Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166280082C= | CA1304965489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+275G= (n.2343+275G=) c.2310+275G= (n.2310+275G=) c.1345+275G= n.1029+2835C= c.1956+275G= (n.1956+275G=) c.1599+275G= (n.1599+275G=) n.2657+275G= | |
2 | g.166280082C>T | CA1304965490 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+275G>A (n.2343+275G>A) c.2310+275G>A (n.2310+275G>A) c.1345+275G>A n.1029+2835C>T c.1956+275G>A (n.1956+275G>A) c.1599+275G>A (n.1599+275G>A) n.2657+275G>A | dbSNP |
2 | g.166280083C= | CA1304965491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+274G= (n.2343+274G=) c.2310+274G= (n.2310+274G=) c.1345+274G= n.1029+2836C= c.1956+274G= (n.1956+274G=) c.1599+274G= (n.1599+274G=) n.2657+274G= | |
2 | g.166280083C>G | CA1304965492 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+274G>C (n.2343+274G>C) c.2310+274G>C (n.2310+274G>C) c.1345+274G>C n.1029+2836C>G c.1956+274G>C (n.1956+274G>C) c.1599+274G>C (n.1599+274G>C) n.2657+274G>C | dbSNP |
2 | g.166280087G>A | CA59796352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+270C>T (n.2343+270C>T) c.2310+270C>T (n.2310+270C>T) c.1345+270C>T n.1029+2840G>A c.1956+270C>T (n.1956+270C>T) c.1599+270C>T (n.1599+270C>T) n.2657+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280087G= | CA1304965494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+270C= (n.2343+270C=) c.2310+270C= (n.2310+270C=) c.1345+270C= n.1029+2840G= c.1956+270C= (n.1956+270C=) c.1599+270C= (n.1599+270C=) n.2657+270C= | |
2 | g.166280087_166280088delinsGA | CA1304965493 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269_2343+270delinsTC (n.2343+269_2343+270delinsTC) c.2310+269_2310+270delinsTC (n.2310+269_2310+270delinsTC) c.1345+269_1345+270delinsTC n.1029+2840_1029+2841delinsGA c.1956+269_1956+270delinsTC (n.1956+269_1956+270delinsTC) c.1599+269_1599+270delinsTC (n.1599+269_1599+270delinsTC) n.2657+269_2657+270delinsTC | |
2 | g.166280088A= | CA1304965495 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269T= (n.2343+269T=) c.2310+269T= (n.2310+269T=) c.1345+269T= n.1029+2841A= c.1956+269T= (n.1956+269T=) c.1599+269T= (n.1599+269T=) n.2657+269T= | |
2 | g.166280088A>G | CA1304965496 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269T>C (n.2343+269T>C) c.2310+269T>C (n.2310+269T>C) c.1345+269T>C n.1029+2841A>G c.1956+269T>C (n.1956+269T>C) c.1599+269T>C (n.1599+269T>C) n.2657+269T>C | dbSNP |
2 | g.166280090del | CA537658241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269del (n.2343+269del) c.2310+269del (n.2310+269del) c.1345+269del n.1029+2843del c.1956+269del (n.1956+269del) c.1599+269del (n.1599+269del) n.2657+269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280090A= | CA1304965497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+267T= (n.2343+267T=) c.2310+267T= (n.2310+267T=) c.1345+267T= n.1029+2843A= c.1956+267T= (n.1956+267T=) c.1599+267T= (n.1599+267T=) n.2657+267T= | |
2 | g.166280090A>G | CA59796355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+267T>C (n.2343+267T>C) c.2310+267T>C (n.2310+267T>C) c.1345+267T>C n.1029+2843A>G c.1956+267T>C (n.1956+267T>C) c.1599+267T>C (n.1599+267T>C) n.2657+267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280126_166280127insAGTATGCTGGCAGAAAAAATCATTATCAACTCCCAAGA | CA2701012245 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+266_2343+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA (n.2343+266_2343+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA) c.2310+266_2310+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA (n.2310+266_2310+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA) c.1345+266_1345+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA n.1029+2879_1029+2880insAGTATGCTGGCAGAAAAAATCATTATCAACTCCCAAGA c.1956+266_1956+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA (n.1956+266_1956+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA) c.1599+266_1599+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA (n.1599+266_1599+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA) n.2657+266_2657+267insCTTCTTGGGAGTTGATAATGATTTTTTCTGCCAGCATA | dbSNP |
2 | g.166280092A= | CA1304965499 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+265T= (n.2343+265T=) c.2310+265T= (n.2310+265T=) c.1345+265T= n.1029+2845A= c.1956+265T= (n.1956+265T=) c.1599+265T= (n.1599+265T=) n.2657+265T= | |
2 | g.166280092A>G | CA1304965500 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+265T>C (n.2343+265T>C) c.2310+265T>C (n.2310+265T>C) c.1345+265T>C n.1029+2845A>G c.1956+265T>C (n.1956+265T>C) c.1599+265T>C (n.1599+265T>C) n.2657+265T>C | dbSNP |
2 | g.166280093T>A | CA1304965502 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+264A>T (n.2343+264A>T) c.2310+264A>T (n.2310+264A>T) c.1345+264A>T n.1029+2846T>A c.1956+264A>T (n.1956+264A>T) c.1599+264A>T (n.1599+264A>T) n.2657+264A>T | dbSNP |
2 | g.166280093T>C | CA1304965501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+264A>G (n.2343+264A>G) c.2310+264A>G (n.2310+264A>G) c.1345+264A>G n.1029+2846T>C c.1956+264A>G (n.1956+264A>G) c.1599+264A>G (n.1599+264A>G) n.2657+264A>G | dbSNP |
2 | g.166280093T= | CA1304965503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+264A= (n.2343+264A=) c.2310+264A= (n.2310+264A=) c.1345+264A= n.1029+2846T= c.1956+264A= (n.1956+264A=) c.1599+264A= (n.1599+264A=) n.2657+264A= | |
2 | g.166280095C= | CA1304965504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+262G= (n.2343+262G=) c.2310+262G= (n.2310+262G=) c.1345+262G= n.1029+2848C= c.1956+262G= (n.1956+262G=) c.1599+262G= (n.1599+262G=) n.2657+262G= | |
2 | g.166280095C>T | CA1038850475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+262G>A (n.2343+262G>A) c.2310+262G>A (n.2310+262G>A) c.1345+262G>A n.1029+2848C>T c.1956+262G>A (n.1956+262G>A) c.1599+262G>A (n.1599+262G>A) n.2657+262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280097G>C | CA2568118703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+260C>G (n.2343+260C>G) c.2310+260C>G (n.2310+260C>G) c.1345+260C>G n.1029+2850G>C c.1956+260C>G (n.1956+260C>G) c.1599+260C>G (n.1599+260C>G) n.2657+260C>G | |
2 | g.166280101G>A | CA1038850477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+256C>T (n.2343+256C>T) c.2310+256C>T (n.2310+256C>T) c.1345+256C>T n.1029+2854G>A c.1956+256C>T (n.1956+256C>T) c.1599+256C>T (n.1599+256C>T) n.2657+256C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280101G= | CA1304965505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+256C= (n.2343+256C=) c.2310+256C= (n.2310+256C=) c.1345+256C= n.1029+2854G= c.1956+256C= (n.1956+256C=) c.1599+256C= (n.1599+256C=) n.2657+256C= | |
2 | g.166280107dup | CA1038850480 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+255dup (n.2343+255dup) c.2310+255dup (n.2310+255dup) c.1345+255dup n.1029+2860dup c.1956+255dup (n.1956+255dup) c.1599+255dup (n.1599+255dup) n.2657+255dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280105_166280106insCCTATGGATGT | CA2503949313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+251_2343+252insACATCCATAGG (n.2343+251_2343+252insACATCCATAGG) c.2310+251_2310+252insACATCCATAGG (n.2310+251_2310+252insACATCCATAGG) c.1345+251_1345+252insACATCCATAGG n.1029+2858_1029+2859insCCTATGGATGT c.1956+251_1956+252insACATCCATAGG (n.1956+251_1956+252insACATCCATAGG) c.1599+251_1599+252insACATCCATAGG (n.1599+251_1599+252insACATCCATAGG) n.2657+251_2657+252insACATCCATAGG | |
2 | g.166280106A= | CA1304965507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+251T= (n.2343+251T=) c.2310+251T= (n.2310+251T=) c.1345+251T= n.1029+2859A= c.1956+251T= (n.1956+251T=) c.1599+251T= (n.1599+251T=) n.2657+251T= | |
2 | g.166280106A>C | CA1304965508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+251T>G (n.2343+251T>G) c.2310+251T>G (n.2310+251T>G) c.1345+251T>G n.1029+2859A>C c.1956+251T>G (n.1956+251T>G) c.1599+251T>G (n.1599+251T>G) n.2657+251T>G | dbSNP |
2 | g.166280108T>C | CA2560382053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+249A>G (n.2343+249A>G) c.2310+249A>G (n.2310+249A>G) c.1345+249A>G n.1029+2861T>C c.1956+249A>G (n.1956+249A>G) c.1599+249A>G (n.1599+249A>G) n.2657+249A>G | |
2 | g.166280110A= | CA1304965509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+247T= (n.2343+247T=) c.2310+247T= (n.2310+247T=) c.1345+247T= n.1029+2863A= c.1956+247T= (n.1956+247T=) c.1599+247T= (n.1599+247T=) n.2657+247T= | |
2 | g.166280110A>C | CA1304965510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+247T>G (n.2343+247T>G) c.2310+247T>G (n.2310+247T>G) c.1345+247T>G n.1029+2863A>C c.1956+247T>G (n.1956+247T>G) c.1599+247T>G (n.1599+247T>G) n.2657+247T>G | dbSNP |
2 | g.166280117A= | CA1304965511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+240T= (n.2343+240T=) c.2310+240T= (n.2310+240T=) c.1345+240T= n.1029+2870A= c.1956+240T= (n.1956+240T=) c.1599+240T= (n.1599+240T=) n.2657+240T= | |
2 | g.166280117A>G | CA59796363 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+240T>C (n.2343+240T>C) c.2310+240T>C (n.2310+240T>C) c.1345+240T>C n.1029+2870A>G c.1956+240T>C (n.1956+240T>C) c.1599+240T>C (n.1599+240T>C) n.2657+240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280120C= | CA1304965513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+237G= (n.2343+237G=) c.2310+237G= (n.2310+237G=) c.1345+237G= n.1029+2873C= c.1956+237G= (n.1956+237G=) c.1599+237G= (n.1599+237G=) n.2657+237G= | |
2 | g.166280120C>G | CA1304965514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+237G>C (n.2343+237G>C) c.2310+237G>C (n.2310+237G>C) c.1345+237G>C n.1029+2873C>G c.1956+237G>C (n.1956+237G>C) c.1599+237G>C (n.1599+237G>C) n.2657+237G>C | dbSNP |
2 | g.166280120C>T | CA1038850483 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+237G>A (n.2343+237G>A) c.2310+237G>A (n.2310+237G>A) c.1345+237G>A n.1029+2873C>T c.1956+237G>A (n.1956+237G>A) c.1599+237G>A (n.1599+237G>A) n.2657+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280133C>A | CA2753031960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+224G>T (n.2343+224G>T) c.2310+224G>T (n.2310+224G>T) c.1345+224G>T n.1029+2886C>A c.1956+224G>T (n.1956+224G>T) c.1599+224G>T (n.1599+224G>T) n.2657+224G>T | |
2 | g.166280137T>C | CA1304965516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+220A>G (n.2343+220A>G) c.2310+220A>G (n.2310+220A>G) c.1345+220A>G n.1029+2890T>C c.1956+220A>G (n.1956+220A>G) c.1599+220A>G (n.1599+220A>G) n.2657+220A>G | dbSNP |
2 | g.166280137T= | CA1304965515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+220A= (n.2343+220A=) c.2310+220A= (n.2310+220A=) c.1345+220A= n.1029+2890T= c.1956+220A= (n.1956+220A=) c.1599+220A= (n.1599+220A=) n.2657+220A= | |
2 | g.166280148G>A | CA537658242 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+209C>T (n.2343+209C>T) c.2310+209C>T (n.2310+209C>T) c.1345+209C>T n.1029+2901G>A c.1956+209C>T (n.1956+209C>T) c.1599+209C>T (n.1599+209C>T) n.2657+209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280148G= | CA1304965517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+209C= (n.2343+209C=) c.2310+209C= (n.2310+209C=) c.1345+209C= n.1029+2901G= c.1956+209C= (n.1956+209C=) c.1599+209C= (n.1599+209C=) n.2657+209C= | |
2 | g.166280149T>C | CA1038850508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+208A>G (n.2343+208A>G) c.2310+208A>G (n.2310+208A>G) c.1345+208A>G n.1029+2902T>C c.1956+208A>G (n.1956+208A>G) c.1599+208A>G (n.1599+208A>G) n.2657+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280149T= | CA1304965519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+208A= (n.2343+208A=) c.2310+208A= (n.2310+208A=) c.1345+208A= n.1029+2902T= c.1956+208A= (n.1956+208A=) c.1599+208A= (n.1599+208A=) n.2657+208A= | |
2 | g.166280150A= | CA1304965520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+207T= (n.2343+207T=) c.2310+207T= (n.2310+207T=) c.1345+207T= n.1029+2903A= c.1956+207T= (n.1956+207T=) c.1599+207T= (n.1599+207T=) n.2657+207T= | |
2 | g.166280150A>G | CA1038850510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+207T>C (n.2343+207T>C) c.2310+207T>C (n.2310+207T>C) c.1345+207T>C n.1029+2903A>G c.1956+207T>C (n.1956+207T>C) c.1599+207T>C (n.1599+207T>C) n.2657+207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280152T>G | CA1304965522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+205A>C (n.2343+205A>C) c.2310+205A>C (n.2310+205A>C) c.1345+205A>C n.1029+2905T>G c.1956+205A>C (n.1956+205A>C) c.1599+205A>C (n.1599+205A>C) n.2657+205A>C | dbSNP |
2 | g.166280152T= | CA1304965521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+205A= (n.2343+205A=) c.2310+205A= (n.2310+205A=) c.1345+205A= n.1029+2905T= c.1956+205A= (n.1956+205A=) c.1599+205A= (n.1599+205A=) n.2657+205A= | |
2 | g.166280156A= | CA1304965523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+201T= (n.2343+201T=) c.2310+201T= (n.2310+201T=) c.1345+201T= n.1029+2909A= c.1956+201T= (n.1956+201T=) c.1599+201T= (n.1599+201T=) n.2657+201T= | |
2 | g.166280156A>G | CA1304965524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+201T>C (n.2343+201T>C) c.2310+201T>C (n.2310+201T>C) c.1345+201T>C n.1029+2909A>G c.1956+201T>C (n.1956+201T>C) c.1599+201T>C (n.1599+201T>C) n.2657+201T>C | dbSNP |
2 | g.166280158T>C | CA1038850512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+199A>G (n.2343+199A>G) c.2310+199A>G (n.2310+199A>G) c.1345+199A>G n.1029+2911T>C c.1956+199A>G (n.1956+199A>G) c.1599+199A>G (n.1599+199A>G) n.2657+199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280158T= | CA1304965525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+199A= (n.2343+199A=) c.2310+199A= (n.2310+199A=) c.1345+199A= n.1029+2911T= c.1956+199A= (n.1956+199A=) c.1599+199A= (n.1599+199A=) n.2657+199A= | |
2 | g.166280161T>A | CA59796368 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+196A>T (n.2343+196A>T) c.2310+196A>T (n.2310+196A>T) c.1345+196A>T n.1029+2914T>A c.1956+196A>T (n.1956+196A>T) c.1599+196A>T (n.1599+196A>T) n.2657+196A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280161T>C | CA537658243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+196A>G (n.2343+196A>G) c.2310+196A>G (n.2310+196A>G) c.1345+196A>G n.1029+2914T>C c.1956+196A>G (n.1956+196A>G) c.1599+196A>G (n.1599+196A>G) n.2657+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280161T= | CA1304965526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+196A= (n.2343+196A=) c.2310+196A= (n.2310+196A=) c.1345+196A= n.1029+2914T= c.1956+196A= (n.1956+196A=) c.1599+196A= (n.1599+196A=) n.2657+196A= | |
2 | g.166280164A= | CA1304965528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+193T= (n.2343+193T=) c.2310+193T= (n.2310+193T=) c.1345+193T= n.1029+2917A= c.1956+193T= (n.1956+193T=) c.1599+193T= (n.1599+193T=) n.2657+193T= | |
2 | g.166280164A>T | CA1304965529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+193T>A (n.2343+193T>A) c.2310+193T>A (n.2310+193T>A) c.1345+193T>A n.1029+2917A>T c.1956+193T>A (n.1956+193T>A) c.1599+193T>A (n.1599+193T>A) n.2657+193T>A | dbSNP |
2 | g.166280168C>A | CA2511806005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+189G>T (n.2343+189G>T) c.2310+189G>T (n.2310+189G>T) c.1345+189G>T n.1029+2921C>A c.1956+189G>T (n.1956+189G>T) c.1599+189G>T (n.1599+189G>T) n.2657+189G>T | |
2 | g.166280169A>C | CA2513112504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+188T>G (n.2343+188T>G) c.2310+188T>G (n.2310+188T>G) c.1345+188T>G n.1029+2922A>C c.1956+188T>G (n.1956+188T>G) c.1599+188T>G (n.1599+188T>G) n.2657+188T>G | |
2 | g.166280171C= | CA1304965530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+186G= (n.2343+186G=) c.2310+186G= (n.2310+186G=) c.1345+186G= n.1029+2924C= c.1956+186G= (n.1956+186G=) c.1599+186G= (n.1599+186G=) n.2657+186G= | |
2 | g.166280171C>T | CA537658244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+186G>A (n.2343+186G>A) c.2310+186G>A (n.2310+186G>A) c.1345+186G>A n.1029+2924C>T c.1956+186G>A (n.1956+186G>A) c.1599+186G>A (n.1599+186G>A) n.2657+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280173G>A | CA760211123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+184C>T (n.2343+184C>T) c.2310+184C>T (n.2310+184C>T) c.1345+184C>T n.1029+2926G>A c.1956+184C>T (n.1956+184C>T) c.1599+184C>T (n.1599+184C>T) n.2657+184C>T | dbSNP |
2 | g.166280173G= | CA1304965531 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+184C= (n.2343+184C=) c.2310+184C= (n.2310+184C=) c.1345+184C= n.1029+2926G= c.1956+184C= (n.1956+184C=) c.1599+184C= (n.1599+184C=) n.2657+184C= | |
2 | g.166280176C= | CA1304965532 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+181G= (n.2343+181G=) c.2310+181G= (n.2310+181G=) c.1345+181G= n.1029+2929C= c.1956+181G= (n.1956+181G=) c.1599+181G= (n.1599+181G=) n.2657+181G= | |
2 | g.166280176C>G | CA2700770911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+181G>C (n.2343+181G>C) c.2310+181G>C (n.2310+181G>C) c.1345+181G>C n.1029+2929C>G c.1956+181G>C (n.1956+181G>C) c.1599+181G>C (n.1599+181G>C) n.2657+181G>C | dbSNP |
2 | g.166280176C>T | CA1304965533 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+181G>A (n.2343+181G>A) c.2310+181G>A (n.2310+181G>A) c.1345+181G>A n.1029+2929C>T c.1956+181G>A (n.1956+181G>A) c.1599+181G>A (n.1599+181G>A) n.2657+181G>A | dbSNP |
2 | g.166280178G>A | CA2500720505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+179C>T (n.2343+179C>T) c.2310+179C>T (n.2310+179C>T) c.1345+179C>T n.1029+2931G>A c.1956+179C>T (n.1956+179C>T) c.1599+179C>T (n.1599+179C>T) n.2657+179C>T | |
2 | g.166280181C= | CA1304965534 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+176G= (n.2343+176G=) c.2310+176G= (n.2310+176G=) c.1345+176G= n.1029+2934C= c.1956+176G= (n.1956+176G=) c.1599+176G= (n.1599+176G=) n.2657+176G= | |
2 | g.166280181C>T | CA59796379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+176G>A (n.2343+176G>A) c.2310+176G>A (n.2310+176G>A) c.1345+176G>A n.1029+2934C>T c.1956+176G>A (n.1956+176G>A) c.1599+176G>A (n.1599+176G>A) n.2657+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280182A= | CA1304965536 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+175T= (n.2343+175T=) c.2310+175T= (n.2310+175T=) c.1345+175T= n.1029+2935A= c.1956+175T= (n.1956+175T=) c.1599+175T= (n.1599+175T=) n.2657+175T= | |
2 | g.166280182A>C | CA760211124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+175T>G (n.2343+175T>G) c.2310+175T>G (n.2310+175T>G) c.1345+175T>G n.1029+2935A>C c.1956+175T>G (n.1956+175T>G) c.1599+175T>G (n.1599+175T>G) n.2657+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |