Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166272864T>ACA429978188SCN1A-AS1,SCN9Ac.2886A>T (p.Leu962=)
c.2853A>T (p.Leu951=)
c.1877-366A>T
n.870-4224T>A
c.2499A>T (p.Leu833=)
c.2142A>T (p.Leu714=)
n.3354A>T
2g.166272864T>CCA1944167SCN1A-AS1,SCN9Ac.2886A>G (p.Leu962=)
c.2853A>G (p.Leu951=)
c.1877-366A>G
n.870-4224T>C
c.2499A>G (p.Leu833=)
c.2142A>G (p.Leu714=)
n.3354A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272864T>GCA429978189SCN1A-AS1,SCN9Ac.2886A>C (p.Leu962=)
c.2853A>C (p.Leu951=)
c.1877-366A>C
n.870-4224T>G
c.2499A>C (p.Leu833=)
c.2142A>C (p.Leu714=)
n.3354A>C
2g.166272864T=CA1304962893SCN1A-AS1,SCN9Ac.2886A= (p.Leu962=)
c.2853A= (p.Leu951=)
c.1877-366A=
n.870-4224T=
c.2499A= (p.Leu833=)
c.2142A= (p.Leu714=)
n.3354A=
2g.166272865A>CCA349075042SCN1A-AS1,SCN9Ac.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.1877-367T>G
n.870-4223A>C
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
n.3353T>G
2g.166272865A>GCA349075043SCN1A-AS1,SCN9Ac.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.1877-367T>C
n.870-4223A>G
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.3353T>C
2g.166272865A>TCA349075046SCN1A-AS1,SCN9Ac.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
c.1877-367T>A
n.870-4223A>T
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
n.3353T>A
2g.166272866G>ACA429978190SCN1A-AS1,SCN9Ac.2884C>T (p.Leu962=)
c.2851C>T (p.Leu951=)
c.1877-368C>T
n.870-4222G>A
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
n.3352C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166272866G>CCA349075048SCN1A-AS1,SCN9Ac.2884C>G (p.Leu962Val)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.1877-368C>G
n.870-4222G>C
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
n.3352C>G
2g.166272866G=CA1304962894SCN1A-AS1,SCN9Ac.2884C= (p.Leu962=)
c.2851C= (p.Leu951=)
c.1877-368C=
n.870-4222G=
c.2497C= (p.Leu833=)
c.2140C= (p.Leu714=)
n.3352C=
2g.166272866G>TCA349075049SCN1A-AS1,SCN9Ac.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.1877-368C>A
n.870-4222G>T
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
n.3352C>A
2g.166272867G>ACA429978191SCN1A-AS1,SCN9Ac.2883C>T (p.Asn961=)
c.2850C>T (p.Asn950=)
c.1877-369C>T
n.870-4221G>A
c.2496C>T (p.Asn832=)
c.2139C>T (p.Asn713=)
n.3351C>T
2g.166272867G>CCA349075051SCN1A-AS1,SCN9Ac.2883C>G (p.Asn961Lys)
c.2850C>G (p.Asn950Lys)
c.1877-369C>G
n.870-4221G>C
c.2496C>G (p.Asn832Lys)
c.2139C>G (p.Asn713Lys)
n.3351C>G
2g.166272867G>TCA349075053SCN1A-AS1,SCN9Ac.2883C>A (p.Asn961Lys)
c.2850C>A (p.Asn950Lys)
c.1877-369C>A
n.870-4221G>T
c.2496C>A (p.Asn832Lys)
c.2139C>A (p.Asn713Lys)
n.3351C>A
gnomAD v4
2g.166272868T>ACA349075055SCN1A-AS1,SCN9Ac.2882A>T (p.Asn961Ile)
c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.1877-370A>T
n.870-4220T>A
c.2495A>T (p.Asn832Ile)
c.2138A>T (p.Asn713Ile)
n.3350A>T
2g.166272868T>CCA349075058SCN1A-AS1,SCN9Ac.2882A>G (p.Asn961Ser)
c.2849A>G (p.Asn950Ser)
c.1877-370A>G
n.870-4220T>C
c.2495A>G (p.Asn832Ser)
c.2138A>G (p.Asn713Ser)
n.3350A>G
2g.166272868T>GCA349075060SCN1A-AS1,SCN9Ac.2882A>C (p.Asn961Thr)
c.2849A>C (p.Asn950Thr)
c.1877-370A>C
n.870-4220T>G
c.2495A>C (p.Asn832Thr)
c.2138A>C (p.Asn713Thr)
n.3350A>C
2g.166272870delCA2577144949SCN1A-AS1,SCN9Ac.2882del (p.Asn961ThrfsTer8)
c.2849del (p.Asn950ThrfsTer8)
c.1877-370del
n.870-4218del
c.2495del (p.Asn832ThrfsTer8)
c.2138del (p.Asn713ThrfsTer8)
n.3350del
gnomAD v4
2g.166272869T>ACA349075062SCN1A-AS1,SCN9Ac.2881A>T (p.Asn961Tyr)
c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.1877-371A>T
n.870-4219T>A
c.2494A>T (p.Asn832Tyr)
c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
n.3349A>T
2g.166272869T>CCA349075063SCN1A-AS1,SCN9Ac.2881A>G (p.Asn961Asp)
c.2848A>G (p.Asn950Asp)
c.1877-371A>G
n.870-4219T>C
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
c.2137A>G (p.Asn713Asp)
n.3349A>G
2g.166272869T>GCA349075065SCN1A-AS1,SCN9Ac.2881A>C (p.Asn961His)
c.2848A>C (p.Asn950His)
c.1877-371A>C
n.870-4219T>G
c.2494A>C (p.Asn832His)
c.2137A>C (p.Asn713His)
n.3349A>C
2g.166272870T>ACA429978194SCN1A-AS1,SCN9Ac.2880A>T (p.Leu960=)
c.2847A>T (p.Leu949=)
c.1877-372A>T
n.870-4218T>A
c.2493A>T (p.Leu831=)
c.2136A>T (p.Leu712=)
n.3348A>T
2g.166272870T>CCA429978192SCN1A-AS1,SCN9Ac.2880A>G (p.Leu960=)
c.2847A>G (p.Leu949=)
c.1877-372A>G
n.870-4218T>C
c.2493A>G (p.Leu831=)
c.2136A>G (p.Leu712=)
n.3348A>G
2g.166272870T>GCA429978193SCN1A-AS1,SCN9Ac.2880A>C (p.Leu960=)
c.2847A>C (p.Leu949=)
c.1877-372A>C
n.870-4218T>G
c.2493A>C (p.Leu831=)
c.2136A>C (p.Leu712=)
n.3348A>C
ClinVar dbSNP
2g.166272871A>CCA349075067SCN1A-AS1,SCN9Ac.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
c.1877-373T>G
n.870-4217A>C
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.3347T>G
2g.166272871A>GCA349075069SCN1A-AS1,SCN9Ac.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
c.1877-373T>C
n.870-4217A>G
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.3347T>C
gnomAD v4
2g.166272871A>TCA349075070SCN1A-AS1,SCN9Ac.2879T>A (p.Leu960Gln)
c.2846T>A (p.Leu949Gln)
c.1877-373T>A
n.870-4217A>T
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.3347T>A
2g.166272872G>ACA429978195SCN1A-AS1,SCN9Ac.2878C>T (p.Leu960=)
c.2845C>T (p.Leu949=)
c.1877-374C>T
n.870-4216G>A
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2134C>T (p.Leu712=)
n.3346C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166272872G>CCA349075072SCN1A-AS1,SCN9Ac.2878C>G (p.Leu960Val)
c.2845C>G (p.Leu949Val)
c.1877-374C>G
n.870-4216G>C
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.3346C>G
2g.166272872G>TCA349075074SCN1A-AS1,SCN9Ac.2878C>A (p.Leu960Ile)
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
c.1877-374C>A
n.870-4216G>T
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.3346C>A
gnomAD v4
2g.166272873G>ACA429978196SCN1A-AS1,SCN9Ac.2877C>T (p.Val959=)
c.2844C>T (p.Val948=)
c.1877-375C>T
n.870-4215G>A
c.2490C>T (p.Val830=)
c.2133C>T (p.Val711=)
n.3345C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272873G>CCA429978197SCN1A-AS1,SCN9Ac.2877C>G (p.Val959=)
c.2844C>G (p.Val948=)
c.1877-375C>G
n.870-4215G>C
c.2490C>G (p.Val830=)
c.2133C>G (p.Val711=)
n.3345C>G
2g.166272873G=CA1304962895SCN1A-AS1,SCN9Ac.2877C= (p.Val959=)
c.2844C= (p.Val948=)
c.1877-375C=
n.870-4215G=
c.2490C= (p.Val830=)
c.2133C= (p.Val711=)
n.3345C=
2g.166272873G>TCA1944168SCN1A-AS1,SCN9Ac.2877C>A (p.Val959=)
c.2844C>A (p.Val948=)
c.1877-375C>A
n.870-4215G>T
c.2490C>A (p.Val830=)
c.2133C>A (p.Val711=)
n.3345C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272874A=CA1304962896SCN1A-AS1,SCN9Ac.2876T= (p.Val959=)
c.2843T= (p.Val948=)
c.1877-376T=
n.870-4214A=
c.2489T= (p.Val830=)
c.2132T= (p.Val711=)
n.3344T=
2g.166272874A>CCA349075081SCN1A-AS1,SCN9Ac.2876T>G (p.Val959Gly)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.1877-376T>G
n.870-4214A>C
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.2132T>G (p.Val711Gly)
n.3344T>G
2g.166272874A>GCA349075080SCN1A-AS1,SCN9Ac.2876T>C (p.Val959Ala)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.1877-376T>C
n.870-4214A>G
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.2132T>C (p.Val711Ala)
n.3344T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.166272874A>TCA349075078SCN1A-AS1,SCN9Ac.2876T>A (p.Val959Asp)
c.2843T>A (p.Val948Asp)
c.1877-376T>A
n.870-4214A>T
c.2489T>A (p.Val830Asp)
c.2132T>A (p.Val711Asp)
n.3344T>A
ClinVar dbSNP
2g.166272875C>ACA349075084SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875G>T (p.Val959Phe)
c.2842G>T (p.Val948Phe)
c.1877-377G>T
n.870-4213C>A
c.2488G>T (p.Val830Phe)
c.2131G>T (p.Val711Phe)
n.3343G>T
gnomAD v4
2g.166272875C>GCA349075086SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875G>C (p.Val959Leu)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.1877-377G>C
n.870-4213C>G
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.2131G>C (p.Val711Leu)
n.3343G>C
gnomAD v4
2g.166272875C>TCA349075088SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875G>A (p.Val959Ile)
c.2842G>A (p.Val948Ile)
c.1877-377G>A
n.870-4213C>T
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.2131G>A (p.Val711Ile)
n.3343G>A
gnomAD v4
2g.166272876C>ACA349075091SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-1G>T (n.2875-1G>T)
c.2842-1G>T (n.2842-1G>T)
c.1877-378G>T
n.870-4212C>A
c.2488-1G>T (n.2488-1G>T)
c.2131-1G>T (n.2131-1G>T)
n.3343-1G>T
2g.166272876C>GCA349075092SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-1G>C (n.2875-1G>C)
c.2842-1G>C (n.2842-1G>C)
c.1877-378G>C
n.870-4212C>G
c.2488-1G>C (n.2488-1G>C)
c.2131-1G>C (n.2131-1G>C)
n.3343-1G>C
2g.166272876C>TCA349075094SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-1G>A (n.2875-1G>A)
c.2842-1G>A (n.2842-1G>A)
c.1877-378G>A
n.870-4212C>T
c.2488-1G>A (n.2488-1G>A)
c.2131-1G>A (n.2131-1G>A)
n.3343-1G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.166272877T>ACA349075096SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-2A>T (n.2875-2A>T)
c.2842-2A>T (n.2842-2A>T)
c.1877-379A>T
n.870-4211T>A
c.2488-2A>T (n.2488-2A>T)
c.2131-2A>T (n.2131-2A>T)
n.3343-2A>T
2g.166272877T>CCA349075097SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-2A>G (n.2875-2A>G)
c.2842-2A>G (n.2842-2A>G)
c.1877-379A>G
n.870-4211T>C
c.2488-2A>G (n.2488-2A>G)
c.2131-2A>G (n.2131-2A>G)
n.3343-2A>G
2g.166272877T>GCA349075099SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-2A>C (n.2875-2A>C)
c.2842-2A>C (n.2842-2A>C)
c.1877-379A>C
n.870-4211T>G
c.2488-2A>C (n.2488-2A>C)
c.2131-2A>C (n.2131-2A>C)
n.3343-2A>C
2g.166272878A>GCA2661766693SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-3T>C (n.2875-3T>C)
c.2842-3T>C (n.2842-3T>C)
c.1877-380T>C
n.870-4210A>G
c.2488-3T>C (n.2488-3T>C)
c.2131-3T>C (n.2131-3T>C)
n.3343-3T>C
gnomAD v4
2g.166272879T>ACA2577144950SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-4A>T (n.2875-4A>T)
c.2842-4A>T (n.2842-4A>T)
c.1877-381A>T
n.870-4209T>A
c.2488-4A>T (n.2488-4A>T)
c.2131-4A>T (n.2131-4A>T)
n.3343-4A>T
2g.166272879_166272880delinsTACA1304962897SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-5_2875-4delinsTA (n.2875-5_2875-4delinsTA)
c.2842-5_2842-4delinsTA (n.2842-5_2842-4delinsTA)
c.1877-382_1877-381delinsTA
n.870-4209_870-4208delinsTA
c.2488-5_2488-4delinsTA (n.2488-5_2488-4delinsTA)
c.2131-5_2131-4delinsTA (n.2131-5_2131-4delinsTA)
n.3343-5_3343-4delinsTA
2g.166272879_166272881delinsTATCA1304962898SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-6_2875-4delinsATA (n.2875-6_2875-4delinsATA)
c.2842-6_2842-4delinsATA (n.2842-6_2842-4delinsATA)
c.1877-383_1877-381delinsATA
n.870-4209_870-4207delinsTAT
c.2488-6_2488-4delinsATA (n.2488-6_2488-4delinsATA)
c.2131-6_2131-4delinsATA (n.2131-6_2131-4delinsATA)
n.3343-6_3343-4delinsATA
2g.166272880delCA1944169SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-5del (n.2875-5del)
c.2842-5del (n.2842-5del)
c.1877-382del
n.870-4208del
c.2488-5del (n.2488-5del)
c.2131-5del (n.2131-5del)
n.3343-5del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272880A=CA1304962899SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-5T= (n.2875-5T=)
c.2842-5T= (n.2842-5T=)
c.1877-382T=
n.870-4208A=
c.2488-5T= (n.2488-5T=)
c.2131-5T= (n.2131-5T=)
n.3343-5T=
2g.166272880A>CCA2586970694SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-5T>G (n.2875-5T>G)
c.2842-5T>G (n.2842-5T>G)
c.1877-382T>G
n.870-4208A>C
c.2488-5T>G (n.2488-5T>G)
c.2131-5T>G (n.2131-5T>G)
n.3343-5T>G
2g.166272880A>GCA2661766694SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-5T>C (n.2875-5T>C)
c.2842-5T>C (n.2842-5T>C)
c.1877-382T>C
n.870-4208A>G
c.2488-5T>C (n.2488-5T>C)
c.2131-5T>C (n.2131-5T>C)
n.3343-5T>C
gnomAD v4
2g.166272880A>TCA1944170SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-5T>A (n.2875-5T>A)
c.2842-5T>A (n.2842-5T>A)
c.1877-382T>A
n.870-4208A>T
c.2488-5T>A (n.2488-5T>A)
c.2131-5T>A (n.2131-5T>A)
n.3343-5T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272880_166272881delinsCCA891843197SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-6_2875-5delinsG (n.2875-6_2875-5delinsG)
c.2842-6_2842-5delinsG (n.2842-6_2842-5delinsG)
c.1877-383_1877-382delinsG
n.870-4208_870-4207delinsC
c.2488-6_2488-5delinsG (n.2488-6_2488-5delinsG)
c.2131-6_2131-5delinsG (n.2131-6_2131-5delinsG)
n.3343-6_3343-5delinsG
ClinVar dbSNP
2g.166272881T>ACA1304962901SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-6A>T (n.2875-6A>T)
c.2842-6A>T (n.2842-6A>T)
c.1877-383A>T
n.870-4207T>A
c.2488-6A>T (n.2488-6A>T)
c.2131-6A>T (n.2131-6A>T)
n.3343-6A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166272881T>CCA1944171SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-6A>G (n.2875-6A>G)
c.2842-6A>G (n.2842-6A>G)
c.1877-383A>G
n.870-4207T>C
c.2488-6A>G (n.2488-6A>G)
c.2131-6A>G (n.2131-6A>G)
n.3343-6A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272881T=CA1304962900SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-6A= (n.2875-6A=)
c.2842-6A= (n.2842-6A=)
c.1877-383A=
n.870-4207T=
c.2488-6A= (n.2488-6A=)
c.2131-6A= (n.2131-6A=)
n.3343-6A=
2g.166272882C>ACA2661766695SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-7G>T (n.2875-7G>T)
c.2842-7G>T (n.2842-7G>T)
c.1877-384G>T
n.870-4206C>A
c.2488-7G>T (n.2488-7G>T)
c.2131-7G>T (n.2131-7G>T)
n.3343-7G>T
gnomAD v4
2g.166272882C>TCA2577144951SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-7G>A (n.2875-7G>A)
c.2842-7G>A (n.2842-7G>A)
c.1877-384G>A
n.870-4206C>T
c.2488-7G>A (n.2488-7G>A)
c.2131-7G>A (n.2131-7G>A)
n.3343-7G>A
2g.166272883A>GCA2661766696SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-8T>C (n.2875-8T>C)
c.2842-8T>C (n.2842-8T>C)
c.1877-385T>C
n.870-4205A>G
c.2488-8T>C (n.2488-8T>C)
c.2131-8T>C (n.2131-8T>C)
n.3343-8T>C
gnomAD v4
2g.166272884G>TCA2577144952SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-9C>A (n.2875-9C>A)
c.2842-9C>A (n.2842-9C>A)
c.1877-386C>A
n.870-4204G>T
c.2488-9C>A (n.2488-9C>A)
c.2131-9C>A (n.2131-9C>A)
n.3343-9C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272885G>TCA2661766697SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-10C>A (n.2875-10C>A)
c.2842-10C>A (n.2842-10C>A)
c.1877-387C>A
n.870-4203G>T
c.2488-10C>A (n.2488-10C>A)
c.2131-10C>A (n.2131-10C>A)
n.3343-10C>A
gnomAD v4
2g.166272886G>ACA2661766698SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-11C>T (n.2875-11C>T)
c.2842-11C>T (n.2842-11C>T)
c.1877-388C>T
n.870-4202G>A
c.2488-11C>T (n.2488-11C>T)
c.2131-11C>T (n.2131-11C>T)
n.3343-11C>T
gnomAD v4
2g.166272886G=CA1304962902SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-11C= (n.2875-11C=)
c.2842-11C= (n.2842-11C=)
c.1877-388C=
n.870-4202G=
c.2488-11C= (n.2488-11C=)
c.2131-11C= (n.2131-11C=)
n.3343-11C=
2g.166272886G>TCA1944172SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-11C>A (n.2875-11C>A)
c.2842-11C>A (n.2842-11C>A)
c.1877-388C>A
n.870-4202G>T
c.2488-11C>A (n.2488-11C>A)
c.2131-11C>A (n.2131-11C>A)
n.3343-11C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272887T>ACA2740095850SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-12A>T (n.2875-12A>T)
c.2842-12A>T (n.2842-12A>T)
c.1877-389A>T
n.870-4201T>A
c.2488-12A>T (n.2488-12A>T)
c.2131-12A>T (n.2131-12A>T)
n.3343-12A>T
ClinVar
2g.166272887T>CCA2661766699SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-12A>G (n.2875-12A>G)
c.2842-12A>G (n.2842-12A>G)
c.1877-389A>G
n.870-4201T>C
c.2488-12A>G (n.2488-12A>G)
c.2131-12A>G (n.2131-12A>G)
n.3343-12A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.166272888G>ACA1944173SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-13C>T (n.2875-13C>T)
c.2842-13C>T (n.2842-13C>T)
c.1877-390C>T
n.870-4200G>A
c.2488-13C>T (n.2488-13C>T)
c.2131-13C>T (n.2131-13C>T)
n.3343-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272888G=CA1304962903SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-13C= (n.2875-13C=)
c.2842-13C= (n.2842-13C=)
c.1877-390C=
n.870-4200G=
c.2488-13C= (n.2488-13C=)
c.2131-13C= (n.2131-13C=)
n.3343-13C=
2g.166272888G>TCA2577144953SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-13C>A (n.2875-13C>A)
c.2842-13C>A (n.2842-13C>A)
c.1877-390C>A
n.870-4200G>T
c.2488-13C>A (n.2488-13C>A)
c.2131-13C>A (n.2131-13C>A)
n.3343-13C>A
gnomAD v4
2g.166272891delCA2661766700SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-13del (n.2875-13del)
c.2842-13del (n.2842-13del)
c.1877-390del
n.870-4197del
c.2488-13del (n.2488-13del)
c.2131-13del (n.2131-13del)
n.3343-13del
gnomAD v4
2g.166272889G>TCA2577144954SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-14C>A (n.2875-14C>A)
c.2842-14C>A (n.2842-14C>A)
c.1877-391C>A
n.870-4199G>T
c.2488-14C>A (n.2488-14C>A)
c.2131-14C>A (n.2131-14C>A)
n.3343-14C>A
gnomAD v4
2g.166272890G>ACA2507853630SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-15C>T (n.2875-15C>T)
c.2842-15C>T (n.2842-15C>T)
c.1877-392C>T
n.870-4198G>A
c.2488-15C>T (n.2488-15C>T)
c.2131-15C>T (n.2131-15C>T)
n.3343-15C>T
gnomAD v4
2g.166272890G>TCA2661766701SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-15C>A (n.2875-15C>A)
c.2842-15C>A (n.2842-15C>A)
c.1877-392C>A
n.870-4198G>T
c.2488-15C>A (n.2488-15C>A)
c.2131-15C>A (n.2131-15C>A)
n.3343-15C>A
gnomAD v4
2g.166272891G>ACA2661766702SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-16C>T (n.2875-16C>T)
c.2842-16C>T (n.2842-16C>T)
c.1877-393C>T
n.870-4197G>A
c.2488-16C>T (n.2488-16C>T)
c.2131-16C>T (n.2131-16C>T)
n.3343-16C>T
gnomAD v4
2g.166272891G>CCA2606310070SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-16C>G (n.2875-16C>G)
c.2842-16C>G (n.2842-16C>G)
c.1877-393C>G
n.870-4197G>C
c.2488-16C>G (n.2488-16C>G)
c.2131-16C>G (n.2131-16C>G)
n.3343-16C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272891G>TCA2661766703SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-16C>A (n.2875-16C>A)
c.2842-16C>A (n.2842-16C>A)
c.1877-393C>A
n.870-4197G>T
c.2488-16C>A (n.2488-16C>A)
c.2131-16C>A (n.2131-16C>A)
n.3343-16C>A
gnomAD v4
2g.166272893G>ACA658795950SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-18C>T (n.2875-18C>T)
c.2842-18C>T (n.2842-18C>T)
c.1877-395C>T
n.870-4195G>A
c.2488-18C>T (n.2488-18C>T)
c.2131-18C>T (n.2131-18C>T)
n.3343-18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166272893G=CA1304962904SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-18C= (n.2875-18C=)
c.2842-18C= (n.2842-18C=)
c.1877-395C=
n.870-4195G=
c.2488-18C= (n.2488-18C=)
c.2131-18C= (n.2131-18C=)
n.3343-18C=
2g.166272893G>TCA2661766704SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-18C>A (n.2875-18C>A)
c.2842-18C>A (n.2842-18C>A)
c.1877-395C>A
n.870-4195G>T
c.2488-18C>A (n.2488-18C>A)
c.2131-18C>A (n.2131-18C>A)
n.3343-18C>A
gnomAD v4
2g.166272894_166272895delinsAGCA1304962905SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-20_2875-19delinsCT (n.2875-20_2875-19delinsCT)
c.2842-20_2842-19delinsCT (n.2842-20_2842-19delinsCT)
c.1877-397_1877-396delinsCT
n.870-4194_870-4193delinsAG
c.2488-20_2488-19delinsCT (n.2488-20_2488-19delinsCT)
c.2131-20_2131-19delinsCT (n.2131-20_2131-19delinsCT)
n.3343-20_3343-19delinsCT
2g.166272895G>ACA2661766705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-20C>T (n.2875-20C>T)
c.2842-20C>T (n.2842-20C>T)
c.1877-397C>T
n.870-4193G>A
c.2488-20C>T (n.2488-20C>T)
c.2131-20C>T (n.2131-20C>T)
n.3343-20C>T
gnomAD v4
2g.166272895G>CCA1944175SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-20C>G (n.2875-20C>G)
c.2842-20C>G (n.2842-20C>G)
c.1877-397C>G
n.870-4193G>C
c.2488-20C>G (n.2488-20C>G)
c.2131-20C>G (n.2131-20C>G)
n.3343-20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272895G=CA1304962906SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-20C= (n.2875-20C=)
c.2842-20C= (n.2842-20C=)
c.1877-397C=
n.870-4193G=
c.2488-20C= (n.2488-20C=)
c.2131-20C= (n.2131-20C=)
n.3343-20C=
2g.166272895G>TCA2580064349SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-20C>A (n.2875-20C>A)
c.2842-20C>A (n.2842-20C>A)
c.1877-397C>A
n.870-4193G>T
c.2488-20C>A (n.2488-20C>A)
c.2131-20C>A (n.2131-20C>A)
n.3343-20C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.166272899delCA1944174SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-20del (n.2875-20del)
c.2842-20del (n.2842-20del)
c.1877-397del
n.870-4189del
c.2488-20del (n.2488-20del)
c.2131-20del (n.2131-20del)
n.3343-20del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272896G>ACA537649117SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-21C>T (n.2875-21C>T)
c.2842-21C>T (n.2842-21C>T)
c.1877-398C>T
n.870-4192G>A
c.2488-21C>T (n.2488-21C>T)
c.2131-21C>T (n.2131-21C>T)
n.3343-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272896G>CCA760207247SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-21C>G (n.2875-21C>G)
c.2842-21C>G (n.2842-21C>G)
c.1877-398C>G
n.870-4192G>C
c.2488-21C>G (n.2488-21C>G)
c.2131-21C>G (n.2131-21C>G)
n.3343-21C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272896G=CA1304962907SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-21C= (n.2875-21C=)
c.2842-21C= (n.2842-21C=)
c.1877-398C=
n.870-4192G=
c.2488-21C= (n.2488-21C=)
c.2131-21C= (n.2131-21C=)
n.3343-21C=
2g.166272896G>TCA1944176SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-21C>A (n.2875-21C>A)
c.2842-21C>A (n.2842-21C>A)
c.1877-398C>A
n.870-4192G>T
c.2488-21C>A (n.2488-21C>A)
c.2131-21C>A (n.2131-21C>A)
n.3343-21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272897G>ACA1944177SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-22C>T (n.2875-22C>T)
c.2842-22C>T (n.2842-22C>T)
c.1877-399C>T
n.870-4191G>A
c.2488-22C>T (n.2488-22C>T)
c.2131-22C>T (n.2131-22C>T)
n.3343-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272897G>CCA1304962909SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-22C>G (n.2875-22C>G)
c.2842-22C>G (n.2842-22C>G)
c.1877-399C>G
n.870-4191G>C
c.2488-22C>G (n.2488-22C>G)
c.2131-22C>G (n.2131-22C>G)
n.3343-22C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.166272897G=CA1304962908SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-22C= (n.2875-22C=)
c.2842-22C= (n.2842-22C=)
c.1877-399C=
n.870-4191G=
c.2488-22C= (n.2488-22C=)
c.2131-22C= (n.2131-22C=)
n.3343-22C=
2g.166272897G>TCA2661766706SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-22C>A (n.2875-22C>A)
c.2842-22C>A (n.2842-22C>A)
c.1877-399C>A
n.870-4191G>T
c.2488-22C>A (n.2488-22C>A)
c.2131-22C>A (n.2131-22C>A)
n.3343-22C>A
gnomAD v4
2g.166272898G>ACA2661766707SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-23C>T (n.2875-23C>T)
c.2842-23C>T (n.2842-23C>T)
c.1877-400C>T
n.870-4190G>A
c.2488-23C>T (n.2488-23C>T)
c.2131-23C>T (n.2131-23C>T)
n.3343-23C>T
gnomAD v4
2g.166272898G>TCA2661766708SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-23C>A (n.2875-23C>A)
c.2842-23C>A (n.2842-23C>A)
c.1877-400C>A
n.870-4190G>T
c.2488-23C>A (n.2488-23C>A)
c.2131-23C>A (n.2131-23C>A)
n.3343-23C>A
gnomAD v4
2g.166272899G>ACA2661766709SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-24C>T (n.2875-24C>T)
c.2842-24C>T (n.2842-24C>T)
c.1877-401C>T
n.870-4189G>A
c.2488-24C>T (n.2488-24C>T)
c.2131-24C>T (n.2131-24C>T)
n.3343-24C>T
gnomAD v4
2g.166272899G=CA1304962910SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-24C= (n.2875-24C=)
c.2842-24C= (n.2842-24C=)
c.1877-401C=
n.870-4189G=
c.2488-24C= (n.2488-24C=)
c.2131-24C= (n.2131-24C=)
n.3343-24C=
2g.166272899G>TCA1038868379SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-24C>A (n.2875-24C>A)
c.2842-24C>A (n.2842-24C>A)
c.1877-401C>A
n.870-4189G>T
c.2488-24C>A (n.2488-24C>A)
c.2131-24C>A (n.2131-24C>A)
n.3343-24C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272900T>ACA2661766710SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-25A>T (n.2875-25A>T)
c.2842-25A>T (n.2842-25A>T)
c.1877-402A>T
n.870-4188T>A
c.2488-25A>T (n.2488-25A>T)
c.2131-25A>T (n.2131-25A>T)
n.3343-25A>T
gnomAD v4
2g.166272900T>CCA1944178SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-25A>G (n.2875-25A>G)
c.2842-25A>G (n.2842-25A>G)
c.1877-402A>G
n.870-4188T>C
c.2488-25A>G (n.2488-25A>G)
c.2131-25A>G (n.2131-25A>G)
n.3343-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272900T>GCA2661766711SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-25A>C (n.2875-25A>C)
c.2842-25A>C (n.2842-25A>C)
c.1877-402A>C
n.870-4188T>G
c.2488-25A>C (n.2488-25A>C)
c.2131-25A>C (n.2131-25A>C)
n.3343-25A>C
gnomAD v4
2g.166272900T=CA1304962911SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-25A= (n.2875-25A=)
c.2842-25A= (n.2842-25A=)
c.1877-402A=
n.870-4188T=
c.2488-25A= (n.2488-25A=)
c.2131-25A= (n.2131-25A=)
n.3343-25A=
2g.166272902G>CCA1944179SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-27C>G (n.2875-27C>G)
c.2842-27C>G (n.2842-27C>G)
c.1877-404C>G
n.870-4186G>C
c.2488-27C>G (n.2488-27C>G)
c.2131-27C>G (n.2131-27C>G)
n.3343-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272902G=CA1304962912SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-27C= (n.2875-27C=)
c.2842-27C= (n.2842-27C=)
c.1877-404C=
n.870-4186G=
c.2488-27C= (n.2488-27C=)
c.2131-27C= (n.2131-27C=)
n.3343-27C=
2g.166272902G>TCA2661766712SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-27C>A (n.2875-27C>A)
c.2842-27C>A (n.2842-27C>A)
c.1877-404C>A
n.870-4186G>T
c.2488-27C>A (n.2488-27C>A)
c.2131-27C>A (n.2131-27C>A)
n.3343-27C>A
gnomAD v4
2g.166272903A>GCA2661766713SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-28T>C (n.2875-28T>C)
c.2842-28T>C (n.2842-28T>C)
c.1877-405T>C
n.870-4185A>G
c.2488-28T>C (n.2488-28T>C)
c.2131-28T>C (n.2131-28T>C)
n.3343-28T>C
gnomAD v4
2g.166272904G>ACA2661766714SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-29C>T (n.2875-29C>T)
c.2842-29C>T (n.2842-29C>T)
c.1877-406C>T
n.870-4184G>A
c.2488-29C>T (n.2488-29C>T)
c.2131-29C>T (n.2131-29C>T)
n.3343-29C>T
gnomAD v4
2g.166272904G>TCA2661766715SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-29C>A (n.2875-29C>A)
c.2842-29C>A (n.2842-29C>A)
c.1877-406C>A
n.870-4184G>T
c.2488-29C>A (n.2488-29C>A)
c.2131-29C>A (n.2131-29C>A)
n.3343-29C>A
gnomAD v4
2g.166272905A>CCA2701016552SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-30T>G (n.2875-30T>G)
c.2842-30T>G (n.2842-30T>G)
c.1877-407T>G
n.870-4183A>C
c.2488-30T>G (n.2488-30T>G)
c.2131-30T>G (n.2131-30T>G)
n.3343-30T>G
dbSNP
2g.166272905A>GCA2661766716SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-30T>C (n.2875-30T>C)
c.2842-30T>C (n.2842-30T>C)
c.1877-407T>C
n.870-4183A>G
c.2488-30T>C (n.2488-30T>C)
c.2131-30T>C (n.2131-30T>C)
n.3343-30T>C
gnomAD v4
2g.166272906A>TCA2661766717SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-31T>A (n.2875-31T>A)
c.2842-31T>A (n.2842-31T>A)
c.1877-408T>A
n.870-4182A>T
c.2488-31T>A (n.2488-31T>A)
c.2131-31T>A (n.2131-31T>A)
n.3343-31T>A
gnomAD v4
2g.166272906_166272907insTTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGCA2740338639SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-32_2875-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2875-32_2875-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA)
c.2842-32_2842-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2842-32_2842-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA)
c.1877-409_1877-408insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA
n.870-4182_870-4181insTTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATG
c.2488-32_2488-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2488-32_2488-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA)
c.2131-32_2131-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2131-32_2131-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA)
n.3343-32_3343-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA
2g.166272907A>GCA2661766718SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-32T>C (n.2875-32T>C)
c.2842-32T>C (n.2842-32T>C)
c.1877-409T>C
n.870-4181A>G
c.2488-32T>C (n.2488-32T>C)
c.2131-32T>C (n.2131-32T>C)
n.3343-32T>C
gnomAD v4
2g.166272908T>ACA1304962914SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-33A>T (n.2875-33A>T)
c.2842-33A>T (n.2842-33A>T)
c.1877-410A>T
n.870-4180T>A
c.2488-33A>T (n.2488-33A>T)
c.2131-33A>T (n.2131-33A>T)
n.3343-33A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166272908T>CCA760207251SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-33A>G (n.2875-33A>G)
c.2842-33A>G (n.2842-33A>G)
c.1877-410A>G
n.870-4180T>C
c.2488-33A>G (n.2488-33A>G)
c.2131-33A>G (n.2131-33A>G)
n.3343-33A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.166272908T>GCA2661766719SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-33A>C (n.2875-33A>C)
c.2842-33A>C (n.2842-33A>C)
c.1877-410A>C
n.870-4180T>G
c.2488-33A>C (n.2488-33A>C)
c.2131-33A>C (n.2131-33A>C)
n.3343-33A>C
gnomAD v4
2g.166272908T=CA1304962913SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-33A= (n.2875-33A=)
c.2842-33A= (n.2842-33A=)
c.1877-410A=
n.870-4180T=
c.2488-33A= (n.2488-33A=)
c.2131-33A= (n.2131-33A=)
n.3343-33A=
2g.166272909delCA2701016553SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-34del (n.2875-34del)
c.2842-34del (n.2842-34del)
c.1877-411del
n.870-4179del
c.2488-34del (n.2488-34del)
c.2131-34del (n.2131-34del)
n.3343-34del
dbSNP
2g.166272910G>ACA2661766720SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-35C>T (n.2875-35C>T)
c.2842-35C>T (n.2842-35C>T)
c.1877-412C>T
n.870-4178G>A
c.2488-35C>T (n.2488-35C>T)
c.2131-35C>T (n.2131-35C>T)
n.3343-35C>T
gnomAD v4
2g.166272910G>TCA2577144955SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-35C>A (n.2875-35C>A)
c.2842-35C>A (n.2842-35C>A)
c.1877-412C>A
n.870-4178G>T
c.2488-35C>A (n.2488-35C>A)
c.2131-35C>A (n.2131-35C>A)
n.3343-35C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.166272911G>ACA2661766721SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-36C>T (n.2875-36C>T)
c.2842-36C>T (n.2842-36C>T)
c.1877-413C>T
n.870-4177G>A
c.2488-36C>T (n.2488-36C>T)
c.2131-36C>T (n.2131-36C>T)
n.3343-36C>T
gnomAD v4
2g.166272911G>CCA2661766722SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-36C>G (n.2875-36C>G)
c.2842-36C>G (n.2842-36C>G)
c.1877-413C>G
n.870-4177G>C
c.2488-36C>G (n.2488-36C>G)
c.2131-36C>G (n.2131-36C>G)
n.3343-36C>G
gnomAD v4
2g.166272912G>ACA2661766723SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-37C>T (n.2875-37C>T)
c.2842-37C>T (n.2842-37C>T)
c.1877-414C>T
n.870-4176G>A
c.2488-37C>T (n.2488-37C>T)
c.2131-37C>T (n.2131-37C>T)
n.3343-37C>T
gnomAD v4
2g.166272912_166272929delinsGAGACAGGAAATATAAAACA1304962915SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-54_2875-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2875-54_2875-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC)
c.2842-54_2842-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2842-54_2842-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC)
c.1877-431_1877-414delinsTTTTATATTTCCTGTCTC
n.870-4176_870-4159delinsGAGACAGGAAATATAAAA
c.2488-54_2488-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2488-54_2488-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC)
c.2131-54_2131-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2131-54_2131-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC)
n.3343-54_3343-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC
2g.166272913_166272923delinsAGACAGGAAATCA1304962916SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-48_2875-38delinsATTTCCTGTCT (n.2875-48_2875-38delinsATTTCCTGTCT)
c.2842-48_2842-38delinsATTTCCTGTCT (n.2842-48_2842-38delinsATTTCCTGTCT)
c.1877-425_1877-415delinsATTTCCTGTCT
n.870-4175_870-4165delinsAGACAGGAAAT
c.2488-48_2488-38delinsATTTCCTGTCT (n.2488-48_2488-38delinsATTTCCTGTCT)
c.2131-48_2131-38delinsATTTCCTGTCT (n.2131-48_2131-38delinsATTTCCTGTCT)
n.3343-48_3343-38delinsATTTCCTGTCT
2g.166272914_166272930delCA1944180SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-54_2875-38del (n.2875-54_2875-38del)
c.2842-54_2842-38del (n.2842-54_2842-38del)
c.1877-431_1877-415del
n.870-4174_870-4158del
c.2488-54_2488-38del (n.2488-54_2488-38del)
c.2131-54_2131-38del (n.2131-54_2131-38del)
n.3343-54_3343-38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166272913_166272914insATAAATTATGTCA537524696SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-39_2875-38insACATAATTTAT (n.2875-39_2875-38insACATAATTTAT)
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c.1877-416_1877-415insACATAATTTAT
n.870-4175_870-4174insATAAATTATGT
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c.2131-39_2131-38insACATAATTTAT (n.2131-39_2131-38insACATAATTTAT)
n.3343-39_3343-38insACATAATTTAT
gnomAD v2
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n.3343-39C>G
gnomAD v4
2g.166272914G>TCA2661766725SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-39C>A (n.2875-39C>A)
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c.1877-416C>A
n.870-4174G>T
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n.3343-39C>A
gnomAD v4
2g.166272914_166272923delCA1944181SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-48_2875-39del (n.2875-48_2875-39del)
c.2842-48_2842-39del (n.2842-48_2842-39del)
c.1877-425_1877-416del
n.870-4174_870-4165del
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c.2131-48_2131-39del (n.2131-48_2131-39del)
n.3343-48_3343-39del
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166272916C>ACA2661766726SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-41G>T (n.2875-41G>T)
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c.2131-41G>T (n.2131-41G>T)
n.3343-41G>T
gnomAD v4
2g.166272916C>TCA2661766727SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-41G>A (n.2875-41G>A)
c.2842-41G>A (n.2842-41G>A)
c.1877-418G>A
n.870-4172C>T
c.2488-41G>A (n.2488-41G>A)
c.2131-41G>A (n.2131-41G>A)
n.3343-41G>A
gnomAD v4
2g.166272918G>ACA2661766728SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-43C>T (n.2875-43C>T)
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c.1877-420C>T
n.870-4170G>A
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c.2131-43C>T (n.2131-43C>T)
n.3343-43C>T
gnomAD v4
2g.166272918G>TCA2661766729SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-43C>A (n.2875-43C>A)
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c.1877-420C>A
n.870-4170G>T
c.2488-43C>A (n.2488-43C>A)
c.2131-43C>A (n.2131-43C>A)
n.3343-43C>A
gnomAD v4
2g.166272919G>ACA2661766730SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-44C>T (n.2875-44C>T)
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c.1877-421C>T
n.870-4169G>A
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c.2131-44C>T (n.2131-44C>T)
n.3343-44C>T
gnomAD v4
2g.166272919G>TCA2661766731SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-44C>A (n.2875-44C>A)
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c.1877-421C>A
n.870-4169G>T
c.2488-44C>A (n.2488-44C>A)
c.2131-44C>A (n.2131-44C>A)
n.3343-44C>A
gnomAD v4
2g.166272921A>TCA2661766732SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-46T>A (n.2875-46T>A)
c.2842-46T>A (n.2842-46T>A)
c.1877-423T>A
n.870-4167A>T
c.2488-46T>A (n.2488-46T>A)
c.2131-46T>A (n.2131-46T>A)
n.3343-46T>A
gnomAD v4
2g.166272922A=CA1304962917SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-47T= (n.2875-47T=)
c.2842-47T= (n.2842-47T=)
c.1877-424T=
n.870-4166A=
c.2488-47T= (n.2488-47T=)
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n.3343-47T=
2g.166272922A>GCA2753031799SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-47T>C (n.2875-47T>C)
c.2842-47T>C (n.2842-47T>C)
c.1877-424T>C
n.870-4166A>G
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c.2131-47T>C (n.2131-47T>C)
n.3343-47T>C
2g.166272922A>TCA2661766733SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-47T>A (n.2875-47T>A)
c.2842-47T>A (n.2842-47T>A)
c.1877-424T>A
n.870-4166A>T
c.2488-47T>A (n.2488-47T>A)
c.2131-47T>A (n.2131-47T>A)
n.3343-47T>A
gnomAD v4
2g.166272922_166272923insACTATATTTCCA537524697SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-48_2875-47insGAAATATAGT (n.2875-48_2875-47insGAAATATAGT)
c.2842-48_2842-47insGAAATATAGT (n.2842-48_2842-47insGAAATATAGT)
c.1877-425_1877-424insGAAATATAGT
n.870-4166_870-4165insACTATATTTC
c.2488-48_2488-47insGAAATATAGT (n.2488-48_2488-47insGAAATATAGT)
c.2131-48_2131-47insGAAATATAGT (n.2131-48_2131-47insGAAATATAGT)
n.3343-48_3343-47insGAAATATAGT
dbSNP gnomAD v2
2g.166272923T>CCA2661766734SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-48A>G (n.2875-48A>G)
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c.2488-48A>G (n.2488-48A>G)
c.2131-48A>G (n.2131-48A>G)
n.3343-48A>G
gnomAD v4
2g.166272924A>CCA647645405SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-49T>G (n.2875-49T>G)
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c.1877-426T>G
n.870-4164A>C
c.2488-49T>G (n.2488-49T>G)
c.2131-49T>G (n.2131-49T>G)
n.3343-49T>G
COSMIC
2g.166272925T>ACA2661766735SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-50A>T (n.2875-50A>T)
c.2842-50A>T (n.2842-50A>T)
c.1877-427A>T
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c.2488-50A>T (n.2488-50A>T)
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n.3343-50A>T
gnomAD v4
2g.166272926A>GCA2577144956SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-51T>C (n.2875-51T>C)
c.2842-51T>C (n.2842-51T>C)
c.1877-428T>C
n.870-4162A>G
c.2488-51T>C (n.2488-51T>C)
c.2131-51T>C (n.2131-51T>C)
n.3343-51T>C
2g.166272931dupCA2661766736SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-51dup (n.2875-51dup)
c.2842-51dup (n.2842-51dup)
c.1877-428dup
n.870-4157dup
c.2488-51dup (n.2488-51dup)
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n.3343-51dup
gnomAD v4
2g.166272931delCA2661766737SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-51del (n.2875-51del)
c.2842-51del (n.2842-51del)
c.1877-428del
n.870-4157del
c.2488-51del (n.2488-51del)
c.2131-51del (n.2131-51del)
n.3343-51del
gnomAD v4
2g.166272927_166272932delinsAAAAATCA1304962918SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-57_2875-52delinsATTTTT (n.2875-57_2875-52delinsATTTTT)
c.2842-57_2842-52delinsATTTTT (n.2842-57_2842-52delinsATTTTT)
c.1877-434_1877-429delinsATTTTT
n.870-4161_870-4156delinsAAAAAT
c.2488-57_2488-52delinsATTTTT (n.2488-57_2488-52delinsATTTTT)
c.2131-57_2131-52delinsATTTTT (n.2131-57_2131-52delinsATTTTT)
n.3343-57_3343-52delinsATTTTT
2g.166272940_166272944dupCA2661766738SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-57_2875-53dup (n.2875-57_2875-53dup)
c.2842-57_2842-53dup (n.2842-57_2842-53dup)
c.1877-434_1877-430dup
n.870-4148_870-4144dup
c.2488-57_2488-53dup (n.2488-57_2488-53dup)
c.2131-57_2131-53dup (n.2131-57_2131-53dup)
n.3343-57_3343-53dup
gnomAD v4
2g.166272940_166272944delCA59791890SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-57_2875-53del (n.2875-57_2875-53del)
c.2842-57_2842-53del (n.2842-57_2842-53del)
c.1877-434_1877-430del
n.870-4148_870-4144del
c.2488-57_2488-53del (n.2488-57_2488-53del)
c.2131-57_2131-53del (n.2131-57_2131-53del)
n.3343-57_3343-53del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272930A>GCA2661766739SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-55T>C (n.2875-55T>C)
c.2842-55T>C (n.2842-55T>C)
c.1877-432T>C
n.870-4158A>G
c.2488-55T>C (n.2488-55T>C)
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n.3343-55T>C
gnomAD v4
2g.166272933A=CA1304962919SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-58T= (n.2875-58T=)
c.2842-58T= (n.2842-58T=)
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n.870-4155A=
c.2488-58T= (n.2488-58T=)
c.2131-58T= (n.2131-58T=)
n.3343-58T=
2g.166272933A>GCA1038868381SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-58T>C (n.2875-58T>C)
c.2842-58T>C (n.2842-58T>C)
c.1877-435T>C
n.870-4155A>G
c.2488-58T>C (n.2488-58T>C)
c.2131-58T>C (n.2131-58T>C)
n.3343-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272936dupCA2577144957SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-58dup (n.2875-58dup)
c.2842-58dup (n.2842-58dup)
c.1877-435dup
n.870-4152dup
c.2488-58dup (n.2488-58dup)
c.2131-58dup (n.2131-58dup)
n.3343-58dup
2g.166272936A>TCA2661766740SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-61T>A (n.2875-61T>A)
c.2842-61T>A (n.2842-61T>A)
c.1877-438T>A
n.870-4152A>T
c.2488-61T>A (n.2488-61T>A)
c.2131-61T>A (n.2131-61T>A)
n.3343-61T>A
gnomAD v4
2g.166272937T>GCA2661766741SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-62A>C (n.2875-62A>C)
c.2842-62A>C (n.2842-62A>C)
c.1877-439A>C
n.870-4151T>G
c.2488-62A>C (n.2488-62A>C)
c.2131-62A>C (n.2131-62A>C)
n.3343-62A>C
gnomAD v4
2g.166272941delCA2516213753SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-63del (n.2875-63del)
c.2842-63del (n.2842-63del)
c.1877-440del
n.870-4147del
c.2488-63del (n.2488-63del)
c.2131-63del (n.2131-63del)
n.3343-63del
2g.166272939A>CCA2661766742SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-64T>G (n.2875-64T>G)
c.2842-64T>G (n.2842-64T>G)
c.1877-441T>G
n.870-4149A>C
c.2488-64T>G (n.2488-64T>G)
c.2131-64T>G (n.2131-64T>G)
n.3343-64T>G
gnomAD v4
2g.166272939A>GCA2661766743SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-64T>C (n.2875-64T>C)
c.2842-64T>C (n.2842-64T>C)
c.1877-441T>C
n.870-4149A>G
c.2488-64T>C (n.2488-64T>C)
c.2131-64T>C (n.2131-64T>C)
n.3343-64T>C
gnomAD v4
2g.166272940A>CCA2661766744SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-65T>G (n.2875-65T>G)
c.2842-65T>G (n.2842-65T>G)
c.1877-442T>G
n.870-4148A>C
c.2488-65T>G (n.2488-65T>G)
c.2131-65T>G (n.2131-65T>G)
n.3343-65T>G
gnomAD v4
2g.166272941A>CCA2661766745SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-66T>G (n.2875-66T>G)
c.2842-66T>G (n.2842-66T>G)
c.1877-443T>G
n.870-4147A>C
c.2488-66T>G (n.2488-66T>G)
c.2131-66T>G (n.2131-66T>G)
n.3343-66T>G
gnomAD v4
2g.166272941A>GCA2661766746SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-66T>C (n.2875-66T>C)
c.2842-66T>C (n.2842-66T>C)
c.1877-443T>C
n.870-4147A>G
c.2488-66T>C (n.2488-66T>C)
c.2131-66T>C (n.2131-66T>C)
n.3343-66T>C
gnomAD v4
2g.166272941A>TCA2661766747SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-66T>A (n.2875-66T>A)
c.2842-66T>A (n.2842-66T>A)
c.1877-443T>A
n.870-4147A>T
c.2488-66T>A (n.2488-66T>A)
c.2131-66T>A (n.2131-66T>A)
n.3343-66T>A
gnomAD v4
2g.166272945G>ACA760207265SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-70C>T (n.2875-70C>T)
c.2842-70C>T (n.2842-70C>T)
c.1877-447C>T
n.870-4143G>A
c.2488-70C>T (n.2488-70C>T)
c.2131-70C>T (n.2131-70C>T)
n.3343-70C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166272945G>CCA2661766749SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-70C>G (n.2875-70C>G)
c.2842-70C>G (n.2842-70C>G)
c.1877-447C>G
n.870-4143G>C
c.2488-70C>G (n.2488-70C>G)
c.2131-70C>G (n.2131-70C>G)
n.3343-70C>G
gnomAD v4
2g.166272945G=CA1304962920SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-70C= (n.2875-70C=)
c.2842-70C= (n.2842-70C=)
c.1877-447C=
n.870-4143G=
c.2488-70C= (n.2488-70C=)
c.2131-70C= (n.2131-70C=)
n.3343-70C=
2g.166272945G>TCA2661766748SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-70C>A (n.2875-70C>A)
c.2842-70C>A (n.2842-70C>A)
c.1877-447C>A
n.870-4143G>T
c.2488-70C>A (n.2488-70C>A)
c.2131-70C>A (n.2131-70C>A)
n.3343-70C>A
gnomAD v4
2g.166272946T>ACA2661766750SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-71A>T (n.2875-71A>T)
c.2842-71A>T (n.2842-71A>T)
c.1877-448A>T
n.870-4142T>A
c.2488-71A>T (n.2488-71A>T)
c.2131-71A>T (n.2131-71A>T)
n.3343-71A>T
gnomAD v4
2g.166272947A>CCA2661766751SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-72T>G (n.2875-72T>G)
c.2842-72T>G (n.2842-72T>G)
c.1877-449T>G
n.870-4141A>C
c.2488-72T>G (n.2488-72T>G)
c.2131-72T>G (n.2131-72T>G)
n.3343-72T>G
gnomAD v4
2g.166272947A>TCA2661766752SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-72T>A (n.2875-72T>A)
c.2842-72T>A (n.2842-72T>A)
c.1877-449T>A
n.870-4141A>T
c.2488-72T>A (n.2488-72T>A)
c.2131-72T>A (n.2131-72T>A)
n.3343-72T>A
gnomAD v4
2g.166272948delCA2661766753SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-73del (n.2875-73del)
c.2842-73del (n.2842-73del)
c.1877-450del
n.870-4140del
c.2488-73del (n.2488-73del)
c.2131-73del (n.2131-73del)
n.3343-73del
gnomAD v4
2g.166272948C>ACA1304962921SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-73G>T (n.2875-73G>T)
c.2842-73G>T (n.2842-73G>T)
c.1877-450G>T
n.870-4140C>A
c.2488-73G>T (n.2488-73G>T)
c.2131-73G>T (n.2131-73G>T)
n.3343-73G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166272948C=CA1304962922SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-73G= (n.2875-73G=)
c.2842-73G= (n.2842-73G=)
c.1877-450G=
n.870-4140C=
c.2488-73G= (n.2488-73G=)
c.2131-73G= (n.2131-73G=)
n.3343-73G=
2g.166272948C>TCA59791893SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-73G>A (n.2875-73G>A)
c.2842-73G>A (n.2842-73G>A)
c.1877-450G>A
n.870-4140C>T
c.2488-73G>A (n.2488-73G>A)
c.2131-73G>A (n.2131-73G>A)
n.3343-73G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.166272949A>CCA2661766754SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-74T>G (n.2875-74T>G)
c.2842-74T>G (n.2842-74T>G)
c.1877-451T>G
n.870-4139A>C
c.2488-74T>G (n.2488-74T>G)
c.2131-74T>G (n.2131-74T>G)
n.3343-74T>G
gnomAD v4
2g.166272950_166272951delinsCTCA1304962923SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-76_2875-75delinsAG (n.2875-76_2875-75delinsAG)
c.2842-76_2842-75delinsAG (n.2842-76_2842-75delinsAG)
c.1877-453_1877-452delinsAG
n.870-4138_870-4137delinsCT
c.2488-76_2488-75delinsAG (n.2488-76_2488-75delinsAG)
c.2131-76_2131-75delinsAG (n.2131-76_2131-75delinsAG)
n.3343-76_3343-75delinsAG
2g.166272951T>CCA2661766756SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-76A>G (n.2875-76A>G)
c.2842-76A>G (n.2842-76A>G)
c.1877-453A>G
n.870-4137T>C
c.2488-76A>G (n.2488-76A>G)
c.2131-76A>G (n.2131-76A>G)
n.3343-76A>G
gnomAD v4
2g.166272951T>GCA647645406SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-76A>C (n.2875-76A>C)
c.2842-76A>C (n.2842-76A>C)
c.1877-453A>C
n.870-4137T>G
c.2488-76A>C (n.2488-76A>C)
c.2131-76A>C (n.2131-76A>C)
n.3343-76A>C
COSMIC
2g.166272954delCA1038868382SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-76del (n.2875-76del)
c.2842-76del (n.2842-76del)
c.1877-453del
n.870-4134del
c.2488-76del (n.2488-76del)
c.2131-76del (n.2131-76del)
n.3343-76del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272953_166272954delCA2661766755SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-77_2875-76del (n.2875-77_2875-76del)
c.2842-77_2842-76del (n.2842-77_2842-76del)
c.1877-454_1877-453del
n.870-4135_870-4134del
c.2488-77_2488-76del (n.2488-77_2488-76del)
c.2131-77_2131-76del (n.2131-77_2131-76del)
n.3343-77_3343-76del
gnomAD v4
2g.166272955C>ACA2661766757SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-80G>T (n.2875-80G>T)
c.2842-80G>T (n.2842-80G>T)
c.1877-457G>T
n.870-4133C>A
c.2488-80G>T (n.2488-80G>T)
c.2131-80G>T (n.2131-80G>T)
n.3343-80G>T
gnomAD v4
2g.166272955C>TCA2577144958SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-80G>A (n.2875-80G>A)
c.2842-80G>A (n.2842-80G>A)
c.1877-457G>A
n.870-4133C>T
c.2488-80G>A (n.2488-80G>A)
c.2131-80G>A (n.2131-80G>A)
n.3343-80G>A
2g.166272956C>ACA2581844146SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-81G>T (n.2875-81G>T)
c.2842-81G>T (n.2842-81G>T)
c.1877-458G>T
n.870-4132C>A
c.2488-81G>T (n.2488-81G>T)
c.2131-81G>T (n.2131-81G>T)
n.3343-81G>T
gnomAD v4
2g.166272956C=CA1304962924SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-81G= (n.2875-81G=)
c.2842-81G= (n.2842-81G=)
c.1877-458G=
n.870-4132C=
c.2488-81G= (n.2488-81G=)
c.2131-81G= (n.2131-81G=)
n.3343-81G=
2g.166272956C>GCA2581844145SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-81G>C (n.2875-81G>C)
c.2842-81G>C (n.2842-81G>C)
c.1877-458G>C
n.870-4132C>G
c.2488-81G>C (n.2488-81G>C)
c.2131-81G>C (n.2131-81G>C)
n.3343-81G>C
gnomAD v4
2g.166272956C>TCA11310258SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-81G>A (n.2875-81G>A)
c.2842-81G>A (n.2842-81G>A)
c.1877-458G>A
n.870-4132C>T
c.2488-81G>A (n.2488-81G>A)
c.2131-81G>A (n.2131-81G>A)
n.3343-81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272957G>ACA59791912SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-82C>T (n.2875-82C>T)
c.2842-82C>T (n.2842-82C>T)
c.1877-459C>T
n.870-4131G>A
c.2488-82C>T (n.2488-82C>T)
c.2131-82C>T (n.2131-82C>T)
n.3343-82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272957G>CCA760207274SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-82C>G (n.2875-82C>G)
c.2842-82C>G (n.2842-82C>G)
c.1877-459C>G
n.870-4131G>C
c.2488-82C>G (n.2488-82C>G)
c.2131-82C>G (n.2131-82C>G)
n.3343-82C>G
dbSNP
2g.166272957G=CA1304962925SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-82C= (n.2875-82C=)
c.2842-82C= (n.2842-82C=)
c.1877-459C=
n.870-4131G=
c.2488-82C= (n.2488-82C=)
c.2131-82C= (n.2131-82C=)
n.3343-82C=
2g.166272957G>TCA760207282SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-82C>A (n.2875-82C>A)
c.2842-82C>A (n.2842-82C>A)
c.1877-459C>A
n.870-4131G>T
c.2488-82C>A (n.2488-82C>A)
c.2131-82C>A (n.2131-82C>A)
n.3343-82C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166272960T>ACA2753031800SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-85A>T (n.2875-85A>T)
c.2842-85A>T (n.2842-85A>T)
c.1877-462A>T
n.870-4128T>A
c.2488-85A>T (n.2488-85A>T)
c.2131-85A>T (n.2131-85A>T)
n.3343-85A>T
2g.166272960T>CCA2661766758SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-85A>G (n.2875-85A>G)
c.2842-85A>G (n.2842-85A>G)
c.1877-462A>G
n.870-4128T>C
c.2488-85A>G (n.2488-85A>G)
c.2131-85A>G (n.2131-85A>G)
n.3343-85A>G
gnomAD v4
2g.166272960T>GCA2661766759SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-85A>C (n.2875-85A>C)
c.2842-85A>C (n.2842-85A>C)
c.1877-462A>C
n.870-4128T>G
c.2488-85A>C (n.2488-85A>C)
c.2131-85A>C (n.2131-85A>C)
n.3343-85A>C
gnomAD v4
2g.166272961_166272962insAGTCA2753031801SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-87_2875-86insACT (n.2875-87_2875-86insACT)
c.2842-87_2842-86insACT (n.2842-87_2842-86insACT)
c.1877-464_1877-463insACT
n.870-4127_870-4126insAGT
c.2488-87_2488-86insACT (n.2488-87_2488-86insACT)
c.2131-87_2131-86insACT (n.2131-87_2131-86insACT)
n.3343-87_3343-86insACT
2g.166272962T>ACA2661766760SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-87A>T (n.2875-87A>T)
c.2842-87A>T (n.2842-87A>T)
c.1877-464A>T
n.870-4126T>A
c.2488-87A>T (n.2488-87A>T)
c.2131-87A>T (n.2131-87A>T)
n.3343-87A>T
gnomAD v4
2g.166272962T>CCA2661766761SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-87A>G (n.2875-87A>G)
c.2842-87A>G (n.2842-87A>G)
c.1877-464A>G
n.870-4126T>C
c.2488-87A>G (n.2488-87A>G)
c.2131-87A>G (n.2131-87A>G)
n.3343-87A>G
gnomAD v4
2g.166272962T>GCA2661766762SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-87A>C (n.2875-87A>C)
c.2842-87A>C (n.2842-87A>C)
c.1877-464A>C
n.870-4126T>G
c.2488-87A>C (n.2488-87A>C)
c.2131-87A>C (n.2131-87A>C)
n.3343-87A>C
gnomAD v4
2g.166272962_166272963insGAGCAACA2753031802SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-88_2875-87insTTGCTC (n.2875-88_2875-87insTTGCTC)
c.2842-88_2842-87insTTGCTC (n.2842-88_2842-87insTTGCTC)
c.1877-465_1877-464insTTGCTC
n.870-4126_870-4125insGAGCAA
c.2488-88_2488-87insTTGCTC (n.2488-88_2488-87insTTGCTC)
c.2131-88_2131-87insTTGCTC (n.2131-88_2131-87insTTGCTC)
n.3343-88_3343-87insTTGCTC
2g.166272963A>CCA2661766763SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-88T>G (n.2875-88T>G)
c.2842-88T>G (n.2842-88T>G)
c.1877-465T>G
n.870-4125A>C
c.2488-88T>G (n.2488-88T>G)
c.2131-88T>G (n.2131-88T>G)
n.3343-88T>G
gnomAD v4
2g.166272963A>GCA2661766764SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-88T>C (n.2875-88T>C)
c.2842-88T>C (n.2842-88T>C)
c.1877-465T>C
n.870-4125A>G
c.2488-88T>C (n.2488-88T>C)
c.2131-88T>C (n.2131-88T>C)
n.3343-88T>C
gnomAD v4
2g.166272963A>TCA2661766765SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-88T>A (n.2875-88T>A)
c.2842-88T>A (n.2842-88T>A)
c.1877-465T>A
n.870-4125A>T
c.2488-88T>A (n.2488-88T>A)
c.2131-88T>A (n.2131-88T>A)
n.3343-88T>A
gnomAD v4
2g.166272964G>ACA2661766766SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-89C>T (n.2875-89C>T)
c.2842-89C>T (n.2842-89C>T)
c.1877-466C>T
n.870-4124G>A
c.2488-89C>T (n.2488-89C>T)
c.2131-89C>T (n.2131-89C>T)
n.3343-89C>T
gnomAD v4
2g.166272964G>CCA2661766767SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-89C>G (n.2875-89C>G)
c.2842-89C>G (n.2842-89C>G)
c.1877-466C>G
n.870-4124G>C
c.2488-89C>G (n.2488-89C>G)
c.2131-89C>G (n.2131-89C>G)
n.3343-89C>G
gnomAD v4
2g.166272964G>TCA2661766768SCN1A-AS1,SCN9Ac.2875-89C>A (n.2875-89C>A)
c.2842-89C>A (n.2842-89C>A)
c.1877-466C>A
n.870-4124G>T
c.2488-89C>A (n.2488-89C>A)
c.2131-89C>A (n.2131-89C>A)
n.3343-89C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched