Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166277281del | CA1944236 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2577del (p.Ile859MetfsTer5) c.2544del (p.Ile848MetfsTer5) c.234del (p.Ile78MetfsTer5) c.1579del n.1029+34del c.2190del (p.Ile730MetfsTer5) c.1833del (p.Ile611MetfsTer5) n.2891del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277281A= | CA1304965477 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2576T= (p.Ile859=) c.2543T= (p.Ile848=) c.233T= (p.Ile78=) c.1578T= n.1029+34A= c.2189T= (p.Ile730=) c.1832T= (p.Ile611=) n.2890T= | |
2 | g.166277281A>C | CA349078031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2576T>G (p.Ile859Ser) c.2543T>G (p.Ile848Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.1578T>G n.1029+34A>C c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) n.2890T>G | |
2 | g.166277281A>G | CA340545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.1578T>C n.1029+34A>G c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) n.2890T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.166277281A>T | CA349078032 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2576T>A (p.Ile859Asn) c.2543T>A (p.Ile848Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.1578T>A n.1029+34A>T c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) n.2890T>A | |
2 | g.166277282T>A | CA349078033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2575A>T (p.Ile859Phe) c.2542A>T (p.Ile848Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.1577A>T n.1029+35T>A c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) n.2889A>T | |
2 | g.166277282T>C | CA349078034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2575A>G (p.Ile859Val) c.2542A>G (p.Ile848Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.1577A>G n.1029+35T>C c.2188A>G (p.Ile730Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) n.2889A>G | |
2 | g.166277282T>G | CA349078035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.2542A>C (p.Ile848Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.1577A>C n.1029+35T>G c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.2889A>C | |
2 | g.166277283G>A | CA429978221 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2574C>T (p.Ile858=) c.2541C>T (p.Ile847=) c.231C>T (p.Ile77=) c.1576C>T n.1029+36G>A c.2187C>T (p.Ile729=) c.1830C>T (p.Ile610=) n.2888C>T | |
2 | g.166277283G>C | CA349078036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2574C>G (p.Ile858Met) c.2541C>G (p.Ile847Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.1576C>G n.1029+36G>C c.2187C>G (p.Ile729Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) n.2888C>G | |
2 | g.166277283G= | CA1304965486 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2574C= (p.Ile858=) c.2541C= (p.Ile847=) c.231C= (p.Ile77=) c.1576C= n.1029+36G= c.2187C= (p.Ile729=) c.1830C= (p.Ile610=) n.2888C= | |
2 | g.166277283G>T | CA429978222 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2574C>A (p.Ile858=) c.2541C>A (p.Ile847=) c.231C>A (p.Ile77=) c.1576C>A n.1029+36G>T c.2187C>A (p.Ile729=) c.1830C>A (p.Ile610=) n.2888C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277284A>C | CA349078037 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2573T>G (p.Ile858Ser) c.2540T>G (p.Ile847Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.1575T>G n.1029+37A>C c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.2887T>G | |
2 | g.166277284A>G | CA349078038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2573T>C (p.Ile858Thr) c.2540T>C (p.Ile847Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.1575T>C n.1029+37A>G c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.2887T>C | |
2 | g.166277284A>T | CA349078039 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2573T>A (p.Ile858Asn) c.2540T>A (p.Ile847Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.1575T>A n.1029+37A>T c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.2887T>A | |
2 | g.166277285T>A | CA349078041 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2572A>T (p.Ile858Phe) c.2539A>T (p.Ile847Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.1574A>T n.1029+38T>A c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.2886A>T | |
2 | g.166277285T>C | CA59794805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2572A>G (p.Ile858Val) c.2539A>G (p.Ile847Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.1574A>G n.1029+38T>C c.2185A>G (p.Ile729Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.2886A>G | dbSNP |
2 | g.166277285T>G | CA349078040 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2572A>C (p.Ile858Leu) c.2539A>C (p.Ile847Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.1574A>C n.1029+38T>G c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.2886A>C | |
2 | g.166277285T= | CA1304965498 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2572A= (p.Ile858=) c.2539A= (p.Ile847=) c.229A= (p.Ile77=) c.1574A= n.1029+38T= c.2185A= (p.Ile729=) c.1828A= (p.Ile610=) n.2886A= | |
2 | g.166277286C>A | CA349078042 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2571G>T (p.Lys857Asn) c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.1573G>T n.1029+39C>A c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.2885G>T | |
2 | g.166277286C>G | CA349078043 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2571G>C (p.Lys857Asn) c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.1573G>C n.1029+39C>G c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) n.2885G>C | |
2 | g.166277286C>T | CA429978223 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2571G>A (p.Lys857=) c.2538G>A (p.Lys846=) c.228G>A (p.Lys76=) c.1573G>A n.1029+39C>T c.2184G>A (p.Lys728=) c.1827G>A (p.Lys609=) n.2885G>A | |
2 | g.166277287T>A | CA349078044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2570A>T (p.Lys857Met) c.2537A>T (p.Lys846Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.1572A>T n.1029+40T>A c.2183A>T (p.Lys728Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) n.2884A>T | |
2 | g.166277287T>C | CA349078045 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.1572A>G n.1029+40T>C c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.2884A>G | |
2 | g.166277287T>G | CA349078046 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.1572A>C n.1029+40T>G c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.2884A>C | |
2 | g.166277288T>A | CA349078047 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.1571A>T n.1029+41T>A c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.2883A>T | dbSNP |
2 | g.166277288T>C | CA349078048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.1571A>G n.1029+41T>C c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.2883A>G | |
2 | g.166277288T>G | CA349078049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.1571A>C n.1029+41T>G c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.2883A>C | |
2 | g.166277288T= | CA1304965506 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2569A= (p.Lys857=) c.2536A= (p.Lys846=) c.226A= (p.Lys76=) c.1571A= n.1029+41T= c.2182A= (p.Lys728=) c.1825A= (p.Lys609=) n.2883A= | |
2 | g.166277289A= | CA1304965512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2568T= (p.Ile856=) c.2535T= (p.Ile845=) c.225T= (p.Ile75=) c.1570T= n.1029+42A= c.2181T= (p.Ile727=) c.1824T= (p.Ile608=) n.2882T= | |
2 | g.166277289A>C | CA349078050 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2568T>G (p.Ile856Met) c.2535T>G (p.Ile845Met) c.225T>G (p.Ile75Met) c.1570T>G n.1029+42A>C c.2181T>G (p.Ile727Met) c.1824T>G (p.Ile608Met) n.2882T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277289A>G | CA429978224 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2568T>C (p.Ile856=) c.2535T>C (p.Ile845=) c.225T>C (p.Ile75=) c.1570T>C n.1029+42A>G c.2181T>C (p.Ile727=) c.1824T>C (p.Ile608=) n.2882T>C | |
2 | g.166277289A>T | CA429978225 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2568T>A (p.Ile856=) c.2535T>A (p.Ile845=) c.225T>A (p.Ile75=) c.1570T>A n.1029+42A>T c.2181T>A (p.Ile727=) c.1824T>A (p.Ile608=) n.2882T>A | |
2 | g.166277290A= | CA1304965518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2567T= (p.Ile856=) c.2534T= (p.Ile845=) c.224T= (p.Ile75=) c.1569T= n.1029+43A= c.2180T= (p.Ile727=) c.1823T= (p.Ile608=) n.2881T= | |
2 | g.166277290A>C | CA349078051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2534T>G (p.Ile845Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.1569T>G n.1029+43A>C c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.2881T>G | |
2 | g.166277290A>G | CA59794809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2534T>C (p.Ile845Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.1569T>C n.1029+43A>G c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.2881T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277290A>T | CA349078052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2534T>A (p.Ile845Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.1569T>A n.1029+43A>T c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.2881T>A | |
2 | g.166277291T>A | CA349078054 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2533A>T (p.Ile845Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.1568A>T n.1029+44T>A c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.2880A>T | |
2 | g.166277291T>C | CA349078055 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2533A>G (p.Ile845Val) c.223A>G (p.Ile75Val) c.1568A>G n.1029+44T>C c.2179A>G (p.Ile727Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.2880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277291T>G | CA349078053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2533A>C (p.Ile845Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.1568A>C n.1029+44T>G c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.2880A>C | |
2 | g.166277291T= | CA1304965527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2566A= (p.Ile856=) c.2533A= (p.Ile845=) c.223A= (p.Ile75=) c.1568A= n.1029+44T= c.2179A= (p.Ile727=) c.1822A= (p.Ile608=) n.2880A= | |
2 | g.166277292C>A | CA429978226 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2565G>T (p.Leu855=) c.2532G>T (p.Leu844=) c.222G>T (p.Leu74=) c.1567G>T n.1029+45C>A c.2178G>T (p.Leu726=) c.1821G>T (p.Leu607=) n.2879G>T | |
2 | g.166277292C= | CA1304965535 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2565G= (p.Leu855=) c.2532G= (p.Leu844=) c.222G= (p.Leu74=) c.1567G= n.1029+45C= c.2178G= (p.Leu726=) c.1821G= (p.Leu607=) n.2879G= | |
2 | g.166277292C>G | CA429978227 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2565G>C (p.Leu855=) c.2532G>C (p.Leu844=) c.222G>C (p.Leu74=) c.1567G>C n.1029+45C>G c.2178G>C (p.Leu726=) c.1821G>C (p.Leu607=) n.2879G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166277292C>T | CA429978228 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2565G>A (p.Leu855=) c.2532G>A (p.Leu844=) c.222G>A (p.Leu74=) c.1567G>A n.1029+45C>T c.2178G>A (p.Leu726=) c.1821G>A (p.Leu607=) n.2879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166277293A>C | CA349078058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1566T>G n.1029+46A>C c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.2878T>G | |
2 | g.166277293A>G | CA349078056 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1566T>C n.1029+46A>G c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.2878T>C | |
2 | g.166277293A>T | CA349078057 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2564T>A (p.Leu855Gln) c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.1566T>A n.1029+46A>T c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) n.2878T>A | |
2 | g.166277294G>A | CA429978229 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2563C>T (p.Leu855=) c.2530C>T (p.Leu844=) c.220C>T (p.Leu74=) c.1565C>T n.1029+47G>A c.2176C>T (p.Leu726=) c.1819C>T (p.Leu607=) n.2877C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277294G>C | CA349078059 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2563C>G (p.Leu855Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1565C>G n.1029+47G>C c.2176C>G (p.Leu726Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) n.2877C>G | |
2 | g.166277294G>T | CA349078060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2563C>A (p.Leu855Met) c.2530C>A (p.Leu844Met) c.220C>A (p.Leu74Met) c.1565C>A n.1029+47G>T c.2176C>A (p.Leu726Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) n.2877C>A | |
2 | g.166277295C>A | CA349078061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2562G>T (p.Met854Ile) c.2529G>T (p.Met843Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) c.1564G>T n.1029+48C>A c.2175G>T (p.Met725Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) n.2876G>T | |
2 | g.166277295C= | CA1304965541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2562G= (p.Met854=) c.2529G= (p.Met843=) c.219G= (p.Met73=) c.1564G= n.1029+48C= c.2175G= (p.Met725=) c.1818G= (p.Met606=) n.2876G= | |
2 | g.166277295C>G | CA349078062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2562G>C (p.Met854Ile) c.2529G>C (p.Met843Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) c.1564G>C n.1029+48C>G c.2175G>C (p.Met725Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) n.2876G>C | |
2 | g.166277295C>T | CA349078063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2562G>A (p.Met854Ile) c.2529G>A (p.Met843Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) c.1564G>A n.1029+48C>T c.2175G>A (p.Met725Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) n.2876G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277296A= | CA1304965543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2561T= (p.Met854=) c.2528T= (p.Met843=) c.218T= (p.Met73=) c.1563T= n.1029+49A= c.2174T= (p.Met725=) c.1817T= (p.Met606=) n.2875T= | |
2 | g.166277296A>C | CA349078064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2561T>G (p.Met854Arg) c.2528T>G (p.Met843Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) c.1563T>G n.1029+49A>C c.2174T>G (p.Met725Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) n.2875T>G | |
2 | g.166277296A>G | CA59794827 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2561T>C (p.Met854Thr) c.2528T>C (p.Met843Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) c.1563T>C n.1029+49A>G c.2174T>C (p.Met725Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) n.2875T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277296A>T | CA349078065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2561T>A (p.Met854Lys) c.2528T>A (p.Met843Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) c.1563T>A n.1029+49A>T c.2174T>A (p.Met725Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) n.2875T>A | |
2 | g.166277297T>A | CA349078066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2560A>T (p.Met854Leu) c.2527A>T (p.Met843Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) c.1562A>T n.1029+50T>A c.2173A>T (p.Met725Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) n.2874A>T | |
2 | g.166277297T>C | CA349078067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2560A>G (p.Met854Val) c.2527A>G (p.Met843Val) c.217A>G (p.Met73Val) c.1562A>G n.1029+50T>C c.2173A>G (p.Met725Val) c.1816A>G (p.Met606Val) n.2874A>G | |
2 | g.166277297T>G | CA349078068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2560A>C (p.Met854Leu) c.2527A>C (p.Met843Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) c.1562A>C n.1029+50T>G c.2173A>C (p.Met725Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) n.2874A>C | |
2 | g.166277298G>A | CA1944237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2559C>T (p.Asn853=) c.2526C>T (p.Asn842=) c.216C>T (p.Asn72=) c.1561C>T n.1029+51G>A c.2172C>T (p.Asn724=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166277298G>C | CA349078069 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2559C>G (p.Asn853Lys) c.2526C>G (p.Asn842Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.1561C>G n.1029+51G>C c.2172C>G (p.Asn724Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2873C>G | |
2 | g.166277298G= | CA1304965548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2559C= (p.Asn853=) c.2526C= (p.Asn842=) c.216C= (p.Asn72=) c.1561C= n.1029+51G= c.2172C= (p.Asn724=) c.1815C= (p.Asn605=) n.2873C= | |
2 | g.166277298G>T | CA349078070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2559C>A (p.Asn853Lys) c.2526C>A (p.Asn842Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.1561C>A n.1029+51G>T c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2873C>A | |
2 | g.166277299T>A | CA349078071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2558A>T (p.Asn853Ile) c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.1560A>T n.1029+52T>A c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.2872A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277299T>C | CA349078072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2558A>G (p.Asn853Ser) c.2525A>G (p.Asn842Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.1560A>G n.1029+52T>C c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.2872A>G | |
2 | g.166277299T>G | CA349078073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2558A>C (p.Asn853Thr) c.2525A>C (p.Asn842Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.1560A>C n.1029+52T>G c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.2872A>C | |
2 | g.166277300T>A | CA349078074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2557A>T (p.Asn853Tyr) c.2524A>T (p.Asn842Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.1559A>T n.1029+53T>A c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.2871A>T | |
2 | g.166277300T>C | CA349078075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2557A>G (p.Asn853Asp) c.2524A>G (p.Asn842Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.1559A>G n.1029+53T>C c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.2871A>G | |
2 | g.166277300T>G | CA349078076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2557A>C (p.Asn853His) c.2524A>C (p.Asn842His) c.214A>C (p.Asn72His) c.1559A>C n.1029+53T>G c.2170A>C (p.Asn724His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.2871A>C | |
2 | g.166277301C>A | CA349078077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2556G>T (p.Leu852Phe) c.2523G>T (p.Leu841Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) c.1558G>T n.1029+54C>A c.2169G>T (p.Leu723Phe) c.1812G>T (p.Leu604Phe) n.2870G>T | |
2 | g.166277301C= | CA1304965559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2556G= (p.Leu852=) c.2523G= (p.Leu841=) c.213G= (p.Leu71=) c.1558G= n.1029+54C= c.2169G= (p.Leu723=) c.1812G= (p.Leu604=) n.2870G= | |
2 | g.166277301C>G | CA349078078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2556G>C (p.Leu852Phe) c.2523G>C (p.Leu841Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) c.1558G>C n.1029+54C>G c.2169G>C (p.Leu723Phe) c.1812G>C (p.Leu604Phe) n.2870G>C | |
2 | g.166277301C>T | CA1944238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2556G>A (p.Leu852=) c.2523G>A (p.Leu841=) c.213G>A (p.Leu71=) c.1558G>A n.1029+54C>T c.2169G>A (p.Leu723=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.2870G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277302A= | CA1304965568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2555T= (p.Leu852=) c.2522T= (p.Leu841=) c.212T= (p.Leu71=) c.1557T= n.1029+55A= c.2168T= (p.Leu723=) c.1811T= (p.Leu604=) n.2869T= | |
2 | g.166277302A>C | CA349078079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2555T>G (p.Leu852Trp) c.2522T>G (p.Leu841Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) c.1557T>G n.1029+55A>C c.2168T>G (p.Leu723Trp) c.1811T>G (p.Leu604Trp) n.2869T>G | |
2 | g.166277302A>G | CA349078080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2555T>C (p.Leu852Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) c.1557T>C n.1029+55A>G c.2168T>C (p.Leu723Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) n.2869T>C | |
2 | g.166277302A>T | CA349078081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2555T>A (p.Leu852Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) c.1557T>A n.1029+55A>T c.2168T>A (p.Leu723Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) n.2869T>A | dbSNP |
2 | g.166277303A= | CA1304965581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2554T= (p.Leu852=) c.2521T= (p.Leu841=) c.211T= (p.Leu71=) c.1556T= n.1029+56A= c.2167T= (p.Leu723=) c.1810T= (p.Leu604=) n.2868T= | |
2 | g.166277303A>C | CA349078083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2554T>G (p.Leu852Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.211T>G (p.Leu71Val) c.1556T>G n.1029+56A>C c.2167T>G (p.Leu723Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) n.2868T>G | |
2 | g.166277303A>G | CA1944239 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2554T>C (p.Leu852=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.211T>C (p.Leu71=) c.1556T>C n.1029+56A>G c.2167T>C (p.Leu723=) c.1810T>C (p.Leu604=) n.2868T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277303A>T | CA349078082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2554T>A (p.Leu852Met) c.2521T>A (p.Leu841Met) c.211T>A (p.Leu71Met) c.1556T>A n.1029+56A>T c.2167T>A (p.Leu723Met) c.1810T>A (p.Leu604Met) n.2868T>A | |
2 | g.166277303_166277304delinsAT | CA1304965579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2553_2554delinsAT (p.Thr851=) c.2520_2521delinsAT (p.Thr840=) c.210_211delinsAT (p.Thr70=) c.1555_1556delinsAT n.1029+56_1029+57delinsAT c.2166_2167delinsAT (p.Thr722=) c.1809_1810delinsAT (p.Thr603=) n.2867_2868delinsAT | |
2 | g.166277304del | CA1944240 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2553del (p.Leu852Ter) c.2520del (p.Leu841Ter) c.210del (p.Leu71Ter) c.1555del n.1029+57del c.2166del (p.Leu723Ter) c.1809del (p.Leu604Ter) n.2867del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277304T>A | CA429978230 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2553A>T (p.Thr851=) c.2520A>T (p.Thr840=) c.210A>T (p.Thr70=) c.1555A>T n.1029+57T>A c.2166A>T (p.Thr722=) c.1809A>T (p.Thr603=) n.2867A>T | |
2 | g.166277304T>C | CA1944241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2553A>G (p.Thr851=) c.2520A>G (p.Thr840=) c.210A>G (p.Thr70=) c.1555A>G n.1029+57T>C c.2166A>G (p.Thr722=) c.1809A>G (p.Thr603=) n.2867A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277304T>G | CA429978231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2553A>C (p.Thr851=) c.2520A>C (p.Thr840=) c.210A>C (p.Thr70=) c.1555A>C n.1029+57T>G c.2166A>C (p.Thr722=) c.1809A>C (p.Thr603=) n.2867A>C | |
2 | g.166277304T= | CA1304965590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2553A= (p.Thr851=) c.2520A= (p.Thr840=) c.210A= (p.Thr70=) c.1555A= n.1029+57T= c.2166A= (p.Thr722=) c.1809A= (p.Thr603=) n.2867A= | |
2 | g.166277305G>A | CA349078084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2552C>T (p.Thr851Ile) c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.1554C>T n.1029+58G>A c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1808C>T (p.Thr603Ile) n.2866C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277305G>C | CA349078085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2552C>G (p.Thr851Arg) c.2519C>G (p.Thr840Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) c.1554C>G n.1029+58G>C c.2165C>G (p.Thr722Arg) c.1808C>G (p.Thr603Arg) n.2866C>G | |
2 | g.166277305G= | CA1304965594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2552C= (p.Thr851=) c.2519C= (p.Thr840=) c.209C= (p.Thr70=) c.1554C= n.1029+58G= c.2165C= (p.Thr722=) c.1808C= (p.Thr603=) n.2866C= | |
2 | g.166277305G>T | CA349078086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2552C>A (p.Thr851Lys) c.2519C>A (p.Thr840Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) c.1554C>A n.1029+58G>T c.2165C>A (p.Thr722Lys) c.1808C>A (p.Thr603Lys) n.2866C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277306T>A | CA349078087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.1553A>T n.1029+59T>A c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1807A>T (p.Thr603Ser) n.2865A>T | |
2 | g.166277306T>C | CA349078088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.1553A>G n.1029+59T>C c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2865A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.166277306T>G | CA349078089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.1553A>C n.1029+59T>G c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2865A>C | |
2 | g.166277307T>A | CA429978232 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2550A>T (p.Pro850=) c.2517A>T (p.Pro839=) c.207A>T (p.Pro69=) c.1552A>T n.1029+60T>A c.2163A>T (p.Pro721=) c.1806A>T (p.Pro602=) n.2864A>T | |
2 | g.166277307T>C | CA1944242 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2550A>G (p.Pro850=) c.2517A>G (p.Pro839=) c.207A>G (p.Pro69=) c.1552A>G n.1029+60T>C c.2163A>G (p.Pro721=) c.1806A>G (p.Pro602=) n.2864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166277307T>G | CA429978233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2550A>C (p.Pro850=) c.2517A>C (p.Pro839=) c.207A>C (p.Pro69=) c.1552A>C n.1029+60T>G c.2163A>C (p.Pro721=) c.1806A>C (p.Pro602=) n.2864A>C | |
2 | g.166277307T= | CA1304965599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2550A= (p.Pro850=) c.2517A= (p.Pro839=) c.207A= (p.Pro69=) c.1552A= n.1029+60T= c.2163A= (p.Pro721=) c.1806A= (p.Pro602=) n.2864A= | |
2 | g.166277308G>A | CA349078090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.1551C>T n.1029+61G>A c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.2863C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277308G>C | CA349078091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.1551C>G n.1029+61G>C c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.2863C>G | |
2 | g.166277308G>T | CA349078092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2549C>A (p.Pro850Gln) c.2516C>A (p.Pro839Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.1551C>A n.1029+61G>T c.2162C>A (p.Pro721Gln) c.1805C>A (p.Pro602Gln) n.2863C>A | |
2 | g.166277309G>A | CA349078093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.1550C>T n.1029+62G>A c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277309G>C | CA349078094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.1550C>G n.1029+62G>C c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.2862C>G | |
2 | g.166277309G= | CA1304965605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2548C= (p.Pro850=) c.2515C= (p.Pro839=) c.205C= (p.Pro69=) c.1550C= n.1029+62G= c.2161C= (p.Pro721=) c.1804C= (p.Pro602=) n.2862C= | |
2 | g.166277309G>T | CA349078095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.1550C>A n.1029+62G>T c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.2862C>A | |
2 | g.166277310C>A | CA349078096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2547G>T (p.Trp849Cys) c.2514G>T (p.Trp838Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.1549G>T n.1029+63C>A c.2160G>T (p.Trp720Cys) c.1803G>T (p.Trp601Cys) n.2861G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277310C= | CA1304965608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2547G= (p.Trp849=) c.2514G= (p.Trp838=) c.204G= (p.Trp68=) c.1549G= n.1029+63C= c.2160G= (p.Trp720=) c.1803G= (p.Trp601=) n.2861G= | |
2 | g.166277310C>G | CA349078098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2547G>C (p.Trp849Cys) c.2514G>C (p.Trp838Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.1549G>C n.1029+63C>G c.2160G>C (p.Trp720Cys) c.1803G>C (p.Trp601Cys) n.2861G>C | |
2 | g.166277310C>T | CA349078097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2547G>A (p.Trp849Ter) c.2514G>A (p.Trp838Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.1549G>A n.1029+63C>T c.2160G>A (p.Trp720Ter) c.1803G>A (p.Trp601Ter) n.2861G>A | dbSNP |
2 | g.166277311C>A | CA349078099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2546G>T (p.Trp849Leu) c.2513G>T (p.Trp838Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.1548G>T n.1029+64C>A c.2159G>T (p.Trp720Leu) c.1802G>T (p.Trp601Leu) n.2860G>T | |
2 | g.166277311C>G | CA349078100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2546G>C (p.Trp849Ser) c.2513G>C (p.Trp838Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.1548G>C n.1029+64C>G c.2159G>C (p.Trp720Ser) c.1802G>C (p.Trp601Ser) n.2860G>C | |
2 | g.166277311C>T | CA349078101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2546G>A (p.Trp849Ter) c.2513G>A (p.Trp838Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.1548G>A n.1029+64C>T c.2159G>A (p.Trp720Ter) c.1802G>A (p.Trp601Ter) n.2860G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277312A>C | CA349078102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2545T>G (p.Trp849Gly) c.2512T>G (p.Trp838Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.1547T>G n.1029+65A>C c.2158T>G (p.Trp720Gly) c.1801T>G (p.Trp601Gly) n.2859T>G | |
2 | g.166277312A>G | CA349078103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2545T>C (p.Trp849Arg) c.2512T>C (p.Trp838Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.1547T>C n.1029+65A>G c.2158T>C (p.Trp720Arg) c.1801T>C (p.Trp601Arg) n.2859T>C | |
2 | g.166277312A>T | CA349078104 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2545T>A (p.Trp849Arg) c.2512T>A (p.Trp838Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.1547T>A n.1029+65A>T c.2158T>A (p.Trp720Arg) c.1801T>A (p.Trp601Arg) n.2859T>A | |
2 | g.166277313G>A | CA429978234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2544C>T (p.Ser848=) c.2511C>T (p.Ser837=) c.201C>T (p.Ser67=) c.1546C>T n.1029+66G>A c.2157C>T (p.Ser719=) c.1800C>T (p.Ser600=) n.2858C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166277313G>C | CA429978235 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2544C>G (p.Ser848=) c.2511C>G (p.Ser837=) c.201C>G (p.Ser67=) c.1546C>G n.1029+66G>C c.2157C>G (p.Ser719=) c.1800C>G (p.Ser600=) n.2858C>G | |
2 | g.166277313G>T | CA429978236 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2544C>A (p.Ser848=) c.2511C>A (p.Ser837=) c.201C>A (p.Ser67=) c.1546C>A n.1029+66G>T c.2157C>A (p.Ser719=) c.1800C>A (p.Ser600=) n.2858C>A | |
2 | g.166277314G>A | CA349078105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2543C>T (p.Ser848Phe) c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.1545C>T n.1029+67G>A c.2156C>T (p.Ser719Phe) c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.2857C>T | |
2 | g.166277314G>C | CA1944243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2543C>G (p.Ser848Cys) c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.1545C>G n.1029+67G>C c.2156C>G (p.Ser719Cys) c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.2857C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277314G= | CA1304965614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2543C= (p.Ser848=) c.2510C= (p.Ser837=) c.200C= (p.Ser67=) c.1545C= n.1029+67G= c.2156C= (p.Ser719=) c.1799C= (p.Ser600=) n.2857C= | |
2 | g.166277314G>T | CA349078106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2543C>A (p.Ser848Tyr) c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.1545C>A n.1029+67G>T c.2156C>A (p.Ser719Tyr) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.2857C>A | |
2 | g.166277315A>C | CA349078107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2542T>G (p.Ser848Ala) c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.1544T>G n.1029+68A>C c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.2856T>G | |
2 | g.166277315A>G | CA349078108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2542T>C (p.Ser848Pro) c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.1544T>C n.1029+68A>G c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.2856T>C | |
2 | g.166277315A>T | CA349078109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2542T>A (p.Ser848Thr) c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.1544T>A n.1029+68A>T c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.2856T>A | |
2 | g.166277316T>A | CA349078110 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2541A>T (p.Lys847Asn) c.2508A>T (p.Lys836Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.1543A>T n.1029+69T>A c.2154A>T (p.Lys718Asn) c.1797A>T (p.Lys599Asn) n.2855A>T | |
2 | g.166277316T>C | CA429978237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2541A>G (p.Lys847=) c.2508A>G (p.Lys836=) c.198A>G (p.Lys66=) c.1543A>G n.1029+69T>C c.2154A>G (p.Lys718=) c.1797A>G (p.Lys599=) n.2855A>G | |
2 | g.166277316T>G | CA1944244 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2541A>C (p.Lys847Asn) c.2508A>C (p.Lys836Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.1543A>C n.1029+69T>G c.2154A>C (p.Lys718Asn) c.1797A>C (p.Lys599Asn) n.2855A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277316T= | CA1304965616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2541A= (p.Lys847=) c.2508A= (p.Lys836=) c.198A= (p.Lys66=) c.1543A= n.1029+69T= c.2154A= (p.Lys718=) c.1797A= (p.Lys599=) n.2855A= | |
2 | g.166277317T>A | CA349078111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2540A>T (p.Lys847Ile) c.2507A>T (p.Lys836Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.1542A>T n.1029+70T>A c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.1796A>T (p.Lys599Ile) n.2854A>T | |
2 | g.166277317T>C | CA1944246 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.1542A>G n.1029+70T>C c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.2854A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277317T>G | CA1944245 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.1542A>C n.1029+70T>G c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.2854A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166277317T= | CA1304965620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2540A= (p.Lys847=) c.2507A= (p.Lys836=) c.197A= (p.Lys66=) c.1542A= n.1029+70T= c.2153A= (p.Lys718=) c.1796A= (p.Lys599=) n.2854A= | |
2 | g.166277318T>A | CA59794894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.1541A>T n.1029+71T>A c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.2853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277318T>C | CA349078112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.1541A>G n.1029+71T>C c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.2853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277318T>G | CA349078113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.1541A>C n.1029+71T>G c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.2853A>C | |
2 | g.166277318T= | CA1304965626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2539A= (p.Lys847=) c.2506A= (p.Lys836=) c.196A= (p.Lys66=) c.1541A= n.1029+71T= c.2152A= (p.Lys718=) c.1795A= (p.Lys599=) n.2853A= | |
2 | g.166277319T>A | CA429978238 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2538A>T (p.Ala846=) c.2505A>T (p.Ala835=) c.195A>T (p.Ala65=) c.1540A>T n.1029+72T>A c.2151A>T (p.Ala717=) c.1794A>T (p.Ala598=) n.2852A>T | |
2 | g.166277319T>C | CA59794899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2538A>G (p.Ala846=) c.2505A>G (p.Ala835=) c.195A>G (p.Ala65=) c.1540A>G n.1029+72T>C c.2151A>G (p.Ala717=) c.1794A>G (p.Ala598=) n.2852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277319T>G | CA429978239 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2538A>C (p.Ala846=) c.2505A>C (p.Ala835=) c.195A>C (p.Ala65=) c.1540A>C n.1029+72T>G c.2151A>C (p.Ala717=) c.1794A>C (p.Ala598=) n.2852A>C | |
2 | g.166277319T= | CA1304965628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2538A= (p.Ala846=) c.2505A= (p.Ala835=) c.195A= (p.Ala65=) c.1540A= n.1029+72T= c.2151A= (p.Ala717=) c.1794A= (p.Ala598=) n.2852A= | |
2 | g.166277320G>A | CA349078114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2537C>T (p.Ala846Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.1539C>T n.1029+73G>A c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.2851C>T | |
2 | g.166277320G>C | CA349078115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.1539C>G n.1029+73G>C c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.2851C>G | |
2 | g.166277320G>T | CA349078116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2537C>A (p.Ala846Glu) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.194C>A (p.Ala65Glu) c.1539C>A n.1029+73G>T c.2150C>A (p.Ala717Glu) c.1793C>A (p.Ala598Glu) n.2851C>A | |
2 | g.166277321C>A | CA349078117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.1538G>T n.1029+74C>A c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.2850G>T | |
2 | g.166277321C>G | CA349078118 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.1538G>C n.1029+74C>G c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.2850G>C | |
2 | g.166277321C>T | CA349078119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.1538G>A n.1029+74C>T c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.2850G>A | |
2 | g.166277322C>A | CA349078120 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2535G>T (p.Leu845Phe) c.2502G>T (p.Leu834Phe) c.192G>T (p.Leu64Phe) c.1537G>T n.1029+75C>A c.2148G>T (p.Leu716Phe) c.1791G>T (p.Leu597Phe) n.2849G>T | |
2 | g.166277322C>G | CA349078121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2535G>C (p.Leu845Phe) c.2502G>C (p.Leu834Phe) c.192G>C (p.Leu64Phe) c.1537G>C n.1029+75C>G c.2148G>C (p.Leu716Phe) c.1791G>C (p.Leu597Phe) n.2849G>C | |
2 | g.166277322C>T | CA429978240 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2535G>A (p.Leu845=) c.2502G>A (p.Leu834=) c.192G>A (p.Leu64=) c.1537G>A n.1029+75C>T c.2148G>A (p.Leu716=) c.1791G>A (p.Leu597=) n.2849G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277323A= | CA1304965632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2534T= (p.Leu845=) c.2501T= (p.Leu834=) c.191T= (p.Leu64=) c.1536T= n.1029+76A= c.2147T= (p.Leu716=) c.1790T= (p.Leu597=) n.2848T= | |
2 | g.166277323A>C | CA349078122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2534T>G (p.Leu845Trp) c.2501T>G (p.Leu834Trp) c.191T>G (p.Leu64Trp) c.1536T>G n.1029+76A>C c.2147T>G (p.Leu716Trp) c.1790T>G (p.Leu597Trp) n.2848T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277323A>G | CA349078123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2534T>C (p.Leu845Ser) c.2501T>C (p.Leu834Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) c.1536T>C n.1029+76A>G c.2147T>C (p.Leu716Ser) c.1790T>C (p.Leu597Ser) n.2848T>C | |
2 | g.166277323A>T | CA349078124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2534T>A (p.Leu845Ter) c.2501T>A (p.Leu834Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) c.1536T>A n.1029+76A>T c.2147T>A (p.Leu716Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) n.2848T>A | dbSNP |
2 | g.166277324A= | CA1304965634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2533T= (p.Leu845=) c.2500T= (p.Leu834=) c.190T= (p.Leu64=) c.1535T= n.1029+77A= c.2146T= (p.Leu716=) c.1789T= (p.Leu597=) n.2847T= | |
2 | g.166277324A>C | CA349078126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2533T>G (p.Leu845Val) c.2500T>G (p.Leu834Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.1535T>G n.1029+77A>C c.2146T>G (p.Leu716Val) c.1789T>G (p.Leu597Val) n.2847T>G | |
2 | g.166277324A>G | CA429978241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2533T>C (p.Leu845=) c.2500T>C (p.Leu834=) c.190T>C (p.Leu64=) c.1535T>C n.1029+77A>G c.2146T>C (p.Leu716=) c.1789T>C (p.Leu597=) n.2847T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277324A>T | CA349078125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2533T>A (p.Leu845Met) c.2500T>A (p.Leu834Met) c.190T>A (p.Leu64Met) c.1535T>A n.1029+77A>T c.2146T>A (p.Leu716Met) c.1789T>A (p.Leu597Met) n.2847T>A | |
2 | g.166277325C>A | CA349078127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2532G>T (p.Lys844Asn) c.2499G>T (p.Lys833Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.1534G>T n.1029+78C>A c.2145G>T (p.Lys715Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) n.2846G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277325C= | CA1304965636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2532G= (p.Lys844=) c.2499G= (p.Lys833=) c.189G= (p.Lys63=) c.1534G= n.1029+78C= c.2145G= (p.Lys715=) c.1788G= (p.Lys596=) n.2846G= | |
2 | g.166277325C>G | CA349078128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2532G>C (p.Lys844Asn) c.2499G>C (p.Lys833Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.1534G>C n.1029+78C>G c.2145G>C (p.Lys715Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) n.2846G>C | |
2 | g.166277325C>T | CA429978243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2532G>A (p.Lys844=) c.2499G>A (p.Lys833=) c.189G>A (p.Lys63=) c.1534G>A n.1029+78C>T c.2145G>A (p.Lys715=) c.1788G>A (p.Lys596=) n.2846G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166277326T>A | CA349078129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2531A>T (p.Lys844Met) c.2498A>T (p.Lys833Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.1533A>T n.1029+79T>A c.2144A>T (p.Lys715Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) n.2845A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277326T>C | CA349078130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2531A>G (p.Lys844Arg) c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.1533A>G n.1029+79T>C c.2144A>G (p.Lys715Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.2845A>G | |
2 | g.166277326T>G | CA349078131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2531A>C (p.Lys844Thr) c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.1533A>C n.1029+79T>G c.2144A>C (p.Lys715Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) n.2845A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166277326_166277327delinsCG | CA2573133705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2530_2531delinsCG (p.Lys844Arg) c.2497_2498delinsCG (p.Lys833Arg) c.187_188delinsCG (p.Lys63Arg) c.1532_1533delinsCG n.1029+79_1029+80delinsCG c.2143_2144delinsCG (p.Lys715Arg) c.1786_1787delinsCG (p.Lys596Arg) n.2844_2845delinsCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.166277327T>A | CA349078132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2530A>T (p.Lys844Ter) c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.1532A>T n.1029+80T>A c.2143A>T (p.Lys715Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) n.2844A>T | dbSNP |
2 | g.166277327T>C | CA349078133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2530A>G (p.Lys844Glu) c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.1532A>G n.1029+80T>C c.2143A>G (p.Lys715Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) n.2844A>G | |
2 | g.166277327T>G | CA349078134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2530A>C (p.Lys844Gln) c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.1532A>C n.1029+80T>G c.2143A>C (p.Lys715Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) n.2844A>C | |
2 | g.166277327T= | CA1304965638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2530A= (p.Lys844=) c.2497A= (p.Lys833=) c.187A= (p.Lys63=) c.1532A= n.1029+80T= c.2143A= (p.Lys715=) c.1786A= (p.Lys596=) n.2844A= | |
2 | g.166277328G>A | CA429978247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2529C>T (p.Phe843=) c.2496C>T (p.Phe832=) c.186C>T (p.Phe62=) c.1531C>T n.1029+81G>A c.2142C>T (p.Phe714=) c.1785C>T (p.Phe595=) n.2843C>T | |
2 | g.166277328G>C | CA349078135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2529C>G (p.Phe843Leu) c.2496C>G (p.Phe832Leu) c.186C>G (p.Phe62Leu) c.1531C>G n.1029+81G>C c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.1785C>G (p.Phe595Leu) n.2843C>G | |
2 | g.166277328G>T | CA349078136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2529C>A (p.Phe843Leu) c.2496C>A (p.Phe832Leu) c.186C>A (p.Phe62Leu) c.1531C>A n.1029+81G>T c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.1785C>A (p.Phe595Leu) n.2843C>A | |
2 | g.166277329A>C | CA349078137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.2495T>G (p.Phe832Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.1530T>G n.1029+82A>C c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.2842T>G | |
2 | g.166277329A>G | CA349078138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.2495T>C (p.Phe832Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.1530T>C n.1029+82A>G c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.2842T>C | |
2 | g.166277329A>T | CA349078139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.2495T>A (p.Phe832Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.1530T>A n.1029+82A>T c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.2842T>A | |
2 | g.166277330A>C | CA349078140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2527T>G (p.Phe843Val) c.2494T>G (p.Phe832Val) c.184T>G (p.Phe62Val) c.1529T>G n.1029+83A>C c.2140T>G (p.Phe714Val) c.1783T>G (p.Phe595Val) n.2841T>G | |
2 | g.166277330A>G | CA349078142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2527T>C (p.Phe843Leu) c.2494T>C (p.Phe832Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.1529T>C n.1029+83A>G c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.2841T>C | |
2 | g.166277330A>T | CA349078141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2527T>A (p.Phe843Ile) c.2494T>A (p.Phe832Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.1529T>A n.1029+83A>T c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.2841T>A | |
2 | g.166277331G>A | CA429978251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2526C>T (p.Val842=) c.2493C>T (p.Val831=) c.183C>T (p.Val61=) c.1528C>T n.1029+84G>A c.2139C>T (p.Val713=) c.1782C>T (p.Val594=) n.2840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277331G>C | CA429978252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2526C>G (p.Val842=) c.2493C>G (p.Val831=) c.183C>G (p.Val61=) c.1528C>G n.1029+84G>C c.2139C>G (p.Val713=) c.1782C>G (p.Val594=) n.2840C>G | |
2 | g.166277331G= | CA1304965641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2526C= (p.Val842=) c.2493C= (p.Val831=) c.183C= (p.Val61=) c.1528C= n.1029+84G= c.2139C= (p.Val713=) c.1782C= (p.Val594=) n.2840C= | |
2 | g.166277331G>T | CA429978253 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2526C>A (p.Val842=) c.2493C>A (p.Val831=) c.183C>A (p.Val61=) c.1528C>A n.1029+84G>T c.2139C>A (p.Val713=) c.1782C>A (p.Val594=) n.2840C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.166277332A>C | CA349078143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2525T>G (p.Val842Gly) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.1527T>G n.1029+85A>C c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) n.2839T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166277332A>G | CA349078144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2525T>C (p.Val842Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.1527T>C n.1029+85A>G c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) n.2839T>C | |
2 | g.166277332A>T | CA349078145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2525T>A (p.Val842Asp) c.2492T>A (p.Val831Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) c.1527T>A n.1029+85A>T c.2138T>A (p.Val713Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) n.2839T>A | |
2 | g.166277333C>A | CA349078146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2524G>T (p.Val842Phe) c.2491G>T (p.Val831Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) c.1526G>T n.1029+86C>A c.2137G>T (p.Val713Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) n.2838G>T | |
2 | g.166277333C>G | CA349078147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2524G>C (p.Val842Leu) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.1526G>C n.1029+86C>G c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) n.2838G>C | |
2 | g.166277333C>T | CA349078148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2524G>A (p.Val842Ile) c.2491G>A (p.Val831Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.1526G>A n.1029+86C>T c.2137G>A (p.Val713Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) n.2838G>A | |
2 | g.166277334T>A | CA429978257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2523A>T (p.Arg841=) c.2490A>T (p.Arg830=) c.180A>T (p.Arg60=) c.1525A>T n.1029+87T>A c.2136A>T (p.Arg712=) c.1779A>T (p.Arg593=) n.2837A>T | |
2 | g.166277334T>C | CA429978259 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2523A>G (p.Arg841=) c.2490A>G (p.Arg830=) c.180A>G (p.Arg60=) c.1525A>G n.1029+87T>C c.2136A>G (p.Arg712=) c.1779A>G (p.Arg593=) n.2837A>G | |
2 | g.166277334T>G | CA429978258 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2523A>C (p.Arg841=) c.2490A>C (p.Arg830=) c.180A>C (p.Arg60=) c.1525A>C n.1029+87T>G c.2136A>C (p.Arg712=) c.1779A>C (p.Arg593=) n.2837A>C | |
2 | g.166277334_166277335insTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATC | CA2661767152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2522_2523insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val842IlefsTer38) c.2489_2490insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val831IlefsTer38) c.179_180insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val61IlefsTer38) c.1524_1525insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA n.1029+87_1029+88insTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATC c.2135_2136insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val713IlefsTer38) c.1778_1779insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA (p.Val594IlefsTer38) n.2836_2837insGATCAGCACCTATGCCCCACAGACCAAAGCCAGTCCAATGCCTGTTATTGTGTGGCCCTGGGAGCTA | gnomAD v4 |
2 | g.166277335C>A | CA349078149 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.1524G>T n.1029+88C>A c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) n.2836G>T | |
2 | g.166277335C= | CA1304965645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2522G= (p.Arg841=) c.2489G= (p.Arg830=) c.179G= (p.Arg60=) c.1524G= n.1029+88C= c.2135G= (p.Arg712=) c.1778G= (p.Arg593=) n.2836G= | |
2 | g.166277335C>G | CA349078150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.1524G>C n.1029+88C>G c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) n.2836G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.166277335C>T | CA1944247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2522G>A (p.Arg841Gln) c.2489G>A (p.Arg830Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.1524G>A n.1029+88C>T c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.1778G>A (p.Arg593Gln) n.2836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166277336G>A | CA1944248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2521C>T (p.Arg841Ter) c.2488C>T (p.Arg830Ter) c.178C>T (p.Arg60Ter) c.1523C>T n.1029+89G>A c.2134C>T (p.Arg712Ter) c.1777C>T (p.Arg593Ter) n.2835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277336G>C | CA349078151 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.1523C>G n.1029+89G>C c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) n.2835C>G | |
2 | g.166277336G= | CA1304965648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2521C= (p.Arg841=) c.2488C= (p.Arg830=) c.178C= (p.Arg60=) c.1523C= n.1029+89G= c.2134C= (p.Arg712=) c.1777C= (p.Arg593=) n.2835C= | |
2 | g.166277336G>T | CA429978265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2521C>A (p.Arg841=) c.2488C>A (p.Arg830=) c.178C>A (p.Arg60=) c.1523C>A n.1029+89G>T c.2134C>A (p.Arg712=) c.1777C>A (p.Arg593=) n.2835C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277337G>A | CA429978267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2520C>T (p.Leu840=) c.2487C>T (p.Leu829=) c.177C>T (p.Leu59=) c.1522C>T n.1029+90G>A c.2133C>T (p.Leu711=) c.1776C>T (p.Leu592=) n.2834C>T | |
2 | g.166277337G>C | CA429978268 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2520C>G (p.Leu840=) c.2487C>G (p.Leu829=) c.177C>G (p.Leu59=) c.1522C>G n.1029+90G>C c.2133C>G (p.Leu711=) c.1776C>G (p.Leu592=) n.2834C>G | |
2 | g.166277337G>T | CA429978269 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2520C>A (p.Leu840=) c.2487C>A (p.Leu829=) c.177C>A (p.Leu59=) c.1522C>A n.1029+90G>T c.2133C>A (p.Leu711=) c.1776C>A (p.Leu592=) n.2834C>A | |
2 | g.166277338A= | CA1304965651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2519T= (p.Leu840=) c.2486T= (p.Leu829=) c.176T= (p.Leu59=) c.1521T= n.1029+91A= c.2132T= (p.Leu711=) c.1775T= (p.Leu592=) n.2833T= | |
2 | g.166277338A>C | CA349078154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.1521T>G n.1029+91A>C c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.2833T>G | |
2 | g.166277338A>G | CA349078153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.1521T>C n.1029+91A>G c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.2833T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277338A>T | CA349078152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2519T>A (p.Leu840His) c.2486T>A (p.Leu829His) c.176T>A (p.Leu59His) c.1521T>A n.1029+91A>T c.2132T>A (p.Leu711His) c.1775T>A (p.Leu592His) n.2833T>A | |
2 | g.166277339G>A | CA349078155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.1520C>T n.1029+92G>A c.2131C>T (p.Leu711Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) n.2832C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277339G>C | CA349078156 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518C>G (p.Leu840Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.1520C>G n.1029+92G>C c.2131C>G (p.Leu711Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) n.2832C>G | |
2 | g.166277339G>T | CA349078157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.1520C>A n.1029+92G>T c.2131C>A (p.Leu711Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) n.2832C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277340C>A | CA349078158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-1G>T (n.2518-1G>T) c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.1520-1G>T n.1029+93C>A c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) n.2832-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277340C>G | CA349078159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-1G>C (n.2518-1G>C) c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.1520-1G>C n.1029+93C>G c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) n.2832-1G>C | |
2 | g.166277340C>T | CA349078160 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-1G>A (n.2518-1G>A) c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.1520-1G>A n.1029+93C>T c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) n.2832-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277341T>A | CA349078161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-2A>T (n.2518-2A>T) c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.1520-2A>T n.1029+94T>A c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) n.2832-2A>T | |
2 | g.166277341T>C | CA349078162 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-2A>G (n.2518-2A>G) c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.1520-2A>G n.1029+94T>C c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) n.2832-2A>G | |
2 | g.166277341T>G | CA349078163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-2A>C (n.2518-2A>C) c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.1520-2A>C n.1029+94T>G c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) n.2832-2A>C | |
2 | g.166277342A>C | CA2661767154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-3T>G (n.2518-3T>G) c.2485-3T>G (n.2485-3T>G) c.175-3T>G (n.175-3T>G) c.1520-3T>G n.1029+95A>C c.2131-3T>G (n.2131-3T>G) c.1774-3T>G (n.1774-3T>G) n.2832-3T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166277344_166277345del | CA2661767153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-4_2518-3del (n.2518-4_2518-3del) c.2485-4_2485-3del (n.2485-4_2485-3del) c.175-4_175-3del (n.175-4_175-3del) c.1520-4_1520-3del n.1029+97_1029+98del c.2131-4_2131-3del (n.2131-4_2131-3del) c.1774-4_1774-3del (n.1774-4_1774-3del) n.2832-4_2832-3del | gnomAD v4 |
2 | g.166277343A>C | CA2580064359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-4T>G (n.2518-4T>G) c.2485-4T>G (n.2485-4T>G) c.175-4T>G (n.175-4T>G) c.1520-4T>G n.1029+96A>C c.2131-4T>G (n.2131-4T>G) c.1774-4T>G (n.1774-4T>G) n.2832-4T>G | ClinVar |
2 | g.166277345A= | CA1304965652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-6T= (n.2518-6T=) c.2485-6T= (n.2485-6T=) c.175-6T= (n.175-6T=) c.1520-6T= n.1029+98A= c.2131-6T= (n.2131-6T=) c.1774-6T= (n.1774-6T=) n.2832-6T= | |
2 | g.166277345A>G | CA1304965653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-6T>C (n.2518-6T>C) c.2485-6T>C (n.2485-6T>C) c.175-6T>C (n.175-6T>C) c.1520-6T>C n.1029+98A>G c.2131-6T>C (n.2131-6T>C) c.1774-6T>C (n.1774-6T>C) n.2832-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277346G>A | CA2661767155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-7C>T (n.2518-7C>T) c.2485-7C>T (n.2485-7C>T) c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.1520-7C>T n.1029+99G>A c.2131-7C>T (n.2131-7C>T) c.1774-7C>T (n.1774-7C>T) n.2832-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277346G= | CA1304965654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-7C= (n.2518-7C=) c.2485-7C= (n.2485-7C=) c.175-7C= (n.175-7C=) c.1520-7C= n.1029+99G= c.2131-7C= (n.2131-7C=) c.1774-7C= (n.1774-7C=) n.2832-7C= | |
2 | g.166277346G>T | CA2661767156 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-7C>A (n.2518-7C>A) c.2485-7C>A (n.2485-7C>A) c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.1520-7C>A n.1029+99G>T c.2131-7C>A (n.2131-7C>A) c.1774-7C>A (n.1774-7C>A) n.2832-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277347C>A | CA2661767157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-8G>T (n.2518-8G>T) c.2485-8G>T (n.2485-8G>T) c.175-8G>T (n.175-8G>T) c.1520-8G>T n.1029+100C>A c.2131-8G>T (n.2131-8G>T) c.1774-8G>T (n.1774-8G>T) n.2832-8G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277347C>T | CA2580064360 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-8G>A (n.2518-8G>A) c.2485-8G>A (n.2485-8G>A) c.175-8G>A (n.175-8G>A) c.1520-8G>A n.1029+100C>T c.2131-8G>A (n.2131-8G>A) c.1774-8G>A (n.1774-8G>A) n.2832-8G>A | ClinVar |
2 | g.166277360_166277361insTCAAATATAAAGTTT | CA1304965655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-8_2518-7insAAAACTTTATATTTG (n.2518-8_2518-7insAAAACTTTATATTTG) c.2485-8_2485-7insAAAACTTTATATTTG (n.2485-8_2485-7insAAAACTTTATATTTG) c.175-8_175-7insAAAACTTTATATTTG (n.175-8_175-7insAAAACTTTATATTTG) c.1520-8_1520-7insAAAACTTTATATTTG n.1029+113_1029+114insTCAAATATAAAGTTT c.2131-8_2131-7insAAAACTTTATATTTG (n.2131-8_2131-7insAAAACTTTATATTTG) c.1774-8_1774-7insAAAACTTTATATTTG (n.1774-8_1774-7insAAAACTTTATATTTG) n.2832-8_2832-7insAAAACTTTATATTTG | dbSNP |
2 | g.166277350del | CA2577145003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-9del (n.2518-9del) c.2485-9del (n.2485-9del) c.175-9del (n.175-9del) c.1520-9del n.1029+103del c.2131-9del (n.2131-9del) c.1774-9del (n.1774-9del) n.2832-9del | |
2 | g.166277349A= | CA1304965659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-10T= (n.2518-10T=) c.2485-10T= (n.2485-10T=) c.175-10T= (n.175-10T=) c.1520-10T= n.1029+102A= c.2131-10T= (n.2131-10T=) c.1774-10T= (n.1774-10T=) n.2832-10T= | |
2 | g.166277349A>C | CA10584166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-10T>G (n.2518-10T>G) c.2485-10T>G (n.2485-10T>G) c.175-10T>G (n.175-10T>G) c.1520-10T>G n.1029+102A>C c.2131-10T>G (n.2131-10T>G) c.1774-10T>G (n.1774-10T>G) n.2832-10T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166277350A= | CA1304965661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-11T= (n.2518-11T=) c.2485-11T= (n.2485-11T=) c.175-11T= (n.175-11T=) c.1520-11T= n.1029+103A= c.2131-11T= (n.2131-11T=) c.1774-11T= (n.1774-11T=) n.2832-11T= | |
2 | g.166277350A>G | CA537657140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-11T>C (n.2518-11T>C) c.2485-11T>C (n.2485-11T>C) c.175-11T>C (n.175-11T>C) c.1520-11T>C n.1029+103A>G c.2131-11T>C (n.2131-11T>C) c.1774-11T>C (n.1774-11T>C) n.2832-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277351T>C | CA1944249 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-12A>G (n.2518-12A>G) c.2485-12A>G (n.2485-12A>G) c.175-12A>G (n.175-12A>G) c.1520-12A>G n.1029+104T>C c.2131-12A>G (n.2131-12A>G) c.1774-12A>G (n.1774-12A>G) n.2832-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277351T= | CA1304965662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-12A= (n.2518-12A=) c.2485-12A= (n.2485-12A=) c.175-12A= (n.175-12A=) c.1520-12A= n.1029+104T= c.2131-12A= (n.2131-12A=) c.1774-12A= (n.1774-12A=) n.2832-12A= | |
2 | g.166277352A= | CA1304965664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-13T= (n.2518-13T=) c.2485-13T= (n.2485-13T=) c.175-13T= (n.175-13T=) c.1520-13T= n.1029+105A= c.2131-13T= (n.2131-13T=) c.1774-13T= (n.1774-13T=) n.2832-13T= | |
2 | g.166277352A>G | CA1944250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-13T>C (n.2518-13T>C) c.2485-13T>C (n.2485-13T>C) c.175-13T>C (n.175-13T>C) c.1520-13T>C n.1029+105A>G c.2131-13T>C (n.2131-13T>C) c.1774-13T>C (n.1774-13T>C) n.2832-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277354A= | CA1304965666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-15T= (n.2518-15T=) c.2485-15T= (n.2485-15T=) c.175-15T= (n.175-15T=) c.1520-15T= n.1029+107A= c.2131-15T= (n.2131-15T=) c.1774-15T= (n.1774-15T=) n.2832-15T= | |
2 | g.166277354A>G | CA2661767158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-15T>C (n.2518-15T>C) c.2485-15T>C (n.2485-15T>C) c.175-15T>C (n.175-15T>C) c.1520-15T>C n.1029+107A>G c.2131-15T>C (n.2131-15T>C) c.1774-15T>C (n.1774-15T>C) n.2832-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166277354A>T | CA1944251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-15T>A (n.2518-15T>A) c.2485-15T>A (n.2485-15T>A) c.175-15T>A (n.175-15T>A) c.1520-15T>A n.1029+107A>T c.2131-15T>A (n.2131-15T>A) c.1774-15T>A (n.1774-15T>A) n.2832-15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277356A>G | CA2580064361 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-17T>C (n.2518-17T>C) c.2485-17T>C (n.2485-17T>C) c.175-17T>C (n.175-17T>C) c.1520-17T>C n.1029+109A>G c.2131-17T>C (n.2131-17T>C) c.1774-17T>C (n.1774-17T>C) n.2832-17T>C | ClinVar |
2 | g.166277357G= | CA1304965668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-18C= (n.2518-18C=) c.2485-18C= (n.2485-18C=) c.175-18C= (n.175-18C=) c.1520-18C= n.1029+110G= c.2131-18C= (n.2131-18C=) c.1774-18C= (n.1774-18C=) n.2832-18C= | |
2 | g.166277357G>T | CA1304965669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-18C>A (n.2518-18C>A) c.2485-18C>A (n.2485-18C>A) c.175-18C>A (n.175-18C>A) c.1520-18C>A n.1029+110G>T c.2131-18C>A (n.2131-18C>A) c.1774-18C>A (n.1774-18C>A) n.2832-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277359T>A | CA2661767159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-20A>T (n.2518-20A>T) c.2485-20A>T (n.2485-20A>T) c.175-20A>T (n.175-20A>T) c.1520-20A>T n.1029+112T>A c.2131-20A>T (n.2131-20A>T) c.1774-20A>T (n.1774-20A>T) n.2832-20A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277359T>C | CA537657141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-20A>G (n.2518-20A>G) c.2485-20A>G (n.2485-20A>G) c.175-20A>G (n.175-20A>G) c.1520-20A>G n.1029+112T>C c.2131-20A>G (n.2131-20A>G) c.1774-20A>G (n.1774-20A>G) n.2832-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277359T= | CA1304965670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-20A= (n.2518-20A=) c.2485-20A= (n.2485-20A=) c.175-20A= (n.175-20A=) c.1520-20A= n.1029+112T= c.2131-20A= (n.2131-20A=) c.1774-20A= (n.1774-20A=) n.2832-20A= | |
2 | g.166277360T>A | CA2577145004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-21A>T (n.2518-21A>T) c.2485-21A>T (n.2485-21A>T) c.175-21A>T (n.175-21A>T) c.1520-21A>T n.1029+113T>A c.2131-21A>T (n.2131-21A>T) c.1774-21A>T (n.1774-21A>T) n.2832-21A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277362A>G | CA2577145005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-23T>C (n.2518-23T>C) c.2485-23T>C (n.2485-23T>C) c.175-23T>C (n.175-23T>C) c.1520-23T>C n.1029+115A>G c.2131-23T>C (n.2131-23T>C) c.1774-23T>C (n.1774-23T>C) n.2832-23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166277362A>T | CA2661767160 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-23T>A (n.2518-23T>A) c.2485-23T>A (n.2485-23T>A) c.175-23T>A (n.175-23T>A) c.1520-23T>A n.1029+115A>T c.2131-23T>A (n.2131-23T>A) c.1774-23T>A (n.1774-23T>A) n.2832-23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277363T>A | CA2661767161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-24A>T (n.2518-24A>T) c.2485-24A>T (n.2485-24A>T) c.175-24A>T (n.175-24A>T) c.1520-24A>T n.1029+116T>A c.2131-24A>T (n.2131-24A>T) c.1774-24A>T (n.1774-24A>T) n.2832-24A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277363T>C | CA1038849543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-24A>G (n.2518-24A>G) c.2485-24A>G (n.2485-24A>G) c.175-24A>G (n.175-24A>G) c.1520-24A>G n.1029+116T>C c.2131-24A>G (n.2131-24A>G) c.1774-24A>G (n.1774-24A>G) n.2832-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277363T= | CA1304965672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-24A= (n.2518-24A=) c.2485-24A= (n.2485-24A=) c.175-24A= (n.175-24A=) c.1520-24A= n.1029+116T= c.2131-24A= (n.2131-24A=) c.1774-24A= (n.1774-24A=) n.2832-24A= | |
2 | g.166277364G>A | CA2577145006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-25C>T (n.2518-25C>T) c.2485-25C>T (n.2485-25C>T) c.175-25C>T (n.175-25C>T) c.1520-25C>T n.1029+117G>A c.2131-25C>T (n.2131-25C>T) c.1774-25C>T (n.1774-25C>T) n.2832-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277364G>T | CA2661767162 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-25C>A (n.2518-25C>A) c.2485-25C>A (n.2485-25C>A) c.175-25C>A (n.175-25C>A) c.1520-25C>A n.1029+117G>T c.2131-25C>A (n.2131-25C>A) c.1774-25C>A (n.1774-25C>A) n.2832-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277366T>A | CA1944252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-27A>T (n.2518-27A>T) c.2485-27A>T (n.2485-27A>T) c.175-27A>T (n.175-27A>T) c.1520-27A>T n.1029+119T>A c.2131-27A>T (n.2131-27A>T) c.1774-27A>T (n.1774-27A>T) n.2832-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277366T= | CA1304965673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-27A= (n.2518-27A=) c.2485-27A= (n.2485-27A=) c.175-27A= (n.175-27A=) c.1520-27A= n.1029+119T= c.2131-27A= (n.2131-27A=) c.1774-27A= (n.1774-27A=) n.2832-27A= | |
2 | g.166277368A= | CA1304965675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-29T= (n.2518-29T=) c.2485-29T= (n.2485-29T=) c.175-29T= (n.175-29T=) c.1520-29T= n.1029+121A= c.2131-29T= (n.2131-29T=) c.1774-29T= (n.1774-29T=) n.2832-29T= | |
2 | g.166277368A>G | CA59794937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-29T>C (n.2518-29T>C) c.2485-29T>C (n.2485-29T>C) c.175-29T>C (n.175-29T>C) c.1520-29T>C n.1029+121A>G c.2131-29T>C (n.2131-29T>C) c.1774-29T>C (n.1774-29T>C) n.2832-29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166277368A>T | CA2837653771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-29T>A (n.2518-29T>A) c.2485-29T>A (n.2485-29T>A) c.175-29T>A (n.175-29T>A) c.1520-29T>A n.1029+121A>T c.2131-29T>A (n.2131-29T>A) c.1774-29T>A (n.1774-29T>A) n.2832-29T>A | |
2 | g.166277369T>A | CA2661767163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-30A>T (n.2518-30A>T) c.2485-30A>T (n.2485-30A>T) c.175-30A>T (n.175-30A>T) c.1520-30A>T n.1029+122T>A c.2131-30A>T (n.2131-30A>T) c.1774-30A>T (n.1774-30A>T) n.2832-30A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277370C>A | CA2661767164 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-31G>T (n.2518-31G>T) c.2485-31G>T (n.2485-31G>T) c.175-31G>T (n.175-31G>T) c.1520-31G>T n.1029+123C>A c.2131-31G>T (n.2131-31G>T) c.1774-31G>T (n.1774-31G>T) n.2832-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277370C= | CA1304965677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-31G= (n.2518-31G=) c.2485-31G= (n.2485-31G=) c.175-31G= (n.175-31G=) c.1520-31G= n.1029+123C= c.2131-31G= (n.2131-31G=) c.1774-31G= (n.1774-31G=) n.2832-31G= | |
2 | g.166277370C>G | CA1944253 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-31G>C (n.2518-31G>C) c.2485-31G>C (n.2485-31G>C) c.175-31G>C (n.175-31G>C) c.1520-31G>C n.1029+123C>G c.2131-31G>C (n.2131-31G>C) c.1774-31G>C (n.1774-31G>C) n.2832-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166277372C= | CA1304965678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-33G= (n.2518-33G=) c.2485-33G= (n.2485-33G=) c.175-33G= (n.175-33G=) c.1520-33G= n.1029+125C= c.2131-33G= (n.2131-33G=) c.1774-33G= (n.1774-33G=) n.2832-33G= | |
2 | g.166277372C>T | CA760209659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-33G>A (n.2518-33G>A) c.2485-33G>A (n.2485-33G>A) c.175-33G>A (n.175-33G>A) c.1520-33G>A n.1029+125C>T c.2131-33G>A (n.2131-33G>A) c.1774-33G>A (n.1774-33G>A) n.2832-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166277373T>A | CA1944254 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-34A>T (n.2518-34A>T) c.2485-34A>T (n.2485-34A>T) c.175-34A>T (n.175-34A>T) c.1520-34A>T n.1029+126T>A c.2131-34A>T (n.2131-34A>T) c.1774-34A>T (n.1774-34A>T) n.2832-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277373T= | CA1304965679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-34A= (n.2518-34A=) c.2485-34A= (n.2485-34A=) c.175-34A= (n.175-34A=) c.1520-34A= n.1029+126T= c.2131-34A= (n.2131-34A=) c.1774-34A= (n.1774-34A=) n.2832-34A= | |
2 | g.166277374A>G | CA2661767165 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-35T>C (n.2518-35T>C) c.2485-35T>C (n.2485-35T>C) c.175-35T>C (n.175-35T>C) c.1520-35T>C n.1029+127A>G c.2131-35T>C (n.2131-35T>C) c.1774-35T>C (n.1774-35T>C) n.2832-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166277375T>C | CA1944255 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-36A>G (n.2518-36A>G) c.2485-36A>G (n.2485-36A>G) c.175-36A>G (n.175-36A>G) c.1520-36A>G n.1029+128T>C c.2131-36A>G (n.2131-36A>G) c.1774-36A>G (n.1774-36A>G) n.2832-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277375T= | CA1304965681 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-36A= (n.2518-36A=) c.2485-36A= (n.2485-36A=) c.175-36A= (n.175-36A=) c.1520-36A= n.1029+128T= c.2131-36A= (n.2131-36A=) c.1774-36A= (n.1774-36A=) n.2832-36A= | |
2 | g.166277376G>A | CA2661767166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-37C>T (n.2518-37C>T) c.2485-37C>T (n.2485-37C>T) c.175-37C>T (n.175-37C>T) c.1520-37C>T n.1029+129G>A c.2131-37C>T (n.2131-37C>T) c.1774-37C>T (n.1774-37C>T) n.2832-37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166277376G>T | CA2577145007 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-37C>A (n.2518-37C>A) c.2485-37C>A (n.2485-37C>A) c.175-37C>A (n.175-37C>A) c.1520-37C>A n.1029+129G>T c.2131-37C>A (n.2131-37C>A) c.1774-37C>A (n.1774-37C>A) n.2832-37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166277377A>G | CA2838799912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-38T>C (n.2518-38T>C) c.2485-38T>C (n.2485-38T>C) c.175-38T>C (n.175-38T>C) c.1520-38T>C n.1029+130A>G c.2131-38T>C (n.2131-38T>C) c.1774-38T>C (n.1774-38T>C) n.2832-38T>C | |
2 | g.166277379A>C | CA2661767167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2518-40T>G (n.2518-40T>G) c.2485-40T>G (n.2485-40T>G) c.175-40T>G (n.175-40T>G) c.1520-40T>G n.1029+132A>C c.2131-40T>G (n.2131-40T>G) c.1774-40T>G (n.1774-40T>G) n.2832-40T>G | gnomAD v4 |