Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288327del | CA2661768460 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+114del (n.1314+114del) c.349+114del c.909+114del (n.909+114del) n.1030-6238del c.927+114del (n.927+114del) c.570+114del (n.570+114del) n.1628+114del | gnomAD v4 |
2 | g.166288327A= | CA1304969769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+110T= (n.1314+110T=) c.349+110T= c.909+110T= (n.909+110T=) n.1030-6238A= c.927+110T= (n.927+110T=) c.570+110T= (n.570+110T=) n.1628+110T= | |
2 | g.166288327A>G | CA1038853435 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+110T>C (n.1314+110T>C) c.349+110T>C c.909+110T>C (n.909+110T>C) n.1030-6238A>G c.927+110T>C (n.927+110T>C) c.570+110T>C (n.570+110T>C) n.1628+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288328T>C | CA2661768462 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+109A>G (n.1314+109A>G) c.349+109A>G c.909+109A>G (n.909+109A>G) n.1030-6237T>C c.927+109A>G (n.927+109A>G) c.570+109A>G (n.570+109A>G) n.1628+109A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288329T>C | CA2661768463 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+108A>G (n.1314+108A>G) c.349+108A>G c.909+108A>G (n.909+108A>G) n.1030-6236T>C c.927+108A>G (n.927+108A>G) c.570+108A>G (n.570+108A>G) n.1628+108A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288330C>A | CA2661768464 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+107G>T (n.1314+107G>T) c.349+107G>T c.909+107G>T (n.909+107G>T) n.1030-6235C>A c.927+107G>T (n.927+107G>T) c.570+107G>T (n.570+107G>T) n.1628+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288330C>T | CA2661768465 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+107G>A (n.1314+107G>A) c.349+107G>A c.909+107G>A (n.909+107G>A) n.1030-6235C>T c.927+107G>A (n.927+107G>A) c.570+107G>A (n.570+107G>A) n.1628+107G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288331A= | CA1304969770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+106T= (n.1314+106T=) c.349+106T= c.909+106T= (n.909+106T=) n.1030-6234A= c.927+106T= (n.927+106T=) c.570+106T= (n.570+106T=) n.1628+106T= | |
2 | g.166288331A>G | CA760217410 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+106T>C (n.1314+106T>C) c.349+106T>C c.909+106T>C (n.909+106T>C) n.1030-6234A>G c.927+106T>C (n.927+106T>C) c.570+106T>C (n.570+106T>C) n.1628+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288333dup | CA760217414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+105dup (n.1314+105dup) c.349+105dup c.909+105dup (n.909+105dup) n.1030-6232dup c.927+105dup (n.927+105dup) c.570+105dup (n.570+105dup) n.1628+105dup | dbSNP |
2 | g.166288333T>C | CA1304969772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+104A>G (n.1314+104A>G) c.349+104A>G c.909+104A>G (n.909+104A>G) n.1030-6232T>C c.927+104A>G (n.927+104A>G) c.570+104A>G (n.570+104A>G) n.1628+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288333T>G | CA2753033511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+104A>C (n.1314+104A>C) c.349+104A>C c.909+104A>C (n.909+104A>C) n.1030-6232T>G c.927+104A>C (n.927+104A>C) c.570+104A>C (n.570+104A>C) n.1628+104A>C | |
2 | g.166288333T= | CA1304969771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+104A= (n.1314+104A=) c.349+104A= c.909+104A= (n.909+104A=) n.1030-6232T= c.927+104A= (n.927+104A=) c.570+104A= (n.570+104A=) n.1628+104A= | |
2 | g.166288334A>T | CA2661768466 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+103T>A (n.1314+103T>A) c.349+103T>A c.909+103T>A (n.909+103T>A) n.1030-6231A>T c.927+103T>A (n.927+103T>A) c.570+103T>A (n.570+103T>A) n.1628+103T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288337G>T | CA2661768467 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+100C>A (n.1314+100C>A) c.349+100C>A c.909+100C>A (n.909+100C>A) n.1030-6228G>T c.927+100C>A (n.927+100C>A) c.570+100C>A (n.570+100C>A) n.1628+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288338A>G | CA2661768468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+99T>C (n.1314+99T>C) c.349+99T>C c.909+99T>C (n.909+99T>C) n.1030-6227A>G c.927+99T>C (n.927+99T>C) c.570+99T>C (n.570+99T>C) n.1628+99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288339A>G | CA2661768469 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+98T>C (n.1314+98T>C) c.349+98T>C c.909+98T>C (n.909+98T>C) n.1030-6226A>G c.927+98T>C (n.927+98T>C) c.570+98T>C (n.570+98T>C) n.1628+98T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288340_166288341insTT | CA2661768470 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+96_1314+97insAA (n.1314+96_1314+97insAA) c.349+96_349+97insAA c.909+96_909+97insAA (n.909+96_909+97insAA) n.1030-6225_1030-6224insTT c.927+96_927+97insAA (n.927+96_927+97insAA) c.570+96_570+97insAA (n.570+96_570+97insAA) n.1628+96_1628+97insAA | gnomAD v4 |
2 | g.166288341A>G | CA2661768471 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+96T>C (n.1314+96T>C) c.349+96T>C c.909+96T>C (n.909+96T>C) n.1030-6224A>G c.927+96T>C (n.927+96T>C) c.570+96T>C (n.570+96T>C) n.1628+96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288341A>T | CA2661768472 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+96T>A (n.1314+96T>A) c.349+96T>A c.909+96T>A (n.909+96T>A) n.1030-6224A>T c.927+96T>A (n.927+96T>A) c.570+96T>A (n.570+96T>A) n.1628+96T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288341_166288342insATTTAATT | CA2661768476 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+95_1314+96insAATTAAAT (n.1314+95_1314+96insAATTAAAT) c.349+95_349+96insAATTAAAT c.909+95_909+96insAATTAAAT (n.909+95_909+96insAATTAAAT) n.1030-6224_1030-6223insATTTAATT c.927+95_927+96insAATTAAAT (n.927+95_927+96insAATTAAAT) c.570+95_570+96insAATTAAAT (n.570+95_570+96insAATTAAAT) n.1628+95_1628+96insAATTAAAT | gnomAD v4 |
2 | g.166288342T>A | CA2661768475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+95A>T (n.1314+95A>T) c.349+95A>T c.909+95A>T (n.909+95A>T) n.1030-6223T>A c.927+95A>T (n.927+95A>T) c.570+95A>T (n.570+95A>T) n.1628+95A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288342T>C | CA2661768473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+95A>G (n.1314+95A>G) c.349+95A>G c.909+95A>G (n.909+95A>G) n.1030-6223T>C c.927+95A>G (n.927+95A>G) c.570+95A>G (n.570+95A>G) n.1628+95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288342T>G | CA2661768474 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+95A>C (n.1314+95A>C) c.349+95A>C c.909+95A>C (n.909+95A>C) n.1030-6223T>G c.927+95A>C (n.927+95A>C) c.570+95A>C (n.570+95A>C) n.1628+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288343C>A | CA2661768477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+94G>T (n.1314+94G>T) c.349+94G>T c.909+94G>T (n.909+94G>T) n.1030-6222C>A c.927+94G>T (n.927+94G>T) c.570+94G>T (n.570+94G>T) n.1628+94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288343C= | CA1304969773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+94G= (n.1314+94G=) c.349+94G= c.909+94G= (n.909+94G=) n.1030-6222C= c.927+94G= (n.927+94G=) c.570+94G= (n.570+94G=) n.1628+94G= | |
2 | g.166288343C>T | CA59802067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+94G>A (n.1314+94G>A) c.349+94G>A c.909+94G>A (n.909+94G>A) n.1030-6222C>T c.927+94G>A (n.927+94G>A) c.570+94G>A (n.570+94G>A) n.1628+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288344_166288345insCCTT | CA2661768478 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+93_1314+94insAGGA (n.1314+93_1314+94insAGGA) c.349+93_349+94insAGGA c.909+93_909+94insAGGA (n.909+93_909+94insAGGA) n.1030-6221_1030-6220insCCTT c.927+93_927+94insAGGA (n.927+93_927+94insAGGA) c.570+93_570+94insAGGA (n.570+93_570+94insAGGA) n.1628+93_1628+94insAGGA | gnomAD v4 |
2 | g.166288345A= | CA1304969774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+92T= (n.1314+92T=) c.349+92T= c.909+92T= (n.909+92T=) n.1030-6220A= c.927+92T= (n.927+92T=) c.570+92T= (n.570+92T=) n.1628+92T= | |
2 | g.166288345A>G | CA1304969775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+92T>C (n.1314+92T>C) c.349+92T>C c.909+92T>C (n.909+92T>C) n.1030-6220A>G c.927+92T>C (n.927+92T>C) c.570+92T>C (n.570+92T>C) n.1628+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288346G>T | CA2577144990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+91C>A (n.1314+91C>A) c.349+91C>A c.909+91C>A (n.909+91C>A) n.1030-6219G>T c.927+91C>A (n.927+91C>A) c.570+91C>A (n.570+91C>A) n.1628+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288347C>A | CA1304969777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+90G>T (n.1314+90G>T) c.349+90G>T c.909+90G>T (n.909+90G>T) n.1030-6218C>A c.927+90G>T (n.927+90G>T) c.570+90G>T (n.570+90G>T) n.1628+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288347C= | CA1304969776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+90G= (n.1314+90G=) c.349+90G= c.909+90G= (n.909+90G=) n.1030-6218C= c.927+90G= (n.927+90G=) c.570+90G= (n.570+90G=) n.1628+90G= | |
2 | g.166288347C>G | CA2577144992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+90G>C (n.1314+90G>C) c.349+90G>C c.909+90G>C (n.909+90G>C) n.1030-6218C>G c.927+90G>C (n.927+90G>C) c.570+90G>C (n.570+90G>C) n.1628+90G>C | |
2 | g.166288347C>T | CA2661768479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+90G>A (n.1314+90G>A) c.349+90G>A c.909+90G>A (n.909+90G>A) n.1030-6218C>T c.927+90G>A (n.927+90G>A) c.570+90G>A (n.570+90G>A) n.1628+90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288348T>G | CA760217421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+89A>C (n.1314+89A>C) c.349+89A>C c.909+89A>C (n.909+89A>C) n.1030-6217T>G c.927+89A>C (n.927+89A>C) c.570+89A>C (n.570+89A>C) n.1628+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288348T= | CA1304969778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+89A= (n.1314+89A=) c.349+89A= c.909+89A= (n.909+89A=) n.1030-6217T= c.927+89A= (n.927+89A=) c.570+89A= (n.570+89A=) n.1628+89A= | |
2 | g.166288349G>A | CA2661768481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+88C>T (n.1314+88C>T) c.349+88C>T c.909+88C>T (n.909+88C>T) n.1030-6216G>A c.927+88C>T (n.927+88C>T) c.570+88C>T (n.570+88C>T) n.1628+88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288349G>T | CA2661768482 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+88C>A (n.1314+88C>A) c.349+88C>A c.909+88C>A (n.909+88C>A) n.1030-6216G>T c.927+88C>A (n.927+88C>A) c.570+88C>A (n.570+88C>A) n.1628+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288350del | CA2661768480 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+88del (n.1314+88del) c.349+88del c.909+88del (n.909+88del) n.1030-6215del c.927+88del (n.927+88del) c.570+88del (n.570+88del) n.1628+88del | gnomAD v4 |
2 | g.166288350G>A | CA2661768484 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+87C>T (n.1314+87C>T) c.349+87C>T c.909+87C>T (n.909+87C>T) n.1030-6215G>A c.927+87C>T (n.927+87C>T) c.570+87C>T (n.570+87C>T) n.1628+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288350G>T | CA2661768483 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+87C>A (n.1314+87C>A) c.349+87C>A c.909+87C>A (n.909+87C>A) n.1030-6215G>T c.927+87C>A (n.927+87C>A) c.570+87C>A (n.570+87C>A) n.1628+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288351A= | CA1304969779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+86T= (n.1314+86T=) c.349+86T= c.909+86T= (n.909+86T=) n.1030-6214A= c.927+86T= (n.927+86T=) c.570+86T= (n.570+86T=) n.1628+86T= | |
2 | g.166288351A>C | CA1038853439 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+86T>G (n.1314+86T>G) c.349+86T>G c.909+86T>G (n.909+86T>G) n.1030-6214A>C c.927+86T>G (n.927+86T>G) c.570+86T>G (n.570+86T>G) n.1628+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288351A>G | CA2661768485 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+86T>C (n.1314+86T>C) c.349+86T>C c.909+86T>C (n.909+86T>C) n.1030-6214A>G c.927+86T>C (n.927+86T>C) c.570+86T>C (n.570+86T>C) n.1628+86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288352G>A | CA2661768486 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+85C>T (n.1314+85C>T) c.349+85C>T c.909+85C>T (n.909+85C>T) n.1030-6213G>A c.927+85C>T (n.927+85C>T) c.570+85C>T (n.570+85C>T) n.1628+85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288352G>T | CA2577144993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+85C>A (n.1314+85C>A) c.349+85C>A c.909+85C>A (n.909+85C>A) n.1030-6213G>T c.927+85C>A (n.927+85C>A) c.570+85C>A (n.570+85C>A) n.1628+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288353A>G | CA2606310002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+84T>C (n.1314+84T>C) c.349+84T>C c.909+84T>C (n.909+84T>C) n.1030-6212A>G c.927+84T>C (n.927+84T>C) c.570+84T>C (n.570+84T>C) n.1628+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288353A>T | CA2661768487 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+84T>A (n.1314+84T>A) c.349+84T>A c.909+84T>A (n.909+84T>A) n.1030-6212A>T c.927+84T>A (n.927+84T>A) c.570+84T>A (n.570+84T>A) n.1628+84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288355G>A | CA1304969781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+82C>T (n.1314+82C>T) c.349+82C>T c.909+82C>T (n.909+82C>T) n.1030-6210G>A c.927+82C>T (n.927+82C>T) c.570+82C>T (n.570+82C>T) n.1628+82C>T | dbSNP |
2 | g.166288355G= | CA1304969780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+82C= (n.1314+82C=) c.349+82C= c.909+82C= (n.909+82C=) n.1030-6210G= c.927+82C= (n.927+82C=) c.570+82C= (n.570+82C=) n.1628+82C= | |
2 | g.166288355G>T | CA2661768488 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+82C>A (n.1314+82C>A) c.349+82C>A c.909+82C>A (n.909+82C>A) n.1030-6210G>T c.927+82C>A (n.927+82C>A) c.570+82C>A (n.570+82C>A) n.1628+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288356G>A | CA2661768489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+81C>T (n.1314+81C>T) c.349+81C>T c.909+81C>T (n.909+81C>T) n.1030-6209G>A c.927+81C>T (n.927+81C>T) c.570+81C>T (n.570+81C>T) n.1628+81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288356G>C | CA2661768490 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+81C>G (n.1314+81C>G) c.349+81C>G c.909+81C>G (n.909+81C>G) n.1030-6209G>C c.927+81C>G (n.927+81C>G) c.570+81C>G (n.570+81C>G) n.1628+81C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288356G>T | CA2661768491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+81C>A (n.1314+81C>A) c.349+81C>A c.909+81C>A (n.909+81C>A) n.1030-6209G>T c.927+81C>A (n.927+81C>A) c.570+81C>A (n.570+81C>A) n.1628+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288357C>A | CA2661768492 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80G>T (n.1314+80G>T) c.349+80G>T c.909+80G>T (n.909+80G>T) n.1030-6208C>A c.927+80G>T (n.927+80G>T) c.570+80G>T (n.570+80G>T) n.1628+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288357C>G | CA2661768493 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80G>C (n.1314+80G>C) c.349+80G>C c.909+80G>C (n.909+80G>C) n.1030-6208C>G c.927+80G>C (n.927+80G>C) c.570+80G>C (n.570+80G>C) n.1628+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288357C>T | CA2661768494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80G>A (n.1314+80G>A) c.349+80G>A c.909+80G>A (n.909+80G>A) n.1030-6208C>T c.927+80G>A (n.927+80G>A) c.570+80G>A (n.570+80G>A) n.1628+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288358del | CA2577144994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+80del (n.1314+80del) c.349+80del c.909+80del (n.909+80del) n.1030-6207del c.927+80del (n.927+80del) c.570+80del (n.570+80del) n.1628+80del | |
2 | g.166288358C>A | CA2661768495 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+79G>T (n.1314+79G>T) c.349+79G>T c.909+79G>T (n.909+79G>T) n.1030-6207C>A c.927+79G>T (n.927+79G>T) c.570+79G>T (n.570+79G>T) n.1628+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288358C>T | CA2661768496 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+79G>A (n.1314+79G>A) c.349+79G>A c.909+79G>A (n.909+79G>A) n.1030-6207C>T c.927+79G>A (n.927+79G>A) c.570+79G>A (n.570+79G>A) n.1628+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288359A>G | CA647597326 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+78T>C (n.1314+78T>C) c.349+78T>C c.909+78T>C (n.909+78T>C) n.1030-6206A>G c.927+78T>C (n.927+78T>C) c.570+78T>C (n.570+78T>C) n.1628+78T>C | COSMIC |
2 | g.166288359A>T | CA2577144995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+78T>A (n.1314+78T>A) c.349+78T>A c.909+78T>A (n.909+78T>A) n.1030-6206A>T c.927+78T>A (n.927+78T>A) c.570+78T>A (n.570+78T>A) n.1628+78T>A | |
2 | g.166288360A>G | CA2661768497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+77T>C (n.1314+77T>C) c.349+77T>C c.909+77T>C (n.909+77T>C) n.1030-6205A>G c.927+77T>C (n.927+77T>C) c.570+77T>C (n.570+77T>C) n.1628+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288361G>A | CA11166058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C>T (n.1314+76C>T) c.349+76C>T c.909+76C>T (n.909+76C>T) n.1030-6204G>A c.927+76C>T (n.927+76C>T) c.570+76C>T (n.570+76C>T) n.1628+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288361G>C | CA2581807456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C>G (n.1314+76C>G) c.349+76C>G c.909+76C>G (n.909+76C>G) n.1030-6204G>C c.927+76C>G (n.927+76C>G) c.570+76C>G (n.570+76C>G) n.1628+76C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288361G= | CA1304969782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C= (n.1314+76C=) c.349+76C= c.909+76C= (n.909+76C=) n.1030-6204G= c.927+76C= (n.927+76C=) c.570+76C= (n.570+76C=) n.1628+76C= | |
2 | g.166288361G>T | CA2577144996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+76C>A (n.1314+76C>A) c.349+76C>A c.909+76C>A (n.909+76C>A) n.1030-6204G>T c.927+76C>A (n.927+76C>A) c.570+76C>A (n.570+76C>A) n.1628+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288362C>A | CA2661768498 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+75G>T (n.1314+75G>T) c.349+75G>T c.909+75G>T (n.909+75G>T) n.1030-6203C>A c.927+75G>T (n.927+75G>T) c.570+75G>T (n.570+75G>T) n.1628+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288362C>T | CA2661768499 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+75G>A (n.1314+75G>A) c.349+75G>A c.909+75G>A (n.909+75G>A) n.1030-6203C>T c.927+75G>A (n.927+75G>A) c.570+75G>A (n.570+75G>A) n.1628+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288363A>C | CA2548897441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+74T>G (n.1314+74T>G) c.349+74T>G c.909+74T>G (n.909+74T>G) n.1030-6202A>C c.927+74T>G (n.927+74T>G) c.570+74T>G (n.570+74T>G) n.1628+74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288363A>G | CA2577144997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+74T>C (n.1314+74T>C) c.349+74T>C c.909+74T>C (n.909+74T>C) n.1030-6202A>G c.927+74T>C (n.927+74T>C) c.570+74T>C (n.570+74T>C) n.1628+74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288363A>T | CA2661768500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+74T>A (n.1314+74T>A) c.349+74T>A c.909+74T>A (n.909+74T>A) n.1030-6202A>T c.927+74T>A (n.927+74T>A) c.570+74T>A (n.570+74T>A) n.1628+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288364T>C | CA59802075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+73A>G (n.1314+73A>G) c.349+73A>G c.909+73A>G (n.909+73A>G) n.1030-6201T>C c.927+73A>G (n.927+73A>G) c.570+73A>G (n.570+73A>G) n.1628+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288364T>G | CA2661768501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+73A>C (n.1314+73A>C) c.349+73A>C c.909+73A>C (n.909+73A>C) n.1030-6201T>G c.927+73A>C (n.927+73A>C) c.570+73A>C (n.570+73A>C) n.1628+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288364T= | CA1304969783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+73A= (n.1314+73A=) c.349+73A= c.909+73A= (n.909+73A=) n.1030-6201T= c.927+73A= (n.927+73A=) c.570+73A= (n.570+73A=) n.1628+73A= | |
2 | g.166288365A>T | CA2753033512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+72T>A (n.1314+72T>A) c.349+72T>A c.909+72T>A (n.909+72T>A) n.1030-6200A>T c.927+72T>A (n.927+72T>A) c.570+72T>A (n.570+72T>A) n.1628+72T>A | |
2 | g.166288366T>C | CA2661768502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+71A>G (n.1314+71A>G) c.349+71A>G c.909+71A>G (n.909+71A>G) n.1030-6199T>C c.927+71A>G (n.927+71A>G) c.570+71A>G (n.570+71A>G) n.1628+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288368C>A | CA537658264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+69G>T (n.1314+69G>T) c.349+69G>T c.909+69G>T (n.909+69G>T) n.1030-6197C>A c.927+69G>T (n.927+69G>T) c.570+69G>T (n.570+69G>T) n.1628+69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288368C= | CA1304969784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+69G= (n.1314+69G=) c.349+69G= c.909+69G= (n.909+69G=) n.1030-6197C= c.927+69G= (n.927+69G=) c.570+69G= (n.570+69G=) n.1628+69G= | |
2 | g.166288368C>T | CA2661768503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+69G>A (n.1314+69G>A) c.349+69G>A c.909+69G>A (n.909+69G>A) n.1030-6197C>T c.927+69G>A (n.927+69G>A) c.570+69G>A (n.570+69G>A) n.1628+69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288369C>A | CA2661768504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+68G>T (n.1314+68G>T) c.349+68G>T c.909+68G>T (n.909+68G>T) n.1030-6196C>A c.927+68G>T (n.927+68G>T) c.570+68G>T (n.570+68G>T) n.1628+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288369C= | CA1304969785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+68G= (n.1314+68G=) c.349+68G= c.909+68G= (n.909+68G=) n.1030-6196C= c.927+68G= (n.927+68G=) c.570+68G= (n.570+68G=) n.1628+68G= | |
2 | g.166288369C>T | CA59802084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+68G>A (n.1314+68G>A) c.349+68G>A c.909+68G>A (n.909+68G>A) n.1030-6196C>T c.927+68G>A (n.927+68G>A) c.570+68G>A (n.570+68G>A) n.1628+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288370G>A | CA59802089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+67C>T (n.1314+67C>T) c.349+67C>T c.909+67C>T (n.909+67C>T) n.1030-6195G>A c.927+67C>T (n.927+67C>T) c.570+67C>T (n.570+67C>T) n.1628+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288370G= | CA1304969786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+67C= (n.1314+67C=) c.349+67C= c.909+67C= (n.909+67C=) n.1030-6195G= c.927+67C= (n.927+67C=) c.570+67C= (n.570+67C=) n.1628+67C= | |
2 | g.166288370G>T | CA2577144998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+67C>A (n.1314+67C>A) c.349+67C>A c.909+67C>A (n.909+67C>A) n.1030-6195G>T c.927+67C>A (n.927+67C>A) c.570+67C>A (n.570+67C>A) n.1628+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288371C>A | CA2661768505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+66G>T (n.1314+66G>T) c.349+66G>T c.909+66G>T (n.909+66G>T) n.1030-6194C>A c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.570+66G>T (n.570+66G>T) n.1628+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288371C>G | CA2661768506 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+66G>C (n.1314+66G>C) c.349+66G>C c.909+66G>C (n.909+66G>C) n.1030-6194C>G c.927+66G>C (n.927+66G>C) c.570+66G>C (n.570+66G>C) n.1628+66G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288373G>A | CA2661768507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+64C>T (n.1314+64C>T) c.349+64C>T c.909+64C>T (n.909+64C>T) n.1030-6192G>A c.927+64C>T (n.927+64C>T) c.570+64C>T (n.570+64C>T) n.1628+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288374A>G | CA2661768508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+63T>C (n.1314+63T>C) c.349+63T>C c.909+63T>C (n.909+63T>C) n.1030-6191A>G c.927+63T>C (n.927+63T>C) c.570+63T>C (n.570+63T>C) n.1628+63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288375G>C | CA2661768509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+62C>G (n.1314+62C>G) c.349+62C>G c.909+62C>G (n.909+62C>G) n.1030-6190G>C c.927+62C>G (n.927+62C>G) c.570+62C>G (n.570+62C>G) n.1628+62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288375G>T | CA2661768510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+62C>A (n.1314+62C>A) c.349+62C>A c.909+62C>A (n.909+62C>A) n.1030-6190G>T c.927+62C>A (n.927+62C>A) c.570+62C>A (n.570+62C>A) n.1628+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288376C>A | CA2661768511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+61G>T (n.1314+61G>T) c.349+61G>T c.909+61G>T (n.909+61G>T) n.1030-6189C>A c.927+61G>T (n.927+61G>T) c.570+61G>T (n.570+61G>T) n.1628+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288376C>G | CA2661768512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+61G>C (n.1314+61G>C) c.349+61G>C c.909+61G>C (n.909+61G>C) n.1030-6189C>G c.927+61G>C (n.927+61G>C) c.570+61G>C (n.570+61G>C) n.1628+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288376C>T | CA2661768513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+61G>A (n.1314+61G>A) c.349+61G>A c.909+61G>A (n.909+61G>A) n.1030-6189C>T c.927+61G>A (n.927+61G>A) c.570+61G>A (n.570+61G>A) n.1628+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288378T>C | CA2661768514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+59A>G (n.1314+59A>G) c.349+59A>G c.909+59A>G (n.909+59A>G) n.1030-6187T>C c.927+59A>G (n.927+59A>G) c.570+59A>G (n.570+59A>G) n.1628+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288379C>G | CA2831246052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+58G>C (n.1314+58G>C) c.349+58G>C c.909+58G>C (n.909+58G>C) n.1030-6186C>G c.927+58G>C (n.927+58G>C) c.570+58G>C (n.570+58G>C) n.1628+58G>C | |
2 | g.166288379C>T | CA2661768515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+58G>A (n.1314+58G>A) c.349+58G>A c.909+58G>A (n.909+58G>A) n.1030-6186C>T c.927+58G>A (n.927+58G>A) c.570+58G>A (n.570+58G>A) n.1628+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288380T>C | CA1304969788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+57A>G (n.1314+57A>G) c.349+57A>G c.909+57A>G (n.909+57A>G) n.1030-6185T>C c.927+57A>G (n.927+57A>G) c.570+57A>G (n.570+57A>G) n.1628+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288380T= | CA1304969787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+57A= (n.1314+57A=) c.349+57A= c.909+57A= (n.909+57A=) n.1030-6185T= c.927+57A= (n.927+57A=) c.570+57A= (n.570+57A=) n.1628+57A= | |
2 | g.166288381G>A | CA2661768517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C>T (n.1314+56C>T) c.349+56C>T c.909+56C>T (n.909+56C>T) n.1030-6184G>A c.927+56C>T (n.927+56C>T) c.570+56C>T (n.570+56C>T) n.1628+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288381G>C | CA59802091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C>G (n.1314+56C>G) c.349+56C>G c.909+56C>G (n.909+56C>G) n.1030-6184G>C c.927+56C>G (n.927+56C>G) c.570+56C>G (n.570+56C>G) n.1628+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288381G= | CA1304969789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C= (n.1314+56C=) c.349+56C= c.909+56C= (n.909+56C=) n.1030-6184G= c.927+56C= (n.927+56C=) c.570+56C= (n.570+56C=) n.1628+56C= | |
2 | g.166288381G>T | CA2661768516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+56C>A (n.1314+56C>A) c.349+56C>A c.909+56C>A (n.909+56C>A) n.1030-6184G>T c.927+56C>A (n.927+56C>A) c.570+56C>A (n.570+56C>A) n.1628+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288382T>C | CA59802094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+55A>G (n.1314+55A>G) c.349+55A>G c.909+55A>G (n.909+55A>G) n.1030-6183T>C c.927+55A>G (n.927+55A>G) c.570+55A>G (n.570+55A>G) n.1628+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288382T= | CA1304969790 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+55A= (n.1314+55A=) c.349+55A= c.909+55A= (n.909+55A=) n.1030-6183T= c.927+55A= (n.927+55A=) c.570+55A= (n.570+55A=) n.1628+55A= | |
2 | g.166288383T>G | CA760217432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+54A>C (n.1314+54A>C) c.349+54A>C c.909+54A>C (n.909+54A>C) n.1030-6182T>G c.927+54A>C (n.927+54A>C) c.570+54A>C (n.570+54A>C) n.1628+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288383T= | CA1304969791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+54A= (n.1314+54A=) c.349+54A= c.909+54A= (n.909+54A=) n.1030-6182T= c.927+54A= (n.927+54A=) c.570+54A= (n.570+54A=) n.1628+54A= | |
2 | g.166288384G>A | CA2577144999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+53C>T (n.1314+53C>T) c.349+53C>T c.909+53C>T (n.909+53C>T) n.1030-6181G>A c.927+53C>T (n.927+53C>T) c.570+53C>T (n.570+53C>T) n.1628+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288384G>T | CA2661768518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+53C>A (n.1314+53C>A) c.349+53C>A c.909+53C>A (n.909+53C>A) n.1030-6181G>T c.927+53C>A (n.927+53C>A) c.570+53C>A (n.570+53C>A) n.1628+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288386A= | CA1304969792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+51T= (n.1314+51T=) c.349+51T= c.909+51T= (n.909+51T=) n.1030-6179A= c.927+51T= (n.927+51T=) c.570+51T= (n.570+51T=) n.1628+51T= | |
2 | g.166288386A>G | CA760217433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+51T>C (n.1314+51T>C) c.349+51T>C c.909+51T>C (n.909+51T>C) n.1030-6179A>G c.927+51T>C (n.927+51T>C) c.570+51T>C (n.570+51T>C) n.1628+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288388C>T | CA2661768519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+49G>A (n.1314+49G>A) c.349+49G>A c.909+49G>A (n.909+49G>A) n.1030-6177C>T c.927+49G>A (n.927+49G>A) c.570+49G>A (n.570+49G>A) n.1628+49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288389C>A | CA2577145000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+48G>T (n.1314+48G>T) c.349+48G>T c.909+48G>T (n.909+48G>T) n.1030-6176C>A c.927+48G>T (n.927+48G>T) c.570+48G>T (n.570+48G>T) n.1628+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288389C= | CA1304969793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+48G= (n.1314+48G=) c.349+48G= c.909+48G= (n.909+48G=) n.1030-6176C= c.927+48G= (n.927+48G=) c.570+48G= (n.570+48G=) n.1628+48G= | |
2 | g.166288389C>T | CA1944540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+48G>A (n.1314+48G>A) c.349+48G>A c.909+48G>A (n.909+48G>A) n.1030-6176C>T c.927+48G>A (n.927+48G>A) c.570+48G>A (n.570+48G>A) n.1628+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288390G>A | CA1944541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C>T (n.1314+47C>T) c.349+47C>T c.909+47C>T (n.909+47C>T) n.1030-6175G>A c.927+47C>T (n.927+47C>T) c.570+47C>T (n.570+47C>T) n.1628+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288390G>C | CA2661768520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C>G (n.1314+47C>G) c.349+47C>G c.909+47C>G (n.909+47C>G) n.1030-6175G>C c.927+47C>G (n.927+47C>G) c.570+47C>G (n.570+47C>G) n.1628+47C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288390G= | CA1304969794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C= (n.1314+47C=) c.349+47C= c.909+47C= (n.909+47C=) n.1030-6175G= c.927+47C= (n.927+47C=) c.570+47C= (n.570+47C=) n.1628+47C= | |
2 | g.166288390G>T | CA537658265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+47C>A (n.1314+47C>A) c.349+47C>A c.909+47C>A (n.909+47C>A) n.1030-6175G>T c.927+47C>A (n.927+47C>A) c.570+47C>A (n.570+47C>A) n.1628+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288393T>C | CA2661768521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+44A>G (n.1314+44A>G) c.349+44A>G c.909+44A>G (n.909+44A>G) n.1030-6172T>C c.927+44A>G (n.927+44A>G) c.570+44A>G (n.570+44A>G) n.1628+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288394G>A | CA1944542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C>T (n.1314+43C>T) c.349+43C>T c.909+43C>T (n.909+43C>T) n.1030-6171G>A c.927+43C>T (n.927+43C>T) c.570+43C>T (n.570+43C>T) n.1628+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288394G>C | CA1304969796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C>G (n.1314+43C>G) c.349+43C>G c.909+43C>G (n.909+43C>G) n.1030-6171G>C c.927+43C>G (n.927+43C>G) c.570+43C>G (n.570+43C>G) n.1628+43C>G | dbSNP |
2 | g.166288394G= | CA1304969795 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C= (n.1314+43C=) c.349+43C= c.909+43C= (n.909+43C=) n.1030-6171G= c.927+43C= (n.927+43C=) c.570+43C= (n.570+43C=) n.1628+43C= | |
2 | g.166288394G>T | CA1944543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+43C>A (n.1314+43C>A) c.349+43C>A c.909+43C>A (n.909+43C>A) n.1030-6171G>T c.927+43C>A (n.927+43C>A) c.570+43C>A (n.570+43C>A) n.1628+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288395C>T | CA2661768522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+42G>A (n.1314+42G>A) c.349+42G>A c.909+42G>A (n.909+42G>A) n.1030-6170C>T c.927+42G>A (n.927+42G>A) c.570+42G>A (n.570+42G>A) n.1628+42G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288396A= | CA1304969797 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+41T= (n.1314+41T=) c.349+41T= c.909+41T= (n.909+41T=) n.1030-6169A= c.927+41T= (n.927+41T=) c.570+41T= (n.570+41T=) n.1628+41T= | |
2 | g.166288396A>C | CA2661768523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+41T>G (n.1314+41T>G) c.349+41T>G c.909+41T>G (n.909+41T>G) n.1030-6169A>C c.927+41T>G (n.927+41T>G) c.570+41T>G (n.570+41T>G) n.1628+41T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288396A>G | CA1944544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+41T>C (n.1314+41T>C) c.349+41T>C c.909+41T>C (n.909+41T>C) n.1030-6169A>G c.927+41T>C (n.927+41T>C) c.570+41T>C (n.570+41T>C) n.1628+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288396_166288397delinsAT | CA1304969798 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40_1314+41delinsAT (n.1314+40_1314+41delinsAT) c.349+40_349+41delinsAT c.909+40_909+41delinsAT (n.909+40_909+41delinsAT) n.1030-6169_1030-6168delinsAT c.927+40_927+41delinsAT (n.927+40_927+41delinsAT) c.570+40_570+41delinsAT (n.570+40_570+41delinsAT) n.1628+40_1628+41delinsAT | |
2 | g.166288397T>C | CA2661768524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40A>G (n.1314+40A>G) c.349+40A>G c.909+40A>G (n.909+40A>G) n.1030-6168T>C c.927+40A>G (n.927+40A>G) c.570+40A>G (n.570+40A>G) n.1628+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288399del | CA537658266 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+40del (n.1314+40del) c.349+40del c.909+40del (n.909+40del) n.1030-6166del c.927+40del (n.927+40del) c.570+40del (n.570+40del) n.1628+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288399T>G | CA2577145001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+38A>C (n.1314+38A>C) c.349+38A>C c.909+38A>C (n.909+38A>C) n.1030-6166T>G c.927+38A>C (n.927+38A>C) c.570+38A>C (n.570+38A>C) n.1628+38A>C | |
2 | g.166288400C>A | CA2661768525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+37G>T (n.1314+37G>T) c.349+37G>T c.909+37G>T (n.909+37G>T) n.1030-6165C>A c.927+37G>T (n.927+37G>T) c.570+37G>T (n.570+37G>T) n.1628+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288400C>T | CA2577145002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.349+37G>A c.909+37G>A (n.909+37G>A) n.1030-6165C>T c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.570+37G>A (n.570+37G>A) n.1628+37G>A | |
2 | g.166288403C= | CA1304969799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G= (n.1314+34G=) c.349+34G= c.909+34G= (n.909+34G=) n.1030-6162C= c.927+34G= (n.927+34G=) c.570+34G= (n.570+34G=) n.1628+34G= | |
2 | g.166288403C>G | CA59802119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G>C (n.1314+34G>C) c.349+34G>C c.909+34G>C (n.909+34G>C) n.1030-6162C>G c.927+34G>C (n.927+34G>C) c.570+34G>C (n.570+34G>C) n.1628+34G>C | dbSNP |
2 | g.166288403C>T | CA1944545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+34G>A (n.1314+34G>A) c.349+34G>A c.909+34G>A (n.909+34G>A) n.1030-6162C>T c.927+34G>A (n.927+34G>A) c.570+34G>A (n.570+34G>A) n.1628+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288404C= | CA1304969800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+33G= (n.1314+33G=) c.349+33G= c.909+33G= (n.909+33G=) n.1030-6161C= c.927+33G= (n.927+33G=) c.570+33G= (n.570+33G=) n.1628+33G= | |
2 | g.166288404C>T | CA59802121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+33G>A (n.1314+33G>A) c.349+33G>A c.909+33G>A (n.909+33G>A) n.1030-6161C>T c.927+33G>A (n.927+33G>A) c.570+33G>A (n.570+33G>A) n.1628+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288406_166288407del | CA2661768526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+32_1314+33del (n.1314+32_1314+33del) c.349+32_349+33del c.909+32_909+33del (n.909+32_909+33del) n.1030-6159_1030-6158del c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del) c.570+32_570+33del (n.570+32_570+33del) n.1628+32_1628+33del | gnomAD v4 |
2 | g.166288406C>T | CA2661768527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.349+31G>A c.909+31G>A (n.909+31G>A) n.1030-6159C>T c.927+31G>A (n.927+31G>A) c.570+31G>A (n.570+31G>A) n.1628+31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288408A>G | CA2753033513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+29T>C (n.1314+29T>C) c.349+29T>C c.909+29T>C (n.909+29T>C) n.1030-6157A>G c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.570+29T>C (n.570+29T>C) n.1628+29T>C | |
2 | g.166288409G>T | CA2661768528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+28C>A (n.1314+28C>A) c.349+28C>A c.909+28C>A (n.909+28C>A) n.1030-6156G>T c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.570+28C>A (n.570+28C>A) n.1628+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288410G>T | CA2661768529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+27C>A (n.1314+27C>A) c.349+27C>A c.909+27C>A (n.909+27C>A) n.1030-6155G>T c.927+27C>A (n.927+27C>A) c.570+27C>A (n.570+27C>A) n.1628+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288411A>G | CA2661768530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+26T>C (n.1314+26T>C) c.349+26T>C c.909+26T>C (n.909+26T>C) n.1030-6154A>G c.927+26T>C (n.927+26T>C) c.570+26T>C (n.570+26T>C) n.1628+26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288412A= | CA1304969801 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+25T= (n.1314+25T=) c.349+25T= c.909+25T= (n.909+25T=) n.1030-6153A= c.927+25T= (n.927+25T=) c.570+25T= (n.570+25T=) n.1628+25T= | |
2 | g.166288412A>G | CA537658267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+25T>C (n.1314+25T>C) c.349+25T>C c.909+25T>C (n.909+25T>C) n.1030-6153A>G c.927+25T>C (n.927+25T>C) c.570+25T>C (n.570+25T>C) n.1628+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288413G>A | CA2753033514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.349+24C>T c.909+24C>T (n.909+24C>T) n.1030-6152G>A c.927+24C>T (n.927+24C>T) c.570+24C>T (n.570+24C>T) n.1628+24C>T | |
2 | g.166288413G= | CA1304969802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C= (n.1314+24C=) c.349+24C= c.909+24C= (n.909+24C=) n.1030-6152G= c.927+24C= (n.927+24C=) c.570+24C= (n.570+24C=) n.1628+24C= | |
2 | g.166288413G>T | CA59802124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+24C>A (n.1314+24C>A) c.349+24C>A c.909+24C>A (n.909+24C>A) n.1030-6152G>T c.927+24C>A (n.927+24C>A) c.570+24C>A (n.570+24C>A) n.1628+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288414A>T | CA2661768531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.349+23T>A c.909+23T>A (n.909+23T>A) n.1030-6151A>T c.927+23T>A (n.927+23T>A) c.570+23T>A (n.570+23T>A) n.1628+23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288418T>C | CA1038853453 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.349+19A>G c.909+19A>G (n.909+19A>G) n.1030-6147T>C c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.570+19A>G (n.570+19A>G) n.1628+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288418T= | CA1304969803 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+19A= (n.1314+19A=) c.349+19A= c.909+19A= (n.909+19A=) n.1030-6147T= c.927+19A= (n.927+19A=) c.570+19A= (n.570+19A=) n.1628+19A= | |
2 | g.166288421A>C | CA2661768532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+16T>G (n.1314+16T>G) c.349+16T>G c.909+16T>G (n.909+16T>G) n.1030-6144A>C c.927+16T>G (n.927+16T>G) c.570+16T>G (n.570+16T>G) n.1628+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288422A= | CA1304969804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T= (n.1314+15T=) c.349+15T= c.909+15T= (n.909+15T=) n.1030-6143A= c.927+15T= (n.927+15T=) c.570+15T= (n.570+15T=) n.1628+15T= | |
2 | g.166288422A>C | CA2573133738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T>G (n.1314+15T>G) c.349+15T>G c.909+15T>G (n.909+15T>G) n.1030-6143A>C c.927+15T>G (n.927+15T>G) c.570+15T>G (n.570+15T>G) n.1628+15T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166288422A>G | CA1304969805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+15T>C (n.1314+15T>C) c.349+15T>C c.909+15T>C (n.909+15T>C) n.1030-6143A>G c.927+15T>C (n.927+15T>C) c.570+15T>C (n.570+15T>C) n.1628+15T>C | dbSNP |
2 | g.166288423T>G | CA2753033515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+14A>C (n.1314+14A>C) c.349+14A>C c.909+14A>C (n.909+14A>C) n.1030-6142T>G c.927+14A>C (n.927+14A>C) c.570+14A>C (n.570+14A>C) n.1628+14A>C | |
2 | g.166288424C>A | CA2553935706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) c.349+13G>T c.909+13G>T (n.909+13G>T) n.1030-6141C>A c.927+13G>T (n.927+13G>T) c.570+13G>T (n.570+13G>T) n.1628+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288425A>G | CA2661768533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+12T>C (n.1314+12T>C) c.349+12T>C c.909+12T>C (n.909+12T>C) n.1030-6140A>G c.927+12T>C (n.927+12T>C) c.570+12T>C (n.570+12T>C) n.1628+12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288426A= | CA1304969806 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T= (n.1314+11T=) c.349+11T= c.909+11T= (n.909+11T=) n.1030-6139A= c.927+11T= (n.927+11T=) c.570+11T= (n.570+11T=) n.1628+11T= | |
2 | g.166288426A>C | CA537658268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T>G (n.1314+11T>G) c.349+11T>G c.909+11T>G (n.909+11T>G) n.1030-6139A>C c.927+11T>G (n.927+11T>G) c.570+11T>G (n.570+11T>G) n.1628+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166288426A>T | CA1944546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+11T>A (n.1314+11T>A) c.349+11T>A c.909+11T>A (n.909+11T>A) n.1030-6139A>T c.927+11T>A (n.927+11T>A) c.570+11T>A (n.570+11T>A) n.1628+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |