Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288221A= | CA1304969711 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+216T= (n.1314+216T=) c.349+216T= c.909+216T= (n.909+216T=) n.1030-6344A= c.927+216T= (n.927+216T=) c.570+216T= (n.570+216T=) n.1628+216T= | |
2 | g.166288221A>G | CA760217366 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+216T>C (n.1314+216T>C) c.349+216T>C c.909+216T>C (n.909+216T>C) n.1030-6344A>G c.927+216T>C (n.927+216T>C) c.570+216T>C (n.570+216T>C) n.1628+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288222C= | CA1304969712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+215G= (n.1314+215G=) c.349+215G= c.909+215G= (n.909+215G=) n.1030-6343C= c.927+215G= (n.927+215G=) c.570+215G= (n.570+215G=) n.1628+215G= | |
2 | g.166288222C>T | CA1304969713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+215G>A (n.1314+215G>A) c.349+215G>A c.909+215G>A (n.909+215G>A) n.1030-6343C>T c.927+215G>A (n.927+215G>A) c.570+215G>A (n.570+215G>A) n.1628+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288224T>C | CA1304969715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+213A>G (n.1314+213A>G) c.349+213A>G c.909+213A>G (n.909+213A>G) n.1030-6341T>C c.927+213A>G (n.927+213A>G) c.570+213A>G (n.570+213A>G) n.1628+213A>G | dbSNP |
2 | g.166288224T= | CA1304969714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+213A= (n.1314+213A=) c.349+213A= c.909+213A= (n.909+213A=) n.1030-6341T= c.927+213A= (n.927+213A=) c.570+213A= (n.570+213A=) n.1628+213A= | |
2 | g.166288227del | CA2753033508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+210del (n.1314+210del) c.349+210del c.909+210del (n.909+210del) n.1030-6338del c.927+210del (n.927+210del) c.570+210del (n.570+210del) n.1628+210del | |
2 | g.166288229T>C | CA1304969717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+208A>G (n.1314+208A>G) c.349+208A>G c.909+208A>G (n.909+208A>G) n.1030-6336T>C c.927+208A>G (n.927+208A>G) c.570+208A>G (n.570+208A>G) n.1628+208A>G | dbSNP |
2 | g.166288229T>G | CA760217367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+208A>C (n.1314+208A>C) c.349+208A>C c.909+208A>C (n.909+208A>C) n.1030-6336T>G c.927+208A>C (n.927+208A>C) c.570+208A>C (n.570+208A>C) n.1628+208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288229T= | CA1304969716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+208A= (n.1314+208A=) c.349+208A= c.909+208A= (n.909+208A=) n.1030-6336T= c.927+208A= (n.927+208A=) c.570+208A= (n.570+208A=) n.1628+208A= | |
2 | g.166288232A= | CA1304969718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+205T= (n.1314+205T=) c.349+205T= c.909+205T= (n.909+205T=) n.1030-6333A= c.927+205T= (n.927+205T=) c.570+205T= (n.570+205T=) n.1628+205T= | |
2 | g.166288232A>G | CA1304969719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+205T>C (n.1314+205T>C) c.349+205T>C c.909+205T>C (n.909+205T>C) n.1030-6333A>G c.927+205T>C (n.927+205T>C) c.570+205T>C (n.570+205T>C) n.1628+205T>C | dbSNP |
2 | g.166288233G>A | CA1038853390 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+204C>T (n.1314+204C>T) c.349+204C>T c.909+204C>T (n.909+204C>T) n.1030-6332G>A c.927+204C>T (n.927+204C>T) c.570+204C>T (n.570+204C>T) n.1628+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288233G= | CA1304969720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+204C= (n.1314+204C=) c.349+204C= c.909+204C= (n.909+204C=) n.1030-6332G= c.927+204C= (n.927+204C=) c.570+204C= (n.570+204C=) n.1628+204C= | |
2 | g.166288235G>A | CA1304969722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+202C>T (n.1314+202C>T) c.349+202C>T c.909+202C>T (n.909+202C>T) n.1030-6330G>A c.927+202C>T (n.927+202C>T) c.570+202C>T (n.570+202C>T) n.1628+202C>T | dbSNP |
2 | g.166288235G= | CA1304969721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+202C= (n.1314+202C=) c.349+202C= c.909+202C= (n.909+202C=) n.1030-6330G= c.927+202C= (n.927+202C=) c.570+202C= (n.570+202C=) n.1628+202C= | |
2 | g.166288236A= | CA1304969723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+201T= (n.1314+201T=) c.349+201T= c.909+201T= (n.909+201T=) n.1030-6329A= c.927+201T= (n.927+201T=) c.570+201T= (n.570+201T=) n.1628+201T= | |
2 | g.166288236A>G | CA1304969724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+201T>C (n.1314+201T>C) c.349+201T>C c.909+201T>C (n.909+201T>C) n.1030-6329A>G c.927+201T>C (n.927+201T>C) c.570+201T>C (n.570+201T>C) n.1628+201T>C | dbSNP |
2 | g.166288238A= | CA1304969726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+199T= (n.1314+199T=) c.349+199T= c.909+199T= (n.909+199T=) n.1030-6327A= c.927+199T= (n.927+199T=) c.570+199T= (n.570+199T=) n.1628+199T= | |
2 | g.166288238A>C | CA1038853400 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+199T>G (n.1314+199T>G) c.349+199T>G c.909+199T>G (n.909+199T>G) n.1030-6327A>C c.927+199T>G (n.927+199T>G) c.570+199T>G (n.570+199T>G) n.1628+199T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288238A>G | CA59802021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+199T>C (n.1314+199T>C) c.349+199T>C c.909+199T>C (n.909+199T>C) n.1030-6327A>G c.927+199T>C (n.927+199T>C) c.570+199T>C (n.570+199T>C) n.1628+199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288238A>T | CA1304969725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+199T>A (n.1314+199T>A) c.349+199T>A c.909+199T>A (n.909+199T>A) n.1030-6327A>T c.927+199T>A (n.927+199T>A) c.570+199T>A (n.570+199T>A) n.1628+199T>A | dbSNP |
2 | g.166288239_166288240insTATGGCTGTTTAAGAGGAACAGCCTTAGATCACTTTTCATGCAGTGAGGT | CA1038853401 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+198_1314+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA (n.1314+198_1314+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA) c.349+198_349+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA c.909+198_909+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA (n.909+198_909+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA) n.1030-6326_1030-6325insTATGGCTGTTTAAGAGGAACAGCCTTAGATCACTTTTCATGCAGTGAGGT c.927+198_927+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA (n.927+198_927+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA) c.570+198_570+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA (n.570+198_570+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA) n.1628+198_1628+199insCCTCACTGCATGAAAAGTGATCTAAGGCTGTTCCTCTTAAACAGCCATAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288240G>A | CA760217369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+197C>T (n.1314+197C>T) c.349+197C>T c.909+197C>T (n.909+197C>T) n.1030-6325G>A c.927+197C>T (n.927+197C>T) c.570+197C>T (n.570+197C>T) n.1628+197C>T | dbSNP |
2 | g.166288240G= | CA1304969727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+197C= (n.1314+197C=) c.349+197C= c.909+197C= (n.909+197C=) n.1030-6325G= c.927+197C= (n.927+197C=) c.570+197C= (n.570+197C=) n.1628+197C= | |
2 | g.166288242T>C | CA59802022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+195A>G (n.1314+195A>G) c.349+195A>G c.909+195A>G (n.909+195A>G) n.1030-6323T>C c.927+195A>G (n.927+195A>G) c.570+195A>G (n.570+195A>G) n.1628+195A>G | dbSNP |
2 | g.166288242T= | CA1304969728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+195A= (n.1314+195A=) c.349+195A= c.909+195A= (n.909+195A=) n.1030-6323T= c.927+195A= (n.927+195A=) c.570+195A= (n.570+195A=) n.1628+195A= | |
2 | g.166288247G>A | CA2701010615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+190C>T (n.1314+190C>T) c.349+190C>T c.909+190C>T (n.909+190C>T) n.1030-6318G>A c.927+190C>T (n.927+190C>T) c.570+190C>T (n.570+190C>T) n.1628+190C>T | dbSNP |
2 | g.166288250A= | CA1304969729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+187T= (n.1314+187T=) c.349+187T= c.909+187T= (n.909+187T=) n.1030-6315A= c.927+187T= (n.927+187T=) c.570+187T= (n.570+187T=) n.1628+187T= | |
2 | g.166288250A>T | CA760217374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+187T>A (n.1314+187T>A) c.349+187T>A c.909+187T>A (n.909+187T>A) n.1030-6315A>T c.927+187T>A (n.927+187T>A) c.570+187T>A (n.570+187T>A) n.1628+187T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288253G>A | CA537526023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+184C>T (n.1314+184C>T) c.349+184C>T c.909+184C>T (n.909+184C>T) n.1030-6312G>A c.927+184C>T (n.927+184C>T) c.570+184C>T (n.570+184C>T) n.1628+184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288253G= | CA1304969730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+184C= (n.1314+184C=) c.349+184C= c.909+184C= (n.909+184C=) n.1030-6312G= c.927+184C= (n.927+184C=) c.570+184C= (n.570+184C=) n.1628+184C= | |
2 | g.166288258A= | CA1304969732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+179T= (n.1314+179T=) c.349+179T= c.909+179T= (n.909+179T=) n.1030-6307A= c.927+179T= (n.927+179T=) c.570+179T= (n.570+179T=) n.1628+179T= | |
2 | g.166288258A>C | CA1304969731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+179T>G (n.1314+179T>G) c.349+179T>G c.909+179T>G (n.909+179T>G) n.1030-6307A>C c.927+179T>G (n.927+179T>G) c.570+179T>G (n.570+179T>G) n.1628+179T>G | dbSNP |
2 | g.166288259A= | CA1304969733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+178T= (n.1314+178T=) c.349+178T= c.909+178T= (n.909+178T=) n.1030-6306A= c.927+178T= (n.927+178T=) c.570+178T= (n.570+178T=) n.1628+178T= | |
2 | g.166288259A>G | CA59802024 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+178T>C (n.1314+178T>C) c.349+178T>C c.909+178T>C (n.909+178T>C) n.1030-6306A>G c.927+178T>C (n.927+178T>C) c.570+178T>C (n.570+178T>C) n.1628+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288262C>T | CA2701010695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+175G>A (n.1314+175G>A) c.349+175G>A c.909+175G>A (n.909+175G>A) n.1030-6303C>T c.927+175G>A (n.927+175G>A) c.570+175G>A (n.570+175G>A) n.1628+175G>A | dbSNP |
2 | g.166288263T>C | CA1304969735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+174A>G (n.1314+174A>G) c.349+174A>G c.909+174A>G (n.909+174A>G) n.1030-6302T>C c.927+174A>G (n.927+174A>G) c.570+174A>G (n.570+174A>G) n.1628+174A>G | dbSNP |
2 | g.166288263T= | CA1304969734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+174A= (n.1314+174A=) c.349+174A= c.909+174A= (n.909+174A=) n.1030-6302T= c.927+174A= (n.927+174A=) c.570+174A= (n.570+174A=) n.1628+174A= | |
2 | g.166288265G>A | CA1304969737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+172C>T (n.1314+172C>T) c.349+172C>T c.909+172C>T (n.909+172C>T) n.1030-6300G>A c.927+172C>T (n.927+172C>T) c.570+172C>T (n.570+172C>T) n.1628+172C>T | dbSNP |
2 | g.166288265G= | CA1304969736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+172C= (n.1314+172C=) c.349+172C= c.909+172C= (n.909+172C=) n.1030-6300G= c.927+172C= (n.927+172C=) c.570+172C= (n.570+172C=) n.1628+172C= | |
2 | g.166288267T>A | CA59802026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+170A>T (n.1314+170A>T) c.349+170A>T c.909+170A>T (n.909+170A>T) n.1030-6298T>A c.927+170A>T (n.927+170A>T) c.570+170A>T (n.570+170A>T) n.1628+170A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288267T= | CA1304969738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+170A= (n.1314+170A=) c.349+170A= c.909+170A= (n.909+170A=) n.1030-6298T= c.927+170A= (n.927+170A=) c.570+170A= (n.570+170A=) n.1628+170A= | |
2 | g.166288270G>C | CA1304969740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+167C>G (n.1314+167C>G) c.349+167C>G c.909+167C>G (n.909+167C>G) n.1030-6295G>C c.927+167C>G (n.927+167C>G) c.570+167C>G (n.570+167C>G) n.1628+167C>G | dbSNP |
2 | g.166288270G= | CA1304969739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+167C= (n.1314+167C=) c.349+167C= c.909+167C= (n.909+167C=) n.1030-6295G= c.927+167C= (n.927+167C=) c.570+167C= (n.570+167C=) n.1628+167C= | |
2 | g.166288273del | CA2753033509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+166del (n.1314+166del) c.349+166del c.909+166del (n.909+166del) n.1030-6292del c.927+166del (n.927+166del) c.570+166del (n.570+166del) n.1628+166del | |
2 | g.166288272C>A | CA1038853406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+165G>T (n.1314+165G>T) c.349+165G>T c.909+165G>T (n.909+165G>T) n.1030-6293C>A c.927+165G>T (n.927+165G>T) c.570+165G>T (n.570+165G>T) n.1628+165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288272C= | CA1304969741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+165G= (n.1314+165G=) c.349+165G= c.909+165G= (n.909+165G=) n.1030-6293C= c.927+165G= (n.927+165G=) c.570+165G= (n.570+165G=) n.1628+165G= | |
2 | g.166288277A= | CA1304969742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+160T= (n.1314+160T=) c.349+160T= c.909+160T= (n.909+160T=) n.1030-6288A= c.927+160T= (n.927+160T=) c.570+160T= (n.570+160T=) n.1628+160T= | |
2 | g.166288277A>G | CA59802035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+160T>C (n.1314+160T>C) c.349+160T>C c.909+160T>C (n.909+160T>C) n.1030-6288A>G c.927+160T>C (n.927+160T>C) c.570+160T>C (n.570+160T>C) n.1628+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288278T>C | CA59802037 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+159A>G (n.1314+159A>G) c.349+159A>G c.909+159A>G (n.909+159A>G) n.1030-6287T>C c.927+159A>G (n.927+159A>G) c.570+159A>G (n.570+159A>G) n.1628+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288278T= | CA1304969743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+159A= (n.1314+159A=) c.349+159A= c.909+159A= (n.909+159A=) n.1030-6287T= c.927+159A= (n.927+159A=) c.570+159A= (n.570+159A=) n.1628+159A= | |
2 | g.166288280G= | CA1304969744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+157C= (n.1314+157C=) c.349+157C= c.909+157C= (n.909+157C=) n.1030-6285G= c.927+157C= (n.927+157C=) c.570+157C= (n.570+157C=) n.1628+157C= | |
2 | g.166288280G>T | CA647597324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+157C>A (n.1314+157C>A) c.349+157C>A c.909+157C>A (n.909+157C>A) n.1030-6285G>T c.927+157C>A (n.927+157C>A) c.570+157C>A (n.570+157C>A) n.1628+157C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.166288281G>A | CA2753033510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+156C>T (n.1314+156C>T) c.349+156C>T c.909+156C>T (n.909+156C>T) n.1030-6284G>A c.927+156C>T (n.927+156C>T) c.570+156C>T (n.570+156C>T) n.1628+156C>T | |
2 | g.166288281G= | CA1304969745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+156C= (n.1314+156C=) c.349+156C= c.909+156C= (n.909+156C=) n.1030-6284G= c.927+156C= (n.927+156C=) c.570+156C= (n.570+156C=) n.1628+156C= | |
2 | g.166288281G>T | CA1304969746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+156C>A (n.1314+156C>A) c.349+156C>A c.909+156C>A (n.909+156C>A) n.1030-6284G>T c.927+156C>A (n.927+156C>A) c.570+156C>A (n.570+156C>A) n.1628+156C>A | dbSNP |
2 | g.166288286T>C | CA2661768433 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+151A>G (n.1314+151A>G) c.349+151A>G c.909+151A>G (n.909+151A>G) n.1030-6279T>C c.927+151A>G (n.927+151A>G) c.570+151A>G (n.570+151A>G) n.1628+151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288287T>C | CA2661768434 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+150A>G (n.1314+150A>G) c.349+150A>G c.909+150A>G (n.909+150A>G) n.1030-6278T>C c.927+150A>G (n.927+150A>G) c.570+150A>G (n.570+150A>G) n.1628+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288287T>G | CA2661768435 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+150A>C (n.1314+150A>C) c.349+150A>C c.909+150A>C (n.909+150A>C) n.1030-6278T>G c.927+150A>C (n.927+150A>C) c.570+150A>C (n.570+150A>C) n.1628+150A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288289T>A | CA2661768436 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+148A>T (n.1314+148A>T) c.349+148A>T c.909+148A>T (n.909+148A>T) n.1030-6276T>A c.927+148A>T (n.927+148A>T) c.570+148A>T (n.570+148A>T) n.1628+148A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288289T>C | CA2661768437 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+148A>G (n.1314+148A>G) c.349+148A>G c.909+148A>G (n.909+148A>G) n.1030-6276T>C c.927+148A>G (n.927+148A>G) c.570+148A>G (n.570+148A>G) n.1628+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288290T>C | CA537658263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+147A>G (n.1314+147A>G) c.349+147A>G c.909+147A>G (n.909+147A>G) n.1030-6275T>C c.927+147A>G (n.927+147A>G) c.570+147A>G (n.570+147A>G) n.1628+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288290T= | CA1304969747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+147A= (n.1314+147A=) c.349+147A= c.909+147A= (n.909+147A=) n.1030-6275T= c.927+147A= (n.927+147A=) c.570+147A= (n.570+147A=) n.1628+147A= | |
2 | g.166288291C>A | CA2661768438 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+146G>T (n.1314+146G>T) c.349+146G>T c.909+146G>T (n.909+146G>T) n.1030-6274C>A c.927+146G>T (n.927+146G>T) c.570+146G>T (n.570+146G>T) n.1628+146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288291C= | CA1304969748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+146G= (n.1314+146G=) c.349+146G= c.909+146G= (n.909+146G=) n.1030-6274C= c.927+146G= (n.927+146G=) c.570+146G= (n.570+146G=) n.1628+146G= | |
2 | g.166288291C>T | CA59802044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+146G>A (n.1314+146G>A) c.349+146G>A c.909+146G>A (n.909+146G>A) n.1030-6274C>T c.927+146G>A (n.927+146G>A) c.570+146G>A (n.570+146G>A) n.1628+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288292C>A | CA2661768439 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+145G>T (n.1314+145G>T) c.349+145G>T c.909+145G>T (n.909+145G>T) n.1030-6273C>A c.927+145G>T (n.927+145G>T) c.570+145G>T (n.570+145G>T) n.1628+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288292C>T | CA2661768440 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+145G>A (n.1314+145G>A) c.349+145G>A c.909+145G>A (n.909+145G>A) n.1030-6273C>T c.927+145G>A (n.927+145G>A) c.570+145G>A (n.570+145G>A) n.1628+145G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288294C>A | CA2661768441 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+143G>T (n.1314+143G>T) c.349+143G>T c.909+143G>T (n.909+143G>T) n.1030-6271C>A c.927+143G>T (n.927+143G>T) c.570+143G>T (n.570+143G>T) n.1628+143G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288294C= | CA1304969749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+143G= (n.1314+143G=) c.349+143G= c.909+143G= (n.909+143G=) n.1030-6271C= c.927+143G= (n.927+143G=) c.570+143G= (n.570+143G=) n.1628+143G= | |
2 | g.166288294C>T | CA1304969750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+143G>A (n.1314+143G>A) c.349+143G>A c.909+143G>A (n.909+143G>A) n.1030-6271C>T c.927+143G>A (n.927+143G>A) c.570+143G>A (n.570+143G>A) n.1628+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288296C>A | CA2661768442 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+141G>T (n.1314+141G>T) c.349+141G>T c.909+141G>T (n.909+141G>T) n.1030-6269C>A c.927+141G>T (n.927+141G>T) c.570+141G>T (n.570+141G>T) n.1628+141G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288296C= | CA1304969751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+141G= (n.1314+141G=) c.349+141G= c.909+141G= (n.909+141G=) n.1030-6269C= c.927+141G= (n.927+141G=) c.570+141G= (n.570+141G=) n.1628+141G= | |
2 | g.166288296C>G | CA59802047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+141G>C (n.1314+141G>C) c.349+141G>C c.909+141G>C (n.909+141G>C) n.1030-6269C>G c.927+141G>C (n.927+141G>C) c.570+141G>C (n.570+141G>C) n.1628+141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288297C>A | CA2661768443 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+140G>T (n.1314+140G>T) c.349+140G>T c.909+140G>T (n.909+140G>T) n.1030-6268C>A c.927+140G>T (n.927+140G>T) c.570+140G>T (n.570+140G>T) n.1628+140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288297C>T | CA2661768444 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+140G>A (n.1314+140G>A) c.349+140G>A c.909+140G>A (n.909+140G>A) n.1030-6268C>T c.927+140G>A (n.927+140G>A) c.570+140G>A (n.570+140G>A) n.1628+140G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288300A= | CA1304969752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+137T= (n.1314+137T=) c.349+137T= c.909+137T= (n.909+137T=) n.1030-6265A= c.927+137T= (n.927+137T=) c.570+137T= (n.570+137T=) n.1628+137T= | |
2 | g.166288300A>T | CA1304969753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+137T>A (n.1314+137T>A) c.349+137T>A c.909+137T>A (n.909+137T>A) n.1030-6265A>T c.927+137T>A (n.927+137T>A) c.570+137T>A (n.570+137T>A) n.1628+137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288302A>G | CA2661768445 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+135T>C (n.1314+135T>C) c.349+135T>C c.909+135T>C (n.909+135T>C) n.1030-6263A>G c.927+135T>C (n.927+135T>C) c.570+135T>C (n.570+135T>C) n.1628+135T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288304G>A | CA2661768446 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+133C>T (n.1314+133C>T) c.349+133C>T c.909+133C>T (n.909+133C>T) n.1030-6261G>A c.927+133C>T (n.927+133C>T) c.570+133C>T (n.570+133C>T) n.1628+133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288304G= | CA1304969754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+133C= (n.1314+133C=) c.349+133C= c.909+133C= (n.909+133C=) n.1030-6261G= c.927+133C= (n.927+133C=) c.570+133C= (n.570+133C=) n.1628+133C= | |
2 | g.166288304G>T | CA59802051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+133C>A (n.1314+133C>A) c.349+133C>A c.909+133C>A (n.909+133C>A) n.1030-6261G>T c.927+133C>A (n.927+133C>A) c.570+133C>A (n.570+133C>A) n.1628+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288305A= | CA1304969755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+132T= (n.1314+132T=) c.349+132T= c.909+132T= (n.909+132T=) n.1030-6260A= c.927+132T= (n.927+132T=) c.570+132T= (n.570+132T=) n.1628+132T= | |
2 | g.166288305A>G | CA59802056 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+132T>C (n.1314+132T>C) c.349+132T>C c.909+132T>C (n.909+132T>C) n.1030-6260A>G c.927+132T>C (n.927+132T>C) c.570+132T>C (n.570+132T>C) n.1628+132T>C | dbSNP |
2 | g.166288305A>T | CA760217391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+132T>A (n.1314+132T>A) c.349+132T>A c.909+132T>A (n.909+132T>A) n.1030-6260A>T c.927+132T>A (n.927+132T>A) c.570+132T>A (n.570+132T>A) n.1628+132T>A | dbSNP |
2 | g.166288306G>A | CA1038853414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+131C>T (n.1314+131C>T) c.349+131C>T c.909+131C>T (n.909+131C>T) n.1030-6259G>A c.927+131C>T (n.927+131C>T) c.570+131C>T (n.570+131C>T) n.1628+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288306G= | CA1304969756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+131C= (n.1314+131C=) c.349+131C= c.909+131C= (n.909+131C=) n.1030-6259G= c.927+131C= (n.927+131C=) c.570+131C= (n.570+131C=) n.1628+131C= | |
2 | g.166288306G>T | CA2661768447 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+131C>A (n.1314+131C>A) c.349+131C>A c.909+131C>A (n.909+131C>A) n.1030-6259G>T c.927+131C>A (n.927+131C>A) c.570+131C>A (n.570+131C>A) n.1628+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288307G>A | CA1304969758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+130C>T (n.1314+130C>T) c.349+130C>T c.909+130C>T (n.909+130C>T) n.1030-6258G>A c.927+130C>T (n.927+130C>T) c.570+130C>T (n.570+130C>T) n.1628+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288307G= | CA1304969757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+130C= (n.1314+130C=) c.349+130C= c.909+130C= (n.909+130C=) n.1030-6258G= c.927+130C= (n.927+130C=) c.570+130C= (n.570+130C=) n.1628+130C= | |
2 | g.166288307G>T | CA1038853416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+130C>A (n.1314+130C>A) c.349+130C>A c.909+130C>A (n.909+130C>A) n.1030-6258G>T c.927+130C>A (n.927+130C>A) c.570+130C>A (n.570+130C>A) n.1628+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288308A>G | CA2661768448 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+129T>C (n.1314+129T>C) c.349+129T>C c.909+129T>C (n.909+129T>C) n.1030-6257A>G c.927+129T>C (n.927+129T>C) c.570+129T>C (n.570+129T>C) n.1628+129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288309T>C | CA2661768449 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+128A>G (n.1314+128A>G) c.349+128A>G c.909+128A>G (n.909+128A>G) n.1030-6256T>C c.927+128A>G (n.927+128A>G) c.570+128A>G (n.570+128A>G) n.1628+128A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166288310A= | CA1304969759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+127T= (n.1314+127T=) c.349+127T= c.909+127T= (n.909+127T=) n.1030-6255A= c.927+127T= (n.927+127T=) c.570+127T= (n.570+127T=) n.1628+127T= | |
2 | g.166288310A>G | CA1038853418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+127T>C (n.1314+127T>C) c.349+127T>C c.909+127T>C (n.909+127T>C) n.1030-6255A>G c.927+127T>C (n.927+127T>C) c.570+127T>C (n.570+127T>C) n.1628+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288310A>T | CA2661768450 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+127T>A (n.1314+127T>A) c.349+127T>A c.909+127T>A (n.909+127T>A) n.1030-6255A>T c.927+127T>A (n.927+127T>A) c.570+127T>A (n.570+127T>A) n.1628+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288311C= | CA1304969760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+126G= (n.1314+126G=) c.349+126G= c.909+126G= (n.909+126G=) n.1030-6254C= c.927+126G= (n.927+126G=) c.570+126G= (n.570+126G=) n.1628+126G= | |
2 | g.166288311C>G | CA59802060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+126G>C (n.1314+126G>C) c.349+126G>C c.909+126G>C (n.909+126G>C) n.1030-6254C>G c.927+126G>C (n.927+126G>C) c.570+126G>C (n.570+126G>C) n.1628+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288311C>T | CA59802062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+126G>A (n.1314+126G>A) c.349+126G>A c.909+126G>A (n.909+126G>A) n.1030-6254C>T c.927+126G>A (n.927+126G>A) c.570+126G>A (n.570+126G>A) n.1628+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166288313G>A | CA760217403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+124C>T (n.1314+124C>T) c.349+124C>T c.909+124C>T (n.909+124C>T) n.1030-6252G>A c.927+124C>T (n.927+124C>T) c.570+124C>T (n.570+124C>T) n.1628+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288313G= | CA1304969761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+124C= (n.1314+124C=) c.349+124C= c.909+124C= (n.909+124C=) n.1030-6252G= c.927+124C= (n.927+124C=) c.570+124C= (n.570+124C=) n.1628+124C= | |
2 | g.166288313G>T | CA2661768451 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+124C>A (n.1314+124C>A) c.349+124C>A c.909+124C>A (n.909+124C>A) n.1030-6252G>T c.927+124C>A (n.927+124C>A) c.570+124C>A (n.570+124C>A) n.1628+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288314T>A | CA1304969763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+123A>T (n.1314+123A>T) c.349+123A>T c.909+123A>T (n.909+123A>T) n.1030-6251T>A c.927+123A>T (n.927+123A>T) c.570+123A>T (n.570+123A>T) n.1628+123A>T | dbSNP |
2 | g.166288314T= | CA1304969762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+123A= (n.1314+123A=) c.349+123A= c.909+123A= (n.909+123A=) n.1030-6251T= c.927+123A= (n.927+123A=) c.570+123A= (n.570+123A=) n.1628+123A= | |
2 | g.166288315T>G | CA2661768452 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+122A>C (n.1314+122A>C) c.349+122A>C c.909+122A>C (n.909+122A>C) n.1030-6250T>G c.927+122A>C (n.927+122A>C) c.570+122A>C (n.570+122A>C) n.1628+122A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288317A>G | CA2661768453 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+120T>C (n.1314+120T>C) c.349+120T>C c.909+120T>C (n.909+120T>C) n.1030-6248A>G c.927+120T>C (n.927+120T>C) c.570+120T>C (n.570+120T>C) n.1628+120T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166288319A= | CA1304969764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+118T= (n.1314+118T=) c.349+118T= c.909+118T= (n.909+118T=) n.1030-6246A= c.927+118T= (n.927+118T=) c.570+118T= (n.570+118T=) n.1628+118T= | |
2 | g.166288319A>G | CA1038853431 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+118T>C (n.1314+118T>C) c.349+118T>C c.909+118T>C (n.909+118T>C) n.1030-6246A>G c.927+118T>C (n.927+118T>C) c.570+118T>C (n.570+118T>C) n.1628+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288319A>T | CA2661768454 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+118T>A (n.1314+118T>A) c.349+118T>A c.909+118T>A (n.909+118T>A) n.1030-6246A>T c.927+118T>A (n.927+118T>A) c.570+118T>A (n.570+118T>A) n.1628+118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166288320C>A | CA2661768455 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+117G>T (n.1314+117G>T) c.349+117G>T c.909+117G>T (n.909+117G>T) n.1030-6245C>A c.927+117G>T (n.927+117G>T) c.570+117G>T (n.570+117G>T) n.1628+117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166288320C>T | CA2661768456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+117G>A (n.1314+117G>A) c.349+117G>A c.909+117G>A (n.909+117G>A) n.1030-6245C>T c.927+117G>A (n.927+117G>A) c.570+117G>A (n.570+117G>A) n.1628+117G>A | gnomAD v4 |