Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166272875C>A | CA349075084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875G>T (p.Val959Phe) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.1877-377G>T n.870-4213C>A c.2488G>T (p.Val830Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) n.3343G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272875C>G | CA349075086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.1877-377G>C n.870-4213C>G c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) n.3343G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272875C>T | CA349075088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.1877-377G>A n.870-4213C>T c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) n.3343G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272876C>A | CA349075091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-1G>T (n.2875-1G>T) c.2842-1G>T (n.2842-1G>T) c.1877-378G>T n.870-4212C>A c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) n.3343-1G>T | |
2 | g.166272876C>G | CA349075092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-1G>C (n.2875-1G>C) c.2842-1G>C (n.2842-1G>C) c.1877-378G>C n.870-4212C>G c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) n.3343-1G>C | |
2 | g.166272876C>T | CA349075094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-1G>A (n.2875-1G>A) c.2842-1G>A (n.2842-1G>A) c.1877-378G>A n.870-4212C>T c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) n.3343-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166272877T>A | CA349075096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-2A>T (n.2875-2A>T) c.2842-2A>T (n.2842-2A>T) c.1877-379A>T n.870-4211T>A c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) n.3343-2A>T | |
2 | g.166272877T>C | CA349075097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-2A>G (n.2875-2A>G) c.2842-2A>G (n.2842-2A>G) c.1877-379A>G n.870-4211T>C c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) n.3343-2A>G | |
2 | g.166272877T>G | CA349075099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-2A>C (n.2875-2A>C) c.2842-2A>C (n.2842-2A>C) c.1877-379A>C n.870-4211T>G c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) n.3343-2A>C | |
2 | g.166272878A>G | CA2661766693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-3T>C (n.2875-3T>C) c.2842-3T>C (n.2842-3T>C) c.1877-380T>C n.870-4210A>G c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.2131-3T>C (n.2131-3T>C) n.3343-3T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272879T>A | CA2577144950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-4A>T (n.2875-4A>T) c.2842-4A>T (n.2842-4A>T) c.1877-381A>T n.870-4209T>A c.2488-4A>T (n.2488-4A>T) c.2131-4A>T (n.2131-4A>T) n.3343-4A>T | |
2 | g.166272879_166272880delinsTA | CA1304962897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5_2875-4delinsTA (n.2875-5_2875-4delinsTA) c.2842-5_2842-4delinsTA (n.2842-5_2842-4delinsTA) c.1877-382_1877-381delinsTA n.870-4209_870-4208delinsTA c.2488-5_2488-4delinsTA (n.2488-5_2488-4delinsTA) c.2131-5_2131-4delinsTA (n.2131-5_2131-4delinsTA) n.3343-5_3343-4delinsTA | |
2 | g.166272879_166272881delinsTAT | CA1304962898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6_2875-4delinsATA (n.2875-6_2875-4delinsATA) c.2842-6_2842-4delinsATA (n.2842-6_2842-4delinsATA) c.1877-383_1877-381delinsATA n.870-4209_870-4207delinsTAT c.2488-6_2488-4delinsATA (n.2488-6_2488-4delinsATA) c.2131-6_2131-4delinsATA (n.2131-6_2131-4delinsATA) n.3343-6_3343-4delinsATA | |
2 | g.166272880del | CA1944169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5del (n.2875-5del) c.2842-5del (n.2842-5del) c.1877-382del n.870-4208del c.2488-5del (n.2488-5del) c.2131-5del (n.2131-5del) n.3343-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272880A= | CA1304962899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T= (n.2875-5T=) c.2842-5T= (n.2842-5T=) c.1877-382T= n.870-4208A= c.2488-5T= (n.2488-5T=) c.2131-5T= (n.2131-5T=) n.3343-5T= | |
2 | g.166272880A>C | CA2586970694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T>G (n.2875-5T>G) c.2842-5T>G (n.2842-5T>G) c.1877-382T>G n.870-4208A>C c.2488-5T>G (n.2488-5T>G) c.2131-5T>G (n.2131-5T>G) n.3343-5T>G | |
2 | g.166272880A>G | CA2661766694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T>C (n.2875-5T>C) c.2842-5T>C (n.2842-5T>C) c.1877-382T>C n.870-4208A>G c.2488-5T>C (n.2488-5T>C) c.2131-5T>C (n.2131-5T>C) n.3343-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272880A>T | CA1944170 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T>A (n.2875-5T>A) c.2842-5T>A (n.2842-5T>A) c.1877-382T>A n.870-4208A>T c.2488-5T>A (n.2488-5T>A) c.2131-5T>A (n.2131-5T>A) n.3343-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272880_166272881delinsC | CA891843197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6_2875-5delinsG (n.2875-6_2875-5delinsG) c.2842-6_2842-5delinsG (n.2842-6_2842-5delinsG) c.1877-383_1877-382delinsG n.870-4208_870-4207delinsC c.2488-6_2488-5delinsG (n.2488-6_2488-5delinsG) c.2131-6_2131-5delinsG (n.2131-6_2131-5delinsG) n.3343-6_3343-5delinsG | ClinVar dbSNP |
2 | g.166272881T>A | CA1304962901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6A>T (n.2875-6A>T) c.2842-6A>T (n.2842-6A>T) c.1877-383A>T n.870-4207T>A c.2488-6A>T (n.2488-6A>T) c.2131-6A>T (n.2131-6A>T) n.3343-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272881T>C | CA1944171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6A>G (n.2875-6A>G) c.2842-6A>G (n.2842-6A>G) c.1877-383A>G n.870-4207T>C c.2488-6A>G (n.2488-6A>G) c.2131-6A>G (n.2131-6A>G) n.3343-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272881T= | CA1304962900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6A= (n.2875-6A=) c.2842-6A= (n.2842-6A=) c.1877-383A= n.870-4207T= c.2488-6A= (n.2488-6A=) c.2131-6A= (n.2131-6A=) n.3343-6A= | |
2 | g.166272882C>A | CA2661766695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-7G>T (n.2875-7G>T) c.2842-7G>T (n.2842-7G>T) c.1877-384G>T n.870-4206C>A c.2488-7G>T (n.2488-7G>T) c.2131-7G>T (n.2131-7G>T) n.3343-7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272882C>T | CA2577144951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-7G>A (n.2875-7G>A) c.2842-7G>A (n.2842-7G>A) c.1877-384G>A n.870-4206C>T c.2488-7G>A (n.2488-7G>A) c.2131-7G>A (n.2131-7G>A) n.3343-7G>A | |
2 | g.166272883A>G | CA2661766696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-8T>C (n.2875-8T>C) c.2842-8T>C (n.2842-8T>C) c.1877-385T>C n.870-4205A>G c.2488-8T>C (n.2488-8T>C) c.2131-8T>C (n.2131-8T>C) n.3343-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272884G>T | CA2577144952 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-9C>A (n.2875-9C>A) c.2842-9C>A (n.2842-9C>A) c.1877-386C>A n.870-4204G>T c.2488-9C>A (n.2488-9C>A) c.2131-9C>A (n.2131-9C>A) n.3343-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272885G>T | CA2661766697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-10C>A (n.2875-10C>A) c.2842-10C>A (n.2842-10C>A) c.1877-387C>A n.870-4203G>T c.2488-10C>A (n.2488-10C>A) c.2131-10C>A (n.2131-10C>A) n.3343-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272886G>A | CA2661766698 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-11C>T (n.2875-11C>T) c.2842-11C>T (n.2842-11C>T) c.1877-388C>T n.870-4202G>A c.2488-11C>T (n.2488-11C>T) c.2131-11C>T (n.2131-11C>T) n.3343-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272886G= | CA1304962902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-11C= (n.2875-11C=) c.2842-11C= (n.2842-11C=) c.1877-388C= n.870-4202G= c.2488-11C= (n.2488-11C=) c.2131-11C= (n.2131-11C=) n.3343-11C= | |
2 | g.166272886G>T | CA1944172 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-11C>A (n.2875-11C>A) c.2842-11C>A (n.2842-11C>A) c.1877-388C>A n.870-4202G>T c.2488-11C>A (n.2488-11C>A) c.2131-11C>A (n.2131-11C>A) n.3343-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272887T>A | CA2740095850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-12A>T (n.2875-12A>T) c.2842-12A>T (n.2842-12A>T) c.1877-389A>T n.870-4201T>A c.2488-12A>T (n.2488-12A>T) c.2131-12A>T (n.2131-12A>T) n.3343-12A>T | ClinVar |
2 | g.166272887T>C | CA2661766699 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-12A>G (n.2875-12A>G) c.2842-12A>G (n.2842-12A>G) c.1877-389A>G n.870-4201T>C c.2488-12A>G (n.2488-12A>G) c.2131-12A>G (n.2131-12A>G) n.3343-12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166272888G>A | CA1944173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13C>T (n.2875-13C>T) c.2842-13C>T (n.2842-13C>T) c.1877-390C>T n.870-4200G>A c.2488-13C>T (n.2488-13C>T) c.2131-13C>T (n.2131-13C>T) n.3343-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272888G= | CA1304962903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13C= (n.2875-13C=) c.2842-13C= (n.2842-13C=) c.1877-390C= n.870-4200G= c.2488-13C= (n.2488-13C=) c.2131-13C= (n.2131-13C=) n.3343-13C= | |
2 | g.166272888G>T | CA2577144953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13C>A (n.2875-13C>A) c.2842-13C>A (n.2842-13C>A) c.1877-390C>A n.870-4200G>T c.2488-13C>A (n.2488-13C>A) c.2131-13C>A (n.2131-13C>A) n.3343-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272891del | CA2661766700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13del (n.2875-13del) c.2842-13del (n.2842-13del) c.1877-390del n.870-4197del c.2488-13del (n.2488-13del) c.2131-13del (n.2131-13del) n.3343-13del | gnomAD v4 |
2 | g.166272889G>T | CA2577144954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-14C>A (n.2875-14C>A) c.2842-14C>A (n.2842-14C>A) c.1877-391C>A n.870-4199G>T c.2488-14C>A (n.2488-14C>A) c.2131-14C>A (n.2131-14C>A) n.3343-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272890G>A | CA2507853630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-15C>T (n.2875-15C>T) c.2842-15C>T (n.2842-15C>T) c.1877-392C>T n.870-4198G>A c.2488-15C>T (n.2488-15C>T) c.2131-15C>T (n.2131-15C>T) n.3343-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272890G>T | CA2661766701 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-15C>A (n.2875-15C>A) c.2842-15C>A (n.2842-15C>A) c.1877-392C>A n.870-4198G>T c.2488-15C>A (n.2488-15C>A) c.2131-15C>A (n.2131-15C>A) n.3343-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272891G>A | CA2661766702 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-16C>T (n.2875-16C>T) c.2842-16C>T (n.2842-16C>T) c.1877-393C>T n.870-4197G>A c.2488-16C>T (n.2488-16C>T) c.2131-16C>T (n.2131-16C>T) n.3343-16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272891G>C | CA2606310070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-16C>G (n.2875-16C>G) c.2842-16C>G (n.2842-16C>G) c.1877-393C>G n.870-4197G>C c.2488-16C>G (n.2488-16C>G) c.2131-16C>G (n.2131-16C>G) n.3343-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272891G>T | CA2661766703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-16C>A (n.2875-16C>A) c.2842-16C>A (n.2842-16C>A) c.1877-393C>A n.870-4197G>T c.2488-16C>A (n.2488-16C>A) c.2131-16C>A (n.2131-16C>A) n.3343-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272893G>A | CA658795950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-18C>T (n.2875-18C>T) c.2842-18C>T (n.2842-18C>T) c.1877-395C>T n.870-4195G>A c.2488-18C>T (n.2488-18C>T) c.2131-18C>T (n.2131-18C>T) n.3343-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272893G= | CA1304962904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-18C= (n.2875-18C=) c.2842-18C= (n.2842-18C=) c.1877-395C= n.870-4195G= c.2488-18C= (n.2488-18C=) c.2131-18C= (n.2131-18C=) n.3343-18C= | |
2 | g.166272893G>T | CA2661766704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-18C>A (n.2875-18C>A) c.2842-18C>A (n.2842-18C>A) c.1877-395C>A n.870-4195G>T c.2488-18C>A (n.2488-18C>A) c.2131-18C>A (n.2131-18C>A) n.3343-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272894_166272895delinsAG | CA1304962905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20_2875-19delinsCT (n.2875-20_2875-19delinsCT) c.2842-20_2842-19delinsCT (n.2842-20_2842-19delinsCT) c.1877-397_1877-396delinsCT n.870-4194_870-4193delinsAG c.2488-20_2488-19delinsCT (n.2488-20_2488-19delinsCT) c.2131-20_2131-19delinsCT (n.2131-20_2131-19delinsCT) n.3343-20_3343-19delinsCT | |
2 | g.166272895G>A | CA2661766705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C>T (n.2875-20C>T) c.2842-20C>T (n.2842-20C>T) c.1877-397C>T n.870-4193G>A c.2488-20C>T (n.2488-20C>T) c.2131-20C>T (n.2131-20C>T) n.3343-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272895G>C | CA1944175 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C>G (n.2875-20C>G) c.2842-20C>G (n.2842-20C>G) c.1877-397C>G n.870-4193G>C c.2488-20C>G (n.2488-20C>G) c.2131-20C>G (n.2131-20C>G) n.3343-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272895G= | CA1304962906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C= (n.2875-20C=) c.2842-20C= (n.2842-20C=) c.1877-397C= n.870-4193G= c.2488-20C= (n.2488-20C=) c.2131-20C= (n.2131-20C=) n.3343-20C= | |
2 | g.166272895G>T | CA2580064349 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C>A (n.2875-20C>A) c.2842-20C>A (n.2842-20C>A) c.1877-397C>A n.870-4193G>T c.2488-20C>A (n.2488-20C>A) c.2131-20C>A (n.2131-20C>A) n.3343-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166272899del | CA1944174 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20del (n.2875-20del) c.2842-20del (n.2842-20del) c.1877-397del n.870-4189del c.2488-20del (n.2488-20del) c.2131-20del (n.2131-20del) n.3343-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272896G>A | CA537649117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C>T (n.2875-21C>T) c.2842-21C>T (n.2842-21C>T) c.1877-398C>T n.870-4192G>A c.2488-21C>T (n.2488-21C>T) c.2131-21C>T (n.2131-21C>T) n.3343-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272896G>C | CA760207247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C>G (n.2875-21C>G) c.2842-21C>G (n.2842-21C>G) c.1877-398C>G n.870-4192G>C c.2488-21C>G (n.2488-21C>G) c.2131-21C>G (n.2131-21C>G) n.3343-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272896G= | CA1304962907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C= (n.2875-21C=) c.2842-21C= (n.2842-21C=) c.1877-398C= n.870-4192G= c.2488-21C= (n.2488-21C=) c.2131-21C= (n.2131-21C=) n.3343-21C= | |
2 | g.166272896G>T | CA1944176 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C>A (n.2875-21C>A) c.2842-21C>A (n.2842-21C>A) c.1877-398C>A n.870-4192G>T c.2488-21C>A (n.2488-21C>A) c.2131-21C>A (n.2131-21C>A) n.3343-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272897G>A | CA1944177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C>T (n.2875-22C>T) c.2842-22C>T (n.2842-22C>T) c.1877-399C>T n.870-4191G>A c.2488-22C>T (n.2488-22C>T) c.2131-22C>T (n.2131-22C>T) n.3343-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272897G>C | CA1304962909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C>G (n.2875-22C>G) c.2842-22C>G (n.2842-22C>G) c.1877-399C>G n.870-4191G>C c.2488-22C>G (n.2488-22C>G) c.2131-22C>G (n.2131-22C>G) n.3343-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272897G= | CA1304962908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C= (n.2875-22C=) c.2842-22C= (n.2842-22C=) c.1877-399C= n.870-4191G= c.2488-22C= (n.2488-22C=) c.2131-22C= (n.2131-22C=) n.3343-22C= | |
2 | g.166272897G>T | CA2661766706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C>A (n.2875-22C>A) c.2842-22C>A (n.2842-22C>A) c.1877-399C>A n.870-4191G>T c.2488-22C>A (n.2488-22C>A) c.2131-22C>A (n.2131-22C>A) n.3343-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272898G>A | CA2661766707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-23C>T (n.2875-23C>T) c.2842-23C>T (n.2842-23C>T) c.1877-400C>T n.870-4190G>A c.2488-23C>T (n.2488-23C>T) c.2131-23C>T (n.2131-23C>T) n.3343-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272898G>T | CA2661766708 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-23C>A (n.2875-23C>A) c.2842-23C>A (n.2842-23C>A) c.1877-400C>A n.870-4190G>T c.2488-23C>A (n.2488-23C>A) c.2131-23C>A (n.2131-23C>A) n.3343-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272899G>A | CA2661766709 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-24C>T (n.2875-24C>T) c.2842-24C>T (n.2842-24C>T) c.1877-401C>T n.870-4189G>A c.2488-24C>T (n.2488-24C>T) c.2131-24C>T (n.2131-24C>T) n.3343-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272899G= | CA1304962910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-24C= (n.2875-24C=) c.2842-24C= (n.2842-24C=) c.1877-401C= n.870-4189G= c.2488-24C= (n.2488-24C=) c.2131-24C= (n.2131-24C=) n.3343-24C= | |
2 | g.166272899G>T | CA1038868379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-24C>A (n.2875-24C>A) c.2842-24C>A (n.2842-24C>A) c.1877-401C>A n.870-4189G>T c.2488-24C>A (n.2488-24C>A) c.2131-24C>A (n.2131-24C>A) n.3343-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272900T>A | CA2661766710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A>T (n.2875-25A>T) c.2842-25A>T (n.2842-25A>T) c.1877-402A>T n.870-4188T>A c.2488-25A>T (n.2488-25A>T) c.2131-25A>T (n.2131-25A>T) n.3343-25A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272900T>C | CA1944178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A>G (n.2875-25A>G) c.2842-25A>G (n.2842-25A>G) c.1877-402A>G n.870-4188T>C c.2488-25A>G (n.2488-25A>G) c.2131-25A>G (n.2131-25A>G) n.3343-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272900T>G | CA2661766711 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A>C (n.2875-25A>C) c.2842-25A>C (n.2842-25A>C) c.1877-402A>C n.870-4188T>G c.2488-25A>C (n.2488-25A>C) c.2131-25A>C (n.2131-25A>C) n.3343-25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272900T= | CA1304962911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A= (n.2875-25A=) c.2842-25A= (n.2842-25A=) c.1877-402A= n.870-4188T= c.2488-25A= (n.2488-25A=) c.2131-25A= (n.2131-25A=) n.3343-25A= | |
2 | g.166272902G>C | CA1944179 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-27C>G (n.2875-27C>G) c.2842-27C>G (n.2842-27C>G) c.1877-404C>G n.870-4186G>C c.2488-27C>G (n.2488-27C>G) c.2131-27C>G (n.2131-27C>G) n.3343-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272902G= | CA1304962912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-27C= (n.2875-27C=) c.2842-27C= (n.2842-27C=) c.1877-404C= n.870-4186G= c.2488-27C= (n.2488-27C=) c.2131-27C= (n.2131-27C=) n.3343-27C= | |
2 | g.166272902G>T | CA2661766712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-27C>A (n.2875-27C>A) c.2842-27C>A (n.2842-27C>A) c.1877-404C>A n.870-4186G>T c.2488-27C>A (n.2488-27C>A) c.2131-27C>A (n.2131-27C>A) n.3343-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272903A>G | CA2661766713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-28T>C (n.2875-28T>C) c.2842-28T>C (n.2842-28T>C) c.1877-405T>C n.870-4185A>G c.2488-28T>C (n.2488-28T>C) c.2131-28T>C (n.2131-28T>C) n.3343-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272904G>A | CA2661766714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-29C>T (n.2875-29C>T) c.2842-29C>T (n.2842-29C>T) c.1877-406C>T n.870-4184G>A c.2488-29C>T (n.2488-29C>T) c.2131-29C>T (n.2131-29C>T) n.3343-29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272904G>T | CA2661766715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-29C>A (n.2875-29C>A) c.2842-29C>A (n.2842-29C>A) c.1877-406C>A n.870-4184G>T c.2488-29C>A (n.2488-29C>A) c.2131-29C>A (n.2131-29C>A) n.3343-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272905A>C | CA2701016552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-30T>G (n.2875-30T>G) c.2842-30T>G (n.2842-30T>G) c.1877-407T>G n.870-4183A>C c.2488-30T>G (n.2488-30T>G) c.2131-30T>G (n.2131-30T>G) n.3343-30T>G | dbSNP |
2 | g.166272905A>G | CA2661766716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-30T>C (n.2875-30T>C) c.2842-30T>C (n.2842-30T>C) c.1877-407T>C n.870-4183A>G c.2488-30T>C (n.2488-30T>C) c.2131-30T>C (n.2131-30T>C) n.3343-30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272906A>T | CA2661766717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-31T>A (n.2875-31T>A) c.2842-31T>A (n.2842-31T>A) c.1877-408T>A n.870-4182A>T c.2488-31T>A (n.2488-31T>A) c.2131-31T>A (n.2131-31T>A) n.3343-31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272906_166272907insTTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATG | CA2740338639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-32_2875-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2875-32_2875-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) c.2842-32_2842-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2842-32_2842-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) c.1877-409_1877-408insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA n.870-4182_870-4181insTTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATG c.2488-32_2488-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2488-32_2488-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) c.2131-32_2131-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2131-32_2131-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) n.3343-32_3343-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA | |
2 | g.166272907A>G | CA2661766718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-32T>C (n.2875-32T>C) c.2842-32T>C (n.2842-32T>C) c.1877-409T>C n.870-4181A>G c.2488-32T>C (n.2488-32T>C) c.2131-32T>C (n.2131-32T>C) n.3343-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272908T>A | CA1304962914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A>T (n.2875-33A>T) c.2842-33A>T (n.2842-33A>T) c.1877-410A>T n.870-4180T>A c.2488-33A>T (n.2488-33A>T) c.2131-33A>T (n.2131-33A>T) n.3343-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272908T>C | CA760207251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A>G (n.2875-33A>G) c.2842-33A>G (n.2842-33A>G) c.1877-410A>G n.870-4180T>C c.2488-33A>G (n.2488-33A>G) c.2131-33A>G (n.2131-33A>G) n.3343-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272908T>G | CA2661766719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A>C (n.2875-33A>C) c.2842-33A>C (n.2842-33A>C) c.1877-410A>C n.870-4180T>G c.2488-33A>C (n.2488-33A>C) c.2131-33A>C (n.2131-33A>C) n.3343-33A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272908T= | CA1304962913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A= (n.2875-33A=) c.2842-33A= (n.2842-33A=) c.1877-410A= n.870-4180T= c.2488-33A= (n.2488-33A=) c.2131-33A= (n.2131-33A=) n.3343-33A= | |
2 | g.166272909del | CA2701016553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-34del (n.2875-34del) c.2842-34del (n.2842-34del) c.1877-411del n.870-4179del c.2488-34del (n.2488-34del) c.2131-34del (n.2131-34del) n.3343-34del | dbSNP |
2 | g.166272910G>A | CA2661766720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-35C>T (n.2875-35C>T) c.2842-35C>T (n.2842-35C>T) c.1877-412C>T n.870-4178G>A c.2488-35C>T (n.2488-35C>T) c.2131-35C>T (n.2131-35C>T) n.3343-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272910G>T | CA2577144955 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-35C>A (n.2875-35C>A) c.2842-35C>A (n.2842-35C>A) c.1877-412C>A n.870-4178G>T c.2488-35C>A (n.2488-35C>A) c.2131-35C>A (n.2131-35C>A) n.3343-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272911G>A | CA2661766721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-36C>T (n.2875-36C>T) c.2842-36C>T (n.2842-36C>T) c.1877-413C>T n.870-4177G>A c.2488-36C>T (n.2488-36C>T) c.2131-36C>T (n.2131-36C>T) n.3343-36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272911G>C | CA2661766722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-36C>G (n.2875-36C>G) c.2842-36C>G (n.2842-36C>G) c.1877-413C>G n.870-4177G>C c.2488-36C>G (n.2488-36C>G) c.2131-36C>G (n.2131-36C>G) n.3343-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272912G>A | CA2661766723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-37C>T (n.2875-37C>T) c.2842-37C>T (n.2842-37C>T) c.1877-414C>T n.870-4176G>A c.2488-37C>T (n.2488-37C>T) c.2131-37C>T (n.2131-37C>T) n.3343-37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272912_166272929delinsGAGACAGGAAATATAAAA | CA1304962915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-54_2875-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2875-54_2875-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) c.2842-54_2842-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2842-54_2842-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) c.1877-431_1877-414delinsTTTTATATTTCCTGTCTC n.870-4176_870-4159delinsGAGACAGGAAATATAAAA c.2488-54_2488-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2488-54_2488-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) c.2131-54_2131-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2131-54_2131-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) n.3343-54_3343-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC | |
2 | g.166272913_166272923delinsAGACAGGAAAT | CA1304962916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48_2875-38delinsATTTCCTGTCT (n.2875-48_2875-38delinsATTTCCTGTCT) c.2842-48_2842-38delinsATTTCCTGTCT (n.2842-48_2842-38delinsATTTCCTGTCT) c.1877-425_1877-415delinsATTTCCTGTCT n.870-4175_870-4165delinsAGACAGGAAAT c.2488-48_2488-38delinsATTTCCTGTCT (n.2488-48_2488-38delinsATTTCCTGTCT) c.2131-48_2131-38delinsATTTCCTGTCT (n.2131-48_2131-38delinsATTTCCTGTCT) n.3343-48_3343-38delinsATTTCCTGTCT | |
2 | g.166272914_166272930del | CA1944180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-54_2875-38del (n.2875-54_2875-38del) c.2842-54_2842-38del (n.2842-54_2842-38del) c.1877-431_1877-415del n.870-4174_870-4158del c.2488-54_2488-38del (n.2488-54_2488-38del) c.2131-54_2131-38del (n.2131-54_2131-38del) n.3343-54_3343-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272913_166272914insATAAATTATGT | CA537524696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-39_2875-38insACATAATTTAT (n.2875-39_2875-38insACATAATTTAT) c.2842-39_2842-38insACATAATTTAT (n.2842-39_2842-38insACATAATTTAT) c.1877-416_1877-415insACATAATTTAT n.870-4175_870-4174insATAAATTATGT c.2488-39_2488-38insACATAATTTAT (n.2488-39_2488-38insACATAATTTAT) c.2131-39_2131-38insACATAATTTAT (n.2131-39_2131-38insACATAATTTAT) n.3343-39_3343-38insACATAATTTAT | gnomAD v2 |
2 | g.166272914G>C | CA2661766724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-39C>G (n.2875-39C>G) c.2842-39C>G (n.2842-39C>G) c.1877-416C>G n.870-4174G>C c.2488-39C>G (n.2488-39C>G) c.2131-39C>G (n.2131-39C>G) n.3343-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272914G>T | CA2661766725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-39C>A (n.2875-39C>A) c.2842-39C>A (n.2842-39C>A) c.1877-416C>A n.870-4174G>T c.2488-39C>A (n.2488-39C>A) c.2131-39C>A (n.2131-39C>A) n.3343-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272914_166272923del | CA1944181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48_2875-39del (n.2875-48_2875-39del) c.2842-48_2842-39del (n.2842-48_2842-39del) c.1877-425_1877-416del n.870-4174_870-4165del c.2488-48_2488-39del (n.2488-48_2488-39del) c.2131-48_2131-39del (n.2131-48_2131-39del) n.3343-48_3343-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166272916C>A | CA2661766726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-41G>T (n.2875-41G>T) c.2842-41G>T (n.2842-41G>T) c.1877-418G>T n.870-4172C>A c.2488-41G>T (n.2488-41G>T) c.2131-41G>T (n.2131-41G>T) n.3343-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272916C>T | CA2661766727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-41G>A (n.2875-41G>A) c.2842-41G>A (n.2842-41G>A) c.1877-418G>A n.870-4172C>T c.2488-41G>A (n.2488-41G>A) c.2131-41G>A (n.2131-41G>A) n.3343-41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272918G>A | CA2661766728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-43C>T (n.2875-43C>T) c.2842-43C>T (n.2842-43C>T) c.1877-420C>T n.870-4170G>A c.2488-43C>T (n.2488-43C>T) c.2131-43C>T (n.2131-43C>T) n.3343-43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272918G>T | CA2661766729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-43C>A (n.2875-43C>A) c.2842-43C>A (n.2842-43C>A) c.1877-420C>A n.870-4170G>T c.2488-43C>A (n.2488-43C>A) c.2131-43C>A (n.2131-43C>A) n.3343-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272919G>A | CA2661766730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-44C>T (n.2875-44C>T) c.2842-44C>T (n.2842-44C>T) c.1877-421C>T n.870-4169G>A c.2488-44C>T (n.2488-44C>T) c.2131-44C>T (n.2131-44C>T) n.3343-44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272919G>T | CA2661766731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-44C>A (n.2875-44C>A) c.2842-44C>A (n.2842-44C>A) c.1877-421C>A n.870-4169G>T c.2488-44C>A (n.2488-44C>A) c.2131-44C>A (n.2131-44C>A) n.3343-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272921A>T | CA2661766732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-46T>A (n.2875-46T>A) c.2842-46T>A (n.2842-46T>A) c.1877-423T>A n.870-4167A>T c.2488-46T>A (n.2488-46T>A) c.2131-46T>A (n.2131-46T>A) n.3343-46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272922A= | CA1304962917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-47T= (n.2875-47T=) c.2842-47T= (n.2842-47T=) c.1877-424T= n.870-4166A= c.2488-47T= (n.2488-47T=) c.2131-47T= (n.2131-47T=) n.3343-47T= | |
2 | g.166272922A>G | CA2753031799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-47T>C (n.2875-47T>C) c.2842-47T>C (n.2842-47T>C) c.1877-424T>C n.870-4166A>G c.2488-47T>C (n.2488-47T>C) c.2131-47T>C (n.2131-47T>C) n.3343-47T>C | |
2 | g.166272922A>T | CA2661766733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-47T>A (n.2875-47T>A) c.2842-47T>A (n.2842-47T>A) c.1877-424T>A n.870-4166A>T c.2488-47T>A (n.2488-47T>A) c.2131-47T>A (n.2131-47T>A) n.3343-47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272922_166272923insACTATATTTC | CA537524697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48_2875-47insGAAATATAGT (n.2875-48_2875-47insGAAATATAGT) c.2842-48_2842-47insGAAATATAGT (n.2842-48_2842-47insGAAATATAGT) c.1877-425_1877-424insGAAATATAGT n.870-4166_870-4165insACTATATTTC c.2488-48_2488-47insGAAATATAGT (n.2488-48_2488-47insGAAATATAGT) c.2131-48_2131-47insGAAATATAGT (n.2131-48_2131-47insGAAATATAGT) n.3343-48_3343-47insGAAATATAGT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166272923T>C | CA2661766734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48A>G (n.2875-48A>G) c.2842-48A>G (n.2842-48A>G) c.1877-425A>G n.870-4165T>C c.2488-48A>G (n.2488-48A>G) c.2131-48A>G (n.2131-48A>G) n.3343-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272924A>C | CA647645405 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-49T>G (n.2875-49T>G) c.2842-49T>G (n.2842-49T>G) c.1877-426T>G n.870-4164A>C c.2488-49T>G (n.2488-49T>G) c.2131-49T>G (n.2131-49T>G) n.3343-49T>G | COSMIC |
2 | g.166272925T>A | CA2661766735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-50A>T (n.2875-50A>T) c.2842-50A>T (n.2842-50A>T) c.1877-427A>T n.870-4163T>A c.2488-50A>T (n.2488-50A>T) c.2131-50A>T (n.2131-50A>T) n.3343-50A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272926A>G | CA2577144956 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-51T>C (n.2875-51T>C) c.2842-51T>C (n.2842-51T>C) c.1877-428T>C n.870-4162A>G c.2488-51T>C (n.2488-51T>C) c.2131-51T>C (n.2131-51T>C) n.3343-51T>C | |
2 | g.166272931dup | CA2661766736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-51dup (n.2875-51dup) c.2842-51dup (n.2842-51dup) c.1877-428dup n.870-4157dup c.2488-51dup (n.2488-51dup) c.2131-51dup (n.2131-51dup) n.3343-51dup | gnomAD v4 |
2 | g.166272931del | CA2661766737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-51del (n.2875-51del) c.2842-51del (n.2842-51del) c.1877-428del n.870-4157del c.2488-51del (n.2488-51del) c.2131-51del (n.2131-51del) n.3343-51del | gnomAD v4 |
2 | g.166272927_166272932delinsAAAAAT | CA1304962918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-57_2875-52delinsATTTTT (n.2875-57_2875-52delinsATTTTT) c.2842-57_2842-52delinsATTTTT (n.2842-57_2842-52delinsATTTTT) c.1877-434_1877-429delinsATTTTT n.870-4161_870-4156delinsAAAAAT c.2488-57_2488-52delinsATTTTT (n.2488-57_2488-52delinsATTTTT) c.2131-57_2131-52delinsATTTTT (n.2131-57_2131-52delinsATTTTT) n.3343-57_3343-52delinsATTTTT | |
2 | g.166272940_166272944dup | CA2661766738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-57_2875-53dup (n.2875-57_2875-53dup) c.2842-57_2842-53dup (n.2842-57_2842-53dup) c.1877-434_1877-430dup n.870-4148_870-4144dup c.2488-57_2488-53dup (n.2488-57_2488-53dup) c.2131-57_2131-53dup (n.2131-57_2131-53dup) n.3343-57_3343-53dup | gnomAD v4 |
2 | g.166272940_166272944del | CA59791890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-57_2875-53del (n.2875-57_2875-53del) c.2842-57_2842-53del (n.2842-57_2842-53del) c.1877-434_1877-430del n.870-4148_870-4144del c.2488-57_2488-53del (n.2488-57_2488-53del) c.2131-57_2131-53del (n.2131-57_2131-53del) n.3343-57_3343-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272930A>G | CA2661766739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-55T>C (n.2875-55T>C) c.2842-55T>C (n.2842-55T>C) c.1877-432T>C n.870-4158A>G c.2488-55T>C (n.2488-55T>C) c.2131-55T>C (n.2131-55T>C) n.3343-55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272933A= | CA1304962919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-58T= (n.2875-58T=) c.2842-58T= (n.2842-58T=) c.1877-435T= n.870-4155A= c.2488-58T= (n.2488-58T=) c.2131-58T= (n.2131-58T=) n.3343-58T= | |
2 | g.166272933A>G | CA1038868381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-58T>C (n.2875-58T>C) c.2842-58T>C (n.2842-58T>C) c.1877-435T>C n.870-4155A>G c.2488-58T>C (n.2488-58T>C) c.2131-58T>C (n.2131-58T>C) n.3343-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272936dup | CA2577144957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-58dup (n.2875-58dup) c.2842-58dup (n.2842-58dup) c.1877-435dup n.870-4152dup c.2488-58dup (n.2488-58dup) c.2131-58dup (n.2131-58dup) n.3343-58dup | |
2 | g.166272936A>T | CA2661766740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-61T>A (n.2875-61T>A) c.2842-61T>A (n.2842-61T>A) c.1877-438T>A n.870-4152A>T c.2488-61T>A (n.2488-61T>A) c.2131-61T>A (n.2131-61T>A) n.3343-61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272937T>G | CA2661766741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-62A>C (n.2875-62A>C) c.2842-62A>C (n.2842-62A>C) c.1877-439A>C n.870-4151T>G c.2488-62A>C (n.2488-62A>C) c.2131-62A>C (n.2131-62A>C) n.3343-62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272941del | CA2516213753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-63del (n.2875-63del) c.2842-63del (n.2842-63del) c.1877-440del n.870-4147del c.2488-63del (n.2488-63del) c.2131-63del (n.2131-63del) n.3343-63del | |
2 | g.166272939A>C | CA2661766742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-64T>G (n.2875-64T>G) c.2842-64T>G (n.2842-64T>G) c.1877-441T>G n.870-4149A>C c.2488-64T>G (n.2488-64T>G) c.2131-64T>G (n.2131-64T>G) n.3343-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272939A>G | CA2661766743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-64T>C (n.2875-64T>C) c.2842-64T>C (n.2842-64T>C) c.1877-441T>C n.870-4149A>G c.2488-64T>C (n.2488-64T>C) c.2131-64T>C (n.2131-64T>C) n.3343-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272940A>C | CA2661766744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-65T>G (n.2875-65T>G) c.2842-65T>G (n.2842-65T>G) c.1877-442T>G n.870-4148A>C c.2488-65T>G (n.2488-65T>G) c.2131-65T>G (n.2131-65T>G) n.3343-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272941A>C | CA2661766745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-66T>G (n.2875-66T>G) c.2842-66T>G (n.2842-66T>G) c.1877-443T>G n.870-4147A>C c.2488-66T>G (n.2488-66T>G) c.2131-66T>G (n.2131-66T>G) n.3343-66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272941A>G | CA2661766746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-66T>C (n.2875-66T>C) c.2842-66T>C (n.2842-66T>C) c.1877-443T>C n.870-4147A>G c.2488-66T>C (n.2488-66T>C) c.2131-66T>C (n.2131-66T>C) n.3343-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272941A>T | CA2661766747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-66T>A (n.2875-66T>A) c.2842-66T>A (n.2842-66T>A) c.1877-443T>A n.870-4147A>T c.2488-66T>A (n.2488-66T>A) c.2131-66T>A (n.2131-66T>A) n.3343-66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272945G>A | CA760207265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C>T (n.2875-70C>T) c.2842-70C>T (n.2842-70C>T) c.1877-447C>T n.870-4143G>A c.2488-70C>T (n.2488-70C>T) c.2131-70C>T (n.2131-70C>T) n.3343-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272945G>C | CA2661766749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C>G (n.2875-70C>G) c.2842-70C>G (n.2842-70C>G) c.1877-447C>G n.870-4143G>C c.2488-70C>G (n.2488-70C>G) c.2131-70C>G (n.2131-70C>G) n.3343-70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272945G= | CA1304962920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C= (n.2875-70C=) c.2842-70C= (n.2842-70C=) c.1877-447C= n.870-4143G= c.2488-70C= (n.2488-70C=) c.2131-70C= (n.2131-70C=) n.3343-70C= | |
2 | g.166272945G>T | CA2661766748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C>A (n.2875-70C>A) c.2842-70C>A (n.2842-70C>A) c.1877-447C>A n.870-4143G>T c.2488-70C>A (n.2488-70C>A) c.2131-70C>A (n.2131-70C>A) n.3343-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272946T>A | CA2661766750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-71A>T (n.2875-71A>T) c.2842-71A>T (n.2842-71A>T) c.1877-448A>T n.870-4142T>A c.2488-71A>T (n.2488-71A>T) c.2131-71A>T (n.2131-71A>T) n.3343-71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272947A>C | CA2661766751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-72T>G (n.2875-72T>G) c.2842-72T>G (n.2842-72T>G) c.1877-449T>G n.870-4141A>C c.2488-72T>G (n.2488-72T>G) c.2131-72T>G (n.2131-72T>G) n.3343-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272947A>T | CA2661766752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-72T>A (n.2875-72T>A) c.2842-72T>A (n.2842-72T>A) c.1877-449T>A n.870-4141A>T c.2488-72T>A (n.2488-72T>A) c.2131-72T>A (n.2131-72T>A) n.3343-72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272948del | CA2661766753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73del (n.2875-73del) c.2842-73del (n.2842-73del) c.1877-450del n.870-4140del c.2488-73del (n.2488-73del) c.2131-73del (n.2131-73del) n.3343-73del | gnomAD v4 |
2 | g.166272948C>A | CA1304962921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73G>T (n.2875-73G>T) c.2842-73G>T (n.2842-73G>T) c.1877-450G>T n.870-4140C>A c.2488-73G>T (n.2488-73G>T) c.2131-73G>T (n.2131-73G>T) n.3343-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272948C= | CA1304962922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73G= (n.2875-73G=) c.2842-73G= (n.2842-73G=) c.1877-450G= n.870-4140C= c.2488-73G= (n.2488-73G=) c.2131-73G= (n.2131-73G=) n.3343-73G= | |
2 | g.166272948C>T | CA59791893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73G>A (n.2875-73G>A) c.2842-73G>A (n.2842-73G>A) c.1877-450G>A n.870-4140C>T c.2488-73G>A (n.2488-73G>A) c.2131-73G>A (n.2131-73G>A) n.3343-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272949A>C | CA2661766754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-74T>G (n.2875-74T>G) c.2842-74T>G (n.2842-74T>G) c.1877-451T>G n.870-4139A>C c.2488-74T>G (n.2488-74T>G) c.2131-74T>G (n.2131-74T>G) n.3343-74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272950_166272951delinsCT | CA1304962923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-76_2875-75delinsAG (n.2875-76_2875-75delinsAG) c.2842-76_2842-75delinsAG (n.2842-76_2842-75delinsAG) c.1877-453_1877-452delinsAG n.870-4138_870-4137delinsCT c.2488-76_2488-75delinsAG (n.2488-76_2488-75delinsAG) c.2131-76_2131-75delinsAG (n.2131-76_2131-75delinsAG) n.3343-76_3343-75delinsAG | |
2 | g.166272951T>C | CA2661766756 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-76A>G (n.2875-76A>G) c.2842-76A>G (n.2842-76A>G) c.1877-453A>G n.870-4137T>C c.2488-76A>G (n.2488-76A>G) c.2131-76A>G (n.2131-76A>G) n.3343-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272951T>G | CA647645406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-76A>C (n.2875-76A>C) c.2842-76A>C (n.2842-76A>C) c.1877-453A>C n.870-4137T>G c.2488-76A>C (n.2488-76A>C) c.2131-76A>C (n.2131-76A>C) n.3343-76A>C | COSMIC |
2 | g.166272954del | CA1038868382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-76del (n.2875-76del) c.2842-76del (n.2842-76del) c.1877-453del n.870-4134del c.2488-76del (n.2488-76del) c.2131-76del (n.2131-76del) n.3343-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272953_166272954del | CA2661766755 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-77_2875-76del (n.2875-77_2875-76del) c.2842-77_2842-76del (n.2842-77_2842-76del) c.1877-454_1877-453del n.870-4135_870-4134del c.2488-77_2488-76del (n.2488-77_2488-76del) c.2131-77_2131-76del (n.2131-77_2131-76del) n.3343-77_3343-76del | gnomAD v4 |
2 | g.166272955C>A | CA2661766757 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-80G>T (n.2875-80G>T) c.2842-80G>T (n.2842-80G>T) c.1877-457G>T n.870-4133C>A c.2488-80G>T (n.2488-80G>T) c.2131-80G>T (n.2131-80G>T) n.3343-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272955C>T | CA2577144958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-80G>A (n.2875-80G>A) c.2842-80G>A (n.2842-80G>A) c.1877-457G>A n.870-4133C>T c.2488-80G>A (n.2488-80G>A) c.2131-80G>A (n.2131-80G>A) n.3343-80G>A | |
2 | g.166272956C>A | CA2581844146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-81G>T (n.2875-81G>T) c.2842-81G>T (n.2842-81G>T) c.1877-458G>T n.870-4132C>A c.2488-81G>T (n.2488-81G>T) c.2131-81G>T (n.2131-81G>T) n.3343-81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272956C= | CA1304962924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-81G= (n.2875-81G=) c.2842-81G= (n.2842-81G=) c.1877-458G= n.870-4132C= c.2488-81G= (n.2488-81G=) c.2131-81G= (n.2131-81G=) n.3343-81G= | |
2 | g.166272956C>G | CA2581844145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-81G>C (n.2875-81G>C) c.2842-81G>C (n.2842-81G>C) c.1877-458G>C n.870-4132C>G c.2488-81G>C (n.2488-81G>C) c.2131-81G>C (n.2131-81G>C) n.3343-81G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272956C>T | CA11310258 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-81G>A (n.2875-81G>A) c.2842-81G>A (n.2842-81G>A) c.1877-458G>A n.870-4132C>T c.2488-81G>A (n.2488-81G>A) c.2131-81G>A (n.2131-81G>A) n.3343-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272957G>A | CA59791912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-82C>T (n.2875-82C>T) c.2842-82C>T (n.2842-82C>T) c.1877-459C>T n.870-4131G>A c.2488-82C>T (n.2488-82C>T) c.2131-82C>T (n.2131-82C>T) n.3343-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272957G>C | CA760207274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-82C>G (n.2875-82C>G) c.2842-82C>G (n.2842-82C>G) c.1877-459C>G n.870-4131G>C c.2488-82C>G (n.2488-82C>G) c.2131-82C>G (n.2131-82C>G) n.3343-82C>G | dbSNP |
2 | g.166272957G= | CA1304962925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-82C= (n.2875-82C=) c.2842-82C= (n.2842-82C=) c.1877-459C= n.870-4131G= c.2488-82C= (n.2488-82C=) c.2131-82C= (n.2131-82C=) n.3343-82C= | |
2 | g.166272957G>T | CA760207282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-82C>A (n.2875-82C>A) c.2842-82C>A (n.2842-82C>A) c.1877-459C>A n.870-4131G>T c.2488-82C>A (n.2488-82C>A) c.2131-82C>A (n.2131-82C>A) n.3343-82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272960T>A | CA2753031800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-85A>T (n.2875-85A>T) c.2842-85A>T (n.2842-85A>T) c.1877-462A>T n.870-4128T>A c.2488-85A>T (n.2488-85A>T) c.2131-85A>T (n.2131-85A>T) n.3343-85A>T | |
2 | g.166272960T>C | CA2661766758 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-85A>G (n.2875-85A>G) c.2842-85A>G (n.2842-85A>G) c.1877-462A>G n.870-4128T>C c.2488-85A>G (n.2488-85A>G) c.2131-85A>G (n.2131-85A>G) n.3343-85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272960T>G | CA2661766759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-85A>C (n.2875-85A>C) c.2842-85A>C (n.2842-85A>C) c.1877-462A>C n.870-4128T>G c.2488-85A>C (n.2488-85A>C) c.2131-85A>C (n.2131-85A>C) n.3343-85A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272961_166272962insAGT | CA2753031801 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-87_2875-86insACT (n.2875-87_2875-86insACT) c.2842-87_2842-86insACT (n.2842-87_2842-86insACT) c.1877-464_1877-463insACT n.870-4127_870-4126insAGT c.2488-87_2488-86insACT (n.2488-87_2488-86insACT) c.2131-87_2131-86insACT (n.2131-87_2131-86insACT) n.3343-87_3343-86insACT | |
2 | g.166272962T>A | CA2661766760 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-87A>T (n.2875-87A>T) c.2842-87A>T (n.2842-87A>T) c.1877-464A>T n.870-4126T>A c.2488-87A>T (n.2488-87A>T) c.2131-87A>T (n.2131-87A>T) n.3343-87A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272962T>C | CA2661766761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-87A>G (n.2875-87A>G) c.2842-87A>G (n.2842-87A>G) c.1877-464A>G n.870-4126T>C c.2488-87A>G (n.2488-87A>G) c.2131-87A>G (n.2131-87A>G) n.3343-87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272962T>G | CA2661766762 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-87A>C (n.2875-87A>C) c.2842-87A>C (n.2842-87A>C) c.1877-464A>C n.870-4126T>G c.2488-87A>C (n.2488-87A>C) c.2131-87A>C (n.2131-87A>C) n.3343-87A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272962_166272963insGAGCAA | CA2753031802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-88_2875-87insTTGCTC (n.2875-88_2875-87insTTGCTC) c.2842-88_2842-87insTTGCTC (n.2842-88_2842-87insTTGCTC) c.1877-465_1877-464insTTGCTC n.870-4126_870-4125insGAGCAA c.2488-88_2488-87insTTGCTC (n.2488-88_2488-87insTTGCTC) c.2131-88_2131-87insTTGCTC (n.2131-88_2131-87insTTGCTC) n.3343-88_3343-87insTTGCTC | |
2 | g.166272963A>C | CA2661766763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-88T>G (n.2875-88T>G) c.2842-88T>G (n.2842-88T>G) c.1877-465T>G n.870-4125A>C c.2488-88T>G (n.2488-88T>G) c.2131-88T>G (n.2131-88T>G) n.3343-88T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272963A>G | CA2661766764 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-88T>C (n.2875-88T>C) c.2842-88T>C (n.2842-88T>C) c.1877-465T>C n.870-4125A>G c.2488-88T>C (n.2488-88T>C) c.2131-88T>C (n.2131-88T>C) n.3343-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272963A>T | CA2661766765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-88T>A (n.2875-88T>A) c.2842-88T>A (n.2842-88T>A) c.1877-465T>A n.870-4125A>T c.2488-88T>A (n.2488-88T>A) c.2131-88T>A (n.2131-88T>A) n.3343-88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272964G>A | CA2661766766 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-89C>T (n.2875-89C>T) c.2842-89C>T (n.2842-89C>T) c.1877-466C>T n.870-4124G>A c.2488-89C>T (n.2488-89C>T) c.2131-89C>T (n.2131-89C>T) n.3343-89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272964G>C | CA2661766767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-89C>G (n.2875-89C>G) c.2842-89C>G (n.2842-89C>G) c.1877-466C>G n.870-4124G>C c.2488-89C>G (n.2488-89C>G) c.2131-89C>G (n.2131-89C>G) n.3343-89C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272964G>T | CA2661766768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-89C>A (n.2875-89C>A) c.2842-89C>A (n.2842-89C>A) c.1877-466C>A n.870-4124G>T c.2488-89C>A (n.2488-89C>A) c.2131-89C>A (n.2131-89C>A) n.3343-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272965G>A | CA2661766771 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-90C>T (n.2875-90C>T) c.2842-90C>T (n.2842-90C>T) c.1877-467C>T n.870-4123G>A c.2488-90C>T (n.2488-90C>T) c.2131-90C>T (n.2131-90C>T) n.3343-90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272965G>C | CA2661766770 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-90C>G (n.2875-90C>G) c.2842-90C>G (n.2842-90C>G) c.1877-467C>G n.870-4123G>C c.2488-90C>G (n.2488-90C>G) c.2131-90C>G (n.2131-90C>G) n.3343-90C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272965G>T | CA2661766769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-90C>A (n.2875-90C>A) c.2842-90C>A (n.2842-90C>A) c.1877-467C>A n.870-4123G>T c.2488-90C>A (n.2488-90C>A) c.2131-90C>A (n.2131-90C>A) n.3343-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272966C>A | CA2661766773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-91G>T (n.2875-91G>T) c.2842-91G>T (n.2842-91G>T) c.1877-468G>T n.870-4122C>A c.2488-91G>T (n.2488-91G>T) c.2131-91G>T (n.2131-91G>T) n.3343-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272966C>G | CA2661766774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-91G>C (n.2875-91G>C) c.2842-91G>C (n.2842-91G>C) c.1877-468G>C n.870-4122C>G c.2488-91G>C (n.2488-91G>C) c.2131-91G>C (n.2131-91G>C) n.3343-91G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272966C>T | CA2577144959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-91G>A (n.2875-91G>A) c.2842-91G>A (n.2842-91G>A) c.1877-468G>A n.870-4122C>T c.2488-91G>A (n.2488-91G>A) c.2131-91G>A (n.2131-91G>A) n.3343-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272967del | CA2661766772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-91del (n.2875-91del) c.2842-91del (n.2842-91del) c.1877-468del n.870-4121del c.2488-91del (n.2488-91del) c.2131-91del (n.2131-91del) n.3343-91del | gnomAD v4 |
2 | g.166272967C>A | CA2661766775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-92G>T (n.2875-92G>T) c.2842-92G>T (n.2842-92G>T) c.1877-469G>T n.870-4121C>A c.2488-92G>T (n.2488-92G>T) c.2131-92G>T (n.2131-92G>T) n.3343-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272967C>G | CA2661766776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-92G>C (n.2875-92G>C) c.2842-92G>C (n.2842-92G>C) c.1877-469G>C n.870-4121C>G c.2488-92G>C (n.2488-92G>C) c.2131-92G>C (n.2131-92G>C) n.3343-92G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272967C>T | CA2661766777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-92G>A (n.2875-92G>A) c.2842-92G>A (n.2842-92G>A) c.1877-469G>A n.870-4121C>T c.2488-92G>A (n.2488-92G>A) c.2131-92G>A (n.2131-92G>A) n.3343-92G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272968A>C | CA2661766778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-93T>G (n.2875-93T>G) c.2842-93T>G (n.2842-93T>G) c.1877-470T>G n.870-4120A>C c.2488-93T>G (n.2488-93T>G) c.2131-93T>G (n.2131-93T>G) n.3343-93T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272968A>G | CA2661766779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-93T>C (n.2875-93T>C) c.2842-93T>C (n.2842-93T>C) c.1877-470T>C n.870-4120A>G c.2488-93T>C (n.2488-93T>C) c.2131-93T>C (n.2131-93T>C) n.3343-93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272968A>T | CA2661766780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-93T>A (n.2875-93T>A) c.2842-93T>A (n.2842-93T>A) c.1877-470T>A n.870-4120A>T c.2488-93T>A (n.2488-93T>A) c.2131-93T>A (n.2131-93T>A) n.3343-93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272969C>A | CA2661766781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-94G>T (n.2875-94G>T) c.2842-94G>T (n.2842-94G>T) c.1877-471G>T n.870-4119C>A c.2488-94G>T (n.2488-94G>T) c.2131-94G>T (n.2131-94G>T) n.3343-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272969C= | CA1304962926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-94G= (n.2875-94G=) c.2842-94G= (n.2842-94G=) c.1877-471G= n.870-4119C= c.2488-94G= (n.2488-94G=) c.2131-94G= (n.2131-94G=) n.3343-94G= | |
2 | g.166272969C>T | CA1304962927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-94G>A (n.2875-94G>A) c.2842-94G>A (n.2842-94G>A) c.1877-471G>A n.870-4119C>T c.2488-94G>A (n.2488-94G>A) c.2131-94G>A (n.2131-94G>A) n.3343-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.166272970A>T | CA2661766782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-95T>A (n.2875-95T>A) c.2842-95T>A (n.2842-95T>A) c.1877-472T>A n.870-4118A>T c.2488-95T>A (n.2488-95T>A) c.2131-95T>A (n.2131-95T>A) n.3343-95T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272971A>C | CA2661766785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-96T>G (n.2875-96T>G) c.2842-96T>G (n.2842-96T>G) c.1877-473T>G n.870-4117A>C c.2488-96T>G (n.2488-96T>G) c.2131-96T>G (n.2131-96T>G) n.3343-96T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272971A>G | CA2661766786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-96T>C (n.2875-96T>C) c.2842-96T>C (n.2842-96T>C) c.1877-473T>C n.870-4117A>G c.2488-96T>C (n.2488-96T>C) c.2131-96T>C (n.2131-96T>C) n.3343-96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272971A>T | CA2661766787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-96T>A (n.2875-96T>A) c.2842-96T>A (n.2842-96T>A) c.1877-473T>A n.870-4117A>T c.2488-96T>A (n.2488-96T>A) c.2131-96T>A (n.2131-96T>A) n.3343-96T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272972T>A | CA2661766788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-97A>T (n.2875-97A>T) c.2842-97A>T (n.2842-97A>T) c.1877-474A>T n.870-4116T>A c.2488-97A>T (n.2488-97A>T) c.2131-97A>T (n.2131-97A>T) n.3343-97A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272972T>C | CA2661766789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-97A>G (n.2875-97A>G) c.2842-97A>G (n.2842-97A>G) c.1877-474A>G n.870-4116T>C c.2488-97A>G (n.2488-97A>G) c.2131-97A>G (n.2131-97A>G) n.3343-97A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.166272972_166272973insTTCCTC | CA2753031803 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-98_2875-97insGAGGAA (n.2875-98_2875-97insGAGGAA) c.2842-98_2842-97insGAGGAA (n.2842-98_2842-97insGAGGAA) c.1877-475_1877-474insGAGGAA n.870-4116_870-4115insTTCCTC c.2488-98_2488-97insGAGGAA (n.2488-98_2488-97insGAGGAA) c.2131-98_2131-97insGAGGAA (n.2131-98_2131-97insGAGGAA) n.3343-98_3343-97insGAGGAA | |
2 | g.166272973A>C | CA2661766791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-98T>G (n.2875-98T>G) c.2842-98T>G (n.2842-98T>G) c.1877-475T>G n.870-4115A>C c.2488-98T>G (n.2488-98T>G) c.2131-98T>G (n.2131-98T>G) n.3343-98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272973A>G | CA2661766792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-98T>C (n.2875-98T>C) c.2842-98T>C (n.2842-98T>C) c.1877-475T>C n.870-4115A>G c.2488-98T>C (n.2488-98T>C) c.2131-98T>C (n.2131-98T>C) n.3343-98T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272973A>T | CA2661766793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-98T>A (n.2875-98T>A) c.2842-98T>A (n.2842-98T>A) c.1877-475T>A n.870-4115A>T c.2488-98T>A (n.2488-98T>A) c.2131-98T>A (n.2131-98T>A) n.3343-98T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272974C>A | CA59791916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-99G>T (n.2875-99G>T) c.2842-99G>T (n.2842-99G>T) c.1877-476G>T n.870-4114C>A c.2488-99G>T (n.2488-99G>T) c.2131-99G>T (n.2131-99G>T) n.3343-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.166272974C>G | CA1038868395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-99G>C (n.2875-99G>C) c.2842-99G>C (n.2842-99G>C) c.1877-476G>C n.870-4114C>G c.2488-99G>C (n.2488-99G>C) c.2131-99G>C (n.2131-99G>C) n.3343-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272974C>T | CA760207289 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-99G>A (n.2875-99G>A) c.2842-99G>A (n.2842-99G>A) c.1877-476G>A n.870-4114C>T c.2488-99G>A (n.2488-99G>A) c.2131-99G>A (n.2131-99G>A) n.3343-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272975A>C | CA2661766794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-100T>G (n.2875-100T>G) c.2842-100T>G (n.2842-100T>G) c.1877-477T>G n.870-4113A>C c.2488-100T>G (n.2488-100T>G) c.2131-100T>G (n.2131-100T>G) n.3343-100T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272975A>G | CA2753031804 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-100T>C (n.2875-100T>C) c.2842-100T>C (n.2842-100T>C) c.1877-477T>C n.870-4113A>G c.2488-100T>C (n.2488-100T>C) c.2131-100T>C (n.2131-100T>C) n.3343-100T>C |