Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288361G>ACA11166058SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+76C>T (n.1314+76C>T)
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n.1628+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288361G>CCA2581807456SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+76C>G (n.1314+76C>G)
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 gnomAD v4
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n.1628+76C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.166288363A>CCA2548897441SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+74T>G (n.1314+74T>G)
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n.1628+74T>G
 gnomAD v4
2g.166288363A>GCA2577144997SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+74T>C (n.1314+74T>C)
c.349+74T>C
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n.1030-6202A>G
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n.1628+74T>C
 gnomAD v4
2g.166288363A>TCA2661768500SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+74T>A (n.1314+74T>A)
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n.1030-6202A>T
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n.1628+74T>A
 gnomAD v4
2g.166288364T>CCA59802075SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+73A>G (n.1314+73A>G)
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n.1628+73A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288364T>GCA2661768501SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+73A>C (n.1314+73A>C)
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n.1030-6201T>G
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 gnomAD v4
2g.166288364T=CA1304969783SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+73A= (n.1314+73A=)
c.349+73A=
c.909+73A= (n.909+73A=)
n.1030-6201T=
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c.570+73A= (n.570+73A=)
n.1628+73A=
2g.166288365A>TCA2753033512SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+72T>A (n.1314+72T>A)
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n.1628+72T>A
2g.166288366T>CCA2661768502SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+71A>G (n.1314+71A>G)
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n.1628+71A>G
 gnomAD v4
2g.166288368C>ACA537658264SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+69G>T (n.1314+69G>T)
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n.1628+69G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288368C=CA1304969784SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+69G= (n.1314+69G=)
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n.1628+69G=
2g.166288368C>TCA2661768503SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+69G>A (n.1314+69G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1628+68G=
2g.166288369C>TCA59802084SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+68G>A (n.1314+68G>A)
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n.1628+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288370G>ACA59802089SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+67C>T (n.1314+67C>T)
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n.1628+67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288370G=CA1304969786SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+67C= (n.1314+67C=)
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n.1628+67C>A
 gnomAD v4
2g.166288371C>ACA2661768505SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+66G>T (n.1314+66G>T)
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n.1030-6194C>A
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n.1628+66G>T
 gnomAD v4
2g.166288371C>GCA2661768506SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+66G>C (n.1314+66G>C)
c.349+66G>C
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n.1030-6194C>G
c.927+66G>C (n.927+66G>C)
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n.1628+66G>C
 gnomAD v4
2g.166288373G>ACA2661768507SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+64C>T (n.1314+64C>T)
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n.1628+64C>T
 gnomAD v4
2g.166288374A>GCA2661768508SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+63T>C (n.1314+63T>C)
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n.1628+63T>C
 gnomAD v4
2g.166288375G>CCA2661768509SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+62C>G (n.1314+62C>G)
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n.1628+62C>G
 gnomAD v4
2g.166288375G>TCA2661768510SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+62C>A (n.1314+62C>A)
c.349+62C>A
c.909+62C>A (n.909+62C>A)
n.1030-6190G>T
c.927+62C>A (n.927+62C>A)
c.570+62C>A (n.570+62C>A)
n.1628+62C>A
 gnomAD v4
2g.166288376C>ACA2661768511SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+61G>T (n.1314+61G>T)
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n.1030-6189C>A
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c.570+61G>T (n.570+61G>T)
n.1628+61G>T
 gnomAD v4
2g.166288376C>GCA2661768512SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+61G>C (n.1314+61G>C)
c.349+61G>C
c.909+61G>C (n.909+61G>C)
n.1030-6189C>G
c.927+61G>C (n.927+61G>C)
c.570+61G>C (n.570+61G>C)
n.1628+61G>C
 gnomAD v4
2g.166288376C>TCA2661768513SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+61G>A (n.1314+61G>A)
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c.909+61G>A (n.909+61G>A)
n.1030-6189C>T
c.927+61G>A (n.927+61G>A)
c.570+61G>A (n.570+61G>A)
n.1628+61G>A
 gnomAD v4
2g.166288378T>CCA2661768514SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+59A>G (n.1314+59A>G)
c.349+59A>G
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n.1030-6187T>C
c.927+59A>G (n.927+59A>G)
c.570+59A>G (n.570+59A>G)
n.1628+59A>G
 gnomAD v4
2g.166288379C>GCA2831246052SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+58G>C (n.1314+58G>C)
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n.1030-6186C>G
c.927+58G>C (n.927+58G>C)
c.570+58G>C (n.570+58G>C)
n.1628+58G>C
2g.166288379C>TCA2661768515SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+58G>A (n.1314+58G>A)
c.349+58G>A
c.909+58G>A (n.909+58G>A)
n.1030-6186C>T
c.927+58G>A (n.927+58G>A)
c.570+58G>A (n.570+58G>A)
n.1628+58G>A
 gnomAD v4
2g.166288380T>CCA1304969788SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+57A>G (n.1314+57A>G)
c.349+57A>G
c.909+57A>G (n.909+57A>G)
n.1030-6185T>C
c.927+57A>G (n.927+57A>G)
c.570+57A>G (n.570+57A>G)
n.1628+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288380T=CA1304969787SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+57A= (n.1314+57A=)
c.349+57A=
c.909+57A= (n.909+57A=)
n.1030-6185T=
c.927+57A= (n.927+57A=)
c.570+57A= (n.570+57A=)
n.1628+57A=
2g.166288381G>ACA2661768517SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+56C>T (n.1314+56C>T)
c.349+56C>T
c.909+56C>T (n.909+56C>T)
n.1030-6184G>A
c.927+56C>T (n.927+56C>T)
c.570+56C>T (n.570+56C>T)
n.1628+56C>T
 gnomAD v4
2g.166288381G>CCA59802091SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+56C>G (n.1314+56C>G)
c.349+56C>G
c.909+56C>G (n.909+56C>G)
n.1030-6184G>C
c.927+56C>G (n.927+56C>G)
c.570+56C>G (n.570+56C>G)
n.1628+56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288381G=CA1304969789SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+56C= (n.1314+56C=)
c.349+56C=
c.909+56C= (n.909+56C=)
n.1030-6184G=
c.927+56C= (n.927+56C=)
c.570+56C= (n.570+56C=)
n.1628+56C=
2g.166288381G>TCA2661768516SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+56C>A (n.1314+56C>A)
c.349+56C>A
c.909+56C>A (n.909+56C>A)
n.1030-6184G>T
c.927+56C>A (n.927+56C>A)
c.570+56C>A (n.570+56C>A)
n.1628+56C>A
 gnomAD v4
2g.166288382T>CCA59802094SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+55A>G (n.1314+55A>G)
c.349+55A>G
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n.1030-6183T>C
c.927+55A>G (n.927+55A>G)
c.570+55A>G (n.570+55A>G)
n.1628+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288382T=CA1304969790SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+55A= (n.1314+55A=)
c.349+55A=
c.909+55A= (n.909+55A=)
n.1030-6183T=
c.927+55A= (n.927+55A=)
c.570+55A= (n.570+55A=)
n.1628+55A=
2g.166288383T>GCA760217432SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+54A>C (n.1314+54A>C)
c.349+54A>C
c.909+54A>C (n.909+54A>C)
n.1030-6182T>G
c.927+54A>C (n.927+54A>C)
c.570+54A>C (n.570+54A>C)
n.1628+54A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288383T=CA1304969791SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+54A= (n.1314+54A=)
c.349+54A=
c.909+54A= (n.909+54A=)
n.1030-6182T=
c.927+54A= (n.927+54A=)
c.570+54A= (n.570+54A=)
n.1628+54A=
2g.166288384G>ACA2577144999SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+53C>T (n.1314+53C>T)
c.349+53C>T
c.909+53C>T (n.909+53C>T)
n.1030-6181G>A
c.927+53C>T (n.927+53C>T)
c.570+53C>T (n.570+53C>T)
n.1628+53C>T
 gnomAD v4
2g.166288384G>TCA2661768518SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+53C>A (n.1314+53C>A)
c.349+53C>A
c.909+53C>A (n.909+53C>A)
n.1030-6181G>T
c.927+53C>A (n.927+53C>A)
c.570+53C>A (n.570+53C>A)
n.1628+53C>A
 gnomAD v4
2g.166288386A=CA1304969792SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+51T= (n.1314+51T=)
c.349+51T=
c.909+51T= (n.909+51T=)
n.1030-6179A=
c.927+51T= (n.927+51T=)
c.570+51T= (n.570+51T=)
n.1628+51T=
2g.166288386A>GCA760217433SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+51T>C (n.1314+51T>C)
c.349+51T>C
c.909+51T>C (n.909+51T>C)
n.1030-6179A>G
c.927+51T>C (n.927+51T>C)
c.570+51T>C (n.570+51T>C)
n.1628+51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288388C>TCA2661768519SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+49G>A (n.1314+49G>A)
c.349+49G>A
c.909+49G>A (n.909+49G>A)
n.1030-6177C>T
c.927+49G>A (n.927+49G>A)
c.570+49G>A (n.570+49G>A)
n.1628+49G>A
 gnomAD v4
2g.166288389C>ACA2577145000SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+48G>T (n.1314+48G>T)
c.349+48G>T
c.909+48G>T (n.909+48G>T)
n.1030-6176C>A
c.927+48G>T (n.927+48G>T)
c.570+48G>T (n.570+48G>T)
n.1628+48G>T
 gnomAD v4
2g.166288389C=CA1304969793SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+48G= (n.1314+48G=)
c.349+48G=
c.909+48G= (n.909+48G=)
n.1030-6176C=
c.927+48G= (n.927+48G=)
c.570+48G= (n.570+48G=)
n.1628+48G=
2g.166288389C>TCA1944540SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+48G>A (n.1314+48G>A)
c.349+48G>A
c.909+48G>A (n.909+48G>A)
n.1030-6176C>T
c.927+48G>A (n.927+48G>A)
c.570+48G>A (n.570+48G>A)
n.1628+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288390G>ACA1944541SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+47C>T (n.1314+47C>T)
c.349+47C>T
c.909+47C>T (n.909+47C>T)
n.1030-6175G>A
c.927+47C>T (n.927+47C>T)
c.570+47C>T (n.570+47C>T)
n.1628+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288390G>CCA2661768520SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+47C>G (n.1314+47C>G)
c.349+47C>G
c.909+47C>G (n.909+47C>G)
n.1030-6175G>C
c.927+47C>G (n.927+47C>G)
c.570+47C>G (n.570+47C>G)
n.1628+47C>G
 gnomAD v4
2g.166288390G=CA1304969794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+47C= (n.1314+47C=)
c.349+47C=
c.909+47C= (n.909+47C=)
n.1030-6175G=
c.927+47C= (n.927+47C=)
c.570+47C= (n.570+47C=)
n.1628+47C=
2g.166288390G>TCA537658265SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+47C>A (n.1314+47C>A)
c.349+47C>A
c.909+47C>A (n.909+47C>A)
n.1030-6175G>T
c.927+47C>A (n.927+47C>A)
c.570+47C>A (n.570+47C>A)
n.1628+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288393T>CCA2661768521SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+44A>G (n.1314+44A>G)
c.349+44A>G
c.909+44A>G (n.909+44A>G)
n.1030-6172T>C
c.927+44A>G (n.927+44A>G)
c.570+44A>G (n.570+44A>G)
n.1628+44A>G
 gnomAD v4
2g.166288394G>ACA1944542SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+43C>T (n.1314+43C>T)
c.349+43C>T
c.909+43C>T (n.909+43C>T)
n.1030-6171G>A
c.927+43C>T (n.927+43C>T)
c.570+43C>T (n.570+43C>T)
n.1628+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288394G>CCA1304969796SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+43C>G (n.1314+43C>G)
c.349+43C>G
c.909+43C>G (n.909+43C>G)
n.1030-6171G>C
c.927+43C>G (n.927+43C>G)
c.570+43C>G (n.570+43C>G)
n.1628+43C>G
 dbSNP
2g.166288394G=CA1304969795SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+43C= (n.1314+43C=)
c.349+43C=
c.909+43C= (n.909+43C=)
n.1030-6171G=
c.927+43C= (n.927+43C=)
c.570+43C= (n.570+43C=)
n.1628+43C=
2g.166288394G>TCA1944543SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+43C>A (n.1314+43C>A)
c.349+43C>A
c.909+43C>A (n.909+43C>A)
n.1030-6171G>T
c.927+43C>A (n.927+43C>A)
c.570+43C>A (n.570+43C>A)
n.1628+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288395C>TCA2661768522SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+42G>A (n.1314+42G>A)
c.349+42G>A
c.909+42G>A (n.909+42G>A)
n.1030-6170C>T
c.927+42G>A (n.927+42G>A)
c.570+42G>A (n.570+42G>A)
n.1628+42G>A
 gnomAD v4
2g.166288396A=CA1304969797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+41T= (n.1314+41T=)
c.349+41T=
c.909+41T= (n.909+41T=)
n.1030-6169A=
c.927+41T= (n.927+41T=)
c.570+41T= (n.570+41T=)
n.1628+41T=
2g.166288396A>CCA2661768523SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+41T>G (n.1314+41T>G)
c.349+41T>G
c.909+41T>G (n.909+41T>G)
n.1030-6169A>C
c.927+41T>G (n.927+41T>G)
c.570+41T>G (n.570+41T>G)
n.1628+41T>G
 gnomAD v4
2g.166288396A>GCA1944544SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+41T>C (n.1314+41T>C)
c.349+41T>C
c.909+41T>C (n.909+41T>C)
n.1030-6169A>G
c.927+41T>C (n.927+41T>C)
c.570+41T>C (n.570+41T>C)
n.1628+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288396_166288397delinsATCA1304969798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+40_1314+41delinsAT (n.1314+40_1314+41delinsAT)
c.349+40_349+41delinsAT
c.909+40_909+41delinsAT (n.909+40_909+41delinsAT)
n.1030-6169_1030-6168delinsAT
c.927+40_927+41delinsAT (n.927+40_927+41delinsAT)
c.570+40_570+41delinsAT (n.570+40_570+41delinsAT)
n.1628+40_1628+41delinsAT
2g.166288397T>CCA2661768524SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+40A>G (n.1314+40A>G)
c.349+40A>G
c.909+40A>G (n.909+40A>G)
n.1030-6168T>C
c.927+40A>G (n.927+40A>G)
c.570+40A>G (n.570+40A>G)
n.1628+40A>G
 gnomAD v4
2g.166288399delCA537658266SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+40del (n.1314+40del)
c.349+40del
c.909+40del (n.909+40del)
n.1030-6166del
c.927+40del (n.927+40del)
c.570+40del (n.570+40del)
n.1628+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288399T>GCA2577145001SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+38A>C (n.1314+38A>C)
c.349+38A>C
c.909+38A>C (n.909+38A>C)
n.1030-6166T>G
c.927+38A>C (n.927+38A>C)
c.570+38A>C (n.570+38A>C)
n.1628+38A>C
2g.166288400C>ACA2661768525SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+37G>T (n.1314+37G>T)
c.349+37G>T
c.909+37G>T (n.909+37G>T)
n.1030-6165C>A
c.927+37G>T (n.927+37G>T)
c.570+37G>T (n.570+37G>T)
n.1628+37G>T
 gnomAD v4
2g.166288400C>TCA2577145002SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+37G>A (n.1314+37G>A)
c.349+37G>A
c.909+37G>A (n.909+37G>A)
n.1030-6165C>T
c.927+37G>A (n.927+37G>A)
c.570+37G>A (n.570+37G>A)
n.1628+37G>A
2g.166288403C=CA1304969799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+34G= (n.1314+34G=)
c.349+34G=
c.909+34G= (n.909+34G=)
n.1030-6162C=
c.927+34G= (n.927+34G=)
c.570+34G= (n.570+34G=)
n.1628+34G=
2g.166288403C>GCA59802119SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+34G>C (n.1314+34G>C)
c.349+34G>C
c.909+34G>C (n.909+34G>C)
n.1030-6162C>G
c.927+34G>C (n.927+34G>C)
c.570+34G>C (n.570+34G>C)
n.1628+34G>C
 dbSNP
2g.166288403C>TCA1944545SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+34G>A (n.1314+34G>A)
c.349+34G>A
c.909+34G>A (n.909+34G>A)
n.1030-6162C>T
c.927+34G>A (n.927+34G>A)
c.570+34G>A (n.570+34G>A)
n.1628+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288404C=CA1304969800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+33G= (n.1314+33G=)
c.349+33G=
c.909+33G= (n.909+33G=)
n.1030-6161C=
c.927+33G= (n.927+33G=)
c.570+33G= (n.570+33G=)
n.1628+33G=
2g.166288404C>TCA59802121SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+33G>A (n.1314+33G>A)
c.349+33G>A
c.909+33G>A (n.909+33G>A)
n.1030-6161C>T
c.927+33G>A (n.927+33G>A)
c.570+33G>A (n.570+33G>A)
n.1628+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288406_166288407delCA2661768526SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+32_1314+33del (n.1314+32_1314+33del)
c.349+32_349+33del
c.909+32_909+33del (n.909+32_909+33del)
n.1030-6159_1030-6158del
c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del)
c.570+32_570+33del (n.570+32_570+33del)
n.1628+32_1628+33del
 gnomAD v4
2g.166288406C>TCA2661768527SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+31G>A (n.1314+31G>A)
c.349+31G>A
c.909+31G>A (n.909+31G>A)
n.1030-6159C>T
c.927+31G>A (n.927+31G>A)
c.570+31G>A (n.570+31G>A)
n.1628+31G>A
 gnomAD v4
2g.166288408A>GCA2753033513SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+29T>C (n.1314+29T>C)
c.349+29T>C
c.909+29T>C (n.909+29T>C)
n.1030-6157A>G
c.927+29T>C (n.927+29T>C)
c.570+29T>C (n.570+29T>C)
n.1628+29T>C
2g.166288409G>TCA2661768528SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+28C>A (n.1314+28C>A)
c.349+28C>A
c.909+28C>A (n.909+28C>A)
n.1030-6156G>T
c.927+28C>A (n.927+28C>A)
c.570+28C>A (n.570+28C>A)
n.1628+28C>A
 gnomAD v4
2g.166288410G>TCA2661768529SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+27C>A (n.1314+27C>A)
c.349+27C>A
c.909+27C>A (n.909+27C>A)
n.1030-6155G>T
c.927+27C>A (n.927+27C>A)
c.570+27C>A (n.570+27C>A)
n.1628+27C>A
 gnomAD v4
2g.166288411A>GCA2661768530SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+26T>C (n.1314+26T>C)
c.349+26T>C
c.909+26T>C (n.909+26T>C)
n.1030-6154A>G
c.927+26T>C (n.927+26T>C)
c.570+26T>C (n.570+26T>C)
n.1628+26T>C
 gnomAD v4
2g.166288412A=CA1304969801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+25T= (n.1314+25T=)
c.349+25T=
c.909+25T= (n.909+25T=)
n.1030-6153A=
c.927+25T= (n.927+25T=)
c.570+25T= (n.570+25T=)
n.1628+25T=
2g.166288412A>GCA537658267SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+25T>C (n.1314+25T>C)
c.349+25T>C
c.909+25T>C (n.909+25T>C)
n.1030-6153A>G
c.927+25T>C (n.927+25T>C)
c.570+25T>C (n.570+25T>C)
n.1628+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288413G>ACA2753033514SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+24C>T (n.1314+24C>T)
c.349+24C>T
c.909+24C>T (n.909+24C>T)
n.1030-6152G>A
c.927+24C>T (n.927+24C>T)
c.570+24C>T (n.570+24C>T)
n.1628+24C>T
2g.166288413G=CA1304969802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+24C= (n.1314+24C=)
c.349+24C=
c.909+24C= (n.909+24C=)
n.1030-6152G=
c.927+24C= (n.927+24C=)
c.570+24C= (n.570+24C=)
n.1628+24C=
2g.166288413G>TCA59802124SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+24C>A (n.1314+24C>A)
c.349+24C>A
c.909+24C>A (n.909+24C>A)
n.1030-6152G>T
c.927+24C>A (n.927+24C>A)
c.570+24C>A (n.570+24C>A)
n.1628+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288414A>TCA2661768531SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+23T>A (n.1314+23T>A)
c.349+23T>A
c.909+23T>A (n.909+23T>A)
n.1030-6151A>T
c.927+23T>A (n.927+23T>A)
c.570+23T>A (n.570+23T>A)
n.1628+23T>A
 gnomAD v4
2g.166288418T>CCA1038853453SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+19A>G (n.1314+19A>G)
c.349+19A>G
c.909+19A>G (n.909+19A>G)
n.1030-6147T>C
c.927+19A>G (n.927+19A>G)
c.570+19A>G (n.570+19A>G)
n.1628+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288418T=CA1304969803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+19A= (n.1314+19A=)
c.349+19A=
c.909+19A= (n.909+19A=)
n.1030-6147T=
c.927+19A= (n.927+19A=)
c.570+19A= (n.570+19A=)
n.1628+19A=
2g.166288421A>CCA2661768532SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+16T>G (n.1314+16T>G)
c.349+16T>G
c.909+16T>G (n.909+16T>G)
n.1030-6144A>C
c.927+16T>G (n.927+16T>G)
c.570+16T>G (n.570+16T>G)
n.1628+16T>G
 gnomAD v4
2g.166288422A=CA1304969804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+15T= (n.1314+15T=)
c.349+15T=
c.909+15T= (n.909+15T=)
n.1030-6143A=
c.927+15T= (n.927+15T=)
c.570+15T= (n.570+15T=)
n.1628+15T=
2g.166288422A>CCA2573133738SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+15T>G (n.1314+15T>G)
c.349+15T>G
c.909+15T>G (n.909+15T>G)
n.1030-6143A>C
c.927+15T>G (n.927+15T>G)
c.570+15T>G (n.570+15T>G)
n.1628+15T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288422A>GCA1304969805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+15T>C (n.1314+15T>C)
c.349+15T>C
c.909+15T>C (n.909+15T>C)
n.1030-6143A>G
c.927+15T>C (n.927+15T>C)
c.570+15T>C (n.570+15T>C)
n.1628+15T>C
 dbSNP
2g.166288423T>GCA2753033515SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+14A>C (n.1314+14A>C)
c.349+14A>C
c.909+14A>C (n.909+14A>C)
n.1030-6142T>G
c.927+14A>C (n.927+14A>C)
c.570+14A>C (n.570+14A>C)
n.1628+14A>C
2g.166288424C>ACA2553935706SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+13G>T (n.1314+13G>T)
c.349+13G>T
c.909+13G>T (n.909+13G>T)
n.1030-6141C>A
c.927+13G>T (n.927+13G>T)
c.570+13G>T (n.570+13G>T)
n.1628+13G>T
 gnomAD v4
2g.166288425A>GCA2661768533SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+12T>C (n.1314+12T>C)
c.349+12T>C
c.909+12T>C (n.909+12T>C)
n.1030-6140A>G
c.927+12T>C (n.927+12T>C)
c.570+12T>C (n.570+12T>C)
n.1628+12T>C
 gnomAD v4
2g.166288426A=CA1304969806SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+11T= (n.1314+11T=)
c.349+11T=
c.909+11T= (n.909+11T=)
n.1030-6139A=
c.927+11T= (n.927+11T=)
c.570+11T= (n.570+11T=)
n.1628+11T=
2g.166288426A>CCA537658268SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+11T>G (n.1314+11T>G)
c.349+11T>G
c.909+11T>G (n.909+11T>G)
n.1030-6139A>C
c.927+11T>G (n.927+11T>G)
c.570+11T>G (n.570+11T>G)
n.1628+11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288426A>TCA1944546SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+11T>A (n.1314+11T>A)
c.349+11T>A
c.909+11T>A (n.909+11T>A)
n.1030-6139A>T
c.927+11T>A (n.927+11T>A)
c.570+11T>A (n.570+11T>A)
n.1628+11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288427A=CA1304969807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+10T= (n.1314+10T=)
c.349+10T=
c.909+10T= (n.909+10T=)
n.1030-6138A=
c.927+10T= (n.927+10T=)
c.570+10T= (n.570+10T=)
n.1628+10T=
2g.166288427A>GCA1944547SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+10T>C (n.1314+10T>C)
c.349+10T>C
c.909+10T>C (n.909+10T>C)
n.1030-6138A>G
c.927+10T>C (n.927+10T>C)
c.570+10T>C (n.570+10T>C)
n.1628+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288429A>TCA2661768534SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+8T>A (n.1314+8T>A)
c.349+8T>A
c.909+8T>A (n.909+8T>A)
n.1030-6136A>T
c.927+8T>A (n.927+8T>A)
c.570+8T>A (n.570+8T>A)
n.1628+8T>A
 gnomAD v4
2g.166288430A=CA1304969808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+7T= (n.1314+7T=)
c.349+7T=
c.909+7T= (n.909+7T=)
n.1030-6135A=
c.927+7T= (n.927+7T=)
c.570+7T= (n.570+7T=)
n.1628+7T=
2g.166288430A>GCA239228SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+7T>C (n.1314+7T>C)
c.349+7T>C
c.909+7T>C (n.909+7T>C)
n.1030-6135A>G
c.927+7T>C (n.927+7T>C)
c.570+7T>C (n.570+7T>C)
n.1628+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288432A=CA1304969809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+5T= (n.1314+5T=)
c.349+5T=
c.909+5T= (n.909+5T=)
n.1030-6133A=
c.927+5T= (n.927+5T=)
c.570+5T= (n.570+5T=)
n.1628+5T=
2g.166288432A>GCA1944548SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+5T>C (n.1314+5T>C)
c.349+5T>C
c.909+5T>C (n.909+5T>C)
n.1030-6133A>G
c.927+5T>C (n.927+5T>C)
c.570+5T>C (n.570+5T>C)
n.1628+5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288433G>ACA59802153SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+4C>T (n.1314+4C>T)
c.349+4C>T
c.909+4C>T (n.909+4C>T)
n.1030-6132G>A
c.927+4C>T (n.927+4C>T)
c.570+4C>T (n.570+4C>T)
n.1628+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288433G=CA1304969810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+4C= (n.1314+4C=)
c.349+4C=
c.909+4C= (n.909+4C=)
n.1030-6132G=
c.927+4C= (n.927+4C=)
c.570+4C= (n.570+4C=)
n.1628+4C=
2g.166288434T>ACA1944549SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+3A>T (n.1314+3A>T)
c.349+3A>T
c.909+3A>T (n.909+3A>T)
n.1030-6131T>A
c.927+3A>T (n.927+3A>T)
c.570+3A>T (n.570+3A>T)
n.1628+3A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288434T>CCA2661768535SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+3A>G (n.1314+3A>G)
c.349+3A>G
c.909+3A>G (n.909+3A>G)
n.1030-6131T>C
c.927+3A>G (n.927+3A>G)
c.570+3A>G (n.570+3A>G)
n.1628+3A>G
 gnomAD v4
2g.166288434T=CA1304969811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+3A= (n.1314+3A=)
c.349+3A=
c.909+3A= (n.909+3A=)
n.1030-6131T=
c.927+3A= (n.927+3A=)
c.570+3A= (n.570+3A=)
n.1628+3A=
2g.166288435A>CCA349085547SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
c.349+2T>G
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
n.1030-6130A>C
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.570+2T>G (n.570+2T>G)
n.1628+2T>G
2g.166288435A>GCA349085550SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
c.349+2T>C
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
n.1030-6130A>G
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.570+2T>C (n.570+2T>C)
n.1628+2T>C
2g.166288435A>TCA349085552SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
c.349+2T>A
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
n.1030-6130A>T
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.570+2T>A (n.570+2T>A)
n.1628+2T>A
2g.166288436C>ACA349085560SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
c.349+1G>T
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
n.1030-6129C>A
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.570+1G>T (n.570+1G>T)
n.1628+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288436C=CA1304969812SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G= (n.1314+1G=)
c.349+1G=
c.909+1G= (n.909+1G=)
n.1030-6129C=
c.927+1G= (n.927+1G=)
c.570+1G= (n.570+1G=)
n.1628+1G=
2g.166288436C>GCA349085558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
c.349+1G>C
c.909+1G>C (n.909+1G>C)
n.1030-6129C>G
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.570+1G>C (n.570+1G>C)
n.1628+1G>C
 gnomAD v4
2g.166288436C>TCA349085556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
c.349+1G>A
c.909+1G>A (n.909+1G>A)
n.1030-6129C>T
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.570+1G>A (n.570+1G>A)
n.1628+1G>A
 ClinVar
2g.166288437C>ACA349085563SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.349G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.1030-6128C>A
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.1628G>T
 ClinVar
2g.166288437C>GCA349085565SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.349G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.1030-6128C>G
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.1628G>C
2g.166288437C>TCA429905031SCN1A-AS1,SCN9Ac.1314G>A (p.Glu438=)
c.349G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.1030-6128C>T
c.927G>A (p.Glu309=)
c.570G>A (p.Glu190=)
n.1628G>A
2g.166288438T>ACA349085569SCN1A-AS1,SCN9Ac.1313A>T (p.Glu438Val)
c.348A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1030-6127T>A
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.1627A>T
2g.166288438T>CCA349085570SCN1A-AS1,SCN9Ac.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.348A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1030-6127T>C
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.1627A>G
2g.166288438T>GCA349085573SCN1A-AS1,SCN9Ac.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.348A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1030-6127T>G
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.1627A>C
2g.166288439C>ACA349085576SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.347G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1030-6126C>A
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.1626G>T
 dbSNP
2g.166288439C=CA1304969813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G= (p.Glu438=)
c.347G=
c.907G= (p.Glu303=)
n.1030-6126C=
c.925G= (p.Glu309=)
c.568G= (p.Glu190=)
n.1626G=
2g.166288439C>GCA349085579SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.347G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1030-6126C>G
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.1626G>C
2g.166288439C>TCA349085581SCN1A-AS1,SCN9Ac.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.347G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1030-6126C>T
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.1626G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166288440A>CCA429905049SCN1A-AS1,SCN9Ac.1311T>G (p.Ala437=)
c.346T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1030-6125A>C
c.924T>G (p.Ala308=)
c.567T>G (p.Ala189=)
n.1625T>G
2g.166288440A>GCA429905051SCN1A-AS1,SCN9Ac.1311T>C (p.Ala437=)
c.346T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1030-6125A>G
c.924T>C (p.Ala308=)
c.567T>C (p.Ala189=)
n.1625T>C
2g.166288440A>TCA429905054SCN1A-AS1,SCN9Ac.1311T>A (p.Ala437=)
c.346T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1030-6125A>T
c.924T>A (p.Ala308=)
c.567T>A (p.Ala189=)
n.1625T>A
2g.166288441G>ACA349085585SCN1A-AS1,SCN9Ac.1310C>T (p.Ala437Val)
c.345C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1030-6124G>A
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1624C>T
2g.166288441G>CCA349085587SCN1A-AS1,SCN9Ac.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.345C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1030-6124G>C
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1624C>G
2g.166288441G>TCA349085589SCN1A-AS1,SCN9Ac.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.345C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1030-6124G>T
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1624C>A
2g.166288441_166288444delinsGCTTCA1304969814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307_1310delinsAAGC (p.Glu436=)
c.342_345delinsAAGC
c.902_905delinsAAGC (p.Glu301=)
n.1030-6124_1030-6121delinsGCTT
c.920_923delinsAAGC (p.Glu307=)
c.563_566delinsAAGC (p.Glu188=)
n.1621_1624delinsAAGC
2g.166288442C>ACA349085597SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.344G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1030-6123C>A
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1623G>T
 gnomAD v4
2g.166288442C=CA1304969815SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G= (p.Ala437=)
c.344G=
c.904G= (p.Ala302=)
n.1030-6123C=
c.922G= (p.Ala308=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.1623G=
2g.166288442C>GCA349085600SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.344G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1030-6123C>G
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1623G>C
2g.166288442C>TCA1944551SCN1A-AS1,SCN9Ac.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.344G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1030-6123C>T
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288448_166288450delCA1944550SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307_1309del (p.Glu436del)
c.342_344del
c.902_904del (p.Glu301del)
n.1030-6117_1030-6115del
c.920_922del (p.Glu307del)
c.563_565del (p.Glu188del)
n.1621_1623del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288443T>ACA349085603SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.343A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.1030-6122T>A
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.1622A>T
2g.166288443T>CCA59802163SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A>G (p.Glu436=)
c.343A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
n.1030-6122T>C
c.921A>G (p.Glu307=)
c.564A>G (p.Glu188=)
n.1622A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288443T>GCA349085606SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.343A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
n.1030-6122T>G
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.1622A>C
2g.166288443T=CA1304969816SCN1A-AS1,SCN9Ac.1308A= (p.Glu436=)
c.343A=
c.903A= (p.Glu301=)
n.1030-6122T=
c.921A= (p.Glu307=)
c.564A= (p.Glu188=)
n.1622A=
2g.166288444T>ACA349085609SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307A>T (p.Glu436Val)
c.342A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1030-6121T>A
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.1621A>T
2g.166288444T>CCA349085616SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.342A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1030-6121T>C
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.1621A>G
2g.166288444T>GCA349085619SCN1A-AS1,SCN9Ac.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.342A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1030-6121T>G
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.1621A>C
 gnomAD v4
2g.166288445C>ACA349085623SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.341G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1030-6120C>A
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.1620G>T
 dbSNP
2g.166288445C=CA1304969817SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G= (p.Glu436=)
c.341G=
c.901G= (p.Glu301=)
n.1030-6120C=
c.919G= (p.Glu307=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.1620G=
2g.166288445C>GCA349085624SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.341G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1030-6120C>G
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.1620G>C
2g.166288445C>TCA349085626SCN1A-AS1,SCN9Ac.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.341G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1030-6120C>T
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.1620G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288446T>ACA349085629SCN1A-AS1,SCN9Ac.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.340A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1030-6119T>A
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
n.1619A>T
2g.166288446T>CCA429905103SCN1A-AS1,SCN9Ac.1305A>G (p.Glu435=)
c.340A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
n.1030-6119T>C
c.918A>G (p.Glu306=)
c.561A>G (p.Glu187=)
n.1619A>G
2g.166288446T>GCA349085631SCN1A-AS1,SCN9Ac.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.340A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1030-6119T>G
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
n.1619A>C
2g.166288447T>ACA349085636SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A>T (p.Glu435Val)
c.339A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1030-6118T>A
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1618A>T
 dbSNP
2g.166288447T>CCA349085639SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.339A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1030-6118T>C
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1618A>G
2g.166288447T>GCA1944552SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.339A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1030-6118T>G
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1618A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288447T=CA1304969818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1304A= (p.Glu435=)
c.339A=
c.899A= (p.Glu300=)
n.1030-6118T=
c.917A= (p.Glu306=)
c.560A= (p.Glu187=)
n.1618A=
2g.166288448C>ACA349085642SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.338G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1030-6117C>A
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1617G>T
 dbSNP
2g.166288448C=CA1304969819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G= (p.Glu435=)
c.338G=
c.898G= (p.Glu300=)
n.1030-6117C=
c.916G= (p.Glu306=)
c.559G= (p.Glu187=)
n.1617G=
2g.166288448C>GCA1944553SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.338G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1030-6117C>G
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1617G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288448C>TCA59802180SCN1A-AS1,SCN9Ac.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.338G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1030-6117C>T
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288449T>ACA349085649SCN1A-AS1,SCN9Ac.1302A>T (p.Gln434His)
c.337A>T
c.897A>T (p.Gln299His)
n.1030-6116T>A
c.915A>T (p.Gln305His)
c.558A>T (p.Gln186His)
n.1616A>T
2g.166288449T>CCA429905124SCN1A-AS1,SCN9Ac.1302A>G (p.Gln434=)
c.337A>G
c.897A>G (p.Gln299=)
n.1030-6116T>C
c.915A>G (p.Gln305=)
c.558A>G (p.Gln186=)
n.1616A>G
2g.166288449T>GCA349085651SCN1A-AS1,SCN9Ac.1302A>C (p.Gln434His)
c.337A>C
c.897A>C (p.Gln299His)
n.1030-6116T>G
c.915A>C (p.Gln305His)
c.558A>C (p.Gln186His)
n.1616A>C
2g.166288450T>ACA349085659SCN1A-AS1,SCN9Ac.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.336A>T
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.1030-6115T>A
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1615A>T
2g.166288450T>CCA349085654SCN1A-AS1,SCN9Ac.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.336A>G
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.1030-6115T>C
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1615A>G
2g.166288450T>GCA349085657SCN1A-AS1,SCN9Ac.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.336A>C
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1030-6115T>G
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1615A>C
2g.166288451G>ACA349085662SCN1A-AS1,SCN9Ac.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.335C>T
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1030-6114G>A
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1614C>T
2g.166288451G>CCA349085664SCN1A-AS1,SCN9Ac.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.335C>G
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1030-6114G>C
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1614C>G
2g.166288451G>TCA349085666SCN1A-AS1,SCN9Ac.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.335C>A
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1030-6114G>T
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1614C>A
 gnomAD v4
2g.166288452C>ACA349085669SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.334G>T
c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.1030-6113C>A
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.1613G>T
2g.166288452C=CA1304969820SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G= (p.Glu433=)
c.334G=
c.894G= (p.Glu298=)
n.1030-6113C=
c.912G= (p.Glu304=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.1613G=
2g.166288452C>GCA349085672SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.334G>C
c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.1030-6113C>G
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.1613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288452C>TCA429905148SCN1A-AS1,SCN9Ac.1299G>A (p.Glu433=)
c.334G>A
c.894G>A (p.Glu298=)
n.1030-6113C>T
c.912G>A (p.Glu304=)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.1613G>A
2g.166288453T>ACA349085675SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>T (p.Glu433Val)
c.333A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1030-6112T>A
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1612A>T
2g.166288453T>CCA349085674SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.333A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1030-6112T>C
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1612A>G
2g.166288453T>GCA349085673SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.333A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1030-6112T>G
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1612A>C
2g.166288454C>ACA349085676SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.332G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1030-6111C>A
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1611G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288454C=CA1304969821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G= (p.Glu433=)
c.332G=
c.892G= (p.Glu298=)
n.1030-6111C=
c.910G= (p.Glu304=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.1611G=
2g.166288454C>GCA349085677SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.332G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1030-6111C>G
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1611G>C
2g.166288454C>TCA349085678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.332G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1030-6111C>T
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1611G>A
2g.166288455T>ACA349085679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.331A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
n.1030-6110T>A
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.1610A>T
2g.166288455T>CCA429905169SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>G (p.Lys432=)
c.331A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
n.1030-6110T>C
c.909A>G (p.Lys303=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.1610A>G
 gnomAD v4
2g.166288455T>GCA349085680SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.331A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
n.1030-6110T>G
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.1610A>C
2g.166288460dupCA2661768537SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296dup (p.Glu433ArgfsTer6)
c.331dup
c.891dup (p.Glu298ArgfsTer6)
n.1030-6105dup
c.909dup (p.Glu304ArgfsTer6)
c.552dup (p.Glu185ArgfsTer6)
n.1610dup
 gnomAD v4
2g.166288460delCA645538501SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296del (p.Glu433SerfsTer?)
c.331del
c.891del (p.Glu298SerfsTer?)
n.1030-6105del
c.909del (p.Glu304SerfsTer?)
c.552del (p.Glu185SerfsTer?)
n.1610del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288459_166288460delCA2661768536SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295_1296del (p.Lys432ArgfsTer6)
c.330_331del
c.890_891del (p.Lys297ArgfsTer6)
n.1030-6106_1030-6105del
c.908_909del (p.Lys303ArgfsTer6)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer6)
n.1609_1610del
 gnomAD v4
2g.166288456T>ACA349085681SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.330A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
n.1030-6109T>A
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.1609A>T
2g.166288456T>CCA349085682SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.330A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1030-6109T>C
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.1609A>G
2g.166288456T>GCA349085683SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.330A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1030-6109T>G
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.1609A>C
2g.166288457T>ACA349085684SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.329A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1030-6108T>A
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.1608A>T
 dbSNP
2g.166288457T>CCA349085685SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.329A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1030-6108T>C
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.1608A>G
 gnomAD v4
2g.166288457T>GCA349085686SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.329A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1030-6108T>G
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.1608A>C
 gnomAD v4
2g.166288457T=CA1304969822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A= (p.Lys432=)
c.329A=
c.889A= (p.Lys297=)
n.1030-6108T=
c.907A= (p.Lys303=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.1608A=
2g.166288458T>ACA349085687SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.328A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1030-6107T>A
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.1607A>T
2g.166288458T>CCA429905189SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>G (p.Lys431=)
c.328A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1030-6107T>C
c.906A>G (p.Lys302=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.1607A>G
2g.166288458T>GCA349085688SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.328A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1030-6107T>G
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.1607A>C
2g.166288459T>ACA349085691SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.327A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1030-6106T>A
c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.1606A>T
2g.166288459T>CCA349085690SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.327A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1030-6106T>C
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1606A>G
2g.166288459T>GCA349085689SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.327A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1030-6106T>G
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1606A>C
2g.166288460T>ACA349085692SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.326A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1030-6105T>A
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1605A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288460T>CCA349085693SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.326A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1030-6105T>C
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1605A>G
 gnomAD v4
2g.166288460T>GCA59802185SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.326A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1030-6105T>G
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1605A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288460T=CA1304969823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A= (p.Lys431=)
c.326A=
c.886A= (p.Lys296=)
n.1030-6105T=
c.904A= (p.Lys302=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.1605A=
2g.166288461A=CA1304969824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T= (p.Leu430=)
c.325T=
c.885T= (p.Leu295=)
n.1030-6104A=
c.903T= (p.Leu301=)
c.546T= (p.Leu182=)
n.1604T=
2g.166288461A>CCA1944554SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>G (p.Leu430=)
c.325T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
n.1030-6104A>C
c.903T>G (p.Leu301=)
c.546T>G (p.Leu182=)
n.1604T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288461A>GCA429905212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>C (p.Leu430=)
c.325T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
n.1030-6104A>G
c.903T>C (p.Leu301=)
c.546T>C (p.Leu182=)
n.1604T>C
 dbSNP
2g.166288461A>TCA429905210SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>A (p.Leu430=)
c.325T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
n.1030-6104A>T
c.903T>A (p.Leu301=)
c.546T>A (p.Leu182=)
n.1604T>A

Number of alleles fetched