Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166276894_166276902delinsTAATTATAACA1304964611SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+81_2874+89delinsTTATAATTA (n.2874+81_2874+89delinsTTATAATTA)
c.2841+81_2841+89delinsTTATAATTA (n.2841+81_2841+89delinsTTATAATTA)
c.612_620delinsTTATAATTA (n.612_620delinsTTATAATTA)
c.1876+81_1876+89delinsTTATAATTA
n.870-194_870-186delinsTAATTATAA
c.2487+81_2487+89delinsTTATAATTA (n.2487+81_2487+89delinsTTATAATTA)
c.2130+81_2130+89delinsTTATAATTA (n.2130+81_2130+89delinsTTATAATTA)
n.3188+81_3188+89delinsTTATAATTA
2g.166276905_166276912delCA1038870095SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+81_2874+88del (n.2874+81_2874+88del)
c.2841+81_2841+88del (n.2841+81_2841+88del)
c.612_619del (n.612_619del)
c.1876+81_1876+88del
n.870-183_870-176del
c.2487+81_2487+88del (n.2487+81_2487+88del)
c.2130+81_2130+88del (n.2130+81_2130+88del)
n.3188+81_3188+88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276896A=CA1304964612SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+87T= (n.2874+87T=)
c.2841+87T= (n.2841+87T=)
c.618T= (n.618T=)
c.1876+87T=
n.870-192A=
c.2487+87T= (n.2487+87T=)
c.2130+87T= (n.2130+87T=)
n.3188+87T=
2g.166276896A>GCA1304964613SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+87T>C (n.2874+87T>C)
c.2841+87T>C (n.2841+87T>C)
c.618T>C (n.618T>C)
c.1876+87T>C
n.870-192A>G
c.2487+87T>C (n.2487+87T>C)
c.2130+87T>C (n.2130+87T>C)
n.3188+87T>C
 dbSNP
2g.166276896A>TCA2753031903SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+87T>A (n.2874+87T>A)
c.2841+87T>A (n.2841+87T>A)
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c.1876+87T>A
n.870-192A>T
c.2487+87T>A (n.2487+87T>A)
c.2130+87T>A (n.2130+87T>A)
n.3188+87T>A
2g.166276896_166276897delCA2661767117SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+86_2874+87del (n.2874+86_2874+87del)
c.2841+86_2841+87del (n.2841+86_2841+87del)
c.617_618del (n.617_618del)
c.1876+86_1876+87del
n.870-192_870-191del
c.2487+86_2487+87del (n.2487+86_2487+87del)
c.2130+86_2130+87del (n.2130+86_2130+87del)
n.3188+86_3188+87del
 gnomAD v4
2g.166276897T>ACA2753031904SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+86A>T (n.2874+86A>T)
c.2841+86A>T (n.2841+86A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.1876+86A>T
n.870-191T>A
c.2487+86A>T (n.2487+86A>T)
c.2130+86A>T (n.2130+86A>T)
n.3188+86A>T
2g.166276901A=CA1304964614SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+82T= (n.2874+82T=)
c.2841+82T= (n.2841+82T=)
c.613T= (n.613T=)
c.1876+82T=
n.870-187A=
c.2487+82T= (n.2487+82T=)
c.2130+82T= (n.2130+82T=)
n.3188+82T=
2g.166276901A>GCA760208919SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+82T>C (n.2874+82T>C)
c.2841+82T>C (n.2841+82T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
c.1876+82T>C
n.870-187A>G
c.2487+82T>C (n.2487+82T>C)
c.2130+82T>C (n.2130+82T>C)
n.3188+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276901_166276904delCA2661767119SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+79_2874+82del (n.2874+79_2874+82del)
c.2841+79_2841+82del (n.2841+79_2841+82del)
c.610_613del (n.610_613del)
c.1876+79_1876+82del
n.870-187_870-184del
c.2487+79_2487+82del (n.2487+79_2487+82del)
c.2130+79_2130+82del (n.2130+79_2130+82del)
n.3188+79_3188+82del
 gnomAD v4
2g.166276904delCA2661767118SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+82del (n.2874+82del)
c.2841+82del (n.2841+82del)
c.613del (n.613del)
c.1876+82del
n.870-184del
c.2487+82del (n.2487+82del)
c.2130+82del (n.2130+82del)
n.3188+82del
 gnomAD v4
2g.166276903A>CCA2661767120SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+80T>G (n.2874+80T>G)
c.2841+80T>G (n.2841+80T>G)
c.611T>G (n.611T>G)
c.1876+80T>G
n.870-185A>C
c.2487+80T>G (n.2487+80T>G)
c.2130+80T>G (n.2130+80T>G)
n.3188+80T>G
 gnomAD v4
2g.166276904A=CA1304964615SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+79T= (n.2874+79T=)
c.2841+79T= (n.2841+79T=)
c.610T= (n.610T=)
c.1876+79T=
n.870-184A=
c.2487+79T= (n.2487+79T=)
c.2130+79T= (n.2130+79T=)
n.3188+79T=
2g.166276904A>GCA59794373SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+79T>C (n.2874+79T>C)
c.2841+79T>C (n.2841+79T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.1876+79T>C
n.870-184A>G
c.2487+79T>C (n.2487+79T>C)
c.2130+79T>C (n.2130+79T>C)
n.3188+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276907A>GCA2661767121SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+76T>C (n.2874+76T>C)
c.2841+76T>C (n.2841+76T>C)
c.607T>C (n.607T>C)
c.1876+76T>C
n.870-181A>G
c.2487+76T>C (n.2487+76T>C)
c.2130+76T>C (n.2130+76T>C)
n.3188+76T>C
 gnomAD v4
2g.166276907A>TCA2661767122SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+76T>A (n.2874+76T>A)
c.2841+76T>A (n.2841+76T>A)
c.607T>A (n.607T>A)
c.1876+76T>A
n.870-181A>T
c.2487+76T>A (n.2487+76T>A)
c.2130+76T>A (n.2130+76T>A)
n.3188+76T>A
 gnomAD v4
2g.166276909A=CA1304964616SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+74T= (n.2874+74T=)
c.2841+74T= (n.2841+74T=)
c.605T= (n.605T=)
c.1876+74T=
n.870-179A=
c.2487+74T= (n.2487+74T=)
c.2130+74T= (n.2130+74T=)
n.3188+74T=
2g.166276909A>GCA59794376SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+74T>C (n.2874+74T>C)
c.2841+74T>C (n.2841+74T>C)
c.605T>C (n.605T>C)
c.1876+74T>C
n.870-179A>G
c.2487+74T>C (n.2487+74T>C)
c.2130+74T>C (n.2130+74T>C)
n.3188+74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276909A>TCA2661767124SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+74T>A (n.2874+74T>A)
c.2841+74T>A (n.2841+74T>A)
c.605T>A (n.605T>A)
c.1876+74T>A
n.870-179A>T
c.2487+74T>A (n.2487+74T>A)
c.2130+74T>A (n.2130+74T>A)
n.3188+74T>A
 gnomAD v4
2g.166276913dupCA2661767123SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+74dup (n.2874+74dup)
c.2841+74dup (n.2841+74dup)
c.605dup (n.605dup)
c.1876+74dup
n.870-175dup
c.2487+74dup (n.2487+74dup)
c.2130+74dup (n.2130+74dup)
n.3188+74dup
 gnomAD v4
2g.166276913delCA2661767125SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+74del (n.2874+74del)
c.2841+74del (n.2841+74del)
c.605del (n.605del)
c.1876+74del
n.870-175del
c.2487+74del (n.2487+74del)
c.2130+74del (n.2130+74del)
n.3188+74del
 gnomAD v4
2g.166276910A=CA1304964617SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+73T= (n.2874+73T=)
c.2841+73T= (n.2841+73T=)
c.604T= (n.604T=)
c.1876+73T=
n.870-178A=
c.2487+73T= (n.2487+73T=)
c.2130+73T= (n.2130+73T=)
n.3188+73T=
2g.166276910A>CCA1304964618SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+73T>G (n.2874+73T>G)
c.2841+73T>G (n.2841+73T>G)
c.604T>G (n.604T>G)
c.1876+73T>G
n.870-178A>C
c.2487+73T>G (n.2487+73T>G)
c.2130+73T>G (n.2130+73T>G)
n.3188+73T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276911A>GCA2577144962SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+72T>C (n.2874+72T>C)
c.2841+72T>C (n.2841+72T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
c.1876+72T>C
n.870-177A>G
c.2487+72T>C (n.2487+72T>C)
c.2130+72T>C (n.2130+72T>C)
n.3188+72T>C
 gnomAD v4
2g.166276912A>GCA2661767126SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+71T>C (n.2874+71T>C)
c.2841+71T>C (n.2841+71T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
c.1876+71T>C
n.870-176A>G
c.2487+71T>C (n.2487+71T>C)
c.2130+71T>C (n.2130+71T>C)
n.3188+71T>C
 gnomAD v4
2g.166276912A>TCA2753031905SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+71T>A (n.2874+71T>A)
c.2841+71T>A (n.2841+71T>A)
c.602T>A (n.602T>A)
c.1876+71T>A
n.870-176A>T
c.2487+71T>A (n.2487+71T>A)
c.2130+71T>A (n.2130+71T>A)
n.3188+71T>A
2g.166276916A=CA1304964619SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+67T= (n.2874+67T=)
c.2841+67T= (n.2841+67T=)
c.598T= (n.598T=)
c.1876+67T=
n.870-172A=
c.2487+67T= (n.2487+67T=)
c.2130+67T= (n.2130+67T=)
n.3188+67T=
2g.166276916A>GCA1304964620SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+67T>C (n.2874+67T>C)
c.2841+67T>C (n.2841+67T>C)
c.598T>C (n.598T>C)
c.1876+67T>C
n.870-172A>G
c.2487+67T>C (n.2487+67T>C)
c.2130+67T>C (n.2130+67T>C)
n.3188+67T>C
 dbSNP
2g.166276917T>CCA2661767127SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+66A>G (n.2874+66A>G)
c.2841+66A>G (n.2841+66A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.1876+66A>G
n.870-171T>C
c.2487+66A>G (n.2487+66A>G)
c.2130+66A>G (n.2130+66A>G)
n.3188+66A>G
 gnomAD v4
2g.166276918A>GCA2577144963SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+65T>C (n.2874+65T>C)
c.2841+65T>C (n.2841+65T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
c.1876+65T>C
n.870-170A>G
c.2487+65T>C (n.2487+65T>C)
c.2130+65T>C (n.2130+65T>C)
n.3188+65T>C
 gnomAD v4
2g.166276919G>TCA2661767128SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+64C>A (n.2874+64C>A)
c.2841+64C>A (n.2841+64C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.1876+64C>A
n.870-169G>T
c.2487+64C>A (n.2487+64C>A)
c.2130+64C>A (n.2130+64C>A)
n.3188+64C>A
 gnomAD v4
2g.166276920A=CA1304964621SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+63T= (n.2874+63T=)
c.2841+63T= (n.2841+63T=)
c.594T= (n.594T=)
c.1876+63T=
n.870-168A=
c.2487+63T= (n.2487+63T=)
c.2130+63T= (n.2130+63T=)
n.3188+63T=
2g.166276920A>GCA537524982SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+63T>C (n.2874+63T>C)
c.2841+63T>C (n.2841+63T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
c.1876+63T>C
n.870-168A>G
c.2487+63T>C (n.2487+63T>C)
c.2130+63T>C (n.2130+63T>C)
n.3188+63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276921T>CCA2661767129SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+62A>G (n.2874+62A>G)
c.2841+62A>G (n.2841+62A>G)
c.593A>G (n.593A>G)
c.1876+62A>G
n.870-167T>C
c.2487+62A>G (n.2487+62A>G)
c.2130+62A>G (n.2130+62A>G)
n.3188+62A>G
 gnomAD v4
2g.166276922C>ACA2661767130SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+61G>T (n.2874+61G>T)
c.2841+61G>T (n.2841+61G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
c.1876+61G>T
n.870-166C>A
c.2487+61G>T (n.2487+61G>T)
c.2130+61G>T (n.2130+61G>T)
n.3188+61G>T
 gnomAD v4
2g.166276922C>TCA2577144964SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+61G>A (n.2874+61G>A)
c.2841+61G>A (n.2841+61G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
c.1876+61G>A
n.870-166C>T
c.2487+61G>A (n.2487+61G>A)
c.2130+61G>A (n.2130+61G>A)
n.3188+61G>A
2g.166276924C=CA1304964622SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+59G= (n.2874+59G=)
c.2841+59G= (n.2841+59G=)
c.590G= (n.590G=)
c.1876+59G=
n.870-164C=
c.2487+59G= (n.2487+59G=)
c.2130+59G= (n.2130+59G=)
n.3188+59G=
2g.166276924C>TCA760208926SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+59G>A (n.2874+59G>A)
c.2841+59G>A (n.2841+59G>A)
c.590G>A (n.590G>A)
c.1876+59G>A
n.870-164C>T
c.2487+59G>A (n.2487+59G>A)
c.2130+59G>A (n.2130+59G>A)
n.3188+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276925A=CA1304964623SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+58T= (n.2874+58T=)
c.2841+58T= (n.2841+58T=)
c.589T= (n.589T=)
c.1876+58T=
n.870-163A=
c.2487+58T= (n.2487+58T=)
c.2130+58T= (n.2130+58T=)
n.3188+58T=
2g.166276925A>GCA537524983SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+58T>C (n.2874+58T>C)
c.2841+58T>C (n.2841+58T>C)
c.589T>C (n.589T>C)
c.1876+58T>C
n.870-163A>G
c.2487+58T>C (n.2487+58T>C)
c.2130+58T>C (n.2130+58T>C)
n.3188+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276925A>TCA2511145006SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+58T>A (n.2874+58T>A)
c.2841+58T>A (n.2841+58T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
c.1876+58T>A
n.870-163A>T
c.2487+58T>A (n.2487+58T>A)
c.2130+58T>A (n.2130+58T>A)
n.3188+58T>A
 gnomAD v4
2g.166276927C>ACA2661767131SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+56G>T (n.2874+56G>T)
c.2841+56G>T (n.2841+56G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
c.1876+56G>T
n.870-161C>A
c.2487+56G>T (n.2487+56G>T)
c.2130+56G>T (n.2130+56G>T)
n.3188+56G>T
 gnomAD v4
2g.166276927C=CA1304964624SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+56G= (n.2874+56G=)
c.2841+56G= (n.2841+56G=)
c.587G= (n.587G=)
c.1876+56G=
n.870-161C=
c.2487+56G= (n.2487+56G=)
c.2130+56G= (n.2130+56G=)
n.3188+56G=
2g.166276927C>GCA1038870113SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+56G>C (n.2874+56G>C)
c.2841+56G>C (n.2841+56G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
c.1876+56G>C
n.870-161C>G
c.2487+56G>C (n.2487+56G>C)
c.2130+56G>C (n.2130+56G>C)
n.3188+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276928A>GCA2661767132SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+55T>C (n.2874+55T>C)
c.2841+55T>C (n.2841+55T>C)
c.586T>C (n.586T>C)
c.1876+55T>C
n.870-160A>G
c.2487+55T>C (n.2487+55T>C)
c.2130+55T>C (n.2130+55T>C)
n.3188+55T>C
 gnomAD v4
2g.166276930C>GCA2661767133SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+53G>C (n.2874+53G>C)
c.2841+53G>C (n.2841+53G>C)
c.584G>C (p.Ter195Ser)
c.1876+53G>C
n.870-158C>G
c.2487+53G>C (n.2487+53G>C)
c.2130+53G>C (n.2130+53G>C)
n.3188+53G>C
 gnomAD v4
2g.166276930C>TCA2577144965SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+53G>A (n.2874+53G>A)
c.2841+53G>A (n.2841+53G>A)
c.584G>A (p.Ter195=)
c.1876+53G>A
n.870-158C>T
c.2487+53G>A (n.2487+53G>A)
c.2130+53G>A (n.2130+53G>A)
n.3188+53G>A
 gnomAD v4
2g.166276932C>ACA2577144966SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+51G>T (n.2874+51G>T)
c.2841+51G>T (n.2841+51G>T)
c.582G>T (p.Leu194Phe)
c.1876+51G>T
n.870-156C>A
c.2487+51G>T (n.2487+51G>T)
c.2130+51G>T (n.2130+51G>T)
n.3188+51G>T
 gnomAD v4
2g.166276932C>GCA2577144967SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+51G>C (n.2874+51G>C)
c.2841+51G>C (n.2841+51G>C)
c.582G>C (p.Leu194Phe)
c.1876+51G>C
n.870-156C>G
c.2487+51G>C (n.2487+51G>C)
c.2130+51G>C (n.2130+51G>C)
n.3188+51G>C
 gnomAD v4
2g.166276935A=CA1304964625SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+48T= (n.2874+48T=)
c.2841+48T= (n.2841+48T=)
c.579T= (p.Ile193=)
c.1876+48T=
n.870-153A=
c.2487+48T= (n.2487+48T=)
c.2130+48T= (n.2130+48T=)
n.3188+48T=
2g.166276935A>CCA537524984SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+48T>G (n.2874+48T>G)
c.2841+48T>G (n.2841+48T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.1876+48T>G
n.870-153A>C
c.2487+48T>G (n.2487+48T>G)
c.2130+48T>G (n.2130+48T>G)
n.3188+48T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276936A>GCA2661767134SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+47T>C (n.2874+47T>C)
c.2841+47T>C (n.2841+47T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.1876+47T>C
n.870-152A>G
c.2487+47T>C (n.2487+47T>C)
c.2130+47T>C (n.2130+47T>C)
n.3188+47T>C
 gnomAD v4
2g.166276937T>CCA59794387SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+46A>G (n.2874+46A>G)
c.2841+46A>G (n.2841+46A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.1876+46A>G
n.870-151T>C
c.2487+46A>G (n.2487+46A>G)
c.2130+46A>G (n.2130+46A>G)
n.3188+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276937T=CA1304964626SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+46A= (n.2874+46A=)
c.2841+46A= (n.2841+46A=)
c.577A= (p.Ile193=)
c.1876+46A=
n.870-151T=
c.2487+46A= (n.2487+46A=)
c.2130+46A= (n.2130+46A=)
n.3188+46A=
2g.166276938A=CA1304964627SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+45T= (n.2874+45T=)
c.2841+45T= (n.2841+45T=)
c.576T= (p.Ile192=)
c.1876+45T=
n.870-150A=
c.2487+45T= (n.2487+45T=)
c.2130+45T= (n.2130+45T=)
n.3188+45T=
2g.166276938A>GCA59794391SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+45T>C (n.2874+45T>C)
c.2841+45T>C (n.2841+45T>C)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.1876+45T>C
n.870-150A>G
c.2487+45T>C (n.2487+45T>C)
c.2130+45T>C (n.2130+45T>C)
n.3188+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276939A>CCA2661767135SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+44T>G (n.2874+44T>G)
c.2841+44T>G (n.2841+44T>G)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.1876+44T>G
n.870-149A>C
c.2487+44T>G (n.2487+44T>G)
c.2130+44T>G (n.2130+44T>G)
n.3188+44T>G
 gnomAD v4
2g.166276940T>ACA1038870126SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+43A>T (n.2874+43A>T)
c.2841+43A>T (n.2841+43A>T)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.1876+43A>T
n.870-148T>A
c.2487+43A>T (n.2487+43A>T)
c.2130+43A>T (n.2130+43A>T)
n.3188+43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276940T=CA1304964628SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+43A= (n.2874+43A=)
c.2841+43A= (n.2841+43A=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.1876+43A=
n.870-148T=
c.2487+43A= (n.2487+43A=)
c.2130+43A= (n.2130+43A=)
n.3188+43A=
2g.166276943C>ACA2661767136SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+40G>T (n.2874+40G>T)
c.2841+40G>T (n.2841+40G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.1876+40G>T
n.870-145C>A
c.2487+40G>T (n.2487+40G>T)
c.2130+40G>T (n.2130+40G>T)
n.3188+40G>T
 gnomAD v4
2g.166276943C=CA1304964629SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+40G= (n.2874+40G=)
c.2841+40G= (n.2841+40G=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.1876+40G=
n.870-145C=
c.2487+40G= (n.2487+40G=)
c.2130+40G= (n.2130+40G=)
n.3188+40G=
2g.166276943C>GCA537524985SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+40G>C (n.2874+40G>C)
c.2841+40G>C (n.2841+40G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.1876+40G>C
n.870-145C>G
c.2487+40G>C (n.2487+40G>C)
c.2130+40G>C (n.2130+40G>C)
n.3188+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166276944C>ACA2661767137SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+39G>T (n.2874+39G>T)
c.2841+39G>T (n.2841+39G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
c.1876+39G>T
n.870-144C>A
c.2487+39G>T (n.2487+39G>T)
c.2130+39G>T (n.2130+39G>T)
n.3188+39G>T
 gnomAD v4
2g.166276945A>GCA2577144968SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+38T>C (n.2874+38T>C)
c.2841+38T>C (n.2841+38T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.1876+38T>C
n.870-143A>G
c.2487+38T>C (n.2487+38T>C)
c.2130+38T>C (n.2130+38T>C)
n.3188+38T>C
2g.166276946C>ACA2577144969SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+37G>T (n.2874+37G>T)
c.2841+37G>T (n.2841+37G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.1876+37G>T
n.870-142C>A
c.2487+37G>T (n.2487+37G>T)
c.2130+37G>T (n.2130+37G>T)
n.3188+37G>T
2g.166276947A=CA1304964630SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+36T= (n.2874+36T=)
c.2841+36T= (n.2841+36T=)
c.567T= (p.Ser189=)
c.1876+36T=
n.870-141A=
c.2487+36T= (n.2487+36T=)
c.2130+36T= (n.2130+36T=)
n.3188+36T=
2g.166276947A>CCA2577144970SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+36T>G (n.2874+36T>G)
c.2841+36T>G (n.2841+36T>G)
c.567T>G (p.Ser189=)
c.1876+36T>G
n.870-141A>C
c.2487+36T>G (n.2487+36T>G)
c.2130+36T>G (n.2130+36T>G)
n.3188+36T>G
 gnomAD v4
2g.166276947A>TCA1944182SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+36T>A (n.2874+36T>A)
c.2841+36T>A (n.2841+36T>A)
c.567T>A (p.Ser189=)
c.1876+36T>A
n.870-141A>T
c.2487+36T>A (n.2487+36T>A)
c.2130+36T>A (n.2130+36T>A)
n.3188+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276948G>CCA1304964632SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+35C>G (n.2874+35C>G)
c.2841+35C>G (n.2841+35C>G)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.1876+35C>G
n.870-140G>C
c.2487+35C>G (n.2487+35C>G)
c.2130+35C>G (n.2130+35C>G)
n.3188+35C>G
 dbSNP
2g.166276948G=CA1304964631SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+35C= (n.2874+35C=)
c.2841+35C= (n.2841+35C=)
c.566C= (p.Ser189=)
c.1876+35C=
n.870-140G=
c.2487+35C= (n.2487+35C=)
c.2130+35C= (n.2130+35C=)
n.3188+35C=
2g.166276950G=CA1304964633SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+33C= (n.2874+33C=)
c.2841+33C= (n.2841+33C=)
c.564C= (p.Phe188=)
c.1876+33C=
n.870-138G=
c.2487+33C= (n.2487+33C=)
c.2130+33C= (n.2130+33C=)
n.3188+33C=
2g.166276950G>TCA1944183SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+33C>A (n.2874+33C>A)
c.2841+33C>A (n.2841+33C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.1876+33C>A
n.870-138G>T
c.2487+33C>A (n.2487+33C>A)
c.2130+33C>A (n.2130+33C>A)
n.3188+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276951A=CA1304964634SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+32T= (n.2874+32T=)
c.2841+32T= (n.2841+32T=)
c.563T= (p.Phe188=)
c.1876+32T=
n.870-137A=
c.2487+32T= (n.2487+32T=)
c.2130+32T= (n.2130+32T=)
n.3188+32T=
2g.166276951A>CCA760208942SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+32T>G (n.2874+32T>G)
c.2841+32T>G (n.2841+32T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.1876+32T>G
n.870-137A>C
c.2487+32T>G (n.2487+32T>G)
c.2130+32T>G (n.2130+32T>G)
n.3188+32T>G
 dbSNP
2g.166276951A>TCA2661767138SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+32T>A (n.2874+32T>A)
c.2841+32T>A (n.2841+32T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.1876+32T>A
n.870-137A>T
c.2487+32T>A (n.2487+32T>A)
c.2130+32T>A (n.2130+32T>A)
n.3188+32T>A
 gnomAD v4
2g.166276952A>GCA2661767139SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+31T>C (n.2874+31T>C)
c.2841+31T>C (n.2841+31T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.1876+31T>C
n.870-136A>G
c.2487+31T>C (n.2487+31T>C)
c.2130+31T>C (n.2130+31T>C)
n.3188+31T>C
 gnomAD v4
2g.166276954T>CCA2661767140SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+29A>G (n.2874+29A>G)
c.2841+29A>G (n.2841+29A>G)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.1876+29A>G
n.870-134T>C
c.2487+29A>G (n.2487+29A>G)
c.2130+29A>G (n.2130+29A>G)
n.3188+29A>G
 gnomAD v4
2g.166276959delCA2661767141SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+27del (n.2874+27del)
c.2841+27del (n.2841+27del)
c.558del (p.Phe186LeufsTer28)
c.1876+27del
n.870-129del
c.2487+27del (n.2487+27del)
c.2130+27del (n.2130+27del)
n.3188+27del
 gnomAD v4
2g.166276959A=CA1304964635SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+24T= (n.2874+24T=)
c.2841+24T= (n.2841+24T=)
c.555T= (p.His185=)
c.1876+24T=
n.870-129A=
c.2487+24T= (n.2487+24T=)
c.2130+24T= (n.2130+24T=)
n.3188+24T=
2g.166276959A>GCA1944184SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+24T>C (n.2874+24T>C)
c.2841+24T>C (n.2841+24T>C)
c.555T>C (p.His185=)
c.1876+24T>C
n.870-129A>G
c.2487+24T>C (n.2487+24T>C)
c.2130+24T>C (n.2130+24T>C)
n.3188+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166276961G=CA1304964636SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+22C= (n.2874+22C=)
c.2841+22C= (n.2841+22C=)
c.553C= (p.His185=)
c.1876+22C=
n.870-127G=
c.2487+22C= (n.2487+22C=)
c.2130+22C= (n.2130+22C=)
n.3188+22C=
2g.166276961G>TCA59794402SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+22C>A (n.2874+22C>A)
c.2841+22C>A (n.2841+22C>A)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.1876+22C>A
n.870-127G>T
c.2487+22C>A (n.2487+22C>A)
c.2130+22C>A (n.2130+22C>A)
n.3188+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276962C>TCA2661767142SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+21G>A (n.2874+21G>A)
c.2841+21G>A (n.2841+21G>A)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.1876+21G>A
n.870-126C>T
c.2487+21G>A (n.2487+21G>A)
c.2130+21G>A (n.2130+21G>A)
n.3188+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276963A=CA1304964637SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+20T= (n.2874+20T=)
c.2841+20T= (n.2841+20T=)
c.551T= (p.Met184=)
c.1876+20T=
n.870-125A=
c.2487+20T= (n.2487+20T=)
c.2130+20T= (n.2130+20T=)
n.3188+20T=
2g.166276963A>GCA1944185SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+20T>C (n.2874+20T>C)
c.2841+20T>C (n.2841+20T>C)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.1876+20T>C
n.870-125A>G
c.2487+20T>C (n.2487+20T>C)
c.2130+20T>C (n.2130+20T>C)
n.3188+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276963A>TCA2661767143SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+20T>A (n.2874+20T>A)
c.2841+20T>A (n.2841+20T>A)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.1876+20T>A
n.870-125A>T
c.2487+20T>A (n.2487+20T>A)
c.2130+20T>A (n.2130+20T>A)
n.3188+20T>A
 gnomAD v4
2g.166276964T>CCA1944186SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+19A>G (n.2874+19A>G)
c.2841+19A>G (n.2841+19A>G)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.1876+19A>G
n.870-124T>C
c.2487+19A>G (n.2487+19A>G)
c.2130+19A>G (n.2130+19A>G)
n.3188+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276964T=CA1304964638SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+19A= (n.2874+19A=)
c.2841+19A= (n.2841+19A=)
c.550A= (p.Met184=)
c.1876+19A=
n.870-124T=
c.2487+19A= (n.2487+19A=)
c.2130+19A= (n.2130+19A=)
n.3188+19A=
2g.166276965G>ACA2701016593SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+18C>T (n.2874+18C>T)
c.2841+18C>T (n.2841+18C>T)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.1876+18C>T
n.870-123G>A
c.2487+18C>T (n.2487+18C>T)
c.2130+18C>T (n.2130+18C>T)
n.3188+18C>T
 dbSNP
2g.166276965G>TCA2661767144SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+18C>A (n.2874+18C>A)
c.2841+18C>A (n.2841+18C>A)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.1876+18C>A
n.870-123G>T
c.2487+18C>A (n.2487+18C>A)
c.2130+18C>A (n.2130+18C>A)
n.3188+18C>A
 gnomAD v4
2g.166276967A>GCA2661767145SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+16T>C (n.2874+16T>C)
c.2841+16T>C (n.2841+16T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.1876+16T>C
n.870-121A>G
c.2487+16T>C (n.2487+16T>C)
c.2130+16T>C (n.2130+16T>C)
n.3188+16T>C
 gnomAD v4
2g.166276968C=CA1304964639SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+15G= (n.2874+15G=)
c.2841+15G= (n.2841+15G=)
c.546G= (p.Met182=)
c.1876+15G=
n.870-120C=
c.2487+15G= (n.2487+15G=)
c.2130+15G= (n.2130+15G=)
n.3188+15G=
2g.166276968C>TCA1944187SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+15G>A (n.2874+15G>A)
c.2841+15G>A (n.2841+15G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.1876+15G>A
n.870-120C>T
c.2487+15G>A (n.2487+15G>A)
c.2130+15G>A (n.2130+15G>A)
n.3188+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276969A=CA1304964642SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+14T= (n.2874+14T=)
c.2841+14T= (n.2841+14T=)
c.545T= (p.Met182=)
c.1876+14T=
n.870-119A=
c.2487+14T= (n.2487+14T=)
c.2130+14T= (n.2130+14T=)
n.3188+14T=
2g.166276969A>GCA1304964643SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+14T>C (n.2874+14T>C)
c.2841+14T>C (n.2841+14T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.1876+14T>C
n.870-119A>G
c.2487+14T>C (n.2487+14T>C)
c.2130+14T>C (n.2130+14T>C)
n.3188+14T>C
 dbSNP
2g.166276969_166276970delinsATCA1304964640SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13_2874+14delinsAT (n.2874+13_2874+14delinsAT)
c.2841+13_2841+14delinsAT (n.2841+13_2841+14delinsAT)
c.544_545delinsAT (p.Met182=)
c.1876+13_1876+14delinsAT
n.870-119_870-118delinsAT
c.2487+13_2487+14delinsAT (n.2487+13_2487+14delinsAT)
c.2130+13_2130+14delinsAT (n.2130+13_2130+14delinsAT)
n.3188+13_3188+14delinsAT
2g.166276969_166276972delinsATCTCA1304964641SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+14delinsAGAT (n.2874+11_2874+14delinsAGAT)
c.2841+11_2841+14delinsAGAT (n.2841+11_2841+14delinsAGAT)
c.542_545delinsAGAT (p.Gln181=)
c.1876+11_1876+14delinsAGAT
n.870-119_870-116delinsATCT
c.2487+11_2487+14delinsAGAT (n.2487+11_2487+14delinsAGAT)
c.2130+11_2130+14delinsAGAT (n.2130+11_2130+14delinsAGAT)
n.3188+11_3188+14delinsAGAT
2g.166276970delCA10612806SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13del (n.2874+13del)
c.2841+13del (n.2841+13del)
c.544del (p.Met182CysfsTer?)
c.1876+13del
n.870-118del
c.2487+13del (n.2487+13del)
c.2130+13del (n.2130+13del)
n.3188+13del
 ClinVar dbSNP
2g.166276970T>ACA59794415SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13A>T (n.2874+13A>T)
c.2841+13A>T (n.2841+13A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.1876+13A>T
n.870-118T>A
c.2487+13A>T (n.2487+13A>T)
c.2130+13A>T (n.2130+13A>T)
n.3188+13A>T
 dbSNP
2g.166276970T>CCA2661767146SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13A>G (n.2874+13A>G)
c.2841+13A>G (n.2841+13A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
c.1876+13A>G
n.870-118T>C
c.2487+13A>G (n.2487+13A>G)
c.2130+13A>G (n.2130+13A>G)
n.3188+13A>G
 gnomAD v4
2g.166276970T=CA1304964645SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13A= (n.2874+13A=)
c.2841+13A= (n.2841+13A=)
c.544A= (p.Met182=)
c.1876+13A=
n.870-118T=
c.2487+13A= (n.2487+13A=)
c.2130+13A= (n.2130+13A=)
n.3188+13A=
2g.166276970dupCA2701016594SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13dup (n.2874+13dup)
c.2841+13dup (n.2841+13dup)
c.544dup (p.Met182AsnfsTer6)
c.1876+13dup
n.870-118dup
c.2487+13dup (n.2487+13dup)
c.2130+13dup (n.2130+13dup)
n.3188+13dup
 dbSNP
2g.166276970_166276971delinsTCCA1304964644SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12_2874+13delinsGA (n.2874+12_2874+13delinsGA)
c.2841+12_2841+13delinsGA (n.2841+12_2841+13delinsGA)
c.543_544delinsGA (p.Gln181=)
c.1876+12_1876+13delinsGA
n.870-118_870-117delinsTC
c.2487+12_2487+13delinsGA (n.2487+12_2487+13delinsGA)
c.2130+12_2130+13delinsGA (n.2130+12_2130+13delinsGA)
n.3188+12_3188+13delinsGA
2g.166276970_166276972delCA1944188SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+13del (n.2874+11_2874+13del)
c.2841+11_2841+13del (n.2841+11_2841+13del)
c.542_544del (p.Gln181_Met182delinsLeu)
c.1876+11_1876+13del
n.870-118_870-116del
c.2487+11_2487+13del (n.2487+11_2487+13del)
c.2130+11_2130+13del (n.2130+11_2130+13del)
n.3188+11_3188+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276970_166276972delinsAACA10586791SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+13delinsTT (n.2874+11_2874+13delinsTT)
c.2841+11_2841+13delinsTT (n.2841+11_2841+13delinsTT)
c.542_544delinsTT (p.Gln181LeufsTer?)
c.1876+11_1876+13delinsTT
n.870-118_870-116delinsAA
c.2487+11_2487+13delinsTT (n.2487+11_2487+13delinsTT)
c.2130+11_2130+13delinsTT (n.2130+11_2130+13delinsTT)
n.3188+11_3188+13delinsTT
 ClinVar dbSNP
2g.166276971delCA349076689SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12del (n.2874+12del)
c.2841+12del (n.2841+12del)
c.543del (p.Met182CysfsTer?)
c.1876+12del
n.870-117del
c.2487+12del (n.2487+12del)
c.2130+12del (n.2130+12del)
n.3188+12del
 dbSNP
2g.166276971C>ACA59794418SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12G>T (n.2874+12G>T)
c.2841+12G>T (n.2841+12G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.1876+12G>T
n.870-117C>A
c.2487+12G>T (n.2487+12G>T)
c.2130+12G>T (n.2130+12G>T)
n.3188+12G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166276971C=CA1304964646SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12G= (n.2874+12G=)
c.2841+12G= (n.2841+12G=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.1876+12G=
n.870-117C=
c.2487+12G= (n.2487+12G=)
c.2130+12G= (n.2130+12G=)
n.3188+12G=
2g.166276971C>GCA1304964647SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12G>C (n.2874+12G>C)
c.2841+12G>C (n.2841+12G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.1876+12G>C
n.870-117C>G
c.2487+12G>C (n.2487+12G>C)
c.2130+12G>C (n.2130+12G>C)
n.3188+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166276971delinsAACA2580614406SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12delinsTT (n.2874+12delinsTT)
c.2841+12delinsTT (n.2841+12delinsTT)
c.543delinsTT (p.Gln181HisfsTer7)
c.1876+12delinsTT
n.870-117delinsAA
c.2487+12delinsTT (n.2487+12delinsTT)
c.2130+12delinsTT (n.2130+12delinsTT)
n.3188+12delinsTT
 ClinVar
2g.166276971_166276972delinsCTCA1304964648SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+12delinsAG (n.2874+11_2874+12delinsAG)
c.2841+11_2841+12delinsAG (n.2841+11_2841+12delinsAG)
c.542_543delinsAG (p.Gln181=)
c.1876+11_1876+12delinsAG
n.870-117_870-116delinsCT
c.2487+11_2487+12delinsAG (n.2487+11_2487+12delinsAG)
c.2130+11_2130+12delinsAG (n.2130+11_2130+12delinsAG)
n.3188+11_3188+12delinsAG
2g.166276972delCA760208964SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11del (n.2874+11del)
c.2841+11del (n.2841+11del)
c.542del (p.Gln181ArgfsTer?)
c.1876+11del
n.870-116del
c.2487+11del (n.2487+11del)
c.2130+11del (n.2130+11del)
n.3188+11del
 dbSNP
2g.166276972T>ACA59794424SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11A>T (n.2874+11A>T)
c.2841+11A>T (n.2841+11A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.1876+11A>T
n.870-116T>A
c.2487+11A>T (n.2487+11A>T)
c.2130+11A>T (n.2130+11A>T)
n.3188+11A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166276972T=CA1304964649SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11A= (n.2874+11A=)
c.2841+11A= (n.2841+11A=)
c.542A= (p.Gln181=)
c.1876+11A=
n.870-116T=
c.2487+11A= (n.2487+11A=)
c.2130+11A= (n.2130+11A=)
n.3188+11A=
2g.166276972_166276973insAACA1944189SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10_2874+11insTT (n.2874+10_2874+11insTT)
c.2841+10_2841+11insTT (n.2841+10_2841+11insTT)
c.541_542insTT (p.Gln181LeufsTer?)
c.1876+10_1876+11insTT
n.870-116_870-115insAA
c.2487+10_2487+11insTT (n.2487+10_2487+11insTT)
c.2130+10_2130+11insTT (n.2130+10_2130+11insTT)
n.3188+10_3188+11insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276973G>ACA760208972SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10C>T (n.2874+10C>T)
c.2841+10C>T (n.2841+10C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.1876+10C>T
n.870-115G>A
c.2487+10C>T (n.2487+10C>T)
c.2130+10C>T (n.2130+10C>T)
n.3188+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276973G>CCA2577144977SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10C>G (n.2874+10C>G)
c.2841+10C>G (n.2841+10C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.1876+10C>G
n.870-115G>C
c.2487+10C>G (n.2487+10C>G)
c.2130+10C>G (n.2130+10C>G)
n.3188+10C>G
2g.166276973G=CA1304964650SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10C= (n.2874+10C=)
c.2841+10C= (n.2841+10C=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.1876+10C=
n.870-115G=
c.2487+10C= (n.2487+10C=)
c.2130+10C= (n.2130+10C=)
n.3188+10C=
2g.166276974G>ACA2661767147SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+9C>T (n.2874+9C>T)
c.2841+9C>T (n.2841+9C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.1876+9C>T
n.870-114G>A
c.2487+9C>T (n.2487+9C>T)
c.2130+9C>T (n.2130+9C>T)
n.3188+9C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166276978C>TCA2586970946SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+5G>A (n.2874+5G>A)
c.2841+5G>A (n.2841+5G>A)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.1876+5G>A
n.870-110C>T
c.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
c.2130+5G>A (n.2130+5G>A)
n.3188+5G>A
2g.166276979A=CA1304964651SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+4T= (n.2874+4T=)
c.2841+4T= (n.2841+4T=)
c.535T= (p.Cys179=)
c.1876+4T=
n.870-109A=
c.2487+4T= (n.2487+4T=)
c.2130+4T= (n.2130+4T=)
n.3188+4T=
2g.166276979A>GCA1944190SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+4T>C (n.2874+4T>C)
c.2841+4T>C (n.2841+4T>C)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.1876+4T>C
n.870-109A>G
c.2487+4T>C (n.2487+4T>C)
c.2130+4T>C (n.2130+4T>C)
n.3188+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276981A>CCA349076695SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+2T>G (n.2874+2T>G)
c.2841+2T>G (n.2841+2T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.1876+2T>G
n.870-107A>C
c.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
c.2130+2T>G (n.2130+2T>G)
n.3188+2T>G
2g.166276981A>GCA349076697SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+2T>C (n.2874+2T>C)
c.2841+2T>C (n.2841+2T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.1876+2T>C
n.870-107A>G
c.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
c.2130+2T>C (n.2130+2T>C)
n.3188+2T>C
2g.166276981A>TCA349076700SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+2T>A (n.2874+2T>A)
c.2841+2T>A (n.2841+2T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.1876+2T>A
n.870-107A>T
c.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
c.2130+2T>A (n.2130+2T>A)
n.3188+2T>A
2g.166276982C>ACA349076712SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+1G>T (n.2874+1G>T)
c.2841+1G>T (n.2841+1G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.1876+1G>T
n.870-106C>A
c.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
c.2130+1G>T (n.2130+1G>T)
n.3188+1G>T
2g.166276982C=CA1304964652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+1G= (n.2874+1G=)
c.2841+1G= (n.2841+1G=)
c.532G= (p.Val178=)
c.1876+1G=
n.870-106C=
c.2487+1G= (n.2487+1G=)
c.2130+1G= (n.2130+1G=)
n.3188+1G=
2g.166276982C>GCA349076719SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+1G>C (n.2874+1G>C)
c.2841+1G>C (n.2841+1G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.1876+1G>C
n.870-106C>G
c.2487+1G>C (n.2487+1G>C)
c.2130+1G>C (n.2130+1G>C)
n.3188+1G>C
2g.166276982C>TCA1944191SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+1G>A (n.2874+1G>A)
c.2841+1G>A (n.2841+1G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.1876+1G>A
n.870-106C>T
c.2487+1G>A (n.2487+1G>A)
c.2130+1G>A (n.2130+1G>A)
n.3188+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166276983C>ACA429900805SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874G>T (p.Val958=)
c.2841G>T (p.Val947=)
c.531G>T (p.Val177=)
c.1876G>T
n.870-105C>A
c.2487G>T (p.Val829=)
c.2130G>T (p.Val710=)
n.3188G>T
2g.166276983C>GCA429900808SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874G>C (p.Val958=)
c.2841G>C (p.Val947=)
c.531G>C (p.Val177=)
c.1876G>C
n.870-105C>G
c.2487G>C (p.Val829=)
c.2130G>C (p.Val710=)
n.3188G>C
2g.166276983C>TCA429900809SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874G>A (p.Val958=)
c.2841G>A (p.Val947=)
c.531G>A (p.Val177=)
c.1876G>A
n.870-105C>T
c.2487G>A (p.Val829=)
c.2130G>A (p.Val710=)
n.3188G>A
2g.166276984A>CCA349076727SCN1A-AS1,SCN9Ac.2873T>G (p.Val958Gly)
c.2840T>G (p.Val947Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.1875T>G
n.870-104A>C
c.2486T>G (p.Val829Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
n.3187T>G
2g.166276984A>GCA349076732SCN1A-AS1,SCN9Ac.2873T>C (p.Val958Ala)
c.2840T>C (p.Val947Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.1875T>C
n.870-104A>G
c.2486T>C (p.Val829Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
n.3187T>C
2g.166276984A>TCA349076728SCN1A-AS1,SCN9Ac.2873T>A (p.Val958Glu)
c.2840T>A (p.Val947Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.1875T>A
n.870-104A>T
c.2486T>A (p.Val829Glu)
c.2129T>A (p.Val710Glu)
n.3187T>A
2g.166276985C>ACA349076734SCN1A-AS1,SCN9Ac.2872G>T (p.Val958Leu)
c.2839G>T (p.Val947Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.1874G>T
n.870-103C>A
c.2485G>T (p.Val829Leu)
c.2128G>T (p.Val710Leu)
n.3186G>T
2g.166276985C>GCA349076737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2872G>C (p.Val958Leu)
c.2839G>C (p.Val947Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.1874G>C
n.870-103C>G
c.2485G>C (p.Val829Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
n.3186G>C
2g.166276985C>TCA349076738SCN1A-AS1,SCN9Ac.2872G>A (p.Val958Met)
c.2839G>A (p.Val947Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.1874G>A
n.870-103C>T
c.2485G>A (p.Val829Met)
c.2128G>A (p.Val710Met)
n.3186G>A
2g.166276986C>ACA429900813SCN1A-AS1,SCN9Ac.2871G>T (p.Leu957=)
c.2838G>T (p.Leu946=)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.1873G>T
n.870-102C>A
c.2484G>T (p.Leu828=)
c.2127G>T (p.Leu709=)
n.3185G>T
2g.166276986C>GCA429900814SCN1A-AS1,SCN9Ac.2871G>C (p.Leu957=)
c.2838G>C (p.Leu946=)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.1873G>C
n.870-102C>G
c.2484G>C (p.Leu828=)
c.2127G>C (p.Leu709=)
n.3185G>C
 gnomAD v4
2g.166276986C>TCA429900815SCN1A-AS1,SCN9Ac.2871G>A (p.Leu957=)
c.2838G>A (p.Leu946=)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.1873G>A
n.870-102C>T
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.2127G>A (p.Leu709=)
n.3185G>A
2g.166276987A>CCA349076740SCN1A-AS1,SCN9Ac.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.1872T>G
n.870-101A>C
c.2483T>G (p.Leu828Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
n.3184T>G
2g.166276987A>GCA349076745SCN1A-AS1,SCN9Ac.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.1872T>C
n.870-101A>G
c.2483T>C (p.Leu828Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
n.3184T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166276987A>TCA349076747SCN1A-AS1,SCN9Ac.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2837T>A (p.Leu946Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.1872T>A
n.870-101A>T
c.2483T>A (p.Leu828Gln)
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
n.3184T>A
2g.166276988G>ACA429900818SCN1A-AS1,SCN9Ac.2869C>T (p.Leu957=)
c.2836C>T (p.Leu946=)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.1871C>T
n.870-100G>A
c.2482C>T (p.Leu828=)
c.2125C>T (p.Leu709=)
n.3183C>T
 ClinVar
2g.166276988G>CCA349076748SCN1A-AS1,SCN9Ac.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2836C>G (p.Leu946Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.1871C>G
n.870-100G>C
c.2482C>G (p.Leu828Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
n.3183C>G
2g.166276988G>TCA349076752SCN1A-AS1,SCN9Ac.2869C>A (p.Leu957Met)
c.2836C>A (p.Leu946Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.1871C>A
n.870-100G>T
c.2482C>A (p.Leu828Met)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
n.3183C>A
2g.166276989G>ACA429900823SCN1A-AS1,SCN9Ac.2868C>T (p.Asn956=)
c.2835C>T (p.Asn945=)
c.525C>T (p.Asn175=)
c.1870C>T
n.870-99G>A
c.2481C>T (p.Asn827=)
c.2124C>T (p.Asn708=)
n.3182C>T
 ClinVar
2g.166276989G>CCA349076757SCN1A-AS1,SCN9Ac.2868C>G (p.Asn956Lys)
c.2835C>G (p.Asn945Lys)
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.1870C>G
n.870-99G>C
c.2481C>G (p.Asn827Lys)
c.2124C>G (p.Asn708Lys)
n.3182C>G
2g.166276989G>TCA349076758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2868C>A (p.Asn956Lys)
c.2835C>A (p.Asn945Lys)
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.1870C>A
n.870-99G>T
c.2481C>A (p.Asn827Lys)
c.2124C>A (p.Asn708Lys)
n.3182C>A
2g.166276990T>ACA349076767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2867A>T (p.Asn956Ile)
c.2834A>T (p.Asn945Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.1869A>T
n.870-98T>A
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
n.3181A>T
 dbSNP
2g.166276990T>CCA349076764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2867A>G (p.Asn956Ser)
c.2834A>G (p.Asn945Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.1869A>G
n.870-98T>C
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
n.3181A>G
 gnomAD v4
2g.166276990T>GCA349076762SCN1A-AS1,SCN9Ac.2867A>C (p.Asn956Thr)
c.2834A>C (p.Asn945Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.1869A>C
n.870-98T>G
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
n.3181A>C
2g.166276990T=CA1304964653SCN1A-AS1,SCN9Ac.2867A= (p.Asn956=)
c.2834A= (p.Asn945=)
c.524A= (p.Asn175=)
c.1869A=
n.870-98T=
c.2480A= (p.Asn827=)
c.2123A= (p.Asn708=)
n.3181A=
2g.166276991T>ACA349076772SCN1A-AS1,SCN9Ac.2866A>T (p.Asn956Tyr)
c.2833A>T (p.Asn945Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.1868A>T
n.870-97T>A
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
n.3180A>T
2g.166276991T>CCA349076774SCN1A-AS1,SCN9Ac.2866A>G (p.Asn956Asp)
c.2833A>G (p.Asn945Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.1868A>G
n.870-97T>C
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
n.3180A>G
2g.166276991T>GCA349076776SCN1A-AS1,SCN9Ac.2866A>C (p.Asn956His)
c.2833A>C (p.Asn945His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.1868A>C
n.870-97T>G
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Number of alleles fetched