Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166288086C>A | CA1038852966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+351G>T (n.1314+351G>T) c.349+351G>T c.909+351G>T (n.909+351G>T) n.1030-6479C>A c.927+351G>T (n.927+351G>T) c.570+351G>T (n.570+351G>T) n.1628+351G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288086C>T | CA1038852944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+351G>A (n.1314+351G>A) c.349+351G>A c.909+351G>A (n.909+351G>A) n.1030-6479C>T c.927+351G>A (n.927+351G>A) c.570+351G>A (n.570+351G>A) n.1628+351G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288087A= | CA1304969611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+350T= (n.1314+350T=) c.349+350T= c.909+350T= (n.909+350T=) n.1030-6478A= c.927+350T= (n.927+350T=) c.570+350T= (n.570+350T=) n.1628+350T= | |
2 | g.166288087A>G | CA59801851 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+350T>C (n.1314+350T>C) c.349+350T>C c.909+350T>C (n.909+350T>C) n.1030-6478A>G c.927+350T>C (n.927+350T>C) c.570+350T>C (n.570+350T>C) n.1628+350T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288088T>C | CA760216846 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+349A>G (n.1314+349A>G) c.349+349A>G c.909+349A>G (n.909+349A>G) n.1030-6477T>C c.927+349A>G (n.927+349A>G) c.570+349A>G (n.570+349A>G) n.1628+349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288088T= | CA1304969612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+349A= (n.1314+349A=) c.349+349A= c.909+349A= (n.909+349A=) n.1030-6477T= c.927+349A= (n.927+349A=) c.570+349A= (n.570+349A=) n.1628+349A= | |
2 | g.166288089G>A | CA2701010414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+348C>T (n.1314+348C>T) c.349+348C>T c.909+348C>T (n.909+348C>T) n.1030-6476G>A c.927+348C>T (n.927+348C>T) c.570+348C>T (n.570+348C>T) n.1628+348C>T | dbSNP |
2 | g.166288089G>T | CA1038852972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+348C>A (n.1314+348C>A) c.349+348C>A c.909+348C>A (n.909+348C>A) n.1030-6476G>T c.927+348C>A (n.927+348C>A) c.570+348C>A (n.570+348C>A) n.1628+348C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288091_166288093delinsGTT | CA1304969614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+344_1314+346delinsAAC (n.1314+344_1314+346delinsAAC) c.349+344_349+346delinsAAC c.909+344_909+346delinsAAC (n.909+344_909+346delinsAAC) n.1030-6474_1030-6472delinsGTT c.927+344_927+346delinsAAC (n.927+344_927+346delinsAAC) c.570+344_570+346delinsAAC (n.570+344_570+346delinsAAC) n.1628+344_1628+346delinsAAC | |
2 | g.166288091_166288095delinsGTTTA | CA1304969615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342_1314+346delinsTAAAC (n.1314+342_1314+346delinsTAAAC) c.349+342_349+346delinsTAAAC c.909+342_909+346delinsTAAAC (n.909+342_909+346delinsTAAAC) n.1030-6474_1030-6470delinsGTTTA c.927+342_927+346delinsTAAAC (n.927+342_927+346delinsTAAAC) c.570+342_570+346delinsTAAAC (n.570+342_570+346delinsTAAAC) n.1628+342_1628+346delinsTAAAC | |
2 | g.166288091_166288097delinsGTTTATA | CA1304969613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340_1314+346delinsTATAAAC (n.1314+340_1314+346delinsTATAAAC) c.349+340_349+346delinsTATAAAC c.909+340_909+346delinsTATAAAC (n.909+340_909+346delinsTATAAAC) n.1030-6474_1030-6468delinsGTTTATA c.927+340_927+346delinsTATAAAC (n.927+340_927+346delinsTATAAAC) c.570+340_570+346delinsTATAAAC (n.570+340_570+346delinsTATAAAC) n.1628+340_1628+346delinsTATAAAC | |
2 | g.166288093_166288094dup | CA1038852978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+344_1314+345dup (n.1314+344_1314+345dup) c.349+344_349+345dup c.909+344_909+345dup (n.909+344_909+345dup) n.1030-6472_1030-6471dup c.927+344_927+345dup (n.927+344_927+345dup) c.570+344_570+345dup (n.570+344_570+345dup) n.1628+344_1628+345dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288093_166288094del | CA429903998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+344_1314+345del (n.1314+344_1314+345del) c.349+344_349+345del c.909+344_909+345del (n.909+344_909+345del) n.1030-6472_1030-6471del c.927+344_927+345del (n.927+344_927+345del) c.570+344_570+345del (n.570+344_570+345del) n.1628+344_1628+345del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288093_166288096del | CA916700870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342_1314+345del (n.1314+342_1314+345del) c.349+342_349+345del c.909+342_909+345del (n.909+342_909+345del) n.1030-6472_1030-6469del c.927+342_927+345del (n.927+342_927+345del) c.570+342_570+345del (n.570+342_570+345del) n.1628+342_1628+345del | dbSNP |
2 | g.166288093_166288098del | CA760216848 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340_1314+345del (n.1314+340_1314+345del) c.349+340_349+345del c.909+340_909+345del (n.909+340_909+345del) n.1030-6472_1030-6467del c.927+340_927+345del (n.927+340_927+345del) c.570+340_570+345del (n.570+340_570+345del) n.1628+340_1628+345del | dbSNP |
2 | g.166288093T>A | CA59801870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+344A>T (n.1314+344A>T) c.349+344A>T c.909+344A>T (n.909+344A>T) n.1030-6472T>A c.927+344A>T (n.927+344A>T) c.570+344A>T (n.570+344A>T) n.1628+344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288093T= | CA1304969617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+344A= (n.1314+344A=) c.349+344A= c.909+344A= (n.909+344A=) n.1030-6472T= c.927+344A= (n.927+344A=) c.570+344A= (n.570+344A=) n.1628+344A= | |
2 | g.166288093_166288107delinsTTATATATATATATA | CA1304969616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+330_1314+344delinsTATATATATATATAA (n.1314+330_1314+344delinsTATATATATATATAA) c.349+330_349+344delinsTATATATATATATAA c.909+330_909+344delinsTATATATATATATAA (n.909+330_909+344delinsTATATATATATATAA) n.1030-6472_1030-6458delinsTTATATATATATATA c.927+330_927+344delinsTATATATATATATAA (n.927+330_927+344delinsTATATATATATATAA) c.570+330_570+344delinsTATATATATATATAA (n.570+330_570+344delinsTATATATATATATAA) n.1628+330_1628+344delinsTATATATATATATAA | |
2 | g.166288094_166288095insTTAT | CA760216877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+343_1314+344insTAAA (n.1314+343_1314+344insTAAA) c.349+343_349+344insTAAA c.909+343_909+344insTAAA (n.909+343_909+344insTAAA) n.1030-6471_1030-6470insTTAT c.927+343_927+344insTAAA (n.927+343_927+344insTAAA) c.570+343_570+344insTAAA (n.570+343_570+344insTAAA) n.1628+343_1628+344insTAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288094_166288095delinsTA | CA1304969618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342_1314+343delinsTA (n.1314+342_1314+343delinsTA) c.349+342_349+343delinsTA c.909+342_909+343delinsTA (n.909+342_909+343delinsTA) n.1030-6471_1030-6470delinsTA c.927+342_927+343delinsTA (n.927+342_927+343delinsTA) c.570+342_570+343delinsTA (n.570+342_570+343delinsTA) n.1628+342_1628+343delinsTA | |
2 | g.166288120_166288121dup | CA537525985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342_1314+343dup (n.1314+342_1314+343dup) c.349+342_349+343dup c.909+342_909+343dup (n.909+342_909+343dup) n.1030-6445_1030-6444dup c.927+342_927+343dup (n.927+342_927+343dup) c.570+342_570+343dup (n.570+342_570+343dup) n.1628+342_1628+343dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288118_166288121dup | CA760216977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340_1314+343dup (n.1314+340_1314+343dup) c.349+340_349+343dup c.909+340_909+343dup (n.909+340_909+343dup) n.1030-6447_1030-6444dup c.927+340_927+343dup (n.927+340_927+343dup) c.570+340_570+343dup (n.570+340_570+343dup) n.1628+340_1628+343dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288116_166288121dup | CA760216973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338_1314+343dup (n.1314+338_1314+343dup) c.349+338_349+343dup c.909+338_909+343dup (n.909+338_909+343dup) n.1030-6449_1030-6444dup c.927+338_927+343dup (n.927+338_927+343dup) c.570+338_570+343dup (n.570+338_570+343dup) n.1628+338_1628+343dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288114_166288121dup | CA760216894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+336_1314+343dup (n.1314+336_1314+343dup) c.349+336_349+343dup c.909+336_909+343dup (n.909+336_909+343dup) n.1030-6451_1030-6444dup c.927+336_927+343dup (n.927+336_927+343dup) c.570+336_570+343dup (n.570+336_570+343dup) n.1628+336_1628+343dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288112_166288121dup | CA760216893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+334_1314+343dup (n.1314+334_1314+343dup) c.349+334_349+343dup c.909+334_909+343dup (n.909+334_909+343dup) n.1030-6453_1030-6444dup c.927+334_927+343dup (n.927+334_927+343dup) c.570+334_570+343dup (n.570+334_570+343dup) n.1628+334_1628+343dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288110_166288121dup | CA1038853019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+332_1314+343dup (n.1314+332_1314+343dup) c.349+332_349+343dup c.909+332_909+343dup (n.909+332_909+343dup) n.1030-6455_1030-6444dup c.927+332_927+343dup (n.927+332_927+343dup) c.570+332_570+343dup (n.570+332_570+343dup) n.1628+332_1628+343dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288108_166288121dup | CA1038852996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+330_1314+343dup (n.1314+330_1314+343dup) c.349+330_349+343dup c.909+330_909+343dup (n.909+330_909+343dup) n.1030-6457_1030-6444dup c.927+330_927+343dup (n.927+330_927+343dup) c.570+330_570+343dup (n.570+330_570+343dup) n.1628+330_1628+343dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288104_166288121dup | CA1038853004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+326_1314+343dup (n.1314+326_1314+343dup) c.349+326_349+343dup c.909+326_909+343dup (n.909+326_909+343dup) n.1030-6461_1030-6444dup c.927+326_927+343dup (n.927+326_927+343dup) c.570+326_570+343dup (n.570+326_570+343dup) n.1628+326_1628+343dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288120_166288121del | CA537525984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342_1314+343del (n.1314+342_1314+343del) c.349+342_349+343del c.909+342_909+343del (n.909+342_909+343del) n.1030-6445_1030-6444del c.927+342_927+343del (n.927+342_927+343del) c.570+342_570+343del (n.570+342_570+343del) n.1628+342_1628+343del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288118_166288121del | CA59801878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340_1314+343del (n.1314+340_1314+343del) c.349+340_349+343del c.909+340_909+343del (n.909+340_909+343del) n.1030-6447_1030-6444del c.927+340_927+343del (n.927+340_927+343del) c.570+340_570+343del (n.570+340_570+343del) n.1628+340_1628+343del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288116_166288121del | CA537525983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338_1314+343del (n.1314+338_1314+343del) c.349+338_349+343del c.909+338_909+343del (n.909+338_909+343del) n.1030-6449_1030-6444del c.927+338_927+343del (n.927+338_927+343del) c.570+338_570+343del (n.570+338_570+343del) n.1628+338_1628+343del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288114_166288121del | CA537525982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+336_1314+343del (n.1314+336_1314+343del) c.349+336_349+343del c.909+336_909+343del (n.909+336_909+343del) n.1030-6451_1030-6444del c.927+336_927+343del (n.927+336_927+343del) c.570+336_570+343del (n.570+336_570+343del) n.1628+336_1628+343del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288112_166288121del | CA59801891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+334_1314+343del (n.1314+334_1314+343del) c.349+334_349+343del c.909+334_909+343del (n.909+334_909+343del) n.1030-6453_1030-6444del c.927+334_927+343del (n.927+334_927+343del) c.570+334_570+343del (n.570+334_570+343del) n.1628+334_1628+343del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288110_166288121del | CA760216876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+332_1314+343del (n.1314+332_1314+343del) c.349+332_349+343del c.909+332_909+343del (n.909+332_909+343del) n.1030-6455_1030-6444del c.927+332_927+343del (n.927+332_927+343del) c.570+332_570+343del (n.570+332_570+343del) n.1628+332_1628+343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288108_166288121del | CA760216873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+330_1314+343del (n.1314+330_1314+343del) c.349+330_349+343del c.909+330_909+343del (n.909+330_909+343del) n.1030-6457_1030-6444del c.927+330_927+343del (n.927+330_927+343del) c.570+330_570+343del (n.570+330_570+343del) n.1628+330_1628+343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288095del | CA537525986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342del (n.1314+342del) c.349+342del c.909+342del (n.909+342del) n.1030-6470del c.927+342del (n.927+342del) c.570+342del (n.570+342del) n.1628+342del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288095A= | CA1304969619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342T= (n.1314+342T=) c.349+342T= c.909+342T= (n.909+342T=) n.1030-6470A= c.927+342T= (n.927+342T=) c.570+342T= (n.570+342T=) n.1628+342T= | |
2 | g.166288095A>T | CA59801895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+342T>A (n.1314+342T>A) c.349+342T>A c.909+342T>A (n.909+342T>A) n.1030-6470A>T c.927+342T>A (n.927+342T>A) c.570+342T>A (n.570+342T>A) n.1628+342T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288096T= | CA1304969621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+341A= (n.1314+341A=) c.349+341A= c.909+341A= (n.909+341A=) n.1030-6469T= c.927+341A= (n.927+341A=) c.570+341A= (n.570+341A=) n.1628+341A= | |
2 | g.166288096_166288097insGT | CA1038853022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+341_1314+342insCA (n.1314+341_1314+342insCA) c.349+341_349+342insCA c.909+341_909+342insCA (n.909+341_909+342insCA) n.1030-6469_1030-6468insGT c.927+341_927+342insCA (n.927+341_927+342insCA) c.570+341_570+342insCA (n.570+341_570+342insCA) n.1628+341_1628+342insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288096_166288097delinsTA | CA1304969622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340_1314+341delinsTA (n.1314+340_1314+341delinsTA) c.349+340_349+341delinsTA c.909+340_909+341delinsTA (n.909+340_909+341delinsTA) n.1030-6469_1030-6468delinsTA c.927+340_927+341delinsTA (n.927+340_927+341delinsTA) c.570+340_570+341delinsTA (n.570+340_570+341delinsTA) n.1628+340_1628+341delinsTA | |
2 | g.166288096_166288099delinsTATA | CA1304969623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338_1314+341delinsTATA (n.1314+338_1314+341delinsTATA) c.349+338_349+341delinsTATA c.909+338_909+341delinsTATA (n.909+338_909+341delinsTATA) n.1030-6469_1030-6466delinsTATA c.927+338_927+341delinsTATA (n.927+338_927+341delinsTATA) c.570+338_570+341delinsTATA (n.570+338_570+341delinsTATA) n.1628+338_1628+341delinsTATA | |
2 | g.166288096_166288103delinsTATATATA | CA1304969620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+334_1314+341delinsTATATATA (n.1314+334_1314+341delinsTATATATA) c.349+334_349+341delinsTATATATA c.909+334_909+341delinsTATATATA (n.909+334_909+341delinsTATATATA) n.1030-6469_1030-6462delinsTATATATA c.927+334_927+341delinsTATATATA (n.927+334_927+341delinsTATATATA) c.570+334_570+341delinsTATATATA (n.570+334_570+341delinsTATATATA) n.1628+334_1628+341delinsTATATATA | |
2 | g.166288097del | CA1038853026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340del (n.1314+340del) c.349+340del c.909+340del (n.909+340del) n.1030-6468del c.927+340del (n.927+340del) c.570+340del (n.570+340del) n.1628+340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288097A= | CA1304969624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340T= (n.1314+340T=) c.349+340T= c.909+340T= (n.909+340T=) n.1030-6468A= c.927+340T= (n.927+340T=) c.570+340T= (n.570+340T=) n.1628+340T= | |
2 | g.166288097A>G | CA537525988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340T>C (n.1314+340T>C) c.349+340T>C c.909+340T>C (n.909+340T>C) n.1030-6468A>G c.927+340T>C (n.927+340T>C) c.570+340T>C (n.570+340T>C) n.1628+340T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166288097A>T | CA760216987 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340T>A (n.1314+340T>A) c.349+340T>A c.909+340T>A (n.909+340T>A) n.1030-6468A>T c.927+340T>A (n.927+340T>A) c.570+340T>A (n.570+340T>A) n.1628+340T>A | dbSNP |
2 | g.166288097_166288098insGA | CA537525987 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+340_1314+341insCT (n.1314+340_1314+341insCT) c.349+340_349+341insCT c.909+340_909+341insCT (n.909+340_909+341insCT) n.1030-6468_1030-6467insGA c.927+340_927+341insCT (n.927+340_927+341insCT) c.570+340_570+341insCT (n.570+340_570+341insCT) n.1628+340_1628+341insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288097_166288099del | CA1038853028 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338_1314+340del (n.1314+338_1314+340del) c.349+338_349+340del c.909+338_909+340del (n.909+338_909+340del) n.1030-6468_1030-6466del c.927+338_927+340del (n.927+338_927+340del) c.570+338_570+340del (n.570+338_570+340del) n.1628+338_1628+340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288097_166288103del | CA59801896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+334_1314+340del (n.1314+334_1314+340del) c.349+334_349+340del c.909+334_909+340del (n.909+334_909+340del) n.1030-6468_1030-6462del c.927+334_927+340del (n.927+334_927+340del) c.570+334_570+340del (n.570+334_570+340del) n.1628+334_1628+340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288098del | CA2523093109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+339del (n.1314+339del) c.349+339del c.909+339del (n.909+339del) n.1030-6467del c.927+339del (n.927+339del) c.570+339del (n.570+339del) n.1628+339del | |
2 | g.166288099del | CA537525989 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338del (n.1314+338del) c.349+338del c.909+338del (n.909+338del) n.1030-6466del c.927+338del (n.927+338del) c.570+338del (n.570+338del) n.1628+338del | gnomAD v2 |
2 | g.166288099A= | CA1304969625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338T= (n.1314+338T=) c.349+338T= c.909+338T= (n.909+338T=) n.1030-6466A= c.927+338T= (n.927+338T=) c.570+338T= (n.570+338T=) n.1628+338T= | |
2 | g.166288099A>T | CA537525990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+338T>A (n.1314+338T>A) c.349+338T>A c.909+338T>A (n.909+338T>A) n.1030-6466A>T c.927+338T>A (n.927+338T>A) c.570+338T>A (n.570+338T>A) n.1628+338T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166288100T>C | CA760216999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+337A>G (n.1314+337A>G) c.349+337A>G c.909+337A>G (n.909+337A>G) n.1030-6465T>C c.927+337A>G (n.927+337A>G) c.570+337A>G (n.570+337A>G) n.1628+337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288100T= | CA1304969626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+337A= (n.1314+337A=) c.349+337A= c.909+337A= (n.909+337A=) n.1030-6465T= c.927+337A= (n.927+337A=) c.570+337A= (n.570+337A=) n.1628+337A= | |
2 | g.166288100_166288102del | CA2539802219 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+335_1314+337del (n.1314+335_1314+337del) c.349+335_349+337del c.909+335_909+337del (n.909+335_909+337del) n.1030-6465_1030-6463del c.927+335_927+337del (n.927+335_927+337del) c.570+335_570+337del (n.570+335_570+337del) n.1628+335_1628+337del | |
2 | g.166288101A= | CA1304969627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+336T= (n.1314+336T=) c.349+336T= c.909+336T= (n.909+336T=) n.1030-6464A= c.927+336T= (n.927+336T=) c.570+336T= (n.570+336T=) n.1628+336T= | |
2 | g.166288101A>T | CA1304969628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+336T>A (n.1314+336T>A) c.349+336T>A c.909+336T>A (n.909+336T>A) n.1030-6464A>T c.927+336T>A (n.927+336T>A) c.570+336T>A (n.570+336T>A) n.1628+336T>A | dbSNP |
2 | g.166288103A= | CA1304969629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+334T= (n.1314+334T=) c.349+334T= c.909+334T= (n.909+334T=) n.1030-6462A= c.927+334T= (n.927+334T=) c.570+334T= (n.570+334T=) n.1628+334T= | |
2 | g.166288103A>T | CA59801897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+334T>A (n.1314+334T>A) c.349+334T>A c.909+334T>A (n.909+334T>A) n.1030-6462A>T c.927+334T>A (n.927+334T>A) c.570+334T>A (n.570+334T>A) n.1628+334T>A | dbSNP |
2 | g.166288104_166288105insCT | CA537525991 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+333_1314+334insGA (n.1314+333_1314+334insGA) c.349+333_349+334insGA c.909+333_909+334insGA (n.909+333_909+334insGA) n.1030-6461_1030-6460insCT c.927+333_927+334insGA (n.927+333_927+334insGA) c.570+333_570+334insGA (n.570+333_570+334insGA) n.1628+333_1628+334insGA | gnomAD v2 |
2 | g.166288105A= | CA1304969630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+332T= (n.1314+332T=) c.349+332T= c.909+332T= (n.909+332T=) n.1030-6460A= c.927+332T= (n.927+332T=) c.570+332T= (n.570+332T=) n.1628+332T= | |
2 | g.166288106_166288107insGT | CA537525992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+331_1314+332insCA (n.1314+331_1314+332insCA) c.349+331_349+332insCA c.909+331_909+332insCA (n.909+331_909+332insCA) n.1030-6459_1030-6458insGT c.927+331_927+332insCA (n.927+331_927+332insCA) c.570+331_570+332insCA (n.570+331_570+332insCA) n.1628+331_1628+332insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288107A= | CA1304969632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+330T= (n.1314+330T=) c.349+330T= c.909+330T= (n.909+330T=) n.1030-6458A= c.927+330T= (n.927+330T=) c.570+330T= (n.570+330T=) n.1628+330T= | |
2 | g.166288107A>G | CA1304969633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+330T>C (n.1314+330T>C) c.349+330T>C c.909+330T>C (n.909+330T>C) n.1030-6458A>G c.927+330T>C (n.927+330T>C) c.570+330T>C (n.570+330T>C) n.1628+330T>C | dbSNP |
2 | g.166288107_166288120delinsATATATATATATAT | CA1304969631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+317_1314+330delinsATATATATATATAT (n.1314+317_1314+330delinsATATATATATATAT) c.349+317_349+330delinsATATATATATATAT c.909+317_909+330delinsATATATATATATAT (n.909+317_909+330delinsATATATATATATAT) n.1030-6458_1030-6445delinsATATATATATATAT c.927+317_927+330delinsATATATATATATAT (n.927+317_927+330delinsATATATATATATAT) c.570+317_570+330delinsATATATATATATAT (n.570+317_570+330delinsATATATATATATAT) n.1628+317_1628+330delinsATATATATATATAT | |
2 | g.166288108T>C | CA760217018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+329A>G (n.1314+329A>G) c.349+329A>G c.909+329A>G (n.909+329A>G) n.1030-6457T>C c.927+329A>G (n.927+329A>G) c.570+329A>G (n.570+329A>G) n.1628+329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288108T= | CA1304969634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+329A= (n.1314+329A=) c.349+329A= c.909+329A= (n.909+329A=) n.1030-6457T= c.927+329A= (n.927+329A=) c.570+329A= (n.570+329A=) n.1628+329A= | |
2 | g.166288108_166288120delinsCACACACAC | CA59801898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+317_1314+329delinsGTGTGTGTG (n.1314+317_1314+329delinsGTGTGTGTG) c.349+317_349+329delinsGTGTGTGTG c.909+317_909+329delinsGTGTGTGTG (n.909+317_909+329delinsGTGTGTGTG) n.1030-6457_1030-6445delinsCACACACAC c.927+317_927+329delinsGTGTGTGTG (n.927+317_927+329delinsGTGTGTGTG) c.570+317_570+329delinsGTGTGTGTG (n.570+317_570+329delinsGTGTGTGTG) n.1628+317_1628+329delinsGTGTGTGTG | dbSNP |
2 | g.166288110T>C | CA537525993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+327A>G (n.1314+327A>G) c.349+327A>G c.909+327A>G (n.909+327A>G) n.1030-6455T>C c.927+327A>G (n.927+327A>G) c.570+327A>G (n.570+327A>G) n.1628+327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288110T= | CA1304969636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+327A= (n.1314+327A=) c.349+327A= c.909+327A= (n.909+327A=) n.1030-6455T= c.927+327A= (n.927+327A=) c.570+327A= (n.570+327A=) n.1628+327A= | |
2 | g.166288110_166288111insTT | CA2753033501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+327_1314+328insAA (n.1314+327_1314+328insAA) c.349+327_349+328insAA c.909+327_909+328insAA (n.909+327_909+328insAA) n.1030-6455_1030-6454insTT c.927+327_927+328insAA (n.927+327_927+328insAA) c.570+327_570+328insAA (n.570+327_570+328insAA) n.1628+327_1628+328insAA | |
2 | g.166288110_166288122delinsTATATATATATAC | CA1304969635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+327delinsGTATATATATATA (n.1314+315_1314+327delinsGTATATATATATA) c.349+315_349+327delinsGTATATATATATA c.909+315_909+327delinsGTATATATATATA (n.909+315_909+327delinsGTATATATATATA) n.1030-6455_1030-6443delinsTATATATATATAC c.927+315_927+327delinsGTATATATATATA (n.927+315_927+327delinsGTATATATATATA) c.570+315_570+327delinsGTATATATATATA (n.570+315_570+327delinsGTATATATATATA) n.1628+315_1628+327delinsGTATATATATATA | |
2 | g.166288112_166288123del | CA537525994 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+326del (n.1314+315_1314+326del) c.349+315_349+326del c.909+315_909+326del (n.909+315_909+326del) n.1030-6453_1030-6442del c.927+315_927+326del (n.927+315_927+326del) c.570+315_570+326del (n.570+315_570+326del) n.1628+315_1628+326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288112T>C | CA59801899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+325A>G (n.1314+325A>G) c.349+325A>G c.909+325A>G (n.909+325A>G) n.1030-6453T>C c.927+325A>G (n.927+325A>G) c.570+325A>G (n.570+325A>G) n.1628+325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288112T= | CA1304969637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+325A= (n.1314+325A=) c.349+325A= c.909+325A= (n.909+325A=) n.1030-6453T= c.927+325A= (n.927+325A=) c.570+325A= (n.570+325A=) n.1628+325A= | |
2 | g.166288112_166288122delinsTATATATATAC | CA1304969638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+325delinsGTATATATATA (n.1314+315_1314+325delinsGTATATATATA) c.349+315_349+325delinsGTATATATATA c.909+315_909+325delinsGTATATATATA (n.909+315_909+325delinsGTATATATATA) n.1030-6453_1030-6443delinsTATATATATAC c.927+315_927+325delinsGTATATATATA (n.927+315_927+325delinsGTATATATATA) c.570+315_570+325delinsGTATATATATA (n.570+315_570+325delinsGTATATATATA) n.1628+315_1628+325delinsGTATATATATA | |
2 | g.166288113A>G | CA1038853038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+324T>C (n.1314+324T>C) c.349+324T>C c.909+324T>C (n.909+324T>C) n.1030-6452A>G c.927+324T>C (n.927+324T>C) c.570+324T>C (n.570+324T>C) n.1628+324T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288113_166288114insCA | CA537525995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+324_1314+325insGT (n.1314+324_1314+325insGT) c.349+324_349+325insGT c.909+324_909+325insGT (n.909+324_909+325insGT) n.1030-6452_1030-6451insCA c.927+324_927+325insGT (n.927+324_927+325insGT) c.570+324_570+325insGT (n.570+324_570+325insGT) n.1628+324_1628+325insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288114_166288123del | CA59801901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+324del (n.1314+315_1314+324del) c.349+315_349+324del c.909+315_909+324del (n.909+315_909+324del) n.1030-6451_1030-6442del c.927+315_927+324del (n.927+315_927+324del) c.570+315_570+324del (n.570+315_570+324del) n.1628+315_1628+324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288114T>C | CA59801902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+323A>G (n.1314+323A>G) c.349+323A>G c.909+323A>G (n.909+323A>G) n.1030-6451T>C c.927+323A>G (n.927+323A>G) c.570+323A>G (n.570+323A>G) n.1628+323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288114T= | CA1304969639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+323A= (n.1314+323A=) c.349+323A= c.909+323A= (n.909+323A=) n.1030-6451T= c.927+323A= (n.927+323A=) c.570+323A= (n.570+323A=) n.1628+323A= | |
2 | g.166288115A= | CA1304969640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+322T= (n.1314+322T=) c.349+322T= c.909+322T= (n.909+322T=) n.1030-6450A= c.927+322T= (n.927+322T=) c.570+322T= (n.570+322T=) n.1628+322T= | |
2 | g.166288115A>C | CA537525997 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+322T>G (n.1314+322T>G) c.349+322T>G c.909+322T>G (n.909+322T>G) n.1030-6450A>C c.927+322T>G (n.927+322T>G) c.570+322T>G (n.570+322T>G) n.1628+322T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288115_166288116insCA | CA760217050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+322_1314+323insGT (n.1314+322_1314+323insGT) c.349+322_349+323insGT c.909+322_909+323insGT (n.909+322_909+323insGT) n.1030-6450_1030-6449insCA c.927+322_927+323insGT (n.927+322_927+323insGT) c.570+322_570+323insGT (n.570+322_570+323insGT) n.1628+322_1628+323insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288115_166288116insCACA | CA537525996 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+322_1314+323insGTGT (n.1314+322_1314+323insGTGT) c.349+322_349+323insGTGT c.909+322_909+323insGTGT (n.909+322_909+323insGTGT) n.1030-6450_1030-6449insCACA c.927+322_927+323insGTGT (n.927+322_927+323insGTGT) c.570+322_570+323insGTGT (n.570+322_570+323insGTGT) n.1628+322_1628+323insGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288115_166288116insCACACA | CA760217034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+322_1314+323insGTGTGT (n.1314+322_1314+323insGTGTGT) c.349+322_349+323insGTGTGT c.909+322_909+323insGTGTGT (n.909+322_909+323insGTGTGT) n.1030-6450_1030-6449insCACACA c.927+322_927+323insGTGTGT (n.927+322_927+323insGTGTGT) c.570+322_570+323insGTGTGT (n.570+322_570+323insGTGTGT) n.1628+322_1628+323insGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288116_166288123del | CA2518894174 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+322del (n.1314+315_1314+322del) c.349+315_349+322del c.909+315_909+322del (n.909+315_909+322del) n.1030-6449_1030-6442del c.927+315_927+322del (n.927+315_927+322del) c.570+315_570+322del (n.570+315_570+322del) n.1628+315_1628+322del | |
2 | g.166288116T>C | CA59801907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+321A>G (n.1314+321A>G) c.349+321A>G c.909+321A>G (n.909+321A>G) n.1030-6449T>C c.927+321A>G (n.927+321A>G) c.570+321A>G (n.570+321A>G) n.1628+321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288116T>G | CA1304969643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+321A>C (n.1314+321A>C) c.349+321A>C c.909+321A>C (n.909+321A>C) n.1030-6449T>G c.927+321A>C (n.927+321A>C) c.570+321A>C (n.570+321A>C) n.1628+321A>C | dbSNP |
2 | g.166288116T= | CA1304969642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+321A= (n.1314+321A=) c.349+321A= c.909+321A= (n.909+321A=) n.1030-6449T= c.927+321A= (n.927+321A=) c.570+321A= (n.570+321A=) n.1628+321A= | |
2 | g.166288116_166288122delinsTATATAC | CA1304969641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+321delinsGTATATA (n.1314+315_1314+321delinsGTATATA) c.349+315_349+321delinsGTATATA c.909+315_909+321delinsGTATATA (n.909+315_909+321delinsGTATATA) n.1030-6449_1030-6443delinsTATATAC c.927+315_927+321delinsGTATATA (n.927+315_927+321delinsGTATATA) c.570+315_570+321delinsGTATATA (n.570+315_570+321delinsGTATATA) n.1628+315_1628+321delinsGTATATA | |
2 | g.166288117A= | CA1304969644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320T= (n.1314+320T=) c.349+320T= c.909+320T= (n.909+320T=) n.1030-6448A= c.927+320T= (n.927+320T=) c.570+320T= (n.570+320T=) n.1628+320T= | |
2 | g.166288117A>G | CA1304969645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320T>C (n.1314+320T>C) c.349+320T>C c.909+320T>C (n.909+320T>C) n.1030-6448A>G c.927+320T>C (n.927+320T>C) c.570+320T>C (n.570+320T>C) n.1628+320T>C | dbSNP |
2 | g.166288117_166288118insCA | CA1038853047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320_1314+321insGT (n.1314+320_1314+321insGT) c.349+320_349+321insGT c.909+320_909+321insGT (n.909+320_909+321insGT) n.1030-6448_1030-6447insCA c.927+320_927+321insGT (n.927+320_927+321insGT) c.570+320_570+321insGT (n.570+320_570+321insGT) n.1628+320_1628+321insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288117_166288118insCACA | CA537525999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320_1314+321insGTGT (n.1314+320_1314+321insGTGT) c.349+320_349+321insGTGT c.909+320_909+321insGTGT (n.909+320_909+321insGTGT) n.1030-6448_1030-6447insCACA c.927+320_927+321insGTGT (n.927+320_927+321insGTGT) c.570+320_570+321insGTGT (n.570+320_570+321insGTGT) n.1628+320_1628+321insGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288117_166288118insCACACA | CA537525998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320_1314+321insGTGTGT (n.1314+320_1314+321insGTGTGT) c.349+320_349+321insGTGTGT c.909+320_909+321insGTGTGT (n.909+320_909+321insGTGTGT) n.1030-6448_1030-6447insCACACA c.927+320_927+321insGTGTGT (n.927+320_927+321insGTGTGT) c.570+320_570+321insGTGTGT (n.570+320_570+321insGTGTGT) n.1628+320_1628+321insGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288117_166288118insCACACACA | CA537526000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320_1314+321insGTGTGTGT (n.1314+320_1314+321insGTGTGTGT) c.349+320_349+321insGTGTGTGT c.909+320_909+321insGTGTGTGT (n.909+320_909+321insGTGTGTGT) n.1030-6448_1030-6447insCACACACA c.927+320_927+321insGTGTGTGT (n.927+320_927+321insGTGTGTGT) c.570+320_570+321insGTGTGTGT (n.570+320_570+321insGTGTGTGT) n.1628+320_1628+321insGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288119_166288120insCACATA | CA916700872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+320_1314+321insGTGTAT (n.1314+320_1314+321insGTGTAT) c.349+320_349+321insGTGTAT c.909+320_909+321insGTGTAT (n.909+320_909+321insGTGTAT) n.1030-6446_1030-6445insCACATA c.927+320_927+321insGTGTAT (n.927+320_927+321insGTGTAT) c.570+320_570+321insGTGTAT (n.570+320_570+321insGTGTAT) n.1628+320_1628+321insGTGTAT | dbSNP |
2 | g.166288118_166288123del | CA916700871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+320del (n.1314+315_1314+320del) c.349+315_349+320del c.909+315_909+320del (n.909+315_909+320del) n.1030-6447_1030-6442del c.927+315_927+320del (n.927+315_927+320del) c.570+315_570+320del (n.570+315_570+320del) n.1628+315_1628+320del | dbSNP |
2 | g.166288118T>C | CA59801926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+319A>G (n.1314+319A>G) c.349+319A>G c.909+319A>G (n.909+319A>G) n.1030-6447T>C c.927+319A>G (n.927+319A>G) c.570+319A>G (n.570+319A>G) n.1628+319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288118T= | CA1304969646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+319A= (n.1314+319A=) c.349+319A= c.909+319A= (n.909+319A=) n.1030-6447T= c.927+319A= (n.927+319A=) c.570+319A= (n.570+319A=) n.1628+319A= | |
2 | g.166288118_166288122delinsTATAC | CA1304969647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+319delinsGTATA (n.1314+315_1314+319delinsGTATA) c.349+315_349+319delinsGTATA c.909+315_909+319delinsGTATA (n.909+315_909+319delinsGTATA) n.1030-6447_1030-6443delinsTATAC c.927+315_927+319delinsGTATA (n.927+315_927+319delinsGTATA) c.570+315_570+319delinsGTATA (n.570+315_570+319delinsGTATA) n.1628+315_1628+319delinsGTATA | |
2 | g.166288119_166288120insCACA | CA760217103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+318_1314+319insGTGT (n.1314+318_1314+319insGTGT) c.349+318_349+319insGTGT c.909+318_909+319insGTGT (n.909+318_909+319insGTGT) n.1030-6446_1030-6445insCACA c.927+318_927+319insGTGT (n.927+318_927+319insGTGT) c.570+318_570+319insGTGT (n.570+318_570+319insGTGT) n.1628+318_1628+319insGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288119_166288120insCACACA | CA537526001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+318_1314+319insGTGTGT (n.1314+318_1314+319insGTGTGT) c.349+318_349+319insGTGTGT c.909+318_909+319insGTGTGT (n.909+318_909+319insGTGTGT) n.1030-6446_1030-6445insCACACA c.927+318_927+319insGTGTGT (n.927+318_927+319insGTGTGT) c.570+318_570+319insGTGTGT (n.570+318_570+319insGTGTGT) n.1628+318_1628+319insGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288119_166288120insCACACACA | CA537526002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+318_1314+319insGTGTGTGT (n.1314+318_1314+319insGTGTGTGT) c.349+318_349+319insGTGTGTGT c.909+318_909+319insGTGTGTGT (n.909+318_909+319insGTGTGTGT) n.1030-6446_1030-6445insCACACACA c.927+318_927+319insGTGTGTGT (n.927+318_927+319insGTGTGTGT) c.570+318_570+319insGTGTGTGT (n.570+318_570+319insGTGTGTGT) n.1628+318_1628+319insGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288119_166288120insCACACACACA | CA537526003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+318_1314+319insGTGTGTGTGT (n.1314+318_1314+319insGTGTGTGTGT) c.349+318_349+319insGTGTGTGTGT c.909+318_909+319insGTGTGTGTGT (n.909+318_909+319insGTGTGTGTGT) n.1030-6446_1030-6445insCACACACACA c.927+318_927+319insGTGTGTGTGT (n.927+318_927+319insGTGTGTGTGT) c.570+318_570+319insGTGTGTGTGT (n.570+318_570+319insGTGTGTGTGT) n.1628+318_1628+319insGTGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288119_166288120insCACACACACACA | CA1038853063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+318_1314+319insGTGTGTGTGTGT (n.1314+318_1314+319insGTGTGTGTGTGT) c.349+318_349+319insGTGTGTGTGTGT c.909+318_909+319insGTGTGTGTGTGT (n.909+318_909+319insGTGTGTGTGTGT) n.1030-6446_1030-6445insCACACACACACA c.927+318_927+319insGTGTGTGTGTGT (n.927+318_927+319insGTGTGTGTGTGT) c.570+318_570+319insGTGTGTGTGTGT (n.570+318_570+319insGTGTGTGTGTGT) n.1628+318_1628+319insGTGTGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288120_166288123del | CA916700873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+318del (n.1314+315_1314+318del) c.349+315_349+318del c.909+315_909+318del (n.909+315_909+318del) n.1030-6445_1030-6442del c.927+315_927+318del (n.927+315_927+318del) c.570+315_570+318del (n.570+315_570+318del) n.1628+315_1628+318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288130_166288171dup | CA1038853059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+277_1314+318dup (n.1314+277_1314+318dup) c.349+277_349+318dup c.909+277_909+318dup (n.909+277_909+318dup) n.1030-6435_1030-6394dup c.927+277_927+318dup (n.927+277_927+318dup) c.570+277_570+318dup (n.570+277_570+318dup) n.1628+277_1628+318dup | dbSNP |
2 | g.166288120del | CA2524764960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+317del (n.1314+317del) c.349+317del c.909+317del (n.909+317del) n.1030-6445del c.927+317del (n.927+317del) c.570+317del (n.570+317del) n.1628+317del | |
2 | g.166288120T>C | CA59801928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+317A>G (n.1314+317A>G) c.349+317A>G c.909+317A>G (n.909+317A>G) n.1030-6445T>C c.927+317A>G (n.927+317A>G) c.570+317A>G (n.570+317A>G) n.1628+317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288120T>G | CA1038853080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+317A>C (n.1314+317A>C) c.349+317A>C c.909+317A>C (n.909+317A>C) n.1030-6445T>G c.927+317A>C (n.927+317A>C) c.570+317A>C (n.570+317A>C) n.1628+317A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288120T= | CA1304969649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+317A= (n.1314+317A=) c.349+317A= c.909+317A= (n.909+317A=) n.1030-6445T= c.927+317A= (n.927+317A=) c.570+317A= (n.570+317A=) n.1628+317A= | |
2 | g.166288120_166288128delinsTACACACAC | CA1304969648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+309_1314+317delinsGTGTGTGTA (n.1314+309_1314+317delinsGTGTGTGTA) c.349+309_349+317delinsGTGTGTGTA c.909+309_909+317delinsGTGTGTGTA (n.909+309_909+317delinsGTGTGTGTA) n.1030-6445_1030-6437delinsTACACACAC c.927+309_927+317delinsGTGTGTGTA (n.927+309_927+317delinsGTGTGTGTA) c.570+309_570+317delinsGTGTGTGTA (n.570+309_570+317delinsGTGTGTGTA) n.1628+309_1628+317delinsGTGTGTGTA | |
2 | g.166288122_166288151del | CA1038853076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+288_1314+317del (n.1314+288_1314+317del) c.349+288_349+317del c.909+288_909+317del (n.909+288_909+317del) n.1030-6443_1030-6414del c.927+288_927+317del (n.927+288_927+317del) c.570+288_570+317del (n.570+288_570+317del) n.1628+288_1628+317del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121A>G | CA2753033502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316T>C (n.1314+316T>C) c.349+316T>C c.909+316T>C (n.909+316T>C) n.1030-6444A>G c.927+316T>C (n.927+316T>C) c.570+316T>C (n.570+316T>C) n.1628+316T>C | |
2 | g.166288121_166288122insTACA | CA760217141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTAT (n.1314+316_1314+317insGTAT) c.349+316_349+317insGTAT c.909+316_909+317insGTAT (n.909+316_909+317insGTAT) n.1030-6444_1030-6443insTACA c.927+316_927+317insGTAT (n.927+316_927+317insGTAT) c.570+316_570+317insGTAT (n.570+316_570+317insGTAT) n.1628+316_1628+317insGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACA | CA760217235 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTATAT) c.349+316_349+317insGTATAT c.909+316_909+317insGTATAT (n.909+316_909+317insGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACA c.927+316_927+317insGTATAT (n.927+316_927+317insGTATAT) c.570+316_570+317insGTATAT (n.570+316_570+317insGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTACACACA | CA760217131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTAT) c.349+316_349+317insGTGTGTAT c.909+316_909+317insGTGTGTAT (n.909+316_909+317insGTGTGTAT) n.1030-6444_1030-6443insTACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTAT (n.927+316_927+317insGTGTGTAT) c.570+316_570+317insGTGTGTAT (n.570+316_570+317insGTGTGTAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACACA | CA1038853233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACA c.927+316_927+317insGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATACA | CA760217222 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTATATAT (n.1314+316_1314+317insGTATATAT) c.349+316_349+317insGTATATAT c.909+316_909+317insGTATATAT (n.909+316_909+317insGTATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATACA c.927+316_927+317insGTATATAT (n.927+316_927+317insGTATATAT) c.570+316_570+317insGTATATAT (n.570+316_570+317insGTATATAT) n.1628+316_1628+317insGTATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTACACACACA | CA429904002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTAT) n.1030-6444_1030-6443insTACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACACACA | CA760217263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATACACA | CA760217202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTATATAT) c.349+316_349+317insGTGTATATAT c.909+316_909+317insGTGTATATAT (n.909+316_909+317insGTGTATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATACACA c.927+316_927+317insGTGTATATAT (n.927+316_927+317insGTGTATATAT) c.570+316_570+317insGTGTATATAT (n.570+316_570+317insGTGTATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACA | CA1038853134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTATATATAT c.909+316_909+317insGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACA c.927+316_927+317insGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTATATATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTACACACACACA | CA429904001 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTAT) n.1030-6444_1030-6443insTACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACACACACA | CA429904000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACACATACA | CA1038853220 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTATGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTATGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTATGTGTATAT c.909+316_909+317insGTATGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTATGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACATACA c.927+316_927+317insGTATGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTATGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTATGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTATGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTATGTGTATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACAGACACA | CA1038853218 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTCTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTCTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTCTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTCTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTCTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACAGACACA c.927+316_927+317insGTGTCTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTCTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTCTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTCTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTCTGTATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATACACACA | CA760217193 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACACA | CA1038853133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTATATATAT c.909+316_909+317insGTGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACACA c.927+316_927+317insGTGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTATATATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTACACACACACACA | CA760217223 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTAT) n.1030-6444_1030-6443insTACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACACACACACA | CA59801941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATACACACACA | CA59801960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACACACA | CA760217230 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insATATACACACACACA | CA916700874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATATT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATT) n.1030-6444_1030-6443insATATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATATT | dbSNP |
2 | g.166288121_166288122insTATACACACACACACA | CA760217225 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATACACACACACA | CA760217136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACACACACA | CA429903999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATACACACA | CA1038853127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTATATATATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATACACACACACACA | CA760217179 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATACACACACA | CA760217205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACACACACACA | CA760217224 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATACACACA | CA1038853140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATACACACACACA | CA760217190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATACACACACA | CA760217173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACACACACACACA | CA1038853129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATACACACACACA | CA760217134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATACACACACACACACA | CA1304969652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATACACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTGTATATATAT | dbSNP |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATACACACACACACA | CA1038853138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTATATATATAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATATACACACACA | CA760217264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATATATACACACACA | CA760217266 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATATACACACACACA | CA1038853188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATATACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTATATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATATATATACACACACA | CA1304969650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATATATATATATAT | dbSNP |
2 | g.166288121_166288122insTATATATATATATATATATACACACACA | CA1038853197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATATATATATATATATATACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATATATATATATATATATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288122insTATACACACACACACACACATTTATATGTATATGTGTATGTATATATAGACATACACA | CA1038853225 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT (n.1314+316_1314+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT) c.349+316_349+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT c.909+316_909+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT (n.909+316_909+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT) n.1030-6444_1030-6443insTATACACACACACACACACATTTATATGTATATGTGTATGTATATATAGACATACACA c.927+316_927+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT (n.927+316_927+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT) c.570+316_570+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT (n.570+316_570+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT) n.1628+316_1628+317insGTGTATGTCTATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGTGTGTGTGTGTATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288123_166288124insTACACACACACA | CA760217171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATGT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTATGT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTATGT c.909+316_909+317insGTGTGTGTATGT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTATGT) n.1030-6442_1030-6441insTACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTATGT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTATGT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTATGT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTATGT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTATGT | dbSNP |
2 | g.166288129_166288130insCACACACACA | CA429904003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGT) n.1030-6436_1030-6435insCACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288129_166288130insCACACACACACA | CA760217228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGT) n.1030-6436_1030-6435insCACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288129_166288130insCACACACACACACA | CA760217227 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTGT (n.1314+316_1314+317insGTGTGTGTGTGTGT) c.349+316_349+317insGTGTGTGTGTGTGT c.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTGT (n.909+316_909+317insGTGTGTGTGTGTGT) n.1030-6436_1030-6435insCACACACACACACA c.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTGT (n.927+316_927+317insGTGTGTGTGTGTGT) c.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTGT (n.570+316_570+317insGTGTGTGTGTGTGT) n.1628+316_1628+317insGTGTGTGTGTGTGT | dbSNP |
2 | g.166288128_166288129dup | CA760217192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315_1314+316dup (n.1314+315_1314+316dup) c.349+315_349+316dup c.909+315_909+316dup (n.909+315_909+316dup) n.1030-6437_1030-6436dup c.927+315_927+316dup (n.927+315_927+316dup) c.570+315_570+316dup (n.570+315_570+316dup) n.1628+315_1628+316dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288126_166288129dup | CA760217151 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+313_1314+316dup (n.1314+313_1314+316dup) c.349+313_349+316dup c.909+313_909+316dup (n.909+313_909+316dup) n.1030-6439_1030-6436dup c.927+313_927+316dup (n.927+313_927+316dup) c.570+313_570+316dup (n.570+313_570+316dup) n.1628+313_1628+316dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288124_166288129dup | CA760217232 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+311_1314+316dup (n.1314+311_1314+316dup) c.349+311_349+316dup c.909+311_909+316dup (n.909+311_909+316dup) n.1030-6441_1030-6436dup c.927+311_927+316dup (n.927+311_927+316dup) c.570+311_570+316dup (n.570+311_570+316dup) n.1628+311_1628+316dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288122_166288129dup | CA59801933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+309_1314+316dup (n.1314+309_1314+316dup) c.349+309_349+316dup c.909+309_909+316dup (n.909+309_909+316dup) n.1030-6443_1030-6436dup c.927+309_927+316dup (n.927+309_927+316dup) c.570+309_570+316dup (n.570+309_570+316dup) n.1628+309_1628+316dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288126_166288129del | CA1038853203 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+313_1314+316del (n.1314+313_1314+316del) c.349+313_349+316del c.909+313_909+316del (n.909+313_909+316del) n.1030-6439_1030-6436del c.927+313_927+316del (n.927+313_927+316del) c.570+313_570+316del (n.570+313_570+316del) n.1628+313_1628+316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288124_166288129del | CA1038853204 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+311_1314+316del (n.1314+311_1314+316del) c.349+311_349+316del c.909+311_909+316del (n.909+311_909+316del) n.1030-6441_1030-6436del c.927+311_927+316del (n.927+311_927+316del) c.570+311_570+316del (n.570+311_570+316del) n.1628+311_1628+316del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288122_166288129del | CA1038853205 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+309_1314+316del (n.1314+309_1314+316del) c.349+309_349+316del c.909+309_909+316del (n.909+309_909+316del) n.1030-6443_1030-6436del c.927+309_927+316del (n.927+309_927+316del) c.570+309_570+316del (n.570+309_570+316del) n.1628+309_1628+316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288121_166288131delinsACACACACATT | CA1304969651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306_1314+316delinsAATGTGTGTGT (n.1314+306_1314+316delinsAATGTGTGTGT) c.349+306_349+316delinsAATGTGTGTGT c.909+306_909+316delinsAATGTGTGTGT (n.909+306_909+316delinsAATGTGTGTGT) n.1030-6444_1030-6434delinsACACACACATT c.927+306_927+316delinsAATGTGTGTGT (n.927+306_927+316delinsAATGTGTGTGT) c.570+306_570+316delinsAATGTGTGTGT (n.570+306_570+316delinsAATGTGTGTGT) n.1628+306_1628+316delinsAATGTGTGTGT | |
2 | g.166288122del | CA2503435623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315del (n.1314+315del) c.349+315del c.909+315del (n.909+315del) n.1030-6443del c.927+315del (n.927+315del) c.570+315del (n.570+315del) n.1628+315del | |
2 | g.166288122C= | CA1304969653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315G= (n.1314+315G=) c.349+315G= c.909+315G= (n.909+315G=) n.1030-6443C= c.927+315G= (n.927+315G=) c.570+315G= (n.570+315G=) n.1628+315G= | |
2 | g.166288122C>T | CA59801962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+315G>A (n.1314+315G>A) c.349+315G>A c.909+315G>A (n.909+315G>A) n.1030-6443C>T c.927+315G>A (n.927+315G>A) c.570+315G>A (n.570+315G>A) n.1628+315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288122_166288131del | CA537526007 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306_1314+315del (n.1314+306_1314+315del) c.349+306_349+315del c.909+306_909+315del (n.909+306_909+315del) n.1030-6443_1030-6434del c.927+306_927+315del (n.927+306_927+315del) c.570+306_570+315del (n.570+306_570+315del) n.1628+306_1628+315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288122_166288149del | CA1038853250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+288_1314+315del (n.1314+288_1314+315del) c.349+288_349+315del c.909+288_909+315del (n.909+288_909+315del) n.1030-6443_1030-6416del c.927+288_927+315del (n.927+288_927+315del) c.570+288_570+315del (n.570+288_570+315del) n.1628+288_1628+315del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288123A= | CA1304969655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+314T= (n.1314+314T=) c.349+314T= c.909+314T= (n.909+314T=) n.1030-6442A= c.927+314T= (n.927+314T=) c.570+314T= (n.570+314T=) n.1628+314T= | |
2 | g.166288123A>G | CA1304969656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+314T>C (n.1314+314T>C) c.349+314T>C c.909+314T>C (n.909+314T>C) n.1030-6442A>G c.927+314T>C (n.927+314T>C) c.570+314T>C (n.570+314T>C) n.1628+314T>C | dbSNP |
2 | g.166288123_166288156delinsACACACATTTATATGTATATGTGTATGTATATAT | CA1304969654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+281_1314+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT (n.1314+281_1314+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT) c.349+281_349+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT c.909+281_909+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT (n.909+281_909+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT) n.1030-6442_1030-6409delinsACACACATTTATATGTATATGTGTATGTATATAT c.927+281_927+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT (n.927+281_927+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT) c.570+281_570+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT (n.570+281_570+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT) n.1628+281_1628+314delinsATATATACATACACATATACATATAAATGTGTGT | |
2 | g.166288124C= | CA1304969657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+313G= (n.1314+313G=) c.349+313G= c.909+313G= (n.909+313G=) n.1030-6441C= c.927+313G= (n.927+313G=) c.570+313G= (n.570+313G=) n.1628+313G= | |
2 | g.166288124C>T | CA59801968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+313G>A (n.1314+313G>A) c.349+313G>A c.909+313G>A (n.909+313G>A) n.1030-6441C>T c.927+313G>A (n.927+313G>A) c.570+313G>A (n.570+313G>A) n.1628+313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288124_166288125insTC | CA2701010485 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+313_1314+314insAG (n.1314+313_1314+314insAG) c.349+313_349+314insAG c.909+313_909+314insAG (n.909+313_909+314insAG) n.1030-6441_1030-6440insTC c.927+313_927+314insAG (n.927+313_927+314insAG) c.570+313_570+314insAG (n.570+313_570+314insAG) n.1628+313_1628+314insAG | dbSNP |
2 | g.166288129_166288130insCTCACACA | CA2753033503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+313_1314+314insAGTGTGTG (n.1314+313_1314+314insAGTGTGTG) c.349+313_349+314insAGTGTGTG c.909+313_909+314insAGTGTGTG (n.909+313_909+314insAGTGTGTG) n.1030-6436_1030-6435insCTCACACA c.927+313_927+314insAGTGTGTG (n.927+313_927+314insAGTGTGTG) c.570+313_570+314insAGTGTGTG (n.570+313_570+314insAGTGTGTG) n.1628+313_1628+314insAGTGTGTG | |
2 | g.166288124_166288156del | CA760217282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+281_1314+313del (n.1314+281_1314+313del) c.349+281_349+313del c.909+281_909+313del (n.909+281_909+313del) n.1030-6441_1030-6409del c.927+281_927+313del (n.927+281_927+313del) c.570+281_570+313del (n.570+281_570+313del) n.1628+281_1628+313del | dbSNP |
2 | g.166288130_166288167del | CA2753033504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275_1314+312del (n.1314+275_1314+312del) c.349+275_349+312del c.909+275_909+312del (n.909+275_909+312del) n.1030-6435_1030-6398del c.927+275_927+312del (n.927+275_927+312del) c.570+275_570+312del (n.570+275_570+312del) n.1628+275_1628+312del | |
2 | g.166288126C>T | CA1038853259 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+311G>A (n.1314+311G>A) c.349+311G>A c.909+311G>A (n.909+311G>A) n.1030-6439C>T c.927+311G>A (n.927+311G>A) c.570+311G>A (n.570+311G>A) n.1628+311G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288128C= | CA1304969658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+309G= (n.1314+309G=) c.349+309G= c.909+309G= (n.909+309G=) n.1030-6437C= c.927+309G= (n.927+309G=) c.570+309G= (n.570+309G=) n.1628+309G= | |
2 | g.166288128C>T | CA1038853262 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+309G>A (n.1314+309G>A) c.349+309G>A c.909+309G>A (n.909+309G>A) n.1030-6437C>T c.927+309G>A (n.927+309G>A) c.570+309G>A (n.570+309G>A) n.1628+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288129_166288130insCACACAAA | CA1038853265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+308_1314+309insTTGTGTGT (n.1314+308_1314+309insTTGTGTGT) c.349+308_349+309insTTGTGTGT c.909+308_909+309insTTGTGTGT (n.909+308_909+309insTTGTGTGT) n.1030-6436_1030-6435insCACACAAA c.927+308_927+309insTTGTGTGT (n.927+308_927+309insTTGTGTGT) c.570+308_570+309insTTGTGTGT (n.570+308_570+309insTTGTGTGT) n.1628+308_1628+309insTTGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288129_166288130insCACACATA | CA1038853267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+308_1314+309insATGTGTGT (n.1314+308_1314+309insATGTGTGT) c.349+308_349+309insATGTGTGT c.909+308_909+309insATGTGTGT (n.909+308_909+309insATGTGTGT) n.1030-6436_1030-6435insCACACATA c.927+308_927+309insATGTGTGT (n.927+308_927+309insATGTGTGT) c.570+308_570+309insATGTGTGT (n.570+308_570+309insATGTGTGT) n.1628+308_1628+309insATGTGTGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288129dup | CA1038853264 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+308dup (n.1314+308dup) c.349+308dup c.909+308dup (n.909+308dup) n.1030-6436dup c.927+308dup (n.927+308dup) c.570+308dup (n.570+308dup) n.1628+308dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288130_166288159del | CA1038853273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+279_1314+308del (n.1314+279_1314+308del) c.349+279_349+308del c.909+279_909+308del (n.909+279_909+308del) n.1030-6435_1030-6406del c.927+279_927+308del (n.927+279_927+308del) c.570+279_570+308del (n.570+279_570+308del) n.1628+279_1628+308del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288130T>G | CA1304969660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+307A>C (n.1314+307A>C) c.349+307A>C c.909+307A>C (n.909+307A>C) n.1030-6435T>G c.927+307A>C (n.927+307A>C) c.570+307A>C (n.570+307A>C) n.1628+307A>C | dbSNP |
2 | g.166288130T= | CA1304969659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+307A= (n.1314+307A=) c.349+307A= c.909+307A= (n.909+307A=) n.1030-6435T= c.927+307A= (n.927+307A=) c.570+307A= (n.570+307A=) n.1628+307A= | |
2 | g.166288131_166288132del | CA1038853274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306_1314+307del (n.1314+306_1314+307del) c.349+306_349+307del c.909+306_909+307del (n.909+306_909+307del) n.1030-6434_1030-6433del c.927+306_927+307del (n.927+306_927+307del) c.570+306_570+307del (n.570+306_570+307del) n.1628+306_1628+307del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288130_166288131insA | CA1038853277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306_1314+307insT (n.1314+306_1314+307insT) c.349+306_349+307insT c.909+306_909+307insT (n.909+306_909+307insT) n.1030-6435_1030-6434insA c.927+306_927+307insT (n.927+306_927+307insT) c.570+306_570+307insT (n.570+306_570+307insT) n.1628+306_1628+307insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288131T>A | CA537526009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306A>T (n.1314+306A>T) c.349+306A>T c.909+306A>T (n.909+306A>T) n.1030-6434T>A c.927+306A>T (n.927+306A>T) c.570+306A>T (n.570+306A>T) n.1628+306A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288131T>G | CA2753033505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306A>C (n.1314+306A>C) c.349+306A>C c.909+306A>C (n.909+306A>C) n.1030-6434T>G c.927+306A>C (n.927+306A>C) c.570+306A>C (n.570+306A>C) n.1628+306A>C | |
2 | g.166288131T= | CA1304969661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+306A= (n.1314+306A=) c.349+306A= c.909+306A= (n.909+306A=) n.1030-6434T= c.927+306A= (n.927+306A=) c.570+306A= (n.570+306A=) n.1628+306A= | |
2 | g.166288131_166288132insA | CA1038853287 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+305_1314+306insT (n.1314+305_1314+306insT) c.349+305_349+306insT c.909+305_909+306insT (n.909+305_909+306insT) n.1030-6434_1030-6433insA c.927+305_927+306insT (n.927+305_927+306insT) c.570+305_570+306insT (n.570+305_570+306insT) n.1628+305_1628+306insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288132T>C | CA1038853284 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+305A>G (n.1314+305A>G) c.349+305A>G c.909+305A>G (n.909+305A>G) n.1030-6433T>C c.927+305A>G (n.927+305A>G) c.570+305A>G (n.570+305A>G) n.1628+305A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288139_166288144dup | CA1304969662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+300_1314+305dup (n.1314+300_1314+305dup) c.349+300_349+305dup c.909+300_909+305dup (n.909+300_909+305dup) n.1030-6426_1030-6421dup c.927+300_927+305dup (n.927+300_927+305dup) c.570+300_570+305dup (n.570+300_570+305dup) n.1628+300_1628+305dup | dbSNP |
2 | g.166288136_166288159del | CA1038853292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+279_1314+302del (n.1314+279_1314+302del) c.349+279_349+302del c.909+279_909+302del (n.909+279_909+302del) n.1030-6429_1030-6406del c.927+279_927+302del (n.927+279_927+302del) c.570+279_570+302del (n.570+279_570+302del) n.1628+279_1628+302del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288136T>A | CA1304969664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+301A>T (n.1314+301A>T) c.349+301A>T c.909+301A>T (n.909+301A>T) n.1030-6429T>A c.927+301A>T (n.927+301A>T) c.570+301A>T (n.570+301A>T) n.1628+301A>T | dbSNP |
2 | g.166288136T>C | CA1304969665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+301A>G (n.1314+301A>G) c.349+301A>G c.909+301A>G (n.909+301A>G) n.1030-6429T>C c.927+301A>G (n.927+301A>G) c.570+301A>G (n.570+301A>G) n.1628+301A>G | dbSNP |
2 | g.166288136T= | CA1304969663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+301A= (n.1314+301A=) c.349+301A= c.909+301A= (n.909+301A=) n.1030-6429T= c.927+301A= (n.927+301A=) c.570+301A= (n.570+301A=) n.1628+301A= | |
2 | g.166288137_166288138del | CA2701010513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+300_1314+301del (n.1314+300_1314+301del) c.349+300_349+301del c.909+300_909+301del (n.909+300_909+301del) n.1030-6428_1030-6427del c.927+300_927+301del (n.927+300_927+301del) c.570+300_570+301del (n.570+300_570+301del) n.1628+300_1628+301del | dbSNP |
2 | g.166288137G>A | CA537526010 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+300C>T (n.1314+300C>T) c.349+300C>T c.909+300C>T (n.909+300C>T) n.1030-6428G>A c.927+300C>T (n.927+300C>T) c.570+300C>T (n.570+300C>T) n.1628+300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288137G= | CA1304969666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+300C= (n.1314+300C=) c.349+300C= c.909+300C= (n.909+300C=) n.1030-6428G= c.927+300C= (n.927+300C=) c.570+300C= (n.570+300C=) n.1628+300C= | |
2 | g.166288137G>T | CA1038853301 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+300C>A (n.1314+300C>A) c.349+300C>A c.909+300C>A (n.909+300C>A) n.1030-6428G>T c.927+300C>A (n.927+300C>A) c.570+300C>A (n.570+300C>A) n.1628+300C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288138T>C | CA1304969668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+299A>G (n.1314+299A>G) c.349+299A>G c.909+299A>G (n.909+299A>G) n.1030-6427T>C c.927+299A>G (n.927+299A>G) c.570+299A>G (n.570+299A>G) n.1628+299A>G | dbSNP |
2 | g.166288138T= | CA1304969667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+299A= (n.1314+299A=) c.349+299A= c.909+299A= (n.909+299A=) n.1030-6427T= c.927+299A= (n.927+299A=) c.570+299A= (n.570+299A=) n.1628+299A= | |
2 | g.166288139A= | CA1304969669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+298T= (n.1314+298T=) c.349+298T= c.909+298T= (n.909+298T=) n.1030-6426A= c.927+298T= (n.927+298T=) c.570+298T= (n.570+298T=) n.1628+298T= | |
2 | g.166288139A>G | CA760217292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+298T>C (n.1314+298T>C) c.349+298T>C c.909+298T>C (n.909+298T>C) n.1030-6426A>G c.927+298T>C (n.927+298T>C) c.570+298T>C (n.570+298T>C) n.1628+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288142T>A | CA2503003000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+295A>T (n.1314+295A>T) c.349+295A>T c.909+295A>T (n.909+295A>T) n.1030-6423T>A c.927+295A>T (n.927+295A>T) c.570+295A>T (n.570+295A>T) n.1628+295A>T | |
2 | g.166288143_166288146del | CA2701010541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+292_1314+295del (n.1314+292_1314+295del) c.349+292_349+295del c.909+292_909+295del (n.909+292_909+295del) n.1030-6422_1030-6419del c.927+292_927+295del (n.927+292_927+295del) c.570+292_570+295del (n.570+292_570+295del) n.1628+292_1628+295del | dbSNP |
2 | g.166288143G>A | CA1038853303 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+294C>T (n.1314+294C>T) c.349+294C>T c.909+294C>T (n.909+294C>T) n.1030-6422G>A c.927+294C>T (n.927+294C>T) c.570+294C>T (n.570+294C>T) n.1628+294C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288145G>A | CA760217293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+292C>T (n.1314+292C>T) c.349+292C>T c.909+292C>T (n.909+292C>T) n.1030-6420G>A c.927+292C>T (n.927+292C>T) c.570+292C>T (n.570+292C>T) n.1628+292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288145G= | CA1304969670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+292C= (n.1314+292C=) c.349+292C= c.909+292C= (n.909+292C=) n.1030-6420G= c.927+292C= (n.927+292C=) c.570+292C= (n.570+292C=) n.1628+292C= | |
2 | g.166288147A= | CA1304969671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+290T= (n.1314+290T=) c.349+290T= c.909+290T= (n.909+290T=) n.1030-6418A= c.927+290T= (n.927+290T=) c.570+290T= (n.570+290T=) n.1628+290T= | |
2 | g.166288147A>G | CA59801972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+290T>C (n.1314+290T>C) c.349+290T>C c.909+290T>C (n.909+290T>C) n.1030-6418A>G c.927+290T>C (n.927+290T>C) c.570+290T>C (n.570+290T>C) n.1628+290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288149G>A | CA537526012 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+288C>T (n.1314+288C>T) c.349+288C>T c.909+288C>T (n.909+288C>T) n.1030-6416G>A c.927+288C>T (n.927+288C>T) c.570+288C>T (n.570+288C>T) n.1628+288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288149G= | CA1304969672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+288C= (n.1314+288C=) c.349+288C= c.909+288C= (n.909+288C=) n.1030-6416G= c.927+288C= (n.927+288C=) c.570+288C= (n.570+288C=) n.1628+288C= | |
2 | g.166288149G>T | CA1304969673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+288C>A (n.1314+288C>A) c.349+288C>A c.909+288C>A (n.909+288C>A) n.1030-6416G>T c.927+288C>A (n.927+288C>A) c.570+288C>A (n.570+288C>A) n.1628+288C>A | dbSNP |
2 | g.166288151A= | CA1304969674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+286T= (n.1314+286T=) c.349+286T= c.909+286T= (n.909+286T=) n.1030-6414A= c.927+286T= (n.927+286T=) c.570+286T= (n.570+286T=) n.1628+286T= | |
2 | g.166288151A>G | CA59801978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+286T>C (n.1314+286T>C) c.349+286T>C c.909+286T>C (n.909+286T>C) n.1030-6414A>G c.927+286T>C (n.927+286T>C) c.570+286T>C (n.570+286T>C) n.1628+286T>C | dbSNP |
2 | g.166288152T>G | CA1038853306 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+285A>C (n.1314+285A>C) c.349+285A>C c.909+285A>C (n.909+285A>C) n.1030-6413T>G c.927+285A>C (n.927+285A>C) c.570+285A>C (n.570+285A>C) n.1628+285A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288154T>C | CA1304969676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+283A>G (n.1314+283A>G) c.349+283A>G c.909+283A>G (n.909+283A>G) n.1030-6411T>C c.927+283A>G (n.927+283A>G) c.570+283A>G (n.570+283A>G) n.1628+283A>G | dbSNP |
2 | g.166288154T= | CA1304969675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+283A= (n.1314+283A=) c.349+283A= c.909+283A= (n.909+283A=) n.1030-6411T= c.927+283A= (n.927+283A=) c.570+283A= (n.570+283A=) n.1628+283A= | |
2 | g.166288155A= | CA1304969678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+282T= (n.1314+282T=) c.349+282T= c.909+282T= (n.909+282T=) n.1030-6410A= c.927+282T= (n.927+282T=) c.570+282T= (n.570+282T=) n.1628+282T= | |
2 | g.166288155A>G | CA1304969677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+282T>C (n.1314+282T>C) c.349+282T>C c.909+282T>C (n.909+282T>C) n.1030-6410A>G c.927+282T>C (n.927+282T>C) c.570+282T>C (n.570+282T>C) n.1628+282T>C | dbSNP |
2 | g.166288156T>C | CA1038853308 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+281A>G (n.1314+281A>G) c.349+281A>G c.909+281A>G (n.909+281A>G) n.1030-6409T>C c.927+281A>G (n.927+281A>G) c.570+281A>G (n.570+281A>G) n.1628+281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288156T= | CA1304969679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+281A= (n.1314+281A=) c.349+281A= c.909+281A= (n.909+281A=) n.1030-6409T= c.927+281A= (n.927+281A=) c.570+281A= (n.570+281A=) n.1628+281A= | |
2 | g.166288158G>C | CA1038853310 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+279C>G (n.1314+279C>G) c.349+279C>G c.909+279C>G (n.909+279C>G) n.1030-6407G>C c.927+279C>G (n.927+279C>G) c.570+279C>G (n.570+279C>G) n.1628+279C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288158G= | CA1304969681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+279C= (n.1314+279C=) c.349+279C= c.909+279C= (n.909+279C=) n.1030-6407G= c.927+279C= (n.927+279C=) c.570+279C= (n.570+279C=) n.1628+279C= | |
2 | g.166288158G>T | CA1038853323 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+279C>A (n.1314+279C>A) c.349+279C>A c.909+279C>A (n.909+279C>A) n.1030-6407G>T c.927+279C>A (n.927+279C>A) c.570+279C>A (n.570+279C>A) n.1628+279C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288158_166288162delinsGACAT | CA1304969680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275_1314+279delinsATGTC (n.1314+275_1314+279delinsATGTC) c.349+275_349+279delinsATGTC c.909+275_909+279delinsATGTC (n.909+275_909+279delinsATGTC) n.1030-6407_1030-6403delinsGACAT c.927+275_927+279delinsATGTC (n.927+275_927+279delinsATGTC) c.570+275_570+279delinsATGTC (n.570+275_570+279delinsATGTC) n.1628+275_1628+279delinsATGTC | |
2 | g.166288160_166288161insTTAC | CA1038853329 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+278_1314+279insAAGT (n.1314+278_1314+279insAAGT) c.349+278_349+279insAAGT c.909+278_909+279insAAGT (n.909+278_909+279insAAGT) n.1030-6405_1030-6404insTTAC c.927+278_927+279insAAGT (n.927+278_927+279insAAGT) c.570+278_570+279insAAGT (n.570+278_570+279insAAGT) n.1628+278_1628+279insAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288162_166288165del | CA537526013 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275_1314+278del (n.1314+275_1314+278del) c.349+275_349+278del c.909+275_909+278del (n.909+275_909+278del) n.1030-6403_1030-6400del c.927+275_927+278del (n.927+275_927+278del) c.570+275_570+278del (n.570+275_570+278del) n.1628+275_1628+278del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288160C= | CA1304969682 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+277G= (n.1314+277G=) c.349+277G= c.909+277G= (n.909+277G=) n.1030-6405C= c.927+277G= (n.927+277G=) c.570+277G= (n.570+277G=) n.1628+277G= | |
2 | g.166288160C>T | CA1038853333 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+277G>A (n.1314+277G>A) c.349+277G>A c.909+277G>A (n.909+277G>A) n.1030-6405C>T c.927+277G>A (n.927+277G>A) c.570+277G>A (n.570+277G>A) n.1628+277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288160_166288162delinsCAT | CA1304969683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275_1314+277delinsATG (n.1314+275_1314+277delinsATG) c.349+275_349+277delinsATG c.909+275_909+277delinsATG (n.909+275_909+277delinsATG) n.1030-6405_1030-6403delinsCAT c.927+275_927+277delinsATG (n.927+275_927+277delinsATG) c.570+275_570+277delinsATG (n.570+275_570+277delinsATG) n.1628+275_1628+277delinsATG | |
2 | g.166288162_166288163del | CA760217309 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275_1314+276del (n.1314+275_1314+276del) c.349+275_349+276del c.909+275_909+276del (n.909+275_909+276del) n.1030-6403_1030-6402del c.927+275_927+276del (n.927+275_927+276del) c.570+275_570+276del (n.570+275_570+276del) n.1628+275_1628+276del | dbSNP |
2 | g.166288162T>C | CA537526014 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275A>G (n.1314+275A>G) c.349+275A>G c.909+275A>G (n.909+275A>G) n.1030-6403T>C c.927+275A>G (n.927+275A>G) c.570+275A>G (n.570+275A>G) n.1628+275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288162T= | CA1304969684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+275A= (n.1314+275A=) c.349+275A= c.909+275A= (n.909+275A=) n.1030-6403T= c.927+275A= (n.927+275A=) c.570+275A= (n.570+275A=) n.1628+275A= | |
2 | g.166288162_166288164delinsTAC | CA1304969685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273_1314+275delinsGTA (n.1314+273_1314+275delinsGTA) c.349+273_349+275delinsGTA c.909+273_909+275delinsGTA (n.909+273_909+275delinsGTA) n.1030-6403_1030-6401delinsTAC c.927+273_927+275delinsGTA (n.927+273_927+275delinsGTA) c.570+273_570+275delinsGTA (n.570+273_570+275delinsGTA) n.1628+273_1628+275delinsGTA | |
2 | g.166288163_166288164delinsAC | CA1304969686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273_1314+274delinsGT (n.1314+273_1314+274delinsGT) c.349+273_349+274delinsGT c.909+273_909+274delinsGT (n.909+273_909+274delinsGT) n.1030-6402_1030-6401delinsAC c.927+273_927+274delinsGT (n.927+273_927+274delinsGT) c.570+273_570+274delinsGT (n.570+273_570+274delinsGT) n.1628+273_1628+274delinsGT | |
2 | g.166288175_166288176dup | CA537526015 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273_1314+274dup (n.1314+273_1314+274dup) c.349+273_349+274dup c.909+273_909+274dup (n.909+273_909+274dup) n.1030-6390_1030-6389dup c.927+273_927+274dup (n.927+273_927+274dup) c.570+273_570+274dup (n.570+273_570+274dup) n.1628+273_1628+274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288173_166288176dup | CA59801993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+271_1314+274dup (n.1314+271_1314+274dup) c.349+271_349+274dup c.909+271_909+274dup (n.909+271_909+274dup) n.1030-6392_1030-6389dup c.927+271_927+274dup (n.927+271_927+274dup) c.570+271_570+274dup (n.570+271_570+274dup) n.1628+271_1628+274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288171_166288176dup | CA1038853343 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+269_1314+274dup (n.1314+269_1314+274dup) c.349+269_349+274dup c.909+269_909+274dup (n.909+269_909+274dup) n.1030-6394_1030-6389dup c.927+269_927+274dup (n.927+269_927+274dup) c.570+269_570+274dup (n.570+269_570+274dup) n.1628+269_1628+274dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288169_166288176dup | CA537526017 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+267_1314+274dup (n.1314+267_1314+274dup) c.349+267_349+274dup c.909+267_909+274dup (n.909+267_909+274dup) n.1030-6396_1030-6389dup c.927+267_927+274dup (n.927+267_927+274dup) c.570+267_570+274dup (n.570+267_570+274dup) n.1628+267_1628+274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288175_166288176del | CA59801982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273_1314+274del (n.1314+273_1314+274del) c.349+273_349+274del c.909+273_909+274del (n.909+273_909+274del) n.1030-6390_1030-6389del c.927+273_927+274del (n.927+273_927+274del) c.570+273_570+274del (n.570+273_570+274del) n.1628+273_1628+274del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288164del | CA1038853349 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273del (n.1314+273del) c.349+273del c.909+273del (n.909+273del) n.1030-6401del c.927+273del (n.927+273del) c.570+273del (n.570+273del) n.1628+273del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288164C>A | CA760217327 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273G>T (n.1314+273G>T) c.349+273G>T c.909+273G>T (n.909+273G>T) n.1030-6401C>A c.927+273G>T (n.927+273G>T) c.570+273G>T (n.570+273G>T) n.1628+273G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288164C= | CA1304969689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273G= (n.1314+273G=) c.349+273G= c.909+273G= (n.909+273G=) n.1030-6401C= c.927+273G= (n.927+273G=) c.570+273G= (n.570+273G=) n.1628+273G= | |
2 | g.166288164C>G | CA1304969688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273G>C (n.1314+273G>C) c.349+273G>C c.909+273G>C (n.909+273G>C) n.1030-6401C>G c.927+273G>C (n.927+273G>C) c.570+273G>C (n.570+273G>C) n.1628+273G>C | dbSNP |
2 | g.166288164C>T | CA1304969687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+273G>A (n.1314+273G>A) c.349+273G>A c.909+273G>A (n.909+273G>A) n.1030-6401C>T c.927+273G>A (n.927+273G>A) c.570+273G>A (n.570+273G>A) n.1628+273G>A | dbSNP |
2 | g.166288165_166288166delinsAC | CA1304969690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+271_1314+272delinsGT (n.1314+271_1314+272delinsGT) c.349+271_349+272delinsGT c.909+271_909+272delinsGT (n.909+271_909+272delinsGT) n.1030-6400_1030-6399delinsAC c.927+271_927+272delinsGT (n.927+271_927+272delinsGT) c.570+271_570+272delinsGT (n.570+271_570+272delinsGT) n.1628+271_1628+272delinsGT | |
2 | g.166288166del | CA1038853353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+271del (n.1314+271del) c.349+271del c.909+271del (n.909+271del) n.1030-6399del c.927+271del (n.927+271del) c.570+271del (n.570+271del) n.1628+271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288166C>A | CA760217328 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+271G>T (n.1314+271G>T) c.349+271G>T c.909+271G>T (n.909+271G>T) n.1030-6399C>A c.927+271G>T (n.927+271G>T) c.570+271G>T (n.570+271G>T) n.1628+271G>T | dbSNP |
2 | g.166288166C= | CA1304969691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+271G= (n.1314+271G=) c.349+271G= c.909+271G= (n.909+271G=) n.1030-6399C= c.927+271G= (n.927+271G=) c.570+271G= (n.570+271G=) n.1628+271G= | |
2 | g.166288168C= | CA1304969692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+269G= (n.1314+269G=) c.349+269G= c.909+269G= (n.909+269G=) n.1030-6397C= c.927+269G= (n.927+269G=) c.570+269G= (n.570+269G=) n.1628+269G= | |
2 | g.166288168C>T | CA59802003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+269G>A (n.1314+269G>A) c.349+269G>A c.909+269G>A (n.909+269G>A) n.1030-6397C>T c.927+269G>A (n.927+269G>A) c.570+269G>A (n.570+269G>A) n.1628+269G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288170C>T | CA1038853361 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+267G>A (n.1314+267G>A) c.349+267G>A c.909+267G>A (n.909+267G>A) n.1030-6395C>T c.927+267G>A (n.927+267G>A) c.570+267G>A (n.570+267G>A) n.1628+267G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288175A= | CA1304969693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+262T= (n.1314+262T=) c.349+262T= c.909+262T= (n.909+262T=) n.1030-6390A= c.927+262T= (n.927+262T=) c.570+262T= (n.570+262T=) n.1628+262T= | |
2 | g.166288175A>G | CA1304969694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+262T>C (n.1314+262T>C) c.349+262T>C c.909+262T>C (n.909+262T>C) n.1030-6390A>G c.927+262T>C (n.927+262T>C) c.570+262T>C (n.570+262T>C) n.1628+262T>C | dbSNP |
2 | g.166288176C= | CA1304969695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+261G= (n.1314+261G=) c.349+261G= c.909+261G= (n.909+261G=) n.1030-6389C= c.927+261G= (n.927+261G=) c.570+261G= (n.570+261G=) n.1628+261G= | |
2 | g.166288176C>T | CA760217330 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+261G>A (n.1314+261G>A) c.349+261G>A c.909+261G>A (n.909+261G>A) n.1030-6389C>T c.927+261G>A (n.927+261G>A) c.570+261G>A (n.570+261G>A) n.1628+261G>A | dbSNP |
2 | g.166288176_166288177insACGC | CA537526019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+261_1314+262insCGTG (n.1314+261_1314+262insCGTG) c.349+261_349+262insCGTG c.909+261_909+262insCGTG (n.909+261_909+262insCGTG) n.1030-6389_1030-6388insACGC c.927+261_927+262insCGTG (n.927+261_927+262insCGTG) c.570+261_570+262insCGTG (n.570+261_570+262insCGTG) n.1628+261_1628+262insCGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166288180G>A | CA1304969697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+257C>T (n.1314+257C>T) c.349+257C>T c.909+257C>T (n.909+257C>T) n.1030-6385G>A c.927+257C>T (n.927+257C>T) c.570+257C>T (n.570+257C>T) n.1628+257C>T | dbSNP |
2 | g.166288180G= | CA1304969696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+257C= (n.1314+257C=) c.349+257C= c.909+257C= (n.909+257C=) n.1030-6385G= c.927+257C= (n.927+257C=) c.570+257C= (n.570+257C=) n.1628+257C= | |
2 | g.166288186G>A | CA1304969699 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+251C>T (n.1314+251C>T) c.349+251C>T c.909+251C>T (n.909+251C>T) n.1030-6379G>A c.927+251C>T (n.927+251C>T) c.570+251C>T (n.570+251C>T) n.1628+251C>T | dbSNP |
2 | g.166288186G= | CA1304969698 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+251C= (n.1314+251C=) c.349+251C= c.909+251C= (n.909+251C=) n.1030-6379G= c.927+251C= (n.927+251C=) c.570+251C= (n.570+251C=) n.1628+251C= | |
2 | g.166288186G>T | CA59802012 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.1314+251C>A (n.1314+251C>A) c.349+251C>A c.909+251C>A (n.909+251C>A) n.1030-6379G>T c.927+251C>A (n.927+251C>A) c.570+251C>A (n.570+251C>A) n.1628+251C>A | dbSNP |