Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280508A=CA1304965791SCN1A-AS1,SCN9Ac.2192T= (p.Ile731=)
c.2159T= (p.Ile720=)
c.1194T=
n.1029+3261A=
c.1805T= (p.Ile602=)
c.1448T= (p.Ile483=)
n.2506T=
2g.166280508A>CCA349079760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2192T>G (p.Ile731Arg)
c.2159T>G (p.Ile720Arg)
c.1194T>G
n.1029+3261A>C
c.1805T>G (p.Ile602Arg)
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
n.2506T>G
2g.166280508A>GCA349079761SCN1A-AS1,SCN9Ac.2192T>C (p.Ile731Thr)
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.1194T>C
n.1029+3261A>G
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2506T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280508A>TCA129149SCN1A-AS1,SCN9Ac.2192T>A (p.Ile731Lys)
c.2159T>A (p.Ile720Lys)
c.1194T>A
n.1029+3261A>T
c.1805T>A (p.Ile602Lys)
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
n.2506T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280509T>ACA349079762SCN1A-AS1,SCN9Ac.2191A>T (p.Ile731Leu)
c.2158A>T (p.Ile720Leu)
c.1193A>T
n.1029+3262T>A
c.1804A>T (p.Ile602Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.2505A>T
2g.166280509T>CCA349079763SCN1A-AS1,SCN9Ac.2191A>G (p.Ile731Val)
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.1193A>G
n.1029+3262T>C
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2505A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280509T>GCA349079764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2191A>C (p.Ile731Leu)
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.1193A>C
n.1029+3262T>G
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2505A>C
2g.166280509T=CA1304965794SCN1A-AS1,SCN9Ac.2191A= (p.Ile731=)
c.2158A= (p.Ile720=)
c.1193A=
n.1029+3262T=
c.1804A= (p.Ile602=)
c.1447A= (p.Ile483=)
n.2505A=
2g.166280510C>ACA349079765SCN1A-AS1,SCN9Ac.2190G>T (p.Trp730Cys)
c.2157G>T (p.Trp719Cys)
c.1192G>T
n.1029+3263C>A
c.1803G>T (p.Trp601Cys)
c.1446G>T (p.Trp482Cys)
n.2504G>T
 gnomAD v4
2g.166280510C=CA1304965797SCN1A-AS1,SCN9Ac.2190G= (p.Trp730=)
c.2157G= (p.Trp719=)
c.1192G=
n.1029+3263C=
c.1803G= (p.Trp601=)
c.1446G= (p.Trp482=)
n.2504G=
2g.166280510C>GCA1944311SCN1A-AS1,SCN9Ac.2190G>C (p.Trp730Cys)
c.2157G>C (p.Trp719Cys)
c.1192G>C
n.1029+3263C>G
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
c.1446G>C (p.Trp482Cys)
n.2504G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280510C>TCA349079766SCN1A-AS1,SCN9Ac.2190G>A (p.Trp730Ter)
c.2157G>A (p.Trp719Ter)
c.1192G>A
n.1029+3263C>T
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
c.1446G>A (p.Trp482Ter)
n.2504G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166280511C>ACA59796663SCN1A-AS1,SCN9Ac.2189G>T (p.Trp730Leu)
c.2156G>T (p.Trp719Leu)
c.1191G>T
n.1029+3264C>A
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
c.1445G>T (p.Trp482Leu)
n.2503G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280511C=CA1304965801SCN1A-AS1,SCN9Ac.2189G= (p.Trp730=)
c.2156G= (p.Trp719=)
c.1191G=
n.1029+3264C=
c.1802G= (p.Trp601=)
c.1445G= (p.Trp482=)
n.2503G=
2g.166280511C>GCA349079767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2189G>C (p.Trp730Ser)
c.2156G>C (p.Trp719Ser)
c.1191G>C
n.1029+3264C>G
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
c.1445G>C (p.Trp482Ser)
n.2503G>C
2g.166280511C>TCA349079768SCN1A-AS1,SCN9Ac.2189G>A (p.Trp730Ter)
c.2156G>A (p.Trp719Ter)
c.1191G>A
n.1029+3264C>T
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
c.1445G>A (p.Trp482Ter)
n.2503G>A
 gnomAD v4
2g.166280512A>CCA349079769SCN1A-AS1,SCN9Ac.2188T>G (p.Trp730Gly)
c.2155T>G (p.Trp719Gly)
c.1190T>G
n.1029+3265A>C
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
c.1444T>G (p.Trp482Gly)
n.2502T>G
2g.166280512A>GCA349079770SCN1A-AS1,SCN9Ac.2188T>C (p.Trp730Arg)
c.2155T>C (p.Trp719Arg)
c.1190T>C
n.1029+3265A>G
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
c.1444T>C (p.Trp482Arg)
n.2502T>C
 gnomAD v4
2g.166280512A>TCA349079771SCN1A-AS1,SCN9Ac.2188T>A (p.Trp730Arg)
c.2155T>A (p.Trp719Arg)
c.1190T>A
n.1029+3265A>T
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
c.1444T>A (p.Trp482Arg)
n.2502T>A
2g.166280513A>CCA349079772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2187T>G (p.Tyr729Ter)
c.2154T>G (p.Tyr718Ter)
c.1189T>G
n.1029+3266A>C
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
n.2501T>G
2g.166280513A>GCA429902510SCN1A-AS1,SCN9Ac.2187T>C (p.Tyr729=)
c.2154T>C (p.Tyr718=)
c.1189T>C
n.1029+3266A>G
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
n.2501T>C
2g.166280513A>TCA349079773SCN1A-AS1,SCN9Ac.2187T>A (p.Tyr729Ter)
c.2154T>A (p.Tyr718Ter)
c.1189T>A
n.1029+3266A>T
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
n.2501T>A
2g.166280514T>ACA349079774SCN1A-AS1,SCN9Ac.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.2153A>T (p.Tyr718Phe)
c.1188A>T
n.1029+3267T>A
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.2500A>T
2g.166280514T>CCA349079776SCN1A-AS1,SCN9Ac.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
c.1188A>G
n.1029+3267T>C
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.2500A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280514T>GCA349079775SCN1A-AS1,SCN9Ac.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
c.1188A>C
n.1029+3267T>G
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.2500A>C
2g.166280514T=CA1304965803SCN1A-AS1,SCN9Ac.2186A= (p.Tyr729=)
c.2153A= (p.Tyr718=)
c.1188A=
n.1029+3267T=
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
n.2500A=
2g.166280515A=CA1304965807SCN1A-AS1,SCN9Ac.2185T= (p.Tyr729=)
c.2152T= (p.Tyr718=)
c.1187T=
n.1029+3268A=
c.1798T= (p.Tyr600=)
c.1441T= (p.Tyr481=)
n.2499T=
2g.166280515A>CCA349079777SCN1A-AS1,SCN9Ac.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.2152T>G (p.Tyr718Asp)
c.1187T>G
n.1029+3268A>C
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.2499T>G
2g.166280515A>GCA349079778SCN1A-AS1,SCN9Ac.2185T>C (p.Tyr729His)
c.2152T>C (p.Tyr718His)
c.1187T>C
n.1029+3268A>G
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.2499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280515A>TCA1944312SCN1A-AS1,SCN9Ac.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
c.1187T>A
n.1029+3268A>T
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.2499T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280516T>ACA429902512SCN1A-AS1,SCN9Ac.2184A>T (p.Pro728=)
c.2151A>T (p.Pro717=)
c.1186A>T
n.1029+3269T>A
c.1797A>T (p.Pro599=)
c.1440A>T (p.Pro480=)
n.2498A>T
2g.166280516T>CCA429902513SCN1A-AS1,SCN9Ac.2184A>G (p.Pro728=)
c.2151A>G (p.Pro717=)
c.1186A>G
n.1029+3269T>C
c.1797A>G (p.Pro599=)
c.1440A>G (p.Pro480=)
n.2498A>G
 COSMIC COSMIC
2g.166280516T>GCA429902514SCN1A-AS1,SCN9Ac.2184A>C (p.Pro728=)
c.2151A>C (p.Pro717=)
c.1186A>C
n.1029+3269T>G
c.1797A>C (p.Pro599=)
c.1440A>C (p.Pro480=)
n.2498A>C
 gnomAD v4
2g.166280517G>ACA349079779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.1185C>T
n.1029+3270G>A
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.2497C>T
 gnomAD v4
2g.166280517G>CCA349079781SCN1A-AS1,SCN9Ac.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.1185C>G
n.1029+3270G>C
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.2497C>G
2g.166280517G>TCA349079780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.1185C>A
n.1029+3270G>T
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
n.2497C>A
 gnomAD v4
2g.166280518G>ACA59796664SCN1A-AS1,SCN9Ac.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.1184C>T
n.1029+3271G>A
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.2496C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280518G>CCA349079782SCN1A-AS1,SCN9Ac.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.1184C>G
n.1029+3271G>C
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.2496C>G
2g.166280518G=CA1304965809SCN1A-AS1,SCN9Ac.2182C= (p.Pro728=)
c.2149C= (p.Pro717=)
c.1184C=
n.1029+3271G=
c.1795C= (p.Pro599=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.2496C=
2g.166280518G>TCA349079783SCN1A-AS1,SCN9Ac.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.1184C>A
n.1029+3271G>T
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.2496C>A
 gnomAD v4
2g.166280519A>CCA429902519SCN1A-AS1,SCN9Ac.2181T>G (p.Ser727=)
c.2148T>G (p.Ser716=)
c.1183T>G
n.1029+3272A>C
c.1794T>G (p.Ser598=)
c.1437T>G (p.Ser479=)
n.2495T>G
2g.166280519A>GCA429902520SCN1A-AS1,SCN9Ac.2181T>C (p.Ser727=)
c.2148T>C (p.Ser716=)
c.1183T>C
n.1029+3272A>G
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.1437T>C (p.Ser479=)
n.2495T>C
2g.166280519A>TCA429902521SCN1A-AS1,SCN9Ac.2181T>A (p.Ser727=)
c.2148T>A (p.Ser716=)
c.1183T>A
n.1029+3272A>T
c.1794T>A (p.Ser598=)
c.1437T>A (p.Ser479=)
n.2495T>A
2g.166280520G>ACA349079784SCN1A-AS1,SCN9Ac.2180C>T (p.Ser727Phe)
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.1182C>T
n.1029+3273G>A
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
n.2494C>T
 gnomAD v4
2g.166280520G>CCA1944313SCN1A-AS1,SCN9Ac.2180C>G (p.Ser727Cys)
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.1182C>G
n.1029+3273G>C
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
n.2494C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280520G=CA1304965811SCN1A-AS1,SCN9Ac.2180C= (p.Ser727=)
c.2147C= (p.Ser716=)
c.1182C=
n.1029+3273G=
c.1793C= (p.Ser598=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.2494C=
2g.166280520G>TCA349079785SCN1A-AS1,SCN9Ac.2180C>A (p.Ser727Tyr)
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.1182C>A
n.1029+3273G>T
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
n.2494C>A
 gnomAD v4
2g.166280521A>CCA349079786SCN1A-AS1,SCN9Ac.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.1181T>G
n.1029+3274A>C
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.2493T>G
2g.166280521A>GCA349079787SCN1A-AS1,SCN9Ac.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.1181T>C
n.1029+3274A>G
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.2493T>C
2g.166280521A>TCA349079788SCN1A-AS1,SCN9Ac.2179T>A (p.Ser727Thr)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.1181T>A
n.1029+3274A>T
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.2493T>A
 gnomAD v4
2g.166280522G>ACA1944314SCN1A-AS1,SCN9Ac.2178C>T (p.Cys726=)
c.2145C>T (p.Cys715=)
c.1180C>T
n.1029+3275G>A
c.1791C>T (p.Cys597=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
n.2492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280522G>CCA349079790SCN1A-AS1,SCN9Ac.2178C>G (p.Cys726Trp)
c.2145C>G (p.Cys715Trp)
c.1180C>G
n.1029+3275G>C
c.1791C>G (p.Cys597Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
n.2492C>G
2g.166280522G=CA1304965812SCN1A-AS1,SCN9Ac.2178C= (p.Cys726=)
c.2145C= (p.Cys715=)
c.1180C=
n.1029+3275G=
c.1791C= (p.Cys597=)
c.1434C= (p.Cys478=)
n.2492C=
2g.166280522G>TCA349079789SCN1A-AS1,SCN9Ac.2178C>A (p.Cys726Ter)
c.2145C>A (p.Cys715Ter)
c.1180C>A
n.1029+3275G>T
c.1791C>A (p.Cys597Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
n.2492C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280523C>ACA349079791SCN1A-AS1,SCN9Ac.2177G>T (p.Cys726Phe)
c.2144G>T (p.Cys715Phe)
c.1179G>T
n.1029+3276C>A
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.2491G>T
 gnomAD v4
2g.166280523C>GCA349079792SCN1A-AS1,SCN9Ac.2177G>C (p.Cys726Ser)
c.2144G>C (p.Cys715Ser)
c.1179G>C
n.1029+3276C>G
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.2491G>C
2g.166280523C>TCA349079793SCN1A-AS1,SCN9Ac.2177G>A (p.Cys726Tyr)
c.2144G>A (p.Cys715Tyr)
c.1179G>A
n.1029+3276C>T
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.2491G>A
 gnomAD v4
2g.166280524A>CCA349079794SCN1A-AS1,SCN9Ac.2176T>G (p.Cys726Gly)
c.2143T>G (p.Cys715Gly)
c.1178T>G
n.1029+3277A>C
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.2490T>G
2g.166280524A>GCA349079795SCN1A-AS1,SCN9Ac.2176T>C (p.Cys726Arg)
c.2143T>C (p.Cys715Arg)
c.1178T>C
n.1029+3277A>G
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.2490T>C
 gnomAD v4
2g.166280524A>TCA349079796SCN1A-AS1,SCN9Ac.2176T>A (p.Cys726Ser)
c.2143T>A (p.Cys715Ser)
c.1178T>A
n.1029+3277A>T
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.2490T>A
2g.166280525A>CCA349079797SCN1A-AS1,SCN9Ac.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.2142T>G (p.Asn714Lys)
c.1177T>G
n.1029+3278A>C
c.1788T>G (p.Asn596Lys)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.2489T>G
2g.166280525A>GCA429902529SCN1A-AS1,SCN9Ac.2175T>C (p.Asn725=)
c.2142T>C (p.Asn714=)
c.1177T>C
n.1029+3278A>G
c.1788T>C (p.Asn596=)
c.1431T>C (p.Asn477=)
n.2489T>C
 gnomAD v4
2g.166280525A>TCA349079798SCN1A-AS1,SCN9Ac.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.2142T>A (p.Asn714Lys)
c.1177T>A
n.1029+3278A>T
c.1788T>A (p.Asn596Lys)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.2489T>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280526T>ACA349079799SCN1A-AS1,SCN9Ac.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.2141A>T (p.Asn714Ile)
c.1176A>T
n.1029+3279T>A
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.2488A>T
2g.166280526T>CCA1944315SCN1A-AS1,SCN9Ac.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.2141A>G (p.Asn714Ser)
c.1176A>G
n.1029+3279T>C
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.2488A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280526T>GCA349079800SCN1A-AS1,SCN9Ac.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.2141A>C (p.Asn714Thr)
c.1176A>C
n.1029+3279T>G
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.2488A>C
2g.166280526T=CA1304965816SCN1A-AS1,SCN9Ac.2174A= (p.Asn725=)
c.2141A= (p.Asn714=)
c.1176A=
n.1029+3279T=
c.1787A= (p.Asn596=)
c.1430A= (p.Asn477=)
n.2488A=
2g.166280527delCA2661767712SCN1A-AS1,SCN9Ac.2174del (p.Asn725IlefsTer7)
c.2141del (p.Asn714IlefsTer7)
c.1176del
n.1029+3280del
c.1787del (p.Asn596IlefsTer7)
c.1430del (p.Asn477IlefsTer7)
n.2488del
 gnomAD v4
2g.166280527T>ACA349079802SCN1A-AS1,SCN9Ac.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.2140A>T (p.Asn714Tyr)
c.1175A>T
n.1029+3280T>A
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.2487A>T
 gnomAD v4
2g.166280527T>CCA349079803SCN1A-AS1,SCN9Ac.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.2140A>G (p.Asn714Asp)
c.1175A>G
n.1029+3280T>C
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.2487A>G
2g.166280527T>GCA349079801SCN1A-AS1,SCN9Ac.2173A>C (p.Asn725His)
c.2140A>C (p.Asn714His)
c.1175A>C
n.1029+3280T>G
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.2487A>C
2g.166280528C>ACA349079804SCN1A-AS1,SCN9Ac.2172G>T (p.Trp724Cys)
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.1174G>T
n.1029+3281C>A
c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1428G>T (p.Trp476Cys)
n.2486G>T
 gnomAD v4
2g.166280528C=CA1304965818SCN1A-AS1,SCN9Ac.2172G= (p.Trp724=)
c.2139G= (p.Trp713=)
c.1174G=
n.1029+3281C=
c.1785G= (p.Trp595=)
c.1428G= (p.Trp476=)
n.2486G=
2g.166280528C>GCA349079805SCN1A-AS1,SCN9Ac.2172G>C (p.Trp724Cys)
c.2139G>C (p.Trp713Cys)
c.1174G>C
n.1029+3281C>G
c.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.2486G>C
2g.166280528C>TCA349079806SCN1A-AS1,SCN9Ac.2172G>A (p.Trp724Ter)
c.2139G>A (p.Trp713Ter)
c.1174G>A
n.1029+3281C>T
c.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.2486G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280529delCA2661767713SCN1A-AS1,SCN9Ac.2172del (p.Trp724Ter)
c.2139del (p.Trp713Ter)
c.1174del
n.1029+3282del
c.1785del (p.Trp595Ter)
c.1428del (p.Trp476Ter)
n.2486del
 gnomAD v4
2g.166280529C>ACA349079807SCN1A-AS1,SCN9Ac.2171G>T (p.Trp724Leu)
c.2138G>T (p.Trp713Leu)
c.1173G>T
n.1029+3282C>A
c.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.2485G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280529C=CA1304965821SCN1A-AS1,SCN9Ac.2171G= (p.Trp724=)
c.2138G= (p.Trp713=)
c.1173G=
n.1029+3282C=
c.1784G= (p.Trp595=)
c.1427G= (p.Trp476=)
n.2485G=
2g.166280529C>GCA349079808SCN1A-AS1,SCN9Ac.2171G>C (p.Trp724Ser)
c.2138G>C (p.Trp713Ser)
c.1173G>C
n.1029+3282C>G
c.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.2485G>C
2g.166280529C>TCA349079809SCN1A-AS1,SCN9Ac.2171G>A (p.Trp724Ter)
c.2138G>A (p.Trp713Ter)
c.1173G>A
n.1029+3282C>T
c.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.2485G>A
 gnomAD v4
2g.166280530A>CCA349079810SCN1A-AS1,SCN9Ac.2170T>G (p.Trp724Gly)
c.2137T>G (p.Trp713Gly)
c.1172T>G
n.1029+3283A>C
c.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.1426T>G (p.Trp476Gly)
n.2484T>G
2g.166280530A>GCA349079812SCN1A-AS1,SCN9Ac.2170T>C (p.Trp724Arg)
c.2137T>C (p.Trp713Arg)
c.1172T>C
n.1029+3283A>G
c.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.2484T>C
 gnomAD v4
2g.166280530A>TCA349079811SCN1A-AS1,SCN9Ac.2170T>A (p.Trp724Arg)
c.2137T>A (p.Trp713Arg)
c.1172T>A
n.1029+3283A>T
c.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
n.2484T>A
2g.166280531G>ACA59796683SCN1A-AS1,SCN9Ac.2169C>T (p.Ile723=)
c.2136C>T (p.Ile712=)
c.1171C>T
n.1029+3284G>A
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.1425C>T (p.Ile475=)
n.2483C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280531G>CCA349079813SCN1A-AS1,SCN9Ac.2169C>G (p.Ile723Met)
c.2136C>G (p.Ile712Met)
c.1171C>G
n.1029+3284G>C
c.1782C>G (p.Ile594Met)
c.1425C>G (p.Ile475Met)
n.2483C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280531G=CA1304965825SCN1A-AS1,SCN9Ac.2169C= (p.Ile723=)
c.2136C= (p.Ile712=)
c.1171C=
n.1029+3284G=
c.1782C= (p.Ile594=)
c.1425C= (p.Ile475=)
n.2483C=
2g.166280531G>TCA429902539SCN1A-AS1,SCN9Ac.2169C>A (p.Ile723=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.1171C>A
n.1029+3284G>T
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.1425C>A (p.Ile475=)
n.2483C>A
 gnomAD v4
2g.166280532A=CA1304965830SCN1A-AS1,SCN9Ac.2168T= (p.Ile723=)
c.2135T= (p.Ile712=)
c.1170T=
n.1029+3285A=
c.1781T= (p.Ile594=)
c.1424T= (p.Ile475=)
n.2482T=
2g.166280532A>CCA349079814SCN1A-AS1,SCN9Ac.2168T>G (p.Ile723Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.1170T>G
n.1029+3285A>C
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
n.2482T>G
2g.166280532A>GCA349079815SCN1A-AS1,SCN9Ac.2168T>C (p.Ile723Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.1170T>C
n.1029+3285A>G
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
n.2482T>C
 gnomAD v4
2g.166280532A>TCA349079816SCN1A-AS1,SCN9Ac.2168T>A (p.Ile723Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.1170T>A
n.1029+3285A>T
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
n.2482T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280533T>ACA349079817SCN1A-AS1,SCN9Ac.2167A>T (p.Ile723Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.1169A>T
n.1029+3286T>A
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
n.2481A>T
2g.166280533T>CCA349079819SCN1A-AS1,SCN9Ac.2167A>G (p.Ile723Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.1169A>G
n.1029+3286T>C
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
n.2481A>G
2g.166280533T>GCA349079818SCN1A-AS1,SCN9Ac.2167A>C (p.Ile723Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.1169A>C
n.1029+3286T>G
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.2481A>C
2g.166280534C>ACA349079820SCN1A-AS1,SCN9Ac.2166G>T (p.Leu722Phe)
c.2133G>T (p.Leu711Phe)
c.1168G>T
n.1029+3287C>A
c.1779G>T (p.Leu593Phe)
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
n.2480G>T
2g.166280534C=CA1304965834SCN1A-AS1,SCN9Ac.2166G= (p.Leu722=)
c.2133G= (p.Leu711=)
c.1168G=
n.1029+3287C=
c.1779G= (p.Leu593=)
c.1422G= (p.Leu474=)
n.2480G=
2g.166280534C>GCA1944316SCN1A-AS1,SCN9Ac.2166G>C (p.Leu722Phe)
c.2133G>C (p.Leu711Phe)
c.1168G>C
n.1029+3287C>G
c.1779G>C (p.Leu593Phe)
c.1422G>C (p.Leu474Phe)
n.2480G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280534C>TCA429902544SCN1A-AS1,SCN9Ac.2166G>A (p.Leu722=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.1168G>A
n.1029+3287C>T
c.1779G>A (p.Leu593=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2480G>A
 gnomAD v4
2g.166280535A=CA1304965838SCN1A-AS1,SCN9Ac.2165T= (p.Leu722=)
c.2132T= (p.Leu711=)
c.1167T=
n.1029+3288A=
c.1778T= (p.Leu593=)
c.1421T= (p.Leu474=)
n.2479T=
2g.166280535A>CCA349079821SCN1A-AS1,SCN9Ac.2165T>G (p.Leu722Trp)
c.2132T>G (p.Leu711Trp)
c.1167T>G
n.1029+3288A>C
c.1778T>G (p.Leu593Trp)
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
n.2479T>G
2g.166280535A>GCA1944317SCN1A-AS1,SCN9Ac.2165T>C (p.Leu722Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.1167T>C
n.1029+3288A>G
c.1778T>C (p.Leu593Ser)
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.2479T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280535A>TCA349079822SCN1A-AS1,SCN9Ac.2165T>A (p.Leu722Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.1167T>A
n.1029+3288A>T
c.1778T>A (p.Leu593Ter)
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.2479T>A
 dbSNP
2g.166280536A=CA1304965840SCN1A-AS1,SCN9Ac.2164T= (p.Leu722=)
c.2131T= (p.Leu711=)
c.1166T=
n.1029+3289A=
c.1777T= (p.Leu593=)
c.1420T= (p.Leu474=)
n.2478T=
2g.166280536A>CCA349079823SCN1A-AS1,SCN9Ac.2164T>G (p.Leu722Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.1166T>G
n.1029+3289A>C
c.1777T>G (p.Leu593Val)
c.1420T>G (p.Leu474Val)
n.2478T>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166280536A>GCA429902546SCN1A-AS1,SCN9Ac.2164T>C (p.Leu722=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.1166T>C
n.1029+3289A>G
c.1777T>C (p.Leu593=)
c.1420T>C (p.Leu474=)
n.2478T>C
2g.166280536A>TCA349079824SCN1A-AS1,SCN9Ac.2164T>A (p.Leu722Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.1166T>A
n.1029+3289A>T
c.1777T>A (p.Leu593Met)
c.1420T>A (p.Leu474Met)
n.2478T>A
2g.166280537G>ACA429902547SCN1A-AS1,SCN9Ac.2163C>T (p.Phe721=)
c.2130C>T (p.Phe710=)
c.1165C>T
n.1029+3290G>A
c.1776C>T (p.Phe592=)
c.1419C>T (p.Phe473=)
n.2477C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280537G>CCA349079825SCN1A-AS1,SCN9Ac.2163C>G (p.Phe721Leu)
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.1165C>G
n.1029+3290G>C
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
n.2477C>G
2g.166280537G=CA1304965844SCN1A-AS1,SCN9Ac.2163C= (p.Phe721=)
c.2130C= (p.Phe710=)
c.1165C=
n.1029+3290G=
c.1776C= (p.Phe592=)
c.1419C= (p.Phe473=)
n.2477C=
2g.166280537G>TCA349079826SCN1A-AS1,SCN9Ac.2163C>A (p.Phe721Leu)
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.1165C>A
n.1029+3290G>T
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
n.2477C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166280538A>CCA349079827SCN1A-AS1,SCN9Ac.2162T>G (p.Phe721Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.1164T>G
n.1029+3291A>C
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
n.2476T>G
2g.166280538A>GCA349079828SCN1A-AS1,SCN9Ac.2162T>C (p.Phe721Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.1164T>C
n.1029+3291A>G
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
n.2476T>C
2g.166280538A>TCA349079829SCN1A-AS1,SCN9Ac.2162T>A (p.Phe721Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.1164T>A
n.1029+3291A>T
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
n.2476T>A
 gnomAD v4
2g.166280539A=CA1304965847SCN1A-AS1,SCN9Ac.2161T= (p.Phe721=)
c.2128T= (p.Phe710=)
c.1163T=
n.1029+3292A=
c.1774T= (p.Phe592=)
c.1417T= (p.Phe473=)
n.2475T=
2g.166280539A>CCA1944318SCN1A-AS1,SCN9Ac.2161T>G (p.Phe721Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
c.1163T>G
n.1029+3292A>C
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
n.2475T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280539A>GCA349079831SCN1A-AS1,SCN9Ac.2161T>C (p.Phe721Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.1163T>C
n.1029+3292A>G
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
n.2475T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166280539A>TCA349079830SCN1A-AS1,SCN9Ac.2161T>A (p.Phe721Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.1163T>A
n.1029+3292A>T
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
n.2475T>A
2g.166280540T>ACA349079833SCN1A-AS1,SCN9Ac.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.2127A>T (p.Lys709Asn)
c.1162A>T
n.1029+3293T>A
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
n.2474A>T
2g.166280540T>CCA429902554SCN1A-AS1,SCN9Ac.2160A>G (p.Lys720=)
c.2127A>G (p.Lys709=)
c.1162A>G
n.1029+3293T>C
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1416A>G (p.Lys472=)
n.2474A>G
2g.166280540T>GCA349079832SCN1A-AS1,SCN9Ac.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.2127A>C (p.Lys709Asn)
c.1162A>C
n.1029+3293T>G
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
n.2474A>C
2g.166280541T>ACA349079834SCN1A-AS1,SCN9Ac.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.2126A>T (p.Lys709Ile)
c.1161A>T
n.1029+3294T>A
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
n.2473A>T
2g.166280541T>CCA349079835SCN1A-AS1,SCN9Ac.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.1161A>G
n.1029+3294T>C
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
n.2473A>G
 gnomAD v4
2g.166280541T>GCA349079836SCN1A-AS1,SCN9Ac.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.1161A>C
n.1029+3294T>G
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
n.2473A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166280542T>ACA349079837SCN1A-AS1,SCN9Ac.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.1160A>T
n.1029+3295T>A
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
n.2472A>T
 dbSNP
2g.166280542T>CCA349079838SCN1A-AS1,SCN9Ac.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.1160A>G
n.1029+3295T>C
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.2472A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166280542T>GCA349079839SCN1A-AS1,SCN9Ac.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.1160A>C
n.1029+3295T>G
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.2472A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280542T=CA1304965850SCN1A-AS1,SCN9Ac.2158A= (p.Lys720=)
c.2125A= (p.Lys709=)
c.1160A=
n.1029+3295T=
c.1771A= (p.Lys591=)
c.1414A= (p.Lys472=)
n.2472A=
2g.166280543G>ACA429902556SCN1A-AS1,SCN9Ac.2157C>T (p.His719=)
c.2124C>T (p.His708=)
c.1159C>T
n.1029+3296G>A
c.1770C>T (p.His590=)
c.1413C>T (p.His471=)
n.2471C>T
 gnomAD v4
2g.166280543G>CCA349079840SCN1A-AS1,SCN9Ac.2157C>G (p.His719Gln)
c.2124C>G (p.His708Gln)
c.1159C>G
n.1029+3296G>C
c.1770C>G (p.His590Gln)
c.1413C>G (p.His471Gln)
n.2471C>G
 dbSNP
2g.166280543G=CA1304965853SCN1A-AS1,SCN9Ac.2157C= (p.His719=)
c.2124C= (p.His708=)
c.1159C=
n.1029+3296G=
c.1770C= (p.His590=)
c.1413C= (p.His471=)
n.2471C=
2g.166280543G>TCA349079841SCN1A-AS1,SCN9Ac.2157C>A (p.His719Gln)
c.2124C>A (p.His708Gln)
c.1159C>A
n.1029+3296G>T
c.1770C>A (p.His590Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
n.2471C>A
2g.166280544T>ACA349079842SCN1A-AS1,SCN9Ac.2156A>T (p.His719Leu)
c.2123A>T (p.His708Leu)
c.1158A>T
n.1029+3297T>A
c.1769A>T (p.His590Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
n.2470A>T
 gnomAD v4
2g.166280544T>CCA349079843SCN1A-AS1,SCN9Ac.2156A>G (p.His719Arg)
c.2123A>G (p.His708Arg)
c.1158A>G
n.1029+3297T>C
c.1769A>G (p.His590Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
n.2470A>G
 gnomAD v4
2g.166280544T>GCA349079844SCN1A-AS1,SCN9Ac.2156A>C (p.His719Pro)
c.2123A>C (p.His708Pro)
c.1158A>C
n.1029+3297T>G
c.1769A>C (p.His590Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
n.2470A>C
2g.166280545G>ACA349079847SCN1A-AS1,SCN9Ac.2155C>T (p.His719Tyr)
c.2122C>T (p.His708Tyr)
c.1157C>T
n.1029+3298G>A
c.1768C>T (p.His590Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
n.2469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280545G>CCA349079845SCN1A-AS1,SCN9Ac.2155C>G (p.His719Asp)
c.2122C>G (p.His708Asp)
c.1157C>G
n.1029+3298G>C
c.1768C>G (p.His590Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
n.2469C>G
2g.166280545G=CA1304965857SCN1A-AS1,SCN9Ac.2155C= (p.His719=)
c.2122C= (p.His708=)
c.1157C=
n.1029+3298G=
c.1768C= (p.His590=)
c.1411C= (p.His471=)
n.2469C=
2g.166280545G>TCA349079846SCN1A-AS1,SCN9Ac.2155C>A (p.His719Asn)
c.2122C>A (p.His708Asn)
c.1157C>A
n.1029+3298G>T
c.1768C>A (p.His590Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
n.2469C>A
 gnomAD v4
2g.166280546T>ACA429902566SCN1A-AS1,SCN9Ac.2154A>T (p.Ala718=)
c.2121A>T (p.Ala707=)
c.1156A>T
n.1029+3299T>A
c.1767A>T (p.Ala589=)
c.1410A>T (p.Ala470=)
n.2468A>T
2g.166280546T>CCA1944319SCN1A-AS1,SCN9Ac.2154A>G (p.Ala718=)
c.2121A>G (p.Ala707=)
c.1156A>G
n.1029+3299T>C
c.1767A>G (p.Ala589=)
c.1410A>G (p.Ala470=)
n.2468A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280546T>GCA429902569SCN1A-AS1,SCN9Ac.2154A>C (p.Ala718=)
c.2121A>C (p.Ala707=)
c.1156A>C
n.1029+3299T>G
c.1767A>C (p.Ala589=)
c.1410A>C (p.Ala470=)
n.2468A>C
2g.166280546T=CA1304965861SCN1A-AS1,SCN9Ac.2154A= (p.Ala718=)
c.2121A= (p.Ala707=)
c.1156A=
n.1029+3299T=
c.1767A= (p.Ala589=)
c.1410A= (p.Ala470=)
n.2468A=
2g.166280547G>ACA349079848SCN1A-AS1,SCN9Ac.2153C>T (p.Ala718Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.1155C>T
n.1029+3300G>A
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.2467C>T
 gnomAD v4
2g.166280547G>CCA349079849SCN1A-AS1,SCN9Ac.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.1155C>G
n.1029+3300G>C
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.2467C>G
2g.166280547G>TCA349079850SCN1A-AS1,SCN9Ac.2153C>A (p.Ala718Glu)
c.2120C>A (p.Ala707Glu)
c.1155C>A
n.1029+3300G>T
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1409C>A (p.Ala470Glu)
n.2467C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280548C>ACA349079851SCN1A-AS1,SCN9Ac.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.1154G>T
n.1029+3301C>A
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.2466G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280548C=CA1304965864SCN1A-AS1,SCN9Ac.2152G= (p.Ala718=)
c.2119G= (p.Ala707=)
c.1154G=
n.1029+3301C=
c.1765G= (p.Ala589=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.2466G=
2g.166280548C>GCA349079852SCN1A-AS1,SCN9Ac.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.1154G>C
n.1029+3301C>G
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.2466G>C
2g.166280548C>TCA349079853SCN1A-AS1,SCN9Ac.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.1154G>A
n.1029+3301C>T
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.2466G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280549A>CCA349079854SCN1A-AS1,SCN9Ac.2151T>G (p.Phe717Leu)
c.2118T>G (p.Phe706Leu)
c.1153T>G
n.1029+3302A>C
c.1764T>G (p.Phe588Leu)
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
n.2465T>G
2g.166280549A>GCA429902574SCN1A-AS1,SCN9Ac.2151T>C (p.Phe717=)
c.2118T>C (p.Phe706=)
c.1153T>C
n.1029+3302A>G
c.1764T>C (p.Phe588=)
c.1407T>C (p.Phe469=)
n.2465T>C
 gnomAD v4
2g.166280549A>TCA349079855SCN1A-AS1,SCN9Ac.2151T>A (p.Phe717Leu)
c.2118T>A (p.Phe706Leu)
c.1153T>A
n.1029+3302A>T
c.1764T>A (p.Phe588Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
n.2465T>A
2g.166280550A=CA1304965872SCN1A-AS1,SCN9Ac.2150T= (p.Phe717=)
c.2117T= (p.Phe706=)
c.1152T=
n.1029+3303A=
c.1763T= (p.Phe588=)
c.1406T= (p.Phe469=)
n.2464T=
2g.166280550A>CCA349079856SCN1A-AS1,SCN9Ac.2150T>G (p.Phe717Cys)
c.2117T>G (p.Phe706Cys)
c.1152T>G
n.1029+3303A>C
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.2464T>G
2g.166280550A>GCA1944320SCN1A-AS1,SCN9Ac.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.2117T>C (p.Phe706Ser)
c.1152T>C
n.1029+3303A>G
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.2464T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280550A>TCA349079857SCN1A-AS1,SCN9Ac.2150T>A (p.Phe717Tyr)
c.2117T>A (p.Phe706Tyr)
c.1152T>A
n.1029+3303A>T
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.2464T>A
2g.166280551A>CCA349079859SCN1A-AS1,SCN9Ac.2149T>G (p.Phe717Val)
c.2116T>G (p.Phe706Val)
c.1151T>G
n.1029+3304A>C
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.2463T>G
2g.166280551A>GCA349079860SCN1A-AS1,SCN9Ac.2149T>C (p.Phe717Leu)
c.2116T>C (p.Phe706Leu)
c.1151T>C
n.1029+3304A>G
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.2463T>C
2g.166280551A>TCA349079858SCN1A-AS1,SCN9Ac.2149T>A (p.Phe717Ile)
c.2116T>A (p.Phe706Ile)
c.1151T>A
n.1029+3304A>T
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.2463T>A
2g.166280552T>ACA349079861SCN1A-AS1,SCN9Ac.2148A>T (p.Arg716Ser)
c.2115A>T (p.Arg705Ser)
c.1150A>T
n.1029+3305T>A
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
n.2462A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280552T>CCA429902583SCN1A-AS1,SCN9Ac.2148A>G (p.Arg716=)
c.2115A>G (p.Arg705=)
c.1150A>G
n.1029+3305T>C
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.2462A>G
2g.166280552T>GCA349079862SCN1A-AS1,SCN9Ac.2148A>C (p.Arg716Ser)
c.2115A>C (p.Arg705Ser)
c.1150A>C
n.1029+3305T>G
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
n.2462A>C
2g.166280552T=CA1304965874SCN1A-AS1,SCN9Ac.2148A= (p.Arg716=)
c.2115A= (p.Arg705=)
c.1150A=
n.1029+3305T=
c.1761A= (p.Arg587=)
c.1404A= (p.Arg468=)
n.2462A=
2g.166280553C>ACA349079864SCN1A-AS1,SCN9Ac.2147G>T (p.Arg716Ile)
c.2114G>T (p.Arg705Ile)
c.1149G>T
n.1029+3306C>A
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
n.2461G>T
 gnomAD v4
2g.166280553C=CA1304965878SCN1A-AS1,SCN9Ac.2147G= (p.Arg716=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.1149G=
n.1029+3306C=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1403G= (p.Arg468=)
n.2461G=
2g.166280553C>GCA349079865SCN1A-AS1,SCN9Ac.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.2114G>C (p.Arg705Thr)
c.1149G>C
n.1029+3306C>G
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
n.2461G>C
 gnomAD v4
2g.166280553C>TCA349079867SCN1A-AS1,SCN9Ac.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.2114G>A (p.Arg705Lys)
c.1149G>A
n.1029+3306C>T
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
n.2461G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166280554T>ACA349079868SCN1A-AS1,SCN9Ac.2146A>T (p.Arg716Ter)
c.2113A>T (p.Arg705Ter)
c.1148A>T
n.1029+3307T>A
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
n.2460A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280554T>CCA349079870SCN1A-AS1,SCN9Ac.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
c.1148A>G
n.1029+3307T>C
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
n.2460A>G
 gnomAD v4
2g.166280554T>GCA429902600SCN1A-AS1,SCN9Ac.2146A>C (p.Arg716=)
c.2113A>C (p.Arg705=)
c.1148A>C
n.1029+3307T>G
c.1759A>C (p.Arg587=)
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.2460A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280554T=CA1304965883SCN1A-AS1,SCN9Ac.2146A= (p.Arg716=)
c.2113A= (p.Arg705=)
c.1148A=
n.1029+3307T=
c.1759A= (p.Arg587=)
c.1402A= (p.Arg468=)
n.2460A=
2g.166280555G>ACA429902603SCN1A-AS1,SCN9Ac.2145C>T (p.Tyr715=)
c.2112C>T (p.Tyr704=)
c.1147C>T
n.1029+3308G>A
c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.1401C>T (p.Tyr467=)
n.2459C>T
 gnomAD v4
2g.166280555G>CCA349079872SCN1A-AS1,SCN9Ac.2145C>G (p.Tyr715Ter)
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
c.1147C>G
n.1029+3308G>C
c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
n.2459C>G
2g.166280555G>TCA349079873SCN1A-AS1,SCN9Ac.2145C>A (p.Tyr715Ter)
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
c.1147C>A
n.1029+3308G>T
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
n.2459C>A
 gnomAD v4
2g.166280556T>ACA349079875SCN1A-AS1,SCN9Ac.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
c.1146A>T
n.1029+3309T>A
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.2458A>T
2g.166280556T>CCA349079877SCN1A-AS1,SCN9Ac.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
c.1146A>G
n.1029+3309T>C
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.2458A>G
 gnomAD v4
2g.166280556T>GCA349079879SCN1A-AS1,SCN9Ac.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
c.1146A>C
n.1029+3309T>G
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.2458A>C
2g.166280557A=CA1304965888SCN1A-AS1,SCN9Ac.2143T= (p.Tyr715=)
c.2110T= (p.Tyr704=)
c.1145T=
n.1029+3310A=
c.1756T= (p.Tyr586=)
c.1399T= (p.Tyr467=)
n.2457T=
2g.166280557A>CCA349079881SCN1A-AS1,SCN9Ac.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
c.1145T>G
n.1029+3310A>C
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.2457T>G
2g.166280557A>GCA349079884SCN1A-AS1,SCN9Ac.2143T>C (p.Tyr715His)
c.2110T>C (p.Tyr704His)
c.1145T>C
n.1029+3310A>G
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.2457T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280557A>TCA349079886SCN1A-AS1,SCN9Ac.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
c.1145T>A
n.1029+3310A>T
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.2457T>A
2g.166280558C>ACA349079890SCN1A-AS1,SCN9Ac.2142G>T (p.Trp714Cys)
c.2109G>T (p.Trp703Cys)
c.1144G>T
n.1029+3311C>A
c.1755G>T (p.Trp585Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
n.2456G>T
 gnomAD v4
2g.166280558C=CA1304965889SCN1A-AS1,SCN9Ac.2142G= (p.Trp714=)
c.2109G= (p.Trp703=)
c.1144G=
n.1029+3311C=
c.1755G= (p.Trp585=)
c.1398G= (p.Trp466=)
n.2456G=
2g.166280558C>GCA349079896SCN1A-AS1,SCN9Ac.2142G>C (p.Trp714Cys)
c.2109G>C (p.Trp703Cys)
c.1144G>C
n.1029+3311C>G
c.1755G>C (p.Trp585Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
n.2456G>C
 gnomAD v4
2g.166280558C>TCA349079893SCN1A-AS1,SCN9Ac.2142G>A (p.Trp714Ter)
c.2109G>A (p.Trp703Ter)
c.1144G>A
n.1029+3311C>T
c.1755G>A (p.Trp585Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
n.2456G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280559C>ACA349079898SCN1A-AS1,SCN9Ac.2141G>T (p.Trp714Leu)
c.2108G>T (p.Trp703Leu)
c.1143G>T
n.1029+3312C>A
c.1754G>T (p.Trp585Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
n.2455G>T
 gnomAD v4
2g.166280559C=CA1304965890SCN1A-AS1,SCN9Ac.2141G= (p.Trp714=)
c.2108G= (p.Trp703=)
c.1143G=
n.1029+3312C=
c.1754G= (p.Trp585=)
c.1397G= (p.Trp466=)
n.2455G=
2g.166280559C>GCA349079900SCN1A-AS1,SCN9Ac.2141G>C (p.Trp714Ser)
c.2108G>C (p.Trp703Ser)
c.1143G>C
n.1029+3312C>G
c.1754G>C (p.Trp585Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
n.2455G>C
2g.166280559C>TCA16042407SCN1A-AS1,SCN9Ac.2141G>A (p.Trp714Ter)
c.2108G>A (p.Trp703Ter)
c.1143G>A
n.1029+3312C>T
c.1754G>A (p.Trp585Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
n.2455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280559_166280564delCA2701012444SCN1A-AS1,SCN9Ac.2136_2141del (p.Trp713_Trp714del)
c.2103_2108del (p.Trp702_Trp703del)
c.1138_1143del
n.1029+3312_1029+3317del
c.1749_1754del (p.Trp584_Trp585del)
c.1392_1397del (p.Trp465_Trp466del)
n.2450_2455del
 dbSNP
2g.166280560A=CA1304965892SCN1A-AS1,SCN9Ac.2140T= (p.Trp714=)
c.2107T= (p.Trp703=)
c.1142T=
n.1029+3313A=
c.1753T= (p.Trp585=)
c.1396T= (p.Trp466=)
n.2454T=
2g.166280560A>CCA349079909SCN1A-AS1,SCN9Ac.2140T>G (p.Trp714Gly)
c.2107T>G (p.Trp703Gly)
c.1142T>G
n.1029+3313A>C
c.1753T>G (p.Trp585Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
n.2454T>G
2g.166280560A>GCA1944321SCN1A-AS1,SCN9Ac.2140T>C (p.Trp714Arg)
c.2107T>C (p.Trp703Arg)
c.1142T>C
n.1029+3313A>G
c.1753T>C (p.Trp585Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
n.2454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280560A>TCA349079914SCN1A-AS1,SCN9Ac.2140T>A (p.Trp714Arg)
c.2107T>A (p.Trp703Arg)
c.1142T>A
n.1029+3313A>T
c.1753T>A (p.Trp585Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
n.2454T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280561C>ACA349079918SCN1A-AS1,SCN9Ac.2139G>T (p.Trp713Cys)
c.2106G>T (p.Trp702Cys)
c.1141G>T
n.1029+3314C>A
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.2453G>T
2g.166280561C=CA1304965896SCN1A-AS1,SCN9Ac.2139G= (p.Trp713=)
c.2106G= (p.Trp702=)
c.1141G=
n.1029+3314C=
c.1752G= (p.Trp584=)
c.1395G= (p.Trp465=)
n.2453G=
2g.166280561C>GCA349079921SCN1A-AS1,SCN9Ac.2139G>C (p.Trp713Cys)
c.2106G>C (p.Trp702Cys)
c.1141G>C
n.1029+3314C>G
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
n.2453G>C
2g.166280561C>TCA349079925SCN1A-AS1,SCN9Ac.2139G>A (p.Trp713Ter)
c.2106G>A (p.Trp702Ter)
c.1141G>A
n.1029+3314C>T
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
n.2453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280562C>ACA349079930SCN1A-AS1,SCN9Ac.2138G>T (p.Trp713Leu)
c.2105G>T (p.Trp702Leu)
c.1140G>T
n.1029+3315C>A
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
n.2452G>T
 gnomAD v4
2g.166280562C>GCA349079933SCN1A-AS1,SCN9Ac.2138G>C (p.Trp713Ser)
c.2105G>C (p.Trp702Ser)
c.1140G>C
n.1029+3315C>G
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.2452G>C
2g.166280562C>TCA349079937SCN1A-AS1,SCN9Ac.2138G>A (p.Trp713Ter)
c.2105G>A (p.Trp702Ter)
c.1140G>A
n.1029+3315C>T
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
n.2452G>A
2g.166280563A=CA1304965898SCN1A-AS1,SCN9Ac.2137T= (p.Trp713=)
c.2104T= (p.Trp702=)
c.1139T=
n.1029+3316A=
c.1750T= (p.Trp584=)
c.1393T= (p.Trp465=)
n.2451T=
2g.166280563A>CCA349079943SCN1A-AS1,SCN9Ac.2137T>G (p.Trp713Gly)
c.2104T>G (p.Trp702Gly)
c.1139T>G
n.1029+3316A>C
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
n.2451T>G
2g.166280563A>GCA59796693SCN1A-AS1,SCN9Ac.2137T>C (p.Trp713Arg)
c.2104T>C (p.Trp702Arg)
c.1139T>C
n.1029+3316A>G
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
n.2451T>C
 dbSNP
2g.166280563A>TCA1944322SCN1A-AS1,SCN9Ac.2137T>A (p.Trp713Arg)
c.2104T>A (p.Trp702Arg)
c.1139T>A
n.1029+3316A>T
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
n.2451T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280564A=CA1304965901SCN1A-AS1,SCN9Ac.2136T= (p.Pro712=)
c.2103T= (p.Pro701=)
c.1138T=
n.1029+3317A=
c.1749T= (p.Pro583=)
c.1392T= (p.Pro464=)
n.2450T=
2g.166280564A>CCA429902652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2136T>G (p.Pro712=)
c.2103T>G (p.Pro701=)
c.1138T>G
n.1029+3317A>C
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.1392T>G (p.Pro464=)
n.2450T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280564A>GCA429902653SCN1A-AS1,SCN9Ac.2136T>C (p.Pro712=)
c.2103T>C (p.Pro701=)
c.1138T>C
n.1029+3317A>G
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.1392T>C (p.Pro464=)
n.2450T>C
2g.166280564A>TCA429902654SCN1A-AS1,SCN9Ac.2136T>A (p.Pro712=)
c.2103T>A (p.Pro701=)
c.1138T>A
n.1029+3317A>T
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.1392T>A (p.Pro464=)
n.2450T>A
 gnomAD v4
2g.166280565G>ACA16603177SCN1A-AS1,SCN9Ac.2135C>T (p.Pro712Leu)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.1137C>T
n.1029+3318G>A
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.2449C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280565G>CCA59796701SCN1A-AS1,SCN9Ac.2135C>G (p.Pro712Arg)
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.1137C>G
n.1029+3318G>C
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.2449C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280565G=CA1304965902SCN1A-AS1,SCN9Ac.2135C= (p.Pro712=)
c.2102C= (p.Pro701=)
c.1137C=
n.1029+3318G=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1391C= (p.Pro464=)
n.2449C=
2g.166280565G>TCA59796705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2135C>A (p.Pro712His)
c.2102C>A (p.Pro701His)
c.1137C>A
n.1029+3318G>T
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.1391C>A (p.Pro464His)
n.2449C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280566G>ACA1944323SCN1A-AS1,SCN9Ac.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.1136C>T
n.1029+3319G>A
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.2448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280566G>CCA349079959SCN1A-AS1,SCN9Ac.2134C>G (p.Pro712Ala)
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.1136C>G
n.1029+3319G>C
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.2448C>G
 gnomAD v4
2g.166280566G=CA1304965905SCN1A-AS1,SCN9Ac.2134C= (p.Pro712=)
c.2101C= (p.Pro701=)
c.1136C=
n.1029+3319G=
c.1747C= (p.Pro583=)
c.1390C= (p.Pro464=)
n.2448C=
2g.166280566G>TCA349079957SCN1A-AS1,SCN9Ac.2134C>A (p.Pro712Thr)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.1136C>A
n.1029+3319G>T
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.2448C>A
 gnomAD v4
2g.166280566_166280570delCA2701012455SCN1A-AS1,SCN9Ac.2130_2134del (p.Pro711LeufsTer?)
c.2097_2101del (p.Pro700LeufsTer?)
c.1132_1136del
n.1029+3319_1029+3323del
c.1743_1747del (p.Pro582LeufsTer?)
c.1386_1390del (p.Pro463LeufsTer?)
n.2444_2448del
 dbSNP
2g.166280567T>ACA429902657SCN1A-AS1,SCN9Ac.2133A>T (p.Pro711=)
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.1135A>T
n.1029+3320T>A
c.1746A>T (p.Pro582=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
n.2447A>T
2g.166280567T>CCA429902659SCN1A-AS1,SCN9Ac.2133A>G (p.Pro711=)
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.1135A>G
n.1029+3320T>C
c.1746A>G (p.Pro582=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
n.2447A>G
2g.166280567T>GCA429902658SCN1A-AS1,SCN9Ac.2133A>C (p.Pro711=)
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.1135A>C
n.1029+3320T>G
c.1746A>C (p.Pro582=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
n.2447A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280567T=CA1304965909SCN1A-AS1,SCN9Ac.2133A= (p.Pro711=)
c.2100A= (p.Pro700=)
c.1135A=
n.1029+3320T=
c.1746A= (p.Pro582=)
c.1389A= (p.Pro463=)
n.2447A=
2g.166280568G>ACA349079962SCN1A-AS1,SCN9Ac.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1134C>T
n.1029+3321G>A
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.2446C>T
2g.166280568G>CCA349079969SCN1A-AS1,SCN9Ac.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1134C>G
n.1029+3321G>C
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.2446C>G
2g.166280568G>TCA349079965SCN1A-AS1,SCN9Ac.2132C>A (p.Pro711Gln)
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.1134C>A
n.1029+3321G>T
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
n.2446C>A
 gnomAD v4
2g.166280569G>ACA349079972SCN1A-AS1,SCN9Ac.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1133C>T
n.1029+3322G>A
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.2445C>T
 gnomAD v4
2g.166280569G>CCA349079978SCN1A-AS1,SCN9Ac.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1133C>G
n.1029+3322G>C
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.2445C>G
 dbSNP
2g.166280569G=CA1304965913SCN1A-AS1,SCN9Ac.2131C= (p.Pro711=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.1133C=
n.1029+3322G=
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1387C= (p.Pro463=)
n.2445C=
2g.166280569G>TCA349079982SCN1A-AS1,SCN9Ac.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1133C>A
n.1029+3322G>T
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.2445C>A
 gnomAD v4
2g.166280570A=CA1304965916SCN1A-AS1,SCN9Ac.2130T= (p.Cys710=)
c.2097T= (p.Cys699=)
c.1132T=
n.1029+3323A=
c.1743T= (p.Cys581=)
c.1386T= (p.Cys462=)
n.2444T=
2g.166280570A>CCA349079984SCN1A-AS1,SCN9Ac.2130T>G (p.Cys710Trp)
c.2097T>G (p.Cys699Trp)
c.1132T>G
n.1029+3323A>C
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
c.1386T>G (p.Cys462Trp)
n.2444T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280570A>GCA429902663SCN1A-AS1,SCN9Ac.2130T>C (p.Cys710=)
c.2097T>C (p.Cys699=)
c.1132T>C
n.1029+3323A>G
c.1743T>C (p.Cys581=)
c.1386T>C (p.Cys462=)
n.2444T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280570A>TCA349079986SCN1A-AS1,SCN9Ac.2130T>A (p.Cys710Ter)
c.2097T>A (p.Cys699Ter)
c.1132T>A
n.1029+3323A>T
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.1386T>A (p.Cys462Ter)
n.2444T>A
2g.166280571C>ACA349079990SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.2096G>T (p.Cys699Phe)
c.1131G>T
n.1029+3324C>A
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.2443G>T
 gnomAD v4
2g.166280571C=CA1304965921SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G= (p.Cys710=)
c.2096G= (p.Cys699=)
c.1131G=
n.1029+3324C=
c.1742G= (p.Cys581=)
c.1385G= (p.Cys462=)
n.2443G=
2g.166280571C>GCA349079993SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.2096G>C (p.Cys699Ser)
c.1131G>C
n.1029+3324C>G
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
n.2443G>C
2g.166280571C>TCA1944324SCN1A-AS1,SCN9Ac.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.2096G>A (p.Cys699Tyr)
c.1131G>A
n.1029+3324C>T
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
n.2443G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280572A=CA1304965927SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T= (p.Cys710=)
c.2095T= (p.Cys699=)
c.1130T=
n.1029+3325A=
c.1741T= (p.Cys581=)
c.1384T= (p.Cys462=)
n.2442T=
2g.166280572A>CCA349080000SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
c.1130T>G
n.1029+3325A>C
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
n.2442T>G
2g.166280572A>GCA1944325SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
c.1130T>C
n.1029+3325A>G
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
n.2442T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280572A>TCA349080004SCN1A-AS1,SCN9Ac.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
c.1130T>A
n.1029+3325A>T
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
n.2442T>A
2g.166280573T>ACA349080013SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127A>T (p.Lys709Asn)
c.2094A>T (p.Lys698Asn)
c.1129A>T
n.1029+3326T>A
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
n.2441A>T
2g.166280573T>CCA429902667SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127A>G (p.Lys709=)
c.2094A>G (p.Lys698=)
c.1129A>G
n.1029+3326T>C
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1383A>G (p.Lys461=)
n.2441A>G
 gnomAD v4
2g.166280573T>GCA349080009SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127A>C (p.Lys709Asn)
c.2094A>C (p.Lys698Asn)
c.1129A>C
n.1029+3326T>G
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
n.2441A>C
2g.166280577_166280578insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2753031963SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127_2128insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys710LysfsTer19)
c.2094_2095insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys699LysfsTer19)
c.1129_1130insAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1029+3330_1029+3331insTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1740_1741insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys581LysfsTer19)
c.1383_1384insAAAAAAAAAAAAAAAAA (p.Cys462LysfsTer19)
n.2441_2442insAAAAAAAAAAAAAAAAA
2g.166280577dupCA1304965928SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127dup (p.Cys710MetfsTer?)
c.2094dup (p.Cys699MetfsTer?)
c.1129dup
n.1029+3330dup
c.1740dup (p.Cys581MetfsTer?)
c.1383dup (p.Cys462MetfsTer?)
n.2441dup
 dbSNP
2g.166280577delCA2661767714SCN1A-AS1,SCN9Ac.2127del (p.Lys709AsnfsTer14)
c.2094del (p.Lys698AsnfsTer14)
c.1129del
n.1029+3330del
c.1740del (p.Lys580AsnfsTer14)
c.1383del (p.Lys461AsnfsTer14)
n.2441del
 gnomAD v4
2g.166280574T>ACA349080015SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A>T (p.Lys709Ile)
c.2093A>T (p.Lys698Ile)
c.1128A>T
n.1029+3327T>A
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
n.2440A>T
 gnomAD v4
2g.166280574T>CCA1944326SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.1128A>G
n.1029+3327T>C
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.2440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166280574T>GCA349080019SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.1128A>C
n.1029+3327T>G
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.2440A>C
2g.166280574T=CA1304965930SCN1A-AS1,SCN9Ac.2126A= (p.Lys709=)
c.2093A= (p.Lys698=)
c.1128A=
n.1029+3327T=
c.1739A= (p.Lys580=)
c.1382A= (p.Lys461=)
n.2440A=
2g.166280575T>ACA349080022SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.1127A>T
n.1029+3328T>A
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.2439A>T
 dbSNP
2g.166280575T>CCA349080025SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.1127A>G
n.1029+3328T>C
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.2439A>G
 gnomAD v4
2g.166280575T>GCA349080028SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.1127A>C
n.1029+3328T>G
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.2439A>C
2g.166280575T=CA1304965933SCN1A-AS1,SCN9Ac.2125A= (p.Lys709=)
c.2092A= (p.Lys698=)
c.1127A=
n.1029+3328T=
c.1738A= (p.Lys580=)
c.1381A= (p.Lys461=)
n.2439A=
2g.166280576T>ACA349080031SCN1A-AS1,SCN9Ac.2124A>T (p.Gln708His)
c.2091A>T (p.Gln697His)
c.1126A>T
n.1029+3329T>A
c.1737A>T (p.Gln579His)
c.1380A>T (p.Gln460His)
n.2438A>T
 gnomAD v4
2g.166280576T>CCA429902669SCN1A-AS1,SCN9Ac.2124A>G (p.Gln708=)
c.2091A>G (p.Gln697=)
c.1126A>G
n.1029+3329T>C
c.1737A>G (p.Gln579=)
c.1380A>G (p.Gln460=)
n.2438A>G
 gnomAD v4
2g.166280576T>GCA349080034SCN1A-AS1,SCN9Ac.2124A>C (p.Gln708His)
c.2091A>C (p.Gln697His)
c.1126A>C
n.1029+3329T>G
c.1737A>C (p.Gln579His)
c.1380A>C (p.Gln460His)
n.2438A>C
2g.166280577T>ACA349080039SCN1A-AS1,SCN9Ac.2123A>T (p.Gln708Leu)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.1125A>T
n.1029+3330T>A
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.2437A>T
 gnomAD v4
2g.166280577T>CCA349080041SCN1A-AS1,SCN9Ac.2123A>G (p.Gln708Arg)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.1125A>G
n.1029+3330T>C
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.2437A>G
 gnomAD v4
2g.166280577T>GCA349080044SCN1A-AS1,SCN9Ac.2123A>C (p.Gln708Pro)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1125A>C
n.1029+3330T>G
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.2437A>C
2g.166280578G>ACA349080051SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C>T (p.Gln708Ter)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1124C>T
n.1029+3331G>A
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.2436C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280578G>CCA349080054SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C>G (p.Gln708Glu)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.1124C>G
n.1029+3331G>C
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.2436C>G
2g.166280578G=CA1304965934SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C= (p.Gln708=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.1124C=
n.1029+3331G=
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1378C= (p.Gln460=)
n.2436C=
2g.166280578G>TCA349080048SCN1A-AS1,SCN9Ac.2122C>A (p.Gln708Lys)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1124C>A
n.1029+3331G>T
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.2436C>A
 gnomAD v4
2g.166280579T>ACA349080703SCN1A-AS1,SCN9Ac.2121A>T (p.Arg707Ser)
c.2088A>T (p.Arg696Ser)
c.1123A>T
n.1029+3332T>A
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
n.2435A>T
 gnomAD v4
2g.166280579T>CCA429902749SCN1A-AS1,SCN9Ac.2121A>G (p.Arg707=)
c.2088A>G (p.Arg696=)
c.1123A>G
n.1029+3332T>C
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
n.2435A>G
2g.166280579T>GCA349080705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2121A>C (p.Arg707Ser)
c.2088A>C (p.Arg696Ser)
c.1123A>C
n.1029+3332T>G
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
n.2435A>C
2g.166280580C>ACA349080707SCN1A-AS1,SCN9Ac.2120G>T (p.Arg707Ile)
c.2087G>T (p.Arg696Ile)
c.1122G>T
n.1029+3333C>A
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
n.2434G>T
 gnomAD v4
2g.166280580C>GCA349080708SCN1A-AS1,SCN9Ac.2120G>C (p.Arg707Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.1122G>C
n.1029+3333C>G
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.2434G>C
 gnomAD v4
2g.166280580C>TCA349080710SCN1A-AS1,SCN9Ac.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.1122G>A
n.1029+3333C>T
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.2434G>A
 gnomAD v4
2g.166280581T>ACA349080712SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A>T (p.Arg707Ter)
c.2086A>T (p.Arg696Ter)
c.1121A>T
n.1029+3334T>A
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
n.2433A>T
 dbSNP
2g.166280581T>CCA349080714SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A>G (p.Arg707Gly)
c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.1121A>G
n.1029+3334T>C
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.2433A>G
 gnomAD v4
2g.166280581T>GCA429902755SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A>C (p.Arg707=)
c.2086A>C (p.Arg696=)
c.1121A>C
n.1029+3334T>G
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.2433A>C
2g.166280581T=CA1304965938SCN1A-AS1,SCN9Ac.2119A= (p.Arg707=)
c.2086A= (p.Arg696=)
c.1121A=
n.1029+3334T=
c.1732A= (p.Arg578=)
c.1375A= (p.Arg459=)
n.2433A=
2g.166280582G>ACA429902760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118C>T (p.Ser706=)
c.2085C>T (p.Ser695=)
c.1120C>T
n.1029+3335G>A
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
n.2432C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280582G>CCA429902758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118C>G (p.Ser706=)
c.2085C>G (p.Ser695=)
c.1120C>G
n.1029+3335G>C
c.1731C>G (p.Ser577=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
n.2432C>G
2g.166280582G>TCA429902759SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118C>A (p.Ser706=)
c.2085C>A (p.Ser695=)
c.1120C>A
n.1029+3335G>T
c.1731C>A (p.Ser577=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
n.2432C>A
 gnomAD v4
2g.166280583delCA2661767715SCN1A-AS1,SCN9Ac.2118del (p.Arg707AspfsTer16)
c.2085del (p.Arg696AspfsTer16)
c.1120del
n.1029+3336del
c.1731del (p.Arg578AspfsTer16)
c.1374del (p.Arg459AspfsTer16)
n.2432del
 gnomAD v4
2g.166280583G>ACA349080716SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C>T (p.Ser706Phe)
c.2084C>T (p.Ser695Phe)
c.1119C>T
n.1029+3336G>A
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.2431C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.166280583G>CCA349080717SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C>G (p.Ser706Cys)
c.2084C>G (p.Ser695Cys)
c.1119C>G
n.1029+3336G>C
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.2431C>G
2g.166280583G=CA1304965940SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C= (p.Ser706=)
c.2084C= (p.Ser695=)
c.1119C=
n.1029+3336G=
c.1730C= (p.Ser577=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.2431C=
2g.166280583G>TCA349080720SCN1A-AS1,SCN9Ac.2117C>A (p.Ser706Tyr)
c.2084C>A (p.Ser695Tyr)
c.1119C>A
n.1029+3336G>T
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.2431C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280584A=CA1304965942SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T= (p.Ser706=)
c.2083T= (p.Ser695=)
c.1118T=
n.1029+3337A=
c.1729T= (p.Ser577=)
c.1372T= (p.Ser458=)
n.2430T=
2g.166280584A>CCA349080721SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.1118T>G
n.1029+3337A>C
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.2430T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280584A>GCA349080722SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.1118T>C
n.1029+3337A>G
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.2430T>C
 gnomAD v4
2g.166280584A>TCA349080726SCN1A-AS1,SCN9Ac.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.1118T>A
n.1029+3337A>T
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.2430T>A
 gnomAD v4
2g.166280585delCA2753031964SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115del (p.Glu705AspfsTer18)
c.2082del (p.Glu694AspfsTer18)
c.1117del
n.1029+3338del
c.1728del (p.Glu576AspfsTer18)
c.1371del (p.Glu457AspfsTer18)
n.2429del
2g.166280585C>ACA349080729SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.1117G>T
n.1029+3338C>A
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
n.2429G>T
 gnomAD v4
2g.166280585C>GCA349080727SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.1117G>C
n.1029+3338C>G
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
n.2429G>C
2g.166280585C>TCA429902767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2115G>A (p.Glu705=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.1117G>A
n.1029+3338C>T
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1371G>A (p.Glu457=)
n.2429G>A
 gnomAD v4
2g.166280585_166280588delinsCTCTCA1304965943SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112_2115delinsAGAG (p.Glu704=)
c.2079_2082delinsAGAG (p.Glu693=)
c.1114_1117delinsAGAG
n.1029+3338_1029+3341delinsCTCT
c.1725_1728delinsAGAG (p.Glu575=)
c.1368_1371delinsAGAG (p.Glu456=)
n.2426_2429delinsAGAG
2g.166280586T>ACA349080731SCN1A-AS1,SCN9Ac.2114A>T (p.Glu705Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.1116A>T
n.1029+3339T>A
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.2428A>T
2g.166280586T>CCA349080733SCN1A-AS1,SCN9Ac.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.1116A>G
n.1029+3339T>C
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.2428A>G
 gnomAD v4
2g.166280586T>GCA349080735SCN1A-AS1,SCN9Ac.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.1116A>C
n.1029+3339T>G
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.2428A>C
2g.166280588_166280590delCA537525205SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112_2114del (p.Glu705del)
c.2079_2081del (p.Glu694del)
c.1114_1116del
n.1029+3341_1029+3343del
c.1725_1727del (p.Glu576del)
c.1368_1370del (p.Glu457del)
n.2426_2428del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.166280587C>ACA349080737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.1115G>T
n.1029+3340C>A
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.2427G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280587C=CA1304965950SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G= (p.Glu705=)
c.2080G= (p.Glu694=)
c.1115G=
n.1029+3340C=
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1369G= (p.Glu457=)
n.2427G=
2g.166280587C>GCA349080738SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.1115G>C
n.1029+3340C>G
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.2427G>C
2g.166280587C>TCA349080740SCN1A-AS1,SCN9Ac.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.1115G>A
n.1029+3340C>T
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.2427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280588T>ACA349080743SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.1114A>T
n.1029+3341T>A
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.2426A>T
 gnomAD v4
2g.166280588T>CCA429902772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112A>G (p.Glu704=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.1114A>G
n.1029+3341T>C
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
n.2426A>G
2g.166280588T>GCA349080744SCN1A-AS1,SCN9Ac.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.1114A>C
n.1029+3341T>G
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.2426A>C
2g.166280589T>ACA349080745SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.1113A>T
n.1029+3342T>A
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.2425A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280589T>CCA1944327SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.1113A>G
n.1029+3342T>C
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.2425A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280589T>GCA349080749SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.1113A>C
n.1029+3342T>G
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.2425A>C
2g.166280589T=CA1304965952SCN1A-AS1,SCN9Ac.2111A= (p.Glu704=)
c.2078A= (p.Glu693=)
c.1113A=
n.1029+3342T=
c.1724A= (p.Glu575=)
c.1367A= (p.Glu456=)
n.2425A=
2g.166280590delCA2661767716SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110del (p.Glu704LysfsTer19)
c.2077del (p.Glu693LysfsTer19)
c.1112del
n.1029+3343del
c.1723del (p.Glu575LysfsTer19)
c.1366del (p.Glu456LysfsTer19)
n.2424del
 gnomAD v4
2g.166280590C>ACA349080751SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.1112G>T
n.1029+3343C>A
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.2424G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280590C=CA1304965955SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G= (p.Glu704=)
c.2077G= (p.Glu693=)
c.1112G=
n.1029+3343C=
c.1723G= (p.Glu575=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.2424G=
2g.166280590C>GCA349080753SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.1112G>C
n.1029+3343C>G
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.2424G>C
2g.166280590C>TCA349080754SCN1A-AS1,SCN9Ac.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.1112G>A
n.1029+3343C>T
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.2424G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280590_166280593delCA2753031965SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107_2110del (p.Leu703LysfsTer19)
c.2074_2077del (p.Leu692LysfsTer19)
c.1109_1112del
n.1029+3343_1029+3346del
c.1720_1723del (p.Leu574LysfsTer19)
c.1363_1366del (p.Leu455LysfsTer19)
n.2421_2424del
2g.166280591A>CCA429902778SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109T>G (p.Leu703=)
c.2076T>G (p.Leu692=)
c.1111T>G
n.1029+3344A>C
c.1722T>G (p.Leu574=)
c.1365T>G (p.Leu455=)
n.2423T>G
2g.166280591A>GCA429902779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109T>C (p.Leu703=)
c.2076T>C (p.Leu692=)
c.1111T>C
n.1029+3344A>G
c.1722T>C (p.Leu574=)
c.1365T>C (p.Leu455=)
n.2423T>C
 gnomAD v4
2g.166280591A>TCA429902780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109T>A (p.Leu703=)
c.2076T>A (p.Leu692=)
c.1111T>A
n.1029+3344A>T
c.1722T>A (p.Leu574=)
c.1365T>A (p.Leu455=)
n.2423T>A
2g.166280592dupCA59796737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2109dup (p.Glu704Ter)
c.2076dup (p.Glu693Ter)
c.1111dup
n.1029+3345dup
c.1722dup (p.Glu575Ter)
c.1365dup (p.Glu456Ter)
n.2423dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280592A>CCA349080758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1110T>G
n.1029+3345A>C
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.2422T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280592A>GCA349080757SCN1A-AS1,SCN9Ac.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1110T>C
n.1029+3345A>G
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.2422T>C
 gnomAD v4
2g.166280592A>TCA349080760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2108T>A (p.Leu703His)
c.2075T>A (p.Leu692His)
c.1110T>A
n.1029+3345A>T
c.1721T>A (p.Leu574His)
c.1364T>A (p.Leu455His)
n.2422T>A
2g.166280593G>ACA349080763SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107C>T (p.Leu703Phe)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
c.1109C>T
n.1029+3346G>A
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
c.1363C>T (p.Leu455Phe)
n.2421C>T
 gnomAD v4
2g.166280593G>CCA349080764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1109C>G
n.1029+3346G>C
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.2421C>G
2g.166280593G>TCA349080766SCN1A-AS1,SCN9Ac.2107C>A (p.Leu703Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.1109C>A
n.1029+3346G>T
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
c.1363C>A (p.Leu455Ile)
n.2421C>A
 gnomAD v4
2g.166280593_166280600delCA537525206SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5_2107del
c.2072-5_2074del
c.1107-5_1109del
n.1029+3346_1029+3353del
c.1718-5_1720del
c.1361-5_1363del
n.2419-5_2421del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280594_166280600delCA537525207SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-4_2107del
c.2072-4_2074del
c.1107-4_1109del
n.1029+3347_1029+3353del
c.1718-4_1720del
c.1361-4_1363del
n.2419-4_2421del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280594T>ACA349080767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2106A>T (p.Glu702Asp)
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.1108A>T
n.1029+3347T>A
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.2420A>T
 gnomAD v4
2g.166280594T>CCA429902782SCN1A-AS1,SCN9Ac.2106A>G (p.Glu702=)
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.1108A>G
n.1029+3347T>C
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.2420A>G
 gnomAD v4
2g.166280594T>GCA349080768SCN1A-AS1,SCN9Ac.2106A>C (p.Glu702Asp)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.1108A>C
n.1029+3347T>G
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.2420A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280595T>ACA349080770SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.1107A>T
n.1029+3348T>A
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.2419A>T
2g.166280595T>CCA349080772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.1107A>G
n.1029+3348T>C
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.2419A>G
2g.166280595T>GCA349080774SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1107A>C
n.1029+3348T>G
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.2419A>C
2g.166280595_166280600delCA2661767717SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5_2105del
c.2072-5_2072del
c.1107-5_1107del
n.1029+3348_1029+3353del
c.1718-5_1718del
c.1361-5_1361del
n.2419-5_2419del
 gnomAD v4
2g.166280596C>ACA349080776SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-1G>T (n.2105-1G>T)
c.2072-1G>T (n.2072-1G>T)
c.1107-1G>T
n.1029+3349C>A
c.1718-1G>T (n.1718-1G>T)
c.1361-1G>T (n.1361-1G>T)
n.2419-1G>T
 gnomAD v4
2g.166280596C>GCA349080777SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-1G>C (n.2105-1G>C)
c.2072-1G>C (n.2072-1G>C)
c.1107-1G>C
n.1029+3349C>G
c.1718-1G>C (n.1718-1G>C)
c.1361-1G>C (n.1361-1G>C)
n.2419-1G>C
2g.166280596C>TCA349080779SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-1G>A (n.2105-1G>A)
c.2072-1G>A (n.2072-1G>A)
c.1107-1G>A
n.1029+3349C>T
c.1718-1G>A (n.1718-1G>A)
c.1361-1G>A (n.1361-1G>A)
n.2419-1G>A
2g.166280597T>ACA349080780SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-2A>T (n.2105-2A>T)
c.2072-2A>T (n.2072-2A>T)
c.1107-2A>T
n.1029+3350T>A
c.1718-2A>T (n.1718-2A>T)
c.1361-2A>T (n.1361-2A>T)
n.2419-2A>T
2g.166280597T>CCA349080782SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-2A>G (n.2105-2A>G)
c.2072-2A>G (n.2072-2A>G)
c.1107-2A>G
n.1029+3350T>C
c.1718-2A>G (n.1718-2A>G)
c.1361-2A>G (n.1361-2A>G)
n.2419-2A>G
2g.166280597T>GCA349080784SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-2A>C (n.2105-2A>C)
c.2072-2A>C (n.2072-2A>C)
c.1107-2A>C
n.1029+3350T>G
c.1718-2A>C (n.1718-2A>C)
c.1361-2A>C (n.1361-2A>C)
n.2419-2A>C
2g.166280597_166280598insACA2560263915SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3_2105-2insT (n.2105-3_2105-2insT)
c.2072-3_2072-2insT (n.2072-3_2072-2insT)
c.1107-3_1107-2insT
n.1029+3350_1029+3351insA
c.1718-3_1718-2insT (n.1718-3_1718-2insT)
c.1361-3_1361-2insT (n.1361-3_1361-2insT)
n.2419-3_2419-2insT
2g.166280598G>ACA2661767719SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3C>T (n.2105-3C>T)
c.2072-3C>T (n.2072-3C>T)
c.1107-3C>T
n.1029+3351G>A
c.1718-3C>T (n.1718-3C>T)
c.1361-3C>T (n.1361-3C>T)
n.2419-3C>T
 gnomAD v4
2g.166280598G>TCA2661767718SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3C>A (n.2105-3C>A)
c.2072-3C>A (n.2072-3C>A)
c.1107-3C>A
n.1029+3351G>T
c.1718-3C>A (n.1718-3C>A)
c.1361-3C>A (n.1361-3C>A)
n.2419-3C>A
 gnomAD v4
2g.166280600delCA2661767720SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-3del (n.2105-3del)
c.2072-3del (n.2072-3del)
c.1107-3del
n.1029+3353del
c.1718-3del (n.1718-3del)
c.1361-3del (n.1361-3del)
n.2419-3del
 gnomAD v4
2g.166280599_166280602delCA2661767721SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-3del (n.2105-6_2105-3del)
c.2072-6_2072-3del (n.2072-6_2072-3del)
c.1107-6_1107-3del
n.1029+3352_1029+3355del
c.1718-6_1718-3del (n.1718-6_1718-3del)
c.1361-6_1361-3del (n.1361-6_1361-3del)
n.2419-6_2419-3del
 gnomAD v4
2g.166280599G>ACA2661767722SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-4C>T (n.2105-4C>T)
c.2072-4C>T (n.2072-4C>T)
c.1107-4C>T
n.1029+3352G>A
c.1718-4C>T (n.1718-4C>T)
c.1361-4C>T (n.1361-4C>T)
n.2419-4C>T
 gnomAD v4
2g.166280599G>TCA2661767723SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-4C>A (n.2105-4C>A)
c.2072-4C>A (n.2072-4C>A)
c.1107-4C>A
n.1029+3352G>T
c.1718-4C>A (n.1718-4C>A)
c.1361-4C>A (n.1361-4C>A)
n.2419-4C>A
 gnomAD v4
2g.166280600G>ACA760211713SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5C>T (n.2105-5C>T)
c.2072-5C>T (n.2072-5C>T)
c.1107-5C>T
n.1029+3353G>A
c.1718-5C>T (n.1718-5C>T)
c.1361-5C>T (n.1361-5C>T)
n.2419-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280600G=CA1304965962SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5C= (n.2105-5C=)
c.2072-5C= (n.2072-5C=)
c.1107-5C=
n.1029+3353G=
c.1718-5C= (n.1718-5C=)
c.1361-5C= (n.1361-5C=)
n.2419-5C=
2g.166280600G>TCA2661767724SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-5C>A (n.2105-5C>A)
c.2072-5C>A (n.2072-5C>A)
c.1107-5C>A
n.1029+3353G>T
c.1718-5C>A (n.1718-5C>A)
c.1361-5C>A (n.1361-5C>A)
n.2419-5C>A
 gnomAD v4
2g.166280601A>GCA2580064367SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6T>C (n.2105-6T>C)
c.2072-6T>C (n.2072-6T>C)
c.1107-6T>C
n.1029+3354A>G
c.1718-6T>C (n.1718-6T>C)
c.1361-6T>C (n.1361-6T>C)
n.2419-6T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280601A>TCA2661767725SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6T>A (n.2105-6T>A)
c.2072-6T>A (n.2072-6T>A)
c.1107-6T>A
n.1029+3354A>T
c.1718-6T>A (n.1718-6T>A)
c.1361-6T>A (n.1361-6T>A)
n.2419-6T>A
 gnomAD v4
2g.166280601_166280602insAAAAAAACA537525208SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-5insTTTTTTT (n.2105-6_2105-5insTTTTTTT)
c.2072-6_2072-5insTTTTTTT (n.2072-6_2072-5insTTTTTTT)
c.1107-6_1107-5insTTTTTTT
n.1029+3354_1029+3355insAAAAAAA
c.1718-6_1718-5insTTTTTTT (n.1718-6_1718-5insTTTTTTT)
c.1361-6_1361-5insTTTTTTT (n.1361-6_1361-5insTTTTTTT)
n.2419-6_2419-5insTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280601_166280602insACAAAAACA2753031966SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-5insTTTTGTT (n.2105-6_2105-5insTTTTGTT)
c.2072-6_2072-5insTTTTGTT (n.2072-6_2072-5insTTTTGTT)
c.1107-6_1107-5insTTTTGTT
n.1029+3354_1029+3355insACAAAAA
c.1718-6_1718-5insTTTTGTT (n.1718-6_1718-5insTTTTGTT)
c.1361-6_1361-5insTTTTGTT (n.1361-6_1361-5insTTTTGTT)
n.2419-6_2419-5insTTTTGTT
2g.166280601_166280602insAAAAAAAACA537525209SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-6_2105-5insTTTTTTTT (n.2105-6_2105-5insTTTTTTTT)
c.2072-6_2072-5insTTTTTTTT (n.2072-6_2072-5insTTTTTTTT)
c.1107-6_1107-5insTTTTTTTT
n.1029+3354_1029+3355insAAAAAAAA
c.1718-6_1718-5insTTTTTTTT (n.1718-6_1718-5insTTTTTTTT)
c.1361-6_1361-5insTTTTTTTT (n.1361-6_1361-5insTTTTTTTT)
n.2419-6_2419-5insTTTTTTTT
 gnomAD v2
2g.166280602G>ACA537525210SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-7C>T (n.2105-7C>T)
c.2072-7C>T (n.2072-7C>T)
c.1107-7C>T
n.1029+3355G>A
c.1718-7C>T (n.1718-7C>T)
c.1361-7C>T (n.1361-7C>T)
n.2419-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280602G=CA1304965965SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-7C= (n.2105-7C=)
c.2072-7C= (n.2072-7C=)
c.1107-7C=
n.1029+3355G=
c.1718-7C= (n.1718-7C=)
c.1361-7C= (n.1361-7C=)
n.2419-7C=
2g.166280602G>TCA2661767726SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-7C>A (n.2105-7C>A)
c.2072-7C>A (n.2072-7C>A)
c.1107-7C>A
n.1029+3355G>T
c.1718-7C>A (n.1718-7C>A)
c.1361-7C>A (n.1361-7C>A)
n.2419-7C>A
 gnomAD v4
2g.166280603A=CA1304965969SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8T= (n.2105-8T=)
c.2072-8T= (n.2072-8T=)
c.1107-8T=
n.1029+3356A=
c.1718-8T= (n.1718-8T=)
c.1361-8T= (n.1361-8T=)
n.2419-8T=
2g.166280603A>GCA2577145109SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8T>C (n.2105-8T>C)
c.2072-8T>C (n.2072-8T>C)
c.1107-8T>C
n.1029+3356A>G
c.1718-8T>C (n.1718-8T>C)
c.1361-8T>C (n.1361-8T>C)
n.2419-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280603A>TCA760211728SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8T>A (n.2105-8T>A)
c.2072-8T>A (n.2072-8T>A)
c.1107-8T>A
n.1029+3356A>T
c.1718-8T>A (n.1718-8T>A)
c.1361-8T>A (n.1361-8T>A)
n.2419-8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280608dupCA1944328SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-8dup (n.2105-8dup)
c.2072-8dup (n.2072-8dup)
c.1107-8dup
n.1029+3361dup
c.1718-8dup (n.1718-8dup)
c.1361-8dup (n.1361-8dup)
n.2419-8dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280604A>GCA2661767727SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-9T>C (n.2105-9T>C)
c.2072-9T>C (n.2072-9T>C)
c.1107-9T>C
n.1029+3357A>G
c.1718-9T>C (n.1718-9T>C)
c.1361-9T>C (n.1361-9T>C)
n.2419-9T>C
 gnomAD v4
2g.166280605A=CA1304965971SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-10T= (n.2105-10T=)
c.2072-10T= (n.2072-10T=)
c.1107-10T=
n.1029+3358A=
c.1718-10T= (n.1718-10T=)
c.1361-10T= (n.1361-10T=)
n.2419-10T=
2g.166280605A>CCA1944329SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-10T>G (n.2105-10T>G)
c.2072-10T>G (n.2072-10T>G)
c.1107-10T>G
n.1029+3358A>C
c.1718-10T>G (n.1718-10T>G)
c.1361-10T>G (n.1361-10T>G)
n.2419-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280605A>GCA2753031967SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-10T>C (n.2105-10T>C)
c.2072-10T>C (n.2072-10T>C)
c.1107-10T>C
n.1029+3358A>G
c.1718-10T>C (n.1718-10T>C)
c.1361-10T>C (n.1361-10T>C)
n.2419-10T>C
2g.166280607A>CCA2661767728SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-12T>G (n.2105-12T>G)
c.2072-12T>G (n.2072-12T>G)
c.1107-12T>G
n.1029+3360A>C
c.1718-12T>G (n.1718-12T>G)
c.1361-12T>G (n.1361-12T>G)
n.2419-12T>G
 gnomAD v4
2g.166280608A=CA1304965977SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-13T= (n.2105-13T=)
c.2072-13T= (n.2072-13T=)
c.1107-13T=
n.1029+3361A=
c.1718-13T= (n.1718-13T=)
c.1361-13T= (n.1361-13T=)
n.2419-13T=
2g.166280608A>GCA59796747SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-13T>C (n.2105-13T>C)
c.2072-13T>C (n.2072-13T>C)
c.1107-13T>C
n.1029+3361A>G
c.1718-13T>C (n.1718-13T>C)
c.1361-13T>C (n.1361-13T>C)
n.2419-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280608_166280609delCA2661767729SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14_2105-13del (n.2105-14_2105-13del)
c.2072-14_2072-13del (n.2072-14_2072-13del)
c.1107-14_1107-13del
n.1029+3361_1029+3362del
c.1718-14_1718-13del (n.1718-14_1718-13del)
c.1361-14_1361-13del (n.1361-14_1361-13del)
n.2419-14_2419-13del
 gnomAD v4
2g.166280608_166280609delinsAGCA1304965974SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-14_2105-13delinsCT (n.2105-14_2105-13delinsCT)
c.2072-14_2072-13delinsCT (n.2072-14_2072-13delinsCT)
c.1107-14_1107-13delinsCT
n.1029+3361_1029+3362delinsAG
c.1718-14_1718-13delinsCT (n.1718-14_1718-13delinsCT)
c.1361-14_1361-13delinsCT (n.1361-14_1361-13delinsCT)
n.2419-14_2419-13delinsCT
2g.166280608_166280610delinsAGCCA1304965976SCN1A-AS1,SCN9Ac.2105-15_2105-13delinsGCT (n.2105-15_2105-13delinsGCT)
c.2072-15_2072-13delinsGCT (n.2072-15_2072-13delinsGCT)
c.1107-15_1107-13delinsGCT
n.1029+3361_1029+3363delinsAGC
c.1718-15_1718-13delinsGCT (n.1718-15_1718-13delinsGCT)
c.1361-15_1361-13delinsGCT (n.1361-15_1361-13delinsGCT)
n.2419-15_2419-13delinsGCT

Number of alleles fetched