>T) n.1030-5909G>A c.721-13C>T (n.721-13C>T) c.364-13C>T (n.364-13C>T) n.1422-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288656G= | CA1304969917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-13C= (n.1108-13C=) c.143-13C= c.703-13C= (n.703-13C=) n.1030-5909G= c.721-13C= (n.721-13C=) c.364-13C= (n.364-13C=) n.1422-13C= | |
2 | g.166288656G>T | CA59802315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-13C>A (n.1108-13C>A) c.143-13C>A c.703-13C>A (n.703-13C>A) n.1030-5909G>T c.721-13C>A (n.721-13C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) n.1422-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288657G>T | CA2661768551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-14C>A (n.1108-14C>A) c.143-14C>A c.703-14C>A (n.703-14C>A) n.1030-5908G>T c.721-14C>A (n.721-14C>A) c.364-14C>A (n.364-14C>A) n.1422-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288658A>G | CA2661768553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-15T>C (n.1108-15T>C) c.143-15T>C c.703-15T>C (n.703-15T>C) n.1030-5907A>G c.721-15T>C (n.721-15T>C) c.364-15T>C (n.364-15T>C) n.1422-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288658A>T | CA2661768552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-15T>A (n.1108-15T>A) c.143-15T>A c.703-15T>A (n.703-15T>A) n.1030-5907A>T c.721-15T>A (n.721-15T>A) c.364-15T>A (n.364-15T>A) n.1422-15T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288659A= | CA1304969918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-16T= (n.1108-16T=) c.143-16T= c.703-16T= (n.703-16T=) n.1030-5906A= c.721-16T= (n.721-16T=) c.364-16T= (n.364-16T=) n.1422-16T= | |
2 | g.166288659A>G | CA2661768554 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-16T>C (n.1108-16T>C) c.143-16T>C c.703-16T>C (n.703-16T>C) n.1030-5906A>G c.721-16T>C (n.721-16T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) n.1422-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288659A>T | CA1944586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-16T>A (n.1108-16T>A) c.143-16T>A c.703-16T>A (n.703-16T>A) n.1030-5906A>T c.721-16T>A (n.721-16T>A) c.364-16T>A (n.364-16T>A) n.1422-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166288660_166288661insGAATTAGAGT | CA2661768555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-18_1108-17insACTCTAATTC (n.1108-18_1108-17insACTCTAATTC) c.143-18_143-17insACTCTAATTC c.703-18_703-17insACTCTAATTC (n.703-18_703-17insACTCTAATTC) n.1030-5905_1030-5904insGAATTAGAGT c.721-18_721-17insACTCTAATTC (n.721-18_721-17insACTCTAATTC) c.364-18_364-17insACTCTAATTC (n.364-18_364-17insACTCTAATTC) n.1422-18_1422-17insACTCTAATTC | gnomAD v4 |
2 | g.166288662T>A | CA2661768556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-19A>T (n.1108-19A>T) c.143-19A>T c.703-19A>T (n.703-19A>T) n.1030-5903T>A c.721-19A>T (n.721-19A>T) c.364-19A>T (n.364-19A>T) n.1422-19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288662T>C | CA2661768557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-19A>G (n.1108-19A>G) c.143-19A>G c.703-19A>G (n.703-19A>G) n.1030-5903T>C c.721-19A>G (n.721-19A>G) c.364-19A>G (n.364-19A>G) n.1422-19A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288663G>A | CA2661768558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-20C>T (n.1108-20C>T) c.143-20C>T c.703-20C>T (n.703-20C>T) n.1030-5902G>A c.721-20C>T (n.721-20C>T) c.364-20C>T (n.364-20C>T) n.1422-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288663G>T | CA2661768559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-20C>A (n.1108-20C>A) c.143-20C>A c.703-20C>A (n.703-20C>A) n.1030-5902G>T c.721-20C>A (n.721-20C>A) c.364-20C>A (n.364-20C>A) n.1422-20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288665C>A | CA2661768560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-22G>T (n.1108-22G>T) c.143-22G>T c.703-22G>T (n.703-22G>T) n.1030-5900C>A c.721-22G>T (n.721-22G>T) c.364-22G>T (n.364-22G>T) n.1422-22G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288665C>G | CA2661768561 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-22G>C (n.1108-22G>C) c.143-22G>C c.703-22G>C (n.703-22G>C) n.1030-5900C>G c.721-22G>C (n.721-22G>C) c.364-22G>C (n.364-22G>C) n.1422-22G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288665C>T | CA2661768562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-22G>A (n.1108-22G>A) c.143-22G>A c.703-22G>A (n.703-22G>A) n.1030-5900C>T c.721-22G>A (n.721-22G>A) c.364-22G>A (n.364-22G>A) n.1422-22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288666del | CA2753033518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-23del (n.1108-23del) c.143-23del c.703-23del (n.703-23del) n.1030-5899del c.721-23del (n.721-23del) c.364-23del (n.364-23del) n.1422-23del | |
2 | g.166288666A>C | CA2661768563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-23T>G (n.1108-23T>G) c.143-23T>G c.703-23T>G (n.703-23T>G) n.1030-5899A>C c.721-23T>G (n.721-23T>G) c.364-23T>G (n.364-23T>G) n.1422-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288667T>G | CA2661768564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-24A>C (n.1108-24A>C) c.143-24A>C c.703-24A>C (n.703-24A>C) n.1030-5898T>G c.721-24A>C (n.721-24A>C) c.364-24A>C (n.364-24A>C) n.1422-24A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288668T>C | CA2661768565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-25A>G (n.1108-25A>G) c.143-25A>G c.703-25A>G (n.703-25A>G) n.1030-5897T>C c.721-25A>G (n.721-25A>G) c.364-25A>G (n.364-25A>G) n.1422-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288668T>G | CA2661768566 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-25A>C (n.1108-25A>C) c.143-25A>C c.703-25A>C (n.703-25A>C) n.1030-5897T>G c.721-25A>C (n.721-25A>C) c.364-25A>C (n.364-25A>C) n.1422-25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288669T>A | CA2577145032 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-26A>T (n.1108-26A>T) c.143-26A>T c.703-26A>T (n.703-26A>T) n.1030-5896T>A c.721-26A>T (n.721-26A>T) c.364-26A>T (n.364-26A>T) n.1422-26A>T | |
2 | g.166288669T>C | CA2661768567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-26A>G (n.1108-26A>G) c.143-26A>G c.703-26A>G (n.703-26A>G) n.1030-5896T>C c.721-26A>G (n.721-26A>G) c.364-26A>G (n.364-26A>G) n.1422-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288670G>A | CA2661768568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-27C>T (n.1108-27C>T) c.143-27C>T c.703-27C>T (n.703-27C>T) n.1030-5895G>A c.721-27C>T (n.721-27C>T) c.364-27C>T (n.364-27C>T) n.1422-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288670G>T | CA2661768569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-27C>A (n.1108-27C>A) c.143-27C>A c.703-27C>A (n.703-27C>A) n.1030-5895G>T c.721-27C>A (n.721-27C>A) c.364-27C>A (n.364-27C>A) n.1422-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288672A= | CA1304969919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-29T= (n.1108-29T=) c.143-29T= c.703-29T= (n.703-29T=) n.1030-5893A= c.721-29T= (n.721-29T=) c.364-29T= (n.364-29T=) n.1422-29T= | |
2 | g.166288672A>G | CA1944587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-29T>C (n.1108-29T>C) c.143-29T>C c.703-29T>C (n.703-29T>C) n.1030-5893A>G c.721-29T>C (n.721-29T>C) c.364-29T>C (n.364-29T>C) n.1422-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288673C>A | CA2753033519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-30G>T (n.1108-30G>T) c.143-30G>T c.703-30G>T (n.703-30G>T) n.1030-5892C>A c.721-30G>T (n.721-30G>T) c.364-30G>T (n.364-30G>T) n.1422-30G>T | |
2 | g.166288673C>T | CA2753033520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-30G>A (n.1108-30G>A) c.143-30G>A c.703-30G>A (n.703-30G>A) n.1030-5892C>T c.721-30G>A (n.721-30G>A) c.364-30G>A (n.364-30G>A) n.1422-30G>A | |
2 | g.166288674A= | CA1304969920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-31T= (n.1108-31T=) c.143-31T= c.703-31T= (n.703-31T=) n.1030-5891A= c.721-31T= (n.721-31T=) c.364-31T= (n.364-31T=) n.1422-31T= | |
2 | g.166288674A>C | CA2661768570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-31T>G (n.1108-31T>G) c.143-31T>G c.703-31T>G (n.703-31T>G) n.1030-5891A>C c.721-31T>G (n.721-31T>G) c.364-31T>G (n.364-31T>G) n.1422-31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288674A>G | CA760217951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-31T>C (n.1108-31T>C) c.143-31T>C c.703-31T>C (n.703-31T>C) n.1030-5891A>G c.721-31T>C (n.721-31T>C) c.364-31T>C (n.364-31T>C) n.1422-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288677A= | CA1304969921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-34T= (n.1108-34T=) c.143-34T= c.703-34T= (n.703-34T=) n.1030-5888A= c.721-34T= (n.721-34T=) c.364-34T= (n.364-34T=) n.1422-34T= | |
2 | g.166288677A>G | CA1944588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-34T>C (n.1108-34T>C) c.143-34T>C c.703-34T>C (n.703-34T>C) n.1030-5888A>G c.721-34T>C (n.721-34T>C) c.364-34T>C (n.364-34T>C) n.1422-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288681del | CA2661768571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-34del (n.1108-34del) c.143-34del c.703-34del (n.703-34del) n.1030-5884del c.721-34del (n.721-34del) c.364-34del (n.364-34del) n.1422-34del | gnomAD v4 |
2 | g.166288678A= | CA1304969922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-35T= (n.1108-35T=) c.143-35T= c.703-35T= (n.703-35T=) n.1030-5887A= c.721-35T= (n.721-35T=) c.364-35T= (n.364-35T=) n.1422-35T= | |
2 | g.166288678A>C | CA1944589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-35T>G (n.1108-35T>G) c.143-35T>G c.703-35T>G (n.703-35T>G) n.1030-5887A>C c.721-35T>G (n.721-35T>G) c.364-35T>G (n.364-35T>G) n.1422-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288679A>G | CA2661768572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-36T>C (n.1108-36T>C) c.143-36T>C c.703-36T>C (n.703-36T>C) n.1030-5886A>G c.721-36T>C (n.721-36T>C) c.364-36T>C (n.364-36T>C) n.1422-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288680A= | CA1304969923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-37T= (n.1108-37T=) c.143-37T= c.703-37T= (n.703-37T=) n.1030-5885A= c.721-37T= (n.721-37T=) c.364-37T= (n.364-37T=) n.1422-37T= | |
2 | g.166288680A>C | CA2661768573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-37T>G (n.1108-37T>G) c.143-37T>G c.703-37T>G (n.703-37T>G) n.1030-5885A>C c.721-37T>G (n.721-37T>G) c.364-37T>G (n.364-37T>G) n.1422-37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288680A>G | CA537658272 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-37T>C (n.1108-37T>C) c.143-37T>C c.703-37T>C (n.703-37T>C) n.1030-5885A>G c.721-37T>C (n.721-37T>C) c.364-37T>C (n.364-37T>C) n.1422-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288681A>T | CA2753033521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-38T>A (n.1108-38T>A) c.143-38T>A c.703-38T>A (n.703-38T>A) n.1030-5884A>T c.721-38T>A (n.721-38T>A) c.364-38T>A (n.364-38T>A) n.1422-38T>A | |
2 | g.166288682del | CA2661768574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-39del (n.1108-39del) c.143-39del c.703-39del (n.703-39del) n.1030-5883del c.721-39del (n.721-39del) c.364-39del (n.364-39del) n.1422-39del | gnomAD v4 |
2 | g.166288682G>C | CA1304969925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-39C>G (n.1108-39C>G) c.143-39C>G c.703-39C>G (n.703-39C>G) n.1030-5883G>C c.721-39C>G (n.721-39C>G) c.364-39C>G (n.364-39C>G) n.1422-39C>G | dbSNP |
2 | g.166288682G= | CA1304969926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-39C= (n.1108-39C=) c.143-39C= c.703-39C= (n.703-39C=) n.1030-5883G= c.721-39C= (n.721-39C=) c.364-39C= (n.364-39C=) n.1422-39C= | |
2 | g.166288682G>T | CA2661768575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-39C>A (n.1108-39C>A) c.143-39C>A c.703-39C>A (n.703-39C>A) n.1030-5883G>T c.721-39C>A (n.721-39C>A) c.364-39C>A (n.364-39C>A) n.1422-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288682_166288684delinsGTT | CA1304969924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-41_1108-39delinsAAC (n.1108-41_1108-39delinsAAC) c.143-41_143-39delinsAAC c.703-41_703-39delinsAAC (n.703-41_703-39delinsAAC) n.1030-5883_1030-5881delinsGTT c.721-41_721-39delinsAAC (n.721-41_721-39delinsAAC) c.364-41_364-39delinsAAC (n.364-41_364-39delinsAAC) n.1422-41_1422-39delinsAAC | |
2 | g.166288683T>A | CA760217963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-40A>T (n.1108-40A>T) c.143-40A>T c.703-40A>T (n.703-40A>T) n.1030-5882T>A c.721-40A>T (n.721-40A>T) c.364-40A>T (n.364-40A>T) n.1422-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288683T>C | CA1944593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-40A>G (n.1108-40A>G) c.143-40A>G c.703-40A>G (n.703-40A>G) n.1030-5882T>C c.721-40A>G (n.721-40A>G) c.364-40A>G (n.364-40A>G) n.1422-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288683T= | CA1304969927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-40A= (n.1108-40A=) c.143-40A= c.703-40A= (n.703-40A=) n.1030-5882T= c.721-40A= (n.721-40A=) c.364-40A= (n.364-40A=) n.1422-40A= | |
2 | g.166288689dup | CA1944590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-40dup (n.1108-40dup) c.143-40dup c.703-40dup (n.703-40dup) n.1030-5876dup c.721-40dup (n.721-40dup) c.364-40dup (n.364-40dup) n.1422-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288689del | CA1944591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-40del (n.1108-40del) c.143-40del c.703-40del (n.703-40del) n.1030-5876del c.721-40del (n.721-40del) c.364-40del (n.364-40del) n.1422-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166288688_166288689del | CA1944592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-41_1108-40del (n.1108-41_1108-40del) c.143-41_143-40del c.703-41_703-40del (n.703-41_703-40del) n.1030-5877_1030-5876del c.721-41_721-40del (n.721-41_721-40del) c.364-41_364-40del (n.364-41_364-40del) n.1422-41_1422-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288684T>A | CA760217975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-41A>T (n.1108-41A>T) c.143-41A>T c.703-41A>T (n.703-41A>T) n.1030-5881T>A c.721-41A>T (n.721-41A>T) c.364-41A>T (n.364-41A>T) n.1422-41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288684T>C | CA2661768576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-41A>G (n.1108-41A>G) c.143-41A>G c.703-41A>G (n.703-41A>G) n.1030-5881T>C c.721-41A>G (n.721-41A>G) c.364-41A>G (n.364-41A>G) n.1422-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288684T= | CA1304969928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-41A= (n.1108-41A=) c.143-41A= c.703-41A= (n.703-41A=) n.1030-5881T= c.721-41A= (n.721-41A=) c.364-41A= (n.364-41A=) n.1422-41A= | |
2 | g.166288685T>C | CA760217978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-42A>G (n.1108-42A>G) c.143-42A>G c.703-42A>G (n.703-42A>G) n.1030-5880T>C c.721-42A>G (n.721-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) n.1422-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288685T= | CA1304969929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-42A= (n.1108-42A=) c.143-42A= c.703-42A= (n.703-42A=) n.1030-5880T= c.721-42A= (n.721-42A=) c.364-42A= (n.364-42A=) n.1422-42A= | |
2 | g.166288689T>A | CA2661768577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-46A>T (n.1108-46A>T) c.143-46A>T c.703-46A>T (n.703-46A>T) n.1030-5876T>A c.721-46A>T (n.721-46A>T) c.364-46A>T (n.364-46A>T) n.1422-46A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288691G>A | CA537658273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-48C>T (n.1108-48C>T) c.143-48C>T c.703-48C>T (n.703-48C>T) n.1030-5874G>A c.721-48C>T (n.721-48C>T) c.364-48C>T (n.364-48C>T) n.1422-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288691G>C | CA2661768578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-48C>G (n.1108-48C>G) c.143-48C>G c.703-48C>G (n.703-48C>G) n.1030-5874G>C c.721-48C>G (n.721-48C>G) c.364-48C>G (n.364-48C>G) n.1422-48C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288691G= | CA1304969930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-48C= (n.1108-48C=) c.143-48C= c.703-48C= (n.703-48C=) n.1030-5874G= c.721-48C= (n.721-48C=) c.364-48C= (n.364-48C=) n.1422-48C= | |
2 | g.166288691G>T | CA2577145033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-48C>A (n.1108-48C>A) c.143-48C>A c.703-48C>A (n.703-48C>A) n.1030-5874G>T c.721-48C>A (n.721-48C>A) c.364-48C>A (n.364-48C>A) n.1422-48C>A | |
2 | g.166288692T>G | CA2661768579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-49A>C (n.1108-49A>C) c.143-49A>C c.703-49A>C (n.703-49A>C) n.1030-5873T>G c.721-49A>C (n.721-49A>C) c.364-49A>C (n.364-49A>C) n.1422-49A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288697T>A | CA2661768580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-54A>T (n.1108-54A>T) c.143-54A>T c.703-54A>T (n.703-54A>T) n.1030-5868T>A c.721-54A>T (n.721-54A>T) c.364-54A>T (n.364-54A>T) n.1422-54A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288701del | CA2661768581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-56del (n.1108-56del) c.143-56del c.703-56del (n.703-56del) n.1030-5864del c.721-56del (n.721-56del) c.364-56del (n.364-56del) n.1422-56del | gnomAD v4 |
2 | g.166288702C>A | CA2661768582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-59G>T (n.1108-59G>T) c.143-59G>T c.703-59G>T (n.703-59G>T) n.1030-5863C>A c.721-59G>T (n.721-59G>T) c.364-59G>T (n.364-59G>T) n.1422-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288703A>T | CA2577145034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-60T>A (n.1108-60T>A) c.143-60T>A c.703-60T>A (n.703-60T>A) n.1030-5862A>T c.721-60T>A (n.721-60T>A) c.364-60T>A (n.364-60T>A) n.1422-60T>A | |
2 | g.166288704A>G | CA2661768583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-61T>C (n.1108-61T>C) c.143-61T>C c.703-61T>C (n.703-61T>C) n.1030-5861A>G c.721-61T>C (n.721-61T>C) c.364-61T>C (n.364-61T>C) n.1422-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288705T>C | CA2577145035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-62A>G (n.1108-62A>G) c.143-62A>G c.703-62A>G (n.703-62A>G) n.1030-5860T>C c.721-62A>G (n.721-62A>G) c.364-62A>G (n.364-62A>G) n.1422-62A>G | |
2 | g.166288706T>G | CA59802348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-63A>C (n.1108-63A>C) c.143-63A>C c.703-63A>C (n.703-63A>C) n.1030-5859T>G c.721-63A>C (n.721-63A>C) c.364-63A>C (n.364-63A>C) n.1422-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288706T= | CA1304969931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-63A= (n.1108-63A=) c.143-63A= c.703-63A= (n.703-63A=) n.1030-5859T= c.721-63A= (n.721-63A=) c.364-63A= (n.364-63A=) n.1422-63A= | |
2 | g.166288708G>C | CA760217979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-65C>G (n.1108-65C>G) c.143-65C>G c.703-65C>G (n.703-65C>G) n.1030-5857G>C c.721-65C>G (n.721-65C>G) c.364-65C>G (n.364-65C>G) n.1422-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288708G= | CA1304969932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-65C= (n.1108-65C=) c.143-65C= c.703-65C= (n.703-65C=) n.1030-5857G= c.721-65C= (n.721-65C=) c.364-65C= (n.364-65C=) n.1422-65C= | |
2 | g.166288708G>T | CA1304969933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-65C>A (n.1108-65C>A) c.143-65C>A c.703-65C>A (n.703-65C>A) n.1030-5857G>T c.721-65C>A (n.721-65C>A) c.364-65C>A (n.364-65C>A) n.1422-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288709A>G | CA2661768584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-66T>C (n.1108-66T>C) c.143-66T>C c.703-66T>C (n.703-66T>C) n.1030-5856A>G c.721-66T>C (n.721-66T>C) c.364-66T>C (n.364-66T>C) n.1422-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288710C>A | CA2661768585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-67G>T (n.1108-67G>T) c.143-67G>T c.703-67G>T (n.703-67G>T) n.1030-5855C>A c.721-67G>T (n.721-67G>T) c.364-67G>T (n.364-67G>T) n.1422-67G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288710C= | CA1304969934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-67G= (n.1108-67G=) c.143-67G= c.703-67G= (n.703-67G=) n.1030-5855C= c.721-67G= (n.721-67G=) c.364-67G= (n.364-67G=) n.1422-67G= | |
2 | g.166288710C>T | CA1038853650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-67G>A (n.1108-67G>A) c.143-67G>A c.703-67G>A (n.703-67G>A) n.1030-5855C>T c.721-67G>A (n.721-67G>A) c.364-67G>A (n.364-67G>A) n.1422-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288711A>G | CA2577145036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-68T>C (n.1108-68T>C) c.143-68T>C c.703-68T>C (n.703-68T>C) n.1030-5854A>G c.721-68T>C (n.721-68T>C) c.364-68T>C (n.364-68T>C) n.1422-68T>C | |
2 | g.166288711A>T | CA2661768586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-68T>A (n.1108-68T>A) c.143-68T>A c.703-68T>A (n.703-68T>A) n.1030-5854A>T c.721-68T>A (n.721-68T>A) c.364-68T>A (n.364-68T>A) n.1422-68T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288712G>T | CA2661768587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-69C>A (n.1108-69C>A) c.143-69C>A c.703-69C>A (n.703-69C>A) n.1030-5853G>T c.721-69C>A (n.721-69C>A) c.364-69C>A (n.364-69C>A) n.1422-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288713G>A | CA1304969936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-70C>T (n.1108-70C>T) c.143-70C>T c.703-70C>T (n.703-70C>T) n.1030-5852G>A c.721-70C>T (n.721-70C>T) c.364-70C>T (n.364-70C>T) n.1422-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288713G>C | CA2661768588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-70C>G (n.1108-70C>G) c.143-70C>G c.703-70C>G (n.703-70C>G) n.1030-5852G>C c.721-70C>G (n.721-70C>G) c.364-70C>G (n.364-70C>G) n.1422-70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288713G= | CA1304969935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-70C= (n.1108-70C=) c.143-70C= c.703-70C= (n.703-70C=) n.1030-5852G= c.721-70C= (n.721-70C=) c.364-70C= (n.364-70C=) n.1422-70C= | |
2 | g.166288713G>T | CA2577145037 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-70C>A (n.1108-70C>A) c.143-70C>A c.703-70C>A (n.703-70C>A) n.1030-5852G>T c.721-70C>A (n.721-70C>A) c.364-70C>A (n.364-70C>A) n.1422-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288714C>A | CA2661768589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-71G>T (n.1108-71G>T) c.143-71G>T c.703-71G>T (n.703-71G>T) n.1030-5851C>A c.721-71G>T (n.721-71G>T) c.364-71G>T (n.364-71G>T) n.1422-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288714C>T | CA2661768590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-71G>A (n.1108-71G>A) c.143-71G>A c.703-71G>A (n.703-71G>A) n.1030-5851C>T c.721-71G>A (n.721-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) n.1422-71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288716T>C | CA2661768591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-73A>G (n.1108-73A>G) c.143-73A>G c.703-73A>G (n.703-73A>G) n.1030-5849T>C c.721-73A>G (n.721-73A>G) c.364-73A>G (n.364-73A>G) n.1422-73A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288717G>A | CA2577145038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-74C>T (n.1108-74C>T) c.143-74C>T c.703-74C>T (n.703-74C>T) n.1030-5848G>A c.721-74C>T (n.721-74C>T) c.364-74C>T (n.364-74C>T) n.1422-74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288717G>T | CA2661768592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-74C>A (n.1108-74C>A) c.143-74C>A c.703-74C>A (n.703-74C>A) n.1030-5848G>T c.721-74C>A (n.721-74C>A) c.364-74C>A (n.364-74C>A) n.1422-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288718del | CA2701011140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-75del (n.1108-75del) c.143-75del c.703-75del (n.703-75del) n.1030-5847del c.721-75del (n.721-75del) c.364-75del (n.364-75del) n.1422-75del | dbSNP |
2 | g.166288718A>G | CA2701011033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-75T>C (n.1108-75T>C) c.143-75T>C c.703-75T>C (n.703-75T>C) n.1030-5847A>G c.721-75T>C (n.721-75T>C) c.364-75T>C (n.364-75T>C) n.1422-75T>C | dbSNP |
2 | g.166288718A>T | CA2661768593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1108-75T>A (n.1108-75T>A) c.143-75T>A c.703-75T>A (n.703-75T>A) n.1030-5847A>T c.721-75T>A (n.721-75T>A) c.364-75T>A (n.364-75T>A) n.1422-75T>A | gnomAD v4 |