| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166280244G>T | CA2661767647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+113C>A (n.2343+113C>A) c.2310+113C>A (n.2310+113C>A) c.1345+113C>A n.1029+2997G>T c.1956+113C>A (n.1956+113C>A) c.1599+113C>A (n.1599+113C>A) n.2657+113C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280245G>T | CA2661767648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+112C>A (n.2343+112C>A) c.2310+112C>A (n.2310+112C>A) c.1345+112C>A n.1029+2998G>T c.1956+112C>A (n.1956+112C>A) c.1599+112C>A (n.1599+112C>A) n.2657+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280246A>T | CA2513997648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+111T>A (n.2343+111T>A) c.2310+111T>A (n.2310+111T>A) c.1345+111T>A n.1029+2999A>T c.1956+111T>A (n.1956+111T>A) c.1599+111T>A (n.1599+111T>A) n.2657+111T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280250G>A | CA760211152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+107C>T (n.2343+107C>T) c.2310+107C>T (n.2310+107C>T) c.1345+107C>T n.1029+3003G>A c.1956+107C>T (n.1956+107C>T) c.1599+107C>T (n.1599+107C>T) n.2657+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280250G= | CA1304965569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+107C= (n.2343+107C=) c.2310+107C= (n.2310+107C=) c.1345+107C= n.1029+3003G= c.1956+107C= (n.1956+107C=) c.1599+107C= (n.1599+107C=) n.2657+107C= | |
| 2 | g.166280250G>T | CA2661767649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+107C>A (n.2343+107C>A) c.2310+107C>A (n.2310+107C>A) c.1345+107C>A n.1029+3003G>T c.1956+107C>A (n.1956+107C>A) c.1599+107C>A (n.1599+107C>A) n.2657+107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280251C>A | CA2661767650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+106G>T (n.2343+106G>T) c.2310+106G>T (n.2310+106G>T) c.1345+106G>T n.1029+3004C>A c.1956+106G>T (n.1956+106G>T) c.1599+106G>T (n.1599+106G>T) n.2657+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280252A>G | CA2661767651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+105T>C (n.2343+105T>C) c.2310+105T>C (n.2310+105T>C) c.1345+105T>C n.1029+3005A>G c.1956+105T>C (n.1956+105T>C) c.1599+105T>C (n.1599+105T>C) n.2657+105T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280253T>C | CA1304965571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+104A>G (n.2343+104A>G) c.2310+104A>G (n.2310+104A>G) c.1345+104A>G n.1029+3006T>C c.1956+104A>G (n.1956+104A>G) c.1599+104A>G (n.1599+104A>G) n.2657+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280253T= | CA1304965570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+104A= (n.2343+104A=) c.2310+104A= (n.2310+104A=) c.1345+104A= n.1029+3006T= c.1956+104A= (n.1956+104A=) c.1599+104A= (n.1599+104A=) n.2657+104A= | |
| 2 | g.166280254A= | CA1304965572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+103T= (n.2343+103T=) c.2310+103T= (n.2310+103T=) c.1345+103T= n.1029+3007A= c.1956+103T= (n.1956+103T=) c.1599+103T= (n.1599+103T=) n.2657+103T= | |
| 2 | g.166280254A>G | CA1304965573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+103T>C (n.2343+103T>C) c.2310+103T>C (n.2310+103T>C) c.1345+103T>C n.1029+3007A>G c.1956+103T>C (n.1956+103T>C) c.1599+103T>C (n.1599+103T>C) n.2657+103T>C | dbSNP |
| 2 | g.166280256T>C | CA59796416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+101A>G (n.2343+101A>G) c.2310+101A>G (n.2310+101A>G) c.1345+101A>G n.1029+3009T>C c.1956+101A>G (n.1956+101A>G) c.1599+101A>G (n.1599+101A>G) n.2657+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280256T= | CA1304965574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+101A= (n.2343+101A=) c.2310+101A= (n.2310+101A=) c.1345+101A= n.1029+3009T= c.1956+101A= (n.1956+101A=) c.1599+101A= (n.1599+101A=) n.2657+101A= | |
| 2 | g.166280257del | CA2661767652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+101del (n.2343+101del) c.2310+101del (n.2310+101del) c.1345+101del n.1029+3010del c.1956+101del (n.1956+101del) c.1599+101del (n.1599+101del) n.2657+101del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280257T>A | CA1304965576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+100A>T (n.2343+100A>T) c.2310+100A>T (n.2310+100A>T) c.1345+100A>T n.1029+3010T>A c.1956+100A>T (n.1956+100A>T) c.1599+100A>T (n.1599+100A>T) n.2657+100A>T | dbSNP |
| 2 | g.166280257T= | CA1304965575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+100A= (n.2343+100A=) c.2310+100A= (n.2310+100A=) c.1345+100A= n.1029+3010T= c.1956+100A= (n.1956+100A=) c.1599+100A= (n.1599+100A=) n.2657+100A= | |
| 2 | g.166280258C>A | CA2661767653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+99G>T (n.2343+99G>T) c.2310+99G>T (n.2310+99G>T) c.1345+99G>T n.1029+3011C>A c.1956+99G>T (n.1956+99G>T) c.1599+99G>T (n.1599+99G>T) n.2657+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280258C= | CA1304965577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+99G= (n.2343+99G=) c.2310+99G= (n.2310+99G=) c.1345+99G= n.1029+3011C= c.1956+99G= (n.1956+99G=) c.1599+99G= (n.1599+99G=) n.2657+99G= | |
| 2 | g.166280258C>T | CA1038850538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+99G>A (n.2343+99G>A) c.2310+99G>A (n.2310+99G>A) c.1345+99G>A n.1029+3011C>T c.1956+99G>A (n.1956+99G>A) c.1599+99G>A (n.1599+99G>A) n.2657+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280259T>C | CA2661767654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+98A>G (n.2343+98A>G) c.2310+98A>G (n.2310+98A>G) c.1345+98A>G n.1029+3012T>C c.1956+98A>G (n.1956+98A>G) c.1599+98A>G (n.1599+98A>G) n.2657+98A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280259_166280260insTGG | CA2511484819 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+97_2343+98insCCA (n.2343+97_2343+98insCCA) c.2310+97_2310+98insCCA (n.2310+97_2310+98insCCA) c.1345+97_1345+98insCCA n.1029+3012_1029+3013insTGG c.1956+97_1956+98insCCA (n.1956+97_1956+98insCCA) c.1599+97_1599+98insCCA (n.1599+97_1599+98insCCA) n.2657+97_2657+98insCCA | |
| 2 | g.166280260G>T | CA2577145059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+97C>A (n.2343+97C>A) c.2310+97C>A (n.2310+97C>A) c.1345+97C>A n.1029+3013G>T c.1956+97C>A (n.1956+97C>A) c.1599+97C>A (n.1599+97C>A) n.2657+97C>A | |
| 2 | g.166280262G>A | CA2661767655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+95C>T (n.2343+95C>T) c.2310+95C>T (n.2310+95C>T) c.1345+95C>T n.1029+3015G>A c.1956+95C>T (n.1956+95C>T) c.1599+95C>T (n.1599+95C>T) n.2657+95C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280262G>T | CA2577145060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+95C>A (n.2343+95C>A) c.2310+95C>A (n.2310+95C>A) c.1345+95C>A n.1029+3015G>T c.1956+95C>A (n.1956+95C>A) c.1599+95C>A (n.1599+95C>A) n.2657+95C>A | |
| 2 | g.166280263G>A | CA1304965582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+94C>T (n.2343+94C>T) c.2310+94C>T (n.2310+94C>T) c.1345+94C>T n.1029+3016G>A c.1956+94C>T (n.1956+94C>T) c.1599+94C>T (n.1599+94C>T) n.2657+94C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.166280263G>C | CA2661767656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+94C>G (n.2343+94C>G) c.2310+94C>G (n.2310+94C>G) c.1345+94C>G n.1029+3016G>C c.1956+94C>G (n.1956+94C>G) c.1599+94C>G (n.1599+94C>G) n.2657+94C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280263G= | CA1304965578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+94C= (n.2343+94C=) c.2310+94C= (n.2310+94C=) c.1345+94C= n.1029+3016G= c.1956+94C= (n.1956+94C=) c.1599+94C= (n.1599+94C=) n.2657+94C= | |
| 2 | g.166280263G>T | CA1304965580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+94C>A (n.2343+94C>A) c.2310+94C>A (n.2310+94C>A) c.1345+94C>A n.1029+3016G>T c.1956+94C>A (n.1956+94C>A) c.1599+94C>A (n.1599+94C>A) n.2657+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280265T>G | CA2661767657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+92A>C (n.2343+92A>C) c.2310+92A>C (n.2310+92A>C) c.1345+92A>C n.1029+3018T>G c.1956+92A>C (n.1956+92A>C) c.1599+92A>C (n.1599+92A>C) n.2657+92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280266G>A | CA1304965584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+91C>T (n.2343+91C>T) c.2310+91C>T (n.2310+91C>T) c.1345+91C>T n.1029+3019G>A c.1956+91C>T (n.1956+91C>T) c.1599+91C>T (n.1599+91C>T) n.2657+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280266G= | CA1304965583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+91C= (n.2343+91C=) c.2310+91C= (n.2310+91C=) c.1345+91C= n.1029+3019G= c.1956+91C= (n.1956+91C=) c.1599+91C= (n.1599+91C=) n.2657+91C= | |
| 2 | g.166280266G>T | CA59796425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+91C>A (n.2343+91C>A) c.2310+91C>A (n.2310+91C>A) c.1345+91C>A n.1029+3019G>T c.1956+91C>A (n.1956+91C>A) c.1599+91C>A (n.1599+91C>A) n.2657+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280267C>A | CA2661767658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+90G>T (n.2343+90G>T) c.2310+90G>T (n.2310+90G>T) c.1345+90G>T n.1029+3020C>A c.1956+90G>T (n.1956+90G>T) c.1599+90G>T (n.1599+90G>T) n.2657+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280267C>T | CA2661767659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+90G>A (n.2343+90G>A) c.2310+90G>A (n.2310+90G>A) c.1345+90G>A n.1029+3020C>T c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) c.1599+90G>A (n.1599+90G>A) n.2657+90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280268A>C | CA2661767660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+89T>G (n.2343+89T>G) c.2310+89T>G (n.2310+89T>G) c.1345+89T>G n.1029+3021A>C c.1956+89T>G (n.1956+89T>G) c.1599+89T>G (n.1599+89T>G) n.2657+89T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280269G>T | CA2661767661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+88C>A (n.2343+88C>A) c.2310+88C>A (n.2310+88C>A) c.1345+88C>A n.1029+3022G>T c.1956+88C>A (n.1956+88C>A) c.1599+88C>A (n.1599+88C>A) n.2657+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280270_166280271delinsAT | CA1304965585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+86_2343+87delinsAT (n.2343+86_2343+87delinsAT) c.2310+86_2310+87delinsAT (n.2310+86_2310+87delinsAT) c.1345+86_1345+87delinsAT n.1029+3023_1029+3024delinsAT c.1956+86_1956+87delinsAT (n.1956+86_1956+87delinsAT) c.1599+86_1599+87delinsAT (n.1599+86_1599+87delinsAT) n.2657+86_2657+87delinsAT | |
| 2 | g.166280272del | CA1304965586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+86del (n.2343+86del) c.2310+86del (n.2310+86del) c.1345+86del n.1029+3025del c.1956+86del (n.1956+86del) c.1599+86del (n.1599+86del) n.2657+86del | dbSNP |
| 2 | g.166280272T>C | CA760211158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+85A>G (n.2343+85A>G) c.2310+85A>G (n.2310+85A>G) c.1345+85A>G n.1029+3025T>C c.1956+85A>G (n.1956+85A>G) c.1599+85A>G (n.1599+85A>G) n.2657+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280272T= | CA1304965587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+85A= (n.2343+85A=) c.2310+85A= (n.2310+85A=) c.1345+85A= n.1029+3025T= c.1956+85A= (n.1956+85A=) c.1599+85A= (n.1599+85A=) n.2657+85A= | |
| 2 | g.166280273C>A | CA2661767662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+84G>T (n.2343+84G>T) c.2310+84G>T (n.2310+84G>T) c.1345+84G>T n.1029+3026C>A c.1956+84G>T (n.1956+84G>T) c.1599+84G>T (n.1599+84G>T) n.2657+84G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280276C>A | CA2661767663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+81G>T (n.2343+81G>T) c.2310+81G>T (n.2310+81G>T) c.1345+81G>T n.1029+3029C>A c.1956+81G>T (n.1956+81G>T) c.1599+81G>T (n.1599+81G>T) n.2657+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280278G>T | CA2531729858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+79C>A (n.2343+79C>A) c.2310+79C>A (n.2310+79C>A) c.1345+79C>A n.1029+3031G>T c.1956+79C>A (n.1956+79C>A) c.1599+79C>A (n.1599+79C>A) n.2657+79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280279A>T | CA2577145061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+78T>A (n.2343+78T>A) c.2310+78T>A (n.2310+78T>A) c.1345+78T>A n.1029+3032A>T c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) c.1599+78T>A (n.1599+78T>A) n.2657+78T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280280C>A | CA2661767664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+77G>T (n.2343+77G>T) c.2310+77G>T (n.2310+77G>T) c.1345+77G>T n.1029+3033C>A c.1956+77G>T (n.1956+77G>T) c.1599+77G>T (n.1599+77G>T) n.2657+77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280280C= | CA1304965588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+77G= (n.2343+77G=) c.2310+77G= (n.2310+77G=) c.1345+77G= n.1029+3033C= c.1956+77G= (n.1956+77G=) c.1599+77G= (n.1599+77G=) n.2657+77G= | |
| 2 | g.166280280C>T | CA59796432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+77G>A (n.2343+77G>A) c.2310+77G>A (n.2310+77G>A) c.1345+77G>A n.1029+3033C>T c.1956+77G>A (n.1956+77G>A) c.1599+77G>A (n.1599+77G>A) n.2657+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280281A= | CA1304965589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+76T= (n.2343+76T=) c.2310+76T= (n.2310+76T=) c.1345+76T= n.1029+3034A= c.1956+76T= (n.1956+76T=) c.1599+76T= (n.1599+76T=) n.2657+76T= | |
| 2 | g.166280281A>G | CA2661767665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+76T>C (n.2343+76T>C) c.2310+76T>C (n.2310+76T>C) c.1345+76T>C n.1029+3034A>G c.1956+76T>C (n.1956+76T>C) c.1599+76T>C (n.1599+76T>C) n.2657+76T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280281A>T | CA59796437 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+76T>A (n.2343+76T>A) c.2310+76T>A (n.2310+76T>A) c.1345+76T>A n.1029+3034A>T c.1956+76T>A (n.1956+76T>A) c.1599+76T>A (n.1599+76T>A) n.2657+76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280284_166280290dup | CA760211161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+70_2343+76dup (n.2343+70_2343+76dup) c.2310+70_2310+76dup (n.2310+70_2310+76dup) c.1345+70_1345+76dup n.1029+3037_1029+3043dup c.1956+70_1956+76dup (n.1956+70_1956+76dup) c.1599+70_1599+76dup (n.1599+70_1599+76dup) n.2657+70_2657+76dup | dbSNP |
| 2 | g.166280282T>C | CA537658248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+75A>G (n.2343+75A>G) c.2310+75A>G (n.2310+75A>G) c.1345+75A>G n.1029+3035T>C c.1956+75A>G (n.1956+75A>G) c.1599+75A>G (n.1599+75A>G) n.2657+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280282T= | CA1304965591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+75A= (n.2343+75A=) c.2310+75A= (n.2310+75A=) c.1345+75A= n.1029+3035T= c.1956+75A= (n.1956+75A=) c.1599+75A= (n.1599+75A=) n.2657+75A= | |
| 2 | g.166280283A= | CA1304965592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74T= (n.2343+74T=) c.2310+74T= (n.2310+74T=) c.1345+74T= n.1029+3036A= c.1956+74T= (n.1956+74T=) c.1599+74T= (n.1599+74T=) n.2657+74T= | |
| 2 | g.166280283A>G | CA760211166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74T>C (n.2343+74T>C) c.2310+74T>C (n.2310+74T>C) c.1345+74T>C n.1029+3036A>G c.1956+74T>C (n.1956+74T>C) c.1599+74T>C (n.1599+74T>C) n.2657+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280288dup | CA1038850544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74dup (n.2343+74dup) c.2310+74dup (n.2310+74dup) c.1345+74dup n.1029+3041dup c.1956+74dup (n.1956+74dup) c.1599+74dup (n.1599+74dup) n.2657+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280288del | CA2577145063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74del (n.2343+74del) c.2310+74del (n.2310+74del) c.1345+74del n.1029+3041del c.1956+74del (n.1956+74del) c.1599+74del (n.1599+74del) n.2657+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280286_166280288del | CA2661767666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+72_2343+74del (n.2343+72_2343+74del) c.2310+72_2310+74del (n.2310+72_2310+74del) c.1345+72_1345+74del n.1029+3039_1029+3041del c.1956+72_1956+74del (n.1956+72_1956+74del) c.1599+72_1599+74del (n.1599+72_1599+74del) n.2657+72_2657+74del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280287A>T | CA2577145064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+70T>A (n.2343+70T>A) c.2310+70T>A (n.2310+70T>A) c.1345+70T>A n.1029+3040A>T c.1956+70T>A (n.1956+70T>A) c.1599+70T>A (n.1599+70T>A) n.2657+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280292G>A | CA2661767668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+65C>T (n.2343+65C>T) c.2310+65C>T (n.2310+65C>T) c.1345+65C>T n.1029+3045G>A c.1956+65C>T (n.1956+65C>T) c.1599+65C>T (n.1599+65C>T) n.2657+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280292G>T | CA2661767667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+65C>A (n.2343+65C>A) c.2310+65C>A (n.2310+65C>A) c.1345+65C>A n.1029+3045G>T c.1956+65C>A (n.1956+65C>A) c.1599+65C>A (n.1599+65C>A) n.2657+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280293A= | CA1304965593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+64T= (n.2343+64T=) c.2310+64T= (n.2310+64T=) c.1345+64T= n.1029+3046A= c.1956+64T= (n.1956+64T=) c.1599+64T= (n.1599+64T=) n.2657+64T= | |
| 2 | g.166280293A>G | CA760211167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+64T>C (n.2343+64T>C) c.2310+64T>C (n.2310+64T>C) c.1345+64T>C n.1029+3046A>G c.1956+64T>C (n.1956+64T>C) c.1599+64T>C (n.1599+64T>C) n.2657+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280297G>A | CA2661767670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+60C>T (n.2343+60C>T) c.2310+60C>T (n.2310+60C>T) c.1345+60C>T n.1029+3050G>A c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) c.1599+60C>T (n.1599+60C>T) n.2657+60C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280297G>T | CA2661767669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+60C>A (n.2343+60C>A) c.2310+60C>A (n.2310+60C>A) c.1345+60C>A n.1029+3050G>T c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.2657+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280298A= | CA1304965595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+59T= (n.2343+59T=) c.2310+59T= (n.2310+59T=) c.1345+59T= n.1029+3051A= c.1956+59T= (n.1956+59T=) c.1599+59T= (n.1599+59T=) n.2657+59T= | |
| 2 | g.166280298A>C | CA2661767671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+59T>G (n.2343+59T>G) c.2310+59T>G (n.2310+59T>G) c.1345+59T>G n.1029+3051A>C c.1956+59T>G (n.1956+59T>G) c.1599+59T>G (n.1599+59T>G) n.2657+59T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280298A>G | CA1304965596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+59T>C (n.2343+59T>C) c.2310+59T>C (n.2310+59T>C) c.1345+59T>C n.1029+3051A>G c.1956+59T>C (n.1956+59T>C) c.1599+59T>C (n.1599+59T>C) n.2657+59T>C | dbSNP |
| 2 | g.166280299C>A | CA2661767672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+58G>T (n.2343+58G>T) c.2310+58G>T (n.2310+58G>T) c.1345+58G>T n.1029+3052C>A c.1956+58G>T (n.1956+58G>T) c.1599+58G>T (n.1599+58G>T) n.2657+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280299C>T | CA2661767673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+58G>A (n.2343+58G>A) c.2310+58G>A (n.2310+58G>A) c.1345+58G>A n.1029+3052C>T c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.1599+58G>A (n.1599+58G>A) n.2657+58G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280300_166280302del | CA2661767674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+55_2343+57del (n.2343+55_2343+57del) c.2310+55_2310+57del (n.2310+55_2310+57del) c.1345+55_1345+57del n.1029+3053_1029+3055del c.1956+55_1956+57del (n.1956+55_1956+57del) c.1599+55_1599+57del (n.1599+55_1599+57del) n.2657+55_2657+57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280301A>G | CA2661767676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+56T>C (n.2343+56T>C) c.2310+56T>C (n.2310+56T>C) c.1345+56T>C n.1029+3054A>G c.1956+56T>C (n.1956+56T>C) c.1599+56T>C (n.1599+56T>C) n.2657+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280305_166280307del | CA2661767675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+54_2343+56del (n.2343+54_2343+56del) c.2310+54_2310+56del (n.2310+54_2310+56del) c.1345+54_1345+56del n.1029+3058_1029+3060del c.1956+54_1956+56del (n.1956+54_1956+56del) c.1599+54_1599+56del (n.1599+54_1599+56del) n.2657+54_2657+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280303G>A | CA2661767677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+54C>T (n.2343+54C>T) c.2310+54C>T (n.2310+54C>T) c.1345+54C>T n.1029+3056G>A c.1956+54C>T (n.1956+54C>T) c.1599+54C>T (n.1599+54C>T) n.2657+54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280303G>T | CA2661767678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+54C>A (n.2343+54C>A) c.2310+54C>A (n.2310+54C>A) c.1345+54C>A n.1029+3056G>T c.1956+54C>A (n.1956+54C>A) c.1599+54C>A (n.1599+54C>A) n.2657+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280304A>G | CA2577145065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+53T>C (n.2343+53T>C) c.2310+53T>C (n.2310+53T>C) c.1345+53T>C n.1029+3057A>G c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.1599+53T>C (n.1599+53T>C) n.2657+53T>C | |
| 2 | g.166280305T>C | CA2661767679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+52A>G (n.2343+52A>G) c.2310+52A>G (n.2310+52A>G) c.1345+52A>G n.1029+3058T>C c.1956+52A>G (n.1956+52A>G) c.1599+52A>G (n.1599+52A>G) n.2657+52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280306G>T | CA2577145066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+51C>A (n.2343+51C>A) c.2310+51C>A (n.2310+51C>A) c.1345+51C>A n.1029+3059G>T c.1956+51C>A (n.1956+51C>A) c.1599+51C>A (n.1599+51C>A) n.2657+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280307A>G | CA2577145067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+50T>C (n.2343+50T>C) c.2310+50T>C (n.2310+50T>C) c.1345+50T>C n.1029+3060A>G c.1956+50T>C (n.1956+50T>C) c.1599+50T>C (n.1599+50T>C) n.2657+50T>C | |
| 2 | g.166280308C>A | CA2661767680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+49G>T (n.2343+49G>T) c.2310+49G>T (n.2310+49G>T) c.1345+49G>T n.1029+3061C>A c.1956+49G>T (n.1956+49G>T) c.1599+49G>T (n.1599+49G>T) n.2657+49G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280309A>C | CA2661767681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+48T>G (n.2343+48T>G) c.2310+48T>G (n.2310+48T>G) c.1345+48T>G n.1029+3062A>C c.1956+48T>G (n.1956+48T>G) c.1599+48T>G (n.1599+48T>G) n.2657+48T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280311C>A | CA2577145068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+46G>T (n.2343+46G>T) c.2310+46G>T (n.2310+46G>T) c.1345+46G>T n.1029+3064C>A c.1956+46G>T (n.1956+46G>T) c.1599+46G>T (n.1599+46G>T) n.2657+46G>T | |
| 2 | g.166280311C>T | CA2577145069 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+46G>A (n.2343+46G>A) c.2310+46G>A (n.2310+46G>A) c.1345+46G>A n.1029+3064C>T c.1956+46G>A (n.1956+46G>A) c.1599+46G>A (n.1599+46G>A) n.2657+46G>A | |
| 2 | g.166280313A>G | CA2661767682 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+44T>C (n.2343+44T>C) c.2310+44T>C (n.2310+44T>C) c.1345+44T>C n.1029+3066A>G c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) c.1599+44T>C (n.1599+44T>C) n.2657+44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280317del | CA2577145070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+44del (n.2343+44del) c.2310+44del (n.2310+44del) c.1345+44del n.1029+3070del c.1956+44del (n.1956+44del) c.1599+44del (n.1599+44del) n.2657+44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280316_166280317del | CA2661767683 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+43_2343+44del (n.2343+43_2343+44del) c.2310+43_2310+44del (n.2310+43_2310+44del) c.1345+43_1345+44del n.1029+3069_1029+3070del c.1956+43_1956+44del (n.1956+43_1956+44del) c.1599+43_1599+44del (n.1599+43_1599+44del) n.2657+43_2657+44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280315A= | CA1304965597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+42T= (n.2343+42T=) c.2310+42T= (n.2310+42T=) c.1345+42T= n.1029+3068A= c.1956+42T= (n.1956+42T=) c.1599+42T= (n.1599+42T=) n.2657+42T= | |
| 2 | g.166280315A>G | CA537658249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+42T>C (n.2343+42T>C) c.2310+42T>C (n.2310+42T>C) c.1345+42T>C n.1029+3068A>G c.1956+42T>C (n.1956+42T>C) c.1599+42T>C (n.1599+42T>C) n.2657+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280317A= | CA1304965598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+40T= (n.2343+40T=) c.2310+40T= (n.2310+40T=) c.1345+40T= n.1029+3070A= c.1956+40T= (n.1956+40T=) c.1599+40T= (n.1599+40T=) n.2657+40T= | |
| 2 | g.166280317A>C | CA1944289 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+40T>G (n.2343+40T>G) c.2310+40T>G (n.2310+40T>G) c.1345+40T>G n.1029+3070A>C c.1956+40T>G (n.1956+40T>G) c.1599+40T>G (n.1599+40T>G) n.2657+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280318G>A | CA2661767684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+39C>T (n.2343+39C>T) c.2310+39C>T (n.2310+39C>T) c.1345+39C>T n.1029+3071G>A c.1956+39C>T (n.1956+39C>T) c.1599+39C>T (n.1599+39C>T) n.2657+39C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280321_166280330dup | CA1944288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30_2343+39dup (n.2343+30_2343+39dup) c.2310+30_2310+39dup (n.2310+30_2310+39dup) c.1345+30_1345+39dup n.1029+3074_1029+3083dup c.1956+30_1956+39dup (n.1956+30_1956+39dup) c.1599+30_1599+39dup (n.1599+30_1599+39dup) n.2657+30_2657+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280320G>A | CA2661767685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+37C>T (n.2343+37C>T) c.2310+37C>T (n.2310+37C>T) c.1345+37C>T n.1029+3073G>A c.1956+37C>T (n.1956+37C>T) c.1599+37C>T (n.1599+37C>T) n.2657+37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280320G>C | CA1304965601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+37C>G (n.2343+37C>G) c.2310+37C>G (n.2310+37C>G) c.1345+37C>G n.1029+3073G>C c.1956+37C>G (n.1956+37C>G) c.1599+37C>G (n.1599+37C>G) n.2657+37C>G | dbSNP |
| 2 | g.166280320G= | CA1304965600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+37C= (n.2343+37C=) c.2310+37C= (n.2310+37C=) c.1345+37C= n.1029+3073G= c.1956+37C= (n.1956+37C=) c.1599+37C= (n.1599+37C=) n.2657+37C= | |
| 2 | g.166280321A>G | CA2740338642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+36T>C (n.2343+36T>C) c.2310+36T>C (n.2310+36T>C) c.1345+36T>C n.1029+3074A>G c.1956+36T>C (n.1956+36T>C) c.1599+36T>C (n.1599+36T>C) n.2657+36T>C | |
| 2 | g.166280323A= | CA1304965603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+34T= (n.2343+34T=) c.2310+34T= (n.2310+34T=) c.1345+34T= n.1029+3076A= c.1956+34T= (n.1956+34T=) c.1599+34T= (n.1599+34T=) n.2657+34T= | |
| 2 | g.166280323A>T | CA1304965602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+34T>A (n.2343+34T>A) c.2310+34T>A (n.2310+34T>A) c.1345+34T>A n.1029+3076A>T c.1956+34T>A (n.1956+34T>A) c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) n.2657+34T>A | dbSNP |
| 2 | g.166280324C>A | CA2661767686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G>T (n.2343+33G>T) c.2310+33G>T (n.2310+33G>T) c.1345+33G>T n.1029+3077C>A c.1956+33G>T (n.1956+33G>T) c.1599+33G>T (n.1599+33G>T) n.2657+33G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280324C= | CA1304965604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G= (n.2343+33G=) c.2310+33G= (n.2310+33G=) c.1345+33G= n.1029+3077C= c.1956+33G= (n.1956+33G=) c.1599+33G= (n.1599+33G=) n.2657+33G= | |
| 2 | g.166280324C>G | CA2577145071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G>C (n.2343+33G>C) c.2310+33G>C (n.2310+33G>C) c.1345+33G>C n.1029+3077C>G c.1956+33G>C (n.1956+33G>C) c.1599+33G>C (n.1599+33G>C) n.2657+33G>C | |
| 2 | g.166280324C>T | CA59796456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G>A (n.2343+33G>A) c.2310+33G>A (n.2310+33G>A) c.1345+33G>A n.1029+3077C>T c.1956+33G>A (n.1956+33G>A) c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) n.2657+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280325T>C | CA2661767688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+32A>G (n.2343+32A>G) c.2310+32A>G (n.2310+32A>G) c.1345+32A>G n.1029+3078T>C c.1956+32A>G (n.1956+32A>G) c.1599+32A>G (n.1599+32A>G) n.2657+32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280326_166280327del | CA2661767687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+31_2343+32del (n.2343+31_2343+32del) c.2310+31_2310+32del (n.2310+31_2310+32del) c.1345+31_1345+32del n.1029+3079_1029+3080del c.1956+31_1956+32del (n.1956+31_1956+32del) c.1599+31_1599+32del (n.1599+31_1599+32del) n.2657+31_2657+32del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280326A= | CA1304965606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+31T= (n.2343+31T=) c.2310+31T= (n.2310+31T=) c.1345+31T= n.1029+3079A= c.1956+31T= (n.1956+31T=) c.1599+31T= (n.1599+31T=) n.2657+31T= | |
| 2 | g.166280326A>G | CA1944290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+31T>C (n.2343+31T>C) c.2310+31T>C (n.2310+31T>C) c.1345+31T>C n.1029+3079A>G c.1956+31T>C (n.1956+31T>C) c.1599+31T>C (n.1599+31T>C) n.2657+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280327T>A | CA1944291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A>T (n.2343+30A>T) c.2310+30A>T (n.2310+30A>T) c.1345+30A>T n.1029+3080T>A c.1956+30A>T (n.1956+30A>T) c.1599+30A>T (n.1599+30A>T) n.2657+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280327T>C | CA2661767689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A>G (n.2343+30A>G) c.2310+30A>G (n.2310+30A>G) c.1345+30A>G n.1029+3080T>C c.1956+30A>G (n.1956+30A>G) c.1599+30A>G (n.1599+30A>G) n.2657+30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280327T>G | CA537658250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A>C (n.2343+30A>C) c.2310+30A>C (n.2310+30A>C) c.1345+30A>C n.1029+3080T>G c.1956+30A>C (n.1956+30A>C) c.1599+30A>C (n.1599+30A>C) n.2657+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280327T= | CA1304965607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A= (n.2343+30A=) c.2310+30A= (n.2310+30A=) c.1345+30A= n.1029+3080T= c.1956+30A= (n.1956+30A=) c.1599+30A= (n.1599+30A=) n.2657+30A= | |
| 2 | g.166280328G>A | CA1304965609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+29C>T (n.2343+29C>T) c.2310+29C>T (n.2310+29C>T) c.1345+29C>T n.1029+3081G>A c.1956+29C>T (n.1956+29C>T) c.1599+29C>T (n.1599+29C>T) n.2657+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280328G= | CA1304965610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+29C= (n.2343+29C=) c.2310+29C= (n.2310+29C=) c.1345+29C= n.1029+3081G= c.1956+29C= (n.1956+29C=) c.1599+29C= (n.1599+29C=) n.2657+29C= | |
| 2 | g.166280328G>T | CA2661767690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+29C>A (n.2343+29C>A) c.2310+29C>A (n.2310+29C>A) c.1345+29C>A n.1029+3081G>T c.1956+29C>A (n.1956+29C>A) c.1599+29C>A (n.1599+29C>A) n.2657+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280329A>G | CA2577145072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+28T>C (n.2343+28T>C) c.2310+28T>C (n.2310+28T>C) c.1345+28T>C n.1029+3082A>G c.1956+28T>C (n.1956+28T>C) c.1599+28T>C (n.1599+28T>C) n.2657+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280330G>A | CA2661767691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+27C>T (n.2343+27C>T) c.2310+27C>T (n.2310+27C>T) c.1345+27C>T n.1029+3083G>A c.1956+27C>T (n.1956+27C>T) c.1599+27C>T (n.1599+27C>T) n.2657+27C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280330G= | CA1304965611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+27C= (n.2343+27C=) c.2310+27C= (n.2310+27C=) c.1345+27C= n.1029+3083G= c.1956+27C= (n.1956+27C=) c.1599+27C= (n.1599+27C=) n.2657+27C= | |
| 2 | g.166280330G>T | CA1304965612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+27C>A (n.2343+27C>A) c.2310+27C>A (n.2310+27C>A) c.1345+27C>A n.1029+3083G>T c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) c.1599+27C>A (n.1599+27C>A) n.2657+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280332A>T | CA2661767692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+25T>A (n.2343+25T>A) c.2310+25T>A (n.2310+25T>A) c.1345+25T>A n.1029+3085A>T c.1956+25T>A (n.1956+25T>A) c.1599+25T>A (n.1599+25T>A) n.2657+25T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280333C= | CA1304965613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+24G= (n.2343+24G=) c.2310+24G= (n.2310+24G=) c.1345+24G= n.1029+3086C= c.1956+24G= (n.1956+24G=) c.1599+24G= (n.1599+24G=) n.2657+24G= | |
| 2 | g.166280333C>G | CA59796461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+24G>C (n.2343+24G>C) c.2310+24G>C (n.2310+24G>C) c.1345+24G>C n.1029+3086C>G c.1956+24G>C (n.1956+24G>C) c.1599+24G>C (n.1599+24G>C) n.2657+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280333C>T | CA760211182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+24G>A (n.2343+24G>A) c.2310+24G>A (n.2310+24G>A) c.1345+24G>A n.1029+3086C>T c.1956+24G>A (n.1956+24G>A) c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) n.2657+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280334A>C | CA2577145073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+23T>G (n.2343+23T>G) c.2310+23T>G (n.2310+23T>G) c.1345+23T>G n.1029+3087A>C c.1956+23T>G (n.1956+23T>G) c.1599+23T>G (n.1599+23T>G) n.2657+23T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280334A>G | CA2577145074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+23T>C (n.2343+23T>C) c.2310+23T>C (n.2310+23T>C) c.1345+23T>C n.1029+3087A>G c.1956+23T>C (n.1956+23T>C) c.1599+23T>C (n.1599+23T>C) n.2657+23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280336A= | CA1304965615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+21T= (n.2343+21T=) c.2310+21T= (n.2310+21T=) c.1345+21T= n.1029+3089A= c.1956+21T= (n.1956+21T=) c.1599+21T= (n.1599+21T=) n.2657+21T= | |
| 2 | g.166280336A>G | CA59796462 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+21T>C (n.2343+21T>C) c.2310+21T>C (n.2310+21T>C) c.1345+21T>C n.1029+3089A>G c.1956+21T>C (n.1956+21T>C) c.1599+21T>C (n.1599+21T>C) n.2657+21T>C | dbSNP |
| 2 | g.166280337A>C | CA2606309915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+20T>G (n.2343+20T>G) c.2310+20T>G (n.2310+20T>G) c.1345+20T>G n.1029+3090A>C c.1956+20T>G (n.1956+20T>G) c.1599+20T>G (n.1599+20T>G) n.2657+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280337A>G | CA2559640544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+20T>C (n.2343+20T>C) c.2310+20T>C (n.2310+20T>C) c.1345+20T>C n.1029+3090A>G c.1956+20T>C (n.1956+20T>C) c.1599+20T>C (n.1599+20T>C) n.2657+20T>C | |
| 2 | g.166280338C>A | CA1038850552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+19G>T (n.2343+19G>T) c.2310+19G>T (n.2310+19G>T) c.1345+19G>T n.1029+3091C>A c.1956+19G>T (n.1956+19G>T) c.1599+19G>T (n.1599+19G>T) n.2657+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280338C= | CA1304965617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+19G= (n.2343+19G=) c.2310+19G= (n.2310+19G=) c.1345+19G= n.1029+3091C= c.1956+19G= (n.1956+19G=) c.1599+19G= (n.1599+19G=) n.2657+19G= | |
| 2 | g.166280338C>T | CA2661767693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+19G>A (n.2343+19G>A) c.2310+19G>A (n.2310+19G>A) c.1345+19G>A n.1029+3091C>T c.1956+19G>A (n.1956+19G>A) c.1599+19G>A (n.1599+19G>A) n.2657+19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280339A= | CA1304965618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+18T= (n.2343+18T=) c.2310+18T= (n.2310+18T=) c.1345+18T= n.1029+3092A= c.1956+18T= (n.1956+18T=) c.1599+18T= (n.1599+18T=) n.2657+18T= | |
| 2 | g.166280339A>G | CA59796468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+18T>C (n.2343+18T>C) c.2310+18T>C (n.2310+18T>C) c.1345+18T>C n.1029+3092A>G c.1956+18T>C (n.1956+18T>C) c.1599+18T>C (n.1599+18T>C) n.2657+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280340C= | CA1304965619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+17G= (n.2343+17G=) c.2310+17G= (n.2310+17G=) c.1345+17G= n.1029+3093C= c.1956+17G= (n.1956+17G=) c.1599+17G= (n.1599+17G=) n.2657+17G= | |
| 2 | g.166280340C>T | CA1944292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+17G>A (n.2343+17G>A) c.2310+17G>A (n.2310+17G>A) c.1345+17G>A n.1029+3093C>T c.1956+17G>A (n.1956+17G>A) c.1599+17G>A (n.1599+17G>A) n.2657+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166280341A= | CA1304965621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T= (n.2343+16T=) c.2310+16T= (n.2310+16T=) c.1345+16T= n.1029+3094A= c.1956+16T= (n.1956+16T=) c.1599+16T= (n.1599+16T=) n.2657+16T= | |
| 2 | g.166280341A>C | CA1304965622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T>G (n.2343+16T>G) c.2310+16T>G (n.2310+16T>G) c.1345+16T>G n.1029+3094A>C c.1956+16T>G (n.1956+16T>G) c.1599+16T>G (n.1599+16T>G) n.2657+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280341A>G | CA59796489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T>C (n.2343+16T>C) c.2310+16T>C (n.2310+16T>C) c.1345+16T>C n.1029+3094A>G c.1956+16T>C (n.1956+16T>C) c.1599+16T>C (n.1599+16T>C) n.2657+16T>C | dbSNP |
| 2 | g.166280341A>T | CA2740095853 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T>A (n.2343+16T>A) c.2310+16T>A (n.2310+16T>A) c.1345+16T>A n.1029+3094A>T c.1956+16T>A (n.1956+16T>A) c.1599+16T>A (n.1599+16T>A) n.2657+16T>A | ClinVar |
| 2 | g.166280343A= | CA1304965623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+14T= (n.2343+14T=) c.2310+14T= (n.2310+14T=) c.1345+14T= n.1029+3096A= c.1956+14T= (n.1956+14T=) c.1599+14T= (n.1599+14T=) n.2657+14T= | |
| 2 | g.166280343A>G | CA1304965624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+14T>C (n.2343+14T>C) c.2310+14T>C (n.2310+14T>C) c.1345+14T>C n.1029+3096A>G c.1956+14T>C (n.1956+14T>C) c.1599+14T>C (n.1599+14T>C) n.2657+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166280343A>T | CA2661767694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+14T>A (n.2343+14T>A) c.2310+14T>A (n.2310+14T>A) c.1345+14T>A n.1029+3096A>T c.1956+14T>A (n.1956+14T>A) c.1599+14T>A (n.1599+14T>A) n.2657+14T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280345_166280347del | CA2661767695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+12_2343+14del (n.2343+12_2343+14del) c.2310+12_2310+14del (n.2310+12_2310+14del) c.1345+12_1345+14del n.1029+3098_1029+3100del c.1956+12_1956+14del (n.1956+12_1956+14del) c.1599+12_1599+14del (n.1599+12_1599+14del) n.2657+12_2657+14del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166280343_166280344insCAC | CA2548646111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+13_2343+14insGTG (n.2343+13_2343+14insGTG) c.2310+13_2310+14insGTG (n.2310+13_2310+14insGTG) c.1345+13_1345+14insGTG n.1029+3096_1029+3097insCAC c.1956+13_1956+14insGTG (n.1956+13_1956+14insGTG) c.1599+13_1599+14insGTG (n.1599+13_1599+14insGTG) n.2657+13_2657+14insGTG | |
| 2 | g.166280343_166280344insCAGAGGAGGAGGAGGCAATGTGACCATGGGGACAGAGACTGGAGTGATGTGGCCCTAAGCAGAGGG | CA2526800832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+13_2343+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.2343+13_2343+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG) c.2310+13_2310+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.2310+13_2310+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG) c.1345+13_1345+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG n.1029+3096_1029+3097insCAGAGGAGGAGGAGGCAATGTGACCATGGGGACAGAGACTGGAGTGATGTGGCCCTAAGCAGAGGG c.1956+13_1956+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.1956+13_1956+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG) c.1599+13_1599+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG (n.1599+13_1599+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG) n.2657+13_2657+14insCCCTCTGCTTAGGGCCACATCACTCCAGTCTCTGTCCCCATGGTCACATTGCCTCCTCCTCCTCTG | |
| 2 | g.166280344A= | CA1304965625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+13T= (n.2343+13T=) c.2310+13T= (n.2310+13T=) c.1345+13T= n.1029+3097A= c.1956+13T= (n.1956+13T=) c.1599+13T= (n.1599+13T=) n.2657+13T= | |
| 2 | g.166280344A>G | CA59796497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+13T>C (n.2343+13T>C) c.2310+13T>C (n.2310+13T>C) c.1345+13T>C n.1029+3097A>G c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) c.1599+13T>C (n.1599+13T>C) n.2657+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166280344A>T | CA1944293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+13T>A (n.2343+13T>A) c.2310+13T>A (n.2310+13T>A) c.1345+13T>A n.1029+3097A>T c.1956+13T>A (n.1956+13T>A) c.1599+13T>A (n.1599+13T>A) n.2657+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |