Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166276905_166276912del | CA1038870095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+81_2874+88del (n.2874+81_2874+88del) c.2841+81_2841+88del (n.2841+81_2841+88del) c.612_619del (n.612_619del) c.1876+81_1876+88del n.870-183_870-176del c.2487+81_2487+88del (n.2487+81_2487+88del) c.2130+81_2130+88del (n.2130+81_2130+88del) n.3188+81_3188+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276907A>G | CA2661767121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+76T>C (n.2874+76T>C) c.2841+76T>C (n.2841+76T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.1876+76T>C n.870-181A>G c.2487+76T>C (n.2487+76T>C) c.2130+76T>C (n.2130+76T>C) n.3188+76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276907A>T | CA2661767122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+76T>A (n.2874+76T>A) c.2841+76T>A (n.2841+76T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.1876+76T>A n.870-181A>T c.2487+76T>A (n.2487+76T>A) c.2130+76T>A (n.2130+76T>A) n.3188+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276909A= | CA1304964616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74T= (n.2874+74T=) c.2841+74T= (n.2841+74T=) c.605T= (n.605T=) c.1876+74T= n.870-179A= c.2487+74T= (n.2487+74T=) c.2130+74T= (n.2130+74T=) n.3188+74T= | |
2 | g.166276909A>G | CA59794376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74T>C (n.2874+74T>C) c.2841+74T>C (n.2841+74T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.1876+74T>C n.870-179A>G c.2487+74T>C (n.2487+74T>C) c.2130+74T>C (n.2130+74T>C) n.3188+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276909A>T | CA2661767124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74T>A (n.2874+74T>A) c.2841+74T>A (n.2841+74T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.1876+74T>A n.870-179A>T c.2487+74T>A (n.2487+74T>A) c.2130+74T>A (n.2130+74T>A) n.3188+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276913dup | CA2661767123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74dup (n.2874+74dup) c.2841+74dup (n.2841+74dup) c.605dup (n.605dup) c.1876+74dup n.870-175dup c.2487+74dup (n.2487+74dup) c.2130+74dup (n.2130+74dup) n.3188+74dup | gnomAD v4 |
2 | g.166276913del | CA2661767125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74del (n.2874+74del) c.2841+74del (n.2841+74del) c.605del (n.605del) c.1876+74del n.870-175del c.2487+74del (n.2487+74del) c.2130+74del (n.2130+74del) n.3188+74del | gnomAD v4 |
2 | g.166276910A= | CA1304964617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+73T= (n.2874+73T=) c.2841+73T= (n.2841+73T=) c.604T= (n.604T=) c.1876+73T= n.870-178A= c.2487+73T= (n.2487+73T=) c.2130+73T= (n.2130+73T=) n.3188+73T= | |
2 | g.166276910A>C | CA1304964618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+73T>G (n.2874+73T>G) c.2841+73T>G (n.2841+73T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.1876+73T>G n.870-178A>C c.2487+73T>G (n.2487+73T>G) c.2130+73T>G (n.2130+73T>G) n.3188+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276911A>G | CA2577144962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+72T>C (n.2874+72T>C) c.2841+72T>C (n.2841+72T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1876+72T>C n.870-177A>G c.2487+72T>C (n.2487+72T>C) c.2130+72T>C (n.2130+72T>C) n.3188+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276912A>G | CA2661767126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+71T>C (n.2874+71T>C) c.2841+71T>C (n.2841+71T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.1876+71T>C n.870-176A>G c.2487+71T>C (n.2487+71T>C) c.2130+71T>C (n.2130+71T>C) n.3188+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276912A>T | CA2753031905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+71T>A (n.2874+71T>A) c.2841+71T>A (n.2841+71T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1876+71T>A n.870-176A>T c.2487+71T>A (n.2487+71T>A) c.2130+71T>A (n.2130+71T>A) n.3188+71T>A | |
2 | g.166276916A= | CA1304964619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+67T= (n.2874+67T=) c.2841+67T= (n.2841+67T=) c.598T= (n.598T=) c.1876+67T= n.870-172A= c.2487+67T= (n.2487+67T=) c.2130+67T= (n.2130+67T=) n.3188+67T= | |
2 | g.166276916A>G | CA1304964620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+67T>C (n.2874+67T>C) c.2841+67T>C (n.2841+67T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.1876+67T>C n.870-172A>G c.2487+67T>C (n.2487+67T>C) c.2130+67T>C (n.2130+67T>C) n.3188+67T>C | dbSNP |
2 | g.166276917T>C | CA2661767127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+66A>G (n.2874+66A>G) c.2841+66A>G (n.2841+66A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.1876+66A>G n.870-171T>C c.2487+66A>G (n.2487+66A>G) c.2130+66A>G (n.2130+66A>G) n.3188+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276918A>G | CA2577144963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+65T>C (n.2874+65T>C) c.2841+65T>C (n.2841+65T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1876+65T>C n.870-170A>G c.2487+65T>C (n.2487+65T>C) c.2130+65T>C (n.2130+65T>C) n.3188+65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276919G>T | CA2661767128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+64C>A (n.2874+64C>A) c.2841+64C>A (n.2841+64C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.1876+64C>A n.870-169G>T c.2487+64C>A (n.2487+64C>A) c.2130+64C>A (n.2130+64C>A) n.3188+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276920A= | CA1304964621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+63T= (n.2874+63T=) c.2841+63T= (n.2841+63T=) c.594T= (n.594T=) c.1876+63T= n.870-168A= c.2487+63T= (n.2487+63T=) c.2130+63T= (n.2130+63T=) n.3188+63T= | |
2 | g.166276920A>G | CA537524982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+63T>C (n.2874+63T>C) c.2841+63T>C (n.2841+63T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.1876+63T>C n.870-168A>G c.2487+63T>C (n.2487+63T>C) c.2130+63T>C (n.2130+63T>C) n.3188+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276921T>C | CA2661767129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+62A>G (n.2874+62A>G) c.2841+62A>G (n.2841+62A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.1876+62A>G n.870-167T>C c.2487+62A>G (n.2487+62A>G) c.2130+62A>G (n.2130+62A>G) n.3188+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276922C>A | CA2661767130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+61G>T (n.2874+61G>T) c.2841+61G>T (n.2841+61G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.1876+61G>T n.870-166C>A c.2487+61G>T (n.2487+61G>T) c.2130+61G>T (n.2130+61G>T) n.3188+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276922C>T | CA2577144964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+61G>A (n.2874+61G>A) c.2841+61G>A (n.2841+61G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.1876+61G>A n.870-166C>T c.2487+61G>A (n.2487+61G>A) c.2130+61G>A (n.2130+61G>A) n.3188+61G>A | |
2 | g.166276924C= | CA1304964622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+59G= (n.2874+59G=) c.2841+59G= (n.2841+59G=) c.590G= (n.590G=) c.1876+59G= n.870-164C= c.2487+59G= (n.2487+59G=) c.2130+59G= (n.2130+59G=) n.3188+59G= | |
2 | g.166276924C>T | CA760208926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+59G>A (n.2874+59G>A) c.2841+59G>A (n.2841+59G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.1876+59G>A n.870-164C>T c.2487+59G>A (n.2487+59G>A) c.2130+59G>A (n.2130+59G>A) n.3188+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276925A= | CA1304964623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+58T= (n.2874+58T=) c.2841+58T= (n.2841+58T=) c.589T= (n.589T=) c.1876+58T= n.870-163A= c.2487+58T= (n.2487+58T=) c.2130+58T= (n.2130+58T=) n.3188+58T= | |
2 | g.166276925A>G | CA537524983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+58T>C (n.2874+58T>C) c.2841+58T>C (n.2841+58T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.1876+58T>C n.870-163A>G c.2487+58T>C (n.2487+58T>C) c.2130+58T>C (n.2130+58T>C) n.3188+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276925A>T | CA2511145006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+58T>A (n.2874+58T>A) c.2841+58T>A (n.2841+58T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.1876+58T>A n.870-163A>T c.2487+58T>A (n.2487+58T>A) c.2130+58T>A (n.2130+58T>A) n.3188+58T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276927C>A | CA2661767131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+56G>T (n.2874+56G>T) c.2841+56G>T (n.2841+56G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.1876+56G>T n.870-161C>A c.2487+56G>T (n.2487+56G>T) c.2130+56G>T (n.2130+56G>T) n.3188+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276927C= | CA1304964624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+56G= (n.2874+56G=) c.2841+56G= (n.2841+56G=) c.587G= (n.587G=) c.1876+56G= n.870-161C= c.2487+56G= (n.2487+56G=) c.2130+56G= (n.2130+56G=) n.3188+56G= | |
2 | g.166276927C>G | CA1038870113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+56G>C (n.2874+56G>C) c.2841+56G>C (n.2841+56G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.1876+56G>C n.870-161C>G c.2487+56G>C (n.2487+56G>C) c.2130+56G>C (n.2130+56G>C) n.3188+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276928A>G | CA2661767132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+55T>C (n.2874+55T>C) c.2841+55T>C (n.2841+55T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.1876+55T>C n.870-160A>G c.2487+55T>C (n.2487+55T>C) c.2130+55T>C (n.2130+55T>C) n.3188+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276930C>G | CA2661767133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+53G>C (n.2874+53G>C) c.2841+53G>C (n.2841+53G>C) c.584G>C (p.Ter195Ser) c.1876+53G>C n.870-158C>G c.2487+53G>C (n.2487+53G>C) c.2130+53G>C (n.2130+53G>C) n.3188+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276930C>T | CA2577144965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+53G>A (n.2874+53G>A) c.2841+53G>A (n.2841+53G>A) c.584G>A (p.Ter195=) c.1876+53G>A n.870-158C>T c.2487+53G>A (n.2487+53G>A) c.2130+53G>A (n.2130+53G>A) n.3188+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276932C>A | CA2577144966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+51G>T (n.2874+51G>T) c.2841+51G>T (n.2841+51G>T) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.1876+51G>T n.870-156C>A c.2487+51G>T (n.2487+51G>T) c.2130+51G>T (n.2130+51G>T) n.3188+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276932C>G | CA2577144967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+51G>C (n.2874+51G>C) c.2841+51G>C (n.2841+51G>C) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.1876+51G>C n.870-156C>G c.2487+51G>C (n.2487+51G>C) c.2130+51G>C (n.2130+51G>C) n.3188+51G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276935A= | CA1304964625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+48T= (n.2874+48T=) c.2841+48T= (n.2841+48T=) c.579T= (p.Ile193=) c.1876+48T= n.870-153A= c.2487+48T= (n.2487+48T=) c.2130+48T= (n.2130+48T=) n.3188+48T= | |
2 | g.166276935A>C | CA537524984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+48T>G (n.2874+48T>G) c.2841+48T>G (n.2841+48T>G) c.579T>G (p.Ile193Met) c.1876+48T>G n.870-153A>C c.2487+48T>G (n.2487+48T>G) c.2130+48T>G (n.2130+48T>G) n.3188+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276936A>G | CA2661767134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+47T>C (n.2874+47T>C) c.2841+47T>C (n.2841+47T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1876+47T>C n.870-152A>G c.2487+47T>C (n.2487+47T>C) c.2130+47T>C (n.2130+47T>C) n.3188+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276937T>C | CA59794387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+46A>G (n.2874+46A>G) c.2841+46A>G (n.2841+46A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.1876+46A>G n.870-151T>C c.2487+46A>G (n.2487+46A>G) c.2130+46A>G (n.2130+46A>G) n.3188+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276937T= | CA1304964626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+46A= (n.2874+46A=) c.2841+46A= (n.2841+46A=) c.577A= (p.Ile193=) c.1876+46A= n.870-151T= c.2487+46A= (n.2487+46A=) c.2130+46A= (n.2130+46A=) n.3188+46A= | |
2 | g.166276938A= | CA1304964627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+45T= (n.2874+45T=) c.2841+45T= (n.2841+45T=) c.576T= (p.Ile192=) c.1876+45T= n.870-150A= c.2487+45T= (n.2487+45T=) c.2130+45T= (n.2130+45T=) n.3188+45T= | |
2 | g.166276938A>G | CA59794391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+45T>C (n.2874+45T>C) c.2841+45T>C (n.2841+45T>C) c.576T>C (p.Ile192=) c.1876+45T>C n.870-150A>G c.2487+45T>C (n.2487+45T>C) c.2130+45T>C (n.2130+45T>C) n.3188+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276939A>C | CA2661767135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+44T>G (n.2874+44T>G) c.2841+44T>G (n.2841+44T>G) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.1876+44T>G n.870-149A>C c.2487+44T>G (n.2487+44T>G) c.2130+44T>G (n.2130+44T>G) n.3188+44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276940T>A | CA1038870126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A>T (n.2874+43A>T) c.2841+43A>T (n.2841+43A>T) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.1876+43A>T n.870-148T>A c.2487+43A>T (n.2487+43A>T) c.2130+43A>T (n.2130+43A>T) n.3188+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276940T= | CA1304964628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A= (n.2874+43A=) c.2841+43A= (n.2841+43A=) c.574A= (p.Ile192=) c.1876+43A= n.870-148T= c.2487+43A= (n.2487+43A=) c.2130+43A= (n.2130+43A=) n.3188+43A= | |
2 | g.166276943C>A | CA2661767136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>T (n.2874+40G>T) c.2841+40G>T (n.2841+40G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1876+40G>T n.870-145C>A c.2487+40G>T (n.2487+40G>T) c.2130+40G>T (n.2130+40G>T) n.3188+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276943C= | CA1304964629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G= (n.2874+40G=) c.2841+40G= (n.2841+40G=) c.571G= (p.Glu191=) c.1876+40G= n.870-145C= c.2487+40G= (n.2487+40G=) c.2130+40G= (n.2130+40G=) n.3188+40G= | |
2 | g.166276943C>G | CA537524985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>C (n.2874+40G>C) c.2841+40G>C (n.2841+40G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1876+40G>C n.870-145C>G c.2487+40G>C (n.2487+40G>C) c.2130+40G>C (n.2130+40G>C) n.3188+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166276944C>A | CA2661767137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+39G>T (n.2874+39G>T) c.2841+39G>T (n.2841+39G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.1876+39G>T n.870-144C>A c.2487+39G>T (n.2487+39G>T) c.2130+39G>T (n.2130+39G>T) n.3188+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276945A>G | CA2577144968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+38T>C (n.2874+38T>C) c.2841+38T>C (n.2841+38T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.1876+38T>C n.870-143A>G c.2487+38T>C (n.2487+38T>C) c.2130+38T>C (n.2130+38T>C) n.3188+38T>C | |
2 | g.166276946C>A | CA2577144969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+37G>T (n.2874+37G>T) c.2841+37G>T (n.2841+37G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.1876+37G>T n.870-142C>A c.2487+37G>T (n.2487+37G>T) c.2130+37G>T (n.2130+37G>T) n.3188+37G>T | |
2 | g.166276947A= | CA1304964630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T= (n.2874+36T=) c.2841+36T= (n.2841+36T=) c.567T= (p.Ser189=) c.1876+36T= n.870-141A= c.2487+36T= (n.2487+36T=) c.2130+36T= (n.2130+36T=) n.3188+36T= | |
2 | g.166276947A>C | CA2577144970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>G (n.2874+36T>G) c.2841+36T>G (n.2841+36T>G) c.567T>G (p.Ser189=) c.1876+36T>G n.870-141A>C c.2487+36T>G (n.2487+36T>G) c.2130+36T>G (n.2130+36T>G) n.3188+36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276947A>T | CA1944182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>A (n.2874+36T>A) c.2841+36T>A (n.2841+36T>A) c.567T>A (p.Ser189=) c.1876+36T>A n.870-141A>T c.2487+36T>A (n.2487+36T>A) c.2130+36T>A (n.2130+36T>A) n.3188+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276948G>C | CA1304964632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C>G (n.2874+35C>G) c.2841+35C>G (n.2841+35C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.1876+35C>G n.870-140G>C c.2487+35C>G (n.2487+35C>G) c.2130+35C>G (n.2130+35C>G) n.3188+35C>G | dbSNP |
2 | g.166276948G= | CA1304964631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C= (n.2874+35C=) c.2841+35C= (n.2841+35C=) c.566C= (p.Ser189=) c.1876+35C= n.870-140G= c.2487+35C= (n.2487+35C=) c.2130+35C= (n.2130+35C=) n.3188+35C= | |
2 | g.166276950G= | CA1304964633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C= (n.2874+33C=) c.2841+33C= (n.2841+33C=) c.564C= (p.Phe188=) c.1876+33C= n.870-138G= c.2487+33C= (n.2487+33C=) c.2130+33C= (n.2130+33C=) n.3188+33C= | |
2 | g.166276950G>T | CA1944183 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C>A (n.2874+33C>A) c.2841+33C>A (n.2841+33C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.1876+33C>A n.870-138G>T c.2487+33C>A (n.2487+33C>A) c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) n.3188+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276951A= | CA1304964634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T= (n.2874+32T=) c.2841+32T= (n.2841+32T=) c.563T= (p.Phe188=) c.1876+32T= n.870-137A= c.2487+32T= (n.2487+32T=) c.2130+32T= (n.2130+32T=) n.3188+32T= | |
2 | g.166276951A>C | CA760208942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>G (n.2874+32T>G) c.2841+32T>G (n.2841+32T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1876+32T>G n.870-137A>C c.2487+32T>G (n.2487+32T>G) c.2130+32T>G (n.2130+32T>G) n.3188+32T>G | dbSNP |
2 | g.166276951A>T | CA2661767138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>A (n.2874+32T>A) c.2841+32T>A (n.2841+32T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1876+32T>A n.870-137A>T c.2487+32T>A (n.2487+32T>A) c.2130+32T>A (n.2130+32T>A) n.3188+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276952A>G | CA2661767139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+31T>C (n.2874+31T>C) c.2841+31T>C (n.2841+31T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.1876+31T>C n.870-136A>G c.2487+31T>C (n.2487+31T>C) c.2130+31T>C (n.2130+31T>C) n.3188+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276954T>C | CA2661767140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+29A>G (n.2874+29A>G) c.2841+29A>G (n.2841+29A>G) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.1876+29A>G n.870-134T>C c.2487+29A>G (n.2487+29A>G) c.2130+29A>G (n.2130+29A>G) n.3188+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276959del | CA2661767141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+27del (n.2874+27del) c.2841+27del (n.2841+27del) c.558del (p.Phe186LeufsTer28) c.1876+27del n.870-129del c.2487+27del (n.2487+27del) c.2130+27del (n.2130+27del) n.3188+27del | gnomAD v4 |
2 | g.166276959A= | CA1304964635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+24T= (n.2874+24T=) c.2841+24T= (n.2841+24T=) c.555T= (p.His185=) c.1876+24T= n.870-129A= c.2487+24T= (n.2487+24T=) c.2130+24T= (n.2130+24T=) n.3188+24T= | |
2 | g.166276959A>G | CA1944184 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+24T>C (n.2874+24T>C) c.2841+24T>C (n.2841+24T>C) c.555T>C (p.His185=) c.1876+24T>C n.870-129A>G c.2487+24T>C (n.2487+24T>C) c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) n.3188+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166276961G= | CA1304964636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+22C= (n.2874+22C=) c.2841+22C= (n.2841+22C=) c.553C= (p.His185=) c.1876+22C= n.870-127G= c.2487+22C= (n.2487+22C=) c.2130+22C= (n.2130+22C=) n.3188+22C= | |
2 | g.166276961G>T | CA59794402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+22C>A (n.2874+22C>A) c.2841+22C>A (n.2841+22C>A) c.553C>A (p.His185Asn) c.1876+22C>A n.870-127G>T c.2487+22C>A (n.2487+22C>A) c.2130+22C>A (n.2130+22C>A) n.3188+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276962C>T | CA2661767142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+21G>A (n.2874+21G>A) c.2841+21G>A (n.2841+21G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.1876+21G>A n.870-126C>T c.2487+21G>A (n.2487+21G>A) c.2130+21G>A (n.2130+21G>A) n.3188+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276963A= | CA1304964637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T= (n.2874+20T=) c.2841+20T= (n.2841+20T=) c.551T= (p.Met184=) c.1876+20T= n.870-125A= c.2487+20T= (n.2487+20T=) c.2130+20T= (n.2130+20T=) n.3188+20T= | |
2 | g.166276963A>G | CA1944185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T>C (n.2874+20T>C) c.2841+20T>C (n.2841+20T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.1876+20T>C n.870-125A>G c.2487+20T>C (n.2487+20T>C) c.2130+20T>C (n.2130+20T>C) n.3188+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276963A>T | CA2661767143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T>A (n.2874+20T>A) c.2841+20T>A (n.2841+20T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.1876+20T>A n.870-125A>T c.2487+20T>A (n.2487+20T>A) c.2130+20T>A (n.2130+20T>A) n.3188+20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276964T>C | CA1944186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+19A>G (n.2874+19A>G) c.2841+19A>G (n.2841+19A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.1876+19A>G n.870-124T>C c.2487+19A>G (n.2487+19A>G) c.2130+19A>G (n.2130+19A>G) n.3188+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276964T= | CA1304964638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+19A= (n.2874+19A=) c.2841+19A= (n.2841+19A=) c.550A= (p.Met184=) c.1876+19A= n.870-124T= c.2487+19A= (n.2487+19A=) c.2130+19A= (n.2130+19A=) n.3188+19A= | |
2 | g.166276965G>A | CA2701016593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+18C>T (n.2874+18C>T) c.2841+18C>T (n.2841+18C>T) c.549C>T (p.Phe183=) c.1876+18C>T n.870-123G>A c.2487+18C>T (n.2487+18C>T) c.2130+18C>T (n.2130+18C>T) n.3188+18C>T | dbSNP |
2 | g.166276965G>T | CA2661767144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+18C>A (n.2874+18C>A) c.2841+18C>A (n.2841+18C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.1876+18C>A n.870-123G>T c.2487+18C>A (n.2487+18C>A) c.2130+18C>A (n.2130+18C>A) n.3188+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276967A>G | CA2661767145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+16T>C (n.2874+16T>C) c.2841+16T>C (n.2841+16T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.1876+16T>C n.870-121A>G c.2487+16T>C (n.2487+16T>C) c.2130+16T>C (n.2130+16T>C) n.3188+16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276968C= | CA1304964639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+15G= (n.2874+15G=) c.2841+15G= (n.2841+15G=) c.546G= (p.Met182=) c.1876+15G= n.870-120C= c.2487+15G= (n.2487+15G=) c.2130+15G= (n.2130+15G=) n.3188+15G= | |
2 | g.166276968C>T | CA1944187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+15G>A (n.2874+15G>A) c.2841+15G>A (n.2841+15G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) c.1876+15G>A n.870-120C>T c.2487+15G>A (n.2487+15G>A) c.2130+15G>A (n.2130+15G>A) n.3188+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276969A= | CA1304964642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+14T= (n.2874+14T=) c.2841+14T= (n.2841+14T=) c.545T= (p.Met182=) c.1876+14T= n.870-119A= c.2487+14T= (n.2487+14T=) c.2130+14T= (n.2130+14T=) n.3188+14T= | |
2 | g.166276969A>G | CA1304964643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+14T>C (n.2874+14T>C) c.2841+14T>C (n.2841+14T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) c.1876+14T>C n.870-119A>G c.2487+14T>C (n.2487+14T>C) c.2130+14T>C (n.2130+14T>C) n.3188+14T>C | dbSNP |
2 | g.166276969_166276970delinsAT | CA1304964640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13_2874+14delinsAT (n.2874+13_2874+14delinsAT) c.2841+13_2841+14delinsAT (n.2841+13_2841+14delinsAT) c.544_545delinsAT (p.Met182=) c.1876+13_1876+14delinsAT n.870-119_870-118delinsAT c.2487+13_2487+14delinsAT (n.2487+13_2487+14delinsAT) c.2130+13_2130+14delinsAT (n.2130+13_2130+14delinsAT) n.3188+13_3188+14delinsAT | |
2 | g.166276969_166276972delinsATCT | CA1304964641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+14delinsAGAT (n.2874+11_2874+14delinsAGAT) c.2841+11_2841+14delinsAGAT (n.2841+11_2841+14delinsAGAT) c.542_545delinsAGAT (p.Gln181=) c.1876+11_1876+14delinsAGAT n.870-119_870-116delinsATCT c.2487+11_2487+14delinsAGAT (n.2487+11_2487+14delinsAGAT) c.2130+11_2130+14delinsAGAT (n.2130+11_2130+14delinsAGAT) n.3188+11_3188+14delinsAGAT | |
2 | g.166276970del | CA10612806 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13del (n.2874+13del) c.2841+13del (n.2841+13del) c.544del (p.Met182CysfsTer?) c.1876+13del n.870-118del c.2487+13del (n.2487+13del) c.2130+13del (n.2130+13del) n.3188+13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166276970T>A | CA59794415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13A>T (n.2874+13A>T) c.2841+13A>T (n.2841+13A>T) c.544A>T (p.Met182Leu) c.1876+13A>T n.870-118T>A c.2487+13A>T (n.2487+13A>T) c.2130+13A>T (n.2130+13A>T) n.3188+13A>T | dbSNP |
2 | g.166276970T>C | CA2661767146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13A>G (n.2874+13A>G) c.2841+13A>G (n.2841+13A>G) c.544A>G (p.Met182Val) c.1876+13A>G n.870-118T>C c.2487+13A>G (n.2487+13A>G) c.2130+13A>G (n.2130+13A>G) n.3188+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276970T= | CA1304964645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13A= (n.2874+13A=) c.2841+13A= (n.2841+13A=) c.544A= (p.Met182=) c.1876+13A= n.870-118T= c.2487+13A= (n.2487+13A=) c.2130+13A= (n.2130+13A=) n.3188+13A= | |
2 | g.166276970dup | CA2701016594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13dup (n.2874+13dup) c.2841+13dup (n.2841+13dup) c.544dup (p.Met182AsnfsTer6) c.1876+13dup n.870-118dup c.2487+13dup (n.2487+13dup) c.2130+13dup (n.2130+13dup) n.3188+13dup | dbSNP |
2 | g.166276970_166276971delinsTC | CA1304964644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12_2874+13delinsGA (n.2874+12_2874+13delinsGA) c.2841+12_2841+13delinsGA (n.2841+12_2841+13delinsGA) c.543_544delinsGA (p.Gln181=) c.1876+12_1876+13delinsGA n.870-118_870-117delinsTC c.2487+12_2487+13delinsGA (n.2487+12_2487+13delinsGA) c.2130+12_2130+13delinsGA (n.2130+12_2130+13delinsGA) n.3188+12_3188+13delinsGA | |
2 | g.166276970_166276972del | CA1944188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+13del (n.2874+11_2874+13del) c.2841+11_2841+13del (n.2841+11_2841+13del) c.542_544del (p.Gln181_Met182delinsLeu) c.1876+11_1876+13del n.870-118_870-116del c.2487+11_2487+13del (n.2487+11_2487+13del) c.2130+11_2130+13del (n.2130+11_2130+13del) n.3188+11_3188+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276970_166276972delinsAA | CA10586791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+13delinsTT (n.2874+11_2874+13delinsTT) c.2841+11_2841+13delinsTT (n.2841+11_2841+13delinsTT) c.542_544delinsTT (p.Gln181LeufsTer?) c.1876+11_1876+13delinsTT n.870-118_870-116delinsAA c.2487+11_2487+13delinsTT (n.2487+11_2487+13delinsTT) c.2130+11_2130+13delinsTT (n.2130+11_2130+13delinsTT) n.3188+11_3188+13delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.166276971del | CA349076689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12del (n.2874+12del) c.2841+12del (n.2841+12del) c.543del (p.Met182CysfsTer?) c.1876+12del n.870-117del c.2487+12del (n.2487+12del) c.2130+12del (n.2130+12del) n.3188+12del | dbSNP |
2 | g.166276971C>A | CA59794418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12G>T (n.2874+12G>T) c.2841+12G>T (n.2841+12G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.1876+12G>T n.870-117C>A c.2487+12G>T (n.2487+12G>T) c.2130+12G>T (n.2130+12G>T) n.3188+12G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166276971C= | CA1304964646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12G= (n.2874+12G=) c.2841+12G= (n.2841+12G=) c.543G= (p.Gln181=) c.1876+12G= n.870-117C= c.2487+12G= (n.2487+12G=) c.2130+12G= (n.2130+12G=) n.3188+12G= | |
2 | g.166276971C>G | CA1304964647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12G>C (n.2874+12G>C) c.2841+12G>C (n.2841+12G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.1876+12G>C n.870-117C>G c.2487+12G>C (n.2487+12G>C) c.2130+12G>C (n.2130+12G>C) n.3188+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276971delinsAA | CA2580614406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12delinsTT (n.2874+12delinsTT) c.2841+12delinsTT (n.2841+12delinsTT) c.543delinsTT (p.Gln181HisfsTer7) c.1876+12delinsTT n.870-117delinsAA c.2487+12delinsTT (n.2487+12delinsTT) c.2130+12delinsTT (n.2130+12delinsTT) n.3188+12delinsTT | ClinVar |
2 | g.166276971_166276972delinsCT | CA1304964648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+12delinsAG (n.2874+11_2874+12delinsAG) c.2841+11_2841+12delinsAG (n.2841+11_2841+12delinsAG) c.542_543delinsAG (p.Gln181=) c.1876+11_1876+12delinsAG n.870-117_870-116delinsCT c.2487+11_2487+12delinsAG (n.2487+11_2487+12delinsAG) c.2130+11_2130+12delinsAG (n.2130+11_2130+12delinsAG) n.3188+11_3188+12delinsAG | |
2 | g.166276972del | CA760208964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11del (n.2874+11del) c.2841+11del (n.2841+11del) c.542del (p.Gln181ArgfsTer?) c.1876+11del n.870-116del c.2487+11del (n.2487+11del) c.2130+11del (n.2130+11del) n.3188+11del | dbSNP |
2 | g.166276972T>A | CA59794424 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11A>T (n.2874+11A>T) c.2841+11A>T (n.2841+11A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.1876+11A>T n.870-116T>A c.2487+11A>T (n.2487+11A>T) c.2130+11A>T (n.2130+11A>T) n.3188+11A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166276972T= | CA1304964649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11A= (n.2874+11A=) c.2841+11A= (n.2841+11A=) c.542A= (p.Gln181=) c.1876+11A= n.870-116T= c.2487+11A= (n.2487+11A=) c.2130+11A= (n.2130+11A=) n.3188+11A= | |
2 | g.166276972_166276973insAA | CA1944189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+10_2874+11insTT (n.2874+10_2874+11insTT) c.2841+10_2841+11insTT (n.2841+10_2841+11insTT) c.541_542insTT (p.Gln181LeufsTer?) c.1876+10_1876+11insTT n.870-116_870-115insAA c.2487+10_2487+11insTT (n.2487+10_2487+11insTT) c.2130+10_2130+11insTT (n.2130+10_2130+11insTT) n.3188+10_3188+11insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276973G>A | CA760208972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+10C>T (n.2874+10C>T) c.2841+10C>T (n.2841+10C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.1876+10C>T n.870-115G>A c.2487+10C>T (n.2487+10C>T) c.2130+10C>T (n.2130+10C>T) n.3188+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276973G>C | CA2577144977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+10C>G (n.2874+10C>G) c.2841+10C>G (n.2841+10C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.1876+10C>G n.870-115G>C c.2487+10C>G (n.2487+10C>G) c.2130+10C>G (n.2130+10C>G) n.3188+10C>G | |
2 | g.166276973G= | CA1304964650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+10C= (n.2874+10C=) c.2841+10C= (n.2841+10C=) c.541C= (p.Gln181=) c.1876+10C= n.870-115G= c.2487+10C= (n.2487+10C=) c.2130+10C= (n.2130+10C=) n.3188+10C= | |
2 | g.166276974G>A | CA2661767147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+9C>T (n.2874+9C>T) c.2841+9C>T (n.2841+9C>T) c.540C>T (p.Asn180=) c.1876+9C>T n.870-114G>A c.2487+9C>T (n.2487+9C>T) c.2130+9C>T (n.2130+9C>T) n.3188+9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166276978C>T | CA2586970946 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+5G>A (n.2874+5G>A) c.2841+5G>A (n.2841+5G>A) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.1876+5G>A n.870-110C>T c.2487+5G>A (n.2487+5G>A) c.2130+5G>A (n.2130+5G>A) n.3188+5G>A | |
2 | g.166276979A= | CA1304964651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+4T= (n.2874+4T=) c.2841+4T= (n.2841+4T=) c.535T= (p.Cys179=) c.1876+4T= n.870-109A= c.2487+4T= (n.2487+4T=) c.2130+4T= (n.2130+4T=) n.3188+4T= | |
2 | g.166276979A>G | CA1944190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+4T>C (n.2874+4T>C) c.2841+4T>C (n.2841+4T>C) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.1876+4T>C n.870-109A>G c.2487+4T>C (n.2487+4T>C) c.2130+4T>C (n.2130+4T>C) n.3188+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276981A>C | CA349076695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+2T>G (n.2874+2T>G) c.2841+2T>G (n.2841+2T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.1876+2T>G n.870-107A>C c.2487+2T>G (n.2487+2T>G) c.2130+2T>G (n.2130+2T>G) n.3188+2T>G | |
2 | g.166276981A>G | CA349076697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+2T>C (n.2874+2T>C) c.2841+2T>C (n.2841+2T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.1876+2T>C n.870-107A>G c.2487+2T>C (n.2487+2T>C) c.2130+2T>C (n.2130+2T>C) n.3188+2T>C | |
2 | g.166276981A>T | CA349076700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+2T>A (n.2874+2T>A) c.2841+2T>A (n.2841+2T>A) c.533T>A (p.Val178Glu) c.1876+2T>A n.870-107A>T c.2487+2T>A (n.2487+2T>A) c.2130+2T>A (n.2130+2T>A) n.3188+2T>A | |
2 | g.166276982C>A | CA349076712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+1G>T (n.2874+1G>T) c.2841+1G>T (n.2841+1G>T) c.532G>T (p.Val178Leu) c.1876+1G>T n.870-106C>A c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) n.3188+1G>T | |
2 | g.166276982C= | CA1304964652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+1G= (n.2874+1G=) c.2841+1G= (n.2841+1G=) c.532G= (p.Val178=) c.1876+1G= n.870-106C= c.2487+1G= (n.2487+1G=) c.2130+1G= (n.2130+1G=) n.3188+1G= | |
2 | g.166276982C>G | CA349076719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+1G>C (n.2874+1G>C) c.2841+1G>C (n.2841+1G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.1876+1G>C n.870-106C>G c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) c.2130+1G>C (n.2130+1G>C) n.3188+1G>C | |
2 | g.166276982C>T | CA1944191 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+1G>A (n.2874+1G>A) c.2841+1G>A (n.2841+1G>A) c.532G>A (p.Val178Ile) c.1876+1G>A n.870-106C>T c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) n.3188+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166276983C>A | CA429900805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874G>T (p.Val958=) c.2841G>T (p.Val947=) c.531G>T (p.Val177=) c.1876G>T n.870-105C>A c.2487G>T (p.Val829=) c.2130G>T (p.Val710=) n.3188G>T | |
2 | g.166276983C>G | CA429900808 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874G>C (p.Val958=) c.2841G>C (p.Val947=) c.531G>C (p.Val177=) c.1876G>C n.870-105C>G c.2487G>C (p.Val829=) c.2130G>C (p.Val710=) n.3188G>C | |
2 | g.166276983C>T | CA429900809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874G>A (p.Val958=) c.2841G>A (p.Val947=) c.531G>A (p.Val177=) c.1876G>A n.870-105C>T c.2487G>A (p.Val829=) c.2130G>A (p.Val710=) n.3188G>A | |
2 | g.166276984A>C | CA349076727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2873T>G (p.Val958Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.1875T>G n.870-104A>C c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2129T>G (p.Val710Gly) n.3187T>G | |
2 | g.166276984A>G | CA349076732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2873T>C (p.Val958Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.1875T>C n.870-104A>G c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2129T>C (p.Val710Ala) n.3187T>C | |
2 | g.166276984A>T | CA349076728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2873T>A (p.Val958Glu) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.1875T>A n.870-104A>T c.2486T>A (p.Val829Glu) c.2129T>A (p.Val710Glu) n.3187T>A | |
2 | g.166276985C>A | CA349076734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2872G>T (p.Val958Leu) c.2839G>T (p.Val947Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.1874G>T n.870-103C>A c.2485G>T (p.Val829Leu) c.2128G>T (p.Val710Leu) n.3186G>T | |
2 | g.166276985C>G | CA349076737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2872G>C (p.Val958Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.1874G>C n.870-103C>G c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2128G>C (p.Val710Leu) n.3186G>C | |
2 | g.166276985C>T | CA349076738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2872G>A (p.Val958Met) c.2839G>A (p.Val947Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.1874G>A n.870-103C>T c.2485G>A (p.Val829Met) c.2128G>A (p.Val710Met) n.3186G>A | |
2 | g.166276986C>A | CA429900813 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2871G>T (p.Leu957=) c.2838G>T (p.Leu946=) c.528G>T (p.Leu176=) c.1873G>T n.870-102C>A c.2484G>T (p.Leu828=) c.2127G>T (p.Leu709=) n.3185G>T | |
2 | g.166276986C>G | CA429900814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2871G>C (p.Leu957=) c.2838G>C (p.Leu946=) c.528G>C (p.Leu176=) c.1873G>C n.870-102C>G c.2484G>C (p.Leu828=) c.2127G>C (p.Leu709=) n.3185G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276986C>T | CA429900815 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2871G>A (p.Leu957=) c.2838G>A (p.Leu946=) c.528G>A (p.Leu176=) c.1873G>A n.870-102C>T c.2484G>A (p.Leu828=) c.2127G>A (p.Leu709=) n.3185G>A | |
2 | g.166276987A>C | CA349076740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.1872T>G n.870-101A>C c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.3184T>G | |
2 | g.166276987A>G | CA349076745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.1872T>C n.870-101A>G c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.3184T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.166276987A>T | CA349076747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.2837T>A (p.Leu946Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.1872T>A n.870-101A>T c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.3184T>A | |
2 | g.166276988G>A | CA429900818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2869C>T (p.Leu957=) c.2836C>T (p.Leu946=) c.526C>T (p.Leu176=) c.1871C>T n.870-100G>A c.2482C>T (p.Leu828=) c.2125C>T (p.Leu709=) n.3183C>T | ClinVar |
2 | g.166276988G>C | CA349076748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2836C>G (p.Leu946Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.1871C>G n.870-100G>C c.2482C>G (p.Leu828Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) n.3183C>G | |
2 | g.166276988G>T | CA349076752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2869C>A (p.Leu957Met) c.2836C>A (p.Leu946Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.1871C>A n.870-100G>T c.2482C>A (p.Leu828Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) n.3183C>A | |
2 | g.166276989G>A | CA429900823 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2868C>T (p.Asn956=) c.2835C>T (p.Asn945=) c.525C>T (p.Asn175=) c.1870C>T n.870-99G>A c.2481C>T (p.Asn827=) c.2124C>T (p.Asn708=) n.3182C>T | ClinVar |
2 | g.166276989G>C | CA349076757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2868C>G (p.Asn956Lys) c.2835C>G (p.Asn945Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.1870C>G n.870-99G>C c.2481C>G (p.Asn827Lys) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.3182C>G | |
2 | g.166276989G>T | CA349076758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2868C>A (p.Asn956Lys) c.2835C>A (p.Asn945Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.1870C>A n.870-99G>T c.2481C>A (p.Asn827Lys) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.3182C>A | |
2 | g.166276990T>A | CA349076767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2867A>T (p.Asn956Ile) c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.1869A>T n.870-98T>A c.2480A>T (p.Asn827Ile) c.2123A>T (p.Asn708Ile) n.3181A>T | dbSNP |
2 | g.166276990T>C | CA349076764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2867A>G (p.Asn956Ser) c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.1869A>G n.870-98T>C c.2480A>G (p.Asn827Ser) c.2123A>G (p.Asn708Ser) n.3181A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276990T>G | CA349076762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2867A>C (p.Asn956Thr) c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.1869A>C n.870-98T>G c.2480A>C (p.Asn827Thr) c.2123A>C (p.Asn708Thr) n.3181A>C | |
2 | g.166276990T= | CA1304964653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2867A= (p.Asn956=) c.2834A= (p.Asn945=) c.524A= (p.Asn175=) c.1869A= n.870-98T= c.2480A= (p.Asn827=) c.2123A= (p.Asn708=) n.3181A= | |
2 | g.166276991T>A | CA349076772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2866A>T (p.Asn956Tyr) c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.1868A>T n.870-97T>A c.2479A>T (p.Asn827Tyr) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) n.3180A>T | |
2 | g.166276991T>C | CA349076774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2866A>G (p.Asn956Asp) c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.1868A>G n.870-97T>C c.2479A>G (p.Asn827Asp) c.2122A>G (p.Asn708Asp) n.3180A>G | |
2 | g.166276991T>G | CA349076776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2866A>C (p.Asn956His) c.2833A>C (p.Asn945His) c.523A>C (p.Asn175His) c.1868A>C n.870-97T>G c.2479A>C (p.Asn827His) c.2122A>C (p.Asn708His) n.3180A>C | |
2 | g.166276992T>A | CA429900835 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2865A>T (p.Gly955=) c.2832A>T (p.Gly944=) c.522A>T (p.Gly174=) c.1867A>T n.870-96T>A c.2478A>T (p.Gly826=) c.2121A>T (p.Gly707=) n.3179A>T | |
2 | g.166276992T>C | CA429900837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2865A>G (p.Gly955=) c.2832A>G (p.Gly944=) c.522A>G (p.Gly174=) c.1867A>G n.870-96T>C c.2478A>G (p.Gly826=) c.2121A>G (p.Gly707=) n.3179A>G | |
2 | g.166276992T>G | CA429900834 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2865A>C (p.Gly955=) c.2832A>C (p.Gly944=) c.522A>C (p.Gly174=) c.1867A>C n.870-96T>G c.2478A>C (p.Gly826=) c.2121A>C (p.Gly707=) n.3179A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166276992T= | CA1304964654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2865A= (p.Gly955=) c.2832A= (p.Gly944=) c.522A= (p.Gly174=) c.1867A= n.870-96T= c.2478A= (p.Gly826=) c.2121A= (p.Gly707=) n.3179A= | |
2 | g.166276993C>A | CA349076781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.1866G>T n.870-95C>A c.2477G>T (p.Gly826Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) n.3178G>T | |
2 | g.166276993C>G | CA349076785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1866G>C n.870-95C>G c.2477G>C (p.Gly826Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.3178G>C | |
2 | g.166276993C>T | CA349076788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.2831G>A (p.Gly944Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.1866G>A n.870-95C>T c.2477G>A (p.Gly826Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) n.3178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276994C>A | CA349076795 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2863G>T (p.Gly955Ter) c.2830G>T (p.Gly944Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) c.1865G>T n.870-94C>A c.2476G>T (p.Gly826Ter) c.2119G>T (p.Gly707Ter) n.3177G>T | dbSNP |
2 | g.166276994C= | CA1304964655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2863G= (p.Gly955=) c.2830G= (p.Gly944=) c.520G= (p.Gly174=) c.1865G= n.870-94C= c.2476G= (p.Gly826=) c.2119G= (p.Gly707=) n.3177G= | |
2 | g.166276994C>G | CA349076798 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.1865G>C n.870-94C>G c.2476G>C (p.Gly826Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.3177G>C | |
2 | g.166276994C>T | CA349076802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.2830G>A (p.Gly944Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.1865G>A n.870-94C>T c.2476G>A (p.Gly826Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) n.3177G>A | |
2 | g.166276995_166277000dup | CA2661767148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2858_2863dup (p.Ile954_Gly955insValIle) c.2825_2830dup (p.Ile943_Gly944insValIle) c.515_520dup (p.Ile173_Gly174insValIle) c.1860_1865dup n.870-93_870-88dup c.2471_2476dup (p.Ile825_Gly826insValIle) c.2114_2119dup (p.Ile706_Gly707insValIle) n.3172_3177dup | gnomAD v4 |
2 | g.166276995A>C | CA349076805 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2862T>G (p.Ile954Met) c.2829T>G (p.Ile943Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.1864T>G n.870-93A>C c.2475T>G (p.Ile825Met) c.2118T>G (p.Ile706Met) n.3176T>G | |
2 | g.166276995A>G | CA429977908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2862T>C (p.Ile954=) c.2829T>C (p.Ile943=) c.519T>C (p.Ile173=) c.1864T>C n.870-93A>G c.2475T>C (p.Ile825=) c.2118T>C (p.Ile706=) n.3176T>C | |
2 | g.166276995A>T | CA429977906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2862T>A (p.Ile954=) c.2829T>A (p.Ile943=) c.519T>A (p.Ile173=) c.1864T>A n.870-93A>T c.2475T>A (p.Ile825=) c.2118T>A (p.Ile706=) n.3176T>A | |
2 | g.166276996A= | CA1304964656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2861T= (p.Ile954=) c.2828T= (p.Ile943=) c.518T= (p.Ile173=) c.1863T= n.870-92A= c.2474T= (p.Ile825=) c.2117T= (p.Ile706=) n.3175T= | |
2 | g.166276996A>C | CA349076811 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2861T>G (p.Ile954Ser) c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.1863T>G n.870-92A>C c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) n.3175T>G | |
2 | g.166276996A>G | CA59794454 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.1863T>C n.870-92A>G c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) n.3175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276996A>T | CA349076814 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2861T>A (p.Ile954Asn) c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.1863T>A n.870-92A>T c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) n.3175T>A | |
2 | g.166276997T>A | CA349076822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2860A>T (p.Ile954Phe) c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.1862A>T n.870-91T>A c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) n.3174A>T | |
2 | g.166276997T>C | CA349076816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2827A>G (p.Ile943Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.1862A>G n.870-91T>C c.2473A>G (p.Ile825Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) n.3174A>G | |
2 | g.166276997T>G | CA349076819 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.1862A>C n.870-91T>G c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) n.3174A>C | |
2 | g.166276998G>A | CA429977912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2859C>T (p.Val953=) c.2826C>T (p.Val942=) c.516C>T (p.Val172=) c.1861C>T n.870-90G>A c.2472C>T (p.Val824=) c.2115C>T (p.Val705=) n.3173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276998G>C | CA429977919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2859C>G (p.Val953=) c.2826C>G (p.Val942=) c.516C>G (p.Val172=) c.1861C>G n.870-90G>C c.2472C>G (p.Val824=) c.2115C>G (p.Val705=) n.3173C>G | |
2 | g.166276998G>T | CA429977915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2859C>A (p.Val953=) c.2826C>A (p.Val942=) c.516C>A (p.Val172=) c.1861C>A n.870-90G>T c.2472C>A (p.Val824=) c.2115C>A (p.Val705=) n.3173C>A | |
2 | g.166276999A= | CA1304964657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2858T= (p.Val953=) c.2825T= (p.Val942=) c.515T= (p.Val172=) c.1860T= n.870-89A= c.2471T= (p.Val824=) c.2114T= (p.Val705=) n.3172T= | |
2 | g.166276999A>C | CA349076826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2858T>G (p.Val953Gly) c.2825T>G (p.Val942Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1860T>G n.870-89A>C c.2471T>G (p.Val824Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) n.3172T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276999A>G | CA349076830 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2858T>C (p.Val953Ala) c.2825T>C (p.Val942Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1860T>C n.870-89A>G c.2471T>C (p.Val824Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) n.3172T>C | |
2 | g.166276999A>T | CA349076833 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2858T>A (p.Val953Asp) c.2825T>A (p.Val942Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.1860T>A n.870-89A>T c.2471T>A (p.Val824Asp) c.2114T>A (p.Val705Asp) n.3172T>A | |
2 | g.166277000C>A | CA1944192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2857G>T (p.Val953Phe) c.2824G>T (p.Val942Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.1859G>T n.870-88C>A c.2470G>T (p.Val824Phe) c.2113G>T (p.Val705Phe) n.3171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166277000C= | CA1304964658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2857G= (p.Val953=) c.2824G= (p.Val942=) c.514G= (p.Val172=) c.1859G= n.870-88C= c.2470G= (p.Val824=) c.2113G= (p.Val705=) n.3171G= | |
2 | g.166277000C>G | CA349076837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2857G>C (p.Val953Leu) c.2824G>C (p.Val942Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1859G>C n.870-88C>G c.2470G>C (p.Val824Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) n.3171G>C | |
2 | g.166277000C>T | CA349076841 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2857G>A (p.Val953Ile) c.2824G>A (p.Val942Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.1859G>A n.870-88C>T c.2470G>A (p.Val824Ile) c.2113G>A (p.Val705Ile) n.3171G>A | |
2 | g.166277001C>A | CA349076845 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2856G>T (p.Met952Ile) c.2823G>T (p.Met941Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.1858G>T n.870-87C>A c.2469G>T (p.Met823Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) n.3170G>T | |
2 | g.166277001C>G | CA349076849 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2856G>C (p.Met952Ile) c.2823G>C (p.Met941Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.1858G>C n.870-87C>G c.2469G>C (p.Met823Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) n.3170G>C | |
2 | g.166277001C>T | CA349076853 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2856G>A (p.Met952Ile) c.2823G>A (p.Met941Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.1858G>A n.870-87C>T c.2469G>A (p.Met823Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) n.3170G>A | |
2 | g.166277002A= | CA1304964659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2855T= (p.Met952=) c.2822T= (p.Met941=) c.512T= (p.Met171=) c.1857T= n.870-86A= c.2468T= (p.Met823=) c.2111T= (p.Met704=) n.3169T= | |
2 | g.166277002A>C | CA349076858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2855T>G (p.Met952Arg) c.2822T>G (p.Met941Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.1857T>G n.870-86A>C c.2468T>G (p.Met823Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) n.3169T>G | |
2 | g.166277002A>G | CA1944193 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2855T>C (p.Met952Thr) c.2822T>C (p.Met941Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.1857T>C n.870-86A>G c.2468T>C (p.Met823Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) n.3169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277002A>T | CA349076865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2855T>A (p.Met952Lys) c.2822T>A (p.Met941Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.1857T>A n.870-86A>T c.2468T>A (p.Met823Lys) c.2111T>A (p.Met704Lys) n.3169T>A | |
2 | g.166277003T>A | CA349076880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2854A>T (p.Met952Leu) c.2821A>T (p.Met941Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.1856A>T n.870-85T>A c.2467A>T (p.Met823Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) n.3168A>T | |
2 | g.166277003T>C | CA349076874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2854A>G (p.Met952Val) c.2821A>G (p.Met941Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.1856A>G n.870-85T>C c.2467A>G (p.Met823Val) c.2110A>G (p.Met704Val) n.3168A>G | |
2 | g.166277003T>G | CA349076871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2854A>C (p.Met952Leu) c.2821A>C (p.Met941Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.1856A>C n.870-85T>G c.2467A>C (p.Met823Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) n.3168A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166277004G>A | CA59794461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2853C>T (p.Val951=) c.2820C>T (p.Val940=) c.510C>T (p.Val170=) c.1855C>T n.870-84G>A c.2466C>T (p.Val822=) c.2109C>T (p.Val703=) n.3167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277004G>C | CA1944194 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2853C>G (p.Val951=) c.2820C>G (p.Val940=) c.510C>G (p.Val170=) c.1855C>G n.870-84G>C c.2466C>G (p.Val822=) c.2109C>G (p.Val703=) n.3167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166277004G= | CA1304964660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2853C= (p.Val951=) c.2820C= (p.Val940=) c.510C= (p.Val170=) c.1855C= n.870-84G= c.2466C= (p.Val822=) c.2109C= (p.Val703=) n.3167C= | |
2 | g.166277004G>T | CA429977929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2853C>A (p.Val951=) c.2820C>A (p.Val940=) c.510C>A (p.Val170=) c.1855C>A n.870-84G>T c.2466C>A (p.Val822=) c.2109C>A (p.Val703=) n.3167C>A | |
2 | g.166277005A= | CA1304964661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2852T= (p.Val951=) c.2819T= (p.Val940=) c.509T= (p.Val170=) c.1854T= n.870-83A= c.2465T= (p.Val822=) c.2108T= (p.Val703=) n.3166T= | |
2 | g.166277005A>C | CA349076891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2819T>G (p.Val940Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.1854T>G n.870-83A>C c.2465T>G (p.Val822Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) n.3166T>G | |
2 | g.166277005A>G | CA1944195 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2819T>C (p.Val940Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.1854T>C n.870-83A>G c.2465T>C (p.Val822Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) n.3166T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166277005A>T | CA349076898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2819T>A (p.Val940Asp) c.509T>A (p.Val170Asp) c.1854T>A n.870-83A>T c.2465T>A (p.Val822Asp) c.2108T>A (p.Val703Asp) n.3166T>A | |
2 | g.166277006C>A | CA349076902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2818G>T (p.Val940Phe) c.508G>T (p.Val170Phe) c.1853G>T n.870-82C>A c.2464G>T (p.Val822Phe) c.2107G>T (p.Val703Phe) n.3165G>T | |
2 | g.166277006C>G | CA349076904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2818G>C (p.Val940Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.1853G>C n.870-82C>G c.2464G>C (p.Val822Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) n.3165G>C | |
2 | g.166277006C>T | CA349076906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2818G>A (p.Val940Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.1853G>A n.870-82C>T c.2464G>A (p.Val822Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) n.3165G>A |