Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288353A>G | CA2606310002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+84T>C (n.1314+84T>C) c.349+84T>C c.909+84T>C (n.909+84T>C) n.1030-6212A>G c.927+84T>C (n.927+84T>C) c.570+84T>C (n.570+84T>C) n.1628+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288353A>T | CA2661768487 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+84T>A (n.1314+84T>A) c.349+84T>A c.909+84T>A (n.909+84T>A) n.1030-6212A>T c.927+84T>A (n.927+84T>A) c.570+84T>A (n.570+84T>A) n.1628+84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288355G>A | CA1304969781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+82C>T (n.1314+82C>T) c.349+82C>T c.909+82C>T (n.909+82C>T) n.1030-6210G>A c.927+82C>T (n.927+82C>T) c.570+82C>T (n.570+82C>T) n.1628+82C>T | dbSNP |
2 | g.166288355G= | CA1304969780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+82C= (n.1314+82C=) c.349+82C= c.909+82C= (n.909+82C=) n.1030-6210G= c.927+82C= (n.927+82C=) c.570+82C= (n.570+82C=) n.1628+82C= | |
2 | g.166288355G>T | CA2661768488 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+82C>A (n.1314+82C>A) c.349+82C>A c.909+82C>A (n.909+82C>A) n.1030-6210G>T c.927+82C>A (n.927+82C>A) c.570+82C>A (n.570+82C>A) n.1628+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288356G>A | CA2661768489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+81C>T (n.1314+81C>T) c.349+81C>T c.909+81C>T (n.909+81C>T) n.1030-6209G>A c.927+81C>T (n.927+81C>T) c.570+81C>T (n.570+81C>T) n.1628+81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288356G>C | CA2661768490 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+81C>G (n.1314+81C>G) c.349+81C>G c.909+81C>G (n.909+81C>G) n.1030-6209G>C c.927+81C>G (n.927+81C>G) c.570+81C>G (n.570+81C>G) n.1628+81C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288356G>T | CA2661768491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+81C>A (n.1314+81C>A) c.349+81C>A c.909+81C>A (n.909+81C>A) n.1030-6209G>T c.927+81C>A (n.927+81C>A) c.570+81C>A (n.570+81C>A) n.1628+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288357C>A | CA2661768492 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80G>T (n.1314+80G>T) c.349+80G>T c.909+80G>T (n.909+80G>T) n.1030-6208C>A c.927+80G>T (n.927+80G>T) c.570+80G>T (n.570+80G>T) n.1628+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288357C>G | CA2661768493 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80G>C (n.1314+80G>C) c.349+80G>C c.909+80G>C (n.909+80G>C) n.1030-6208C>G c.927+80G>C (n.927+80G>C) c.570+80G>C (n.570+80G>C) n.1628+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288357C>T | CA2661768494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80G>A (n.1314+80G>A) c.349+80G>A c.909+80G>A (n.909+80G>A) n.1030-6208C>T c.927+80G>A (n.927+80G>A) c.570+80G>A (n.570+80G>A) n.1628+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288358del | CA2577144994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80del (n.1314+80del) c.349+80del c.909+80del (n.909+80del) n.1030-6207del c.927+80del (n.927+80del) c.570+80del (n.570+80del) n.1628+80del | |
2 | g.166288358C>A | CA2661768495 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+79G>T (n.1314+79G>T) c.349+79G>T c.909+79G>T (n.909+79G>T) n.1030-6207C>A c.927+79G>T (n.927+79G>T) c.570+79G>T (n.570+79G>T) n.1628+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288358C>T | CA2661768496 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+79G>A (n.1314+79G>A) c.349+79G>A c.909+79G>A (n.909+79G>A) n.1030-6207C>T c.927+79G>A (n.927+79G>A) c.570+79G>A (n.570+79G>A) n.1628+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288359A>G | CA647597326 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+78T>C (n.1314+78T>C) c.349+78T>C c.909+78T>C (n.909+78T>C) n.1030-6206A>G c.927+78T>C (n.927+78T>C) c.570+78T>C (n.570+78T>C) n.1628+78T>C | COSMIC |
2 | g.166288359A>T | CA2577144995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+78T>A (n.1314+78T>A) c.349+78T>A c.909+78T>A (n.909+78T>A) n.1030-6206A>T c.927+78T>A (n.927+78T>A) c.570+78T>A (n.570+78T>A) n.1628+78T>A | |
2 | g.166288360A>G | CA2661768497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+77T>C (n.1314+77T>C) c.349+77T>C c.909+77T>C (n.909+77T>C) n.1030-6205A>G c.927+77T>C (n.927+77T>C) c.570+77T>C (n.570+77T>C) n.1628+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288361G>A | CA11166058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C>T (n.1314+76C>T) c.349+76C>T c.909+76C>T (n.909+76C>T) n.1030-6204G>A c.927+76C>T (n.927+76C>T) c.570+76C>T (n.570+76C>T) n.1628+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288361G>C | CA2581807456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C>G (n.1314+76C>G) c.349+76C>G c.909+76C>G (n.909+76C>G) n.1030-6204G>C c.927+76C>G (n.927+76C>G) c.570+76C>G (n.570+76C>G) n.1628+76C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288361G= | CA1304969782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C= (n.1314+76C=) c.349+76C= c.909+76C= (n.909+76C=) n.1030-6204G= c.927+76C= (n.927+76C=) c.570+76C= (n.570+76C=) n.1628+76C= | |
2 | g.166288361G>T | CA2577144996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C>A (n.1314+76C>A) c.349+76C>A c.909+76C>A (n.909+76C>A) n.1030-6204G>T c.927+76C>A (n.927+76C>A) c.570+76C>A (n.570+76C>A) n.1628+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288362C>A | CA2661768498 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+75G>T (n.1314+75G>T) c.349+75G>T c.909+75G>T (n.909+75G>T) n.1030-6203C>A c.927+75G>T (n.927+75G>T) c.570+75G>T (n.570+75G>T) n.1628+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288362C>T | CA2661768499 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+75G>A (n.1314+75G>A) c.349+75G>A c.909+75G>A (n.909+75G>A) n.1030-6203C>T c.927+75G>A (n.927+75G>A) c.570+75G>A (n.570+75G>A) n.1628+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288363A>C | CA2548897441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+74T>G (n.1314+74T>G) c.349+74T>G c.909+74T>G (n.909+74T>G) n.1030-6202A>C c.927+74T>G (n.927+74T>G) c.570+74T>G (n.570+74T>G) n.1628+74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288363A>G | CA2577144997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+74T>C (n.1314+74T>C) c.349+74T>C c.909+74T>C (n.909+74T>C) n.1030-6202A>G c.927+74T>C (n.927+74T>C) c.570+74T>C (n.570+74T>C) n.1628+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288363A>T | CA2661768500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+74T>A (n.1314+74T>A) c.349+74T>A c.909+74T>A (n.909+74T>A) n.1030-6202A>T c.927+74T>A (n.927+74T>A) c.570+74T>A (n.570+74T>A) n.1628+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288364T>C | CA59802075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+73A>G (n.1314+73A>G) c.349+73A>G c.909+73A>G (n.909+73A>G) n.1030-6201T>C c.927+73A>G (n.927+73A>G) c.570+73A>G (n.570+73A>G) n.1628+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288364T>G | CA2661768501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+73A>C (n.1314+73A>C) c.349+73A>C c.909+73A>C (n.909+73A>C) n.1030-6201T>G c.927+73A>C (n.927+73A>C) c.570+73A>C (n.570+73A>C) n.1628+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288364T= | CA1304969783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+73A= (n.1314+73A=) c.349+73A= c.909+73A= (n.909+73A=) n.1030-6201T= c.927+73A= (n.927+73A=) c.570+73A= (n.570+73A=) n.1628+73A= | |
2 | g.166288365A>T | CA2753033512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+72T>A (n.1314+72T>A) c.349+72T>A c.909+72T>A (n.909+72T>A) n.1030-6200A>T c.927+72T>A (n.927+72T>A) c.570+72T>A (n.570+72T>A) n.1628+72T>A | |
2 | g.166288366T>C | CA2661768502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+71A>G (n.1314+71A>G) c.349+71A>G c.909+71A>G (n.909+71A>G) n.1030-6199T>C c.927+71A>G (n.927+71A>G) c.570+71A>G (n.570+71A>G) n.1628+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288368C>A | CA537658264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+69G>T (n.1314+69G>T) c.349+69G>T c.909+69G>T (n.909+69G>T) n.1030-6197C>A c.927+69G>T (n.927+69G>T) c.570+69G>T (n.570+69G>T) n.1628+69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288368C= | CA1304969784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+69G= (n.1314+69G=) c.349+69G= c.909+69G= (n.909+69G=) n.1030-6197C= c.927+69G= (n.927+69G=) c.570+69G= (n.570+69G=) n.1628+69G= | |
2 | g.166288368C>T | CA2661768503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+69G>A (n.1314+69G>A) c.349+69G>A c.909+69G>A (n.909+69G>A) n.1030-6197C>T c.927+69G>A (n.927+69G>A) c.570+69G>A (n.570+69G>A) n.1628+69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288369C>A | CA2661768504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+68G>T (n.1314+68G>T) c.349+68G>T c.909+68G>T (n.909+68G>T) n.1030-6196C>A c.927+68G>T (n.927+68G>T) c.570+68G>T (n.570+68G>T) n.1628+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288369C= | CA1304969785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+68G= (n.1314+68G=) c.349+68G= c.909+68G= (n.909+68G=) n.1030-6196C= c.927+68G= (n.927+68G=) c.570+68G= (n.570+68G=) n.1628+68G= | |
2 | g.166288369C>T | CA59802084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+68G>A (n.1314+68G>A) c.349+68G>A c.909+68G>A (n.909+68G>A) n.1030-6196C>T c.927+68G>A (n.927+68G>A) c.570+68G>A (n.570+68G>A) n.1628+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288370G>A | CA59802089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+67C>T (n.1314+67C>T) c.349+67C>T c.909+67C>T (n.909+67C>T) n.1030-6195G>A c.927+67C>T (n.927+67C>T) c.570+67C>T (n.570+67C>T) n.1628+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288370G= | CA1304969786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+67C= (n.1314+67C=) c.349+67C= c.909+67C= (n.909+67C=) n.1030-6195G= c.927+67C= (n.927+67C=) c.570+67C= (n.570+67C=) n.1628+67C= | |
2 | g.166288370G>T | CA2577144998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+67C>A (n.1314+67C>A) c.349+67C>A c.909+67C>A (n.909+67C>A) n.1030-6195G>T c.927+67C>A (n.927+67C>A) c.570+67C>A (n.570+67C>A) n.1628+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288371C>A | CA2661768505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+66G>T (n.1314+66G>T) c.349+66G>T c.909+66G>T (n.909+66G>T) n.1030-6194C>A c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.570+66G>T (n.570+66G>T) n.1628+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288371C>G | CA2661768506 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+66G>C (n.1314+66G>C) c.349+66G>C c.909+66G>C (n.909+66G>C) n.1030-6194C>G c.927+66G>C (n.927+66G>C) c.570+66G>C (n.570+66G>C) n.1628+66G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288373G>A | CA2661768507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+64C>T (n.1314+64C>T) c.349+64C>T c.909+64C>T (n.909+64C>T) n.1030-6192G>A c.927+64C>T (n.927+64C>T) c.570+64C>T (n.570+64C>T) n.1628+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288374A>G | CA2661768508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+63T>C (n.1314+63T>C) c.349+63T>C c.909+63T>C (n.909+63T>C) n.1030-6191A>G c.927+63T>C (n.927+63T>C) c.570+63T>C (n.570+63T>C) n.1628+63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288375G>C | CA2661768509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+62C>G (n.1314+62C>G) c.349+62C>G c.909+62C>G (n.909+62C>G) n.1030-6190G>C c.927+62C>G (n.927+62C>G) c.570+62C>G (n.570+62C>G) n.1628+62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288375G>T | CA2661768510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+62C>A (n.1314+62C>A) c.349+62C>A c.909+62C>A (n.909+62C>A) n.1030-6190G>T c.927+62C>A (n.927+62C>A) c.570+62C>A (n.570+62C>A) n.1628+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288376C>A | CA2661768511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+61G>T (n.1314+61G>T) c.349+61G>T c.909+61G>T (n.909+61G>T) n.1030-6189C>A c.927+61G>T (n.927+61G>T) c.570+61G>T (n.570+61G>T) n.1628+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288376C>G | CA2661768512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+61G>C (n.1314+61G>C) c.349+61G>C c.909+61G>C (n.909+61G>C) n.1030-6189C>G c.927+61G>C (n.927+61G>C) c.570+61G>C (n.570+61G>C) n.1628+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288376C>T | CA2661768513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+61G>A (n.1314+61G>A) c.349+61G>A c.909+61G>A (n.909+61G>A) n.1030-6189C>T c.927+61G>A (n.927+61G>A) c.570+61G>A (n.570+61G>A) n.1628+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288378T>C | CA2661768514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+59A>G (n.1314+59A>G) c.349+59A>G c.909+59A>G (n.909+59A>G) n.1030-6187T>C c.927+59A>G (n.927+59A>G) c.570+59A>G (n.570+59A>G) n.1628+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288379C>G | CA2831246052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+58G>C (n.1314+58G>C) c.349+58G>C c.909+58G>C (n.909+58G>C) n.1030-6186C>G c.927+58G>C (n.927+58G>C) c.570+58G>C (n.570+58G>C) n.1628+58G>C | |
2 | g.166288379C>T | CA2661768515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+58G>A (n.1314+58G>A) c.349+58G>A c.909+58G>A (n.909+58G>A) n.1030-6186C>T c.927+58G>A (n.927+58G>A) c.570+58G>A (n.570+58G>A) n.1628+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288380T>C | CA1304969788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+57A>G (n.1314+57A>G) c.349+57A>G c.909+57A>G (n.909+57A>G) n.1030-6185T>C c.927+57A>G (n.927+57A>G) c.570+57A>G (n.570+57A>G) n.1628+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288380T= | CA1304969787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+57A= (n.1314+57A=) c.349+57A= c.909+57A= (n.909+57A=) n.1030-6185T= c.927+57A= (n.927+57A=) c.570+57A= (n.570+57A=) n.1628+57A= | |
2 | g.166288381G>A | CA2661768517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C>T (n.1314+56C>T) c.349+56C>T c.909+56C>T (n.909+56C>T) n.1030-6184G>A c.927+56C>T (n.927+56C>T) c.570+56C>T (n.570+56C>T) n.1628+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288381G>C | CA59802091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C>G (n.1314+56C>G) c.349+56C>G c.909+56C>G (n.909+56C>G) n.1030-6184G>C c.927+56C>G (n.927+56C>G) c.570+56C>G (n.570+56C>G) n.1628+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288381G= | CA1304969789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C= (n.1314+56C=) c.349+56C= c.909+56C= (n.909+56C=) n.1030-6184G= c.927+56C= (n.927+56C=) c.570+56C= (n.570+56C=) n.1628+56C= | |
2 | g.166288381G>T | CA2661768516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C>A (n.1314+56C>A) c.349+56C>A c.909+56C>A (n.909+56C>A) n.1030-6184G>T c.927+56C>A (n.927+56C>A) c.570+56C>A (n.570+56C>A) n.1628+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288382T>C | CA59802094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+55A>G (n.1314+55A>G) c.349+55A>G c.909+55A>G (n.909+55A>G) n.1030-6183T>C c.927+55A>G (n.927+55A>G) c.570+55A>G (n.570+55A>G) n.1628+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288382T= | CA1304969790 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+55A= (n.1314+55A=) c.349+55A= c.909+55A= (n.909+55A=) n.1030-6183T= c.927+55A= (n.927+55A=) c.570+55A= (n.570+55A=) n.1628+55A= | |
2 | g.166288383T>G | CA760217432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+54A>C (n.1314+54A>C) c.349+54A>C c.909+54A>C (n.909+54A>C) n.1030-6182T>G c.927+54A>C (n.927+54A>C) c.570+54A>C (n.570+54A>C) n.1628+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288383T= | CA1304969791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+54A= (n.1314+54A=) c.349+54A= c.909+54A= (n.909+54A=) n.1030-6182T= c.927+54A= (n.927+54A=) c.570+54A= (n.570+54A=) n.1628+54A= | |
2 | g.166288384G>A | CA2577144999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+53C>T (n.1314+53C>T) c.349+53C>T c.909+53C>T (n.909+53C>T) n.1030-6181G>A c.927+53C>T (n.927+53C>T) c.570+53C>T (n.570+53C>T) n.1628+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288384G>T | CA2661768518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+53C>A (n.1314+53C>A) c.349+53C>A c.909+53C>A (n.909+53C>A) n.1030-6181G>T c.927+53C>A (n.927+53C>A) c.570+53C>A (n.570+53C>A) n.1628+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288386A= | CA1304969792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+51T= (n.1314+51T=) c.349+51T= c.909+51T= (n.909+51T=) n.1030-6179A= c.927+51T= (n.927+51T=) c.570+51T= (n.570+51T=) n.1628+51T= | |
2 | g.166288386A>G | CA760217433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+51T>C (n.1314+51T>C) c.349+51T>C c.909+51T>C (n.909+51T>C) n.1030-6179A>G c.927+51T>C (n.927+51T>C) c.570+51T>C (n.570+51T>C) n.1628+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288388C>T | CA2661768519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+49G>A (n.1314+49G>A) c.349+49G>A c.909+49G>A (n.909+49G>A) n.1030-6177C>T c.927+49G>A (n.927+49G>A) c.570+49G>A (n.570+49G>A) n.1628+49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288389C>A | CA2577145000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+48G>T (n.1314+48G>T) c.349+48G>T c.909+48G>T (n.909+48G>T) n.1030-6176C>A c.927+48G>T (n.927+48G>T) c.570+48G>T (n.570+48G>T) n.1628+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288389C= | CA1304969793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+48G= (n.1314+48G=) c.349+48G= c.909+48G= (n.909+48G=) n.1030-6176C= c.927+48G= (n.927+48G=) c.570+48G= (n.570+48G=) n.1628+48G= | |
2 | g.166288389C>T | CA1944540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+48G>A (n.1314+48G>A) c.349+48G>A c.909+48G>A (n.909+48G>A) n.1030-6176C>T c.927+48G>A (n.927+48G>A) c.570+48G>A (n.570+48G>A) n.1628+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288390G>A | CA1944541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C>T (n.1314+47C>T) c.349+47C>T c.909+47C>T (n.909+47C>T) n.1030-6175G>A c.927+47C>T (n.927+47C>T) c.570+47C>T (n.570+47C>T) n.1628+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288390G>C | CA2661768520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C>G (n.1314+47C>G) c.349+47C>G c.909+47C>G (n.909+47C>G) n.1030-6175G>C c.927+47C>G (n.927+47C>G) c.570+47C>G (n.570+47C>G) n.1628+47C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288390G= | CA1304969794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C= (n.1314+47C=) c.349+47C= c.909+47C= (n.909+47C=) n.1030-6175G= c.927+47C= (n.927+47C=) c.570+47C= (n.570+47C=) n.1628+47C= | |
2 | g.166288390G>T | CA537658265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C>A (n.1314+47C>A) c.349+47C>A c.909+47C>A (n.909+47C>A) n.1030-6175G>T c.927+47C>A (n.927+47C>A) c.570+47C>A (n.570+47C>A) n.1628+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288393T>C | CA2661768521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+44A>G (n.1314+44A>G) c.349+44A>G c.909+44A>G (n.909+44A>G) n.1030-6172T>C c.927+44A>G (n.927+44A>G) c.570+44A>G (n.570+44A>G) n.1628+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288394G>A | CA1944542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C>T (n.1314+43C>T) c.349+43C>T c.909+43C>T (n.909+43C>T) n.1030-6171G>A c.927+43C>T (n.927+43C>T) c.570+43C>T (n.570+43C>T) n.1628+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288394G>C | CA1304969796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C>G (n.1314+43C>G) c.349+43C>G c.909+43C>G (n.909+43C>G) n.1030-6171G>C c.927+43C>G (n.927+43C>G) c.570+43C>G (n.570+43C>G) n.1628+43C>G | dbSNP |
2 | g.166288394G= | CA1304969795 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C= (n.1314+43C=) c.349+43C= c.909+43C= (n.909+43C=) n.1030-6171G= c.927+43C= (n.927+43C=) c.570+43C= (n.570+43C=) n.1628+43C= | |
2 | g.166288394G>T | CA1944543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C>A (n.1314+43C>A) c.349+43C>A c.909+43C>A (n.909+43C>A) n.1030-6171G>T c.927+43C>A (n.927+43C>A) c.570+43C>A (n.570+43C>A) n.1628+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288395C>T | CA2661768522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+42G>A (n.1314+42G>A) c.349+42G>A c.909+42G>A (n.909+42G>A) n.1030-6170C>T c.927+42G>A (n.927+42G>A) c.570+42G>A (n.570+42G>A) n.1628+42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288396A= | CA1304969797 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+41T= (n.1314+41T=) c.349+41T= c.909+41T= (n.909+41T=) n.1030-6169A= c.927+41T= (n.927+41T=) c.570+41T= (n.570+41T=) n.1628+41T= | |
2 | g.166288396A>C | CA2661768523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+41T>G (n.1314+41T>G) c.349+41T>G c.909+41T>G (n.909+41T>G) n.1030-6169A>C c.927+41T>G (n.927+41T>G) c.570+41T>G (n.570+41T>G) n.1628+41T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288396A>G | CA1944544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+41T>C (n.1314+41T>C) c.349+41T>C c.909+41T>C (n.909+41T>C) n.1030-6169A>G c.927+41T>C (n.927+41T>C) c.570+41T>C (n.570+41T>C) n.1628+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288396_166288397delinsAT | CA1304969798 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40_1314+41delinsAT (n.1314+40_1314+41delinsAT) c.349+40_349+41delinsAT c.909+40_909+41delinsAT (n.909+40_909+41delinsAT) n.1030-6169_1030-6168delinsAT c.927+40_927+41delinsAT (n.927+40_927+41delinsAT) c.570+40_570+41delinsAT (n.570+40_570+41delinsAT) n.1628+40_1628+41delinsAT | |
2 | g.166288397T>C | CA2661768524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40A>G (n.1314+40A>G) c.349+40A>G c.909+40A>G (n.909+40A>G) n.1030-6168T>C c.927+40A>G (n.927+40A>G) c.570+40A>G (n.570+40A>G) n.1628+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288399del | CA537658266 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40del (n.1314+40del) c.349+40del c.909+40del (n.909+40del) n.1030-6166del c.927+40del (n.927+40del) c.570+40del (n.570+40del) n.1628+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288399T>G | CA2577145001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+38A>C (n.1314+38A>C) c.349+38A>C c.909+38A>C (n.909+38A>C) n.1030-6166T>G c.927+38A>C (n.927+38A>C) c.570+38A>C (n.570+38A>C) n.1628+38A>C | |
2 | g.166288400C>A | CA2661768525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+37G>T (n.1314+37G>T) c.349+37G>T c.909+37G>T (n.909+37G>T) n.1030-6165C>A c.927+37G>T (n.927+37G>T) c.570+37G>T (n.570+37G>T) n.1628+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288400C>T | CA2577145002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.349+37G>A c.909+37G>A (n.909+37G>A) n.1030-6165C>T c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.570+37G>A (n.570+37G>A) n.1628+37G>A | |
2 | g.166288403C= | CA1304969799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G= (n.1314+34G=) c.349+34G= c.909+34G= (n.909+34G=) n.1030-6162C= c.927+34G= (n.927+34G=) c.570+34G= (n.570+34G=) n.1628+34G= | |
2 | g.166288403C>G | CA59802119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G>C (n.1314+34G>C) c.349+34G>C c.909+34G>C (n.909+34G>C) n.1030-6162C>G c.927+34G>C (n.927+34G>C) c.570+34G>C (n.570+34G>C) n.1628+34G>C | dbSNP |
2 | g.166288403C>T | CA1944545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G>A (n.1314+34G>A) c.349+34G>A c.909+34G>A (n.909+34G>A) n.1030-6162C>T c.927+34G>A (n.927+34G>A) c.570+34G>A (n.570+34G>A) n.1628+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288404C= | CA1304969800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+33G= (n.1314+33G=) c.349+33G= c.909+33G= (n.909+33G=) n.1030-6161C= c.927+33G= (n.927+33G=) c.570+33G= (n.570+33G=) n.1628+33G= | |
2 | g.166288404C>T | CA59802121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+33G>A (n.1314+33G>A) c.349+33G>A c.909+33G>A (n.909+33G>A) n.1030-6161C>T c.927+33G>A (n.927+33G>A) c.570+33G>A (n.570+33G>A) n.1628+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288406_166288407del | CA2661768526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+32_1314+33del (n.1314+32_1314+33del) c.349+32_349+33del c.909+32_909+33del (n.909+32_909+33del) n.1030-6159_1030-6158del c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del) c.570+32_570+33del (n.570+32_570+33del) n.1628+32_1628+33del | gnomAD v4 |
2 | g.166288406C>T | CA2661768527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.349+31G>A c.909+31G>A (n.909+31G>A) n.1030-6159C>T c.927+31G>A (n.927+31G>A) c.570+31G>A (n.570+31G>A) n.1628+31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288408A>G | CA2753033513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+29T>C (n.1314+29T>C) c.349+29T>C c.909+29T>C (n.909+29T>C) n.1030-6157A>G c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.570+29T>C (n.570+29T>C) n.1628+29T>C | |
2 | g.166288409G>T | CA2661768528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+28C>A (n.1314+28C>A) c.349+28C>A c.909+28C>A (n.909+28C>A) n.1030-6156G>T c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.570+28C>A (n.570+28C>A) n.1628+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288410G>T | CA2661768529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+27C>A (n.1314+27C>A) c.349+27C>A c.909+27C>A (n.909+27C>A) n.1030-6155G>T c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.570+27C>A (n.570+27C>A) n.1628+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288411A>G | CA2661768530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+26T>C (n.1314+26T>C) c.349+26T>C c.909+26T>C (n.909+26T>C) n.1030-6154A>G c.927+26T>C (n.927+26T>C) c.570+26T>C (n.570+26T>C) n.1628+26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288412A= | CA1304969801 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+25T= (n.1314+25T=) c.349+25T= c.909+25T= (n.909+25T=) n.1030-6153A= c.927+25T= (n.927+25T=) c.570+25T= (n.570+25T=) n.1628+25T= | |
2 | g.166288412A>G | CA537658267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+25T>C (n.1314+25T>C) c.349+25T>C c.909+25T>C (n.909+25T>C) n.1030-6153A>G c.927+25T>C (n.927+25T>C) c.570+25T>C (n.570+25T>C) n.1628+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288413G>A | CA2753033514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.349+24C>T c.909+24C>T (n.909+24C>T) n.1030-6152G>A c.927+24C>T (n.927+24C>T) c.570+24C>T (n.570+24C>T) n.1628+24C>T | |
2 | g.166288413G= | CA1304969802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C= (n.1314+24C=) c.349+24C= c.909+24C= (n.909+24C=) n.1030-6152G= c.927+24C= (n.927+24C=) c.570+24C= (n.570+24C=) n.1628+24C= | |
2 | g.166288413G>T | CA59802124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C>A (n.1314+24C>A) c.349+24C>A c.909+24C>A (n.909+24C>A) n.1030-6152G>T c.927+24C>A (n.927+24C>A) c.570+24C>A (n.570+24C>A) n.1628+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288414A>T | CA2661768531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.349+23T>A c.909+23T>A (n.909+23T>A) n.1030-6151A>T c.927+23T>A (n.927+23T>A) c.570+23T>A (n.570+23T>A) n.1628+23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288418T>C | CA1038853453 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.349+19A>G c.909+19A>G (n.909+19A>G) n.1030-6147T>C c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.570+19A>G (n.570+19A>G) n.1628+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288418T= | CA1304969803 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+19A= (n.1314+19A=) c.349+19A= c.909+19A= (n.909+19A=) n.1030-6147T= c.927+19A= (n.927+19A=) c.570+19A= (n.570+19A=) n.1628+19A= | |
2 | g.166288421A>C | CA2661768532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+16T>G (n.1314+16T>G) c.349+16T>G c.909+16T>G (n.909+16T>G) n.1030-6144A>C c.927+16T>G (n.927+16T>G) c.570+16T>G (n.570+16T>G) n.1628+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288422A= | CA1304969804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T= (n.1314+15T=) c.349+15T= c.909+15T= (n.909+15T=) n.1030-6143A= c.927+15T= (n.927+15T=) c.570+15T= (n.570+15T=) n.1628+15T= | |
2 | g.166288422A>C | CA2573133738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T>G (n.1314+15T>G) c.349+15T>G c.909+15T>G (n.909+15T>G) n.1030-6143A>C c.927+15T>G (n.927+15T>G) c.570+15T>G (n.570+15T>G) n.1628+15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288422A>G | CA1304969805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T>C (n.1314+15T>C) c.349+15T>C c.909+15T>C (n.909+15T>C) n.1030-6143A>G c.927+15T>C (n.927+15T>C) c.570+15T>C (n.570+15T>C) n.1628+15T>C | dbSNP |
2 | g.166288423T>G | CA2753033515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+14A>C (n.1314+14A>C) c.349+14A>C c.909+14A>C (n.909+14A>C) n.1030-6142T>G c.927+14A>C (n.927+14A>C) c.570+14A>C (n.570+14A>C) n.1628+14A>C | |
2 | g.166288424C>A | CA2553935706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) c.349+13G>T c.909+13G>T (n.909+13G>T) n.1030-6141C>A c.927+13G>T (n.927+13G>T) c.570+13G>T (n.570+13G>T) n.1628+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288425A>G | CA2661768533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+12T>C (n.1314+12T>C) c.349+12T>C c.909+12T>C (n.909+12T>C) n.1030-6140A>G c.927+12T>C (n.927+12T>C) c.570+12T>C (n.570+12T>C) n.1628+12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288426A= | CA1304969806 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T= (n.1314+11T=) c.349+11T= c.909+11T= (n.909+11T=) n.1030-6139A= c.927+11T= (n.927+11T=) c.570+11T= (n.570+11T=) n.1628+11T= | |
2 | g.166288426A>C | CA537658268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T>G (n.1314+11T>G) c.349+11T>G c.909+11T>G (n.909+11T>G) n.1030-6139A>C c.927+11T>G (n.927+11T>G) c.570+11T>G (n.570+11T>G) n.1628+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288426A>T | CA1944546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T>A (n.1314+11T>A) c.349+11T>A c.909+11T>A (n.909+11T>A) n.1030-6139A>T c.927+11T>A (n.927+11T>A) c.570+11T>A (n.570+11T>A) n.1628+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288427A= | CA1304969807 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+10T= (n.1314+10T=) c.349+10T= c.909+10T= (n.909+10T=) n.1030-6138A= c.927+10T= (n.927+10T=) c.570+10T= (n.570+10T=) n.1628+10T= | |
2 | g.166288427A>G | CA1944547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+10T>C (n.1314+10T>C) c.349+10T>C c.909+10T>C (n.909+10T>C) n.1030-6138A>G c.927+10T>C (n.927+10T>C) c.570+10T>C (n.570+10T>C) n.1628+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288429A>T | CA2661768534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+8T>A (n.1314+8T>A) c.349+8T>A c.909+8T>A (n.909+8T>A) n.1030-6136A>T c.927+8T>A (n.927+8T>A) c.570+8T>A (n.570+8T>A) n.1628+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288430A= | CA1304969808 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+7T= (n.1314+7T=) c.349+7T= c.909+7T= (n.909+7T=) n.1030-6135A= c.927+7T= (n.927+7T=) c.570+7T= (n.570+7T=) n.1628+7T= | |
2 | g.166288430A>G | CA239228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+7T>C (n.1314+7T>C) c.349+7T>C c.909+7T>C (n.909+7T>C) n.1030-6135A>G c.927+7T>C (n.927+7T>C) c.570+7T>C (n.570+7T>C) n.1628+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288432A= | CA1304969809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+5T= (n.1314+5T=) c.349+5T= c.909+5T= (n.909+5T=) n.1030-6133A= c.927+5T= (n.927+5T=) c.570+5T= (n.570+5T=) n.1628+5T= | |
2 | g.166288432A>G | CA1944548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+5T>C (n.1314+5T>C) c.349+5T>C c.909+5T>C (n.909+5T>C) n.1030-6133A>G c.927+5T>C (n.927+5T>C) c.570+5T>C (n.570+5T>C) n.1628+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288433G>A | CA59802153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+4C>T (n.1314+4C>T) c.349+4C>T c.909+4C>T (n.909+4C>T) n.1030-6132G>A c.927+4C>T (n.927+4C>T) c.570+4C>T (n.570+4C>T) n.1628+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288433G= | CA1304969810 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+4C= (n.1314+4C=) c.349+4C= c.909+4C= (n.909+4C=) n.1030-6132G= c.927+4C= (n.927+4C=) c.570+4C= (n.570+4C=) n.1628+4C= | |
2 | g.166288434T>A | CA1944549 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+3A>T (n.1314+3A>T) c.349+3A>T c.909+3A>T (n.909+3A>T) n.1030-6131T>A c.927+3A>T (n.927+3A>T) c.570+3A>T (n.570+3A>T) n.1628+3A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288434T>C | CA2661768535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.349+3A>G c.909+3A>G (n.909+3A>G) n.1030-6131T>C c.927+3A>G (n.927+3A>G) c.570+3A>G (n.570+3A>G) n.1628+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288434T= | CA1304969811 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+3A= (n.1314+3A=) c.349+3A= c.909+3A= (n.909+3A=) n.1030-6131T= c.927+3A= (n.927+3A=) c.570+3A= (n.570+3A=) n.1628+3A= | |
2 | g.166288435A>C | CA349085547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.349+2T>G c.909+2T>G (n.909+2T>G) n.1030-6130A>C c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.570+2T>G (n.570+2T>G) n.1628+2T>G | |
2 | g.166288435A>G | CA349085550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.349+2T>C c.909+2T>C (n.909+2T>C) n.1030-6130A>G c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.570+2T>C (n.570+2T>C) n.1628+2T>C | |
2 | g.166288435A>T | CA349085552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.349+2T>A c.909+2T>A (n.909+2T>A) n.1030-6130A>T c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.570+2T>A (n.570+2T>A) n.1628+2T>A | |
2 | g.166288436C>A | CA349085560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.349+1G>T c.909+1G>T (n.909+1G>T) n.1030-6129C>A c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.570+1G>T (n.570+1G>T) n.1628+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288436C= | CA1304969812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.349+1G= c.909+1G= (n.909+1G=) n.1030-6129C= c.927+1G= (n.927+1G=) c.570+1G= (n.570+1G=) n.1628+1G= | |
2 | g.166288436C>G | CA349085558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.349+1G>C c.909+1G>C (n.909+1G>C) n.1030-6129C>G c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.570+1G>C (n.570+1G>C) n.1628+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288436C>T | CA349085556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.349+1G>A c.909+1G>A (n.909+1G>A) n.1030-6129C>T c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.570+1G>A (n.570+1G>A) n.1628+1G>A | ClinVar |
2 | g.166288437C>A | CA349085563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.349G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1030-6128C>A c.927G>T (p.Glu309Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1628G>T | ClinVar |
2 | g.166288437C>G | CA349085565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.349G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1030-6128C>G c.927G>C (p.Glu309Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1628G>C | |
2 | g.166288437C>T | CA429905031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314G>A (p.Glu438=) c.349G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.1030-6128C>T c.927G>A (p.Glu309=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1628G>A | |
2 | g.166288438T>A | CA349085569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.348A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1030-6127T>A c.926A>T (p.Glu309Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1627A>T | |
2 | g.166288438T>C | CA349085570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.348A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1030-6127T>C c.926A>G (p.Glu309Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1627A>G | |
2 | g.166288438T>G | CA349085573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.348A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1030-6127T>G c.926A>C (p.Glu309Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1627A>C | |
2 | g.166288439C>A | CA349085576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.347G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1030-6126C>A c.925G>T (p.Glu309Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1626G>T | dbSNP |
2 | g.166288439C= | CA1304969813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G= (p.Glu438=) c.347G= c.907G= (p.Glu303=) n.1030-6126C= c.925G= (p.Glu309=) c.568G= (p.Glu190=) n.1626G= | |
2 | g.166288439C>G | CA349085579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.347G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1030-6126C>G c.925G>C (p.Glu309Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1626G>C | |
2 | g.166288439C>T | CA349085581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.347G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1030-6126C>T c.925G>A (p.Glu309Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1626G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166288440A>C | CA429905049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1311T>G (p.Ala437=) c.346T>G c.906T>G (p.Ala302=) n.1030-6125A>C c.924T>G (p.Ala308=) c.567T>G (p.Ala189=) n.1625T>G | |
2 | g.166288440A>G | CA429905051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1311T>C (p.Ala437=) c.346T>C c.906T>C (p.Ala302=) n.1030-6125A>G c.924T>C (p.Ala308=) c.567T>C (p.Ala189=) n.1625T>C | |
2 | g.166288440A>T | CA429905054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1311T>A (p.Ala437=) c.346T>A c.906T>A (p.Ala302=) n.1030-6125A>T c.924T>A (p.Ala308=) c.567T>A (p.Ala189=) n.1625T>A | |
2 | g.166288441G>A | CA349085585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.345C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.1030-6124G>A c.923C>T (p.Ala308Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.1624C>T | |
2 | g.166288441G>C | CA349085587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.345C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1030-6124G>C c.923C>G (p.Ala308Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.1624C>G | |
2 | g.166288441G>T | CA349085589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.345C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1030-6124G>T c.923C>A (p.Ala308Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.1624C>A | |
2 | g.166288441_166288444delinsGCTT | CA1304969814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307_1310delinsAAGC (p.Glu436=) c.342_345delinsAAGC c.902_905delinsAAGC (p.Glu301=) n.1030-6124_1030-6121delinsGCTT c.920_923delinsAAGC (p.Glu307=) c.563_566delinsAAGC (p.Glu188=) n.1621_1624delinsAAGC | |
2 | g.166288442C>A | CA349085597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.344G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1030-6123C>A c.922G>T (p.Ala308Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.1623G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288442C= | CA1304969815 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G= (p.Ala437=) c.344G= c.904G= (p.Ala302=) n.1030-6123C= c.922G= (p.Ala308=) c.565G= (p.Ala189=) n.1623G= | |
2 | g.166288442C>G | CA349085600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.344G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1030-6123C>G c.922G>C (p.Ala308Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.1623G>C | |
2 | g.166288442C>T | CA1944551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.344G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1030-6123C>T c.922G>A (p.Ala308Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288448_166288450del | CA1944550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307_1309del (p.Glu436del) c.342_344del c.902_904del (p.Glu301del) n.1030-6117_1030-6115del c.920_922del (p.Glu307del) c.563_565del (p.Glu188del) n.1621_1623del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288443T>A | CA349085603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.343A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) n.1030-6122T>A c.921A>T (p.Glu307Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1622A>T | |
2 | g.166288443T>C | CA59802163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A>G (p.Glu436=) c.343A>G c.903A>G (p.Glu301=) n.1030-6122T>C c.921A>G (p.Glu307=) c.564A>G (p.Glu188=) n.1622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288443T>G | CA349085606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.343A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) n.1030-6122T>G c.921A>C (p.Glu307Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1622A>C | |
2 | g.166288443T= | CA1304969816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1308A= (p.Glu436=) c.343A= c.903A= (p.Glu301=) n.1030-6122T= c.921A= (p.Glu307=) c.564A= (p.Glu188=) n.1622A= | |
2 | g.166288444T>A | CA349085609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307A>T (p.Glu436Val) c.342A>T c.902A>T (p.Glu301Val) n.1030-6121T>A c.920A>T (p.Glu307Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1621A>T | |
2 | g.166288444T>C | CA349085616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.342A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) n.1030-6121T>C c.920A>G (p.Glu307Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1621A>G | |
2 | g.166288444T>G | CA349085619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.342A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) n.1030-6121T>G c.920A>C (p.Glu307Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1621A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288445C>A | CA349085623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.341G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) n.1030-6120C>A c.919G>T (p.Glu307Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1620G>T | dbSNP |
2 | g.166288445C= | CA1304969817 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G= (p.Glu436=) c.341G= c.901G= (p.Glu301=) n.1030-6120C= c.919G= (p.Glu307=) c.562G= (p.Glu188=) n.1620G= | |
2 | g.166288445C>G | CA349085624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.341G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) n.1030-6120C>G c.919G>C (p.Glu307Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1620G>C | |
2 | g.166288445C>T | CA349085626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.341G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) n.1030-6120C>T c.919G>A (p.Glu307Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1620G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166288446T>A | CA349085629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.340A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1030-6119T>A c.918A>T (p.Glu306Asp) c.561A>T (p.Glu187Asp) n.1619A>T | |
2 | g.166288446T>C | CA429905103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1305A>G (p.Glu435=) c.340A>G c.900A>G (p.Glu300=) n.1030-6119T>C c.918A>G (p.Glu306=) c.561A>G (p.Glu187=) n.1619A>G | |
2 | g.166288446T>G | CA349085631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.340A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1030-6119T>G c.918A>C (p.Glu306Asp) c.561A>C (p.Glu187Asp) n.1619A>C | |
2 | g.166288447T>A | CA349085636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.339A>T c.899A>T (p.Glu300Val) n.1030-6118T>A c.917A>T (p.Glu306Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.1618A>T | dbSNP |
2 | g.166288447T>C | CA349085639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.339A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1030-6118T>C c.917A>G (p.Glu306Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1618A>G | |
2 | g.166288447T>G | CA1944552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.339A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1030-6118T>G c.917A>C (p.Glu306Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1618A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288447T= | CA1304969818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1304A= (p.Glu435=) c.339A= c.899A= (p.Glu300=) n.1030-6118T= c.917A= (p.Glu306=) c.560A= (p.Glu187=) n.1618A= | |
2 | g.166288448C>A | CA349085642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.338G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1030-6117C>A c.916G>T (p.Glu306Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1617G>T | dbSNP |
2 | g.166288448C= | CA1304969819 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G= (p.Glu435=) c.338G= c.898G= (p.Glu300=) n.1030-6117C= c.916G= (p.Glu306=) c.559G= (p.Glu187=) n.1617G= | |
2 | g.166288448C>G | CA1944553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.338G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1030-6117C>G c.916G>C (p.Glu306Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1617G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288448C>T | CA59802180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.338G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1030-6117C>T c.916G>A (p.Glu306Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288449T>A | CA349085649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1302A>T (p.Gln434His) c.337A>T c.897A>T (p.Gln299His) n.1030-6116T>A c.915A>T (p.Gln305His) c.558A>T (p.Gln186His) n.1616A>T | |
2 | g.166288449T>C | CA429905124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1302A>G (p.Gln434=) c.337A>G c.897A>G (p.Gln299=) n.1030-6116T>C c.915A>G (p.Gln305=) c.558A>G (p.Gln186=) n.1616A>G | |
2 | g.166288449T>G | CA349085651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1302A>C (p.Gln434His) c.337A>C c.897A>C (p.Gln299His) n.1030-6116T>G c.915A>C (p.Gln305His) c.558A>C (p.Gln186His) n.1616A>C | |
2 | g.166288450T>A | CA349085659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.336A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) n.1030-6115T>A c.914A>T (p.Gln305Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1615A>T | |
2 | g.166288450T>C | CA349085654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.336A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) n.1030-6115T>C c.914A>G (p.Gln305Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1615A>G | |
2 | g.166288450T>G | CA349085657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.336A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) n.1030-6115T>G c.914A>C (p.Gln305Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1615A>C | |
2 | g.166288451G>A | CA349085662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.335C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1030-6114G>A c.913C>T (p.Gln305Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1614C>T | |
2 | g.166288451G>C | CA349085664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.335C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1030-6114G>C c.913C>G (p.Gln305Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1614C>G | |
2 | g.166288451G>T | CA349085666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.335C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1030-6114G>T c.913C>A (p.Gln305Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1614C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288452C>A | CA349085669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.334G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1030-6113C>A c.912G>T (p.Glu304Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1613G>T | |
2 | g.166288452C= | CA1304969820 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G= (p.Glu433=) c.334G= c.894G= (p.Glu298=) n.1030-6113C= c.912G= (p.Glu304=) c.555G= (p.Glu185=) n.1613G= | |
2 | g.166288452C>G | CA349085672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.334G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1030-6113C>G c.912G>C (p.Glu304Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1613G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288452C>T | CA429905148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1299G>A (p.Glu433=) c.334G>A c.894G>A (p.Glu298=) n.1030-6113C>T c.912G>A (p.Glu304=) c.555G>A (p.Glu185=) n.1613G>A | |
2 | g.166288453T>A | CA349085675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.333A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1030-6112T>A c.911A>T (p.Glu304Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1612A>T | |
2 | g.166288453T>C | CA349085674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.333A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1030-6112T>C c.911A>G (p.Glu304Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1612A>G | |
2 | g.166288453T>G | CA349085673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.333A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1030-6112T>G c.911A>C (p.Glu304Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1612A>C |