Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288399del | CA537658266 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40del (n.1314+40del) c.349+40del c.909+40del (n.909+40del) n.1030-6166del c.927+40del (n.927+40del) c.570+40del (n.570+40del) n.1628+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288399T>G | CA2577145001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+38A>C (n.1314+38A>C) c.349+38A>C c.909+38A>C (n.909+38A>C) n.1030-6166T>G c.927+38A>C (n.927+38A>C) c.570+38A>C (n.570+38A>C) n.1628+38A>C | |
2 | g.166288400C>A | CA2661768525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+37G>T (n.1314+37G>T) c.349+37G>T c.909+37G>T (n.909+37G>T) n.1030-6165C>A c.927+37G>T (n.927+37G>T) c.570+37G>T (n.570+37G>T) n.1628+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288400C>T | CA2577145002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.349+37G>A c.909+37G>A (n.909+37G>A) n.1030-6165C>T c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.570+37G>A (n.570+37G>A) n.1628+37G>A | |
2 | g.166288403C= | CA1304969799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G= (n.1314+34G=) c.349+34G= c.909+34G= (n.909+34G=) n.1030-6162C= c.927+34G= (n.927+34G=) c.570+34G= (n.570+34G=) n.1628+34G= | |
2 | g.166288403C>G | CA59802119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G>C (n.1314+34G>C) c.349+34G>C c.909+34G>C (n.909+34G>C) n.1030-6162C>G c.927+34G>C (n.927+34G>C) c.570+34G>C (n.570+34G>C) n.1628+34G>C | dbSNP |
2 | g.166288403C>T | CA1944545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G>A (n.1314+34G>A) c.349+34G>A c.909+34G>A (n.909+34G>A) n.1030-6162C>T c.927+34G>A (n.927+34G>A) c.570+34G>A (n.570+34G>A) n.1628+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288404C= | CA1304969800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+33G= (n.1314+33G=) c.349+33G= c.909+33G= (n.909+33G=) n.1030-6161C= c.927+33G= (n.927+33G=) c.570+33G= (n.570+33G=) n.1628+33G= | |
2 | g.166288404C>T | CA59802121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+33G>A (n.1314+33G>A) c.349+33G>A c.909+33G>A (n.909+33G>A) n.1030-6161C>T c.927+33G>A (n.927+33G>A) c.570+33G>A (n.570+33G>A) n.1628+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288406_166288407del | CA2661768526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+32_1314+33del (n.1314+32_1314+33del) c.349+32_349+33del c.909+32_909+33del (n.909+32_909+33del) n.1030-6159_1030-6158del c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del) c.570+32_570+33del (n.570+32_570+33del) n.1628+32_1628+33del | gnomAD v4 |
2 | g.166288406C>T | CA2661768527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.349+31G>A c.909+31G>A (n.909+31G>A) n.1030-6159C>T c.927+31G>A (n.927+31G>A) c.570+31G>A (n.570+31G>A) n.1628+31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288408A>G | CA2753033513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+29T>C (n.1314+29T>C) c.349+29T>C c.909+29T>C (n.909+29T>C) n.1030-6157A>G c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.570+29T>C (n.570+29T>C) n.1628+29T>C | |
2 | g.166288409G>T | CA2661768528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+28C>A (n.1314+28C>A) c.349+28C>A c.909+28C>A (n.909+28C>A) n.1030-6156G>T c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.570+28C>A (n.570+28C>A) n.1628+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288410G>T | CA2661768529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+27C>A (n.1314+27C>A) c.349+27C>A c.909+27C>A (n.909+27C>A) n.1030-6155G>T c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.570+27C>A (n.570+27C>A) n.1628+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288411A>G | CA2661768530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+26T>C (n.1314+26T>C) c.349+26T>C c.909+26T>C (n.909+26T>C) n.1030-6154A>G c.927+26T>C (n.927+26T>C) c.570+26T>C (n.570+26T>C) n.1628+26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288412A= | CA1304969801 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+25T= (n.1314+25T=) c.349+25T= c.909+25T= (n.909+25T=) n.1030-6153A= c.927+25T= (n.927+25T=) c.570+25T= (n.570+25T=) n.1628+25T= | |
2 | g.166288412A>G | CA537658267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+25T>C (n.1314+25T>C) c.349+25T>C c.909+25T>C (n.909+25T>C) n.1030-6153A>G c.927+25T>C (n.927+25T>C) c.570+25T>C (n.570+25T>C) n.1628+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288413G>A | CA2753033514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.349+24C>T c.909+24C>T (n.909+24C>T) n.1030-6152G>A c.927+24C>T (n.927+24C>T) c.570+24C>T (n.570+24C>T) n.1628+24C>T | |
2 | g.166288413G= | CA1304969802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C= (n.1314+24C=) c.349+24C= c.909+24C= (n.909+24C=) n.1030-6152G= c.927+24C= (n.927+24C=) c.570+24C= (n.570+24C=) n.1628+24C= | |
2 | g.166288413G>T | CA59802124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C>A (n.1314+24C>A) c.349+24C>A c.909+24C>A (n.909+24C>A) n.1030-6152G>T c.927+24C>A (n.927+24C>A) c.570+24C>A (n.570+24C>A) n.1628+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288414A>T | CA2661768531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.349+23T>A c.909+23T>A (n.909+23T>A) n.1030-6151A>T c.927+23T>A (n.927+23T>A) c.570+23T>A (n.570+23T>A) n.1628+23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288418T>C | CA1038853453 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.349+19A>G c.909+19A>G (n.909+19A>G) n.1030-6147T>C c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.570+19A>G (n.570+19A>G) n.1628+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288418T= | CA1304969803 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+19A= (n.1314+19A=) c.349+19A= c.909+19A= (n.909+19A=) n.1030-6147T= c.927+19A= (n.927+19A=) c.570+19A= (n.570+19A=) n.1628+19A= | |
2 | g.166288421A>C | CA2661768532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+16T>G (n.1314+16T>G) c.349+16T>G c.909+16T>G (n.909+16T>G) n.1030-6144A>C c.927+16T>G (n.927+16T>G) c.570+16T>G (n.570+16T>G) n.1628+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288422A= | CA1304969804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T= (n.1314+15T=) c.349+15T= c.909+15T= (n.909+15T=) n.1030-6143A= c.927+15T= (n.927+15T=) c.570+15T= (n.570+15T=) n.1628+15T= | |
2 | g.166288422A>C | CA2573133738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T>G (n.1314+15T>G) c.349+15T>G c.909+15T>G (n.909+15T>G) n.1030-6143A>C c.927+15T>G (n.927+15T>G) c.570+15T>G (n.570+15T>G) n.1628+15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288422A>G | CA1304969805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T>C (n.1314+15T>C) c.349+15T>C c.909+15T>C (n.909+15T>C) n.1030-6143A>G c.927+15T>C (n.927+15T>C) c.570+15T>C (n.570+15T>C) n.1628+15T>C | dbSNP |
2 | g.166288423T>G | CA2753033515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+14A>C (n.1314+14A>C) c.349+14A>C c.909+14A>C (n.909+14A>C) n.1030-6142T>G c.927+14A>C (n.927+14A>C) c.570+14A>C (n.570+14A>C) n.1628+14A>C | |
2 | g.166288424C>A | CA2553935706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) c.349+13G>T c.909+13G>T (n.909+13G>T) n.1030-6141C>A c.927+13G>T (n.927+13G>T) c.570+13G>T (n.570+13G>T) n.1628+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288425A>G | CA2661768533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+12T>C (n.1314+12T>C) c.349+12T>C c.909+12T>C (n.909+12T>C) n.1030-6140A>G c.927+12T>C (n.927+12T>C) c.570+12T>C (n.570+12T>C) n.1628+12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288426A= | CA1304969806 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T= (n.1314+11T=) c.349+11T= c.909+11T= (n.909+11T=) n.1030-6139A= c.927+11T= (n.927+11T=) c.570+11T= (n.570+11T=) n.1628+11T= | |
2 | g.166288426A>C | CA537658268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T>G (n.1314+11T>G) c.349+11T>G c.909+11T>G (n.909+11T>G) n.1030-6139A>C c.927+11T>G (n.927+11T>G) c.570+11T>G (n.570+11T>G) n.1628+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288426A>T | CA1944546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T>A (n.1314+11T>A) c.349+11T>A c.909+11T>A (n.909+11T>A) n.1030-6139A>T c.927+11T>A (n.927+11T>A) c.570+11T>A (n.570+11T>A) n.1628+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288427A= | CA1304969807 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+10T= (n.1314+10T=) c.349+10T= c.909+10T= (n.909+10T=) n.1030-6138A= c.927+10T= (n.927+10T=) c.570+10T= (n.570+10T=) n.1628+10T= | |
2 | g.166288427A>G | CA1944547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+10T>C (n.1314+10T>C) c.349+10T>C c.909+10T>C (n.909+10T>C) n.1030-6138A>G c.927+10T>C (n.927+10T>C) c.570+10T>C (n.570+10T>C) n.1628+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288429A>T | CA2661768534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+8T>A (n.1314+8T>A) c.349+8T>A c.909+8T>A (n.909+8T>A) n.1030-6136A>T c.927+8T>A (n.927+8T>A) c.570+8T>A (n.570+8T>A) n.1628+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288430A= | CA1304969808 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+7T= (n.1314+7T=) c.349+7T= c.909+7T= (n.909+7T=) n.1030-6135A= c.927+7T= (n.927+7T=) c.570+7T= (n.570+7T=) n.1628+7T= | |
2 | g.166288430A>G | CA239228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+7T>C (n.1314+7T>C) c.349+7T>C c.909+7T>C (n.909+7T>C) n.1030-6135A>G c.927+7T>C (n.927+7T>C) c.570+7T>C (n.570+7T>C) n.1628+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288432A= | CA1304969809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+5T= (n.1314+5T=) c.349+5T= c.909+5T= (n.909+5T=) n.1030-6133A= c.927+5T= (n.927+5T=) c.570+5T= (n.570+5T=) n.1628+5T= | |
2 | g.166288432A>G | CA1944548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+5T>C (n.1314+5T>C) c.349+5T>C c.909+5T>C (n.909+5T>C) n.1030-6133A>G c.927+5T>C (n.927+5T>C) c.570+5T>C (n.570+5T>C) n.1628+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288433G>A | CA59802153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+4C>T (n.1314+4C>T) c.349+4C>T c.909+4C>T (n.909+4C>T) n.1030-6132G>A c.927+4C>T (n.927+4C>T) c.570+4C>T (n.570+4C>T) n.1628+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288433G= | CA1304969810 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+4C= (n.1314+4C=) c.349+4C= c.909+4C= (n.909+4C=) n.1030-6132G= c.927+4C= (n.927+4C=) c.570+4C= (n.570+4C=) n.1628+4C= | |
2 | g.166288434T>A | CA1944549 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+3A>T (n.1314+3A>T) c.349+3A>T c.909+3A>T (n.909+3A>T) n.1030-6131T>A c.927+3A>T (n.927+3A>T) c.570+3A>T (n.570+3A>T) n.1628+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288434T>C | CA2661768535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.349+3A>G c.909+3A>G (n.909+3A>G) n.1030-6131T>C c.927+3A>G (n.927+3A>G) c.570+3A>G (n.570+3A>G) n.1628+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288434T= | CA1304969811 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+3A= (n.1314+3A=) c.349+3A= c.909+3A= (n.909+3A=) n.1030-6131T= c.927+3A= (n.927+3A=) c.570+3A= (n.570+3A=) n.1628+3A= | |
2 | g.166288435A>C | CA349085547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.349+2T>G c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.1030-6130A>C c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) n.1628+2T>G | |
2 | g.166288435A>G | CA349085550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.349+2T>C c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.1030-6130A>G c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) n.1628+2T>C | |
2 | g.166288435A>T | CA349085552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.349+2T>A c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.1030-6130A>T c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) n.1628+2T>A | |
2 | g.166288436C>A | CA349085560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.349+1G>T c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.1030-6129C>A c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) n.1628+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288436C= | CA1304969812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.349+1G= c.909+1G= (n.909+1G=) n.1030-6129C= c.927+1G= (n.927+1G=) c.570+1G= (n.570+1G=) n.1628+1G= | |
2 | g.166288436C>G | CA349085558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.349+1G>C c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.1030-6129C>G c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) n.1628+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288436C>T | CA349085556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.349+1G>A c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.1030-6129C>T c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) n.1628+1G>A | ClinVar |
2 | g.166288437C>A | CA349085563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.349G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1030-6128C>A c.927G>T (p.Glu309Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1628G>T | ClinVar |
2 | g.166288437C>G | CA349085565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.349G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1030-6128C>G c.927G>C (p.Glu309Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1628G>C | |
2 | g.166288437C>T | CA429905031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314G>A (p.Glu438=) c.349G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.1030-6128C>T c.927G>A (p.Glu309=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1628G>A | |
2 | g.166288438T>A | CA349085569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.348A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1030-6127T>A c.926A>T (p.Glu309Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1627A>T | |
2 | g.166288438T>C | CA349085570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.348A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1030-6127T>C c.926A>G (p.Glu309Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1627A>G | |
2 | g.166288438T>G | CA349085573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.348A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1030-6127T>G c.926A>C (p.Glu309Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1627A>C | |
2 | g.166288439C>A | CA349085576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.347G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1030-6126C>A c.925G>T (p.Glu309Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1626G>T | dbSNP |
2 | g.166288439C= | CA1304969813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G= (p.Glu438=) c.347G= c.907G= (p.Glu303=) n.1030-6126C= c.925G= (p.Glu309=) c.568G= (p.Glu190=) n.1626G= | |
2 | g.166288439C>G | CA349085579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.347G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1030-6126C>G c.925G>C (p.Glu309Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1626G>C | |
2 | g.166288439C>T | CA349085581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.347G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1030-6126C>T c.925G>A (p.Glu309Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1626G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166288440A>C | CA429905049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1311T>G (p.Ala437=) c.346T>G c.906T>G (p.Ala302=) n.1030-6125A>C c.924T>G (p.Ala308=) c.567T>G (p.Ala189=) n.1625T>G | |
2 | g.166288440A>G | CA429905051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1311T>C (p.Ala437=) c.346T>C c.906T>C (p.Ala302=) n.1030-6125A>G c.924T>C (p.Ala308=) c.567T>C (p.Ala189=) n.1625T>C | |
2 | g.166288440A>T | CA429905054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1311T>A (p.Ala437=) c.346T>A c.906T>A (p.Ala302=) n.1030-6125A>T c.924T>A (p.Ala308=) c.567T>A (p.Ala189=) n.1625T>A | |
2 | g.166288441G>A | CA349085585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.345C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.1030-6124G>A c.923C>T (p.Ala308Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.1624C>T | |
2 | g.166288441G>C | CA349085587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.345C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1030-6124G>C c.923C>G (p.Ala308Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.1624C>G | |
2 | g.166288441G>T | CA349085589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.345C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1030-6124G>T c.923C>A (p.Ala308Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.1624C>A | |
2 | g.166288441_166288444delinsGCTT | CA1304969814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307_1310delinsAAGC (p.Glu436=) c.342_345delinsAAGC c.902_905delinsAAGC (p.Glu301=) n.1030-6124_1030-6121delinsGCTT c.920_923delinsAAGC (p.Glu307=) c.563_566delinsAAGC (p.Glu188=) n.1621_1624delinsAAGC | |
2 | g.166288442C>A | CA349085597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.344G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1030-6123C>A c.922G>T (p.Ala308Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.1623G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288442C= | CA1304969815 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G= (p.Ala437=) c.344G= c.904G= (p.Ala302=) n.1030-6123C= c.922G= (p.Ala308=) c.565G= (p.Ala189=) n.1623G= | |
2 | g.166288442C>G | CA349085600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.344G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1030-6123C>G c.922G>C (p.Ala308Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.1623G>C | |
2 | g.166288442C>T | CA1944551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.344G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1030-6123C>T c.922G>A (p.Ala308Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288448_166288450del | CA1944550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307_1309del (p.Glu436del) c.342_344del c.902_904del (p.Glu301del) n.1030-6117_1030-6115del c.920_922del (p.Glu307del) c.563_565del (p.Glu188del) n.1621_1623del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288443T>A | CA349085603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.343A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) n.1030-6122T>A c.921A>T (p.Glu307Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1622A>T | |
2 | g.166288443T>C | CA59802163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A>G (p.Glu436=) c.343A>G c.903A>G (p.Glu301=) n.1030-6122T>C c.921A>G (p.Glu307=) c.564A>G (p.Glu188=) n.1622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288443T>G | CA349085606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.343A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) n.1030-6122T>G c.921A>C (p.Glu307Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1622A>C | |
2 | g.166288443T= | CA1304969816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A= (p.Glu436=) c.343A= c.903A= (p.Glu301=) n.1030-6122T= c.921A= (p.Glu307=) c.564A= (p.Glu188=) n.1622A= | |
2 | g.166288444T>A | CA349085609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.342A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.1030-6121T>A c.920A>T (p.Glu307Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1621A>T | |
2 | g.166288444T>C | CA349085616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.342A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1030-6121T>C c.920A>G (p.Glu307Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1621A>G | |
2 | g.166288444T>G | CA349085619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.342A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1030-6121T>G c.920A>C (p.Glu307Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1621A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288445C>A | CA349085623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.341G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1030-6120C>A c.919G>T (p.Glu307Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1620G>T | dbSNP |
2 | g.166288445C= | CA1304969817 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G= (p.Glu436=) c.341G= c.901G= (p.Glu301=) n.1030-6120C= c.919G= (p.Glu307=) c.562G= (p.Glu188=) n.1620G= | |
2 | g.166288445C>G | CA349085624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.341G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1030-6120C>G c.919G>C (p.Glu307Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1620G>C | |
2 | g.166288445C>T | CA349085626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.341G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1030-6120C>T c.919G>A (p.Glu307Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1620G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288446T>A | CA349085629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.340A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1030-6119T>A c.918A>T (p.Glu306Asp) c.561A>T (p.Glu187Asp) n.1619A>T | |
2 | g.166288446T>C | CA429905103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1305A>G (p.Glu435=) c.340A>G c.900A>G (p.Glu300=) n.1030-6119T>C c.918A>G (p.Glu306=) c.561A>G (p.Glu187=) n.1619A>G | |
2 | g.166288446T>G | CA349085631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.340A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1030-6119T>G c.918A>C (p.Glu306Asp) c.561A>C (p.Glu187Asp) n.1619A>C | |
2 | g.166288447T>A | CA349085636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.339A>T c.899A>T (p.Glu300Val) n.1030-6118T>A c.917A>T (p.Glu306Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.1618A>T | dbSNP |
2 | g.166288447T>C | CA349085639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.339A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1030-6118T>C c.917A>G (p.Glu306Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1618A>G | |
2 | g.166288447T>G | CA1944552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.339A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1030-6118T>G c.917A>C (p.Glu306Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1618A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288447T= | CA1304969818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A= (p.Glu435=) c.339A= c.899A= (p.Glu300=) n.1030-6118T= c.917A= (p.Glu306=) c.560A= (p.Glu187=) n.1618A= | |
2 | g.166288448C>A | CA349085642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.338G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1030-6117C>A c.916G>T (p.Glu306Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1617G>T | dbSNP |
2 | g.166288448C= | CA1304969819 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G= (p.Glu435=) c.338G= c.898G= (p.Glu300=) n.1030-6117C= c.916G= (p.Glu306=) c.559G= (p.Glu187=) n.1617G= | |
2 | g.166288448C>G | CA1944553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.338G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1030-6117C>G c.916G>C (p.Glu306Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1617G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288448C>T | CA59802180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.338G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1030-6117C>T c.916G>A (p.Glu306Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288449T>A | CA349085649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1302A>T (p.Gln434His) c.337A>T c.897A>T (p.Gln299His) n.1030-6116T>A c.915A>T (p.Gln305His) c.558A>T (p.Gln186His) n.1616A>T | |
2 | g.166288449T>C | CA429905124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1302A>G (p.Gln434=) c.337A>G c.897A>G (p.Gln299=) n.1030-6116T>C c.915A>G (p.Gln305=) c.558A>G (p.Gln186=) n.1616A>G | |
2 | g.166288449T>G | CA349085651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1302A>C (p.Gln434His) c.337A>C c.897A>C (p.Gln299His) n.1030-6116T>G c.915A>C (p.Gln305His) c.558A>C (p.Gln186His) n.1616A>C | |
2 | g.166288450T>A | CA349085659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.336A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1030-6115T>A c.914A>T (p.Gln305Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1615A>T | |
2 | g.166288450T>C | CA349085654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.336A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1030-6115T>C c.914A>G (p.Gln305Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1615A>G | |
2 | g.166288450T>G | CA349085657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.336A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1030-6115T>G c.914A>C (p.Gln305Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1615A>C | |
2 | g.166288451G>A | CA349085662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.335C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1030-6114G>A c.913C>T (p.Gln305Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1614C>T | |
2 | g.166288451G>C | CA349085664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.335C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1030-6114G>C c.913C>G (p.Gln305Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1614C>G | |
2 | g.166288451G>T | CA349085666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.335C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1030-6114G>T c.913C>A (p.Gln305Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1614C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288452C>A | CA349085669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.334G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1030-6113C>A c.912G>T (p.Glu304Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1613G>T | |
2 | g.166288452C= | CA1304969820 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G= (p.Glu433=) c.334G= c.894G= (p.Glu298=) n.1030-6113C= c.912G= (p.Glu304=) c.555G= (p.Glu185=) n.1613G= | |
2 | g.166288452C>G | CA349085672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.334G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1030-6113C>G c.912G>C (p.Glu304Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1613G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288452C>T | CA429905148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G>A (p.Glu433=) c.334G>A c.894G>A (p.Glu298=) n.1030-6113C>T c.912G>A (p.Glu304=) c.555G>A (p.Glu185=) n.1613G>A | |
2 | g.166288453T>A | CA349085675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.333A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1030-6112T>A c.911A>T (p.Glu304Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1612A>T | |
2 | g.166288453T>C | CA349085674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.333A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1030-6112T>C c.911A>G (p.Glu304Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1612A>G | |
2 | g.166288453T>G | CA349085673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.333A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1030-6112T>G c.911A>C (p.Glu304Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1612A>C | |
2 | g.166288454C>A | CA349085676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.332G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1030-6111C>A c.910G>T (p.Glu304Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1611G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288454C= | CA1304969821 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1297G= (p.Glu433=) c.332G= c.892G= (p.Glu298=) n.1030-6111C= c.910G= (p.Glu304=) c.553G= (p.Glu185=) n.1611G= | |
2 | g.166288454C>G | CA349085677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.332G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1030-6111C>G c.910G>C (p.Glu304Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1611G>C | |
2 | g.166288454C>T | CA349085678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.332G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1030-6111C>T c.910G>A (p.Glu304Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1611G>A | |
2 | g.166288455T>A | CA349085679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1296A>T (p.Lys432Asn) c.331A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) n.1030-6110T>A c.909A>T (p.Lys303Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) n.1610A>T | |
2 | g.166288455T>C | CA429905169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1296A>G (p.Lys432=) c.331A>G c.891A>G (p.Lys297=) n.1030-6110T>C c.909A>G (p.Lys303=) c.552A>G (p.Lys184=) n.1610A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288455T>G | CA349085680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1296A>C (p.Lys432Asn) c.331A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) n.1030-6110T>G c.909A>C (p.Lys303Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) n.1610A>C | |
2 | g.166288460dup | CA2661768537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1296dup (p.Glu433ArgfsTer6) c.331dup c.891dup (p.Glu298ArgfsTer6) n.1030-6105dup c.909dup (p.Glu304ArgfsTer6) c.552dup (p.Glu185ArgfsTer6) n.1610dup | gnomAD v4 |
2 | g.166288460del | CA645538501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1296del (p.Glu433SerfsTer?) c.331del c.891del (p.Glu298SerfsTer?) n.1030-6105del c.909del (p.Glu304SerfsTer?) c.552del (p.Glu185SerfsTer?) n.1610del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288459_166288460del | CA2661768536 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1295_1296del (p.Lys432ArgfsTer6) c.330_331del c.890_891del (p.Lys297ArgfsTer6) n.1030-6106_1030-6105del c.908_909del (p.Lys303ArgfsTer6) c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer6) n.1609_1610del | gnomAD v4 |
2 | g.166288456T>A | CA349085681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.330A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) n.1030-6109T>A c.908A>T (p.Lys303Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) n.1609A>T | |
2 | g.166288456T>C | CA349085682 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.330A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1030-6109T>C c.908A>G (p.Lys303Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.1609A>G | |
2 | g.166288456T>G | CA349085683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.330A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1030-6109T>G c.908A>C (p.Lys303Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.1609A>C | |
2 | g.166288457T>A | CA349085684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.329A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1030-6108T>A c.907A>T (p.Lys303Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.1608A>T | dbSNP |
2 | g.166288457T>C | CA349085685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.329A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1030-6108T>C c.907A>G (p.Lys303Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.1608A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288457T>G | CA349085686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.329A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1030-6108T>G c.907A>C (p.Lys303Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.1608A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288457T= | CA1304969822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1294A= (p.Lys432=) c.329A= c.889A= (p.Lys297=) n.1030-6108T= c.907A= (p.Lys303=) c.550A= (p.Lys184=) n.1608A= | |
2 | g.166288458T>A | CA349085687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.328A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1030-6107T>A c.906A>T (p.Lys302Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) n.1607A>T | |
2 | g.166288458T>C | CA429905189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1293A>G (p.Lys431=) c.328A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.1030-6107T>C c.906A>G (p.Lys302=) c.549A>G (p.Lys183=) n.1607A>G | |
2 | g.166288458T>G | CA349085688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.328A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1030-6107T>G c.906A>C (p.Lys302Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) n.1607A>C | |
2 | g.166288459T>A | CA349085691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.327A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1030-6106T>A c.905A>T (p.Lys302Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) n.1606A>T | |
2 | g.166288459T>C | CA349085690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.327A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1030-6106T>C c.905A>G (p.Lys302Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1606A>G | |
2 | g.166288459T>G | CA349085689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.327A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1030-6106T>G c.905A>C (p.Lys302Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1606A>C | |
2 | g.166288460T>A | CA349085692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.326A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1030-6105T>A c.904A>T (p.Lys302Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1605A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288460T>C | CA349085693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.326A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1030-6105T>C c.904A>G (p.Lys302Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1605A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288460T>G | CA59802185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.326A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1030-6105T>G c.904A>C (p.Lys302Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1605A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288460T= | CA1304969823 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1291A= (p.Lys431=) c.326A= c.886A= (p.Lys296=) n.1030-6105T= c.904A= (p.Lys302=) c.547A= (p.Lys183=) n.1605A= | |
2 | g.166288461A= | CA1304969824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1290T= (p.Leu430=) c.325T= c.885T= (p.Leu295=) n.1030-6104A= c.903T= (p.Leu301=) c.546T= (p.Leu182=) n.1604T= | |
2 | g.166288461A>C | CA1944554 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1290T>G (p.Leu430=) c.325T>G c.885T>G (p.Leu295=) n.1030-6104A>C c.903T>G (p.Leu301=) c.546T>G (p.Leu182=) n.1604T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288461A>G | CA429905212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1290T>C (p.Leu430=) c.325T>C c.885T>C (p.Leu295=) n.1030-6104A>G c.903T>C (p.Leu301=) c.546T>C (p.Leu182=) n.1604T>C | dbSNP |
2 | g.166288461A>T | CA429905210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1290T>A (p.Leu430=) c.325T>A c.885T>A (p.Leu295=) n.1030-6104A>T c.903T>A (p.Leu301=) c.546T>A (p.Leu182=) n.1604T>A | |
2 | g.166288462A>C | CA349085694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.324T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1030-6103A>C c.902T>G (p.Leu301Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1603T>G | |
2 | g.166288462A>G | CA349085695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.324T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1030-6103A>G c.902T>C (p.Leu301Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1603T>C | |
2 | g.166288462A>T | CA349085696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1289T>A (p.Leu430His) c.324T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.1030-6103A>T c.902T>A (p.Leu301His) c.545T>A (p.Leu182His) n.1603T>A | |
2 | g.166288463G>A | CA349085697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.323C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.1030-6102G>A c.901C>T (p.Leu301Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288463G>C | CA349085698 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.323C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.1030-6102G>C c.901C>G (p.Leu301Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1602C>G | |
2 | g.166288463G>T | CA349085699 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.323C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.1030-6102G>T c.901C>A (p.Leu301Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1602C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166288463_166288464insTCGGTCTTTTT | CA2661768538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1287_1288insAAAAAGACCGA (p.Leu430LysfsTer?) c.322_323insAAAAAGACCGA c.882_883insAAAAAGACCGA (p.Leu295LysfsTer?) n.1030-6102_1030-6101insTCGGTCTTTTT c.900_901insAAAAAGACCGA (p.Leu301LysfsTer?) c.543_544insAAAAAGACCGA (p.Leu182LysfsTer?) n.1601_1602insAAAAAGACCGA | gnomAD v4 |
2 | g.166288464A= | CA1304969825 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1287T= (p.Arg429=) c.322T= c.882T= (p.Arg294=) n.1030-6101A= c.900T= (p.Arg300=) c.543T= (p.Arg181=) n.1601T= | |
2 | g.166288464A>C | CA429905229 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1287T>G (p.Arg429=) c.322T>G c.882T>G (p.Arg294=) n.1030-6101A>C c.900T>G (p.Arg300=) c.543T>G (p.Arg181=) n.1601T>G | |
2 | g.166288464A>G | CA429905232 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1287T>C (p.Arg429=) c.322T>C c.882T>C (p.Arg294=) n.1030-6101A>G c.900T>C (p.Arg300=) c.543T>C (p.Arg181=) n.1601T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.166288464A>T | CA155110 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1287T>A (p.Arg429=) c.322T>A c.882T>A (p.Arg294=) n.1030-6101A>T c.900T>A (p.Arg300=) c.543T>A (p.Arg181=) n.1601T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288464_166288465delinsAC | CA1304969826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286_1287delinsGT (p.Arg429=) c.321_322delinsGT c.881_882delinsGT (p.Arg294=) n.1030-6101_1030-6100delinsAC c.899_900delinsGT (p.Arg300=) c.542_543delinsGT (p.Arg181=) n.1600_1601delinsGT | |
2 | g.166288464_166288465delinsTT | CA16621770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286_1287delinsAA (p.Arg429Gln) c.321_322delinsAA c.881_882delinsAA (p.Arg294Gln) n.1030-6101_1030-6100delinsTT c.899_900delinsAA (p.Arg300Gln) c.542_543delinsAA (p.Arg181Gln) n.1600_1601delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288464_166288465insAGT | CA2661768539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286_1287insACT (p.Arg429_Leu430insLeu) c.321_322insACT c.881_882insACT (p.Arg294_Leu295insLeu) n.1030-6101_1030-6100insAGT c.899_900insACT (p.Arg300_Leu301insLeu) c.542_543insACT (p.Arg181_Leu182insLeu) n.1600_1601insACT | gnomAD v4 |
2 | g.166288465C>A | CA349085700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.321G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1030-6100C>A c.899G>T (p.Arg300Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.1600G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288465C= | CA1304969827 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286G= (p.Arg429=) c.321G= c.881G= (p.Arg294=) n.1030-6100C= c.899G= (p.Arg300=) c.542G= (p.Arg181=) n.1600G= | |
2 | g.166288465C>G | CA349085701 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.321G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1030-6100C>G c.899G>C (p.Arg300Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.1600G>C | |
2 | g.166288465C>T | CA1944555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1286G>A (p.Arg429His) c.321G>A c.881G>A (p.Arg294His) n.1030-6100C>T c.899G>A (p.Arg300His) c.542G>A (p.Arg181His) n.1600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288466G>A | CA1944556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.320C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) n.1030-6099G>A c.898C>T (p.Arg300Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288466G>C | CA349085703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.320C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1030-6099G>C c.898C>G (p.Arg300Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.1599C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288466G= | CA1304969828 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1285C= (p.Arg429=) c.320C= c.880C= (p.Arg294=) n.1030-6099G= c.898C= (p.Arg300=) c.541C= (p.Arg181=) n.1599C= | |
2 | g.166288466G>T | CA349085702 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.320C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) n.1030-6099G>T c.898C>A (p.Arg300Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.1599C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288467G>A | CA429905254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1284C>T (p.Asp428=) c.319C>T c.879C>T (p.Asp293=) n.1030-6098G>A c.897C>T (p.Asp299=) c.540C>T (p.Asp180=) n.1598C>T | |
2 | g.166288467G>C | CA349085704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.319C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1030-6098G>C c.897C>G (p.Asp299Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) n.1598C>G | |
2 | g.166288467G>T | CA349085705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.319C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1030-6098G>T c.897C>A (p.Asp299Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) n.1598C>A | |
2 | g.166288468T>A | CA349085706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1283A>T (p.Asp428Val) c.318A>T c.878A>T (p.Asp293Val) n.1030-6097T>A c.896A>T (p.Asp299Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.1597A>T | |
2 | g.166288468T>C | CA349085707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.318A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1030-6097T>C c.896A>G (p.Asp299Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.1597A>G | |
2 | g.166288468T>G | CA349085708 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.318A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1030-6097T>G c.896A>C (p.Asp299Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.1597A>C | |
2 | g.166288469C>A | CA349085709 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.317G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1030-6096C>A c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.1596G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288469C= | CA1304969829 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1282G= (p.Asp428=) c.317G= c.877G= (p.Asp293=) n.1030-6096C= c.895G= (p.Asp299=) c.538G= (p.Asp180=) n.1596G= | |
2 | g.166288469C>G | CA349085710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1282G>C (p.Asp428His) c.317G>C c.877G>C (p.Asp293His) n.1030-6096C>G c.895G>C (p.Asp299His) c.538G>C (p.Asp180His) n.1596G>C | dbSNP |
2 | g.166288469C>T | CA349085711 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.317G>A c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1030-6096C>T c.895G>A (p.Asp299Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.1596G>A | |
2 | g.166288470T>A | CA349085712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.316A>T c.876A>T (p.Leu292Phe) n.1030-6095T>A c.894A>T (p.Leu298Phe) c.537A>T (p.Leu179Phe) n.1595A>T | |
2 | g.166288470T>C | CA429905277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1281A>G (p.Leu427=) c.316A>G c.876A>G (p.Leu292=) n.1030-6095T>C c.894A>G (p.Leu298=) c.537A>G (p.Leu179=) n.1595A>G | |
2 | g.166288470T>G | CA349085713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.316A>C c.876A>C (p.Leu292Phe) n.1030-6095T>G c.894A>C (p.Leu298Phe) c.537A>C (p.Leu179Phe) n.1595A>C | |
2 | g.166288471A= | CA1304969830 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1280T= (p.Leu427=) c.315T= c.875T= (p.Leu292=) n.1030-6094A= c.893T= (p.Leu298=) c.536T= (p.Leu179=) n.1594T= | |
2 | g.166288471A>C | CA349085714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.315T>G c.875T>G (p.Leu292Ter) n.1030-6094A>C c.893T>G (p.Leu298Ter) c.536T>G (p.Leu179Ter) n.1594T>G | |
2 | g.166288471A>G | CA1944557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.315T>C c.875T>C (p.Leu292Ser) n.1030-6094A>G c.893T>C (p.Leu298Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) n.1594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288471A>T | CA349085715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.315T>A c.875T>A (p.Leu292Ter) n.1030-6094A>T c.893T>A (p.Leu298Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) n.1594T>A | |
2 | g.166288472A>C | CA349085716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.314T>G c.874T>G (p.Leu292Val) n.1030-6093A>C c.892T>G (p.Leu298Val) c.535T>G (p.Leu179Val) n.1593T>G | |
2 | g.166288472A>G | CA429905292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1279T>C (p.Leu427=) c.314T>C c.874T>C (p.Leu292=) n.1030-6093A>G c.892T>C (p.Leu298=) c.535T>C (p.Leu179=) n.1593T>C | |
2 | g.166288472A>T | CA349085717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.314T>A c.874T>A (p.Leu292Ile) n.1030-6093A>T c.892T>A (p.Leu298Ile) c.535T>A (p.Leu179Ile) n.1593T>A | |
2 | g.166288473C>A | CA349085718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1278G>T (p.Met426Ile) c.313G>T c.873G>T (p.Met291Ile) n.1030-6092C>A c.891G>T (p.Met297Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.1592G>T | |
2 | g.166288473C= | CA1304969831 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1278G= (p.Met426=) c.313G= c.873G= (p.Met291=) n.1030-6092C= c.891G= (p.Met297=) c.534G= (p.Met178=) n.1592G= | |
2 | g.166288473C>G | CA349085719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1278G>C (p.Met426Ile) c.313G>C c.873G>C (p.Met291Ile) n.1030-6092C>G c.891G>C (p.Met297Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.1592G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288473C>T | CA1944558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1278G>A (p.Met426Ile) c.313G>A c.873G>A (p.Met291Ile) n.1030-6092C>T c.891G>A (p.Met297Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.1592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288474A= | CA1304969832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1277T= (p.Met426=) c.312T= c.872T= (p.Met291=) n.1030-6091A= c.890T= (p.Met297=) c.533T= (p.Met178=) n.1591T= | |
2 | g.166288474A>C | CA349085720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1277T>G (p.Met426Arg) c.312T>G c.872T>G (p.Met291Arg) n.1030-6091A>C c.890T>G (p.Met297Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.1591T>G | ClinVar |
2 | g.166288474A>G | CA349085721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1277T>C (p.Met426Thr) c.312T>C c.872T>C (p.Met291Thr) n.1030-6091A>G c.890T>C (p.Met297Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.1591T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288474A>T | CA1944559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1277T>A (p.Met426Lys) c.312T>A c.872T>A (p.Met291Lys) n.1030-6091A>T c.890T>A (p.Met297Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.1591T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288475T>A | CA349085722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1276A>T (p.Met426Leu) c.311A>T c.871A>T (p.Met291Leu) n.1030-6090T>A c.889A>T (p.Met297Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.1590A>T | |
2 | g.166288475T>C | CA349085723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1276A>G (p.Met426Val) c.311A>G c.871A>G (p.Met291Val) n.1030-6090T>C c.889A>G (p.Met297Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.1590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288475T>G | CA349085724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1276A>C (p.Met426Leu) c.311A>C c.871A>C (p.Met291Leu) n.1030-6090T>G c.889A>C (p.Met297Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.1590A>C | |
2 | g.166288475T= | CA1304969833 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1276A= (p.Met426=) c.311A= c.871A= (p.Met291=) n.1030-6090T= c.889A= (p.Met297=) c.532A= (p.Met178=) n.1590A= | |
2 | g.166288476C>A | CA349085725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1275G>T (p.Gln425His) c.310G>T c.870G>T (p.Gln290His) n.1030-6089C>A c.888G>T (p.Gln296His) c.531G>T (p.Gln177His) n.1589G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288476C= | CA1304969834 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1275G= (p.Gln425=) c.310G= c.870G= (p.Gln290=) n.1030-6089C= c.888G= (p.Gln296=) c.531G= (p.Gln177=) n.1589G= | |
2 | g.166288476C>G | CA1944560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1275G>C (p.Gln425His) c.310G>C c.870G>C (p.Gln290His) n.1030-6089C>G c.888G>C (p.Gln296His) c.531G>C (p.Gln177His) n.1589G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288476C>T | CA429905319 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1275G>A (p.Gln425=) c.310G>A c.870G>A (p.Gln290=) n.1030-6089C>T c.888G>A (p.Gln296=) c.531G>A (p.Gln177=) n.1589G>A | |
2 | g.166288477T>A | CA349085728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.309A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1030-6088T>A c.887A>T (p.Gln296Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1588A>T | |
2 | g.166288477T>C | CA349085727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.309A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1030-6088T>C c.887A>G (p.Gln296Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1588A>G | |
2 | g.166288477T>G | CA349085726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.309A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1030-6088T>G c.887A>C (p.Gln296Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1588A>C | |
2 | g.166288478G>A | CA349085729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.308C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1030-6087G>A c.886C>T (p.Gln296Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1587C>T | dbSNP |
2 | g.166288478G>C | CA349085731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.308C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1030-6087G>C c.886C>G (p.Gln296Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1587C>G | |
2 | g.166288478G= | CA1304969835 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1273C= (p.Gln425=) c.308C= c.868C= (p.Gln290=) n.1030-6087G= c.886C= (p.Gln296=) c.529C= (p.Gln177=) n.1587C= | |
2 | g.166288478G>T | CA349085730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.308C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1030-6087G>T c.886C>A (p.Gln296Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1587C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288479T>A | CA349085732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1272A>T (p.Gln424His) c.307A>T c.867A>T (p.Gln289His) n.1030-6086T>A c.885A>T (p.Gln295His) c.528A>T (p.Gln176His) n.1586A>T | |
2 | g.166288479T>C | CA1944561 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1272A>G (p.Gln424=) c.307A>G c.867A>G (p.Gln289=) n.1030-6086T>C c.885A>G (p.Gln295=) c.528A>G (p.Gln176=) n.1586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288479T>G | CA349085733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1272A>C (p.Gln424His) c.307A>C c.867A>C (p.Gln289His) n.1030-6086T>G c.885A>C (p.Gln295His) c.528A>C (p.Gln176His) n.1586A>C | |
2 | g.166288479T= | CA1304969836 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1272A= (p.Gln424=) c.307A= c.867A= (p.Gln289=) n.1030-6086T= c.885A= (p.Gln295=) c.528A= (p.Gln176=) n.1586A= | |
2 | g.166288480T>A | CA349085734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.306A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1030-6085T>A c.884A>T (p.Gln295Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1585A>T | |
2 | g.166288480T>C | CA349085736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.306A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1030-6085T>C c.884A>G (p.Gln295Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1585A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288480T>G | CA349085735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.306A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1030-6085T>G c.884A>C (p.Gln295Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1585A>C | |
2 | g.166288481G>A | CA349085737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.305C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1030-6084G>A c.883C>T (p.Gln295Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288481G>C | CA349085738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.305C>G c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1030-6084G>C c.883C>G (p.Gln295Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1584C>G | |
2 | g.166288481G= | CA1304969837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1270C= (p.Gln424=) c.305C= c.865C= (p.Gln289=) n.1030-6084G= c.883C= (p.Gln295=) c.526C= (p.Gln176=) n.1584C= | |
2 | g.166288481G>T | CA349085739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.305C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1030-6084G>T c.883C>A (p.Gln295Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1584C>A | |
2 | g.166288482A= | CA1304969838 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1269T= (p.Phe423=) c.304T= c.864T= (p.Phe288=) n.1030-6083A= c.882T= (p.Phe294=) c.525T= (p.Phe175=) n.1583T= | |
2 | g.166288482A>C | CA349085740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1269T>G (p.Phe423Leu) c.304T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) n.1030-6083A>C c.882T>G (p.Phe294Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1583T>G | dbSNP |
2 | g.166288482A>G | CA429905348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1269T>C (p.Phe423=) c.304T>C c.864T>C (p.Phe288=) n.1030-6083A>G c.882T>C (p.Phe294=) c.525T>C (p.Phe175=) n.1583T>C | |
2 | g.166288482A>T | CA349085741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1269T>A (p.Phe423Leu) c.304T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) n.1030-6083A>T c.882T>A (p.Phe294Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1583T>A | |
2 | g.166288483A>C | CA349085742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.303T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1030-6082A>C c.881T>G (p.Phe294Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1582T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288483A>G | CA349085743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.303T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1030-6082A>G c.881T>C (p.Phe294Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1582T>C | |
2 | g.166288483A>T | CA349085744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.303T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1030-6082A>T c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1582T>A | |
2 | g.166288484A>C | CA349085745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1267T>G (p.Phe423Val) c.302T>G c.862T>G (p.Phe288Val) n.1030-6081A>C c.880T>G (p.Phe294Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.1581T>G | |
2 | g.166288484A>G | CA349085746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.302T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1030-6081A>G c.880T>C (p.Phe294Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1581T>C | |
2 | g.166288484A>T | CA349085747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.302T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1030-6081A>T c.880T>A (p.Phe294Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1581T>A | |
2 | g.166288485T>A | CA59802212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.301A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) n.1030-6080T>A c.879A>T (p.Glu293Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1580A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288485T>C | CA155107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1266A>G (p.Glu422=) c.301A>G c.861A>G (p.Glu287=) n.1030-6080T>C c.879A>G (p.Glu293=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1580A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288485T>G | CA349085748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.301A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) n.1030-6080T>G c.879A>C (p.Glu293Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1580A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.166288485T= | CA1304969839 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1266A= (p.Glu422=) c.301A= c.861A= (p.Glu287=) n.1030-6080T= c.879A= (p.Glu293=) c.522A= (p.Glu174=) n.1580A= | |
2 | g.166288486T>A | CA349085749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.300A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.1030-6079T>A c.878A>T (p.Glu293Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1579A>T | |
2 | g.166288486T>C | CA349085750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.300A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1030-6079T>C c.878A>G (p.Glu293Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1579A>G | |
2 | g.166288486T>G | CA1944562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.300A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1030-6079T>G c.878A>C (p.Glu293Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1579A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166288486T= | CA1304969840 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1265A= (p.Glu422=) c.300A= c.860A= (p.Glu287=) n.1030-6079T= c.878A= (p.Glu293=) c.521A= (p.Glu174=) n.1579A= | |
2 | g.166288487C>A | CA349085751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.299G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1030-6078C>A c.877G>T (p.Glu293Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1578G>T | dbSNP |
2 | g.166288487C= | CA1304969841 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1264G= (p.Glu422=) c.299G= c.859G= (p.Glu287=) n.1030-6078C= c.877G= (p.Glu293=) c.520G= (p.Glu174=) n.1578G= | |
2 | g.166288487C>G | CA349085752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.299G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1030-6078C>G c.877G>C (p.Glu293Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1578G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288487C>T | CA349085753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.299G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1030-6078C>T c.877G>A (p.Glu293Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1578G>A | |
2 | g.166288488T>A | CA349085754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1263A>T (p.Leu421Phe) c.298A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1030-6077T>A c.876A>T (p.Leu292Phe) c.519A>T (p.Leu173Phe) n.1577A>T | |
2 | g.166288488T>C | CA429905354 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1263A>G (p.Leu421=) c.298A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.1030-6077T>C c.876A>G (p.Leu292=) c.519A>G (p.Leu173=) n.1577A>G | |
2 | g.166288488T>G | CA349085755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1263A>C (p.Leu421Phe) c.298A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1030-6077T>G c.876A>C (p.Leu292Phe) c.519A>C (p.Leu173Phe) n.1577A>C | |
2 | g.166288489A= | CA1304969842 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1262T= (p.Leu421=) c.297T= c.857T= (p.Leu286=) n.1030-6076A= c.875T= (p.Leu292=) c.518T= (p.Leu173=) n.1576T= | |
2 | g.166288489A>C | CA59802234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1262T>G (p.Leu421Ter) c.297T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1030-6076A>C c.875T>G (p.Leu292Ter) c.518T>G (p.Leu173Ter) n.1576T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288489A>G | CA349085756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.297T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1030-6076A>G c.875T>C (p.Leu292Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.1576T>C | |
2 | g.166288489A>T | CA349085757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.297T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1030-6076A>T c.875T>A (p.Leu292Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.1576T>A | |
2 | g.166288490A= | CA1304969843 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1261T= (p.Leu421=) c.296T= c.856T= (p.Leu286=) n.1030-6075A= c.874T= (p.Leu292=) c.517T= (p.Leu173=) n.1575T= | |
2 | g.166288490A>C | CA349085758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1261T>G (p.Leu421Val) c.296T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1030-6075A>C c.874T>G (p.Leu292Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.1575T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288490A>G | CA429905355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1261T>C (p.Leu421=) c.296T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1030-6075A>G c.874T>C (p.Leu292=) c.517T>C (p.Leu173=) n.1575T>C | |
2 | g.166288490A>T | CA349085759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1261T>A (p.Leu421Ile) c.296T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) n.1030-6075A>T c.874T>A (p.Leu292Ile) c.517T>A (p.Leu173Ile) n.1575T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288491T>A | CA349085760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.295A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) n.1030-6074T>A c.873A>T (p.Glu291Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1574A>T | |
2 | g.166288491T>C | CA429905356 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1260A>G (p.Glu420=) c.295A>G c.855A>G (p.Glu285=) n.1030-6074T>C c.873A>G (p.Glu291=) c.516A>G (p.Glu172=) n.1574A>G | |
2 | g.166288491T>G | CA349085761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.295A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) n.1030-6074T>G c.873A>C (p.Glu291Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1574A>C | ClinVar |
2 | g.166288492T>A | CA349085762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.294A>T c.854A>T (p.Glu285Val) n.1030-6073T>A c.872A>T (p.Glu291Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1573A>T | |
2 | g.166288492T>C | CA349085763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.294A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1030-6073T>C c.872A>G (p.Glu291Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1573A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288492T>G | CA349085764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.294A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1030-6073T>G c.872A>C (p.Glu291Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1573A>C | |
2 | g.166288492T= | CA1304969844 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1259A= (p.Glu420=) c.294A= c.854A= (p.Glu285=) n.1030-6073T= c.872A= (p.Glu291=) c.515A= (p.Glu172=) n.1573A= | |
2 | g.166288493C>A | CA349085765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.293G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1030-6072C>A c.871G>T (p.Glu291Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1572G>T | dbSNP |
2 | g.166288493C= | CA1304969845 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1258G= (p.Glu420=) c.293G= c.853G= (p.Glu285=) n.1030-6072C= c.871G= (p.Glu291=) c.514G= (p.Glu172=) n.1572G= | |
2 | g.166288493C>G | CA349085766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.293G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1030-6072C>G c.871G>C (p.Glu291Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1572G>C | |
2 | g.166288493C>T | CA349085767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.293G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1030-6072C>T c.871G>A (p.Glu291Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1572G>A | |
2 | g.166288494T>A | CA349085768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.292A>T c.852A>T (p.Lys284Asn) n.1030-6071T>A c.870A>T (p.Lys290Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.1571A>T | |
2 | g.166288494T>C | CA429905357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1257A>G (p.Lys419=) c.292A>G c.852A>G (p.Lys284=) n.1030-6071T>C c.870A>G (p.Lys290=) c.513A>G (p.Lys171=) n.1571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288494T>G | CA349085769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.292A>C c.852A>C (p.Lys284Asn) n.1030-6071T>G c.870A>C (p.Lys290Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.1571A>C | |
2 | g.166288494T= | CA1304969846 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1257A= (p.Lys419=) c.292A= c.852A= (p.Lys284=) n.1030-6071T= c.870A= (p.Lys290=) c.513A= (p.Lys171=) n.1571A= | |
2 | g.166288495T>A | CA349085770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.291A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) n.1030-6070T>A c.869A>T (p.Lys290Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.1570A>T | |
2 | g.166288495T>C | CA349085771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.291A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1030-6070T>C c.869A>G (p.Lys290Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.1570A>G | |
2 | g.166288495T>G | CA349085772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.291A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1030-6070T>G c.869A>C (p.Lys290Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.1570A>C | |
2 | g.166288496T>A | CA349085773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.290A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1030-6069T>A c.868A>T (p.Lys290Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.1569A>T | dbSNP |
2 | g.166288496T>C | CA349085775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.290A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1030-6069T>C c.868A>G (p.Lys290Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.1569A>G | |
2 | g.166288496T>G | CA349085774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.290A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1030-6069T>G c.868A>C (p.Lys290Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.1569A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288496T= | CA1304969847 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1255A= (p.Lys419=) c.290A= c.850A= (p.Lys284=) n.1030-6069T= c.868A= (p.Lys290=) c.511A= (p.Lys171=) n.1569A= | |
2 | g.166288497C>A | CA349085776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1254G>T (p.Gln418His) c.289G>T c.849G>T (p.Gln283His) n.1030-6068C>A c.867G>T (p.Gln289His) c.510G>T (p.Gln170His) n.1568G>T | |
2 | g.166288497C>G | CA349085777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1254G>C (p.Gln418His) c.289G>C c.849G>C (p.Gln283His) n.1030-6068C>G c.867G>C (p.Gln289His) c.510G>C (p.Gln170His) n.1568G>C | |
2 | g.166288497C>T | CA429905358 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1254G>A (p.Gln418=) c.289G>A c.849G>A (p.Gln283=) n.1030-6068C>T c.867G>A (p.Gln289=) c.510G>A (p.Gln170=) n.1568G>A | |
2 | g.166288498T>A | CA349085778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.288A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1030-6067T>A c.866A>T (p.Gln289Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1567A>T | |
2 | g.166288498T>C | CA349085779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.288A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1030-6067T>C c.866A>G (p.Gln289Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288498T>G | CA349085780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.288A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1030-6067T>G c.866A>C (p.Gln289Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1567A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.166288498_166288499delinsTG | CA1304969848 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1252_1253delinsCA (p.Gln418=) c.287_288delinsCA c.847_848delinsCA (p.Gln283=) n.1030-6067_1030-6066delinsTG c.865_866delinsCA (p.Gln289=) c.508_509delinsCA (p.Gln170=) n.1566_1567delinsCA | |
2 | g.166288499del | CA760217628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1252del (p.Gln418ArgfsTer4) c.287del c.847del (p.Gln283ArgfsTer4) n.1030-6066del c.865del (p.Gln289ArgfsTer4) c.508del (p.Gln170ArgfsTer4) n.1566del | dbSNP |
2 | g.166288499G>A | CA349085781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.287C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1030-6066G>A c.865C>T (p.Gln289Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288499G>C | CA349085782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.287C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1030-6066G>C c.865C>G (p.Gln289Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1566C>G | |
2 | g.166288499G= | CA1304969849 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1252C= (p.Gln418=) c.287C= c.847C= (p.Gln283=) n.1030-6066G= c.865C= (p.Gln289=) c.508C= (p.Gln170=) n.1566C= | |
2 | g.166288499G>T | CA349085783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.287C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1030-6066G>T c.865C>A (p.Gln289Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1566C>A |