Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166286472G>ACA349084677SCN1A-AS1,SCN9Ac.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.501C>T
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1030-8093G>A
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1780C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.166286472G>CCA349084678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.501C>G
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1030-8093G>C
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.1780C>G
2g.166286472G>TCA349084679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.501C>A
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1030-8093G>T
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.1780C>A
2g.166286473A=CA1304968825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T= (p.Ser489=)
c.500T=
c.1060T= (p.Ser354=)
n.1030-8092A=
c.1078T= (p.Ser360=)
c.721T= (p.Ser241=)
n.1779T=
2g.166286473A>CCA349084682SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.500T>G
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1030-8092A>C
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1779T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166286473A>GCA349084681SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.500T>C
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1030-8092A>G
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1779T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166286473A>TCA349084680SCN1A-AS1,SCN9Ac.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.500T>A
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1030-8092A>T
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1779T>A
2g.166286474G>ACA1944503SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C>T (p.Leu488=)
c.499C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
n.1030-8091G>A
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.720C>T (p.Leu240=)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286474G>CCA429978364SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C>G (p.Leu488=)
c.499C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
n.1030-8091G>C
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.720C>G (p.Leu240=)
n.1778C>G
2g.166286474G=CA1304968826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C= (p.Leu488=)
c.499C=
c.1059C= (p.Leu353=)
n.1030-8091G=
c.1077C= (p.Leu359=)
c.720C= (p.Leu240=)
n.1778C=
2g.166286474G>TCA429978363SCN1A-AS1,SCN9Ac.1464C>A (p.Leu488=)
c.499C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
n.1030-8091G>T
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.720C>A (p.Leu240=)
n.1778C>A
2g.166286475A>CCA349084683SCN1A-AS1,SCN9Ac.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.498T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1030-8090A>C
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1777T>G
2g.166286475A>GCA349084684SCN1A-AS1,SCN9Ac.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.498T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1030-8090A>G
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1777T>C
2g.166286475A>TCA349084685SCN1A-AS1,SCN9Ac.1463T>A (p.Leu488His)
c.498T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.1030-8090A>T
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.1777T>A
2g.166286476G>ACA349084686SCN1A-AS1,SCN9Ac.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.497C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.1030-8089G>A
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1776C>T
 ClinVar
2g.166286476G>CCA349084687SCN1A-AS1,SCN9Ac.1462C>G (p.Leu488Val)
c.497C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1030-8089G>C
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1776C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166286476G=CA1304968827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1462C= (p.Leu488=)
c.497C=
c.1057C= (p.Leu353=)
n.1030-8089G=
c.1075C= (p.Leu359=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.1776C=
2g.166286476G>TCA349084688SCN1A-AS1,SCN9Ac.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.497C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.1030-8089G>T
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1776C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286477C>ACA349084689SCN1A-AS1,SCN9Ac.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.496G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
n.1030-8088C>A
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1775G>T
2g.166286477C>GCA349084690SCN1A-AS1,SCN9Ac.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.496G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
n.1030-8088C>G
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.1775G>C
2g.166286477C>TCA429978367SCN1A-AS1,SCN9Ac.1461G>A (p.Lys487=)
c.496G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
n.1030-8088C>T
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.1775G>A
2g.166286478T>ACA349084691SCN1A-AS1,SCN9Ac.1460A>T (p.Lys487Met)
c.495A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
n.1030-8087T>A
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.1774A>T
2g.166286478T>CCA349084692SCN1A-AS1,SCN9Ac.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.495A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1030-8087T>C
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1774A>G
2g.166286478T>GCA349084693SCN1A-AS1,SCN9Ac.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.495A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1030-8087T>G
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1774A>C
2g.166286479T>ACA349084694SCN1A-AS1,SCN9Ac.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.494A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1030-8086T>A
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1773A>T
 dbSNP
2g.166286479T>CCA349084695SCN1A-AS1,SCN9Ac.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.494A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1030-8086T>C
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1773A>G
2g.166286479T>GCA349084696SCN1A-AS1,SCN9Ac.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.494A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1030-8086T>G
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1773A>C
 gnomAD v4
2g.166286479T=CA1304968828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1459A= (p.Lys487=)
c.494A=
c.1054A= (p.Lys352=)
n.1030-8086T=
c.1072A= (p.Lys358=)
c.715A= (p.Lys239=)
n.1773A=
2g.166286480C>ACA349084697SCN1A-AS1,SCN9Ac.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.493G>T
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.1030-8085C>A
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.1772G>T
2g.166286480C>GCA349084698SCN1A-AS1,SCN9Ac.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.493G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1030-8085C>G
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.1772G>C
 gnomAD v4
2g.166286480C>TCA429978370SCN1A-AS1,SCN9Ac.1458G>A (p.Lys486=)
c.493G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.1030-8085C>T
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.714G>A (p.Lys238=)
n.1772G>A
2g.166286481T>ACA349084699SCN1A-AS1,SCN9Ac.1457A>T (p.Lys486Met)
c.492A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.1030-8084T>A
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.1771A>T
2g.166286481T>CCA349084700SCN1A-AS1,SCN9Ac.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.492A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1030-8084T>C
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1771A>G
2g.166286481T>GCA349084701SCN1A-AS1,SCN9Ac.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.492A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1030-8084T>G
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1771A>C
2g.166286484delCA2661768199SCN1A-AS1,SCN9Ac.1457del (p.Lys486ArgfsTer?)
c.492del
c.1052del (p.Lys351ArgfsTer?)
n.1030-8081del
c.1070del (p.Lys357ArgfsTer?)
c.713del (p.Lys238ArgfsTer?)
n.1771del
 gnomAD v4
2g.166286482T>ACA349084702SCN1A-AS1,SCN9Ac.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.491A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1030-8083T>A
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1770A>T
 dbSNP
2g.166286482T>CCA349084703SCN1A-AS1,SCN9Ac.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.491A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1030-8083T>C
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1770A>G
2g.166286482T>GCA1944504SCN1A-AS1,SCN9Ac.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.491A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1030-8083T>G
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1770A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286482T=CA1304968829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1456A= (p.Lys486=)
c.491A=
c.1051A= (p.Lys351=)
n.1030-8083T=
c.1069A= (p.Lys357=)
c.712A= (p.Lys238=)
n.1770A=
2g.166286483T>ACA349084704SCN1A-AS1,SCN9Ac.1455A>T (p.Gln485His)
c.490A>T
c.1050A>T (p.Gln350His)
n.1030-8082T>A
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.711A>T (p.Gln237His)
n.1769A>T
2g.166286483T>CCA1944505SCN1A-AS1,SCN9Ac.1455A>G (p.Gln485=)
c.490A>G
c.1050A>G (p.Gln350=)
n.1030-8082T>C
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.711A>G (p.Gln237=)
n.1769A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286483T>GCA349084705SCN1A-AS1,SCN9Ac.1455A>C (p.Gln485His)
c.490A>C
c.1050A>C (p.Gln350His)
n.1030-8082T>G
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.711A>C (p.Gln237His)
n.1769A>C
2g.166286483T=CA1304968830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1455A= (p.Gln485=)
c.490A=
c.1050A= (p.Gln350=)
n.1030-8082T=
c.1068A= (p.Gln356=)
c.711A= (p.Gln237=)
n.1769A=
2g.166286484T>ACA349084706SCN1A-AS1,SCN9Ac.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.489A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.1030-8081T>A
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1768A>T
 gnomAD v4
2g.166286484T>CCA1944506SCN1A-AS1,SCN9Ac.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.489A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.1030-8081T>C
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1768A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286484T>GCA349084707SCN1A-AS1,SCN9Ac.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.489A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1030-8081T>G
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1768A>C
2g.166286484T=CA1304968831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1454A= (p.Gln485=)
c.489A=
c.1049A= (p.Gln350=)
n.1030-8081T=
c.1067A= (p.Gln356=)
c.710A= (p.Gln237=)
n.1768A=
2g.166286485G>ACA349084708SCN1A-AS1,SCN9Ac.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.488C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1030-8080G>A
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1767C>T
 dbSNP
2g.166286485G>CCA349084710SCN1A-AS1,SCN9Ac.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.488C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.1030-8080G>C
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1767C>G
 gnomAD v4
2g.166286485G=CA1304968832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1453C= (p.Gln485=)
c.488C=
c.1048C= (p.Gln350=)
n.1030-8080G=
c.1066C= (p.Gln356=)
c.709C= (p.Gln237=)
n.1767C=
2g.166286485G>TCA349084709SCN1A-AS1,SCN9Ac.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.488C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1030-8080G>T
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1767C>A
2g.166286486A>CCA349084711SCN1A-AS1,SCN9Ac.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.487T>G
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
n.1030-8079A>C
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.1766T>G
2g.166286486A>GCA429978373SCN1A-AS1,SCN9Ac.1452T>C (p.Asn484=)
c.487T>C
c.1047T>C (p.Asn349=)
n.1030-8079A>G
c.1065T>C (p.Asn355=)
c.708T>C (p.Asn236=)
n.1766T>C
2g.166286486A>TCA349084712SCN1A-AS1,SCN9Ac.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.487T>A
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
n.1030-8079A>T
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.1766T>A
 gnomAD v4
2g.166286487T>ACA349084713SCN1A-AS1,SCN9Ac.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.486A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.1030-8078T>A
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.1765A>T
2g.166286487T>CCA349084714SCN1A-AS1,SCN9Ac.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.486A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.1030-8078T>C
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.1765A>G
2g.166286487T>GCA349084715SCN1A-AS1,SCN9Ac.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.486A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.1030-8078T>G
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.1765A>C
 gnomAD v4
2g.166286488T>ACA349084716SCN1A-AS1,SCN9Ac.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.485A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.1030-8077T>A
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.1764A>T
 gnomAD v4
2g.166286488T>CCA349084717SCN1A-AS1,SCN9Ac.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.485A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.1030-8077T>C
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.1764A>G
2g.166286488T>GCA349084718SCN1A-AS1,SCN9Ac.1450A>C (p.Asn484His)
c.485A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.1030-8077T>G
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.706A>C (p.Asn236His)
n.1764A>C
2g.166286488_166286489delinsTCCA1304968833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1449_1450delinsGA (p.Lys483=)
c.484_485delinsGA
c.1044_1045delinsGA (p.Lys348=)
n.1030-8077_1030-8076delinsTC
c.1062_1063delinsGA (p.Lys354=)
c.705_706delinsGA (p.Lys235=)
n.1763_1764delinsGA
2g.166286489delCA1944507SCN1A-AS1,SCN9Ac.1449del (p.Asn484IlefsTer?)
c.484del
c.1044del (p.Asn349IlefsTer?)
n.1030-8076del
c.1062del (p.Asn355IlefsTer?)
c.705del (p.Asn236IlefsTer?)
n.1763del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286489C>ACA59800688SCN1A-AS1,SCN9Ac.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.484G>T
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.1030-8076C>A
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1763G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166286489C=CA1304968834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1449G= (p.Lys483=)
c.484G=
c.1044G= (p.Lys348=)
n.1030-8076C=
c.1062G= (p.Lys354=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.1763G=
2g.166286489C>GCA349084719SCN1A-AS1,SCN9Ac.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.484G>C
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.1030-8076C>G
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1763G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286489C>TCA59800692SCN1A-AS1,SCN9Ac.1449G>A (p.Lys483=)
c.484G>A
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.1030-8076C>T
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1763G>A
 dbSNP
2g.166286490T>ACA349084720SCN1A-AS1,SCN9Ac.1448A>T (p.Lys483Met)
c.483A>T
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.1030-8075T>A
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1762A>T
2g.166286490T>CCA349084721SCN1A-AS1,SCN9Ac.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.483A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1030-8075T>C
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.1762A>G
2g.166286490T>GCA349084722SCN1A-AS1,SCN9Ac.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.483A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1030-8075T>G
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1762A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286490T=CA1304968835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1448A= (p.Lys483=)
c.483A=
c.1043A= (p.Lys348=)
n.1030-8075T=
c.1061A= (p.Lys354=)
c.704A= (p.Lys235=)
n.1762A=
2g.166286494delCA2661768200SCN1A-AS1,SCN9Ac.1448del (p.Lys483ArgfsTer?)
c.483del
c.1043del (p.Lys348ArgfsTer?)
n.1030-8071del
c.1061del (p.Lys354ArgfsTer?)
c.704del (p.Lys235ArgfsTer?)
n.1762del
 gnomAD v4
2g.166286491T>ACA349084724SCN1A-AS1,SCN9Ac.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.482A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1030-8074T>A
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1761A>T
 dbSNP
2g.166286491T>CCA349084723SCN1A-AS1,SCN9Ac.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.482A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1030-8074T>C
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1761A>G
2g.166286491T>GCA59800696SCN1A-AS1,SCN9Ac.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.482A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1030-8074T>G
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1761A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286491T=CA1304968836SCN1A-AS1,SCN9Ac.1447A= (p.Lys483=)
c.482A=
c.1042A= (p.Lys348=)
n.1030-8074T=
c.1060A= (p.Lys354=)
c.703A= (p.Lys235=)
n.1761A=
2g.166286492T>ACA349084725SCN1A-AS1,SCN9Ac.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.481A>T
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.1030-8073T>A
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.1760A>T
2g.166286492T>CCA1944508SCN1A-AS1,SCN9Ac.1446A>G (p.Lys482=)
c.481A>G
c.1041A>G (p.Lys347=)
n.1030-8073T>C
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.702A>G (p.Lys234=)
n.1760A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286492T>GCA349084726SCN1A-AS1,SCN9Ac.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.481A>C
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.1030-8073T>G
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.1760A>C
2g.166286492T=CA1304968837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1446A= (p.Lys482=)
c.481A=
c.1041A= (p.Lys347=)
n.1030-8073T=
c.1059A= (p.Lys353=)
c.702A= (p.Lys234=)
n.1760A=
2g.166286493T>ACA349084727SCN1A-AS1,SCN9Ac.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.480A>T
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.1030-8072T>A
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.1759A>T
2g.166286493T>CCA349084728SCN1A-AS1,SCN9Ac.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.480A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.1030-8072T>C
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1759A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286493T>GCA349084729SCN1A-AS1,SCN9Ac.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.480A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1030-8072T>G
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1759A>C
2g.166286493T=CA1304968838SCN1A-AS1,SCN9Ac.1445A= (p.Lys482=)
c.480A=
c.1040A= (p.Lys347=)
n.1030-8072T=
c.1058A= (p.Lys353=)
c.701A= (p.Lys234=)
n.1759A=
2g.166286494T>ACA349084730SCN1A-AS1,SCN9Ac.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.479A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.1030-8071T>A
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1758A>T
 dbSNP
2g.166286494T>CCA349084731SCN1A-AS1,SCN9Ac.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.479A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1030-8071T>C
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1758A>G
 dbSNP
2g.166286494T>GCA1944509SCN1A-AS1,SCN9Ac.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.479A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1030-8071T>G
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1758A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286494T=CA1304968839SCN1A-AS1,SCN9Ac.1444A= (p.Lys482=)
c.479A=
c.1039A= (p.Lys347=)
n.1030-8071T=
c.1057A= (p.Lys353=)
c.700A= (p.Lys234=)
n.1758A=
2g.166286495C>ACA349084732SCN1A-AS1,SCN9Ac.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.478G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.1030-8070C>A
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.1757G>T
 ClinVar
2g.166286495C=CA1304968841SCN1A-AS1,SCN9Ac.1443G= (p.Lys481=)
c.478G=
c.1038G= (p.Lys346=)
n.1030-8070C=
c.1056G= (p.Lys352=)
c.699G= (p.Lys233=)
n.1757G=
2g.166286495C>GCA349084733SCN1A-AS1,SCN9Ac.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.478G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.1030-8070C>G
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.1757G>C
2g.166286495C>TCA429978382SCN1A-AS1,SCN9Ac.1443G>A (p.Lys481=)
c.478G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
n.1030-8070C>T
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.699G>A (p.Lys233=)
n.1757G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166286495_166286504delinsCTTTCTTCTGCA1304968840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434_1443delinsCAGAAGAAAG (p.Asn478=)
c.469_478delinsCAGAAGAAAG
c.1029_1038delinsCAGAAGAAAG (p.Asn343=)
n.1030-8070_1030-8061delinsCTTTCTTCTG
c.1047_1056delinsCAGAAGAAAG (p.Asn349=)
c.690_699delinsCAGAAGAAAG (p.Asn230=)
n.1748_1757delinsCAGAAGAAAG
2g.166286496T>ACA349084735SCN1A-AS1,SCN9Ac.1442A>T (p.Lys481Met)
c.477A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.1030-8069T>A
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.1756A>T
2g.166286496T>CCA349084734SCN1A-AS1,SCN9Ac.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.477A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1030-8069T>C
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1756A>G
 gnomAD v4
2g.166286496T>GCA349084736SCN1A-AS1,SCN9Ac.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.477A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1030-8069T>G
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1756A>C
2g.166286504_166286512delCA1944510SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434_1442del (p.Asn478_Arg480del)
c.469_477del
c.1029_1037del (p.Asn343_Arg345del)
n.1030-8061_1030-8053del
c.1047_1055del (p.Asn349_Arg351del)
c.690_698del (p.Asn230_Arg232del)
n.1748_1756del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286497T>ACA349084737SCN1A-AS1,SCN9Ac.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.476A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1030-8068T>A
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1755A>T
 dbSNP
2g.166286497T>CCA349084738SCN1A-AS1,SCN9Ac.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.476A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1030-8068T>C
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1755A>G
2g.166286497T>GCA1944511SCN1A-AS1,SCN9Ac.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.476A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1030-8068T>G
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1755A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286497T=CA1304968842SCN1A-AS1,SCN9Ac.1441A= (p.Lys481=)
c.476A=
c.1036A= (p.Lys346=)
n.1030-8068T=
c.1054A= (p.Lys352=)
c.697A= (p.Lys233=)
n.1755A=
2g.166286498T>ACA349084739SCN1A-AS1,SCN9Ac.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.475A>T
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.1030-8067T>A
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
n.1754A>T
2g.166286498T>CCA59800725SCN1A-AS1,SCN9Ac.1440A>G (p.Arg480=)
c.475A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.1030-8067T>C
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.696A>G (p.Arg232=)
n.1754A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286498T>GCA349084740SCN1A-AS1,SCN9Ac.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.475A>C
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.1030-8067T>G
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
n.1754A>C
2g.166286498T=CA1304968843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1440A= (p.Arg480=)
c.475A=
c.1035A= (p.Arg345=)
n.1030-8067T=
c.1053A= (p.Arg351=)
c.696A= (p.Arg232=)
n.1754A=
2g.166286499C>ACA349084741SCN1A-AS1,SCN9Ac.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.474G>T
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
n.1030-8066C>A
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
n.1753G>T
2g.166286499C>GCA349084742SCN1A-AS1,SCN9Ac.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.474G>C
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1030-8066C>G
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
n.1753G>C
2g.166286499C>TCA349084743SCN1A-AS1,SCN9Ac.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.474G>A
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1030-8066C>T
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
n.1753G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166286500T>ACA349084744SCN1A-AS1,SCN9Ac.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.473A>T
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
n.1030-8065T>A
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
n.1752A>T
 dbSNP
2g.166286500T>CCA349084745SCN1A-AS1,SCN9Ac.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.473A>G
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1030-8065T>C
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
n.1752A>G
 dbSNP
2g.166286500T>GCA429978384SCN1A-AS1,SCN9Ac.1438A>C (p.Arg480=)
c.473A>C
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1030-8065T>G
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.694A>C (p.Arg232=)
n.1752A>C
2g.166286500T=CA1304968844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1438A= (p.Arg480=)
c.473A=
c.1033A= (p.Arg345=)
n.1030-8065T=
c.1051A= (p.Arg351=)
c.694A= (p.Arg232=)
n.1752A=
2g.166286501T>ACA349084746SCN1A-AS1,SCN9Ac.1437A>T (p.Arg479Ser)
c.472A>T
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
n.1030-8064T>A
c.1050A>T (p.Arg350Ser)
c.693A>T (p.Arg231Ser)
n.1751A>T
2g.166286501T>CCA429978386SCN1A-AS1,SCN9Ac.1437A>G (p.Arg479=)
c.472A>G
c.1032A>G (p.Arg344=)
n.1030-8064T>C
c.1050A>G (p.Arg350=)
c.693A>G (p.Arg231=)
n.1751A>G
 gnomAD v4
2g.166286501T>GCA349084747SCN1A-AS1,SCN9Ac.1437A>C (p.Arg479Ser)
c.472A>C
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
n.1030-8064T>G
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
c.693A>C (p.Arg231Ser)
n.1751A>C
2g.166286502C>ACA349084750SCN1A-AS1,SCN9Ac.1436G>T (p.Arg479Ile)
c.471G>T
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
n.1030-8063C>A
c.1049G>T (p.Arg350Ile)
c.692G>T (p.Arg231Ile)
n.1750G>T
2g.166286502C>GCA349084748SCN1A-AS1,SCN9Ac.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.471G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
n.1030-8063C>G
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
n.1750G>C
 gnomAD v4
2g.166286502C>TCA349084749SCN1A-AS1,SCN9Ac.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.471G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
n.1030-8063C>T
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
n.1750G>A
 ClinVar
2g.166286503T>ACA349084751SCN1A-AS1,SCN9Ac.1435A>T (p.Arg479Ter)
c.470A>T
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
n.1030-8062T>A
c.1048A>T (p.Arg350Ter)
c.691A>T (p.Arg231Ter)
n.1749A>T
 dbSNP
2g.166286503T>CCA349084752SCN1A-AS1,SCN9Ac.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.470A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
n.1030-8062T>C
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
n.1749A>G
 dbSNP
2g.166286503T>GCA429978388SCN1A-AS1,SCN9Ac.1435A>C (p.Arg479=)
c.470A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.1030-8062T>G
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.691A>C (p.Arg231=)
n.1749A>C
2g.166286503T=CA1304968845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1435A= (p.Arg479=)
c.470A=
c.1030A= (p.Arg344=)
n.1030-8062T=
c.1048A= (p.Arg350=)
c.691A= (p.Arg231=)
n.1749A=
2g.166286504G>ACA429978389SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434C>T (p.Asn478=)
c.469C>T
c.1029C>T (p.Asn343=)
n.1030-8061G>A
c.1047C>T (p.Asn349=)
c.690C>T (p.Asn230=)
n.1748C>T
2g.166286504G>CCA349084753SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.469C>G
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
n.1030-8061G>C
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
n.1748C>G
 gnomAD v4
2g.166286504G=CA1304968846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434C= (p.Asn478=)
c.469C=
c.1029C= (p.Asn343=)
n.1030-8061G=
c.1047C= (p.Asn349=)
c.690C= (p.Asn230=)
n.1748C=
2g.166286504G>TCA349084754SCN1A-AS1,SCN9Ac.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.469C>A
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
n.1030-8061G>T
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
n.1748C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166286505T>ACA349084755SCN1A-AS1,SCN9Ac.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.468A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.1030-8060T>A
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.1747A>T
2g.166286505T>CCA349084756SCN1A-AS1,SCN9Ac.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.468A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.1030-8060T>C
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.1747A>G
2g.166286505T>GCA349084757SCN1A-AS1,SCN9Ac.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.468A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.1030-8060T>G
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.1747A>C
2g.166286506T>ACA1944512SCN1A-AS1,SCN9Ac.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.467A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.1030-8059T>A
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.1746A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286506T>CCA349084758SCN1A-AS1,SCN9Ac.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.467A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.1030-8059T>C
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.1746A>G
2g.166286506T>GCA349084759SCN1A-AS1,SCN9Ac.1432A>C (p.Asn478His)
c.467A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
n.1030-8059T>G
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.688A>C (p.Asn230His)
n.1746A>C
 gnomAD v4
2g.166286506T=CA1304968847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1432A= (p.Asn478=)
c.467A=
c.1027A= (p.Asn343=)
n.1030-8059T=
c.1045A= (p.Asn349=)
c.688A= (p.Asn230=)
n.1746A=
2g.166286507T>ACA349084760SCN1A-AS1,SCN9Ac.1431A>T (p.Arg477Ser)
c.466A>T
c.1026A>T (p.Arg342Ser)
n.1030-8058T>A
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.1745A>T
2g.166286507T>CCA429978391SCN1A-AS1,SCN9Ac.1431A>G (p.Arg477=)
c.466A>G
c.1026A>G (p.Arg342=)
n.1030-8058T>C
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.1745A>G
2g.166286507T>GCA349084761SCN1A-AS1,SCN9Ac.1431A>C (p.Arg477Ser)
c.466A>C
c.1026A>C (p.Arg342Ser)
n.1030-8058T>G
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.1745A>C
2g.166286508C>ACA349084764SCN1A-AS1,SCN9Ac.1430G>T (p.Arg477Ile)
c.465G>T
c.1025G>T (p.Arg342Ile)
n.1030-8057C>A
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.1744G>T
 COSMIC
2g.166286508C=CA1304968848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1430G= (p.Arg477=)
c.465G=
c.1025G= (p.Arg342=)
n.1030-8057C=
c.1043G= (p.Arg348=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.1744G=
2g.166286508C>GCA349084762SCN1A-AS1,SCN9Ac.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.465G>C
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.1030-8057C>G
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.1744G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286508C>TCA349084763SCN1A-AS1,SCN9Ac.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.465G>A
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.1030-8057C>T
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.1744G>A
2g.166286509T>ACA349084765SCN1A-AS1,SCN9Ac.1429A>T (p.Arg477Ter)
c.464A>T
c.1024A>T (p.Arg342Ter)
n.1030-8056T>A
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.1743A>T
 dbSNP
2g.166286509T>CCA349084766SCN1A-AS1,SCN9Ac.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.464A>G
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.1030-8056T>C
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1743A>G
2g.166286509T>GCA429978395SCN1A-AS1,SCN9Ac.1429A>C (p.Arg477=)
c.464A>C
c.1024A>C (p.Arg342=)
n.1030-8056T>G
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.1743A>C
 gnomAD v4
2g.166286509T=CA1304968849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1429A= (p.Arg477=)
c.464A=
c.1024A= (p.Arg342=)
n.1030-8056T=
c.1042A= (p.Arg348=)
c.685A= (p.Arg229=)
n.1743A=
2g.166286510T>ACA349084767SCN1A-AS1,SCN9Ac.1428A>T (p.Arg476Ser)
c.463A>T
c.1023A>T (p.Arg341Ser)
n.1030-8055T>A
c.1041A>T (p.Arg347Ser)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.1742A>T
2g.166286510T>CCA429978396SCN1A-AS1,SCN9Ac.1428A>G (p.Arg476=)
c.463A>G
c.1023A>G (p.Arg341=)
n.1030-8055T>C
c.1041A>G (p.Arg347=)
c.684A>G (p.Arg228=)
n.1742A>G
 gnomAD v4
2g.166286510T>GCA349084768SCN1A-AS1,SCN9Ac.1428A>C (p.Arg476Ser)
c.463A>C
c.1023A>C (p.Arg341Ser)
n.1030-8055T>G
c.1041A>C (p.Arg347Ser)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.1742A>C
2g.166286511C>ACA349084769SCN1A-AS1,SCN9Ac.1427G>T (p.Arg476Ile)
c.462G>T
c.1022G>T (p.Arg341Ile)
n.1030-8054C>A
c.1040G>T (p.Arg347Ile)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.1741G>T
2g.166286511C>GCA349084770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.462G>C
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
n.1030-8054C>G
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.1741G>C
 gnomAD v4
2g.166286511C>TCA349084771SCN1A-AS1,SCN9Ac.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.462G>A
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
n.1030-8054C>T
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.1741G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166286512T>ACA349084772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.461A>T
c.1021A>T (p.Arg341Ter)
n.1030-8053T>A
c.1039A>T (p.Arg347Ter)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.1740A>T
 dbSNP
2g.166286512T>CCA349084773SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.461A>G
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
n.1030-8053T>C
c.1039A>G (p.Arg347Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.1740A>G
 gnomAD v4
2g.166286512T>GCA59800741SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A>C (p.Arg476=)
c.461A>C
c.1021A>C (p.Arg341=)
n.1030-8053T>G
c.1039A>C (p.Arg347=)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.1740A>C
 dbSNP
2g.166286512T=CA1304968850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1426A= (p.Arg476=)
c.461A=
c.1021A= (p.Arg341=)
n.1030-8053T=
c.1039A= (p.Arg347=)
c.682A= (p.Arg228=)
n.1740A=
2g.166286513T>ACA349084774SCN1A-AS1,SCN9Ac.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.460A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1030-8052T>A
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1739A>T
2g.166286513T>CCA429978398SCN1A-AS1,SCN9Ac.1425A>G (p.Glu475=)
c.460A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1030-8052T>C
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1739A>G
2g.166286513T>GCA349084775SCN1A-AS1,SCN9Ac.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.460A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1030-8052T>G
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1739A>C
2g.166286514T>ACA349084778SCN1A-AS1,SCN9Ac.1424A>T (p.Glu475Val)
c.459A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1030-8051T>A
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1738A>T
2g.166286514T>CCA349084776SCN1A-AS1,SCN9Ac.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.459A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1030-8051T>C
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1738A>G
2g.166286514T>GCA349084777SCN1A-AS1,SCN9Ac.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.459A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1030-8051T>G
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1738A>C
2g.166286515C>ACA349084779SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.458G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1030-8050C>A
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1737G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166286515C=CA1304968851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G= (p.Glu475=)
c.458G=
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1030-8050C=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.679G= (p.Glu227=)
n.1737G=
2g.166286515C>GCA349084780SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.458G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1030-8050C>G
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1737G>C
2g.166286515C>TCA349084781SCN1A-AS1,SCN9Ac.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.458G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1030-8050C>T
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1737G>A
2g.166286516T>ACA349084782SCN1A-AS1,SCN9Ac.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.457A>T
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
n.1030-8049T>A
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1736A>T
2g.166286516T>CCA429978402SCN1A-AS1,SCN9Ac.1422A>G (p.Lys474=)
c.457A>G
c.1017A>G (p.Lys339=)
n.1030-8049T>C
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1736A>G
 gnomAD v4
2g.166286516T>GCA349084783SCN1A-AS1,SCN9Ac.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.457A>C
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
n.1030-8049T>G
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1736A>C
2g.166286517T>ACA349084784SCN1A-AS1,SCN9Ac.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.456A>T
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
n.1030-8048T>A
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1735A>T
2g.166286517T>CCA349084786SCN1A-AS1,SCN9Ac.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.456A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1030-8048T>C
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1735A>G
2g.166286517T>GCA349084785SCN1A-AS1,SCN9Ac.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.456A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1030-8048T>G
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1735A>C
2g.166286518T>ACA349084787SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.455A>T
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1030-8047T>A
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1734A>T
 dbSNP
2g.166286518T>CCA59800747SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.455A>G
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1030-8047T>C
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1734A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286518T>GCA349084788SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.455A>C
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1030-8047T>G
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1734A>C
2g.166286518T=CA1304968852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1420A= (p.Lys474=)
c.455A=
c.1015A= (p.Lys339=)
n.1030-8047T=
c.1033A= (p.Lys345=)
c.676A= (p.Lys226=)
n.1734A=
2g.166286519A>CCA429978405SCN1A-AS1,SCN9Ac.1419T>G (p.Ala473=)
c.454T>G
c.1014T>G (p.Ala338=)
n.1030-8046A>C
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.675T>G (p.Ala225=)
n.1733T>G
2g.166286519A>GCA429978407SCN1A-AS1,SCN9Ac.1419T>C (p.Ala473=)
c.454T>C
c.1014T>C (p.Ala338=)
n.1030-8046A>G
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.675T>C (p.Ala225=)
n.1733T>C
2g.166286519A>TCA429978406SCN1A-AS1,SCN9Ac.1419T>A (p.Ala473=)
c.454T>A
c.1014T>A (p.Ala338=)
n.1030-8046A>T
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.675T>A (p.Ala225=)
n.1733T>A
2g.166286520G>ACA349084789SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C>T (p.Ala473Val)
c.453C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.1030-8045G>A
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.1732C>T
2g.166286520G>CCA59800749SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.453C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.1030-8045G>C
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.1732C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286520G=CA1304968853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C= (p.Ala473=)
c.453C=
c.1013C= (p.Ala338=)
n.1030-8045G=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.674C= (p.Ala225=)
n.1732C=
2g.166286520G>TCA349084790SCN1A-AS1,SCN9Ac.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.453C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.1030-8045G>T
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.1732C>A
2g.166286521C>ACA349084791SCN1A-AS1,SCN9Ac.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.452G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.1030-8044C>A
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.1731G>T
2g.166286521C>GCA349084792SCN1A-AS1,SCN9Ac.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.452G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.1030-8044C>G
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.1731G>C
2g.166286521C>TCA349084793SCN1A-AS1,SCN9Ac.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.452G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.1030-8044C>T
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.1731G>A
 gnomAD v4
2g.166286522A=CA1304968854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T= (p.Ser472=)
c.451T=
c.1011T= (p.Ser337=)
n.1030-8043A=
c.1029T= (p.Ser343=)
c.672T= (p.Ser224=)
n.1730T=
2g.166286522A>CCA349084794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>G (p.Ser472Arg)
c.451T>G
c.1011T>G (p.Ser337Arg)
n.1030-8043A>C
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
c.672T>G (p.Ser224Arg)
n.1730T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286522A>GCA429978412SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>C (p.Ser472=)
c.451T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1030-8043A>G
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.672T>C (p.Ser224=)
n.1730T>C
2g.166286522A>TCA349084795SCN1A-AS1,SCN9Ac.1416T>A (p.Ser472Arg)
c.451T>A
c.1011T>A (p.Ser337Arg)
n.1030-8043A>T
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.672T>A (p.Ser224Arg)
n.1730T>A
2g.166286523C>ACA349084796SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.450G>T
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1030-8042C>A
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.1729G>T
 ClinVar
2g.166286523C>GCA349084798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.450G>C
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1030-8042C>G
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.1729G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166286523C>TCA349084797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.450G>A
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1030-8042C>T
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.1729G>A
 gnomAD v4
2g.166286524T>ACA349084799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.449A>T
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1030-8041T>A
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.1728A>T
2g.166286524T>CCA349084800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.449A>G
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1030-8041T>C
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.1728A>G
 gnomAD v4
2g.166286524T>GCA349084801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.449A>C
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1030-8041T>G
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.1728A>C
2g.166286525T>ACA349084802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.448A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.1030-8040T>A
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.1727A>T
2g.166286525T>CCA429978418SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>G (p.Lys471=)
c.448A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.1030-8040T>C
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.1727A>G
2g.166286525T>GCA349084803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.448A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.1030-8040T>G
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.1727A>C
2g.166286526T>ACA349084804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.447A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.1030-8039T>A
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.1726A>T
2g.166286526T>CCA349084805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.447A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1030-8039T>C
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.1726A>G
2g.166286526T>GCA349084806SCN1A-AS1,SCN9Ac.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.447A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1030-8039T>G
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.1726A>C
2g.166286527T>ACA349084807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.446A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1030-8038T>A
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.1725A>T
 dbSNP
2g.166286527T>CCA349084808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.446A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1030-8038T>C
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.1725A>G
 gnomAD v4
2g.166286527T>GCA349084809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.446A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1030-8038T>G
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.1725A>C
2g.166286527T=CA1304968855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1411A= (p.Lys471=)
c.446A=
c.1006A= (p.Lys336=)
n.1030-8038T=
c.1024A= (p.Lys342=)
c.667A= (p.Lys223=)
n.1725A=
2g.166286528A>CCA429978420SCN1A-AS1,SCN9Ac.1410T>G (p.Ser470=)
c.445T>G
c.1005T>G (p.Ser335=)
n.1030-8037A>C
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.1724T>G
2g.166286528A>GCA429978421SCN1A-AS1,SCN9Ac.1410T>C (p.Ser470=)
c.445T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1030-8037A>G
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1724T>C
2g.166286528A>TCA429978423SCN1A-AS1,SCN9Ac.1410T>A (p.Ser470=)
c.445T>A
c.1005T>A (p.Ser335=)
n.1030-8037A>T
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.1724T>A
2g.166286529G>ACA349084812SCN1A-AS1,SCN9Ac.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.444C>T
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.1030-8036G>A
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.1723C>T
2g.166286529G>CCA349084811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.444C>G
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.1030-8036G>C
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.1723C>G
 ClinVar
2g.166286529G>TCA349084810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.444C>A
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.1030-8036G>T
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.1723C>A
2g.166286530A=CA1304968856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T= (p.Ser470=)
c.443T=
c.1003T= (p.Ser335=)
n.1030-8035A=
c.1021T= (p.Ser341=)
c.664T= (p.Ser222=)
n.1722T=
2g.166286530A>CCA349084813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.443T>G
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1030-8035A>C
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.1722T>G
2g.166286530A>GCA1944513SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.443T>C
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1030-8035A>G
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.1722T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286530A>TCA349084814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.443T>A
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1030-8035A>T
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.1722T>A
2g.166286531G>ACA429978429SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C>T (p.Ser469=)
c.442C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.1030-8034G>A
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1721C>T
2g.166286531G>CCA349084815SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.442C>G
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
n.1030-8034G>C
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1721C>G
2g.166286531G=CA1304968857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C= (p.Ser469=)
c.442C=
c.1002C= (p.Ser334=)
n.1030-8034G=
c.1020C= (p.Ser340=)
c.663C= (p.Ser221=)
n.1721C=
2g.166286531G>TCA349084816SCN1A-AS1,SCN9Ac.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.442C>A
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.1030-8034G>T
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1721C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286532C>ACA349084817SCN1A-AS1,SCN9Ac.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.441G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.1030-8033C>A
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1720G>T
2g.166286532C>GCA349084818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.441G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.1030-8033C>G
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1720G>C
2g.166286532C>TCA349084819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.441G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.1030-8033C>T
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1720G>A
 gnomAD v4
2g.166286533T>ACA349084820SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.440A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.1030-8032T>A
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1719A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166286533T>CCA349084821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.440A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.1030-8032T>C
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1719A>G
2g.166286533T>GCA349084822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.440A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.1030-8032T>G
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1719A>C
2g.166286533T=CA1304968858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1405A= (p.Ser469=)
c.440A=
c.1000A= (p.Ser334=)
n.1030-8032T=
c.1018A= (p.Ser340=)
c.661A= (p.Ser221=)
n.1719A=
2g.166286534C>ACA429978433SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G>T (p.Leu468=)
c.439G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
n.1030-8031C>A
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1718G>T
2g.166286534C=CA1304968859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G= (p.Leu468=)
c.439G=
c.999G= (p.Leu333=)
n.1030-8031C=
c.1017G= (p.Leu339=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.1718G=
2g.166286534C>GCA429978434SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G>C (p.Leu468=)
c.439G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
n.1030-8031C>G
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1718G>C
2g.166286534C>TCA1944514SCN1A-AS1,SCN9Ac.1404G>A (p.Leu468=)
c.439G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
n.1030-8031C>T
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286535A=CA1304968860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T= (p.Leu468=)
c.438T=
c.998T= (p.Leu333=)
n.1030-8030A=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.1717T=
2g.166286535A>CCA349084824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.438T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1030-8030A>C
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1717T>G
2g.166286535A>GCA1944515SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.438T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1030-8030A>G
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1717T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286535A>TCA349084823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.438T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1030-8030A>T
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1717T>A
2g.166286536G>ACA429978435SCN1A-AS1,SCN9Ac.1402C>T (p.Leu468=)
c.437C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
n.1030-8029G>A
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1716C>T
2g.166286536G>CCA349084825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1402C>G (p.Leu468Val)
c.437C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1030-8029G>C
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1716C>G
2g.166286536G>TCA349084826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1402C>A (p.Leu468Met)
c.437C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
n.1030-8029G>T
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1716C>A
2g.166286537T>ACA349084827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.436A>T
c.996A>T (p.Lys332Asn)
n.1030-8028T>A
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.1715A>T
 ClinVar
2g.166286537T>CCA429978437SCN1A-AS1,SCN9Ac.1401A>G (p.Lys467=)
c.436A>G
c.996A>G (p.Lys332=)
n.1030-8028T>C
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.657A>G (p.Lys219=)
n.1715A>G
2g.166286537T>GCA349084828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.436A>C
c.996A>C (p.Lys332Asn)
n.1030-8028T>G
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.1715A>C
2g.166286538T>ACA349084829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.435A>T
c.995A>T (p.Lys332Ile)
n.1030-8027T>A
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.1714A>T
2g.166286538T>CCA349084830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.435A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1030-8027T>C
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.1714A>G
2g.166286538T>GCA349084831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.435A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1030-8027T>G
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.1714A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166286539T>ACA349084832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.434A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1030-8026T>A
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.1713A>T
 dbSNP
2g.166286539T>CCA349084833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.434A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1030-8026T>C
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.1713A>G
2g.166286539T>GCA349084834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.434A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1030-8026T>G
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.1713A>C
 gnomAD v4
2g.166286539T=CA1304968861SCN1A-AS1,SCN9Ac.1399A= (p.Lys467=)
c.434A=
c.994A= (p.Lys332=)
n.1030-8026T=
c.1012A= (p.Lys338=)
c.655A= (p.Lys219=)
n.1713A=
2g.166286540G>ACA180419SCN1A-AS1,SCN9Ac.1398C>T (p.Ser466=)
c.433C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1030-8025G>A
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.1712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286540G>CCA429978440SCN1A-AS1,SCN9Ac.1398C>G (p.Ser466=)
c.433C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
n.1030-8025G>C
c.1011C>G (p.Ser337=)
c.654C>G (p.Ser218=)
n.1712C>G
2g.166286540G=CA1304968862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1398C= (p.Ser466=)
c.433C=
c.993C= (p.Ser331=)
n.1030-8025G=
c.1011C= (p.Ser337=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.1712C=
2g.166286540G>TCA1944516SCN1A-AS1,SCN9Ac.1398C>A (p.Ser466=)
c.433C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
n.1030-8025G>T
c.1011C>A (p.Ser337=)
c.654C>A (p.Ser218=)
n.1712C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286541G>ACA349084835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.432C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1030-8024G>A
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.1711C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286541G>CCA349084836SCN1A-AS1,SCN9Ac.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.432C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.1030-8024G>C
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.1711C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166286541G=CA1304968863SCN1A-AS1,SCN9Ac.1397C= (p.Ser466=)
c.432C=
c.992C= (p.Ser331=)
n.1030-8024G=
c.1010C= (p.Ser337=)
c.653C= (p.Ser218=)
n.1711C=
2g.166286541G>TCA349084837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.432C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.1030-8024G>T
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.1711C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286542A=CA1304968864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1396T= (p.Ser466=)
c.431T=
c.991T= (p.Ser331=)
n.1030-8023A=
c.1009T= (p.Ser337=)
c.652T= (p.Ser218=)
n.1710T=
2g.166286542A>CCA349084839SCN1A-AS1,SCN9Ac.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.431T>G
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1030-8023A>C
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.1710T>G
2g.166286542A>GCA349084838SCN1A-AS1,SCN9Ac.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.431T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1030-8023A>G
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.1710T>C
 gnomAD v4
2g.166286542A>TCA59800777SCN1A-AS1,SCN9Ac.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.431T>A
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1030-8023A>T
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.1710T>A
 dbSNP
2g.166286543T>ACA429978441SCN1A-AS1,SCN9Ac.1395A>T (p.Thr465=)
c.430A>T
c.990A>T (p.Thr330=)
n.1030-8022T>A
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.651A>T (p.Thr217=)
n.1709A>T
2g.166286543T>CCA429978442SCN1A-AS1,SCN9Ac.1395A>G (p.Thr465=)
c.430A>G
c.990A>G (p.Thr330=)
n.1030-8022T>C
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.651A>G (p.Thr217=)
n.1709A>G
 gnomAD v4
2g.166286543T>GCA429978443SCN1A-AS1,SCN9Ac.1395A>C (p.Thr465=)
c.430A>C
c.990A>C (p.Thr330=)
n.1030-8022T>G
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.651A>C (p.Thr217=)
n.1709A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166286543T=CA1304968865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1395A= (p.Thr465=)
c.430A=
c.990A= (p.Thr330=)
n.1030-8022T=
c.1008A= (p.Thr336=)
c.651A= (p.Thr217=)
n.1709A=
2g.166286544G>ACA349084840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.429C>T
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1030-8021G>A
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.1708C>T
2g.166286544G>CCA349084841SCN1A-AS1,SCN9Ac.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.429C>G
c.989C>G (p.Thr330Arg)
n.1030-8021G>C
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
n.1708C>G
2g.166286544G=CA1304968866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1394C= (p.Thr465=)
c.429C=
c.989C= (p.Thr330=)
n.1030-8021G=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.1708C=
2g.166286544G>TCA349084842SCN1A-AS1,SCN9Ac.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.429C>A
c.989C>A (p.Thr330Lys)
n.1030-8021G>T
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
n.1708C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286545T>ACA349084843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.428A>T
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1030-8020T>A
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1707A>T
 COSMIC COSMIC
2g.166286545T>CCA349084844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.428A>G
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1030-8020T>C
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1707A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286545T>GCA349084845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.428A>C
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1030-8020T>G
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1707A>C
2g.166286545T=CA1304968867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1393A= (p.Thr465=)
c.428A=
c.988A= (p.Thr330=)
n.1030-8020T=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.1707A=
2g.166286546T>ACA349084846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.427A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.1030-8019T>A
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.1706A>T
2g.166286546T>CCA429978447SCN1A-AS1,SCN9Ac.1392A>G (p.Glu464=)
c.427A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
n.1030-8019T>C
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.648A>G (p.Glu216=)
n.1706A>G
2g.166286546T>GCA349084847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.427A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.1030-8019T>G
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.1706A>C
2g.166286547T>ACA349084848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1391A>T (p.Glu464Val)
c.426A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1030-8018T>A
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1705A>T
2g.166286547T>CCA349084849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.426A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1030-8018T>C
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1705A>G
2g.166286547T>GCA349084850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.426A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1030-8018T>G
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1705A>C
2g.166286548C>ACA349084853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.425G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1030-8017C>A
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1704G>T
 dbSNP
2g.166286548C=CA1304968868SCN1A-AS1,SCN9Ac.1390G= (p.Glu464=)
c.425G=
c.985G= (p.Glu329=)
n.1030-8017C=
c.1003G= (p.Glu335=)
c.646G= (p.Glu216=)
n.1704G=
2g.166286548C>GCA349084852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.425G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1030-8017C>G
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1704G>C
2g.166286548C>TCA349084851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.425G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1030-8017C>T
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1704G>A
2g.166286549A>CCA429978451SCN1A-AS1,SCN9Ac.1389T>G (p.Ser463=)
c.424T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
n.1030-8016A>C
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.645T>G (p.Ser215=)
n.1703T>G
2g.166286549A>GCA429978453SCN1A-AS1,SCN9Ac.1389T>C (p.Ser463=)
c.424T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
n.1030-8016A>G
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.645T>C (p.Ser215=)
n.1703T>C
2g.166286549A>TCA429978454SCN1A-AS1,SCN9Ac.1389T>A (p.Ser463=)
c.424T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
n.1030-8016A>T
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.645T>A (p.Ser215=)
n.1703T>A
2g.166286550G>ACA349084854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.423C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.1030-8015G>A
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.1702C>T
2g.166286550G>CCA349084855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.423C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.1030-8015G>C
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.1702C>G
2g.166286550G>TCA349084856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.423C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.1030-8015G>T
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.1702C>A
2g.166286551A>CCA349084857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.422T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.1030-8014A>C
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.1701T>G
2g.166286551A>GCA349084858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.422T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.1030-8014A>G
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.1701T>C
2g.166286551A>TCA349084859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.422T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.1030-8014A>T
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.1701T>A
2g.166286552A=CA1304968869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1386T= (p.Ser462=)
c.421T=
c.981T= (p.Ser327=)
n.1030-8013A=
c.999T= (p.Ser333=)
c.642T= (p.Ser214=)
n.1700T=
2g.166286552A>CCA429978456SCN1A-AS1,SCN9Ac.1386T>G (p.Ser462=)
c.421T>G
c.981T>G (p.Ser327=)
n.1030-8013A>C
c.999T>G (p.Ser333=)
c.642T>G (p.Ser214=)
n.1700T>G
2g.166286552A>GCA429978458SCN1A-AS1,SCN9Ac.1386T>C (p.Ser462=)
c.421T>C
c.981T>C (p.Ser327=)
n.1030-8013A>G
c.999T>C (p.Ser333=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.1700T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.166286552A>TCA429978457SCN1A-AS1,SCN9Ac.1386T>A (p.Ser462=)
c.421T>A
c.981T>A (p.Ser327=)
n.1030-8013A>T
c.999T>A (p.Ser333=)
c.642T>A (p.Ser214=)
n.1700T>A
2g.166286553G>ACA349084862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.420C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.1030-8012G>A
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.1699C>T
2g.166286553G>CCA349084860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.420C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.1030-8012G>C
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.1699C>G
2g.166286553G>TCA349084861SCN1A-AS1,SCN9Ac.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.420C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.1030-8012G>T
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.1699C>A
2g.166286554A>CCA349084863SCN1A-AS1,SCN9Ac.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.419T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.1030-8011A>C
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.1698T>G
2g.166286554A>GCA349084864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.419T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.1030-8011A>G
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.1698T>C
 gnomAD v4
2g.166286554A>TCA349084865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.419T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.1030-8011A>T
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.1698T>A
2g.166286555A=CA1304968870SCN1A-AS1,SCN9Ac.1383T= (p.Ser461=)
c.418T=
c.978T= (p.Ser326=)
n.1030-8010A=
c.996T= (p.Ser332=)
c.639T= (p.Ser213=)
n.1697T=
2g.166286555A>CCA349084866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.418T>G
c.978T>G (p.Ser326Arg)
n.1030-8010A>C
c.996T>G (p.Ser332Arg)
c.639T>G (p.Ser213Arg)
n.1697T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166286555A>GCA429978459SCN1A-AS1,SCN9Ac.1383T>C (p.Ser461=)
c.418T>C
c.978T>C (p.Ser326=)
n.1030-8010A>G
c.996T>C (p.Ser332=)
c.639T>C (p.Ser213=)
n.1697T>C
2g.166286555A>TCA349084867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.418T>A
c.978T>A (p.Ser326Arg)
n.1030-8010A>T
c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1697T>A
2g.166286556C>ACA349084868SCN1A-AS1,SCN9Ac.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.417G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.1030-8009C>A
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1696G>T
2g.166286556C>GCA349084870SCN1A-AS1,SCN9Ac.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.417G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.1030-8009C>G
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1696G>C
2g.166286556C>TCA349084869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.417G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.1030-8009C>T
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1696G>A
2g.166286557T>ACA349084871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.416A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.1030-8008T>A
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1695A>T
 gnomAD v4
2g.166286557T>CCA349084872SCN1A-AS1,SCN9Ac.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.416A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.1030-8008T>C
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1695A>G
 gnomAD v4
2g.166286557T>GCA349084873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.416A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.1030-8008T>G
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1695A>C
2g.166286558C>ACA59800778SCN1A-AS1,SCN9Ac.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.415G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.1030-8007C>A
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.1694G>T
 dbSNP
2g.166286558C=CA1304968871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1380G= (p.Glu460=)
c.415G=
c.975G= (p.Glu325=)
n.1030-8007C=
c.993G= (p.Glu331=)
c.636G= (p.Glu212=)
n.1694G=
2g.166286558C>GCA349084874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.415G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1030-8007C>G
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.1694G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166286558C>TCA429978460SCN1A-AS1,SCN9Ac.1380G>A (p.Glu460=)
c.415G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1030-8007C>T
c.993G>A (p.Glu331=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.1694G>A
2g.166286559T>ACA349084875SCN1A-AS1,SCN9Ac.1379A>T (p.Glu460Val)
c.414A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.1030-8006T>A
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1693A>T
2g.166286559T>CCA349084876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.414A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1030-8006T>C
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.1693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286559T>GCA349084877SCN1A-AS1,SCN9Ac.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.414A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1030-8006T>G
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.1693A>C
2g.166286559T=CA1304968872SCN1A-AS1,SCN9Ac.1379A= (p.Glu460=)
c.414A=
c.974A= (p.Glu325=)
n.1030-8006T=
c.992A= (p.Glu331=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.1693A=
2g.166286560C>ACA349084878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.413G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1030-8005C>A
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.1692G>T
 dbSNP
2g.166286560C=CA1304968873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1378G= (p.Glu460=)
c.413G=
c.973G= (p.Glu325=)
n.1030-8005C=
c.991G= (p.Glu331=)
c.634G= (p.Glu212=)
n.1692G=
2g.166286560C>GCA349084879SCN1A-AS1,SCN9Ac.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.413G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1030-8005C>G
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.1692G>C
2g.166286560C>TCA349084880SCN1A-AS1,SCN9Ac.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.413G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1030-8005C>T
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.1692G>A
 gnomAD v4
2g.166286561T>ACA429978463SCN1A-AS1,SCN9Ac.1377A>T (p.Ser459=)
c.412A>T
c.972A>T (p.Ser324=)
n.1030-8004T>A
c.990A>T (p.Ser330=)
c.633A>T (p.Ser211=)
n.1691A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286561T>CCA429978461SCN1A-AS1,SCN9Ac.1377A>G (p.Ser459=)
c.412A>G
c.972A>G (p.Ser324=)
n.1030-8004T>C
c.990A>G (p.Ser330=)
c.633A>G (p.Ser211=)
n.1691A>G
2g.166286561T>GCA429978462SCN1A-AS1,SCN9Ac.1377A>C (p.Ser459=)
c.412A>C
c.972A>C (p.Ser324=)
n.1030-8004T>G
c.990A>C (p.Ser330=)
c.633A>C (p.Ser211=)
n.1691A>C
2g.166286561T=CA1304968874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1377A= (p.Ser459=)
c.412A=
c.972A= (p.Ser324=)
n.1030-8004T=
c.990A= (p.Ser330=)
c.633A= (p.Ser211=)
n.1691A=
2g.166286562G>ACA1944517SCN1A-AS1,SCN9Ac.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.411C>T
c.971C>T (p.Ser324Leu)
n.1030-8003G>A
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.1690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286562G>CCA118134SCN1A-AS1,SCN9Ac.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.411C>G
c.971C>G (p.Ser324Ter)
n.1030-8003G>C
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.1690C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166286562G=CA1304968875SCN1A-AS1,SCN9Ac.1376C= (p.Ser459=)
c.411C=
c.971C= (p.Ser324=)
n.1030-8003G=
c.989C= (p.Ser330=)
c.632C= (p.Ser211=)
n.1690C=
2g.166286562G>TCA349084881SCN1A-AS1,SCN9Ac.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.411C>A
c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.1030-8003G>T
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.1690C>A
2g.166286563A>CCA349084883SCN1A-AS1,SCN9Ac.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.410T>G
c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.1030-8002A>C
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.1689T>G
2g.166286563A>GCA349084882SCN1A-AS1,SCN9Ac.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.410T>C
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.1030-8002A>G
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.1689T>C
2g.166286563A>TCA349084884SCN1A-AS1,SCN9Ac.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.410T>A
c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.1030-8002A>T
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.1689T>A
2g.166286564G>ACA429978464SCN1A-AS1,SCN9Ac.1374C>T (p.Leu458=)
c.409C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
n.1030-8001G>A
c.987C>T (p.Leu329=)
c.630C>T (p.Leu210=)
n.1688C>T
2g.166286564G>CCA429978465SCN1A-AS1,SCN9Ac.1374C>G (p.Leu458=)
c.409C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
n.1030-8001G>C
c.987C>G (p.Leu329=)
c.630C>G (p.Leu210=)
n.1688C>G
2g.166286564G=CA1304968876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1374C= (p.Leu458=)
c.409C=
c.969C= (p.Leu323=)
n.1030-8001G=
c.987C= (p.Leu329=)
c.630C= (p.Leu210=)
n.1688C=
2g.166286564G>TCA1944518SCN1A-AS1,SCN9Ac.1374C>A (p.Leu458=)
c.409C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
n.1030-8001G>T
c.987C>A (p.Leu329=)
c.630C>A (p.Leu210=)
n.1688C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286565A>CCA349084887SCN1A-AS1,SCN9Ac.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.408T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1030-8000A>C
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1687T>G
2g.166286565A>GCA349084885SCN1A-AS1,SCN9Ac.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.408T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1030-8000A>G
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1687T>C
2g.166286565A>TCA349084886SCN1A-AS1,SCN9Ac.1373T>A (p.Leu458His)
c.408T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
n.1030-8000A>T
c.986T>A (p.Leu329His)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.1687T>A
2g.166286566G>ACA349084888SCN1A-AS1,SCN9Ac.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.407C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
n.1030-7999G>A
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.1686C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286566G>CCA349084889SCN1A-AS1,SCN9Ac.1372C>G (p.Leu458Val)
c.407C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1030-7999G>C
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1686C>G
2g.166286566G=CA1304968877SCN1A-AS1,SCN9Ac.1372C= (p.Leu458=)
c.407C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1030-7999G=
c.985C= (p.Leu329=)
c.628C= (p.Leu210=)
n.1686C=
2g.166286566G>TCA1944519SCN1A-AS1,SCN9Ac.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.407C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.1030-7999G>T
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.1686C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286567G>ACA429978466SCN1A-AS1,SCN9Ac.1371C>T (p.Gly457=)
c.406C>T
c.966C>T (p.Gly322=)
n.1030-7998G>A
c.984C>T (p.Gly328=)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.1685C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166286567G>CCA429978467SCN1A-AS1,SCN9Ac.1371C>G (p.Gly457=)
c.406C>G
c.966C>G (p.Gly322=)
n.1030-7998G>C
c.984C>G (p.Gly328=)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.1685C>G
2g.166286567G=CA1304968878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1371C= (p.Gly457=)
c.406C=
c.966C= (p.Gly322=)
n.1030-7998G=
c.984C= (p.Gly328=)
c.627C= (p.Gly209=)
n.1685C=
2g.166286567G>TCA1944520SCN1A-AS1,SCN9Ac.1371C>A (p.Gly457=)
c.406C>A
c.966C>A (p.Gly322=)
n.1030-7998G>T
c.984C>A (p.Gly328=)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.1685C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166286568C>ACA349084890SCN1A-AS1,SCN9Ac.1370G>T (p.Gly457Val)
c.405G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1030-7997C>A
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1684G>T
2g.166286568C>GCA349084891SCN1A-AS1,SCN9Ac.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.405G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1030-7997C>G
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1684G>C
2g.166286568C>TCA349084892SCN1A-AS1,SCN9Ac.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.405G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1030-7997C>T
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.1684G>A
2g.166286569C>ACA349084893SCN1A-AS1,SCN9Ac.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.404G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1030-7996C>A
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.1683G>T
 gnomAD v4
2g.166286569C=CA1304968879SCN1A-AS1,SCN9Ac.1369G= (p.Gly457=)
c.404G=
c.964G= (p.Gly322=)
n.1030-7996C=
c.982G= (p.Gly328=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.1683G=
2g.166286569C>GCA349084894SCN1A-AS1,SCN9Ac.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.404G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1030-7996C>G
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1683G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166286569C>TCA349084895SCN1A-AS1,SCN9Ac.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.404G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1030-7996C>T
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.1683G>A
2g.166286570C>ACA349084898SCN1A-AS1,SCN9Ac.1368G>T (p.Met456Ile)
c.403G>T
c.963G>T (p.Met321Ile)
n.1030-7995C>A
c.981G>T (p.Met327Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.1682G>T
 gnomAD v4
2g.166286570C>GCA349084896SCN1A-AS1,SCN9Ac.1368G>C (p.Met456Ile)
c.403G>C
c.963G>C (p.Met321Ile)
n.1030-7995C>G
c.981G>C (p.Met327Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.1682G>C
2g.166286570C>TCA349084897SCN1A-AS1,SCN9Ac.1368G>A (p.Met456Ile)
c.403G>A
c.963G>A (p.Met321Ile)
n.1030-7995C>T
c.981G>A (p.Met327Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.1682G>A
2g.166286571A>CCA349084899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1367T>G (p.Met456Arg)
c.402T>G
c.962T>G (p.Met321Arg)
n.1030-7994A>C
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.1681T>G
2g.166286571A>GCA349084900SCN1A-AS1,SCN9Ac.1367T>C (p.Met456Thr)
c.402T>C
c.962T>C (p.Met321Thr)
n.1030-7994A>G
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.1681T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166286571A>TCA349084901SCN1A-AS1,SCN9Ac.1367T>A (p.Met456Lys)
c.402T>A
c.962T>A (p.Met321Lys)
n.1030-7994A>T
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.1681T>A
2g.166286572T>ACA349084902SCN1A-AS1,SCN9Ac.1366A>T (p.Met456Leu)
c.401A>T
c.961A>T (p.Met321Leu)
n.1030-7993T>A
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.1680A>T
2g.166286572T>CCA349084903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1366A>G (p.Met456Val)
c.401A>G
c.961A>G (p.Met321Val)
n.1030-7993T>C
c.979A>G (p.Met327Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.1680A>G
2g.166286572T>GCA349084904SCN1A-AS1,SCN9Ac.1366A>C (p.Met456Leu)
c.401A>C
c.961A>C (p.Met321Leu)
n.1030-7993T>G
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.1680A>C

Number of alleles fetched