Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288491T>ACA349085760SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.295A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.1030-6074T>A
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.1574A>T
2g.166288491T>CCA429905356SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>G (p.Glu420=)
c.295A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
n.1030-6074T>C
c.873A>G (p.Glu291=)
c.516A>G (p.Glu172=)
n.1574A>G
2g.166288491T>GCA349085761SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.295A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.1030-6074T>G
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.1574A>C
 ClinVar
2g.166288492T>ACA349085762SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>T (p.Glu420Val)
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n.1030-6073T>A
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n.1573A>T
2g.166288492T>CCA349085763SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>G (p.Glu420Gly)
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n.1030-6073T>C
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n.1573A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288492T>GCA349085764SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.294A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1030-6073T>G
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1573A>C
2g.166288492T=CA1304969844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A= (p.Glu420=)
c.294A=
c.854A= (p.Glu285=)
n.1030-6073T=
c.872A= (p.Glu291=)
c.515A= (p.Glu172=)
n.1573A=
2g.166288493C>ACA349085765SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.293G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1030-6072C>A
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1572G>T
 dbSNP
2g.166288493C=CA1304969845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G= (p.Glu420=)
c.293G=
c.853G= (p.Glu285=)
n.1030-6072C=
c.871G= (p.Glu291=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.1572G=
2g.166288493C>GCA349085766SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.293G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1030-6072C>G
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1572G>C
2g.166288493C>TCA349085767SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.293G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1030-6072C>T
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1572G>A
2g.166288494T>ACA349085768SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.292A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1030-6071T>A
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.1571A>T
2g.166288494T>CCA429905357SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>G (p.Lys419=)
c.292A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1030-6071T>C
c.870A>G (p.Lys290=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.1571A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288494T>GCA349085769SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.292A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1030-6071T>G
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.1571A>C
2g.166288494T=CA1304969846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A= (p.Lys419=)
c.292A=
c.852A= (p.Lys284=)
n.1030-6071T=
c.870A= (p.Lys290=)
c.513A= (p.Lys171=)
n.1571A=
2g.166288495T>ACA349085770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.291A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1030-6070T>A
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.1570A>T
2g.166288495T>CCA349085771SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.291A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1030-6070T>C
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1570A>G
2g.166288495T>GCA349085772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.291A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1030-6070T>G
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1570A>C
2g.166288496T>ACA349085773SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.290A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1030-6069T>A
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.1569A>T
 dbSNP
2g.166288496T>CCA349085775SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.290A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1030-6069T>C
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.1569A>G
2g.166288496T>GCA349085774SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.290A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1030-6069T>G
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.1569A>C
 gnomAD v4
2g.166288496T=CA1304969847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A= (p.Lys419=)
c.290A=
c.850A= (p.Lys284=)
n.1030-6069T=
c.868A= (p.Lys290=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.1569A=
2g.166288497C>ACA349085776SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>T (p.Gln418His)
c.289G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
n.1030-6068C>A
c.867G>T (p.Gln289His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.1568G>T
2g.166288497C>GCA349085777SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>C (p.Gln418His)
c.289G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1030-6068C>G
c.867G>C (p.Gln289His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.1568G>C
2g.166288497C>TCA429905358SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>A (p.Gln418=)
c.289G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1030-6068C>T
c.867G>A (p.Gln289=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.1568G>A
2g.166288498T>ACA349085778SCN1A-AS1,SCN9Ac.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.288A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1030-6067T>A
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1567A>T
2g.166288498T>CCA349085779SCN1A-AS1,SCN9Ac.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.288A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1030-6067T>C
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1567A>G
 gnomAD v4
2g.166288498T>GCA349085780SCN1A-AS1,SCN9Ac.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.288A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1030-6067T>G
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1567A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288498_166288499delinsTGCA1304969848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252_1253delinsCA (p.Gln418=)
c.287_288delinsCA
c.847_848delinsCA (p.Gln283=)
n.1030-6067_1030-6066delinsTG
c.865_866delinsCA (p.Gln289=)
c.508_509delinsCA (p.Gln170=)
n.1566_1567delinsCA
2g.166288499delCA760217628SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252del (p.Gln418ArgfsTer4)
c.287del
c.847del (p.Gln283ArgfsTer4)
n.1030-6066del
c.865del (p.Gln289ArgfsTer4)
c.508del (p.Gln170ArgfsTer4)
n.1566del
 dbSNP
2g.166288499G>ACA349085781SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.287C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1030-6066G>A
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1566C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288499G>CCA349085782SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.287C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1030-6066G>C
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1566C>G
2g.166288499G=CA1304969849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C= (p.Gln418=)
c.287C=
c.847C= (p.Gln283=)
n.1030-6066G=
c.865C= (p.Gln289=)
c.508C= (p.Gln170=)
n.1566C=
2g.166288499G>TCA349085783SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.287C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1030-6066G>T
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1566C>A
2g.166288500T>ACA349085784SCN1A-AS1,SCN9Ac.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.286A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.1030-6065T>A
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.1565A>T
2g.166288500T>CCA429905359SCN1A-AS1,SCN9Ac.1251A>G (p.Lys417=)
c.286A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
n.1030-6065T>C
c.864A>G (p.Lys288=)
c.507A>G (p.Lys169=)
n.1565A>G
2g.166288500T>GCA349085785SCN1A-AS1,SCN9Ac.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.286A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.1030-6065T>G
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.1565A>C
2g.166288501T>ACA349085788SCN1A-AS1,SCN9Ac.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.285A>T
c.845A>T (p.Lys282Ile)
n.1030-6064T>A
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.1564A>T
2g.166288501T>CCA349085787SCN1A-AS1,SCN9Ac.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.285A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1030-6064T>C
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1564A>G
2g.166288501T>GCA349085786SCN1A-AS1,SCN9Ac.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.285A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1030-6064T>G
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1564A>C
2g.166288502T>ACA349085789SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.284A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1030-6063T>A
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1563A>T
 dbSNP
2g.166288502T>CCA59802236SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.284A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1030-6063T>C
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1563A>G
 dbSNP
2g.166288502T>GCA349085790SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.284A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1030-6063T>G
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1563A>C
2g.166288502T=CA1304969850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A= (p.Lys417=)
c.284A=
c.844A= (p.Lys282=)
n.1030-6063T=
c.862A= (p.Lys288=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.1563A=
2g.166288503A>CCA429905360SCN1A-AS1,SCN9Ac.1248T>G (p.Ala416=)
c.283T>G
c.843T>G (p.Ala281=)
n.1030-6062A>C
c.861T>G (p.Ala287=)
c.504T>G (p.Ala168=)
n.1562T>G
2g.166288503A>GCA429905361SCN1A-AS1,SCN9Ac.1248T>C (p.Ala416=)
c.283T>C
c.843T>C (p.Ala281=)
n.1030-6062A>G
c.861T>C (p.Ala287=)
c.504T>C (p.Ala168=)
n.1562T>C
2g.166288503A>TCA429905362SCN1A-AS1,SCN9Ac.1248T>A (p.Ala416=)
c.283T>A
c.843T>A (p.Ala281=)
n.1030-6062A>T
c.861T>A (p.Ala287=)
c.504T>A (p.Ala168=)
n.1562T>A
2g.166288504G>ACA349085791SCN1A-AS1,SCN9Ac.1247C>T (p.Ala416Val)
c.282C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1030-6061G>A
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1561C>T
2g.166288504G>CCA349085792SCN1A-AS1,SCN9Ac.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.282C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1030-6061G>C
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1561C>G
2g.166288504G>TCA349085793SCN1A-AS1,SCN9Ac.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.282C>A
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1030-6061G>T
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.1561C>A
2g.166288505C>ACA1944564SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.281G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1030-6060C>A
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1560G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166288505C=CA1304969851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G= (p.Ala416=)
c.281G=
c.841G= (p.Ala281=)
n.1030-6060C=
c.859G= (p.Ala287=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.1560G=
2g.166288505C>GCA349085794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.281G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1030-6060C>G
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1560G>C
2g.166288505C>TCA1944563SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.281G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1030-6060C>T
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288506T>ACA349085795SCN1A-AS1,SCN9Ac.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.280A>T
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.1030-6059T>A
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.1559A>T
2g.166288506T>CCA429905363SCN1A-AS1,SCN9Ac.1245A>G (p.Glu415=)
c.280A>G
c.840A>G (p.Glu280=)
n.1030-6059T>C
c.858A>G (p.Glu286=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.1559A>G
2g.166288506T>GCA349085796SCN1A-AS1,SCN9Ac.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.280A>C
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.1030-6059T>G
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.1559A>C
2g.166288507T>ACA349085797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1244A>T (p.Glu415Val)
c.279A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.1030-6058T>A
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.1558A>T
2g.166288507T>CCA349085798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.279A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.1030-6058T>C
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.1558A>G
2g.166288507T>GCA349085799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.279A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.1030-6058T>G
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.1558A>C
2g.166288508C>ACA349085802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.278G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.1030-6057C>A
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1557G>T
 dbSNP
2g.166288508C=CA1304969852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G= (p.Glu415=)
c.278G=
c.838G= (p.Glu280=)
n.1030-6057C=
c.856G= (p.Glu286=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.1557G=
2g.166288508C>GCA349085800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.278G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1030-6057C>G
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.1557G>C
2g.166288508C>TCA349085801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.278G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.1030-6057C>T
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.1557G>A
2g.166288509T>ACA349085803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.277A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1030-6056T>A
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.1556A>T
2g.166288509T>CCA429905364SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242A>G (p.Glu414=)
c.277A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1030-6056T>C
c.855A>G (p.Glu285=)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.1556A>G
2g.166288509T>GCA349085804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.277A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1030-6056T>G
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.1556A>C
2g.166288510delCA2661768540SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242del (p.Glu415LysfsTer7)
c.277del
c.837del (p.Glu280LysfsTer7)
n.1030-6055del
c.855del (p.Glu286LysfsTer7)
c.498del (p.Glu167LysfsTer7)
n.1556del
 gnomAD v4
2g.166288510T>ACA349085805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1241A>T (p.Glu414Val)
c.276A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1030-6055T>A
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1555A>T
2g.166288510T>CCA349085806SCN1A-AS1,SCN9Ac.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.276A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1030-6055T>C
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1555A>G
2g.166288510T>GCA349085807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.276A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1030-6055T>G
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1555A>C
2g.166288511C>ACA349085808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.275G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1030-6054C>A
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1554G>T
 dbSNP
2g.166288511C=CA1304969853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G= (p.Glu414=)
c.275G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.1030-6054C=
c.853G= (p.Glu285=)
c.496G= (p.Glu166=)
n.1554G=
2g.166288511C>GCA349085809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.275G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1030-6054C>G
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1554G>C
2g.166288511C>TCA349085810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.275G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1030-6054C>T
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1554G>A
2g.166288512A>CCA349085811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1239T>G (p.Ile413Met)
c.274T>G
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.1030-6053A>C
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.495T>G (p.Ile165Met)
n.1553T>G
 COSMIC COSMIC
2g.166288512A>GCA429905366SCN1A-AS1,SCN9Ac.1239T>C (p.Ile413=)
c.274T>C
c.834T>C (p.Ile278=)
n.1030-6053A>G
c.852T>C (p.Ile284=)
c.495T>C (p.Ile165=)
n.1553T>C
2g.166288512A>TCA429905365SCN1A-AS1,SCN9Ac.1239T>A (p.Ile413=)
c.274T>A
c.834T>A (p.Ile278=)
n.1030-6053A>T
c.852T>A (p.Ile284=)
c.495T>A (p.Ile165=)
n.1553T>A
2g.166288513A=CA1304969854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T= (p.Ile413=)
c.273T=
c.833T= (p.Ile278=)
n.1030-6052A=
c.851T= (p.Ile284=)
c.494T= (p.Ile165=)
n.1552T=
2g.166288513A>CCA349085812SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.273T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1030-6052A>C
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.1552T>G
2g.166288513A>GCA239222SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.273T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1030-6052A>G
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288513A>TCA349085813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.273T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1030-6052A>T
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.1552T>A
2g.166288514T>ACA1944565SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.272A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1030-6051T>A
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.1551A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288514T>CCA349085815SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A>G (p.Ile413Val)
c.272A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1030-6051T>C
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1551A>G
 ClinVar
2g.166288514T>GCA349085814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.272A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1030-6051T>G
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1551A>C
2g.166288514T=CA1304969855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A= (p.Ile413=)
c.272A=
c.832A= (p.Ile278=)
n.1030-6051T=
c.850A= (p.Ile284=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.1551A=
2g.166288515G>ACA429905367SCN1A-AS1,SCN9Ac.1236C>T (p.Asn412=)
c.271C>T
c.831C>T (p.Asn277=)
n.1030-6050G>A
c.849C>T (p.Asn283=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.1550C>T
 gnomAD v4
2g.166288515G>CCA349085816SCN1A-AS1,SCN9Ac.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.271C>G
c.831C>G (p.Asn277Lys)
n.1030-6050G>C
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.1550C>G
2g.166288515G>TCA349085817SCN1A-AS1,SCN9Ac.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.271C>A
c.831C>A (p.Asn277Lys)
n.1030-6050G>T
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.1550C>A
2g.166288516T>ACA349085818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.270A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
n.1030-6049T>A
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1549A>T
2g.166288516T>CCA349085819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.270A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
n.1030-6049T>C
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1549A>G
2g.166288516T>GCA349085820SCN1A-AS1,SCN9Ac.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.270A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
n.1030-6049T>G
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1549A>C
2g.166288517T>ACA349085821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.269A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
n.1030-6048T>A
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1548A>T
2g.166288517T>CCA349085822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.269A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
n.1030-6048T>C
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1548A>G
2g.166288517T>GCA349085823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A>C (p.Asn412His)
c.269A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
n.1030-6048T>G
c.847A>C (p.Asn283His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1548A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288517T=CA1304969856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A= (p.Asn412=)
c.269A=
c.829A= (p.Asn277=)
n.1030-6048T=
c.847A= (p.Asn283=)
c.490A= (p.Asn164=)
n.1548A=
2g.166288518T>ACA429905368SCN1A-AS1,SCN9Ac.1233A>T (p.Ala411=)
c.268A>T
c.828A>T (p.Ala276=)
n.1030-6047T>A
c.846A>T (p.Ala282=)
c.489A>T (p.Ala163=)
n.1547A>T
2g.166288518T>CCA429905369SCN1A-AS1,SCN9Ac.1233A>G (p.Ala411=)
c.268A>G
c.828A>G (p.Ala276=)
n.1030-6047T>C
c.846A>G (p.Ala282=)
c.489A>G (p.Ala163=)
n.1547A>G
2g.166288518T>GCA429905370SCN1A-AS1,SCN9Ac.1233A>C (p.Ala411=)
c.268A>C
c.828A>C (p.Ala276=)
n.1030-6047T>G
c.846A>C (p.Ala282=)
c.489A>C (p.Ala163=)
n.1547A>C
2g.166288519G>ACA349085824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1232C>T (p.Ala411Val)
c.267C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1030-6046G>A
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1546C>T
2g.166288519G>CCA349085825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.267C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1030-6046G>C
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1546C>G
2g.166288519G>TCA349085826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.267C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.1030-6046G>T
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
n.1546C>A
2g.166288520C>ACA349085829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.266G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1030-6045C>A
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1545G>T
2g.166288520C>GCA349085828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.266G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1030-6045C>G
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1545G>C
2g.166288520C>TCA349085827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.266G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1030-6045C>T
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1545G>A
 gnomAD v4
2g.166288521C>ACA349085830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G>T (p.Gln410His)
c.265G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1030-6044C>A
c.843G>T (p.Gln281His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1544G>T
2g.166288521C=CA1304969857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G= (p.Gln410=)
c.265G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1030-6044C=
c.843G= (p.Gln281=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.1544G=
2g.166288521C>GCA349085831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G>C (p.Gln410His)
c.265G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1030-6044C>G
c.843G>C (p.Gln281His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1544G>C
2g.166288521C>TCA429905371SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G>A (p.Gln410=)
c.265G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1030-6044C>T
c.843G>A (p.Gln281=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1544G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288522T>ACA349085832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.264A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1030-6043T>A
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1543A>T
2g.166288522T>CCA349085833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.264A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1030-6043T>C
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1543A>G
2g.166288522T>GCA349085834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.264A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1030-6043T>G
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1543A>C
2g.166288523G>ACA349085835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.263C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1030-6042G>A
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1542C>T
 dbSNP
2g.166288523G>CCA349085836SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.263C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1030-6042G>C
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1542C>G
2g.166288523G=CA1304969858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C= (p.Gln410=)
c.263C=
c.823C= (p.Gln275=)
n.1030-6042G=
c.841C= (p.Gln281=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.1542C=
2g.166288523G>TCA349085837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.263C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1030-6042G>T
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1542C>A
 gnomAD v4
2g.166288524G>ACA429905372SCN1A-AS1,SCN9Ac.1227C>T (p.Asn409=)
c.262C>T
c.822C>T (p.Asn274=)
n.1030-6041G>A
c.840C>T (p.Asn280=)
c.483C>T (p.Asn161=)
n.1541C>T
2g.166288524G>CCA349085838SCN1A-AS1,SCN9Ac.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.262C>G
c.822C>G (p.Asn274Lys)
n.1030-6041G>C
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.1541C>G
2g.166288524G>TCA349085839SCN1A-AS1,SCN9Ac.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.262C>A
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.1030-6041G>T
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.1541C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288525T>ACA349085840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.261A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.1030-6040T>A
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.1540A>T
2g.166288525T>CCA349085841SCN1A-AS1,SCN9Ac.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.261A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.1030-6040T>C
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.1540A>G
2g.166288525T>GCA349085842SCN1A-AS1,SCN9Ac.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.261A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.1030-6040T>G
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.1540A>C
2g.166288526T>ACA349085844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.260A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.1030-6039T>A
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.1539A>T
2g.166288526T>CCA349085845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.260A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.1030-6039T>C
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.1539A>G
2g.166288526T>GCA349085843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1225A>C (p.Asn409His)
c.260A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
n.1030-6039T>G
c.838A>C (p.Asn280His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.1539A>C
2g.166288527C>ACA349085847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1224G>T (p.Gln408His)
c.259G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1030-6038C>A
c.837G>T (p.Gln279His)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.1538G>T
2g.166288527C>GCA349085846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1224G>C (p.Gln408His)
c.259G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1030-6038C>G
c.837G>C (p.Gln279His)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.1538G>C
2g.166288527C>TCA429905373SCN1A-AS1,SCN9Ac.1224G>A (p.Gln408=)
c.259G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1030-6038C>T
c.837G>A (p.Gln279=)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.1538G>A
2g.166288528T>ACA349085848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.258A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1030-6037T>A
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1537A>T
2g.166288528T>CCA59802245SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.258A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1030-6037T>C
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1537A>G
 dbSNP
2g.166288528T>GCA349085849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.258A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1030-6037T>G
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1537A>C
2g.166288528T=CA1304969859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A= (p.Gln408=)
c.258A=
c.818A= (p.Gln273=)
n.1030-6037T=
c.836A= (p.Gln279=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.1537A=
2g.166288529G>ACA349085850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.257C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1030-6036G>A
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1536C>T
 dbSNP
2g.166288529G>CCA349085851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.257C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1030-6036G>C
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1536C>G
2g.166288529G=CA1304969860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C= (p.Gln408=)
c.257C=
c.817C= (p.Gln273=)
n.1030-6036G=
c.835C= (p.Gln279=)
c.478C= (p.Gln160=)
n.1536C=
2g.166288529G>TCA349085852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.257C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1030-6036G>T
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1536C>A
2g.166288530T>ACA349085853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.256A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1030-6035T>A
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.1535A>T
2g.166288530T>CCA429905374SCN1A-AS1,SCN9Ac.1221A>G (p.Glu407=)
c.256A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1030-6035T>C
c.834A>G (p.Glu278=)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.1535A>G
2g.166288530T>GCA349085854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.256A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1030-6035T>G
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.1535A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288531T>ACA349085855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1220A>T (p.Glu407Val)
c.255A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1030-6034T>A
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1534A>T
2g.166288531T>CCA349085856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.255A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1030-6034T>C
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1534A>G
2g.166288531T>GCA349085857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.255A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1030-6034T>G
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1534A>C
2g.166288532C>ACA349085860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.254G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1030-6033C>A
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1533G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288532C=CA1304969861SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G= (p.Glu407=)
c.254G=
c.814G= (p.Glu272=)
n.1030-6033C=
c.832G= (p.Glu278=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.1533G=
2g.166288532C>GCA349085859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.254G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1030-6033C>G
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1533G>C
2g.166288532C>TCA349085858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.254G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1030-6033C>T
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1533G>A
2g.166288533T>ACA349085861SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.253A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1030-6032T>A
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1532A>T
2g.166288533T>CCA429905375SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218A>G (p.Glu406=)
c.253A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1030-6032T>C
c.831A>G (p.Glu277=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1532A>G
 gnomAD v4
2g.166288533T>GCA349085862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.253A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1030-6032T>G
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1532A>C
2g.166288534delCA2739292263SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218del (p.Glu407AsnfsTer15)
c.253del
c.813del (p.Glu272AsnfsTer15)
n.1030-6031del
c.831del (p.Glu278AsnfsTer15)
c.474del (p.Glu159AsnfsTer15)
n.1532del
2g.166288534T>ACA349085863SCN1A-AS1,SCN9Ac.1217A>T (p.Glu406Val)
c.252A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1030-6031T>A
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1531A>T
2g.166288534T>CCA349085864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.252A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1030-6031T>C
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1531A>G
2g.166288534T>GCA349085865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.252A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1030-6031T>G
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1531A>C
2g.166288535C>ACA349085866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.251G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1030-6030C>A
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1530G>T
 dbSNP
2g.166288535C=CA1304969862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G= (p.Glu406=)
c.251G=
c.811G= (p.Glu271=)
n.1030-6030C=
c.829G= (p.Glu277=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.1530G=
2g.166288535C>GCA349085867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.251G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1030-6030C>G
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1530G>C
2g.166288535C>TCA349085868SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.251G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1030-6030C>T
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1530G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166288536A>CCA349085869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.250T>G
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1030-6029A>C
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
n.1529T>G
2g.166288536A>GCA429905376SCN1A-AS1,SCN9Ac.1215T>C (p.Tyr405=)
c.250T>C
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1030-6029A>G
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.471T>C (p.Tyr157=)
n.1529T>C
2g.166288536A>TCA349085870SCN1A-AS1,SCN9Ac.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.250T>A
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1030-6029A>T
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
n.1529T>A
2g.166288537T>ACA349085871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.249A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1030-6028T>A
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1528A>T
2g.166288537T>CCA349085872SCN1A-AS1,SCN9Ac.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.249A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1030-6028T>C
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1528A>G
 gnomAD v4
2g.166288537T>GCA349085873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.249A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1030-6028T>G
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1528A>C
2g.166288538A>CCA349085876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.248T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1030-6027A>C
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.1527T>G
2g.166288538A>GCA349085875SCN1A-AS1,SCN9Ac.1213T>C (p.Tyr405His)
c.248T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1030-6027A>G
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.1527T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166288538A>TCA349085874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.248T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1030-6027A>T
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.1527T>A
2g.166288539T>ACA429905379SCN1A-AS1,SCN9Ac.1212A>T (p.Ala404=)
c.247A>T
c.807A>T (p.Ala269=)
n.1030-6026T>A
c.825A>T (p.Ala275=)
c.468A>T (p.Ala156=)
n.1526A>T
2g.166288539T>CCA429905378SCN1A-AS1,SCN9Ac.1212A>G (p.Ala404=)
c.247A>G
c.807A>G (p.Ala269=)
n.1030-6026T>C
c.825A>G (p.Ala275=)
c.468A>G (p.Ala156=)
n.1526A>G
2g.166288539T>GCA429905377SCN1A-AS1,SCN9Ac.1212A>C (p.Ala404=)
c.247A>C
c.807A>C (p.Ala269=)
n.1030-6026T>G
c.825A>C (p.Ala275=)
c.468A>C (p.Ala156=)
n.1526A>C
2g.166288540G>ACA349085879SCN1A-AS1,SCN9Ac.1211C>T (p.Ala404Val)
c.246C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1030-6025G>A
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.1525C>T
2g.166288540G>CCA349085877SCN1A-AS1,SCN9Ac.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.246C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1030-6025G>C
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.1525C>G
2g.166288540G>TCA349085878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.246C>A
c.806C>A (p.Ala269Glu)
n.1030-6025G>T
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.1525C>A
2g.166288541C>ACA349085880SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.245G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1030-6024C>A
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.1524G>T
 gnomAD v4
2g.166288541C=CA1304969863SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G= (p.Ala404=)
c.245G=
c.805G= (p.Ala269=)
n.1030-6024C=
c.823G= (p.Ala275=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.1524G=
2g.166288541C>GCA349085881SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.245G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1030-6024C>G
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.1524G>C
2g.166288541C>TCA1944566SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.245G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1030-6024C>T
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.1524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288542C>ACA349085884SCN1A-AS1,SCN9Ac.1209G>T (p.Met403Ile)
c.244G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
n.1030-6023C>A
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.1523G>T
2g.166288542C>GCA349085883SCN1A-AS1,SCN9Ac.1209G>C (p.Met403Ile)
c.244G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
n.1030-6023C>G
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
n.1523G>C
 gnomAD v4
2g.166288542C>TCA349085882SCN1A-AS1,SCN9Ac.1209G>A (p.Met403Ile)
c.244G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
n.1030-6023C>T
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
n.1523G>A
 gnomAD v4
2g.166288543A=CA1304969864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T= (p.Met403=)
c.243T=
c.803T= (p.Met268=)
n.1030-6022A=
c.821T= (p.Met274=)
c.464T= (p.Met155=)
n.1522T=
2g.166288543A>CCA349085885SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T>G (p.Met403Arg)
c.243T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
n.1030-6022A>C
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
n.1522T>G
2g.166288543A>GCA1944567SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T>C (p.Met403Thr)
c.243T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
n.1030-6022A>G
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
n.1522T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288543A>TCA349085886SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T>A (p.Met403Lys)
c.243T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
n.1030-6022A>T
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.1522T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288544T>ACA349085887SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>T (p.Met403Leu)
c.242A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
n.1030-6021T>A
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.1521A>T
2g.166288544T>CCA1944568SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>G (p.Met403Val)
c.242A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
n.1030-6021T>C
c.820A>G (p.Met274Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
n.1521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288544T>GCA10612824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>C (p.Met403Leu)
c.242A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
n.1030-6021T>G
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.1521A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288544T=CA1304969865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A= (p.Met403=)
c.242A=
c.802A= (p.Met268=)
n.1030-6021T=
c.820A= (p.Met274=)
c.463A= (p.Met155=)
n.1521A=
2g.166288545G>ACA429905380SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>T (p.Ala402=)
c.241C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
n.1030-6020G>A
c.819C>T (p.Ala273=)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.1520C>T
2g.166288545G>CCA429905381SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>G (p.Ala402=)
c.241C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
n.1030-6020G>C
c.819C>G (p.Ala273=)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.1520C>G
2g.166288545G>TCA429905382SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>A (p.Ala402=)
c.241C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
n.1030-6020G>T
c.819C>A (p.Ala273=)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.1520C>A
2g.166288546G>ACA349085888SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>T (p.Ala402Val)
c.240C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1030-6019G>A
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1519C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166288546G>CCA349085890SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.240C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1030-6019G>C
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1519C>G
2g.166288546G>TCA349085889SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.240C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.1030-6019G>T
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1519C>A
2g.166288547C>ACA349085891SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.239G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1030-6018C>A
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1518G>T
2g.166288547C=CA1304969866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G= (p.Ala402=)
c.239G=
c.799G= (p.Ala267=)
n.1030-6018C=
c.817G= (p.Ala273=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.1518G=
2g.166288547C>GCA349085892SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.239G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1030-6018C>G
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1518G>C
2g.166288547C>TCA1944569SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.239G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1030-6018C>T
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288548A>CCA429905383SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>G (p.Val401=)
c.238T>G
c.798T>G (p.Val266=)
n.1030-6017A>C
c.816T>G (p.Val272=)
c.459T>G (p.Val153=)
n.1517T>G
2g.166288548A>GCA429905384SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>C (p.Val401=)
c.238T>C
c.798T>C (p.Val266=)
n.1030-6017A>G
c.816T>C (p.Val272=)
c.459T>C (p.Val153=)
n.1517T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288548A>TCA429905385SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>A (p.Val401=)
c.238T>A
c.798T>A (p.Val266=)
n.1030-6017A>T
c.816T>A (p.Val272=)
c.459T>A (p.Val153=)
n.1517T>A
2g.166288549A>CCA349085893SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>G (p.Val401Gly)
c.237T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.1030-6016A>C
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1516T>G
2g.166288549A>GCA349085894SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>C (p.Val401Ala)
c.237T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.1030-6016A>G
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1516T>C
2g.166288549A>TCA349085895SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>A (p.Val401Asp)
c.237T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.1030-6016A>T
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1516T>A
2g.166288550C>ACA349085896SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>T (p.Val401Phe)
c.236G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.1030-6015C>A
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1515G>T
2g.166288550C>GCA349085897SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>C (p.Val401Leu)
c.236G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1030-6015C>G
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1515G>C
2g.166288550C>TCA349085898SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>A (p.Val401Ile)
c.236G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.1030-6015C>T
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1515G>A
2g.166288551C>ACA429905386SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>T (p.Val400=)
c.235G>T
c.795G>T (p.Val265=)
n.1030-6014C>A
c.813G>T (p.Val271=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1514G>T
2g.166288551C>GCA429905387SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>C (p.Val400=)
c.235G>C
c.795G>C (p.Val265=)
n.1030-6014C>G
c.813G>C (p.Val271=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1514G>C
2g.166288551C>TCA429905388SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>A (p.Val400=)
c.235G>A
c.795G>A (p.Val265=)
n.1030-6014C>T
c.813G>A (p.Val271=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1514G>A
2g.166288552A>CCA349085899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>G (p.Val400Gly)
c.234T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1030-6013A>C
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1513T>G
2g.166288552A>GCA349085900SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>C (p.Val400Ala)
c.234T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1030-6013A>G
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1513T>C
2g.166288552A>TCA349085901SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>A (p.Val400Glu)
c.234T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
n.1030-6013A>T
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1513T>A
2g.166288553C>ACA349085903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>T (p.Val400Leu)
c.233G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
n.1030-6012C>A
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1512G>T
2g.166288553C=CA1304969867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G= (p.Val400=)
c.233G=
c.793G= (p.Val265=)
n.1030-6012C=
c.811G= (p.Val271=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1512G=
2g.166288553C>GCA349085904SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>C (p.Val400Leu)
c.233G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1030-6012C>G
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1512G>C
2g.166288553C>TCA349085902SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>A (p.Val400Met)
c.233G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
n.1030-6012C>T
c.811G>A (p.Val271Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288554A>CCA429905389SCN1A-AS1,SCN9Ac.1197T>G (p.Ala399=)
c.232T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
n.1030-6011A>C
c.810T>G (p.Ala270=)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.1511T>G
2g.166288554A>GCA429905390SCN1A-AS1,SCN9Ac.1197T>C (p.Ala399=)
c.232T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
n.1030-6011A>G
c.810T>C (p.Ala270=)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.1511T>C
2g.166288554A>TCA429905391SCN1A-AS1,SCN9Ac.1197T>A (p.Ala399=)
c.232T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
n.1030-6011A>T
c.810T>A (p.Ala270=)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.1511T>A
2g.166288555G>ACA349085905SCN1A-AS1,SCN9Ac.1196C>T (p.Ala399Val)
c.231C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1030-6010G>A
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1510C>T
 gnomAD v4
2g.166288555G>CCA349085906SCN1A-AS1,SCN9Ac.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.231C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1030-6010G>C
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1510C>G
 gnomAD v4
2g.166288555G>TCA349085907SCN1A-AS1,SCN9Ac.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.231C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.1030-6010G>T
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1510C>A
2g.166288556C>ACA349085908SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.230G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1030-6009C>A
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1509G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288556C=CA1304969868SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G= (p.Ala399=)
c.230G=
c.790G= (p.Ala264=)
n.1030-6009C=
c.808G= (p.Ala270=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.1509G=
2g.166288556C>GCA349085909SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.230G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1030-6009C>G
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1509G>C
2g.166288556C>TCA349085910SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.230G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1030-6009C>T
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1509G>A
2g.166288557C>ACA429905392SCN1A-AS1,SCN9Ac.1194G>T (p.Leu398=)
c.229G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1030-6008C>A
c.807G>T (p.Leu269=)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1508G>T
2g.166288557C>GCA429905393SCN1A-AS1,SCN9Ac.1194G>C (p.Leu398=)
c.229G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1030-6008C>G
c.807G>C (p.Leu269=)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1508G>C
2g.166288557C>TCA429905394SCN1A-AS1,SCN9Ac.1194G>A (p.Leu398=)
c.229G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1030-6008C>T
c.807G>A (p.Leu269=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1508G>A
2g.166288558A>CCA349085913SCN1A-AS1,SCN9Ac.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.228T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1030-6007A>C
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1507T>G
2g.166288558A>GCA349085912SCN1A-AS1,SCN9Ac.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.228T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1030-6007A>G
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1507T>C
2g.166288558A>TCA349085911SCN1A-AS1,SCN9Ac.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.228T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1030-6007A>T
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1507T>A
2g.166288559G>ACA429905395SCN1A-AS1,SCN9Ac.1192C>T (p.Leu398=)
c.227C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1030-6006G>A
c.805C>T (p.Leu269=)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1506C>T
2g.166288559G>CCA349085914SCN1A-AS1,SCN9Ac.1192C>G (p.Leu398Val)
c.227C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1030-6006G>C
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1506C>G
2g.166288559G>TCA349085915SCN1A-AS1,SCN9Ac.1192C>A (p.Leu398Met)
c.227C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1030-6006G>T
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1506C>A
2g.166288560G>ACA429905396SCN1A-AS1,SCN9Ac.1191C>T (p.Ile397=)
c.226C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
n.1030-6005G>A
c.804C>T (p.Ile268=)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.1505C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166288560G>CCA349085916SCN1A-AS1,SCN9Ac.1191C>G (p.Ile397Met)
c.226C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
n.1030-6005G>C
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.1505C>G
2g.166288560G>TCA429905397SCN1A-AS1,SCN9Ac.1191C>A (p.Ile397=)
c.226C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
n.1030-6005G>T
c.804C>A (p.Ile268=)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.1505C>A
2g.166288561A=CA1304969869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T= (p.Ile397=)
c.225T=
c.785T= (p.Ile262=)
n.1030-6004A=
c.803T= (p.Ile268=)
c.446T= (p.Ile149=)
n.1504T=
2g.166288561A>CCA349085917SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.225T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.1030-6004A>C
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1504T>G
2g.166288561A>GCA349085918SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.225T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.1030-6004A>G
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1504T>C
2g.166288561A>TCA349085919SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.225T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.1030-6004A>T
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1504T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288562T>ACA349085920SCN1A-AS1,SCN9Ac.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.224A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.1030-6003T>A
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1503A>T
2g.166288562T>CCA349085922SCN1A-AS1,SCN9Ac.1189A>G (p.Ile397Val)
c.224A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.1030-6003T>C
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1503A>G
 gnomAD v4
2g.166288562T>GCA349085921SCN1A-AS1,SCN9Ac.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.224A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.1030-6003T>G
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1503A>C
2g.166288563C>ACA349085923SCN1A-AS1,SCN9Ac.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.223G>T
c.783G>T (p.Leu261Phe)
n.1030-6002C>A
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.1502G>T
2g.166288563C>GCA349085924SCN1A-AS1,SCN9Ac.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.223G>C
c.783G>C (p.Leu261Phe)
n.1030-6002C>G
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.1502G>C
2g.166288563C>TCA429905398SCN1A-AS1,SCN9Ac.1188G>A (p.Leu396=)
c.223G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
n.1030-6002C>T
c.801G>A (p.Leu267=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1502G>A
 gnomAD v4
2g.166288564A=CA1304969870SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T= (p.Leu396=)
c.222T=
c.782T= (p.Leu261=)
n.1030-6001A=
c.800T= (p.Leu267=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.1501T=
2g.166288564A>CCA349085925SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.222T>G
c.782T>G (p.Leu261Trp)
n.1030-6001A>C
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.1501T>G
2g.166288564A>GCA349085926SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.222T>C
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.1030-6001A>G
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.1501T>C
2g.166288564A>TCA349085928SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.222T>A
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.1030-6001A>T
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.1501T>A
 dbSNP
2g.166288565A>CCA349085930SCN1A-AS1,SCN9Ac.1186T>G (p.Leu396Val)
c.221T>G
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.1030-6000A>C
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.1500T>G
2g.166288565A>GCA429905399SCN1A-AS1,SCN9Ac.1186T>C (p.Leu396=)
c.221T>C
c.781T>C (p.Leu261=)
n.1030-6000A>G
c.799T>C (p.Leu267=)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.1500T>C
2g.166288565A>TCA349085931SCN1A-AS1,SCN9Ac.1186T>A (p.Leu396Met)
c.221T>A
c.781T>A (p.Leu261Met)
n.1030-6000A>T
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.442T>A (p.Leu148Met)
n.1500T>A
2g.166288566G>ACA429905400SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C>T (p.Asn395=)
c.220C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
n.1030-5999G>A
c.798C>T (p.Asn266=)
c.441C>T (p.Asn147=)
n.1499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288566G>CCA10584167SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.220C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
n.1030-5999G>C
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288566G=CA1304969871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C= (p.Asn395=)
c.220C=
c.780C= (p.Asn260=)
n.1030-5999G=
c.798C= (p.Asn266=)
c.441C= (p.Asn147=)
n.1499C=
2g.166288566G>TCA341930SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.220C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
n.1030-5999G>T
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.1499C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288567T>ACA349085935SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.219A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.1030-5998T>A
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1498A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166288567T>CCA349085936SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.219A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.1030-5998T>C
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1498A>G
2g.166288567T>GCA349085938SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.219A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.1030-5998T>G
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1498A>C
2g.166288567T=CA1304969872SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A= (p.Asn395=)
c.219A=
c.779A= (p.Asn260=)
n.1030-5998T=
c.797A= (p.Asn266=)
c.440A= (p.Asn147=)
n.1498A=
2g.166288568T>ACA349085940SCN1A-AS1,SCN9Ac.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.218A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.1030-5997T>A
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1497A>T
2g.166288568T>CCA349085943SCN1A-AS1,SCN9Ac.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.218A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.1030-5997T>C
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1497A>G
2g.166288568T>GCA349085942SCN1A-AS1,SCN9Ac.1183A>C (p.Asn395His)
c.218A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
n.1030-5997T>G
c.796A>C (p.Asn266His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.1497A>C
2g.166288569T>ACA429905401SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A>T (p.Ile394=)
c.217A>T
c.777A>T (p.Ile259=)
n.1030-5996T>A
c.795A>T (p.Ile265=)
c.438A>T (p.Ile146=)
n.1496A>T
2g.166288569T>CCA59802255SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A>G (p.Ile394Met)
c.217A>G
c.777A>G (p.Ile259Met)
n.1030-5996T>C
c.795A>G (p.Ile265Met)
c.438A>G (p.Ile146Met)
n.1496A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.166288569T>GCA429905402SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A>C (p.Ile394=)
c.217A>C
c.777A>C (p.Ile259=)
n.1030-5996T>G
c.795A>C (p.Ile265=)
c.438A>C (p.Ile146=)
n.1496A>C
2g.166288569T=CA1304969873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A= (p.Ile394=)
c.217A=
c.777A= (p.Ile259=)
n.1030-5996T=
c.795A= (p.Ile265=)
c.438A= (p.Ile146=)
n.1496A=
2g.166288570A>CCA349085946SCN1A-AS1,SCN9Ac.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.216T>G
c.776T>G (p.Ile259Arg)
n.1030-5995A>C
c.794T>G (p.Ile265Arg)
c.437T>G (p.Ile146Arg)
n.1495T>G
2g.166288570A>GCA349085948SCN1A-AS1,SCN9Ac.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.216T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1030-5995A>G
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.1495T>C
2g.166288570A>TCA349085949SCN1A-AS1,SCN9Ac.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.216T>A
c.776T>A (p.Ile259Lys)
n.1030-5995A>T
c.794T>A (p.Ile265Lys)
c.437T>A (p.Ile146Lys)
n.1495T>A
2g.166288571T>ACA349085951SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.215A>T
c.775A>T (p.Ile259Leu)
n.1030-5994T>A
c.793A>T (p.Ile265Leu)
c.436A>T (p.Ile146Leu)
n.1494A>T
2g.166288571T>CCA349085955SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A>G (p.Ile394Val)
c.215A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1030-5994T>C
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.1494A>G
 dbSNP
2g.166288571T>GCA349085957SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.215A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1030-5994T>G
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.1494A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288571T=CA1304969874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A= (p.Ile394=)
c.215A=
c.775A= (p.Ile259=)
n.1030-5994T=
c.793A= (p.Ile265=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.1494A=
2g.166288572T>ACA429905403SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A>T (p.Leu393=)
c.214A>T
c.774A>T (p.Leu258=)
n.1030-5993T>A
c.792A>T (p.Leu264=)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.1493A>T
2g.166288572T>CCA429905404SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A>G (p.Leu393=)
c.214A>G
c.774A>G (p.Leu258=)
n.1030-5993T>C
c.792A>G (p.Leu264=)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288572T>GCA429905405SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A>C (p.Leu393=)
c.214A>C
c.774A>C (p.Leu258=)
n.1030-5993T>G
c.792A>C (p.Leu264=)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.1493A>C
2g.166288572T=CA1304969875SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A= (p.Leu393=)
c.214A=
c.774A= (p.Leu258=)
n.1030-5993T=
c.792A= (p.Leu264=)
c.435A= (p.Leu145=)
n.1493A=
2g.166288573A>CCA349085958SCN1A-AS1,SCN9Ac.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.213T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1030-5992A>C
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1492T>G
2g.166288573A>GCA349085959SCN1A-AS1,SCN9Ac.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.213T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1030-5992A>G
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1492T>C
2g.166288573A>TCA349085961SCN1A-AS1,SCN9Ac.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.213T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1030-5992A>T
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1492T>A
2g.166288574G>ACA1944570SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C>T (p.Leu393=)
c.212C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1030-5991G>A
c.790C>T (p.Leu264=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288574G>CCA349085965SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C>G (p.Leu393Val)
c.212C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1030-5991G>C
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1491C>G
2g.166288574G=CA1304969876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C= (p.Leu393=)
c.212C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.1030-5991G=
c.790C= (p.Leu264=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.1491C=
2g.166288574G>TCA349085966SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.212C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1030-5991G>T
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1491C>A
2g.166288575A=CA1304969877SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T= (p.Tyr392=)
c.211T=
c.771T= (p.Tyr257=)
n.1030-5990A=
c.789T= (p.Tyr263=)
c.432T= (p.Tyr144=)
n.1490T=
2g.166288575A>CCA349085968SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.211T>G
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
n.1030-5990A>C
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.1490T>G
2g.166288575A>GCA429905406SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T>C (p.Tyr392=)
c.211T>C
c.771T>C (p.Tyr257=)
n.1030-5990A>G
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.1490T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288575A>TCA349085970SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.211T>A
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
n.1030-5990A>T
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.1490T>A
2g.166288576T>ACA349085971SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.210A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1030-5989T>A
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.1489A>T
2g.166288576T>CCA1944571SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.210A>G
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1030-5989T>C
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1489A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288576T>GCA349085974SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.210A>C
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1030-5989T>G
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1489A>C
2g.166288576T=CA1304969878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A= (p.Tyr392=)
c.210A=
c.770A= (p.Tyr257=)
n.1030-5989T=
c.788A= (p.Tyr263=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1489A=
2g.166288577A>CCA349085975SCN1A-AS1,SCN9Ac.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.209T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1030-5988A>C
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.1488T>G
2g.166288577A>GCA349085977SCN1A-AS1,SCN9Ac.1174T>C (p.Tyr392His)
c.209T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1030-5988A>G
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.1488T>C
2g.166288577A>TCA349085979SCN1A-AS1,SCN9Ac.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.209T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1030-5988A>T
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.1488T>A
2g.166288578A>CCA349085981SCN1A-AS1,SCN9Ac.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.208T>G
c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.1030-5987A>C
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.429T>G (p.Phe143Leu)
n.1487T>G
2g.166288578A>GCA429905407SCN1A-AS1,SCN9Ac.1173T>C (p.Phe391=)
c.208T>C
c.768T>C (p.Phe256=)
n.1030-5987A>G
c.786T>C (p.Phe262=)
c.429T>C (p.Phe143=)
n.1487T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288578A>TCA349085982SCN1A-AS1,SCN9Ac.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.208T>A
c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.1030-5987A>T
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.429T>A (p.Phe143Leu)
n.1487T>A
2g.166288579A>CCA349085984SCN1A-AS1,SCN9Ac.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.207T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1030-5986A>C
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1486T>G
2g.166288579A>GCA349085986SCN1A-AS1,SCN9Ac.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.207T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1030-5986A>G
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1486T>C
2g.166288579A>TCA349085987SCN1A-AS1,SCN9Ac.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.207T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1030-5986A>T
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1486T>A
2g.166288580A>CCA349085993SCN1A-AS1,SCN9Ac.1171T>G (p.Phe391Val)
c.206T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1030-5985A>C
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1485T>G
2g.166288580A>GCA349085992SCN1A-AS1,SCN9Ac.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.206T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1030-5985A>G
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1485T>C
2g.166288580A>TCA349085990SCN1A-AS1,SCN9Ac.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.206T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1030-5985A>T
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1485T>A
2g.166288581G>ACA429905408SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C>T (p.Ser390=)
c.205C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
n.1030-5984G>A
c.783C>T (p.Ser261=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.1484C>T
2g.166288581G>CCA59802265SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C>G (p.Ser390=)
c.205C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
n.1030-5984G>C
c.783C>G (p.Ser261=)
c.426C>G (p.Ser142=)
n.1484C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288581G=CA1304969879SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C= (p.Ser390=)
c.205C=
c.765C= (p.Ser255=)
n.1030-5984G=
c.783C= (p.Ser261=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.1484C=
2g.166288581G>TCA429905409SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C>A (p.Ser390=)
c.205C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
n.1030-5984G>T
c.783C>A (p.Ser261=)
c.426C>A (p.Ser142=)
n.1484C>A
2g.166288582G>ACA349085995SCN1A-AS1,SCN9Ac.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.204C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.1030-5983G>A
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.1483C>T
2g.166288582G>CCA349085999SCN1A-AS1,SCN9Ac.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.204C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.1030-5983G>C
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.1483C>G
2g.166288582G>TCA349085997SCN1A-AS1,SCN9Ac.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.204C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.1030-5983G>T
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.1483C>A
2g.166288583A>CCA349086001SCN1A-AS1,SCN9Ac.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.203T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1030-5982A>C
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1482T>G
2g.166288583A>GCA349086004SCN1A-AS1,SCN9Ac.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.203T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1030-5982A>G
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1482T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288583A>TCA349086003SCN1A-AS1,SCN9Ac.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.203T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1030-5982A>T
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1482T>A
2g.166288584G>ACA429905411SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C>T (p.Gly389=)
c.202C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
n.1030-5981G>A
c.780C>T (p.Gly260=)
c.423C>T (p.Gly141=)
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288584G>CCA1944572SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C>G (p.Gly389=)
c.202C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
n.1030-5981G>C
c.780C>G (p.Gly260=)
c.423C>G (p.Gly141=)
n.1481C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288584G=CA1304969880SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C= (p.Gly389=)
c.202C=
c.762C= (p.Gly254=)
n.1030-5981G=
c.780C= (p.Gly260=)
c.423C= (p.Gly141=)
n.1481C=
2g.166288584G>TCA429905410SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C>A (p.Gly389=)
c.202C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
n.1030-5981G>T
c.780C>A (p.Gly260=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.1481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288585C>ACA349086008SCN1A-AS1,SCN9Ac.1166G>T (p.Gly389Val)
c.201G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1030-5980C>A
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.1480G>T
2g.166288585C>GCA349086009SCN1A-AS1,SCN9Ac.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.201G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1030-5980C>G
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.1480G>C
2g.166288585C>TCA349086011SCN1A-AS1,SCN9Ac.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.201G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1030-5980C>T
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.1480G>A
2g.166288586C>ACA349086014SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.200G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1030-5979C>A
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.1479G>T
 gnomAD v4
2g.166288586C=CA1304969881SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G= (p.Gly389=)
c.200G=
c.760G= (p.Gly254=)
n.1030-5979C=
c.778G= (p.Gly260=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.1479G=
2g.166288586C>GCA349086015SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.200G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1030-5979C>G
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1479G>C
2g.166288586C>TCA349086016SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.200G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1030-5979C>T
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.1479G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288587C>ACA429905412SCN1A-AS1,SCN9Ac.1164G>T (p.Leu388=)
c.199G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
n.1030-5978C>A
c.777G>T (p.Leu259=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1478G>T
2g.166288587C>GCA429905413SCN1A-AS1,SCN9Ac.1164G>C (p.Leu388=)
c.199G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
n.1030-5978C>G
c.777G>C (p.Leu259=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1478G>C
2g.166288587C>TCA429905414SCN1A-AS1,SCN9Ac.1164G>A (p.Leu388=)
c.199G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1030-5978C>T
c.777G>A (p.Leu259=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1478G>A
2g.166288588A>CCA349086018SCN1A-AS1,SCN9Ac.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.198T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1030-5977A>C
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1477T>G
2g.166288588A>GCA349086020SCN1A-AS1,SCN9Ac.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.198T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1030-5977A>G
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1477T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288588A>TCA349086022SCN1A-AS1,SCN9Ac.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.198T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1030-5977A>T
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1477T>A
2g.166288589G>ACA429905415SCN1A-AS1,SCN9Ac.1162C>T (p.Leu388=)
c.197C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
n.1030-5976G>A
c.775C>T (p.Leu259=)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1476C>T
2g.166288589G>CCA349086023SCN1A-AS1,SCN9Ac.1162C>G (p.Leu388Val)
c.197C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1030-5976G>C
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1476C>G
2g.166288589G>TCA349086025SCN1A-AS1,SCN9Ac.1162C>A (p.Leu388Met)
c.197C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1030-5976G>T
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1476C>A
2g.166288590G>ACA1944573SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C>T (p.Phe387=)
c.196C>T
c.756C>T (p.Phe252=)
n.1030-5975G>A
c.774C>T (p.Phe258=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288590G>CCA349086030SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.196C>G
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.1030-5975G>C
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.1475C>G
 gnomAD v4
2g.166288590G=CA1304969882SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C= (p.Phe387=)
c.196C=
c.756C= (p.Phe252=)
n.1030-5975G=
c.774C= (p.Phe258=)
c.417C= (p.Phe139=)
n.1475C=
2g.166288590G>TCA349086027SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.196C>A
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.1030-5975G>T
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.1475C>A
2g.166288591A>CCA349086031SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.195T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1030-5974A>C
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1474T>G
2g.166288591A>GCA349086033SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.195T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1030-5974A>G
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1474T>C
2g.166288591A>TCA349086035SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.195T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1030-5974A>T
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1474T>A
2g.166288594dupCA2661768541SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160dup (p.Leu388ProfsTer19)
c.195dup
c.755dup (p.Leu253ProfsTer19)
n.1030-5971dup
c.773dup (p.Leu259ProfsTer19)
c.416dup (p.Leu140ProfsTer19)
n.1474dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched