Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166276846_166276852delinsTATTAAA | CA1304964589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+131_2874+137delinsTTTAATA (n.2874+131_2874+137delinsTTTAATA) c.2841+131_2841+137delinsTTTAATA (n.2841+131_2841+137delinsTTTAATA) c.662_668delinsTTTAATA (n.662_668delinsTTTAATA) c.1876+131_1876+137delinsTTTAATA n.870-242_870-236delinsTATTAAA c.2487+131_2487+137delinsTTTAATA (n.2487+131_2487+137delinsTTTAATA) c.2130+131_2130+137delinsTTTAATA (n.2130+131_2130+137delinsTTTAATA) n.3188+131_3188+137delinsTTTAATA | |
2 | g.166276851_166276856del | CA1304964590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+131_2874+136del (n.2874+131_2874+136del) c.2841+131_2841+136del (n.2841+131_2841+136del) c.662_667del (n.662_667del) c.1876+131_1876+136del n.870-237_870-232del c.2487+131_2487+136del (n.2487+131_2487+136del) c.2130+131_2130+136del (n.2130+131_2130+136del) n.3188+131_3188+136del | dbSNP |
2 | g.166276853del | CA2661767088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+133del (n.2874+133del) c.2841+133del (n.2841+133del) c.664del (n.664del) c.1876+133del n.870-235del c.2487+133del (n.2487+133del) c.2130+133del (n.2130+133del) n.3188+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166276852_166276853del | CA2661767089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+132_2874+133del (n.2874+132_2874+133del) c.2841+132_2841+133del (n.2841+132_2841+133del) c.663_664del (n.663_664del) c.1876+132_1876+133del n.870-236_870-235del c.2487+132_2487+133del (n.2487+132_2487+133del) c.2130+132_2130+133del (n.2130+132_2130+133del) n.3188+132_3188+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166276853A>G | CA2661767091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+130T>C (n.2874+130T>C) c.2841+130T>C (n.2841+130T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.1876+130T>C n.870-235A>G c.2487+130T>C (n.2487+130T>C) c.2130+130T>C (n.2130+130T>C) n.3188+130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276854T>C | CA2661767092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+129A>G (n.2874+129A>G) c.2841+129A>G (n.2841+129A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.1876+129A>G n.870-234T>C c.2487+129A>G (n.2487+129A>G) c.2130+129A>G (n.2130+129A>G) n.3188+129A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276856A= | CA1304964593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+127T= (n.2874+127T=) c.2841+127T= (n.2841+127T=) c.658T= (n.658T=) c.1876+127T= n.870-232A= c.2487+127T= (n.2487+127T=) c.2130+127T= (n.2130+127T=) n.3188+127T= | |
2 | g.166276856A>G | CA760208895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+127T>C (n.2874+127T>C) c.2841+127T>C (n.2841+127T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.1876+127T>C n.870-232A>G c.2487+127T>C (n.2487+127T>C) c.2130+127T>C (n.2130+127T>C) n.3188+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276856A>T | CA2661767093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+127T>A (n.2874+127T>A) c.2841+127T>A (n.2841+127T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.1876+127T>A n.870-232A>T c.2487+127T>A (n.2487+127T>A) c.2130+127T>A (n.2130+127T>A) n.3188+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276858C>A | CA2661767094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+125G>T (n.2874+125G>T) c.2841+125G>T (n.2841+125G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.1876+125G>T n.870-230C>A c.2487+125G>T (n.2487+125G>T) c.2130+125G>T (n.2130+125G>T) n.3188+125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276858C>T | CA647645419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+125G>A (n.2874+125G>A) c.2841+125G>A (n.2841+125G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.1876+125G>A n.870-230C>T c.2487+125G>A (n.2487+125G>A) c.2130+125G>A (n.2130+125G>A) n.3188+125G>A | COSMIC |
2 | g.166276859del | CA2661767095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+124del (n.2874+124del) c.2841+124del (n.2841+124del) c.655del (n.655del) c.1876+124del n.870-229del c.2487+124del (n.2487+124del) c.2130+124del (n.2130+124del) n.3188+124del | gnomAD v4 |
2 | g.166276860C>A | CA2661767096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+123G>T (n.2874+123G>T) c.2841+123G>T (n.2841+123G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.1876+123G>T n.870-228C>A c.2487+123G>T (n.2487+123G>T) c.2130+123G>T (n.2130+123G>T) n.3188+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276861T>C | CA2661767097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+122A>G (n.2874+122A>G) c.2841+122A>G (n.2841+122A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.1876+122A>G n.870-227T>C c.2487+122A>G (n.2487+122A>G) c.2130+122A>G (n.2130+122A>G) n.3188+122A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276862A= | CA1304964594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T= (n.2874+121T=) c.2841+121T= (n.2841+121T=) c.652T= (n.652T=) c.1876+121T= n.870-226A= c.2487+121T= (n.2487+121T=) c.2130+121T= (n.2130+121T=) n.3188+121T= | |
2 | g.166276862A>C | CA537524979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T>G (n.2874+121T>G) c.2841+121T>G (n.2841+121T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.1876+121T>G n.870-226A>C c.2487+121T>G (n.2487+121T>G) c.2130+121T>G (n.2130+121T>G) n.3188+121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276862A>G | CA1304964595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T>C (n.2874+121T>C) c.2841+121T>C (n.2841+121T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.1876+121T>C n.870-226A>G c.2487+121T>C (n.2487+121T>C) c.2130+121T>C (n.2130+121T>C) n.3188+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276862A>T | CA1038870073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T>A (n.2874+121T>A) c.2841+121T>A (n.2841+121T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.1876+121T>A n.870-226A>T c.2487+121T>A (n.2487+121T>A) c.2130+121T>A (n.2130+121T>A) n.3188+121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276863T>C | CA1304964597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+120A>G (n.2874+120A>G) c.2841+120A>G (n.2841+120A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.1876+120A>G n.870-225T>C c.2487+120A>G (n.2487+120A>G) c.2130+120A>G (n.2130+120A>G) n.3188+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276863T= | CA1304964596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+120A= (n.2874+120A=) c.2841+120A= (n.2841+120A=) c.651A= (n.651A=) c.1876+120A= n.870-225T= c.2487+120A= (n.2487+120A=) c.2130+120A= (n.2130+120A=) n.3188+120A= | |
2 | g.166276863_166276869del | CA2661767098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+114_2874+120del (n.2874+114_2874+120del) c.2841+114_2841+120del (n.2841+114_2841+120del) c.645_651del (n.645_651del) c.1876+114_1876+120del n.870-225_870-219del c.2487+114_2487+120del (n.2487+114_2487+120del) c.2130+114_2130+120del (n.2130+114_2130+120del) n.3188+114_3188+120del | gnomAD v4 |
2 | g.166276866T>A | CA2661767099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+117A>T (n.2874+117A>T) c.2841+117A>T (n.2841+117A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.1876+117A>T n.870-222T>A c.2487+117A>T (n.2487+117A>T) c.2130+117A>T (n.2130+117A>T) n.3188+117A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276867T>C | CA2661767100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+116A>G (n.2874+116A>G) c.2841+116A>G (n.2841+116A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.1876+116A>G n.870-221T>C c.2487+116A>G (n.2487+116A>G) c.2130+116A>G (n.2130+116A>G) n.3188+116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276868T>C | CA1304964598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+115A>G (n.2874+115A>G) c.2841+115A>G (n.2841+115A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.1876+115A>G n.870-220T>C c.2487+115A>G (n.2487+115A>G) c.2130+115A>G (n.2130+115A>G) n.3188+115A>G | dbSNP |
2 | g.166276868T= | CA1304964599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+115A= (n.2874+115A=) c.2841+115A= (n.2841+115A=) c.646A= (n.646A=) c.1876+115A= n.870-220T= c.2487+115A= (n.2487+115A=) c.2130+115A= (n.2130+115A=) n.3188+115A= | |
2 | g.166276870G>T | CA2661767101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+113C>A (n.2874+113C>A) c.2841+113C>A (n.2841+113C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.1876+113C>A n.870-218G>T c.2487+113C>A (n.2487+113C>A) c.2130+113C>A (n.2130+113C>A) n.3188+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276871C>A | CA2753031899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+112G>T (n.2874+112G>T) c.2841+112G>T (n.2841+112G>T) c.643G>T (n.643G>T) c.1876+112G>T n.870-217C>A c.2487+112G>T (n.2487+112G>T) c.2130+112G>T (n.2130+112G>T) n.3188+112G>T | |
2 | g.166276871C= | CA1304964600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+112G= (n.2874+112G=) c.2841+112G= (n.2841+112G=) c.643G= (n.643G=) c.1876+112G= n.870-217C= c.2487+112G= (n.2487+112G=) c.2130+112G= (n.2130+112G=) n.3188+112G= | |
2 | g.166276871C>T | CA1304964601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+112G>A (n.2874+112G>A) c.2841+112G>A (n.2841+112G>A) c.643G>A (n.643G>A) c.1876+112G>A n.870-217C>T c.2487+112G>A (n.2487+112G>A) c.2130+112G>A (n.2130+112G>A) n.3188+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276872A= | CA1304964602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+111T= (n.2874+111T=) c.2841+111T= (n.2841+111T=) c.642T= (n.642T=) c.1876+111T= n.870-216A= c.2487+111T= (n.2487+111T=) c.2130+111T= (n.2130+111T=) n.3188+111T= | |
2 | g.166276872A>C | CA2661767102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+111T>G (n.2874+111T>G) c.2841+111T>G (n.2841+111T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.1876+111T>G n.870-216A>C c.2487+111T>G (n.2487+111T>G) c.2130+111T>G (n.2130+111T>G) n.3188+111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276872A>T | CA537524980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+111T>A (n.2874+111T>A) c.2841+111T>A (n.2841+111T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1876+111T>A n.870-216A>T c.2487+111T>A (n.2487+111T>A) c.2130+111T>A (n.2130+111T>A) n.3188+111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276872_166276873dup | CA2753031900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+110_2874+111dup (n.2874+110_2874+111dup) c.2841+110_2841+111dup (n.2841+110_2841+111dup) c.641_642dup (n.641_642dup) c.1876+110_1876+111dup n.870-216_870-215dup c.2487+110_2487+111dup (n.2487+110_2487+111dup) c.2130+110_2130+111dup (n.2130+110_2130+111dup) n.3188+110_3188+111dup | |
2 | g.166276873A>G | CA2661767103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+110T>C (n.2874+110T>C) c.2841+110T>C (n.2841+110T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1876+110T>C n.870-215A>G c.2487+110T>C (n.2487+110T>C) c.2130+110T>C (n.2130+110T>C) n.3188+110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276874T>C | CA1038870082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+109A>G (n.2874+109A>G) c.2841+109A>G (n.2841+109A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1876+109A>G n.870-214T>C c.2487+109A>G (n.2487+109A>G) c.2130+109A>G (n.2130+109A>G) n.3188+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276874T= | CA1304964604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+109A= (n.2874+109A=) c.2841+109A= (n.2841+109A=) c.640A= (n.640A=) c.1876+109A= n.870-214T= c.2487+109A= (n.2487+109A=) c.2130+109A= (n.2130+109A=) n.3188+109A= | |
2 | g.166276874_166276875del | CA2661767104 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+108_2874+109del (n.2874+108_2874+109del) c.2841+108_2841+109del (n.2841+108_2841+109del) c.639_640del (n.639_640del) c.1876+108_1876+109del n.870-214_870-213del c.2487+108_2487+109del (n.2487+108_2487+109del) c.2130+108_2130+109del (n.2130+108_2130+109del) n.3188+108_3188+109del | gnomAD v4 |
2 | g.166276874_166276877delinsTTAA | CA1304964603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+106_2874+109delinsTTAA (n.2874+106_2874+109delinsTTAA) c.2841+106_2841+109delinsTTAA (n.2841+106_2841+109delinsTTAA) c.637_640delinsTTAA (n.637_640delinsTTAA) c.1876+106_1876+109delinsTTAA n.870-214_870-211delinsTTAA c.2487+106_2487+109delinsTTAA (n.2487+106_2487+109delinsTTAA) c.2130+106_2130+109delinsTTAA (n.2130+106_2130+109delinsTTAA) n.3188+106_3188+109delinsTTAA | |
2 | g.166276879_166276881del | CA537524981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+106_2874+108del (n.2874+106_2874+108del) c.2841+106_2841+108del (n.2841+106_2841+108del) c.637_639del (n.637_639del) c.1876+106_1876+108del n.870-209_870-207del c.2487+106_2487+108del (n.2487+106_2487+108del) c.2130+106_2130+108del (n.2130+106_2130+108del) n.3188+106_3188+108del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166276876A>T | CA2661767105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+107T>A (n.2874+107T>A) c.2841+107T>A (n.2841+107T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1876+107T>A n.870-212A>T c.2487+107T>A (n.2487+107T>A) c.2130+107T>A (n.2130+107T>A) n.3188+107T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276877A= | CA1304964605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+106T= (n.2874+106T=) c.2841+106T= (n.2841+106T=) c.637T= (n.637T=) c.1876+106T= n.870-211A= c.2487+106T= (n.2487+106T=) c.2130+106T= (n.2130+106T=) n.3188+106T= | |
2 | g.166276877A>G | CA59794371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+106T>C (n.2874+106T>C) c.2841+106T>C (n.2841+106T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.1876+106T>C n.870-211A>G c.2487+106T>C (n.2487+106T>C) c.2130+106T>C (n.2130+106T>C) n.3188+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276878T>A | CA2661767106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+105A>T (n.2874+105A>T) c.2841+105A>T (n.2841+105A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.1876+105A>T n.870-210T>A c.2487+105A>T (n.2487+105A>T) c.2130+105A>T (n.2130+105A>T) n.3188+105A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276879A>T | CA2753031901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+104T>A (n.2874+104T>A) c.2841+104T>A (n.2841+104T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.1876+104T>A n.870-209A>T c.2487+104T>A (n.2487+104T>A) c.2130+104T>A (n.2130+104T>A) n.3188+104T>A | |
2 | g.166276881T>C | CA2661767108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+102A>G (n.2874+102A>G) c.2841+102A>G (n.2841+102A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.1876+102A>G n.870-207T>C c.2487+102A>G (n.2487+102A>G) c.2130+102A>G (n.2130+102A>G) n.3188+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276881_166276886del | CA2661767107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+97_2874+102del (n.2874+97_2874+102del) c.2841+97_2841+102del (n.2841+97_2841+102del) c.628_633del (n.628_633del) c.1876+97_1876+102del n.870-207_870-202del c.2487+97_2487+102del (n.2487+97_2487+102del) c.2130+97_2130+102del (n.2130+97_2130+102del) n.3188+97_3188+102del | gnomAD v4 |
2 | g.166276881_166276882insATATATATATATATA | CA2753031902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+101_2874+102insTATATATATATATAT (n.2874+101_2874+102insTATATATATATATAT) c.2841+101_2841+102insTATATATATATATAT (n.2841+101_2841+102insTATATATATATATAT) c.632_633insTATATATATATATAT (n.632_633insTATATATATATATAT) c.1876+101_1876+102insTATATATATATATAT n.870-207_870-206insATATATATATATATA c.2487+101_2487+102insTATATATATATATAT (n.2487+101_2487+102insTATATATATATATAT) c.2130+101_2130+102insTATATATATATATAT (n.2130+101_2130+102insTATATATATATATAT) n.3188+101_3188+102insTATATATATATATAT | |
2 | g.166276883G>A | CA59794372 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+100C>T (n.2874+100C>T) c.2841+100C>T (n.2841+100C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1876+100C>T n.870-205G>A c.2487+100C>T (n.2487+100C>T) c.2130+100C>T (n.2130+100C>T) n.3188+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276883G= | CA1304964606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+100C= (n.2874+100C=) c.2841+100C= (n.2841+100C=) c.631C= (n.631C=) c.1876+100C= n.870-205G= c.2487+100C= (n.2487+100C=) c.2130+100C= (n.2130+100C=) n.3188+100C= | |
2 | g.166276883G>T | CA2661767109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+100C>A (n.2874+100C>A) c.2841+100C>A (n.2841+100C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.1876+100C>A n.870-205G>T c.2487+100C>A (n.2487+100C>A) c.2130+100C>A (n.2130+100C>A) n.3188+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276885A>T | CA2661767110 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+98T>A (n.2874+98T>A) c.2841+98T>A (n.2841+98T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.1876+98T>A n.870-203A>T c.2487+98T>A (n.2487+98T>A) c.2130+98T>A (n.2130+98T>A) n.3188+98T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276886G= | CA1304964608 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+97C= (n.2874+97C=) c.2841+97C= (n.2841+97C=) c.628C= (n.628C=) c.1876+97C= n.870-202G= c.2487+97C= (n.2487+97C=) c.2130+97C= (n.2130+97C=) n.3188+97C= | |
2 | g.166276886G>T | CA1304964609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+97C>A (n.2874+97C>A) c.2841+97C>A (n.2841+97C>A) c.628C>A (n.628C>A) c.1876+97C>A n.870-202G>T c.2487+97C>A (n.2487+97C>A) c.2130+97C>A (n.2130+97C>A) n.3188+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276886_166276891delinsGATATA | CA1304964607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+92_2874+97delinsTATATC (n.2874+92_2874+97delinsTATATC) c.2841+92_2841+97delinsTATATC (n.2841+92_2841+97delinsTATATC) c.623_628delinsTATATC (n.623_628delinsTATATC) c.1876+92_1876+97delinsTATATC n.870-202_870-197delinsGATATA c.2487+92_2487+97delinsTATATC (n.2487+92_2487+97delinsTATATC) c.2130+92_2130+97delinsTATATC (n.2130+92_2130+97delinsTATATC) n.3188+92_3188+97delinsTATATC | |
2 | g.166276887A>G | CA2661767111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+96T>C (n.2874+96T>C) c.2841+96T>C (n.2841+96T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.1876+96T>C n.870-201A>G c.2487+96T>C (n.2487+96T>C) c.2130+96T>C (n.2130+96T>C) n.3188+96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276889_166276893del | CA760208918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+92_2874+96del (n.2874+92_2874+96del) c.2841+92_2841+96del (n.2841+92_2841+96del) c.623_627del (n.623_627del) c.1876+92_1876+96del n.870-199_870-195del c.2487+92_2487+96del (n.2487+92_2487+96del) c.2130+92_2130+96del (n.2130+92_2130+96del) n.3188+92_3188+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276889A>G | CA2661767112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+94T>C (n.2874+94T>C) c.2841+94T>C (n.2841+94T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.1876+94T>C n.870-199A>G c.2487+94T>C (n.2487+94T>C) c.2130+94T>C (n.2130+94T>C) n.3188+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276891_166276893del | CA2577144960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+92_2874+94del (n.2874+92_2874+94del) c.2841+92_2841+94del (n.2841+92_2841+94del) c.623_625del (n.623_625del) c.1876+92_1876+94del n.870-197_870-195del c.2487+92_2487+94del (n.2487+92_2487+94del) c.2130+92_2130+94del (n.2130+92_2130+94del) n.3188+92_3188+94del | |
2 | g.166276890T>C | CA1038870090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+93A>G (n.2874+93A>G) c.2841+93A>G (n.2841+93A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.1876+93A>G n.870-198T>C c.2487+93A>G (n.2487+93A>G) c.2130+93A>G (n.2130+93A>G) n.3188+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276890T= | CA1304964610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+93A= (n.2874+93A=) c.2841+93A= (n.2841+93A=) c.624A= (n.624A=) c.1876+93A= n.870-198T= c.2487+93A= (n.2487+93A=) c.2130+93A= (n.2130+93A=) n.3188+93A= | |
2 | g.166276891A>T | CA2661767114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+92T>A (n.2874+92T>A) c.2841+92T>A (n.2841+92T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1876+92T>A n.870-197A>T c.2487+92T>A (n.2487+92T>A) c.2130+92T>A (n.2130+92T>A) n.3188+92T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276891_166276892del | CA2661767113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+91_2874+92del (n.2874+91_2874+92del) c.2841+91_2841+92del (n.2841+91_2841+92del) c.622_623del (n.622_623del) c.1876+91_1876+92del n.870-197_870-196del c.2487+91_2487+92del (n.2487+91_2487+92del) c.2130+91_2130+92del (n.2130+91_2130+92del) n.3188+91_3188+92del | gnomAD v4 |
2 | g.166276892A>G | CA2661767115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+91T>C (n.2874+91T>C) c.2841+91T>C (n.2841+91T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.1876+91T>C n.870-196A>G c.2487+91T>C (n.2487+91T>C) c.2130+91T>C (n.2130+91T>C) n.3188+91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276894_166276902delinsTAATTATAA | CA1304964611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+81_2874+89delinsTTATAATTA (n.2874+81_2874+89delinsTTATAATTA) c.2841+81_2841+89delinsTTATAATTA (n.2841+81_2841+89delinsTTATAATTA) c.612_620delinsTTATAATTA (n.612_620delinsTTATAATTA) c.1876+81_1876+89delinsTTATAATTA n.870-194_870-186delinsTAATTATAA c.2487+81_2487+89delinsTTATAATTA (n.2487+81_2487+89delinsTTATAATTA) c.2130+81_2130+89delinsTTATAATTA (n.2130+81_2130+89delinsTTATAATTA) n.3188+81_3188+89delinsTTATAATTA | |
2 | g.166276895A>G | CA2661767116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+88T>C (n.2874+88T>C) c.2841+88T>C (n.2841+88T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1876+88T>C n.870-193A>G c.2487+88T>C (n.2487+88T>C) c.2130+88T>C (n.2130+88T>C) n.3188+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276895A>T | CA2577144961 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+88T>A (n.2874+88T>A) c.2841+88T>A (n.2841+88T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1876+88T>A n.870-193A>T c.2487+88T>A (n.2487+88T>A) c.2130+88T>A (n.2130+88T>A) n.3188+88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276905_166276912del | CA1038870095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+81_2874+88del (n.2874+81_2874+88del) c.2841+81_2841+88del (n.2841+81_2841+88del) c.612_619del (n.612_619del) c.1876+81_1876+88del n.870-183_870-176del c.2487+81_2487+88del (n.2487+81_2487+88del) c.2130+81_2130+88del (n.2130+81_2130+88del) n.3188+81_3188+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276896A= | CA1304964612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+87T= (n.2874+87T=) c.2841+87T= (n.2841+87T=) c.618T= (n.618T=) c.1876+87T= n.870-192A= c.2487+87T= (n.2487+87T=) c.2130+87T= (n.2130+87T=) n.3188+87T= | |
2 | g.166276896A>G | CA1304964613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+87T>C (n.2874+87T>C) c.2841+87T>C (n.2841+87T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1876+87T>C n.870-192A>G c.2487+87T>C (n.2487+87T>C) c.2130+87T>C (n.2130+87T>C) n.3188+87T>C | dbSNP |
2 | g.166276896A>T | CA2753031903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+87T>A (n.2874+87T>A) c.2841+87T>A (n.2841+87T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1876+87T>A n.870-192A>T c.2487+87T>A (n.2487+87T>A) c.2130+87T>A (n.2130+87T>A) n.3188+87T>A | |
2 | g.166276896_166276897del | CA2661767117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+86_2874+87del (n.2874+86_2874+87del) c.2841+86_2841+87del (n.2841+86_2841+87del) c.617_618del (n.617_618del) c.1876+86_1876+87del n.870-192_870-191del c.2487+86_2487+87del (n.2487+86_2487+87del) c.2130+86_2130+87del (n.2130+86_2130+87del) n.3188+86_3188+87del | gnomAD v4 |
2 | g.166276897T>A | CA2753031904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+86A>T (n.2874+86A>T) c.2841+86A>T (n.2841+86A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.1876+86A>T n.870-191T>A c.2487+86A>T (n.2487+86A>T) c.2130+86A>T (n.2130+86A>T) n.3188+86A>T | |
2 | g.166276901A= | CA1304964614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+82T= (n.2874+82T=) c.2841+82T= (n.2841+82T=) c.613T= (n.613T=) c.1876+82T= n.870-187A= c.2487+82T= (n.2487+82T=) c.2130+82T= (n.2130+82T=) n.3188+82T= | |
2 | g.166276901A>G | CA760208919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+82T>C (n.2874+82T>C) c.2841+82T>C (n.2841+82T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.1876+82T>C n.870-187A>G c.2487+82T>C (n.2487+82T>C) c.2130+82T>C (n.2130+82T>C) n.3188+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276901_166276904del | CA2661767119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+79_2874+82del (n.2874+79_2874+82del) c.2841+79_2841+82del (n.2841+79_2841+82del) c.610_613del (n.610_613del) c.1876+79_1876+82del n.870-187_870-184del c.2487+79_2487+82del (n.2487+79_2487+82del) c.2130+79_2130+82del (n.2130+79_2130+82del) n.3188+79_3188+82del | gnomAD v4 |
2 | g.166276904del | CA2661767118 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+82del (n.2874+82del) c.2841+82del (n.2841+82del) c.613del (n.613del) c.1876+82del n.870-184del c.2487+82del (n.2487+82del) c.2130+82del (n.2130+82del) n.3188+82del | gnomAD v4 |
2 | g.166276903A>C | CA2661767120 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+80T>G (n.2874+80T>G) c.2841+80T>G (n.2841+80T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.1876+80T>G n.870-185A>C c.2487+80T>G (n.2487+80T>G) c.2130+80T>G (n.2130+80T>G) n.3188+80T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276904A= | CA1304964615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+79T= (n.2874+79T=) c.2841+79T= (n.2841+79T=) c.610T= (n.610T=) c.1876+79T= n.870-184A= c.2487+79T= (n.2487+79T=) c.2130+79T= (n.2130+79T=) n.3188+79T= | |
2 | g.166276904A>G | CA59794373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+79T>C (n.2874+79T>C) c.2841+79T>C (n.2841+79T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.1876+79T>C n.870-184A>G c.2487+79T>C (n.2487+79T>C) c.2130+79T>C (n.2130+79T>C) n.3188+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276907A>G | CA2661767121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+76T>C (n.2874+76T>C) c.2841+76T>C (n.2841+76T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.1876+76T>C n.870-181A>G c.2487+76T>C (n.2487+76T>C) c.2130+76T>C (n.2130+76T>C) n.3188+76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276907A>T | CA2661767122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+76T>A (n.2874+76T>A) c.2841+76T>A (n.2841+76T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.1876+76T>A n.870-181A>T c.2487+76T>A (n.2487+76T>A) c.2130+76T>A (n.2130+76T>A) n.3188+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276909A= | CA1304964616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74T= (n.2874+74T=) c.2841+74T= (n.2841+74T=) c.605T= (n.605T=) c.1876+74T= n.870-179A= c.2487+74T= (n.2487+74T=) c.2130+74T= (n.2130+74T=) n.3188+74T= | |
2 | g.166276909A>G | CA59794376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74T>C (n.2874+74T>C) c.2841+74T>C (n.2841+74T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.1876+74T>C n.870-179A>G c.2487+74T>C (n.2487+74T>C) c.2130+74T>C (n.2130+74T>C) n.3188+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276909A>T | CA2661767124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74T>A (n.2874+74T>A) c.2841+74T>A (n.2841+74T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.1876+74T>A n.870-179A>T c.2487+74T>A (n.2487+74T>A) c.2130+74T>A (n.2130+74T>A) n.3188+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276913dup | CA2661767123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74dup (n.2874+74dup) c.2841+74dup (n.2841+74dup) c.605dup (n.605dup) c.1876+74dup n.870-175dup c.2487+74dup (n.2487+74dup) c.2130+74dup (n.2130+74dup) n.3188+74dup | gnomAD v4 |
2 | g.166276913del | CA2661767125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+74del (n.2874+74del) c.2841+74del (n.2841+74del) c.605del (n.605del) c.1876+74del n.870-175del c.2487+74del (n.2487+74del) c.2130+74del (n.2130+74del) n.3188+74del | gnomAD v4 |
2 | g.166276910A= | CA1304964617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+73T= (n.2874+73T=) c.2841+73T= (n.2841+73T=) c.604T= (n.604T=) c.1876+73T= n.870-178A= c.2487+73T= (n.2487+73T=) c.2130+73T= (n.2130+73T=) n.3188+73T= | |
2 | g.166276910A>C | CA1304964618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+73T>G (n.2874+73T>G) c.2841+73T>G (n.2841+73T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.1876+73T>G n.870-178A>C c.2487+73T>G (n.2487+73T>G) c.2130+73T>G (n.2130+73T>G) n.3188+73T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276911A>G | CA2577144962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+72T>C (n.2874+72T>C) c.2841+72T>C (n.2841+72T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1876+72T>C n.870-177A>G c.2487+72T>C (n.2487+72T>C) c.2130+72T>C (n.2130+72T>C) n.3188+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276912A>G | CA2661767126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+71T>C (n.2874+71T>C) c.2841+71T>C (n.2841+71T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.1876+71T>C n.870-176A>G c.2487+71T>C (n.2487+71T>C) c.2130+71T>C (n.2130+71T>C) n.3188+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276912A>T | CA2753031905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+71T>A (n.2874+71T>A) c.2841+71T>A (n.2841+71T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1876+71T>A n.870-176A>T c.2487+71T>A (n.2487+71T>A) c.2130+71T>A (n.2130+71T>A) n.3188+71T>A | |
2 | g.166276916A= | CA1304964619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+67T= (n.2874+67T=) c.2841+67T= (n.2841+67T=) c.598T= (n.598T=) c.1876+67T= n.870-172A= c.2487+67T= (n.2487+67T=) c.2130+67T= (n.2130+67T=) n.3188+67T= | |
2 | g.166276916A>G | CA1304964620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+67T>C (n.2874+67T>C) c.2841+67T>C (n.2841+67T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.1876+67T>C n.870-172A>G c.2487+67T>C (n.2487+67T>C) c.2130+67T>C (n.2130+67T>C) n.3188+67T>C | dbSNP |
2 | g.166276917T>C | CA2661767127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+66A>G (n.2874+66A>G) c.2841+66A>G (n.2841+66A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.1876+66A>G n.870-171T>C c.2487+66A>G (n.2487+66A>G) c.2130+66A>G (n.2130+66A>G) n.3188+66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276918A>G | CA2577144963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+65T>C (n.2874+65T>C) c.2841+65T>C (n.2841+65T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1876+65T>C n.870-170A>G c.2487+65T>C (n.2487+65T>C) c.2130+65T>C (n.2130+65T>C) n.3188+65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276919G>T | CA2661767128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+64C>A (n.2874+64C>A) c.2841+64C>A (n.2841+64C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.1876+64C>A n.870-169G>T c.2487+64C>A (n.2487+64C>A) c.2130+64C>A (n.2130+64C>A) n.3188+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276920A= | CA1304964621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+63T= (n.2874+63T=) c.2841+63T= (n.2841+63T=) c.594T= (n.594T=) c.1876+63T= n.870-168A= c.2487+63T= (n.2487+63T=) c.2130+63T= (n.2130+63T=) n.3188+63T= | |
2 | g.166276920A>G | CA537524982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+63T>C (n.2874+63T>C) c.2841+63T>C (n.2841+63T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.1876+63T>C n.870-168A>G c.2487+63T>C (n.2487+63T>C) c.2130+63T>C (n.2130+63T>C) n.3188+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276921T>C | CA2661767129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+62A>G (n.2874+62A>G) c.2841+62A>G (n.2841+62A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.1876+62A>G n.870-167T>C c.2487+62A>G (n.2487+62A>G) c.2130+62A>G (n.2130+62A>G) n.3188+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276922C>A | CA2661767130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+61G>T (n.2874+61G>T) c.2841+61G>T (n.2841+61G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.1876+61G>T n.870-166C>A c.2487+61G>T (n.2487+61G>T) c.2130+61G>T (n.2130+61G>T) n.3188+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276922C>T | CA2577144964 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+61G>A (n.2874+61G>A) c.2841+61G>A (n.2841+61G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.1876+61G>A n.870-166C>T c.2487+61G>A (n.2487+61G>A) c.2130+61G>A (n.2130+61G>A) n.3188+61G>A | |
2 | g.166276924C= | CA1304964622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+59G= (n.2874+59G=) c.2841+59G= (n.2841+59G=) c.590G= (n.590G=) c.1876+59G= n.870-164C= c.2487+59G= (n.2487+59G=) c.2130+59G= (n.2130+59G=) n.3188+59G= | |
2 | g.166276924C>T | CA760208926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+59G>A (n.2874+59G>A) c.2841+59G>A (n.2841+59G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.1876+59G>A n.870-164C>T c.2487+59G>A (n.2487+59G>A) c.2130+59G>A (n.2130+59G>A) n.3188+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276925A= | CA1304964623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+58T= (n.2874+58T=) c.2841+58T= (n.2841+58T=) c.589T= (n.589T=) c.1876+58T= n.870-163A= c.2487+58T= (n.2487+58T=) c.2130+58T= (n.2130+58T=) n.3188+58T= | |
2 | g.166276925A>G | CA537524983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+58T>C (n.2874+58T>C) c.2841+58T>C (n.2841+58T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.1876+58T>C n.870-163A>G c.2487+58T>C (n.2487+58T>C) c.2130+58T>C (n.2130+58T>C) n.3188+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276925A>T | CA2511145006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+58T>A (n.2874+58T>A) c.2841+58T>A (n.2841+58T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.1876+58T>A n.870-163A>T c.2487+58T>A (n.2487+58T>A) c.2130+58T>A (n.2130+58T>A) n.3188+58T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276927C>A | CA2661767131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+56G>T (n.2874+56G>T) c.2841+56G>T (n.2841+56G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.1876+56G>T n.870-161C>A c.2487+56G>T (n.2487+56G>T) c.2130+56G>T (n.2130+56G>T) n.3188+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276927C= | CA1304964624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+56G= (n.2874+56G=) c.2841+56G= (n.2841+56G=) c.587G= (n.587G=) c.1876+56G= n.870-161C= c.2487+56G= (n.2487+56G=) c.2130+56G= (n.2130+56G=) n.3188+56G= | |
2 | g.166276927C>G | CA1038870113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+56G>C (n.2874+56G>C) c.2841+56G>C (n.2841+56G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.1876+56G>C n.870-161C>G c.2487+56G>C (n.2487+56G>C) c.2130+56G>C (n.2130+56G>C) n.3188+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276928A>G | CA2661767132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+55T>C (n.2874+55T>C) c.2841+55T>C (n.2841+55T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.1876+55T>C n.870-160A>G c.2487+55T>C (n.2487+55T>C) c.2130+55T>C (n.2130+55T>C) n.3188+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276930C>G | CA2661767133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+53G>C (n.2874+53G>C) c.2841+53G>C (n.2841+53G>C) c.584G>C (p.Ter195Ser) c.1876+53G>C n.870-158C>G c.2487+53G>C (n.2487+53G>C) c.2130+53G>C (n.2130+53G>C) n.3188+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276930C>T | CA2577144965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+53G>A (n.2874+53G>A) c.2841+53G>A (n.2841+53G>A) c.584G>A (p.Ter195=) c.1876+53G>A n.870-158C>T c.2487+53G>A (n.2487+53G>A) c.2130+53G>A (n.2130+53G>A) n.3188+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276932C>A | CA2577144966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+51G>T (n.2874+51G>T) c.2841+51G>T (n.2841+51G>T) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.1876+51G>T n.870-156C>A c.2487+51G>T (n.2487+51G>T) c.2130+51G>T (n.2130+51G>T) n.3188+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276932C>G | CA2577144967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+51G>C (n.2874+51G>C) c.2841+51G>C (n.2841+51G>C) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.1876+51G>C n.870-156C>G c.2487+51G>C (n.2487+51G>C) c.2130+51G>C (n.2130+51G>C) n.3188+51G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276935A= | CA1304964625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+48T= (n.2874+48T=) c.2841+48T= (n.2841+48T=) c.579T= (p.Ile193=) c.1876+48T= n.870-153A= c.2487+48T= (n.2487+48T=) c.2130+48T= (n.2130+48T=) n.3188+48T= | |
2 | g.166276935A>C | CA537524984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+48T>G (n.2874+48T>G) c.2841+48T>G (n.2841+48T>G) c.579T>G (p.Ile193Met) c.1876+48T>G n.870-153A>C c.2487+48T>G (n.2487+48T>G) c.2130+48T>G (n.2130+48T>G) n.3188+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276936A>G | CA2661767134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+47T>C (n.2874+47T>C) c.2841+47T>C (n.2841+47T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1876+47T>C n.870-152A>G c.2487+47T>C (n.2487+47T>C) c.2130+47T>C (n.2130+47T>C) n.3188+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276937T>C | CA59794387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+46A>G (n.2874+46A>G) c.2841+46A>G (n.2841+46A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.1876+46A>G n.870-151T>C c.2487+46A>G (n.2487+46A>G) c.2130+46A>G (n.2130+46A>G) n.3188+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276937T= | CA1304964626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+46A= (n.2874+46A=) c.2841+46A= (n.2841+46A=) c.577A= (p.Ile193=) c.1876+46A= n.870-151T= c.2487+46A= (n.2487+46A=) c.2130+46A= (n.2130+46A=) n.3188+46A= | |
2 | g.166276938A= | CA1304964627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+45T= (n.2874+45T=) c.2841+45T= (n.2841+45T=) c.576T= (p.Ile192=) c.1876+45T= n.870-150A= c.2487+45T= (n.2487+45T=) c.2130+45T= (n.2130+45T=) n.3188+45T= | |
2 | g.166276938A>G | CA59794391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+45T>C (n.2874+45T>C) c.2841+45T>C (n.2841+45T>C) c.576T>C (p.Ile192=) c.1876+45T>C n.870-150A>G c.2487+45T>C (n.2487+45T>C) c.2130+45T>C (n.2130+45T>C) n.3188+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276939A>C | CA2661767135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+44T>G (n.2874+44T>G) c.2841+44T>G (n.2841+44T>G) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.1876+44T>G n.870-149A>C c.2487+44T>G (n.2487+44T>G) c.2130+44T>G (n.2130+44T>G) n.3188+44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276940T>A | CA1038870126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A>T (n.2874+43A>T) c.2841+43A>T (n.2841+43A>T) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.1876+43A>T n.870-148T>A c.2487+43A>T (n.2487+43A>T) c.2130+43A>T (n.2130+43A>T) n.3188+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276940T= | CA1304964628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A= (n.2874+43A=) c.2841+43A= (n.2841+43A=) c.574A= (p.Ile192=) c.1876+43A= n.870-148T= c.2487+43A= (n.2487+43A=) c.2130+43A= (n.2130+43A=) n.3188+43A= | |
2 | g.166276943C>A | CA2661767136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>T (n.2874+40G>T) c.2841+40G>T (n.2841+40G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1876+40G>T n.870-145C>A c.2487+40G>T (n.2487+40G>T) c.2130+40G>T (n.2130+40G>T) n.3188+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276943C= | CA1304964629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G= (n.2874+40G=) c.2841+40G= (n.2841+40G=) c.571G= (p.Glu191=) c.1876+40G= n.870-145C= c.2487+40G= (n.2487+40G=) c.2130+40G= (n.2130+40G=) n.3188+40G= | |
2 | g.166276943C>G | CA537524985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>C (n.2874+40G>C) c.2841+40G>C (n.2841+40G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1876+40G>C n.870-145C>G c.2487+40G>C (n.2487+40G>C) c.2130+40G>C (n.2130+40G>C) n.3188+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166276944C>A | CA2661767137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+39G>T (n.2874+39G>T) c.2841+39G>T (n.2841+39G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.1876+39G>T n.870-144C>A c.2487+39G>T (n.2487+39G>T) c.2130+39G>T (n.2130+39G>T) n.3188+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276945A>G | CA2577144968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+38T>C (n.2874+38T>C) c.2841+38T>C (n.2841+38T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.1876+38T>C n.870-143A>G c.2487+38T>C (n.2487+38T>C) c.2130+38T>C (n.2130+38T>C) n.3188+38T>C | |
2 | g.166276946C>A | CA2577144969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+37G>T (n.2874+37G>T) c.2841+37G>T (n.2841+37G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.1876+37G>T n.870-142C>A c.2487+37G>T (n.2487+37G>T) c.2130+37G>T (n.2130+37G>T) n.3188+37G>T | |
2 | g.166276947A= | CA1304964630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T= (n.2874+36T=) c.2841+36T= (n.2841+36T=) c.567T= (p.Ser189=) c.1876+36T= n.870-141A= c.2487+36T= (n.2487+36T=) c.2130+36T= (n.2130+36T=) n.3188+36T= | |
2 | g.166276947A>C | CA2577144970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>G (n.2874+36T>G) c.2841+36T>G (n.2841+36T>G) c.567T>G (p.Ser189=) c.1876+36T>G n.870-141A>C c.2487+36T>G (n.2487+36T>G) c.2130+36T>G (n.2130+36T>G) n.3188+36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276947A>T | CA1944182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>A (n.2874+36T>A) c.2841+36T>A (n.2841+36T>A) c.567T>A (p.Ser189=) c.1876+36T>A n.870-141A>T c.2487+36T>A (n.2487+36T>A) c.2130+36T>A (n.2130+36T>A) n.3188+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276948G>C | CA1304964632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C>G (n.2874+35C>G) c.2841+35C>G (n.2841+35C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.1876+35C>G n.870-140G>C c.2487+35C>G (n.2487+35C>G) c.2130+35C>G (n.2130+35C>G) n.3188+35C>G | dbSNP |
2 | g.166276948G= | CA1304964631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C= (n.2874+35C=) c.2841+35C= (n.2841+35C=) c.566C= (p.Ser189=) c.1876+35C= n.870-140G= c.2487+35C= (n.2487+35C=) c.2130+35C= (n.2130+35C=) n.3188+35C= | |
2 | g.166276950G= | CA1304964633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C= (n.2874+33C=) c.2841+33C= (n.2841+33C=) c.564C= (p.Phe188=) c.1876+33C= n.870-138G= c.2487+33C= (n.2487+33C=) c.2130+33C= (n.2130+33C=) n.3188+33C= | |
2 | g.166276950G>T | CA1944183 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C>A (n.2874+33C>A) c.2841+33C>A (n.2841+33C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.1876+33C>A n.870-138G>T c.2487+33C>A (n.2487+33C>A) c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) n.3188+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276951A= | CA1304964634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T= (n.2874+32T=) c.2841+32T= (n.2841+32T=) c.563T= (p.Phe188=) c.1876+32T= n.870-137A= c.2487+32T= (n.2487+32T=) c.2130+32T= (n.2130+32T=) n.3188+32T= | |
2 | g.166276951A>C | CA760208942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>G (n.2874+32T>G) c.2841+32T>G (n.2841+32T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1876+32T>G n.870-137A>C c.2487+32T>G (n.2487+32T>G) c.2130+32T>G (n.2130+32T>G) n.3188+32T>G | dbSNP |
2 | g.166276951A>T | CA2661767138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>A (n.2874+32T>A) c.2841+32T>A (n.2841+32T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1876+32T>A n.870-137A>T c.2487+32T>A (n.2487+32T>A) c.2130+32T>A (n.2130+32T>A) n.3188+32T>A | gnomAD v4 |