Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166279990G>A | CA1304965458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+367C>T (n.2343+367C>T) c.2310+367C>T (n.2310+367C>T) c.1345+367C>T n.1029+2743G>A c.1956+367C>T (n.1956+367C>T) c.1599+367C>T (n.1599+367C>T) n.2657+367C>T | dbSNP |
2 | g.166279990G= | CA1304965457 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+367C= (n.2343+367C=) c.2310+367C= (n.2310+367C=) c.1345+367C= n.1029+2743G= c.1956+367C= (n.1956+367C=) c.1599+367C= (n.1599+367C=) n.2657+367C= | |
2 | g.166280001A= | CA1304965459 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+356T= (n.2343+356T=) c.2310+356T= (n.2310+356T=) c.1345+356T= n.1029+2754A= c.1956+356T= (n.1956+356T=) c.1599+356T= (n.1599+356T=) n.2657+356T= | |
2 | g.166280001A>G | CA1304965460 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+356T>C (n.2343+356T>C) c.2310+356T>C (n.2310+356T>C) c.1345+356T>C n.1029+2754A>G c.1956+356T>C (n.1956+356T>C) c.1599+356T>C (n.1599+356T>C) n.2657+356T>C | dbSNP |
2 | g.166280005G>A | CA1038850458 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+352C>T (n.2343+352C>T) c.2310+352C>T (n.2310+352C>T) c.1345+352C>T n.1029+2758G>A c.1956+352C>T (n.1956+352C>T) c.1599+352C>T (n.1599+352C>T) n.2657+352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280005G= | CA1304965461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+352C= (n.2343+352C=) c.2310+352C= (n.2310+352C=) c.1345+352C= n.1029+2758G= c.1956+352C= (n.1956+352C=) c.1599+352C= (n.1599+352C=) n.2657+352C= | |
2 | g.166280009G>A | CA760211096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+348C>T (n.2343+348C>T) c.2310+348C>T (n.2310+348C>T) c.1345+348C>T n.1029+2762G>A c.1956+348C>T (n.1956+348C>T) c.1599+348C>T (n.1599+348C>T) n.2657+348C>T | dbSNP |
2 | g.166280009G= | CA1304965462 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+348C= (n.2343+348C=) c.2310+348C= (n.2310+348C=) c.1345+348C= n.1029+2762G= c.1956+348C= (n.1956+348C=) c.1599+348C= (n.1599+348C=) n.2657+348C= | |
2 | g.166280010G>A | CA2753031959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+347C>T (n.2343+347C>T) c.2310+347C>T (n.2310+347C>T) c.1345+347C>T n.1029+2763G>A c.1956+347C>T (n.1956+347C>T) c.1599+347C>T (n.1599+347C>T) n.2657+347C>T | |
2 | g.166280014G>A | CA760211098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+343C>T (n.2343+343C>T) c.2310+343C>T (n.2310+343C>T) c.1345+343C>T n.1029+2767G>A c.1956+343C>T (n.1956+343C>T) c.1599+343C>T (n.1599+343C>T) n.2657+343C>T | dbSNP |
2 | g.166280014G= | CA1304965463 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+343C= (n.2343+343C=) c.2310+343C= (n.2310+343C=) c.1345+343C= n.1029+2767G= c.1956+343C= (n.1956+343C=) c.1599+343C= (n.1599+343C=) n.2657+343C= | |
2 | g.166280015T>C | CA1304965465 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+342A>G (n.2343+342A>G) c.2310+342A>G (n.2310+342A>G) c.1345+342A>G n.1029+2768T>C c.1956+342A>G (n.1956+342A>G) c.1599+342A>G (n.1599+342A>G) n.2657+342A>G | dbSNP |
2 | g.166280015T= | CA1304965464 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+342A= (n.2343+342A=) c.2310+342A= (n.2310+342A=) c.1345+342A= n.1029+2768T= c.1956+342A= (n.1956+342A=) c.1599+342A= (n.1599+342A=) n.2657+342A= | |
2 | g.166280017C= | CA1304965466 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+340G= (n.2343+340G=) c.2310+340G= (n.2310+340G=) c.1345+340G= n.1029+2770C= c.1956+340G= (n.1956+340G=) c.1599+340G= (n.1599+340G=) n.2657+340G= | |
2 | g.166280017C>T | CA59796350 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+340G>A (n.2343+340G>A) c.2310+340G>A (n.2310+340G>A) c.1345+340G>A n.1029+2770C>T c.1956+340G>A (n.1956+340G>A) c.1599+340G>A (n.1599+340G>A) n.2657+340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280021C= | CA1304965467 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+336G= (n.2343+336G=) c.2310+336G= (n.2310+336G=) c.1345+336G= n.1029+2774C= c.1956+336G= (n.1956+336G=) c.1599+336G= (n.1599+336G=) n.2657+336G= | |
2 | g.166280021C>T | CA1304965468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+336G>A (n.2343+336G>A) c.2310+336G>A (n.2310+336G>A) c.1345+336G>A n.1029+2774C>T c.1956+336G>A (n.1956+336G>A) c.1599+336G>A (n.1599+336G>A) n.2657+336G>A | dbSNP |
2 | g.166280029C= | CA1304965469 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+328G= (n.2343+328G=) c.2310+328G= (n.2310+328G=) c.1345+328G= n.1029+2782C= c.1956+328G= (n.1956+328G=) c.1599+328G= (n.1599+328G=) n.2657+328G= | |
2 | g.166280029C>T | CA1304965470 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+328G>A (n.2343+328G>A) c.2310+328G>A (n.2310+328G>A) c.1345+328G>A n.1029+2782C>T c.1956+328G>A (n.1956+328G>A) c.1599+328G>A (n.1599+328G>A) n.2657+328G>A | dbSNP |
2 | g.166280031G>A | CA1304965472 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+326C>T (n.2343+326C>T) c.2310+326C>T (n.2310+326C>T) c.1345+326C>T n.1029+2784G>A c.1956+326C>T (n.1956+326C>T) c.1599+326C>T (n.1599+326C>T) n.2657+326C>T | dbSNP |
2 | g.166280031G= | CA1304965471 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+326C= (n.2343+326C=) c.2310+326C= (n.2310+326C=) c.1345+326C= n.1029+2784G= c.1956+326C= (n.1956+326C=) c.1599+326C= (n.1599+326C=) n.2657+326C= | |
2 | g.166280032C= | CA1304965473 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+325G= (n.2343+325G=) c.2310+325G= (n.2310+325G=) c.1345+325G= n.1029+2785C= c.1956+325G= (n.1956+325G=) c.1599+325G= (n.1599+325G=) n.2657+325G= | |
2 | g.166280032C>T | CA1304965474 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+325G>A (n.2343+325G>A) c.2310+325G>A (n.2310+325G>A) c.1345+325G>A n.1029+2785C>T c.1956+325G>A (n.1956+325G>A) c.1599+325G>A (n.1599+325G>A) n.2657+325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280034A= | CA1304965475 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+323T= (n.2343+323T=) c.2310+323T= (n.2310+323T=) c.1345+323T= n.1029+2787A= c.1956+323T= (n.1956+323T=) c.1599+323T= (n.1599+323T=) n.2657+323T= | |
2 | g.166280034A>G | CA1304965476 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+323T>C (n.2343+323T>C) c.2310+323T>C (n.2310+323T>C) c.1345+323T>C n.1029+2787A>G c.1956+323T>C (n.1956+323T>C) c.1599+323T>C (n.1599+323T>C) n.2657+323T>C | dbSNP |
2 | g.166280038A>G | CA1038850462 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+319T>C (n.2343+319T>C) c.2310+319T>C (n.2310+319T>C) c.1345+319T>C n.1029+2791A>G c.1956+319T>C (n.1956+319T>C) c.1599+319T>C (n.1599+319T>C) n.2657+319T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280043G>A | CA760211100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+314C>T (n.2343+314C>T) c.2310+314C>T (n.2310+314C>T) c.1345+314C>T n.1029+2796G>A c.1956+314C>T (n.1956+314C>T) c.1599+314C>T (n.1599+314C>T) n.2657+314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280043G>C | CA1304965478 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+314C>G (n.2343+314C>G) c.2310+314C>G (n.2310+314C>G) c.1345+314C>G n.1029+2796G>C c.1956+314C>G (n.1956+314C>G) c.1599+314C>G (n.1599+314C>G) n.2657+314C>G | dbSNP |
2 | g.166280043G= | CA1304965479 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+314C= (n.2343+314C=) c.2310+314C= (n.2310+314C=) c.1345+314C= n.1029+2796G= c.1956+314C= (n.1956+314C=) c.1599+314C= (n.1599+314C=) n.2657+314C= | |
2 | g.166280044G>A | CA537525138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+313C>T (n.2343+313C>T) c.2310+313C>T (n.2310+313C>T) c.1345+313C>T n.1029+2797G>A c.1956+313C>T (n.1956+313C>T) c.1599+313C>T (n.1599+313C>T) n.2657+313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280044G>C | CA1304965481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+313C>G (n.2343+313C>G) c.2310+313C>G (n.2310+313C>G) c.1345+313C>G n.1029+2797G>C c.1956+313C>G (n.1956+313C>G) c.1599+313C>G (n.1599+313C>G) n.2657+313C>G | dbSNP |
2 | g.166280044G= | CA1304965480 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+313C= (n.2343+313C=) c.2310+313C= (n.2310+313C=) c.1345+313C= n.1029+2797G= c.1956+313C= (n.1956+313C=) c.1599+313C= (n.1599+313C=) n.2657+313C= | |
2 | g.166280051_166280052del | CA2517729058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+308_2343+309del (n.2343+308_2343+309del) c.2310+308_2310+309del (n.2310+308_2310+309del) c.1345+308_1345+309del n.1029+2804_1029+2805del c.1956+308_1956+309del (n.1956+308_1956+309del) c.1599+308_1599+309del (n.1599+308_1599+309del) n.2657+308_2657+309del | |
2 | g.166280053_166280054insCACAAA | CA2565706352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+304_2343+305insTTGTGT (n.2343+304_2343+305insTTGTGT) c.2310+304_2310+305insTTGTGT (n.2310+304_2310+305insTTGTGT) c.1345+304_1345+305insTTGTGT n.1029+2806_1029+2807insCACAAA c.1956+304_1956+305insTTGTGT (n.1956+304_1956+305insTTGTGT) c.1599+304_1599+305insTTGTGT (n.1599+304_1599+305insTTGTGT) n.2657+304_2657+305insTTGTGT | |
2 | g.166280054G>T | CA2510723068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+303C>A (n.2343+303C>A) c.2310+303C>A (n.2310+303C>A) c.1345+303C>A n.1029+2807G>T c.1956+303C>A (n.1956+303C>A) c.1599+303C>A (n.1599+303C>A) n.2657+303C>A | |
2 | g.166280061C>T | CA2701012218 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+296G>A (n.2343+296G>A) c.2310+296G>A (n.2310+296G>A) c.1345+296G>A n.1029+2814C>T c.1956+296G>A (n.1956+296G>A) c.1599+296G>A (n.1599+296G>A) n.2657+296G>A | dbSNP |
2 | g.166280063A= | CA1304965482 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+294T= (n.2343+294T=) c.2310+294T= (n.2310+294T=) c.1345+294T= n.1029+2816A= c.1956+294T= (n.1956+294T=) c.1599+294T= (n.1599+294T=) n.2657+294T= | |
2 | g.166280063A>C | CA1304965483 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+294T>G (n.2343+294T>G) c.2310+294T>G (n.2310+294T>G) c.1345+294T>G n.1029+2816A>C c.1956+294T>G (n.1956+294T>G) c.1599+294T>G (n.1599+294T>G) n.2657+294T>G | dbSNP |
2 | g.166280063A>G | CA1304965484 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+294T>C (n.2343+294T>C) c.2310+294T>C (n.2310+294T>C) c.1345+294T>C n.1029+2816A>G c.1956+294T>C (n.1956+294T>C) c.1599+294T>C (n.1599+294T>C) n.2657+294T>C | dbSNP |
2 | g.166280079G>A | CA59796351 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+278C>T (n.2343+278C>T) c.2310+278C>T (n.2310+278C>T) c.1345+278C>T n.1029+2832G>A c.1956+278C>T (n.1956+278C>T) c.1599+278C>T (n.1599+278C>T) n.2657+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280079G= | CA1304965485 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+278C= (n.2343+278C=) c.2310+278C= (n.2310+278C=) c.1345+278C= n.1029+2832G= c.1956+278C= (n.1956+278C=) c.1599+278C= (n.1599+278C=) n.2657+278C= | |
2 | g.166280080C= | CA1304965487 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+277G= (n.2343+277G=) c.2310+277G= (n.2310+277G=) c.1345+277G= n.1029+2833C= c.1956+277G= (n.1956+277G=) c.1599+277G= (n.1599+277G=) n.2657+277G= | |
2 | g.166280080C>T | CA1038850471 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+277G>A (n.2343+277G>A) c.2310+277G>A (n.2310+277G>A) c.1345+277G>A n.1029+2833C>T c.1956+277G>A (n.1956+277G>A) c.1599+277G>A (n.1599+277G>A) n.2657+277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280081T>C | CA760211114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+276A>G (n.2343+276A>G) c.2310+276A>G (n.2310+276A>G) c.1345+276A>G n.1029+2834T>C c.1956+276A>G (n.1956+276A>G) c.1599+276A>G (n.1599+276A>G) n.2657+276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280081T= | CA1304965488 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+276A= (n.2343+276A=) c.2310+276A= (n.2310+276A=) c.1345+276A= n.1029+2834T= c.1956+276A= (n.1956+276A=) c.1599+276A= (n.1599+276A=) n.2657+276A= | |
2 | g.166280082C= | CA1304965489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+275G= (n.2343+275G=) c.2310+275G= (n.2310+275G=) c.1345+275G= n.1029+2835C= c.1956+275G= (n.1956+275G=) c.1599+275G= (n.1599+275G=) n.2657+275G= | |
2 | g.166280082C>T | CA1304965490 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+275G>A (n.2343+275G>A) c.2310+275G>A (n.2310+275G>A) c.1345+275G>A n.1029+2835C>T c.1956+275G>A (n.1956+275G>A) c.1599+275G>A (n.1599+275G>A) n.2657+275G>A | dbSNP |
2 | g.166280083C= | CA1304965491 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+274G= (n.2343+274G=) c.2310+274G= (n.2310+274G=) c.1345+274G= n.1029+2836C= c.1956+274G= (n.1956+274G=) c.1599+274G= (n.1599+274G=) n.2657+274G= | |
2 | g.166280083C>G | CA1304965492 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+274G>C (n.2343+274G>C) c.2310+274G>C (n.2310+274G>C) c.1345+274G>C n.1029+2836C>G c.1956+274G>C (n.1956+274G>C) c.1599+274G>C (n.1599+274G>C) n.2657+274G>C | dbSNP |
2 | g.166280087G>A | CA59796352 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+270C>T (n.2343+270C>T) c.2310+270C>T (n.2310+270C>T) c.1345+270C>T n.1029+2840G>A c.1956+270C>T (n.1956+270C>T) c.1599+270C>T (n.1599+270C>T) n.2657+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280087G= | CA1304965494 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+270C= (n.2343+270C=) c.2310+270C= (n.2310+270C=) c.1345+270C= n.1029+2840G= c.1956+270C= (n.1956+270C=) c.1599+270C= (n.1599+270C=) n.2657+270C= | |
2 | g.166280087_166280088delinsGA | CA1304965493 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269_2343+270delinsTC (n.2343+269_2343+270delinsTC) c.2310+269_2310+270delinsTC (n.2310+269_2310+270delinsTC) c.1345+269_1345+270delinsTC n.1029+2840_1029+2841delinsGA c.1956+269_1956+270delinsTC (n.1956+269_1956+270delinsTC) c.1599+269_1599+270delinsTC (n.1599+269_1599+270delinsTC) n.2657+269_2657+270delinsTC | |
2 | g.166280088A= | CA1304965495 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269T= (n.2343+269T=) c.2310+269T= (n.2310+269T=) c.1345+269T= n.1029+2841A= c.1956+269T= (n.1956+269T=) c.1599+269T= (n.1599+269T=) n.2657+269T= | |
2 | g.166280088A>G | CA1304965496 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269T>C (n.2343+269T>C) c.2310+269T>C (n.2310+269T>C) c.1345+269T>C n.1029+2841A>G c.1956+269T>C (n.1956+269T>C) c.1599+269T>C (n.1599+269T>C) n.2657+269T>C | dbSNP |
2 | g.166280090del | CA537658241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+269del (n.2343+269del) c.2310+269del (n.2310+269del) c.1345+269del n.1029+2843del c.1956+269del (n.1956+269del) c.1599+269del (n.1599+269del) n.2657+269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280090A= | CA1304965497 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+267T= (n.2343+267T=) c.2310+267T= (n.2310+267T=) c.1345+267T= n.1029+2843A= c.1956+267T= (n.1956+267T=) c.1599+267T= (n.1599+267T=) n.2657+267T= | |
2 | g.166280090A>G | CA59796355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+267T>C (n.2343+267T>C) c.2310+267T>C (n.2310+267T>C) c.1345+267T>C n.1029+2843A>G c.1956+267T>C (n.1956+267T>C) c.1599+267T>C (n.1599+267T>C) n.2657+267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |