Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280278G>TCA2531729858SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+79C>A (n.2343+79C>A)
c.2310+79C>A (n.2310+79C>A)
c.1345+79C>A
n.1029+3031G>T
c.1956+79C>A (n.1956+79C>A)
c.1599+79C>A (n.1599+79C>A)
n.2657+79C>A
 gnomAD v4
2g.166280279A>TCA2577145061SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+78T>A (n.2343+78T>A)
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c.1345+78T>A
n.1029+3032A>T
c.1956+78T>A (n.1956+78T>A)
c.1599+78T>A (n.1599+78T>A)
n.2657+78T>A
 gnomAD v4
2g.166280280C>ACA2661767664SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+77G>T (n.2343+77G>T)
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c.1345+77G>T
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c.1956+77G>T (n.1956+77G>T)
c.1599+77G>T (n.1599+77G>T)
n.2657+77G>T
 gnomAD v4
2g.166280280C=CA1304965588SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+77G= (n.2343+77G=)
c.2310+77G= (n.2310+77G=)
c.1345+77G=
n.1029+3033C=
c.1956+77G= (n.1956+77G=)
c.1599+77G= (n.1599+77G=)
n.2657+77G=
2g.166280280C>TCA59796432SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+77G>A (n.2343+77G>A)
c.2310+77G>A (n.2310+77G>A)
c.1345+77G>A
n.1029+3033C>T
c.1956+77G>A (n.1956+77G>A)
c.1599+77G>A (n.1599+77G>A)
n.2657+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280281A=CA1304965589SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+76T= (n.2343+76T=)
c.2310+76T= (n.2310+76T=)
c.1345+76T=
n.1029+3034A=
c.1956+76T= (n.1956+76T=)
c.1599+76T= (n.1599+76T=)
n.2657+76T=
2g.166280281A>GCA2661767665SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+76T>C (n.2343+76T>C)
c.2310+76T>C (n.2310+76T>C)
c.1345+76T>C
n.1029+3034A>G
c.1956+76T>C (n.1956+76T>C)
c.1599+76T>C (n.1599+76T>C)
n.2657+76T>C
 gnomAD v4
2g.166280281A>TCA59796437SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+76T>A (n.2343+76T>A)
c.2310+76T>A (n.2310+76T>A)
c.1345+76T>A
n.1029+3034A>T
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c.1599+76T>A (n.1599+76T>A)
n.2657+76T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280284_166280290dupCA760211161SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+70_2343+76dup (n.2343+70_2343+76dup)
c.2310+70_2310+76dup (n.2310+70_2310+76dup)
c.1345+70_1345+76dup
n.1029+3037_1029+3043dup
c.1956+70_1956+76dup (n.1956+70_1956+76dup)
c.1599+70_1599+76dup (n.1599+70_1599+76dup)
n.2657+70_2657+76dup
 dbSNP
2g.166280282T>CCA537658248SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+75A>G (n.2343+75A>G)
c.2310+75A>G (n.2310+75A>G)
c.1345+75A>G
n.1029+3035T>C
c.1956+75A>G (n.1956+75A>G)
c.1599+75A>G (n.1599+75A>G)
n.2657+75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280282T=CA1304965591SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+75A= (n.2343+75A=)
c.2310+75A= (n.2310+75A=)
c.1345+75A=
n.1029+3035T=
c.1956+75A= (n.1956+75A=)
c.1599+75A= (n.1599+75A=)
n.2657+75A=
2g.166280283A=CA1304965592SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+74T= (n.2343+74T=)
c.2310+74T= (n.2310+74T=)
c.1345+74T=
n.1029+3036A=
c.1956+74T= (n.1956+74T=)
c.1599+74T= (n.1599+74T=)
n.2657+74T=
2g.166280283A>GCA760211166SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+74T>C (n.2343+74T>C)
c.2310+74T>C (n.2310+74T>C)
c.1345+74T>C
n.1029+3036A>G
c.1956+74T>C (n.1956+74T>C)
c.1599+74T>C (n.1599+74T>C)
n.2657+74T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280288dupCA1038850544SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+74dup (n.2343+74dup)
c.2310+74dup (n.2310+74dup)
c.1345+74dup
n.1029+3041dup
c.1956+74dup (n.1956+74dup)
c.1599+74dup (n.1599+74dup)
n.2657+74dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280288delCA2577145063SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+74del (n.2343+74del)
c.2310+74del (n.2310+74del)
c.1345+74del
n.1029+3041del
c.1956+74del (n.1956+74del)
c.1599+74del (n.1599+74del)
n.2657+74del
 gnomAD v4
2g.166280286_166280288delCA2661767666SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+72_2343+74del (n.2343+72_2343+74del)
c.2310+72_2310+74del (n.2310+72_2310+74del)
c.1345+72_1345+74del
n.1029+3039_1029+3041del
c.1956+72_1956+74del (n.1956+72_1956+74del)
c.1599+72_1599+74del (n.1599+72_1599+74del)
n.2657+72_2657+74del
 gnomAD v4
2g.166280287A>TCA2577145064SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+70T>A (n.2343+70T>A)
c.2310+70T>A (n.2310+70T>A)
c.1345+70T>A
n.1029+3040A>T
c.1956+70T>A (n.1956+70T>A)
c.1599+70T>A (n.1599+70T>A)
n.2657+70T>A
 gnomAD v4
2g.166280292G>ACA2661767668SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+65C>T (n.2343+65C>T)
c.2310+65C>T (n.2310+65C>T)
c.1345+65C>T
n.1029+3045G>A
c.1956+65C>T (n.1956+65C>T)
c.1599+65C>T (n.1599+65C>T)
n.2657+65C>T
 gnomAD v4
2g.166280292G>TCA2661767667SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+65C>A (n.2343+65C>A)
c.2310+65C>A (n.2310+65C>A)
c.1345+65C>A
n.1029+3045G>T
c.1956+65C>A (n.1956+65C>A)
c.1599+65C>A (n.1599+65C>A)
n.2657+65C>A
 gnomAD v4
2g.166280293A=CA1304965593SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+64T= (n.2343+64T=)
c.2310+64T= (n.2310+64T=)
c.1345+64T=
n.1029+3046A=
c.1956+64T= (n.1956+64T=)
c.1599+64T= (n.1599+64T=)
n.2657+64T=
2g.166280293A>GCA760211167SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+64T>C (n.2343+64T>C)
c.2310+64T>C (n.2310+64T>C)
c.1345+64T>C
n.1029+3046A>G
c.1956+64T>C (n.1956+64T>C)
c.1599+64T>C (n.1599+64T>C)
n.2657+64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280297G>ACA2661767670SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+60C>T (n.2343+60C>T)
c.2310+60C>T (n.2310+60C>T)
c.1345+60C>T
n.1029+3050G>A
c.1956+60C>T (n.1956+60C>T)
c.1599+60C>T (n.1599+60C>T)
n.2657+60C>T
 gnomAD v4
2g.166280297G>TCA2661767669SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+60C>A (n.2343+60C>A)
c.2310+60C>A (n.2310+60C>A)
c.1345+60C>A
n.1029+3050G>T
c.1956+60C>A (n.1956+60C>A)
c.1599+60C>A (n.1599+60C>A)
n.2657+60C>A
 gnomAD v4
2g.166280298A=CA1304965595SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+59T= (n.2343+59T=)
c.2310+59T= (n.2310+59T=)
c.1345+59T=
n.1029+3051A=
c.1956+59T= (n.1956+59T=)
c.1599+59T= (n.1599+59T=)
n.2657+59T=
2g.166280298A>CCA2661767671SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+59T>G (n.2343+59T>G)
c.2310+59T>G (n.2310+59T>G)
c.1345+59T>G
n.1029+3051A>C
c.1956+59T>G (n.1956+59T>G)
c.1599+59T>G (n.1599+59T>G)
n.2657+59T>G
 gnomAD v4
2g.166280298A>GCA1304965596SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+59T>C (n.2343+59T>C)
c.2310+59T>C (n.2310+59T>C)
c.1345+59T>C
n.1029+3051A>G
c.1956+59T>C (n.1956+59T>C)
c.1599+59T>C (n.1599+59T>C)
n.2657+59T>C
 dbSNP
2g.166280299C>ACA2661767672SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+58G>T (n.2343+58G>T)
c.2310+58G>T (n.2310+58G>T)
c.1345+58G>T
n.1029+3052C>A
c.1956+58G>T (n.1956+58G>T)
c.1599+58G>T (n.1599+58G>T)
n.2657+58G>T
 gnomAD v4
2g.166280299C>TCA2661767673SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+58G>A (n.2343+58G>A)
c.2310+58G>A (n.2310+58G>A)
c.1345+58G>A
n.1029+3052C>T
c.1956+58G>A (n.1956+58G>A)
c.1599+58G>A (n.1599+58G>A)
n.2657+58G>A
 gnomAD v4
2g.166280300_166280302delCA2661767674SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+55_2343+57del (n.2343+55_2343+57del)
c.2310+55_2310+57del (n.2310+55_2310+57del)
c.1345+55_1345+57del
n.1029+3053_1029+3055del
c.1956+55_1956+57del (n.1956+55_1956+57del)
c.1599+55_1599+57del (n.1599+55_1599+57del)
n.2657+55_2657+57del
 gnomAD v4
2g.166280301A>GCA2661767676SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+56T>C (n.2343+56T>C)
c.2310+56T>C (n.2310+56T>C)
c.1345+56T>C
n.1029+3054A>G
c.1956+56T>C (n.1956+56T>C)
c.1599+56T>C (n.1599+56T>C)
n.2657+56T>C
 gnomAD v4
2g.166280305_166280307delCA2661767675SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+54_2343+56del (n.2343+54_2343+56del)
c.2310+54_2310+56del (n.2310+54_2310+56del)
c.1345+54_1345+56del
n.1029+3058_1029+3060del
c.1956+54_1956+56del (n.1956+54_1956+56del)
c.1599+54_1599+56del (n.1599+54_1599+56del)
n.2657+54_2657+56del
 gnomAD v4
2g.166280303G>ACA2661767677SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+54C>T (n.2343+54C>T)
c.2310+54C>T (n.2310+54C>T)
c.1345+54C>T
n.1029+3056G>A
c.1956+54C>T (n.1956+54C>T)
c.1599+54C>T (n.1599+54C>T)
n.2657+54C>T
 gnomAD v4
2g.166280303G>TCA2661767678SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+54C>A (n.2343+54C>A)
c.2310+54C>A (n.2310+54C>A)
c.1345+54C>A
n.1029+3056G>T
c.1956+54C>A (n.1956+54C>A)
c.1599+54C>A (n.1599+54C>A)
n.2657+54C>A
 gnomAD v4
2g.166280304A>GCA2577145065SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+53T>C (n.2343+53T>C)
c.2310+53T>C (n.2310+53T>C)
c.1345+53T>C
n.1029+3057A>G
c.1956+53T>C (n.1956+53T>C)
c.1599+53T>C (n.1599+53T>C)
n.2657+53T>C
2g.166280305T>CCA2661767679SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+52A>G (n.2343+52A>G)
c.2310+52A>G (n.2310+52A>G)
c.1345+52A>G
n.1029+3058T>C
c.1956+52A>G (n.1956+52A>G)
c.1599+52A>G (n.1599+52A>G)
n.2657+52A>G
 gnomAD v4
2g.166280306G>TCA2577145066SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+51C>A (n.2343+51C>A)
c.2310+51C>A (n.2310+51C>A)
c.1345+51C>A
n.1029+3059G>T
c.1956+51C>A (n.1956+51C>A)
c.1599+51C>A (n.1599+51C>A)
n.2657+51C>A
 gnomAD v4
2g.166280307A>GCA2577145067SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+50T>C (n.2343+50T>C)
c.2310+50T>C (n.2310+50T>C)
c.1345+50T>C
n.1029+3060A>G
c.1956+50T>C (n.1956+50T>C)
c.1599+50T>C (n.1599+50T>C)
n.2657+50T>C
2g.166280308C>ACA2661767680SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+49G>T (n.2343+49G>T)
c.2310+49G>T (n.2310+49G>T)
c.1345+49G>T
n.1029+3061C>A
c.1956+49G>T (n.1956+49G>T)
c.1599+49G>T (n.1599+49G>T)
n.2657+49G>T
 gnomAD v4
2g.166280309A>CCA2661767681SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+48T>G (n.2343+48T>G)
c.2310+48T>G (n.2310+48T>G)
c.1345+48T>G
n.1029+3062A>C
c.1956+48T>G (n.1956+48T>G)
c.1599+48T>G (n.1599+48T>G)
n.2657+48T>G
 gnomAD v4
2g.166280311C>ACA2577145068SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+46G>T (n.2343+46G>T)
c.2310+46G>T (n.2310+46G>T)
c.1345+46G>T
n.1029+3064C>A
c.1956+46G>T (n.1956+46G>T)
c.1599+46G>T (n.1599+46G>T)
n.2657+46G>T
2g.166280311C>TCA2577145069SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+46G>A (n.2343+46G>A)
c.2310+46G>A (n.2310+46G>A)
c.1345+46G>A
n.1029+3064C>T
c.1956+46G>A (n.1956+46G>A)
c.1599+46G>A (n.1599+46G>A)
n.2657+46G>A
2g.166280313A>GCA2661767682SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+44T>C (n.2343+44T>C)
c.2310+44T>C (n.2310+44T>C)
c.1345+44T>C
n.1029+3066A>G
c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
c.1599+44T>C (n.1599+44T>C)
n.2657+44T>C
 gnomAD v4
2g.166280317delCA2577145070SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+44del (n.2343+44del)
c.2310+44del (n.2310+44del)
c.1345+44del
n.1029+3070del
c.1956+44del (n.1956+44del)
c.1599+44del (n.1599+44del)
n.2657+44del
 gnomAD v4
2g.166280316_166280317delCA2661767683SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+43_2343+44del (n.2343+43_2343+44del)
c.2310+43_2310+44del (n.2310+43_2310+44del)
c.1345+43_1345+44del
n.1029+3069_1029+3070del
c.1956+43_1956+44del (n.1956+43_1956+44del)
c.1599+43_1599+44del (n.1599+43_1599+44del)
n.2657+43_2657+44del
 gnomAD v4
2g.166280315A=CA1304965597SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+42T= (n.2343+42T=)
c.2310+42T= (n.2310+42T=)
c.1345+42T=
n.1029+3068A=
c.1956+42T= (n.1956+42T=)
c.1599+42T= (n.1599+42T=)
n.2657+42T=
2g.166280315A>GCA537658249SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+42T>C (n.2343+42T>C)
c.2310+42T>C (n.2310+42T>C)
c.1345+42T>C
n.1029+3068A>G
c.1956+42T>C (n.1956+42T>C)
c.1599+42T>C (n.1599+42T>C)
n.2657+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280317A=CA1304965598SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+40T= (n.2343+40T=)
c.2310+40T= (n.2310+40T=)
c.1345+40T=
n.1029+3070A=
c.1956+40T= (n.1956+40T=)
c.1599+40T= (n.1599+40T=)
n.2657+40T=
2g.166280317A>CCA1944289SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+40T>G (n.2343+40T>G)
c.2310+40T>G (n.2310+40T>G)
c.1345+40T>G
n.1029+3070A>C
c.1956+40T>G (n.1956+40T>G)
c.1599+40T>G (n.1599+40T>G)
n.2657+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280318G>ACA2661767684SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+39C>T (n.2343+39C>T)
c.2310+39C>T (n.2310+39C>T)
c.1345+39C>T
n.1029+3071G>A
c.1956+39C>T (n.1956+39C>T)
c.1599+39C>T (n.1599+39C>T)
n.2657+39C>T
 gnomAD v4
2g.166280321_166280330dupCA1944288SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+30_2343+39dup (n.2343+30_2343+39dup)
c.2310+30_2310+39dup (n.2310+30_2310+39dup)
c.1345+30_1345+39dup
n.1029+3074_1029+3083dup
c.1956+30_1956+39dup (n.1956+30_1956+39dup)
c.1599+30_1599+39dup (n.1599+30_1599+39dup)
n.2657+30_2657+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280320G>ACA2661767685SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+37C>T (n.2343+37C>T)
c.2310+37C>T (n.2310+37C>T)
c.1345+37C>T
n.1029+3073G>A
c.1956+37C>T (n.1956+37C>T)
c.1599+37C>T (n.1599+37C>T)
n.2657+37C>T
 gnomAD v4
2g.166280320G>CCA1304965601SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+37C>G (n.2343+37C>G)
c.2310+37C>G (n.2310+37C>G)
c.1345+37C>G
n.1029+3073G>C
c.1956+37C>G (n.1956+37C>G)
c.1599+37C>G (n.1599+37C>G)
n.2657+37C>G
 dbSNP
2g.166280320G=CA1304965600SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+37C= (n.2343+37C=)
c.2310+37C= (n.2310+37C=)
c.1345+37C=
n.1029+3073G=
c.1956+37C= (n.1956+37C=)
c.1599+37C= (n.1599+37C=)
n.2657+37C=
2g.166280321A>GCA2740338642SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+36T>C (n.2343+36T>C)
c.2310+36T>C (n.2310+36T>C)
c.1345+36T>C
n.1029+3074A>G
c.1956+36T>C (n.1956+36T>C)
c.1599+36T>C (n.1599+36T>C)
n.2657+36T>C
2g.166280323A=CA1304965603SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+34T= (n.2343+34T=)
c.2310+34T= (n.2310+34T=)
c.1345+34T=
n.1029+3076A=
c.1956+34T= (n.1956+34T=)
c.1599+34T= (n.1599+34T=)
n.2657+34T=
2g.166280323A>TCA1304965602SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+34T>A (n.2343+34T>A)
c.2310+34T>A (n.2310+34T>A)
c.1345+34T>A
n.1029+3076A>T
c.1956+34T>A (n.1956+34T>A)
c.1599+34T>A (n.1599+34T>A)
n.2657+34T>A
 dbSNP
2g.166280324C>ACA2661767686SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+33G>T (n.2343+33G>T)
c.2310+33G>T (n.2310+33G>T)
c.1345+33G>T
n.1029+3077C>A
c.1956+33G>T (n.1956+33G>T)
c.1599+33G>T (n.1599+33G>T)
n.2657+33G>T
 gnomAD v4
2g.166280324C=CA1304965604SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+33G= (n.2343+33G=)
c.2310+33G= (n.2310+33G=)
c.1345+33G=
n.1029+3077C=
c.1956+33G= (n.1956+33G=)
c.1599+33G= (n.1599+33G=)
n.2657+33G=
2g.166280324C>GCA2577145071SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+33G>C (n.2343+33G>C)
c.2310+33G>C (n.2310+33G>C)
c.1345+33G>C
n.1029+3077C>G
c.1956+33G>C (n.1956+33G>C)
c.1599+33G>C (n.1599+33G>C)
n.2657+33G>C
2g.166280324C>TCA59796456SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+33G>A (n.2343+33G>A)
c.2310+33G>A (n.2310+33G>A)
c.1345+33G>A
n.1029+3077C>T
c.1956+33G>A (n.1956+33G>A)
c.1599+33G>A (n.1599+33G>A)
n.2657+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280325T>CCA2661767688SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+32A>G (n.2343+32A>G)
c.2310+32A>G (n.2310+32A>G)
c.1345+32A>G
n.1029+3078T>C
c.1956+32A>G (n.1956+32A>G)
c.1599+32A>G (n.1599+32A>G)
n.2657+32A>G
 gnomAD v4
2g.166280326_166280327delCA2661767687SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+31_2343+32del (n.2343+31_2343+32del)
c.2310+31_2310+32del (n.2310+31_2310+32del)
c.1345+31_1345+32del
n.1029+3079_1029+3080del
c.1956+31_1956+32del (n.1956+31_1956+32del)
c.1599+31_1599+32del (n.1599+31_1599+32del)
n.2657+31_2657+32del
 gnomAD v4
2g.166280326A=CA1304965606SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+31T= (n.2343+31T=)
c.2310+31T= (n.2310+31T=)
c.1345+31T=
n.1029+3079A=
c.1956+31T= (n.1956+31T=)
c.1599+31T= (n.1599+31T=)
n.2657+31T=
2g.166280326A>GCA1944290SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+31T>C (n.2343+31T>C)
c.2310+31T>C (n.2310+31T>C)
c.1345+31T>C
n.1029+3079A>G
c.1956+31T>C (n.1956+31T>C)
c.1599+31T>C (n.1599+31T>C)
n.2657+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280327T>ACA1944291SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+30A>T (n.2343+30A>T)
c.2310+30A>T (n.2310+30A>T)
c.1345+30A>T
n.1029+3080T>A
c.1956+30A>T (n.1956+30A>T)
c.1599+30A>T (n.1599+30A>T)
n.2657+30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280327T>CCA2661767689SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+30A>G (n.2343+30A>G)
c.2310+30A>G (n.2310+30A>G)
c.1345+30A>G
n.1029+3080T>C
c.1956+30A>G (n.1956+30A>G)
c.1599+30A>G (n.1599+30A>G)
n.2657+30A>G
 gnomAD v4
2g.166280327T>GCA537658250SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+30A>C (n.2343+30A>C)
c.2310+30A>C (n.2310+30A>C)
c.1345+30A>C
n.1029+3080T>G
c.1956+30A>C (n.1956+30A>C)
c.1599+30A>C (n.1599+30A>C)
n.2657+30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280327T=CA1304965607SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+30A= (n.2343+30A=)
c.2310+30A= (n.2310+30A=)
c.1345+30A=
n.1029+3080T=
c.1956+30A= (n.1956+30A=)
c.1599+30A= (n.1599+30A=)
n.2657+30A=
2g.166280328G>ACA1304965609SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+29C>T (n.2343+29C>T)
c.2310+29C>T (n.2310+29C>T)
c.1345+29C>T
n.1029+3081G>A
c.1956+29C>T (n.1956+29C>T)
c.1599+29C>T (n.1599+29C>T)
n.2657+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280328G=CA1304965610SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+29C= (n.2343+29C=)
c.2310+29C= (n.2310+29C=)
c.1345+29C=
n.1029+3081G=
c.1956+29C= (n.1956+29C=)
c.1599+29C= (n.1599+29C=)
n.2657+29C=
2g.166280328G>TCA2661767690SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+29C>A (n.2343+29C>A)
c.2310+29C>A (n.2310+29C>A)
c.1345+29C>A
n.1029+3081G>T
c.1956+29C>A (n.1956+29C>A)
c.1599+29C>A (n.1599+29C>A)
n.2657+29C>A
 gnomAD v4
2g.166280329A>GCA2577145072SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+28T>C (n.2343+28T>C)
c.2310+28T>C (n.2310+28T>C)
c.1345+28T>C
n.1029+3082A>G
c.1956+28T>C (n.1956+28T>C)
c.1599+28T>C (n.1599+28T>C)
n.2657+28T>C
 gnomAD v4
2g.166280330G>ACA2661767691SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+27C>T (n.2343+27C>T)
c.2310+27C>T (n.2310+27C>T)
c.1345+27C>T
n.1029+3083G>A
c.1956+27C>T (n.1956+27C>T)
c.1599+27C>T (n.1599+27C>T)
n.2657+27C>T
 gnomAD v4
2g.166280330G=CA1304965611SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+27C= (n.2343+27C=)
c.2310+27C= (n.2310+27C=)
c.1345+27C=
n.1029+3083G=
c.1956+27C= (n.1956+27C=)
c.1599+27C= (n.1599+27C=)
n.2657+27C=
2g.166280330G>TCA1304965612SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+27C>A (n.2343+27C>A)
c.2310+27C>A (n.2310+27C>A)
c.1345+27C>A
n.1029+3083G>T
c.1956+27C>A (n.1956+27C>A)
c.1599+27C>A (n.1599+27C>A)
n.2657+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280332A>TCA2661767692SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+25T>A (n.2343+25T>A)
c.2310+25T>A (n.2310+25T>A)
c.1345+25T>A
n.1029+3085A>T
c.1956+25T>A (n.1956+25T>A)
c.1599+25T>A (n.1599+25T>A)
n.2657+25T>A
 gnomAD v4
2g.166280333C=CA1304965613SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+24G= (n.2343+24G=)
c.2310+24G= (n.2310+24G=)
c.1345+24G=
n.1029+3086C=
c.1956+24G= (n.1956+24G=)
c.1599+24G= (n.1599+24G=)
n.2657+24G=
2g.166280333C>GCA59796461SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+24G>C (n.2343+24G>C)
c.2310+24G>C (n.2310+24G>C)
c.1345+24G>C
n.1029+3086C>G
c.1956+24G>C (n.1956+24G>C)
c.1599+24G>C (n.1599+24G>C)
n.2657+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280333C>TCA760211182SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+24G>A (n.2343+24G>A)
c.2310+24G>A (n.2310+24G>A)
c.1345+24G>A
n.1029+3086C>T
c.1956+24G>A (n.1956+24G>A)
c.1599+24G>A (n.1599+24G>A)
n.2657+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280334A>CCA2577145073SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+23T>G (n.2343+23T>G)
c.2310+23T>G (n.2310+23T>G)
c.1345+23T>G
n.1029+3087A>C
c.1956+23T>G (n.1956+23T>G)
c.1599+23T>G (n.1599+23T>G)
n.2657+23T>G
 gnomAD v4
2g.166280334A>GCA2577145074SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+23T>C (n.2343+23T>C)
c.2310+23T>C (n.2310+23T>C)
c.1345+23T>C
n.1029+3087A>G
c.1956+23T>C (n.1956+23T>C)
c.1599+23T>C (n.1599+23T>C)
n.2657+23T>C
 gnomAD v4
2g.166280336A=CA1304965615SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+21T= (n.2343+21T=)
c.2310+21T= (n.2310+21T=)
c.1345+21T=
n.1029+3089A=
c.1956+21T= (n.1956+21T=)
c.1599+21T= (n.1599+21T=)
n.2657+21T=
2g.166280336A>GCA59796462SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+21T>C (n.2343+21T>C)
c.2310+21T>C (n.2310+21T>C)
c.1345+21T>C
n.1029+3089A>G
c.1956+21T>C (n.1956+21T>C)
c.1599+21T>C (n.1599+21T>C)
n.2657+21T>C
 dbSNP
2g.166280337A>CCA2606309915SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+20T>G (n.2343+20T>G)
c.2310+20T>G (n.2310+20T>G)
c.1345+20T>G
n.1029+3090A>C
c.1956+20T>G (n.1956+20T>G)
c.1599+20T>G (n.1599+20T>G)
n.2657+20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280337A>GCA2559640544SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+20T>C (n.2343+20T>C)
c.2310+20T>C (n.2310+20T>C)
c.1345+20T>C
n.1029+3090A>G
c.1956+20T>C (n.1956+20T>C)
c.1599+20T>C (n.1599+20T>C)
n.2657+20T>C
2g.166280338C>ACA1038850552SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+19G>T (n.2343+19G>T)
c.2310+19G>T (n.2310+19G>T)
c.1345+19G>T
n.1029+3091C>A
c.1956+19G>T (n.1956+19G>T)
c.1599+19G>T (n.1599+19G>T)
n.2657+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280338C=CA1304965617SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+19G= (n.2343+19G=)
c.2310+19G= (n.2310+19G=)
c.1345+19G=
n.1029+3091C=
c.1956+19G= (n.1956+19G=)
c.1599+19G= (n.1599+19G=)
n.2657+19G=
2g.166280338C>TCA2661767693SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+19G>A (n.2343+19G>A)
c.2310+19G>A (n.2310+19G>A)
c.1345+19G>A
n.1029+3091C>T
c.1956+19G>A (n.1956+19G>A)
c.1599+19G>A (n.1599+19G>A)
n.2657+19G>A
 gnomAD v4
2g.166280339A=CA1304965618SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+18T= (n.2343+18T=)
c.2310+18T= (n.2310+18T=)
c.1345+18T=
n.1029+3092A=
c.1956+18T= (n.1956+18T=)
c.1599+18T= (n.1599+18T=)
n.2657+18T=
2g.166280339A>GCA59796468SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+18T>C (n.2343+18T>C)
c.2310+18T>C (n.2310+18T>C)
c.1345+18T>C
n.1029+3092A>G
c.1956+18T>C (n.1956+18T>C)
c.1599+18T>C (n.1599+18T>C)
n.2657+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280340C=CA1304965619SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+17G= (n.2343+17G=)
c.2310+17G= (n.2310+17G=)
c.1345+17G=
n.1029+3093C=
c.1956+17G= (n.1956+17G=)
c.1599+17G= (n.1599+17G=)
n.2657+17G=
2g.166280340C>TCA1944292SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+17G>A (n.2343+17G>A)
c.2310+17G>A (n.2310+17G>A)
c.1345+17G>A
n.1029+3093C>T
c.1956+17G>A (n.1956+17G>A)
c.1599+17G>A (n.1599+17G>A)
n.2657+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166280341A=CA1304965621SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+16T= (n.2343+16T=)
c.2310+16T= (n.2310+16T=)
c.1345+16T=
n.1029+3094A=
c.1956+16T= (n.1956+16T=)
c.1599+16T= (n.1599+16T=)
n.2657+16T=
2g.166280341A>CCA1304965622SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+16T>G (n.2343+16T>G)
c.2310+16T>G (n.2310+16T>G)
c.1345+16T>G
n.1029+3094A>C
c.1956+16T>G (n.1956+16T>G)
c.1599+16T>G (n.1599+16T>G)
n.2657+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280341A>GCA59796489SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+16T>C (n.2343+16T>C)
c.2310+16T>C (n.2310+16T>C)
c.1345+16T>C
n.1029+3094A>G
c.1956+16T>C (n.1956+16T>C)
c.1599+16T>C (n.1599+16T>C)
n.2657+16T>C
 dbSNP
2g.166280341A>TCA2740095853SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+16T>A (n.2343+16T>A)
c.2310+16T>A (n.2310+16T>A)
c.1345+16T>A
n.1029+3094A>T
c.1956+16T>A (n.1956+16T>A)
c.1599+16T>A (n.1599+16T>A)
n.2657+16T>A
 ClinVar
2g.166280343A=CA1304965623SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+14T= (n.2343+14T=)
c.2310+14T= (n.2310+14T=)
c.1345+14T=
n.1029+3096A=
c.1956+14T= (n.1956+14T=)
c.1599+14T= (n.1599+14T=)
n.2657+14T=
2g.166280343A>GCA1304965624SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+14T>C (n.2343+14T>C)
c.2310+14T>C (n.2310+14T>C)
c.1345+14T>C
n.1029+3096A>G
c.1956+14T>C (n.1956+14T>C)
c.1599+14T>C (n.1599+14T>C)
n.2657+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280343A>TCA2661767694SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+14T>A (n.2343+14T>A)
c.2310+14T>A (n.2310+14T>A)
c.1345+14T>A
n.1029+3096A>T
c.1956+14T>A (n.1956+14T>A)
c.1599+14T>A (n.1599+14T>A)
n.2657+14T>A
 gnomAD v4
2g.166280345_166280347delCA2661767695SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+12_2343+14del (n.2343+12_2343+14del)
c.2310+12_2310+14del (n.2310+12_2310+14del)
c.1345+12_1345+14del
n.1029+3098_1029+3100del
c.1956+12_1956+14del (n.1956+12_1956+14del)
c.1599+12_1599+14del (n.1599+12_1599+14del)
n.2657+12_2657+14del
 gnomAD v4
2g.166280343_166280344insCACCA2548646111SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+13_2343+14insGTG (n.2343+13_2343+14insGTG)
c.2310+13_2310+14insGTG (n.2310+13_2310+14insGTG)
c.1345+13_1345+14insGTG
n.1029+3096_1029+3097insCAC
c.1956+13_1956+14insGTG (n.1956+13_1956+14insGTG)
c.1599+13_1599+14insGTG (n.1599+13_1599+14insGTG)
n.2657+13_2657+14insGTG
2g.166280343_166280344insCAGAGGAGGAGGAGGCAATGTGACCATGGGGACAGAGACTGGAGTGATGTGGCCCTAAGCAGAGGGCA2526800832SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+13_2343+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.2343+13_2343+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG)
c.2310+13_2310+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.2310+13_2310+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG)
c.1345+13_1345+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG
n.1029+3096_1029+3097insCAGAGGAGGAGGAGGCAATGTGACCATGGGGACAGAGACTGGAGTGATGTGGCCCTAAGCAGAGGG
c.1956+13_1956+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.1956+13_1956+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG)
c.1599+13_1599+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.1599+13_1599+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG)
n.2657+13_2657+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG
2g.166280344A=CA1304965625SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+13T= (n.2343+13T=)
c.2310+13T= (n.2310+13T=)
c.1345+13T=
n.1029+3097A=
c.1956+13T= (n.1956+13T=)
c.1599+13T= (n.1599+13T=)
n.2657+13T=
2g.166280344A>GCA59796497SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+13T>C (n.2343+13T>C)
c.2310+13T>C (n.2310+13T>C)
c.1345+13T>C
n.1029+3097A>G
c.1956+13T>C (n.1956+13T>C)
c.1599+13T>C (n.1599+13T>C)
n.2657+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280344A>TCA1944293SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+13T>A (n.2343+13T>A)
c.2310+13T>A (n.2310+13T>A)
c.1345+13T>A
n.1029+3097A>T
c.1956+13T>A (n.1956+13T>A)
c.1599+13T>A (n.1599+13T>A)
n.2657+13T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280345T>GCA2661767696SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+12A>C (n.2343+12A>C)
c.2310+12A>C (n.2310+12A>C)
c.1345+12A>C
n.1029+3098T>G
c.1956+12A>C (n.1956+12A>C)
c.1599+12A>C (n.1599+12A>C)
n.2657+12A>C
 gnomAD v4
2g.166280347A>GCA2661767697SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+10T>C (n.2343+10T>C)
c.2310+10T>C (n.2310+10T>C)
c.1345+10T>C
n.1029+3100A>G
c.1956+10T>C (n.1956+10T>C)
c.1599+10T>C (n.1599+10T>C)
n.2657+10T>C
 gnomAD v4
2g.166280348G>ACA1944294SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+9C>T (n.2343+9C>T)
c.2310+9C>T (n.2310+9C>T)
c.1345+9C>T
n.1029+3101G>A
c.1956+9C>T (n.1956+9C>T)
c.1599+9C>T (n.1599+9C>T)
n.2657+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280348G>CCA2661767699SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+9C>G (n.2343+9C>G)
c.2310+9C>G (n.2310+9C>G)
c.1345+9C>G
n.1029+3101G>C
c.1956+9C>G (n.1956+9C>G)
c.1599+9C>G (n.1599+9C>G)
n.2657+9C>G
 gnomAD v4
2g.166280348G=CA1304965627SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+9C= (n.2343+9C=)
c.2310+9C= (n.2310+9C=)
c.1345+9C=
n.1029+3101G=
c.1956+9C= (n.1956+9C=)
c.1599+9C= (n.1599+9C=)
n.2657+9C=
2g.166280348G>TCA2661767698SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+9C>A (n.2343+9C>A)
c.2310+9C>A (n.2310+9C>A)
c.1345+9C>A
n.1029+3101G>T
c.1956+9C>A (n.1956+9C>A)
c.1599+9C>A (n.1599+9C>A)
n.2657+9C>A
 gnomAD v4
2g.166280349A>GCA2661767700SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+8T>C (n.2343+8T>C)
c.2310+8T>C (n.2310+8T>C)
c.1345+8T>C
n.1029+3102A>G
c.1956+8T>C (n.1956+8T>C)
c.1599+8T>C (n.1599+8T>C)
n.2657+8T>C
 gnomAD v4
2g.166280349A>TCA2661767701SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+8T>A (n.2343+8T>A)
c.2310+8T>A (n.2310+8T>A)
c.1345+8T>A
n.1029+3102A>T
c.1956+8T>A (n.1956+8T>A)
c.1599+8T>A (n.1599+8T>A)
n.2657+8T>A
 gnomAD v4
2g.166280350G>ACA2577145076SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+7C>T (n.2343+7C>T)
c.2310+7C>T (n.2310+7C>T)
c.1345+7C>T
n.1029+3103G>A
c.1956+7C>T (n.1956+7C>T)
c.1599+7C>T (n.1599+7C>T)
n.2657+7C>T
2g.166280350G=CA1304965629SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+7C= (n.2343+7C=)
c.2310+7C= (n.2310+7C=)
c.1345+7C=
n.1029+3103G=
c.1956+7C= (n.1956+7C=)
c.1599+7C= (n.1599+7C=)
n.2657+7C=
2g.166280350G>TCA537658251SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+7C>A (n.2343+7C>A)
c.2310+7C>A (n.2310+7C>A)
c.1345+7C>A
n.1029+3103G>T
c.1956+7C>A (n.1956+7C>A)
c.1599+7C>A (n.1599+7C>A)
n.2657+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280351A>GCA2661767702SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+6T>C (n.2343+6T>C)
c.2310+6T>C (n.2310+6T>C)
c.1345+6T>C
n.1029+3104A>G
c.1956+6T>C (n.1956+6T>C)
c.1599+6T>C (n.1599+6T>C)
n.2657+6T>C
 gnomAD v4
2g.166280352C>ACA2661767703SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+5G>T (n.2343+5G>T)
c.2310+5G>T (n.2310+5G>T)
c.1345+5G>T
n.1029+3105C>A
c.1956+5G>T (n.1956+5G>T)
c.1599+5G>T (n.1599+5G>T)
n.2657+5G>T
 gnomAD v4
2g.166280353T>ACA2661767704SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+4A>T (n.2343+4A>T)
c.2310+4A>T (n.2310+4A>T)
c.1345+4A>T
n.1029+3106T>A
c.1956+4A>T (n.1956+4A>T)
c.1599+4A>T (n.1599+4A>T)
n.2657+4A>T
 gnomAD v4
2g.166280353T>CCA537658252SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+4A>G (n.2343+4A>G)
c.2310+4A>G (n.2310+4A>G)
c.1345+4A>G
n.1029+3106T>C
c.1956+4A>G (n.1956+4A>G)
c.1599+4A>G (n.1599+4A>G)
n.2657+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280353T=CA1304965630SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+4A= (n.2343+4A=)
c.2310+4A= (n.2310+4A=)
c.1345+4A=
n.1029+3106T=
c.1956+4A= (n.1956+4A=)
c.1599+4A= (n.1599+4A=)
n.2657+4A=
2g.166280355A>CCA349079269SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+2T>G (n.2343+2T>G)
c.2310+2T>G (n.2310+2T>G)
c.1345+2T>G
n.1029+3108A>C
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.2657+2T>G
2g.166280355A>GCA349079271SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+2T>C (n.2343+2T>C)
c.2310+2T>C (n.2310+2T>C)
c.1345+2T>C
n.1029+3108A>G
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.2657+2T>C
 gnomAD v4
2g.166280355A>TCA349079273SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+2T>A (n.2343+2T>A)
c.2310+2T>A (n.2310+2T>A)
c.1345+2T>A
n.1029+3108A>T
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.2657+2T>A
2g.166280356_166280359delCA2661767705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342_2343+2del
c.2309_2310+2del
c.1344_1345+2del
n.1029+3109_1029+3112del
c.1955_1956+2del
c.1598_1599+2del
n.2656_2657+2del
 gnomAD v4
2g.166280356C>ACA349079276SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+1G>T (n.2343+1G>T)
c.2310+1G>T (n.2310+1G>T)
c.1345+1G>T
n.1029+3109C>A
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.2657+1G>T
2g.166280356C>GCA349079280SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+1G>C (n.2343+1G>C)
c.2310+1G>C (n.2310+1G>C)
c.1345+1G>C
n.1029+3109C>G
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.2657+1G>C
 gnomAD v4
2g.166280356C>TCA349079278SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+1G>A (n.2343+1G>A)
c.2310+1G>A (n.2310+1G>A)
c.1345+1G>A
n.1029+3109C>T
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.2657+1G>A
 gnomAD v4
2g.166280357C>ACA349079283SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G>T (p.Leu781Phe)
c.2310G>T (p.Leu770Phe)
c.1345G>T
n.1029+3110C>A
c.1956G>T (p.Leu652Phe)
c.1599G>T (p.Leu533Phe)
n.2657G>T
 gnomAD v4
2g.166280357C=CA1304965631SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G= (p.Leu781=)
c.2310G= (p.Leu770=)
c.1345G=
n.1029+3110C=
c.1956G= (p.Leu652=)
c.1599G= (p.Leu533=)
n.2657G=
2g.166280357C>GCA349079286SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G>C (p.Leu781Phe)
c.2310G>C (p.Leu770Phe)
c.1345G>C
n.1029+3110C>G
c.1956G>C (p.Leu652Phe)
c.1599G>C (p.Leu533Phe)
n.2657G>C
2g.166280357C>TCA429902010SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G>A (p.Leu781=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.1345G>A
n.1029+3110C>T
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
n.2657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280358A=CA1304965633SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T= (p.Leu781=)
c.2309T= (p.Leu770=)
c.1344T=
n.1029+3111A=
c.1955T= (p.Leu652=)
c.1598T= (p.Leu533=)
n.2656T=
2g.166280358A>CCA349079289SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T>G (p.Leu781Trp)
c.2309T>G (p.Leu770Trp)
c.1344T>G
n.1029+3111A>C
c.1955T>G (p.Leu652Trp)
c.1598T>G (p.Leu533Trp)
n.2656T>G
2g.166280358A>GCA349079293SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T>C (p.Leu781Ser)
c.2309T>C (p.Leu770Ser)
c.1344T>C
n.1029+3111A>G
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
n.2656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280358A>TCA349079291SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T>A (p.Leu781Ter)
c.2309T>A (p.Leu770Ter)
c.1344T>A
n.1029+3111A>T
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
n.2656T>A
 dbSNP
2g.166280359A=CA1304965635SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T= (p.Leu781=)
c.2308T= (p.Leu770=)
c.1343T=
n.1029+3112A=
c.1954T= (p.Leu652=)
c.1597T= (p.Leu533=)
n.2655T=
2g.166280359A>CCA1944295SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T>G (p.Leu781Val)
c.2308T>G (p.Leu770Val)
c.1343T>G
n.1029+3112A>C
c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
n.2655T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166280359A>GCA429902014SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T>C (p.Leu781=)
c.2308T>C (p.Leu770=)
c.1343T>C
n.1029+3112A>G
c.1954T>C (p.Leu652=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
n.2655T>C
 ClinVar
2g.166280359A>TCA349079306SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T>A (p.Leu781Met)
c.2308T>A (p.Leu770Met)
c.1343T>A
n.1029+3112A>T
c.1954T>A (p.Leu652Met)
c.1597T>A (p.Leu533Met)
n.2655T>A
2g.166280360A>CCA349079309SCN1A-AS1,SCN9Ac.2340T>G (p.Asn780Lys)
c.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.1342T>G
n.1029+3113A>C
c.1953T>G (p.Asn651Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
n.2654T>G
2g.166280360A>GCA429902020SCN1A-AS1,SCN9Ac.2340T>C (p.Asn780=)
c.2307T>C (p.Asn769=)
c.1342T>C
n.1029+3113A>G
c.1953T>C (p.Asn651=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
n.2654T>C
 gnomAD v4
2g.166280360A>TCA349079311SCN1A-AS1,SCN9Ac.2340T>A (p.Asn780Lys)
c.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.1342T>A
n.1029+3113A>T
c.1953T>A (p.Asn651Lys)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
n.2654T>A
2g.166280361T>ACA349079313SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.1341A>T
n.1029+3114T>A
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
n.2653A>T
2g.166280361T>CCA16610280SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.1341A>G
n.1029+3114T>C
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.2653A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166280361T>GCA349079316SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.1341A>C
n.1029+3114T>G
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.2653A>C
2g.166280361T=CA1304965637SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A= (p.Asn780=)
c.2306A= (p.Asn769=)
c.1341A=
n.1029+3114T=
c.1952A= (p.Asn651=)
c.1595A= (p.Asn532=)
n.2653A=
2g.166280362T>ACA349079318SCN1A-AS1,SCN9Ac.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.1340A>T
n.1029+3115T>A
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.2652A>T
2g.166280362T>CCA349079320SCN1A-AS1,SCN9Ac.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.1340A>G
n.1029+3115T>C
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
n.2652A>G
 gnomAD v4
2g.166280362T>GCA349079322SCN1A-AS1,SCN9Ac.2338A>C (p.Asn780His)
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.1340A>C
n.1029+3115T>G
c.1951A>C (p.Asn651His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
n.2652A>C
2g.166280363T>ACA429902038SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A>T (p.Gly779=)
c.2304A>T (p.Gly768=)
c.1339A>T
n.1029+3116T>A
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.1593A>T (p.Gly531=)
n.2651A>T
2g.166280363T>CCA429902040SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A>G (p.Gly779=)
c.2304A>G (p.Gly768=)
c.1339A>G
n.1029+3116T>C
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.1593A>G (p.Gly531=)
n.2651A>G
 dbSNP
2g.166280363T>GCA429902042SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A>C (p.Gly779=)
c.2304A>C (p.Gly768=)
c.1339A>C
n.1029+3116T>G
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.1593A>C (p.Gly531=)
n.2651A>C
2g.166280363T=CA1304965639SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A= (p.Gly779=)
c.2304A= (p.Gly768=)
c.1339A=
n.1029+3116T=
c.1950A= (p.Gly650=)
c.1593A= (p.Gly531=)
n.2651A=
2g.166280364C>ACA349079325SCN1A-AS1,SCN9Ac.2336G>T (p.Gly779Val)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1338G>T
n.1029+3117C>A
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.2650G>T
 gnomAD v4
2g.166280364C>GCA349079326SCN1A-AS1,SCN9Ac.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1338G>C
n.1029+3117C>G
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.2650G>C
2g.166280364C>TCA349079329SCN1A-AS1,SCN9Ac.2336G>A (p.Gly779Glu)
c.2303G>A (p.Gly768Glu)
c.1338G>A
n.1029+3117C>T
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2650G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166280365C>ACA349079337SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>T (p.Gly779Ter)
c.2302G>T (p.Gly768Ter)
c.1337G>T
n.1029+3118C>A
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
n.2649G>T
 dbSNP
2g.166280365C=CA1304965640SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G= (p.Gly779=)
c.2302G= (p.Gly768=)
c.1337G=
n.1029+3118C=
c.1948G= (p.Gly650=)
c.1591G= (p.Gly531=)
n.2649G=
2g.166280365C>GCA349079334SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.1337G>C
n.1029+3118C>G
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2649G>C
2g.166280365C>TCA349079332SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
c.1337G>A
n.1029+3118C>T
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2649G>A
2g.166280366T>ACA429902057SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>T (p.Ile778=)
c.2301A>T (p.Ile767=)
c.1336A>T
n.1029+3119T>A
c.1947A>T (p.Ile649=)
c.1590A>T (p.Ile530=)
n.2648A>T
 gnomAD v4
2g.166280366T>CCA59796515SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>G (p.Ile778Met)
c.2301A>G (p.Ile767Met)
c.1336A>G
n.1029+3119T>C
c.1947A>G (p.Ile649Met)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
n.2648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280366T>GCA429902062SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>C (p.Ile778=)
c.2301A>C (p.Ile767=)
c.1336A>C
n.1029+3119T>G
c.1947A>C (p.Ile649=)
c.1590A>C (p.Ile530=)
n.2648A>C
2g.166280366T=CA1304965642SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A= (p.Ile778=)
c.2301A= (p.Ile767=)
c.1336A=
n.1029+3119T=
c.1947A= (p.Ile649=)
c.1590A= (p.Ile530=)
n.2648A=
2g.166280368_166280369delCA2661767706SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333_2334del (p.Ile778ArgfsTer12)
c.2300_2301del (p.Ile767ArgfsTer12)
c.1335_1336del
n.1029+3121_1029+3122del
c.1946_1947del (p.Ile649ArgfsTer12)
c.1589_1590del (p.Ile530ArgfsTer12)
n.2647_2648del
 gnomAD v4
2g.166280367A>CCA349079342SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>G (p.Ile778Arg)
c.2300T>G (p.Ile767Arg)
c.1335T>G
n.1029+3120A>C
c.1946T>G (p.Ile649Arg)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
n.2647T>G
2g.166280367A>GCA349079344SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.1335T>C
n.1029+3120A>G
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.2647T>C
 gnomAD v4
2g.166280367A>TCA349079346SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>A (p.Ile778Lys)
c.2300T>A (p.Ile767Lys)
c.1335T>A
n.1029+3120A>T
c.1946T>A (p.Ile649Lys)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
n.2647T>A
 gnomAD v4
2g.166280368T>ACA349079349SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A>T (p.Ile778Leu)
c.2299A>T (p.Ile767Leu)
c.1334A>T
n.1029+3121T>A
c.1945A>T (p.Ile649Leu)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
n.2646A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280368T>CCA1944296SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A>G (p.Ile778Val)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.1334A>G
n.1029+3121T>C
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.2646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280368T>GCA349079352SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.1334A>C
n.1029+3121T>G
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.2646A>C
2g.166280368T=CA1304965643SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A= (p.Ile778=)
c.2299A= (p.Ile767=)
c.1334A=
n.1029+3121T=
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1588A= (p.Ile530=)
n.2646A=
2g.166280368_166280369delinsTACA1304965644SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331_2332delinsTA (p.Ala777=)
c.2298_2299delinsTA (p.Ala766=)
c.1333_1334delinsTA
n.1029+3121_1029+3122delinsTA
c.1944_1945delinsTA (p.Ala648=)
c.1587_1588delinsTA (p.Ala529=)
n.2645_2646delinsTA
2g.166280369delCA913185013SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331del (p.Ile778Ter)
c.2298del (p.Ile767Ter)
c.1333del
n.1029+3122del
c.1944del (p.Ile649Ter)
c.1587del (p.Ile530Ter)
n.2645del
 ClinVar dbSNP
2g.166280369A>CCA429902077SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331T>G (p.Ala777=)
c.2298T>G (p.Ala766=)
c.1333T>G
n.1029+3122A>C
c.1944T>G (p.Ala648=)
c.1587T>G (p.Ala529=)
n.2645T>G
2g.166280369A>GCA429902078SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331T>C (p.Ala777=)
c.2298T>C (p.Ala766=)
c.1333T>C
n.1029+3122A>G
c.1944T>C (p.Ala648=)
c.1587T>C (p.Ala529=)
n.2645T>C
 ClinVar
2g.166280369A>TCA429902080SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331T>A (p.Ala777=)
c.2298T>A (p.Ala766=)
c.1333T>A
n.1029+3122A>T
c.1944T>A (p.Ala648=)
c.1587T>A (p.Ala529=)
n.2645T>A
2g.166280370G>ACA1944297SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C>T (p.Ala777Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.1332C>T
n.1029+3123G>A
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.2644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280370G>CCA349079357SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.1332C>G
n.1029+3123G>C
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.2644C>G
2g.166280370G=CA1304965646SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C= (p.Ala777=)
c.2297C= (p.Ala766=)
c.1332C=
n.1029+3123G=
c.1943C= (p.Ala648=)
c.1586C= (p.Ala529=)
n.2644C=
2g.166280370G>TCA349079359SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.1332C>A
n.1029+3123G>T
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
n.2644C>A
 gnomAD v4
2g.166280371C>ACA349079362SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.1331G>T
n.1029+3124C>A
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.2643G>T
 gnomAD v4
2g.166280371C=CA1304965647SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G= (p.Ala777=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.1331G=
n.1029+3124C=
c.1942G= (p.Ala648=)
c.1585G= (p.Ala529=)
n.2643G=
2g.166280371C>GCA349079364SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.1331G>C
n.1029+3124C>G
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.2643G>C
2g.166280371C>TCA349079366SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.1331G>A
n.1029+3124C>T
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.2643G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280372A>CCA429902096SCN1A-AS1,SCN9Ac.2328T>G (p.Leu776=)
c.2295T>G (p.Leu765=)
c.1330T>G
n.1029+3125A>C
c.1941T>G (p.Leu647=)
c.1584T>G (p.Leu528=)
n.2642T>G
2g.166280372A>GCA429902098SCN1A-AS1,SCN9Ac.2328T>C (p.Leu776=)
c.2295T>C (p.Leu765=)
c.1330T>C
n.1029+3125A>G
c.1941T>C (p.Leu647=)
c.1584T>C (p.Leu528=)
n.2642T>C
2g.166280372A>TCA429902100SCN1A-AS1,SCN9Ac.2328T>A (p.Leu776=)
c.2295T>A (p.Leu765=)
c.1330T>A
n.1029+3125A>T
c.1941T>A (p.Leu647=)
c.1584T>A (p.Leu528=)
n.2642T>A
2g.166280373A>CCA349079371SCN1A-AS1,SCN9Ac.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
c.1329T>G
n.1029+3126A>C
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.2641T>G
2g.166280373A>GCA349079373SCN1A-AS1,SCN9Ac.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
c.1329T>C
n.1029+3126A>G
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.2641T>C
2g.166280373A>TCA349079369SCN1A-AS1,SCN9Ac.2327T>A (p.Leu776His)
c.2294T>A (p.Leu765His)
c.1329T>A
n.1029+3126A>T
c.1940T>A (p.Leu647His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
n.2641T>A
 gnomAD v4
2g.166280374G>ACA1944298SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.2293C>T (p.Leu765Phe)
c.1328C>T
n.1029+3127G>A
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
n.2640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280374G>CCA349079377SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C>G (p.Leu776Val)
c.2293C>G (p.Leu765Val)
c.1328C>G
n.1029+3127G>C
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.2640C>G
2g.166280374G=CA1304965649SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C= (p.Leu776=)
c.2293C= (p.Leu765=)
c.1328C=
n.1029+3127G=
c.1939C= (p.Leu647=)
c.1582C= (p.Leu528=)
n.2640C=
2g.166280374G>TCA349079379SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
c.1328C>A
n.1029+3127G>T
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
n.2640C>A
 gnomAD v4
2g.166280375T>ACA429902124SCN1A-AS1,SCN9Ac.2325A>T (p.Val775=)
c.2292A>T (p.Val764=)
c.1327A>T
n.1029+3128T>A
c.1938A>T (p.Val646=)
c.1581A>T (p.Val527=)
n.2639A>T
2g.166280375T>CCA429902126SCN1A-AS1,SCN9Ac.2325A>G (p.Val775=)
c.2292A>G (p.Val764=)
c.1327A>G
n.1029+3128T>C
c.1938A>G (p.Val646=)
c.1581A>G (p.Val527=)
n.2639A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280375T>GCA429902123SCN1A-AS1,SCN9Ac.2325A>C (p.Val775=)
c.2292A>C (p.Val764=)
c.1327A>C
n.1029+3128T>G
c.1938A>C (p.Val646=)
c.1581A>C (p.Val527=)
n.2639A>C
2g.166280376A=CA1304965650SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T= (p.Val775=)
c.2291T= (p.Val764=)
c.1326T=
n.1029+3129A=
c.1937T= (p.Val646=)
c.1580T= (p.Val527=)
n.2638T=
2g.166280376A>CCA349079382SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T>G (p.Val775Gly)
c.2291T>G (p.Val764Gly)
c.1326T>G
n.1029+3129A>C
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.2638T>G
2g.166280376A>GCA349079384SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T>C (p.Val775Ala)
c.2291T>C (p.Val764Ala)
c.1326T>C
n.1029+3129A>G
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.2638T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280376A>TCA349079386SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T>A (p.Val775Glu)
c.2291T>A (p.Val764Glu)
c.1326T>A
n.1029+3129A>T
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
n.2638T>A
2g.166280377C>ACA349079389SCN1A-AS1,SCN9Ac.2323G>T (p.Val775Leu)
c.2290G>T (p.Val764Leu)
c.1325G>T
n.1029+3130C>A
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
n.2637G>T
 gnomAD v4
2g.166280377C>GCA349079391SCN1A-AS1,SCN9Ac.2323G>C (p.Val775Leu)
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.1325G>C
n.1029+3130C>G
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.2637G>C
2g.166280377C>TCA349079393SCN1A-AS1,SCN9Ac.2323G>A (p.Val775Ile)
c.2290G>A (p.Val764Ile)
c.1325G>A
n.1029+3130C>T
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.2637G>A
 gnomAD v4
2g.166280381_166280399dupCA658657114SCN1A-AS1,SCN9Ac.2305_2323dup (p.Val775AspfsTer2)
c.2272_2290dup (p.Val764AspfsTer2)
c.1307_1325dup
n.1029+3134_1029+3152dup
c.1918_1936dup (p.Val646AspfsTer2)
c.1561_1579dup (p.Val527AspfsTer2)
n.2619_2637dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched