Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288396_166288397delinsATCA1304969798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+40_1314+41delinsAT (n.1314+40_1314+41delinsAT)
c.349+40_349+41delinsAT
c.909+40_909+41delinsAT (n.909+40_909+41delinsAT)
n.1030-6169_1030-6168delinsAT
c.927+40_927+41delinsAT (n.927+40_927+41delinsAT)
c.570+40_570+41delinsAT (n.570+40_570+41delinsAT)
n.1628+40_1628+41delinsAT
2g.166288397T>CCA2661768524SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+40A>G (n.1314+40A>G)
c.349+40A>G
c.909+40A>G (n.909+40A>G)
n.1030-6168T>C
c.927+40A>G (n.927+40A>G)
c.570+40A>G (n.570+40A>G)
n.1628+40A>G
 gnomAD v4
2g.166288399delCA537658266SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+40del (n.1314+40del)
c.349+40del
c.909+40del (n.909+40del)
n.1030-6166del
c.927+40del (n.927+40del)
c.570+40del (n.570+40del)
n.1628+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288399T>GCA2577145001SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+38A>C (n.1314+38A>C)
c.349+38A>C
c.909+38A>C (n.909+38A>C)
n.1030-6166T>G
c.927+38A>C (n.927+38A>C)
c.570+38A>C (n.570+38A>C)
n.1628+38A>C
2g.166288400C>ACA2661768525SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+37G>T (n.1314+37G>T)
c.349+37G>T
c.909+37G>T (n.909+37G>T)
n.1030-6165C>A
c.927+37G>T (n.927+37G>T)
c.570+37G>T (n.570+37G>T)
n.1628+37G>T
 gnomAD v4
2g.166288400C>TCA2577145002SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+37G>A (n.1314+37G>A)
c.349+37G>A
c.909+37G>A (n.909+37G>A)
n.1030-6165C>T
c.927+37G>A (n.927+37G>A)
c.570+37G>A (n.570+37G>A)
n.1628+37G>A
2g.166288403C=CA1304969799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+34G= (n.1314+34G=)
c.349+34G=
c.909+34G= (n.909+34G=)
n.1030-6162C=
c.927+34G= (n.927+34G=)
c.570+34G= (n.570+34G=)
n.1628+34G=
2g.166288403C>GCA59802119SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+34G>C (n.1314+34G>C)
c.349+34G>C
c.909+34G>C (n.909+34G>C)
n.1030-6162C>G
c.927+34G>C (n.927+34G>C)
c.570+34G>C (n.570+34G>C)
n.1628+34G>C
 dbSNP
2g.166288403C>TCA1944545SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+34G>A (n.1314+34G>A)
c.349+34G>A
c.909+34G>A (n.909+34G>A)
n.1030-6162C>T
c.927+34G>A (n.927+34G>A)
c.570+34G>A (n.570+34G>A)
n.1628+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288404C=CA1304969800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+33G= (n.1314+33G=)
c.349+33G=
c.909+33G= (n.909+33G=)
n.1030-6161C=
c.927+33G= (n.927+33G=)
c.570+33G= (n.570+33G=)
n.1628+33G=
2g.166288404C>TCA59802121SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+33G>A (n.1314+33G>A)
c.349+33G>A
c.909+33G>A (n.909+33G>A)
n.1030-6161C>T
c.927+33G>A (n.927+33G>A)
c.570+33G>A (n.570+33G>A)
n.1628+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288406_166288407delCA2661768526SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+32_1314+33del (n.1314+32_1314+33del)
c.349+32_349+33del
c.909+32_909+33del (n.909+32_909+33del)
n.1030-6159_1030-6158del
c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del)
c.570+32_570+33del (n.570+32_570+33del)
n.1628+32_1628+33del
 gnomAD v4
2g.166288406C>TCA2661768527SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+31G>A (n.1314+31G>A)
c.349+31G>A
c.909+31G>A (n.909+31G>A)
n.1030-6159C>T
c.927+31G>A (n.927+31G>A)
c.570+31G>A (n.570+31G>A)
n.1628+31G>A
 gnomAD v4
2g.166288408A>GCA2753033513SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+29T>C (n.1314+29T>C)
c.349+29T>C
c.909+29T>C (n.909+29T>C)
n.1030-6157A>G
c.927+29T>C (n.927+29T>C)
c.570+29T>C (n.570+29T>C)
n.1628+29T>C
2g.166288409G>TCA2661768528SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+28C>A (n.1314+28C>A)
c.349+28C>A
c.909+28C>A (n.909+28C>A)
n.1030-6156G>T
c.927+28C>A (n.927+28C>A)
c.570+28C>A (n.570+28C>A)
n.1628+28C>A
 gnomAD v4
2g.166288410G>TCA2661768529SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+27C>A (n.1314+27C>A)
c.349+27C>A
c.909+27C>A (n.909+27C>A)
n.1030-6155G>T
c.927+27C>A (n.927+27C>A)
c.570+27C>A (n.570+27C>A)
n.1628+27C>A
 gnomAD v4
2g.166288411A>GCA2661768530SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+26T>C (n.1314+26T>C)
c.349+26T>C
c.909+26T>C (n.909+26T>C)
n.1030-6154A>G
c.927+26T>C (n.927+26T>C)
c.570+26T>C (n.570+26T>C)
n.1628+26T>C
 gnomAD v4
2g.166288412A=CA1304969801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+25T= (n.1314+25T=)
c.349+25T=
c.909+25T= (n.909+25T=)
n.1030-6153A=
c.927+25T= (n.927+25T=)
c.570+25T= (n.570+25T=)
n.1628+25T=
2g.166288412A>GCA537658267SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+25T>C (n.1314+25T>C)
c.349+25T>C
c.909+25T>C (n.909+25T>C)
n.1030-6153A>G
c.927+25T>C (n.927+25T>C)
c.570+25T>C (n.570+25T>C)
n.1628+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288413G>ACA2753033514SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+24C>T (n.1314+24C>T)
c.349+24C>T
c.909+24C>T (n.909+24C>T)
n.1030-6152G>A
c.927+24C>T (n.927+24C>T)
c.570+24C>T (n.570+24C>T)
n.1628+24C>T
2g.166288413G=CA1304969802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+24C= (n.1314+24C=)
c.349+24C=
c.909+24C= (n.909+24C=)
n.1030-6152G=
c.927+24C= (n.927+24C=)
c.570+24C= (n.570+24C=)
n.1628+24C=
2g.166288413G>TCA59802124SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+24C>A (n.1314+24C>A)
c.349+24C>A
c.909+24C>A (n.909+24C>A)
n.1030-6152G>T
c.927+24C>A (n.927+24C>A)
c.570+24C>A (n.570+24C>A)
n.1628+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288414A>TCA2661768531SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+23T>A (n.1314+23T>A)
c.349+23T>A
c.909+23T>A (n.909+23T>A)
n.1030-6151A>T
c.927+23T>A (n.927+23T>A)
c.570+23T>A (n.570+23T>A)
n.1628+23T>A
 gnomAD v4
2g.166288418T>CCA1038853453SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+19A>G (n.1314+19A>G)
c.349+19A>G
c.909+19A>G (n.909+19A>G)
n.1030-6147T>C
c.927+19A>G (n.927+19A>G)
c.570+19A>G (n.570+19A>G)
n.1628+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288418T=CA1304969803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+19A= (n.1314+19A=)
c.349+19A=
c.909+19A= (n.909+19A=)
n.1030-6147T=
c.927+19A= (n.927+19A=)
c.570+19A= (n.570+19A=)
n.1628+19A=
2g.166288421A>CCA2661768532SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+16T>G (n.1314+16T>G)
c.349+16T>G
c.909+16T>G (n.909+16T>G)
n.1030-6144A>C
c.927+16T>G (n.927+16T>G)
c.570+16T>G (n.570+16T>G)
n.1628+16T>G
 gnomAD v4
2g.166288422A=CA1304969804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+15T= (n.1314+15T=)
c.349+15T=
c.909+15T= (n.909+15T=)
n.1030-6143A=
c.927+15T= (n.927+15T=)
c.570+15T= (n.570+15T=)
n.1628+15T=
2g.166288422A>CCA2573133738SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+15T>G (n.1314+15T>G)
c.349+15T>G
c.909+15T>G (n.909+15T>G)
n.1030-6143A>C
c.927+15T>G (n.927+15T>G)
c.570+15T>G (n.570+15T>G)
n.1628+15T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288422A>GCA1304969805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+15T>C (n.1314+15T>C)
c.349+15T>C
c.909+15T>C (n.909+15T>C)
n.1030-6143A>G
c.927+15T>C (n.927+15T>C)
c.570+15T>C (n.570+15T>C)
n.1628+15T>C
 dbSNP
2g.166288423T>GCA2753033515SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+14A>C (n.1314+14A>C)
c.349+14A>C
c.909+14A>C (n.909+14A>C)
n.1030-6142T>G
c.927+14A>C (n.927+14A>C)
c.570+14A>C (n.570+14A>C)
n.1628+14A>C
2g.166288424C>ACA2553935706SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+13G>T (n.1314+13G>T)
c.349+13G>T
c.909+13G>T (n.909+13G>T)
n.1030-6141C>A
c.927+13G>T (n.927+13G>T)
c.570+13G>T (n.570+13G>T)
n.1628+13G>T
 gnomAD v4
2g.166288425A>GCA2661768533SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+12T>C (n.1314+12T>C)
c.349+12T>C
c.909+12T>C (n.909+12T>C)
n.1030-6140A>G
c.927+12T>C (n.927+12T>C)
c.570+12T>C (n.570+12T>C)
n.1628+12T>C
 gnomAD v4
2g.166288426A=CA1304969806SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+11T= (n.1314+11T=)
c.349+11T=
c.909+11T= (n.909+11T=)
n.1030-6139A=
c.927+11T= (n.927+11T=)
c.570+11T= (n.570+11T=)
n.1628+11T=
2g.166288426A>CCA537658268SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+11T>G (n.1314+11T>G)
c.349+11T>G
c.909+11T>G (n.909+11T>G)
n.1030-6139A>C
c.927+11T>G (n.927+11T>G)
c.570+11T>G (n.570+11T>G)
n.1628+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288426A>TCA1944546SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+11T>A (n.1314+11T>A)
c.349+11T>A
c.909+11T>A (n.909+11T>A)
n.1030-6139A>T
c.927+11T>A (n.927+11T>A)
c.570+11T>A (n.570+11T>A)
n.1628+11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288427A=CA1304969807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+10T= (n.1314+10T=)
c.349+10T=
c.909+10T= (n.909+10T=)
n.1030-6138A=
c.927+10T= (n.927+10T=)
c.570+10T= (n.570+10T=)
n.1628+10T=
2g.166288427A>GCA1944547SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+10T>C (n.1314+10T>C)
c.349+10T>C
c.909+10T>C (n.909+10T>C)
n.1030-6138A>G
c.927+10T>C (n.927+10T>C)
c.570+10T>C (n.570+10T>C)
n.1628+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288429A>TCA2661768534SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+8T>A (n.1314+8T>A)
c.349+8T>A
c.909+8T>A (n.909+8T>A)
n.1030-6136A>T
c.927+8T>A (n.927+8T>A)
c.570+8T>A (n.570+8T>A)
n.1628+8T>A
 gnomAD v4
2g.166288430A=CA1304969808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+7T= (n.1314+7T=)
c.349+7T=
c.909+7T= (n.909+7T=)
n.1030-6135A=
c.927+7T= (n.927+7T=)
c.570+7T= (n.570+7T=)
n.1628+7T=
2g.166288430A>GCA239228SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+7T>C (n.1314+7T>C)
c.349+7T>C
c.909+7T>C (n.909+7T>C)
n.1030-6135A>G
c.927+7T>C (n.927+7T>C)
c.570+7T>C (n.570+7T>C)
n.1628+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288432A=CA1304969809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+5T= (n.1314+5T=)
c.349+5T=
c.909+5T= (n.909+5T=)
n.1030-6133A=
c.927+5T= (n.927+5T=)
c.570+5T= (n.570+5T=)
n.1628+5T=
2g.166288432A>GCA1944548SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+5T>C (n.1314+5T>C)
c.349+5T>C
c.909+5T>C (n.909+5T>C)
n.1030-6133A>G
c.927+5T>C (n.927+5T>C)
c.570+5T>C (n.570+5T>C)
n.1628+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288433G>ACA59802153SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+4C>T (n.1314+4C>T)
c.349+4C>T
c.909+4C>T (n.909+4C>T)
n.1030-6132G>A
c.927+4C>T (n.927+4C>T)
c.570+4C>T (n.570+4C>T)
n.1628+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288433G=CA1304969810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+4C= (n.1314+4C=)
c.349+4C=
c.909+4C= (n.909+4C=)
n.1030-6132G=
c.927+4C= (n.927+4C=)
c.570+4C= (n.570+4C=)
n.1628+4C=
2g.166288434T>ACA1944549SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+3A>T (n.1314+3A>T)
c.349+3A>T
c.909+3A>T (n.909+3A>T)
n.1030-6131T>A
c.927+3A>T (n.927+3A>T)
c.570+3A>T (n.570+3A>T)
n.1628+3A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288434T>CCA2661768535SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+3A>G (n.1314+3A>G)
c.349+3A>G
c.909+3A>G (n.909+3A>G)
n.1030-6131T>C
c.927+3A>G (n.927+3A>G)
c.570+3A>G (n.570+3A>G)
n.1628+3A>G
 gnomAD v4
2g.166288434T=CA1304969811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+3A= (n.1314+3A=)
c.349+3A=
c.909+3A= (n.909+3A=)
n.1030-6131T=
c.927+3A= (n.927+3A=)
c.570+3A= (n.570+3A=)
n.1628+3A=
2g.166288435A>CCA349085547SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
c.349+2T>G
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
n.1030-6130A>C
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.570+2T>G (n.570+2T>G)
n.1628+2T>G
2g.166288435A>GCA349085550SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
c.349+2T>C
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
n.1030-6130A>G
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.570+2T>C (n.570+2T>C)
n.1628+2T>C
2g.166288435A>TCA349085552SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
c.349+2T>A
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
n.1030-6130A>T
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.570+2T>A (n.570+2T>A)
n.1628+2T>A
2g.166288436C>ACA349085560SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
c.349+1G>T
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
n.1030-6129C>A
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.570+1G>T (n.570+1G>T)
n.1628+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288436C=CA1304969812SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G= (n.1314+1G=)
c.349+1G=
c.909+1G= (n.909+1G=)
n.1030-6129C=
c.927+1G= (n.927+1G=)
c.570+1G= (n.570+1G=)
n.1628+1G=
2g.166288436C>GCA349085558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
c.349+1G>C
c.909+1G>C (n.909+1G>C)
n.1030-6129C>G
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.570+1G>C (n.570+1G>C)
n.1628+1G>C
 gnomAD v4
2g.166288436C>TCA349085556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
c.349+1G>A
c.909+1G>A (n.909+1G>A)
n.1030-6129C>T
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.570+1G>A (n.570+1G>A)
n.1628+1G>A
 ClinVar
2g.166288437C>ACA349085563SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.349G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1030-6128C>A
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1628G>T
 ClinVar
2g.166288437C>GCA349085565SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.349G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1030-6128C>G
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1628G>C
2g.166288437C>TCA429905031SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314G>A (p.Glu438=)
c.349G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1030-6128C>T
c.927G>A (p.Glu309=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1628G>A
2g.166288438T>ACA349085569SCN1A-AS1,SCN9Ac.1313A>T (p.Glu438Val)
c.348A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1030-6127T>A
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1627A>T
2g.166288438T>CCA349085570SCN1A-AS1,SCN9Ac.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.348A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1030-6127T>C
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1627A>G
2g.166288438T>GCA349085573SCN1A-AS1,SCN9Ac.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.348A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1030-6127T>G
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1627A>C
2g.166288439C>ACA349085576SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.347G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1030-6126C>A
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1626G>T
 dbSNP
2g.166288439C=CA1304969813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G= (p.Glu438=)
c.347G=
c.907G= (p.Glu303=)
n.1030-6126C=
c.925G= (p.Glu309=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1626G=
2g.166288439C>GCA349085579SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.347G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1030-6126C>G
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1626G>C
2g.166288439C>TCA349085581SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.347G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1030-6126C>T
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1626G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166288440A>CCA429905049SCN1A-AS1,SCN9Ac.1311T>G (p.Ala437=)
c.346T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1030-6125A>C
c.924T>G (p.Ala308=)
c.567T>G (p.Ala189=)
n.1625T>G
2g.166288440A>GCA429905051SCN1A-AS1,SCN9Ac.1311T>C (p.Ala437=)
c.346T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1030-6125A>G
c.924T>C (p.Ala308=)
c.567T>C (p.Ala189=)
n.1625T>C
2g.166288440A>TCA429905054SCN1A-AS1,SCN9Ac.1311T>A (p.Ala437=)
c.346T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1030-6125A>T
c.924T>A (p.Ala308=)
c.567T>A (p.Ala189=)
n.1625T>A
2g.166288441G>ACA349085585SCN1A-AS1,SCN9Ac.1310C>T (p.Ala437Val)
c.345C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1030-6124G>A
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1624C>T
2g.166288441G>CCA349085587SCN1A-AS1,SCN9Ac.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.345C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1030-6124G>C
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1624C>G
2g.166288441G>TCA349085589SCN1A-AS1,SCN9Ac.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.345C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1030-6124G>T
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1624C>A
2g.166288441_166288444delinsGCTTCA1304969814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307_1310delinsAAGC (p.Glu436=)
c.342_345delinsAAGC
c.902_905delinsAAGC (p.Glu301=)
n.1030-6124_1030-6121delinsGCTT
c.920_923delinsAAGC (p.Glu307=)
c.563_566delinsAAGC (p.Glu188=)
n.1621_1624delinsAAGC
2g.166288442C>ACA349085597SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.344G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1030-6123C>A
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1623G>T
 gnomAD v4
2g.166288442C=CA1304969815SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G= (p.Ala437=)
c.344G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.1030-6123C=
c.922G= (p.Ala308=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.1623G=
2g.166288442C>GCA349085600SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.344G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1030-6123C>G
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1623G>C
2g.166288442C>TCA1944551SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.344G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1030-6123C>T
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288448_166288450delCA1944550SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307_1309del (p.Glu436del)
c.342_344del
c.902_904del (p.Glu301del)
n.1030-6117_1030-6115del
c.920_922del (p.Glu307del)
c.563_565del (p.Glu188del)
n.1621_1623del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288443T>ACA349085603SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.343A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.1030-6122T>A
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.1622A>T
2g.166288443T>CCA59802163SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A>G (p.Glu436=)
c.343A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
n.1030-6122T>C
c.921A>G (p.Glu307=)
c.564A>G (p.Glu188=)
n.1622A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288443T>GCA349085606SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.343A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.1030-6122T>G
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.1622A>C
2g.166288443T=CA1304969816SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A= (p.Glu436=)
c.343A=
c.903A= (p.Glu301=)
n.1030-6122T=
c.921A= (p.Glu307=)
c.564A= (p.Glu188=)
n.1622A=
2g.166288444T>ACA349085609SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307A>T (p.Glu436Val)
c.342A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1030-6121T>A
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1621A>T
2g.166288444T>CCA349085616SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.342A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1030-6121T>C
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1621A>G
2g.166288444T>GCA349085619SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.342A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1030-6121T>G
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1621A>C
 gnomAD v4
2g.166288445C>ACA349085623SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.341G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1030-6120C>A
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1620G>T
 dbSNP
2g.166288445C=CA1304969817SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G= (p.Glu436=)
c.341G=
c.901G= (p.Glu301=)
n.1030-6120C=
c.919G= (p.Glu307=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.1620G=
2g.166288445C>GCA349085624SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.341G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1030-6120C>G
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1620G>C
2g.166288445C>TCA349085626SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.341G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1030-6120C>T
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1620G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288446T>ACA349085629SCN1A-AS1,SCN9Ac.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.340A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1030-6119T>A
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
n.1619A>T
2g.166288446T>CCA429905103SCN1A-AS1,SCN9Ac.1305A>G (p.Glu435=)
c.340A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
n.1030-6119T>C
c.918A>G (p.Glu306=)
c.561A>G (p.Glu187=)
n.1619A>G
2g.166288446T>GCA349085631SCN1A-AS1,SCN9Ac.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.340A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1030-6119T>G
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
n.1619A>C
2g.166288447T>ACA349085636SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A>T (p.Glu435Val)
c.339A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1030-6118T>A
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1618A>T
 dbSNP
2g.166288447T>CCA349085639SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.339A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1030-6118T>C
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1618A>G
2g.166288447T>GCA1944552SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.339A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1030-6118T>G
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1618A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288447T=CA1304969818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A= (p.Glu435=)
c.339A=
c.899A= (p.Glu300=)
n.1030-6118T=
c.917A= (p.Glu306=)
c.560A= (p.Glu187=)
n.1618A=
2g.166288448C>ACA349085642SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.338G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1030-6117C>A
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1617G>T
 dbSNP
2g.166288448C=CA1304969819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G= (p.Glu435=)
c.338G=
c.898G= (p.Glu300=)
n.1030-6117C=
c.916G= (p.Glu306=)
c.559G= (p.Glu187=)
n.1617G=
2g.166288448C>GCA1944553SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.338G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1030-6117C>G
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1617G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288448C>TCA59802180SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.338G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1030-6117C>T
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288449T>ACA349085649SCN1A-AS1,SCN9Ac.1302A>T (p.Gln434His)
c.337A>T
c.897A>T (p.Gln299His)
n.1030-6116T>A
c.915A>T (p.Gln305His)
c.558A>T (p.Gln186His)
n.1616A>T
2g.166288449T>CCA429905124SCN1A-AS1,SCN9Ac.1302A>G (p.Gln434=)
c.337A>G
c.897A>G (p.Gln299=)
n.1030-6116T>C
c.915A>G (p.Gln305=)
c.558A>G (p.Gln186=)
n.1616A>G
2g.166288449T>GCA349085651SCN1A-AS1,SCN9Ac.1302A>C (p.Gln434His)
c.337A>C
c.897A>C (p.Gln299His)
n.1030-6116T>G
c.915A>C (p.Gln305His)
c.558A>C (p.Gln186His)
n.1616A>C
2g.166288450T>ACA349085659SCN1A-AS1,SCN9Ac.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.336A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.1030-6115T>A
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1615A>T
2g.166288450T>CCA349085654SCN1A-AS1,SCN9Ac.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.336A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.1030-6115T>C
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1615A>G
2g.166288450T>GCA349085657SCN1A-AS1,SCN9Ac.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.336A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1030-6115T>G
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1615A>C
2g.166288451G>ACA349085662SCN1A-AS1,SCN9Ac.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.335C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1030-6114G>A
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1614C>T
2g.166288451G>CCA349085664SCN1A-AS1,SCN9Ac.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.335C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1030-6114G>C
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1614C>G
2g.166288451G>TCA349085666SCN1A-AS1,SCN9Ac.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.335C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1030-6114G>T
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1614C>A
 gnomAD v4
2g.166288452C>ACA349085669SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.334G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.1030-6113C>A
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.1613G>T
2g.166288452C=CA1304969820SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G= (p.Glu433=)
c.334G=
c.894G= (p.Glu298=)
n.1030-6113C=
c.912G= (p.Glu304=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.1613G=
2g.166288452C>GCA349085672SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.334G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.1030-6113C>G
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.1613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288452C>TCA429905148SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G>A (p.Glu433=)
c.334G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
n.1030-6113C>T
c.912G>A (p.Glu304=)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.1613G>A
2g.166288453T>ACA349085675SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>T (p.Glu433Val)
c.333A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1030-6112T>A
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1612A>T
2g.166288453T>CCA349085674SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.333A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1030-6112T>C
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1612A>G
2g.166288453T>GCA349085673SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.333A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1030-6112T>G
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1612A>C
2g.166288454C>ACA349085676SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.332G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1030-6111C>A
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1611G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288454C=CA1304969821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G= (p.Glu433=)
c.332G=
c.892G= (p.Glu298=)
n.1030-6111C=
c.910G= (p.Glu304=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.1611G=
2g.166288454C>GCA349085677SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.332G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1030-6111C>G
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1611G>C
2g.166288454C>TCA349085678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.332G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1030-6111C>T
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1611G>A
2g.166288455T>ACA349085679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.331A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
n.1030-6110T>A
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.1610A>T
2g.166288455T>CCA429905169SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>G (p.Lys432=)
c.331A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
n.1030-6110T>C
c.909A>G (p.Lys303=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.1610A>G
 gnomAD v4
2g.166288455T>GCA349085680SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.331A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
n.1030-6110T>G
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.1610A>C
2g.166288460dupCA2661768537SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296dup (p.Glu433ArgfsTer6)
c.331dup
c.891dup (p.Glu298ArgfsTer6)
n.1030-6105dup
c.909dup (p.Glu304ArgfsTer6)
c.552dup (p.Glu185ArgfsTer6)
n.1610dup
 gnomAD v4
2g.166288460delCA645538501SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296del (p.Glu433SerfsTer?)
c.331del
c.891del (p.Glu298SerfsTer?)
n.1030-6105del
c.909del (p.Glu304SerfsTer?)
c.552del (p.Glu185SerfsTer?)
n.1610del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288459_166288460delCA2661768536SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295_1296del (p.Lys432ArgfsTer6)
c.330_331del
c.890_891del (p.Lys297ArgfsTer6)
n.1030-6106_1030-6105del
c.908_909del (p.Lys303ArgfsTer6)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer6)
n.1609_1610del
 gnomAD v4
2g.166288456T>ACA349085681SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.330A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
n.1030-6109T>A
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.1609A>T
2g.166288456T>CCA349085682SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.330A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1030-6109T>C
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.1609A>G
2g.166288456T>GCA349085683SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.330A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1030-6109T>G
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.1609A>C
2g.166288457T>ACA349085684SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.329A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1030-6108T>A
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.1608A>T
 dbSNP
2g.166288457T>CCA349085685SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.329A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1030-6108T>C
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.1608A>G
 gnomAD v4
2g.166288457T>GCA349085686SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.329A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1030-6108T>G
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.1608A>C
 gnomAD v4
2g.166288457T=CA1304969822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A= (p.Lys432=)
c.329A=
c.889A= (p.Lys297=)
n.1030-6108T=
c.907A= (p.Lys303=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.1608A=
2g.166288458T>ACA349085687SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.328A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1030-6107T>A
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.1607A>T
2g.166288458T>CCA429905189SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>G (p.Lys431=)
c.328A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1030-6107T>C
c.906A>G (p.Lys302=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.1607A>G
2g.166288458T>GCA349085688SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.328A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1030-6107T>G
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.1607A>C
2g.166288459T>ACA349085691SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.327A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1030-6106T>A
c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.1606A>T
2g.166288459T>CCA349085690SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.327A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1030-6106T>C
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1606A>G
2g.166288459T>GCA349085689SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.327A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1030-6106T>G
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1606A>C
2g.166288460T>ACA349085692SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.326A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1030-6105T>A
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1605A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288460T>CCA349085693SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.326A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1030-6105T>C
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1605A>G
 gnomAD v4
2g.166288460T>GCA59802185SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.326A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1030-6105T>G
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1605A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288460T=CA1304969823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A= (p.Lys431=)
c.326A=
c.886A= (p.Lys296=)
n.1030-6105T=
c.904A= (p.Lys302=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.1605A=
2g.166288461A=CA1304969824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T= (p.Leu430=)
c.325T=
c.885T= (p.Leu295=)
n.1030-6104A=
c.903T= (p.Leu301=)
c.546T= (p.Leu182=)
n.1604T=
2g.166288461A>CCA1944554SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>G (p.Leu430=)
c.325T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
n.1030-6104A>C
c.903T>G (p.Leu301=)
c.546T>G (p.Leu182=)
n.1604T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288461A>GCA429905212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>C (p.Leu430=)
c.325T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
n.1030-6104A>G
c.903T>C (p.Leu301=)
c.546T>C (p.Leu182=)
n.1604T>C
 dbSNP
2g.166288461A>TCA429905210SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>A (p.Leu430=)
c.325T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
n.1030-6104A>T
c.903T>A (p.Leu301=)
c.546T>A (p.Leu182=)
n.1604T>A
2g.166288462A>CCA349085694SCN1A-AS1,SCN9Ac.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.324T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1030-6103A>C
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1603T>G
2g.166288462A>GCA349085695SCN1A-AS1,SCN9Ac.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.324T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1030-6103A>G
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1603T>C
2g.166288462A>TCA349085696SCN1A-AS1,SCN9Ac.1289T>A (p.Leu430His)
c.324T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
n.1030-6103A>T
c.902T>A (p.Leu301His)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.1603T>A
2g.166288463G>ACA349085697SCN1A-AS1,SCN9Ac.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.323C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.1030-6102G>A
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.1602C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288463G>CCA349085698SCN1A-AS1,SCN9Ac.1288C>G (p.Leu430Val)
c.323C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1030-6102G>C
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1602C>G
2g.166288463G>TCA349085699SCN1A-AS1,SCN9Ac.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.323C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1030-6102G>T
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.1602C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166288463_166288464insTCGGTCTTTTTCA2661768538SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287_1288insAAAAAGACCGA (p.Leu430LysfsTer?)
c.322_323insAAAAAGACCGA
c.882_883insAAAAAGACCGA (p.Leu295LysfsTer?)
n.1030-6102_1030-6101insTCGGTCTTTTT
c.900_901insAAAAAGACCGA (p.Leu301LysfsTer?)
c.543_544insAAAAAGACCGA (p.Leu182LysfsTer?)
n.1601_1602insAAAAAGACCGA
 gnomAD v4
2g.166288464A=CA1304969825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T= (p.Arg429=)
c.322T=
c.882T= (p.Arg294=)
n.1030-6101A=
c.900T= (p.Arg300=)
c.543T= (p.Arg181=)
n.1601T=
2g.166288464A>CCA429905229SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>G (p.Arg429=)
c.322T>G
c.882T>G (p.Arg294=)
n.1030-6101A>C
c.900T>G (p.Arg300=)
c.543T>G (p.Arg181=)
n.1601T>G
2g.166288464A>GCA429905232SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>C (p.Arg429=)
c.322T>C
c.882T>C (p.Arg294=)
n.1030-6101A>G
c.900T>C (p.Arg300=)
c.543T>C (p.Arg181=)
n.1601T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288464A>TCA155110SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>A (p.Arg429=)
c.322T>A
c.882T>A (p.Arg294=)
n.1030-6101A>T
c.900T>A (p.Arg300=)
c.543T>A (p.Arg181=)
n.1601T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288464_166288465delinsACCA1304969826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287delinsGT (p.Arg429=)
c.321_322delinsGT
c.881_882delinsGT (p.Arg294=)
n.1030-6101_1030-6100delinsAC
c.899_900delinsGT (p.Arg300=)
c.542_543delinsGT (p.Arg181=)
n.1600_1601delinsGT
2g.166288464_166288465delinsTTCA16621770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287delinsAA (p.Arg429Gln)
c.321_322delinsAA
c.881_882delinsAA (p.Arg294Gln)
n.1030-6101_1030-6100delinsTT
c.899_900delinsAA (p.Arg300Gln)
c.542_543delinsAA (p.Arg181Gln)
n.1600_1601delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.166288464_166288465insAGTCA2661768539SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287insACT (p.Arg429_Leu430insLeu)
c.321_322insACT
c.881_882insACT (p.Arg294_Leu295insLeu)
n.1030-6101_1030-6100insAGT
c.899_900insACT (p.Arg300_Leu301insLeu)
c.542_543insACT (p.Arg181_Leu182insLeu)
n.1600_1601insACT
 gnomAD v4
2g.166288465C>ACA349085700SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.321G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1030-6100C>A
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.1600G>T
 gnomAD v4
2g.166288465C=CA1304969827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G= (p.Arg429=)
c.321G=
c.881G= (p.Arg294=)
n.1030-6100C=
c.899G= (p.Arg300=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.1600G=
2g.166288465C>GCA349085701SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.321G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1030-6100C>G
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.1600G>C
2g.166288465C>TCA1944555SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>A (p.Arg429His)
c.321G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
n.1030-6100C>T
c.899G>A (p.Arg300His)
c.542G>A (p.Arg181His)
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288466G>ACA1944556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.320C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
n.1030-6099G>A
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288466G>CCA349085703SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.320C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1030-6099G>C
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.1599C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288466G=CA1304969828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C= (p.Arg429=)
c.320C=
c.880C= (p.Arg294=)
n.1030-6099G=
c.898C= (p.Arg300=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.1599C=
2g.166288466G>TCA349085702SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.320C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
n.1030-6099G>T
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.1599C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288467G>ACA429905254SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>T (p.Asp428=)
c.319C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1030-6098G>A
c.897C>T (p.Asp299=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1598C>T
2g.166288467G>CCA349085704SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.319C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1030-6098G>C
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.1598C>G
2g.166288467G>TCA349085705SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.319C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1030-6098G>T
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.1598C>A
2g.166288468T>ACA349085706SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>T (p.Asp428Val)
c.318A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1030-6097T>A
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1597A>T
2g.166288468T>CCA349085707SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.318A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1030-6097T>C
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1597A>G
2g.166288468T>GCA349085708SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.318A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1030-6097T>G
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1597A>C
2g.166288469C>ACA349085709SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.317G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1030-6096C>A
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1596G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288469C=CA1304969829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G= (p.Asp428=)
c.317G=
c.877G= (p.Asp293=)
n.1030-6096C=
c.895G= (p.Asp299=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.1596G=
2g.166288469C>GCA349085710SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>C (p.Asp428His)
c.317G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1030-6096C>G
c.895G>C (p.Asp299His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1596G>C
 dbSNP
2g.166288469C>TCA349085711SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.317G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1030-6096C>T
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1596G>A
2g.166288470T>ACA349085712SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.316A>T
c.876A>T (p.Leu292Phe)
n.1030-6095T>A
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.1595A>T
2g.166288470T>CCA429905277SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>G (p.Leu427=)
c.316A>G
c.876A>G (p.Leu292=)
n.1030-6095T>C
c.894A>G (p.Leu298=)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1595A>G
2g.166288470T>GCA349085713SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.316A>C
c.876A>C (p.Leu292Phe)
n.1030-6095T>G
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.1595A>C
2g.166288471A=CA1304969830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T= (p.Leu427=)
c.315T=
c.875T= (p.Leu292=)
n.1030-6094A=
c.893T= (p.Leu298=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1594T=
2g.166288471A>CCA349085714SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.315T>G
c.875T>G (p.Leu292Ter)
n.1030-6094A>C
c.893T>G (p.Leu298Ter)
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.1594T>G
2g.166288471A>GCA1944557SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.315T>C
c.875T>C (p.Leu292Ser)
n.1030-6094A>G
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.1594T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288471A>TCA349085715SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.315T>A
c.875T>A (p.Leu292Ter)
n.1030-6094A>T
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.1594T>A
2g.166288472A>CCA349085716SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>G (p.Leu427Val)
c.314T>G
c.874T>G (p.Leu292Val)
n.1030-6093A>C
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.1593T>G
2g.166288472A>GCA429905292SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>C (p.Leu427=)
c.314T>C
c.874T>C (p.Leu292=)
n.1030-6093A>G
c.892T>C (p.Leu298=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.1593T>C
2g.166288472A>TCA349085717SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.314T>A
c.874T>A (p.Leu292Ile)
n.1030-6093A>T
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.1593T>A
2g.166288473C>ACA349085718SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>T (p.Met426Ile)
c.313G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>A
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.1592G>T
2g.166288473C=CA1304969831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G= (p.Met426=)
c.313G=
c.873G= (p.Met291=)
n.1030-6092C=
c.891G= (p.Met297=)
c.534G= (p.Met178=)
n.1592G=
2g.166288473C>GCA349085719SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>C (p.Met426Ile)
c.313G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>G
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.1592G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288473C>TCA1944558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>A (p.Met426Ile)
c.313G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>T
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288474A=CA1304969832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T= (p.Met426=)
c.312T=
c.872T= (p.Met291=)
n.1030-6091A=
c.890T= (p.Met297=)
c.533T= (p.Met178=)
n.1591T=
2g.166288474A>CCA349085720SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>G (p.Met426Arg)
c.312T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.1030-6091A>C
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.1591T>G
 ClinVar
2g.166288474A>GCA349085721SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>C (p.Met426Thr)
c.312T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.1030-6091A>G
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.1591T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288474A>TCA1944559SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>A (p.Met426Lys)
c.312T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.1030-6091A>T
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.1591T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288475T>ACA349085722SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>T (p.Met426Leu)
c.311A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.1030-6090T>A
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1590A>T
2g.166288475T>CCA349085723SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>G (p.Met426Val)
c.311A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
n.1030-6090T>C
c.889A>G (p.Met297Val)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.1590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288475T>GCA349085724SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>C (p.Met426Leu)
c.311A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.1030-6090T>G
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1590A>C
2g.166288475T=CA1304969833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A= (p.Met426=)
c.311A=
c.871A= (p.Met291=)
n.1030-6090T=
c.889A= (p.Met297=)
c.532A= (p.Met178=)
n.1590A=
2g.166288476C>ACA349085725SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>T (p.Gln425His)
c.310G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
n.1030-6089C>A
c.888G>T (p.Gln296His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.1589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288476C=CA1304969834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G= (p.Gln425=)
c.310G=
c.870G= (p.Gln290=)
n.1030-6089C=
c.888G= (p.Gln296=)
c.531G= (p.Gln177=)
n.1589G=
2g.166288476C>GCA1944560SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>C (p.Gln425His)
c.310G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
n.1030-6089C>G
c.888G>C (p.Gln296His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.1589G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288476C>TCA429905319SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>A (p.Gln425=)
c.310G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
n.1030-6089C>T
c.888G>A (p.Gln296=)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.1589G>A
2g.166288477T>ACA349085728SCN1A-AS1,SCN9Ac.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.309A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1030-6088T>A
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1588A>T
2g.166288477T>CCA349085727SCN1A-AS1,SCN9Ac.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.309A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1030-6088T>C
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1588A>G
2g.166288477T>GCA349085726SCN1A-AS1,SCN9Ac.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.309A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1030-6088T>G
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1588A>C
2g.166288478G>ACA349085729SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.308C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1030-6087G>A
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1587C>T
 dbSNP
2g.166288478G>CCA349085731SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.308C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1030-6087G>C
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1587C>G
2g.166288478G=CA1304969835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C= (p.Gln425=)
c.308C=
c.868C= (p.Gln290=)
n.1030-6087G=
c.886C= (p.Gln296=)
c.529C= (p.Gln177=)
n.1587C=
2g.166288478G>TCA349085730SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.308C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1030-6087G>T
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1587C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288479T>ACA349085732SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A>T (p.Gln424His)
c.307A>T
c.867A>T (p.Gln289His)
n.1030-6086T>A
c.885A>T (p.Gln295His)
c.528A>T (p.Gln176His)
n.1586A>T
2g.166288479T>CCA1944561SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A>G (p.Gln424=)
c.307A>G
c.867A>G (p.Gln289=)
n.1030-6086T>C
c.885A>G (p.Gln295=)
c.528A>G (p.Gln176=)
n.1586A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288479T>GCA349085733SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A>C (p.Gln424His)
c.307A>C
c.867A>C (p.Gln289His)
n.1030-6086T>G
c.885A>C (p.Gln295His)
c.528A>C (p.Gln176His)
n.1586A>C
2g.166288479T=CA1304969836SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A= (p.Gln424=)
c.307A=
c.867A= (p.Gln289=)
n.1030-6086T=
c.885A= (p.Gln295=)
c.528A= (p.Gln176=)
n.1586A=
2g.166288480T>ACA349085734SCN1A-AS1,SCN9Ac.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.306A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1030-6085T>A
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1585A>T
2g.166288480T>CCA349085736SCN1A-AS1,SCN9Ac.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.306A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1030-6085T>C
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1585A>G
 gnomAD v4
2g.166288480T>GCA349085735SCN1A-AS1,SCN9Ac.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.306A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1030-6085T>G
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1585A>C
2g.166288481G>ACA349085737SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.305C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1030-6084G>A
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288481G>CCA349085738SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.305C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1030-6084G>C
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1584C>G
2g.166288481G=CA1304969837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C= (p.Gln424=)
c.305C=
c.865C= (p.Gln289=)
n.1030-6084G=
c.883C= (p.Gln295=)
c.526C= (p.Gln176=)
n.1584C=
2g.166288481G>TCA349085739SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.305C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1030-6084G>T
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1584C>A
2g.166288482A=CA1304969838SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T= (p.Phe423=)
c.304T=
c.864T= (p.Phe288=)
n.1030-6083A=
c.882T= (p.Phe294=)
c.525T= (p.Phe175=)
n.1583T=
2g.166288482A>CCA349085740SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.304T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.1030-6083A>C
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.1583T>G
 dbSNP
2g.166288482A>GCA429905348SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T>C (p.Phe423=)
c.304T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
n.1030-6083A>G
c.882T>C (p.Phe294=)
c.525T>C (p.Phe175=)
n.1583T>C
2g.166288482A>TCA349085741SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.304T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.1030-6083A>T
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.1583T>A
2g.166288483A>CCA349085742SCN1A-AS1,SCN9Ac.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.303T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1030-6082A>C
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1582T>G
 gnomAD v4
2g.166288483A>GCA349085743SCN1A-AS1,SCN9Ac.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.303T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1030-6082A>G
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1582T>C
2g.166288483A>TCA349085744SCN1A-AS1,SCN9Ac.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.303T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1030-6082A>T
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1582T>A
2g.166288484A>CCA349085745SCN1A-AS1,SCN9Ac.1267T>G (p.Phe423Val)
c.302T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1030-6081A>C
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1581T>G
2g.166288484A>GCA349085746SCN1A-AS1,SCN9Ac.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.302T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1030-6081A>G
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1581T>C
2g.166288484A>TCA349085747SCN1A-AS1,SCN9Ac.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.302T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1030-6081A>T
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1581T>A
2g.166288485T>ACA59802212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.301A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.1030-6080T>A
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1580A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288485T>CCA155107SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A>G (p.Glu422=)
c.301A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
n.1030-6080T>C
c.879A>G (p.Glu293=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.1580A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288485T>GCA349085748SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.301A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.1030-6080T>G
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.1580A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288485T=CA1304969839SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A= (p.Glu422=)
c.301A=
c.861A= (p.Glu287=)
n.1030-6080T=
c.879A= (p.Glu293=)
c.522A= (p.Glu174=)
n.1580A=
2g.166288486T>ACA349085749SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A>T (p.Glu422Val)
c.300A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1030-6079T>A
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.1579A>T
2g.166288486T>CCA349085750SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.300A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1030-6079T>C
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.1579A>G
2g.166288486T>GCA1944562SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.300A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1030-6079T>G
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.1579A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166288486T=CA1304969840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A= (p.Glu422=)
c.300A=
c.860A= (p.Glu287=)
n.1030-6079T=
c.878A= (p.Glu293=)
c.521A= (p.Glu174=)
n.1579A=
2g.166288487C>ACA349085751SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.299G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1030-6078C>A
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.1578G>T
 dbSNP
2g.166288487C=CA1304969841SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G= (p.Glu422=)
c.299G=
c.859G= (p.Glu287=)
n.1030-6078C=
c.877G= (p.Glu293=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.1578G=
2g.166288487C>GCA349085752SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.299G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1030-6078C>G
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.1578G>C
 gnomAD v4
2g.166288487C>TCA349085753SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.299G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1030-6078C>T
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.1578G>A
2g.166288488T>ACA349085754SCN1A-AS1,SCN9Ac.1263A>T (p.Leu421Phe)
c.298A>T
c.858A>T (p.Leu286Phe)
n.1030-6077T>A
c.876A>T (p.Leu292Phe)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.1577A>T
2g.166288488T>CCA429905354SCN1A-AS1,SCN9Ac.1263A>G (p.Leu421=)
c.298A>G
c.858A>G (p.Leu286=)
n.1030-6077T>C
c.876A>G (p.Leu292=)
c.519A>G (p.Leu173=)
n.1577A>G
2g.166288488T>GCA349085755SCN1A-AS1,SCN9Ac.1263A>C (p.Leu421Phe)
c.298A>C
c.858A>C (p.Leu286Phe)
n.1030-6077T>G
c.876A>C (p.Leu292Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.1577A>C
2g.166288489A=CA1304969842SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T= (p.Leu421=)
c.297T=
c.857T= (p.Leu286=)
n.1030-6076A=
c.875T= (p.Leu292=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1576T=
2g.166288489A>CCA59802234SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T>G (p.Leu421Ter)
c.297T>G
c.857T>G (p.Leu286Ter)
n.1030-6076A>C
c.875T>G (p.Leu292Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.1576T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288489A>GCA349085756SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.297T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1030-6076A>G
c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1576T>C
2g.166288489A>TCA349085757SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.297T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1030-6076A>T
c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1576T>A
2g.166288490A=CA1304969843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T= (p.Leu421=)
c.296T=
c.856T= (p.Leu286=)
n.1030-6075A=
c.874T= (p.Leu292=)
c.517T= (p.Leu173=)
n.1575T=
2g.166288490A>CCA349085758SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T>G (p.Leu421Val)
c.296T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.1030-6075A>C
c.874T>G (p.Leu292Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1575T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288490A>GCA429905355SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T>C (p.Leu421=)
c.296T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
n.1030-6075A>G
c.874T>C (p.Leu292=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1575T>C
2g.166288490A>TCA349085759SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T>A (p.Leu421Ile)
c.296T>A
c.856T>A (p.Leu286Ile)
n.1030-6075A>T
c.874T>A (p.Leu292Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.1575T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288491T>ACA349085760SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.295A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.1030-6074T>A
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.1574A>T
2g.166288491T>CCA429905356SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>G (p.Glu420=)
c.295A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
n.1030-6074T>C
c.873A>G (p.Glu291=)
c.516A>G (p.Glu172=)
n.1574A>G
2g.166288491T>GCA349085761SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.295A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.1030-6074T>G
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.1574A>C
 ClinVar
2g.166288492T>ACA349085762SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>T (p.Glu420Val)
c.294A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1030-6073T>A
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.1573A>T
2g.166288492T>CCA349085763SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.294A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1030-6073T>C
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.1573A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288492T>GCA349085764SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.294A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1030-6073T>G
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1573A>C
2g.166288492T=CA1304969844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A= (p.Glu420=)
c.294A=
c.854A= (p.Glu285=)
n.1030-6073T=
c.872A= (p.Glu291=)
c.515A= (p.Glu172=)
n.1573A=
2g.166288493C>ACA349085765SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.293G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1030-6072C>A
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1572G>T
 dbSNP
2g.166288493C=CA1304969845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G= (p.Glu420=)
c.293G=
c.853G= (p.Glu285=)
n.1030-6072C=
c.871G= (p.Glu291=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.1572G=
2g.166288493C>GCA349085766SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.293G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1030-6072C>G
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1572G>C
2g.166288493C>TCA349085767SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.293G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1030-6072C>T
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1572G>A
2g.166288494T>ACA349085768SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.292A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1030-6071T>A
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.1571A>T
2g.166288494T>CCA429905357SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>G (p.Lys419=)
c.292A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1030-6071T>C
c.870A>G (p.Lys290=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.1571A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288494T>GCA349085769SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.292A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1030-6071T>G
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.1571A>C
2g.166288494T=CA1304969846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A= (p.Lys419=)
c.292A=
c.852A= (p.Lys284=)
n.1030-6071T=
c.870A= (p.Lys290=)
c.513A= (p.Lys171=)
n.1571A=
2g.166288495T>ACA349085770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.291A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1030-6070T>A
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.1570A>T
2g.166288495T>CCA349085771SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.291A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1030-6070T>C
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1570A>G
2g.166288495T>GCA349085772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.291A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1030-6070T>G
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1570A>C
2g.166288496T>ACA349085773SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.290A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1030-6069T>A
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.1569A>T
 dbSNP
2g.166288496T>CCA349085775SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.290A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1030-6069T>C
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.1569A>G
2g.166288496T>GCA349085774SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.290A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1030-6069T>G
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.1569A>C
 gnomAD v4
2g.166288496T=CA1304969847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A= (p.Lys419=)
c.290A=
c.850A= (p.Lys284=)
n.1030-6069T=
c.868A= (p.Lys290=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.1569A=
2g.166288497C>ACA349085776SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>T (p.Gln418His)
c.289G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
n.1030-6068C>A
c.867G>T (p.Gln289His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.1568G>T
2g.166288497C>GCA349085777SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>C (p.Gln418His)
c.289G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1030-6068C>G
c.867G>C (p.Gln289His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.1568G>C
2g.166288497C>TCA429905358SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>A (p.Gln418=)
c.289G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1030-6068C>T
c.867G>A (p.Gln289=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.1568G>A

Number of alleles fetched