Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166272852_166272854del | CA2586970693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2901_2903del (p.Leu968del) c.2868_2870del (p.Leu957del) c.1877-351_1877-349del n.870-4236_870-4234del c.2514_2516del (p.Leu839del) c.2157_2159del (p.Leu720del) n.3369_3371del | |
2 | g.166272849T>A | CA349074973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2901A>T (p.Leu967Phe) c.2868A>T (p.Leu956Phe) c.1877-351A>T n.870-4239T>A c.2514A>T (p.Leu838Phe) c.2157A>T (p.Leu719Phe) n.3369A>T | |
2 | g.166272849T>C | CA429978176 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2901A>G (p.Leu967=) c.2868A>G (p.Leu956=) c.1877-351A>G n.870-4239T>C c.2514A>G (p.Leu838=) c.2157A>G (p.Leu719=) n.3369A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272849T>G | CA349074975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2901A>C (p.Leu967Phe) c.2868A>C (p.Leu956Phe) c.1877-351A>C n.870-4239T>G c.2514A>C (p.Leu838Phe) c.2157A>C (p.Leu719Phe) n.3369A>C | |
2 | g.166272850A>C | CA349074977 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2900T>G (p.Leu967Ter) c.2867T>G (p.Leu956Ter) c.1877-352T>G n.870-4238A>C c.2513T>G (p.Leu838Ter) c.2156T>G (p.Leu719Ter) n.3368T>G | |
2 | g.166272850A>G | CA349074979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.2867T>C (p.Leu956Ser) c.1877-352T>C n.870-4238A>G c.2513T>C (p.Leu838Ser) c.2156T>C (p.Leu719Ser) n.3368T>C | |
2 | g.166272850A>T | CA349074981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.2867T>A (p.Leu956Ter) c.1877-352T>A n.870-4238A>T c.2513T>A (p.Leu838Ter) c.2156T>A (p.Leu719Ter) n.3368T>A | |
2 | g.166272851A>C | CA349074983 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2899T>G (p.Leu967Val) c.2866T>G (p.Leu956Val) c.1877-353T>G n.870-4237A>C c.2512T>G (p.Leu838Val) c.2155T>G (p.Leu719Val) n.3367T>G | |
2 | g.166272851A>G | CA429978177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2899T>C (p.Leu967=) c.2866T>C (p.Leu956=) c.1877-353T>C n.870-4237A>G c.2512T>C (p.Leu838=) c.2155T>C (p.Leu719=) n.3367T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272851A>T | CA349074985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2899T>A (p.Leu967Ile) c.2866T>A (p.Leu956Ile) c.1877-353T>A n.870-4237A>T c.2512T>A (p.Leu838Ile) c.2155T>A (p.Leu719Ile) n.3367T>A | |
2 | g.166272852T>A | CA349074987 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2898A>T (p.Leu966Phe) c.2865A>T (p.Leu955Phe) c.1877-354A>T n.870-4236T>A c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.2154A>T (p.Leu718Phe) n.3366A>T | |
2 | g.166272852T>C | CA429978178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2898A>G (p.Leu966=) c.2865A>G (p.Leu955=) c.1877-354A>G n.870-4236T>C c.2511A>G (p.Leu837=) c.2154A>G (p.Leu718=) n.3366A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272852T>G | CA349074989 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2898A>C (p.Leu966Phe) c.2865A>C (p.Leu955Phe) c.1877-354A>C n.870-4236T>G c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.2154A>C (p.Leu718Phe) n.3366A>C | |
2 | g.166272853A>C | CA349074992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2897T>G (p.Leu966Ter) c.2864T>G (p.Leu955Ter) c.1877-355T>G n.870-4235A>C c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.2153T>G (p.Leu718Ter) n.3365T>G | |
2 | g.166272853A>G | CA349074995 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2897T>C (p.Leu966Ser) c.2864T>C (p.Leu955Ser) c.1877-355T>C n.870-4235A>G c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.2153T>C (p.Leu718Ser) n.3365T>C | |
2 | g.166272853A>T | CA349074993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2897T>A (p.Leu966Ter) c.2864T>A (p.Leu955Ter) c.1877-355T>A n.870-4235A>T c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.2153T>A (p.Leu718Ter) n.3365T>A | |
2 | g.166272854A>C | CA349074998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2896T>G (p.Leu966Val) c.2863T>G (p.Leu955Val) c.1877-356T>G n.870-4234A>C c.2509T>G (p.Leu837Val) c.2152T>G (p.Leu718Val) n.3364T>G | |
2 | g.166272854A>G | CA429978179 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2896T>C (p.Leu966=) c.2863T>C (p.Leu955=) c.1877-356T>C n.870-4234A>G c.2509T>C (p.Leu837=) c.2152T>C (p.Leu718=) n.3364T>C | |
2 | g.166272854A>T | CA349074999 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2896T>A (p.Leu966Ile) c.2863T>A (p.Leu955Ile) c.1877-356T>A n.870-4234A>T c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.2152T>A (p.Leu718Ile) n.3364T>A | |
2 | g.166272855G>A | CA429978180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2895C>T (p.Ala965=) c.2862C>T (p.Ala954=) c.1877-357C>T n.870-4233G>A c.2508C>T (p.Ala836=) c.2151C>T (p.Ala717=) n.3363C>T | |
2 | g.166272855G>C | CA429978182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2895C>G (p.Ala965=) c.2862C>G (p.Ala954=) c.1877-357C>G n.870-4233G>C c.2508C>G (p.Ala836=) c.2151C>G (p.Ala717=) n.3363C>G | |
2 | g.166272855G>T | CA429978181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2895C>A (p.Ala965=) c.2862C>A (p.Ala954=) c.1877-357C>A n.870-4233G>T c.2508C>A (p.Ala836=) c.2151C>A (p.Ala717=) n.3363C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272856G>A | CA349075002 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2894C>T (p.Ala965Val) c.2861C>T (p.Ala954Val) c.1877-358C>T n.870-4232G>A c.2507C>T (p.Ala836Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.3362C>T | ClinVar |
2 | g.166272856G>C | CA349075003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2894C>G (p.Ala965Gly) c.2861C>G (p.Ala954Gly) c.1877-358C>G n.870-4232G>C c.2507C>G (p.Ala836Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.3362C>G | |
2 | g.166272856G>T | CA349075005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2894C>A (p.Ala965Asp) c.2861C>A (p.Ala954Asp) c.1877-358C>A n.870-4232G>T c.2507C>A (p.Ala836Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.3362C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272857C>A | CA349075008 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2893G>T (p.Ala965Ser) c.2860G>T (p.Ala954Ser) c.1877-359G>T n.870-4231C>A c.2506G>T (p.Ala836Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.3361G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272857C>G | CA349075009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2893G>C (p.Ala965Pro) c.2860G>C (p.Ala954Pro) c.1877-359G>C n.870-4231C>G c.2506G>C (p.Ala836Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.3361G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272857C>T | CA349075011 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2893G>A (p.Ala965Thr) c.2860G>A (p.Ala954Thr) c.1877-359G>A n.870-4231C>T c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.3361G>A | |
2 | g.166272858C>A | CA429978183 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2892G>T (p.Leu964=) c.2859G>T (p.Leu953=) c.1877-360G>T n.870-4230C>A c.2505G>T (p.Leu835=) c.2148G>T (p.Leu716=) n.3360G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272858C>G | CA429978184 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2892G>C (p.Leu964=) c.2859G>C (p.Leu953=) c.1877-360G>C n.870-4230C>G c.2505G>C (p.Leu835=) c.2148G>C (p.Leu716=) n.3360G>C | |
2 | g.166272858C>T | CA429978185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2892G>A (p.Leu964=) c.2859G>A (p.Leu953=) c.1877-360G>A n.870-4230C>T c.2505G>A (p.Leu835=) c.2148G>A (p.Leu716=) n.3360G>A | |
2 | g.166272859A>C | CA349075012 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2891T>G (p.Leu964Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.1877-361T>G n.870-4229A>C c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.3359T>G | |
2 | g.166272859A>G | CA349075014 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2891T>C (p.Leu964Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.1877-361T>C n.870-4229A>G c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.3359T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272859A>T | CA349075016 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2891T>A (p.Leu964Gln) c.2858T>A (p.Leu953Gln) c.1877-361T>A n.870-4229A>T c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) n.3359T>A | |
2 | g.166272860G>A | CA429978186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2890C>T (p.Leu964=) c.2857C>T (p.Leu953=) c.1877-362C>T n.870-4228G>A c.2503C>T (p.Leu835=) c.2146C>T (p.Leu716=) n.3358C>T | |
2 | g.166272860G>C | CA349075018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2890C>G (p.Leu964Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.1877-362C>G n.870-4228G>C c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) n.3358C>G | |
2 | g.166272860G>T | CA349075019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2890C>A (p.Leu964Met) c.2857C>A (p.Leu953Met) c.1877-362C>A n.870-4228G>T c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) n.3358C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272861A>C | CA349075022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2889T>G (p.Phe963Leu) c.2856T>G (p.Phe952Leu) c.1877-363T>G n.870-4227A>C c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.2145T>G (p.Phe715Leu) n.3357T>G | |
2 | g.166272861A>G | CA429978187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2889T>C (p.Phe963=) c.2856T>C (p.Phe952=) c.1877-363T>C n.870-4227A>G c.2502T>C (p.Phe834=) c.2145T>C (p.Phe715=) n.3357T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272861A>T | CA349075023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2889T>A (p.Phe963Leu) c.2856T>A (p.Phe952Leu) c.1877-363T>A n.870-4227A>T c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.2145T>A (p.Phe715Leu) n.3357T>A | |
2 | g.166272862A>C | CA349075025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2888T>G (p.Phe963Cys) c.2855T>G (p.Phe952Cys) c.1877-364T>G n.870-4226A>C c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.3356T>G | |
2 | g.166272862A>G | CA349075027 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2888T>C (p.Phe963Ser) c.2855T>C (p.Phe952Ser) c.1877-364T>C n.870-4226A>G c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.3356T>C | |
2 | g.166272862A>T | CA349075029 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2888T>A (p.Phe963Tyr) c.2855T>A (p.Phe952Tyr) c.1877-364T>A n.870-4226A>T c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.3356T>A | |
2 | g.166272863A>C | CA349075030 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2887T>G (p.Phe963Val) c.2854T>G (p.Phe952Val) c.1877-365T>G n.870-4225A>C c.2500T>G (p.Phe834Val) c.2143T>G (p.Phe715Val) n.3355T>G | |
2 | g.166272863A>G | CA349075031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.2854T>C (p.Phe952Leu) c.1877-365T>C n.870-4225A>G c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.3355T>C | |
2 | g.166272863A>T | CA349075038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.2854T>A (p.Phe952Ile) c.1877-365T>A n.870-4225A>T c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.3355T>A | |
2 | g.166272864T>A | CA429978188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2886A>T (p.Leu962=) c.2853A>T (p.Leu951=) c.1877-366A>T n.870-4224T>A c.2499A>T (p.Leu833=) c.2142A>T (p.Leu714=) n.3354A>T | |
2 | g.166272864T>C | CA1944167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2886A>G (p.Leu962=) c.2853A>G (p.Leu951=) c.1877-366A>G n.870-4224T>C c.2499A>G (p.Leu833=) c.2142A>G (p.Leu714=) n.3354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272864T>G | CA429978189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2886A>C (p.Leu962=) c.2853A>C (p.Leu951=) c.1877-366A>C n.870-4224T>G c.2499A>C (p.Leu833=) c.2142A>C (p.Leu714=) n.3354A>C | |
2 | g.166272864T= | CA1304962893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2886A= (p.Leu962=) c.2853A= (p.Leu951=) c.1877-366A= n.870-4224T= c.2499A= (p.Leu833=) c.2142A= (p.Leu714=) n.3354A= | |
2 | g.166272865A>C | CA349075042 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.1877-367T>G n.870-4223A>C c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.3353T>G | |
2 | g.166272865A>G | CA349075043 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.1877-367T>C n.870-4223A>G c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.3353T>C | |
2 | g.166272865A>T | CA349075046 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.1877-367T>A n.870-4223A>T c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.3353T>A | |
2 | g.166272866G>A | CA429978190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2884C>T (p.Leu962=) c.2851C>T (p.Leu951=) c.1877-368C>T n.870-4222G>A c.2497C>T (p.Leu833=) c.2140C>T (p.Leu714=) n.3352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272866G>C | CA349075048 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.1877-368C>G n.870-4222G>C c.2497C>G (p.Leu833Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) n.3352C>G | |
2 | g.166272866G= | CA1304962894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2884C= (p.Leu962=) c.2851C= (p.Leu951=) c.1877-368C= n.870-4222G= c.2497C= (p.Leu833=) c.2140C= (p.Leu714=) n.3352C= | |
2 | g.166272866G>T | CA349075049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.1877-368C>A n.870-4222G>T c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) n.3352C>A | |
2 | g.166272867G>A | CA429978191 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2883C>T (p.Asn961=) c.2850C>T (p.Asn950=) c.1877-369C>T n.870-4221G>A c.2496C>T (p.Asn832=) c.2139C>T (p.Asn713=) n.3351C>T | |
2 | g.166272867G>C | CA349075051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2883C>G (p.Asn961Lys) c.2850C>G (p.Asn950Lys) c.1877-369C>G n.870-4221G>C c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.2139C>G (p.Asn713Lys) n.3351C>G | |
2 | g.166272867G>T | CA349075053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2883C>A (p.Asn961Lys) c.2850C>A (p.Asn950Lys) c.1877-369C>A n.870-4221G>T c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.2139C>A (p.Asn713Lys) n.3351C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272868T>A | CA349075055 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2882A>T (p.Asn961Ile) c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.1877-370A>T n.870-4220T>A c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.3350A>T | |
2 | g.166272868T>C | CA349075058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2882A>G (p.Asn961Ser) c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.1877-370A>G n.870-4220T>C c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.3350A>G | |
2 | g.166272868T>G | CA349075060 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2882A>C (p.Asn961Thr) c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.1877-370A>C n.870-4220T>G c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.3350A>C | |
2 | g.166272870del | CA2577144949 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2882del (p.Asn961ThrfsTer8) c.2849del (p.Asn950ThrfsTer8) c.1877-370del n.870-4218del c.2495del (p.Asn832ThrfsTer8) c.2138del (p.Asn713ThrfsTer8) n.3350del | gnomAD v4 |
2 | g.166272869T>A | CA349075062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2881A>T (p.Asn961Tyr) c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.1877-371A>T n.870-4219T>A c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) n.3349A>T | |
2 | g.166272869T>C | CA349075063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2881A>G (p.Asn961Asp) c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.1877-371A>G n.870-4219T>C c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.2137A>G (p.Asn713Asp) n.3349A>G | |
2 | g.166272869T>G | CA349075065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2881A>C (p.Asn961His) c.2848A>C (p.Asn950His) c.1877-371A>C n.870-4219T>G c.2494A>C (p.Asn832His) c.2137A>C (p.Asn713His) n.3349A>C | |
2 | g.166272870T>A | CA429978194 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2880A>T (p.Leu960=) c.2847A>T (p.Leu949=) c.1877-372A>T n.870-4218T>A c.2493A>T (p.Leu831=) c.2136A>T (p.Leu712=) n.3348A>T | |
2 | g.166272870T>C | CA429978192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2880A>G (p.Leu960=) c.2847A>G (p.Leu949=) c.1877-372A>G n.870-4218T>C c.2493A>G (p.Leu831=) c.2136A>G (p.Leu712=) n.3348A>G | |
2 | g.166272870T>G | CA429978193 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2880A>C (p.Leu960=) c.2847A>C (p.Leu949=) c.1877-372A>C n.870-4218T>G c.2493A>C (p.Leu831=) c.2136A>C (p.Leu712=) n.3348A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166272871A>C | CA349075067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2846T>G (p.Leu949Arg) c.1877-373T>G n.870-4217A>C c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.3347T>G | |
2 | g.166272871A>G | CA349075069 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2846T>C (p.Leu949Pro) c.1877-373T>C n.870-4217A>G c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.3347T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272871A>T | CA349075070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2846T>A (p.Leu949Gln) c.1877-373T>A n.870-4217A>T c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.3347T>A | |
2 | g.166272872G>A | CA429978195 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2878C>T (p.Leu960=) c.2845C>T (p.Leu949=) c.1877-374C>T n.870-4216G>A c.2491C>T (p.Leu831=) c.2134C>T (p.Leu712=) n.3346C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166272872G>C | CA349075072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2845C>G (p.Leu949Val) c.1877-374C>G n.870-4216G>C c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.3346C>G | |
2 | g.166272872G>T | CA349075074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2845C>A (p.Leu949Ile) c.1877-374C>A n.870-4216G>T c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.3346C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272873G>A | CA429978196 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2877C>T (p.Val959=) c.2844C>T (p.Val948=) c.1877-375C>T n.870-4215G>A c.2490C>T (p.Val830=) c.2133C>T (p.Val711=) n.3345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272873G>C | CA429978197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2877C>G (p.Val959=) c.2844C>G (p.Val948=) c.1877-375C>G n.870-4215G>C c.2490C>G (p.Val830=) c.2133C>G (p.Val711=) n.3345C>G | |
2 | g.166272873G= | CA1304962895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2877C= (p.Val959=) c.2844C= (p.Val948=) c.1877-375C= n.870-4215G= c.2490C= (p.Val830=) c.2133C= (p.Val711=) n.3345C= | |
2 | g.166272873G>T | CA1944168 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2877C>A (p.Val959=) c.2844C>A (p.Val948=) c.1877-375C>A n.870-4215G>T c.2490C>A (p.Val830=) c.2133C>A (p.Val711=) n.3345C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272874A= | CA1304962896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2876T= (p.Val959=) c.2843T= (p.Val948=) c.1877-376T= n.870-4214A= c.2489T= (p.Val830=) c.2132T= (p.Val711=) n.3344T= | |
2 | g.166272874A>C | CA349075081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.1877-376T>G n.870-4214A>C c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) n.3344T>G | |
2 | g.166272874A>G | CA349075080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.1877-376T>C n.870-4214A>G c.2489T>C (p.Val830Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) n.3344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272874A>T | CA349075078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2876T>A (p.Val959Asp) c.2843T>A (p.Val948Asp) c.1877-376T>A n.870-4214A>T c.2489T>A (p.Val830Asp) c.2132T>A (p.Val711Asp) n.3344T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166272875C>A | CA349075084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875G>T (p.Val959Phe) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.1877-377G>T n.870-4213C>A c.2488G>T (p.Val830Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) n.3343G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272875C>G | CA349075086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.1877-377G>C n.870-4213C>G c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) n.3343G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272875C>T | CA349075088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.1877-377G>A n.870-4213C>T c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) n.3343G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272876C>A | CA349075091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-1G>T (n.2875-1G>T) c.2842-1G>T (n.2842-1G>T) c.1877-378G>T n.870-4212C>A c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.2131-1G>T (n.2131-1G>T) n.3343-1G>T | |
2 | g.166272876C>G | CA349075092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-1G>C (n.2875-1G>C) c.2842-1G>C (n.2842-1G>C) c.1877-378G>C n.870-4212C>G c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.2131-1G>C (n.2131-1G>C) n.3343-1G>C | |
2 | g.166272876C>T | CA349075094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-1G>A (n.2875-1G>A) c.2842-1G>A (n.2842-1G>A) c.1877-378G>A n.870-4212C>T c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.2131-1G>A (n.2131-1G>A) n.3343-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166272877T>A | CA349075096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-2A>T (n.2875-2A>T) c.2842-2A>T (n.2842-2A>T) c.1877-379A>T n.870-4211T>A c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.2131-2A>T (n.2131-2A>T) n.3343-2A>T | |
2 | g.166272877T>C | CA349075097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-2A>G (n.2875-2A>G) c.2842-2A>G (n.2842-2A>G) c.1877-379A>G n.870-4211T>C c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.2131-2A>G (n.2131-2A>G) n.3343-2A>G | |
2 | g.166272877T>G | CA349075099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-2A>C (n.2875-2A>C) c.2842-2A>C (n.2842-2A>C) c.1877-379A>C n.870-4211T>G c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.2131-2A>C (n.2131-2A>C) n.3343-2A>C | |
2 | g.166272878A>G | CA2661766693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-3T>C (n.2875-3T>C) c.2842-3T>C (n.2842-3T>C) c.1877-380T>C n.870-4210A>G c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.2131-3T>C (n.2131-3T>C) n.3343-3T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272879T>A | CA2577144950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-4A>T (n.2875-4A>T) c.2842-4A>T (n.2842-4A>T) c.1877-381A>T n.870-4209T>A c.2488-4A>T (n.2488-4A>T) c.2131-4A>T (n.2131-4A>T) n.3343-4A>T | |
2 | g.166272879_166272880delinsTA | CA1304962897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5_2875-4delinsTA (n.2875-5_2875-4delinsTA) c.2842-5_2842-4delinsTA (n.2842-5_2842-4delinsTA) c.1877-382_1877-381delinsTA n.870-4209_870-4208delinsTA c.2488-5_2488-4delinsTA (n.2488-5_2488-4delinsTA) c.2131-5_2131-4delinsTA (n.2131-5_2131-4delinsTA) n.3343-5_3343-4delinsTA | |
2 | g.166272879_166272881delinsTAT | CA1304962898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6_2875-4delinsATA (n.2875-6_2875-4delinsATA) c.2842-6_2842-4delinsATA (n.2842-6_2842-4delinsATA) c.1877-383_1877-381delinsATA n.870-4209_870-4207delinsTAT c.2488-6_2488-4delinsATA (n.2488-6_2488-4delinsATA) c.2131-6_2131-4delinsATA (n.2131-6_2131-4delinsATA) n.3343-6_3343-4delinsATA | |
2 | g.166272880del | CA1944169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5del (n.2875-5del) c.2842-5del (n.2842-5del) c.1877-382del n.870-4208del c.2488-5del (n.2488-5del) c.2131-5del (n.2131-5del) n.3343-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272880A= | CA1304962899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T= (n.2875-5T=) c.2842-5T= (n.2842-5T=) c.1877-382T= n.870-4208A= c.2488-5T= (n.2488-5T=) c.2131-5T= (n.2131-5T=) n.3343-5T= | |
2 | g.166272880A>C | CA2586970694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T>G (n.2875-5T>G) c.2842-5T>G (n.2842-5T>G) c.1877-382T>G n.870-4208A>C c.2488-5T>G (n.2488-5T>G) c.2131-5T>G (n.2131-5T>G) n.3343-5T>G | |
2 | g.166272880A>G | CA2661766694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T>C (n.2875-5T>C) c.2842-5T>C (n.2842-5T>C) c.1877-382T>C n.870-4208A>G c.2488-5T>C (n.2488-5T>C) c.2131-5T>C (n.2131-5T>C) n.3343-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272880A>T | CA1944170 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-5T>A (n.2875-5T>A) c.2842-5T>A (n.2842-5T>A) c.1877-382T>A n.870-4208A>T c.2488-5T>A (n.2488-5T>A) c.2131-5T>A (n.2131-5T>A) n.3343-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272880_166272881delinsC | CA891843197 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6_2875-5delinsG (n.2875-6_2875-5delinsG) c.2842-6_2842-5delinsG (n.2842-6_2842-5delinsG) c.1877-383_1877-382delinsG n.870-4208_870-4207delinsC c.2488-6_2488-5delinsG (n.2488-6_2488-5delinsG) c.2131-6_2131-5delinsG (n.2131-6_2131-5delinsG) n.3343-6_3343-5delinsG | ClinVar dbSNP |
2 | g.166272881T>A | CA1304962901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6A>T (n.2875-6A>T) c.2842-6A>T (n.2842-6A>T) c.1877-383A>T n.870-4207T>A c.2488-6A>T (n.2488-6A>T) c.2131-6A>T (n.2131-6A>T) n.3343-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272881T>C | CA1944171 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6A>G (n.2875-6A>G) c.2842-6A>G (n.2842-6A>G) c.1877-383A>G n.870-4207T>C c.2488-6A>G (n.2488-6A>G) c.2131-6A>G (n.2131-6A>G) n.3343-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272881T= | CA1304962900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-6A= (n.2875-6A=) c.2842-6A= (n.2842-6A=) c.1877-383A= n.870-4207T= c.2488-6A= (n.2488-6A=) c.2131-6A= (n.2131-6A=) n.3343-6A= | |
2 | g.166272882C>A | CA2661766695 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-7G>T (n.2875-7G>T) c.2842-7G>T (n.2842-7G>T) c.1877-384G>T n.870-4206C>A c.2488-7G>T (n.2488-7G>T) c.2131-7G>T (n.2131-7G>T) n.3343-7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272882C>T | CA2577144951 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-7G>A (n.2875-7G>A) c.2842-7G>A (n.2842-7G>A) c.1877-384G>A n.870-4206C>T c.2488-7G>A (n.2488-7G>A) c.2131-7G>A (n.2131-7G>A) n.3343-7G>A | |
2 | g.166272883A>G | CA2661766696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-8T>C (n.2875-8T>C) c.2842-8T>C (n.2842-8T>C) c.1877-385T>C n.870-4205A>G c.2488-8T>C (n.2488-8T>C) c.2131-8T>C (n.2131-8T>C) n.3343-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272884G>T | CA2577144952 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-9C>A (n.2875-9C>A) c.2842-9C>A (n.2842-9C>A) c.1877-386C>A n.870-4204G>T c.2488-9C>A (n.2488-9C>A) c.2131-9C>A (n.2131-9C>A) n.3343-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272885G>T | CA2661766697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-10C>A (n.2875-10C>A) c.2842-10C>A (n.2842-10C>A) c.1877-387C>A n.870-4203G>T c.2488-10C>A (n.2488-10C>A) c.2131-10C>A (n.2131-10C>A) n.3343-10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272886G>A | CA2661766698 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-11C>T (n.2875-11C>T) c.2842-11C>T (n.2842-11C>T) c.1877-388C>T n.870-4202G>A c.2488-11C>T (n.2488-11C>T) c.2131-11C>T (n.2131-11C>T) n.3343-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272886G= | CA1304962902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-11C= (n.2875-11C=) c.2842-11C= (n.2842-11C=) c.1877-388C= n.870-4202G= c.2488-11C= (n.2488-11C=) c.2131-11C= (n.2131-11C=) n.3343-11C= | |
2 | g.166272886G>T | CA1944172 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-11C>A (n.2875-11C>A) c.2842-11C>A (n.2842-11C>A) c.1877-388C>A n.870-4202G>T c.2488-11C>A (n.2488-11C>A) c.2131-11C>A (n.2131-11C>A) n.3343-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272887T>A | CA2740095850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-12A>T (n.2875-12A>T) c.2842-12A>T (n.2842-12A>T) c.1877-389A>T n.870-4201T>A c.2488-12A>T (n.2488-12A>T) c.2131-12A>T (n.2131-12A>T) n.3343-12A>T | ClinVar |
2 | g.166272887T>C | CA2661766699 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-12A>G (n.2875-12A>G) c.2842-12A>G (n.2842-12A>G) c.1877-389A>G n.870-4201T>C c.2488-12A>G (n.2488-12A>G) c.2131-12A>G (n.2131-12A>G) n.3343-12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166272888G>A | CA1944173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13C>T (n.2875-13C>T) c.2842-13C>T (n.2842-13C>T) c.1877-390C>T n.870-4200G>A c.2488-13C>T (n.2488-13C>T) c.2131-13C>T (n.2131-13C>T) n.3343-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272888G= | CA1304962903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13C= (n.2875-13C=) c.2842-13C= (n.2842-13C=) c.1877-390C= n.870-4200G= c.2488-13C= (n.2488-13C=) c.2131-13C= (n.2131-13C=) n.3343-13C= | |
2 | g.166272888G>T | CA2577144953 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13C>A (n.2875-13C>A) c.2842-13C>A (n.2842-13C>A) c.1877-390C>A n.870-4200G>T c.2488-13C>A (n.2488-13C>A) c.2131-13C>A (n.2131-13C>A) n.3343-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272891del | CA2661766700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-13del (n.2875-13del) c.2842-13del (n.2842-13del) c.1877-390del n.870-4197del c.2488-13del (n.2488-13del) c.2131-13del (n.2131-13del) n.3343-13del | gnomAD v4 |
2 | g.166272889G>T | CA2577144954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-14C>A (n.2875-14C>A) c.2842-14C>A (n.2842-14C>A) c.1877-391C>A n.870-4199G>T c.2488-14C>A (n.2488-14C>A) c.2131-14C>A (n.2131-14C>A) n.3343-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272890G>A | CA2507853630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-15C>T (n.2875-15C>T) c.2842-15C>T (n.2842-15C>T) c.1877-392C>T n.870-4198G>A c.2488-15C>T (n.2488-15C>T) c.2131-15C>T (n.2131-15C>T) n.3343-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272890G>T | CA2661766701 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-15C>A (n.2875-15C>A) c.2842-15C>A (n.2842-15C>A) c.1877-392C>A n.870-4198G>T c.2488-15C>A (n.2488-15C>A) c.2131-15C>A (n.2131-15C>A) n.3343-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272891G>A | CA2661766702 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-16C>T (n.2875-16C>T) c.2842-16C>T (n.2842-16C>T) c.1877-393C>T n.870-4197G>A c.2488-16C>T (n.2488-16C>T) c.2131-16C>T (n.2131-16C>T) n.3343-16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272891G>C | CA2606310070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-16C>G (n.2875-16C>G) c.2842-16C>G (n.2842-16C>G) c.1877-393C>G n.870-4197G>C c.2488-16C>G (n.2488-16C>G) c.2131-16C>G (n.2131-16C>G) n.3343-16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272891G>T | CA2661766703 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-16C>A (n.2875-16C>A) c.2842-16C>A (n.2842-16C>A) c.1877-393C>A n.870-4197G>T c.2488-16C>A (n.2488-16C>A) c.2131-16C>A (n.2131-16C>A) n.3343-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272893G>A | CA658795950 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-18C>T (n.2875-18C>T) c.2842-18C>T (n.2842-18C>T) c.1877-395C>T n.870-4195G>A c.2488-18C>T (n.2488-18C>T) c.2131-18C>T (n.2131-18C>T) n.3343-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272893G= | CA1304962904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-18C= (n.2875-18C=) c.2842-18C= (n.2842-18C=) c.1877-395C= n.870-4195G= c.2488-18C= (n.2488-18C=) c.2131-18C= (n.2131-18C=) n.3343-18C= | |
2 | g.166272893G>T | CA2661766704 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-18C>A (n.2875-18C>A) c.2842-18C>A (n.2842-18C>A) c.1877-395C>A n.870-4195G>T c.2488-18C>A (n.2488-18C>A) c.2131-18C>A (n.2131-18C>A) n.3343-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272894_166272895delinsAG | CA1304962905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20_2875-19delinsCT (n.2875-20_2875-19delinsCT) c.2842-20_2842-19delinsCT (n.2842-20_2842-19delinsCT) c.1877-397_1877-396delinsCT n.870-4194_870-4193delinsAG c.2488-20_2488-19delinsCT (n.2488-20_2488-19delinsCT) c.2131-20_2131-19delinsCT (n.2131-20_2131-19delinsCT) n.3343-20_3343-19delinsCT | |
2 | g.166272895G>A | CA2661766705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C>T (n.2875-20C>T) c.2842-20C>T (n.2842-20C>T) c.1877-397C>T n.870-4193G>A c.2488-20C>T (n.2488-20C>T) c.2131-20C>T (n.2131-20C>T) n.3343-20C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272895G>C | CA1944175 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C>G (n.2875-20C>G) c.2842-20C>G (n.2842-20C>G) c.1877-397C>G n.870-4193G>C c.2488-20C>G (n.2488-20C>G) c.2131-20C>G (n.2131-20C>G) n.3343-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272895G= | CA1304962906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C= (n.2875-20C=) c.2842-20C= (n.2842-20C=) c.1877-397C= n.870-4193G= c.2488-20C= (n.2488-20C=) c.2131-20C= (n.2131-20C=) n.3343-20C= | |
2 | g.166272895G>T | CA2580064349 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20C>A (n.2875-20C>A) c.2842-20C>A (n.2842-20C>A) c.1877-397C>A n.870-4193G>T c.2488-20C>A (n.2488-20C>A) c.2131-20C>A (n.2131-20C>A) n.3343-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166272899del | CA1944174 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-20del (n.2875-20del) c.2842-20del (n.2842-20del) c.1877-397del n.870-4189del c.2488-20del (n.2488-20del) c.2131-20del (n.2131-20del) n.3343-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272896G>A | CA537649117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C>T (n.2875-21C>T) c.2842-21C>T (n.2842-21C>T) c.1877-398C>T n.870-4192G>A c.2488-21C>T (n.2488-21C>T) c.2131-21C>T (n.2131-21C>T) n.3343-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272896G>C | CA760207247 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C>G (n.2875-21C>G) c.2842-21C>G (n.2842-21C>G) c.1877-398C>G n.870-4192G>C c.2488-21C>G (n.2488-21C>G) c.2131-21C>G (n.2131-21C>G) n.3343-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272896G= | CA1304962907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C= (n.2875-21C=) c.2842-21C= (n.2842-21C=) c.1877-398C= n.870-4192G= c.2488-21C= (n.2488-21C=) c.2131-21C= (n.2131-21C=) n.3343-21C= | |
2 | g.166272896G>T | CA1944176 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-21C>A (n.2875-21C>A) c.2842-21C>A (n.2842-21C>A) c.1877-398C>A n.870-4192G>T c.2488-21C>A (n.2488-21C>A) c.2131-21C>A (n.2131-21C>A) n.3343-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272897G>A | CA1944177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C>T (n.2875-22C>T) c.2842-22C>T (n.2842-22C>T) c.1877-399C>T n.870-4191G>A c.2488-22C>T (n.2488-22C>T) c.2131-22C>T (n.2131-22C>T) n.3343-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272897G>C | CA1304962909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C>G (n.2875-22C>G) c.2842-22C>G (n.2842-22C>G) c.1877-399C>G n.870-4191G>C c.2488-22C>G (n.2488-22C>G) c.2131-22C>G (n.2131-22C>G) n.3343-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272897G= | CA1304962908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C= (n.2875-22C=) c.2842-22C= (n.2842-22C=) c.1877-399C= n.870-4191G= c.2488-22C= (n.2488-22C=) c.2131-22C= (n.2131-22C=) n.3343-22C= | |
2 | g.166272897G>T | CA2661766706 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-22C>A (n.2875-22C>A) c.2842-22C>A (n.2842-22C>A) c.1877-399C>A n.870-4191G>T c.2488-22C>A (n.2488-22C>A) c.2131-22C>A (n.2131-22C>A) n.3343-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272898G>A | CA2661766707 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-23C>T (n.2875-23C>T) c.2842-23C>T (n.2842-23C>T) c.1877-400C>T n.870-4190G>A c.2488-23C>T (n.2488-23C>T) c.2131-23C>T (n.2131-23C>T) n.3343-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272898G>T | CA2661766708 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-23C>A (n.2875-23C>A) c.2842-23C>A (n.2842-23C>A) c.1877-400C>A n.870-4190G>T c.2488-23C>A (n.2488-23C>A) c.2131-23C>A (n.2131-23C>A) n.3343-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272899G>A | CA2661766709 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-24C>T (n.2875-24C>T) c.2842-24C>T (n.2842-24C>T) c.1877-401C>T n.870-4189G>A c.2488-24C>T (n.2488-24C>T) c.2131-24C>T (n.2131-24C>T) n.3343-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272899G= | CA1304962910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-24C= (n.2875-24C=) c.2842-24C= (n.2842-24C=) c.1877-401C= n.870-4189G= c.2488-24C= (n.2488-24C=) c.2131-24C= (n.2131-24C=) n.3343-24C= | |
2 | g.166272899G>T | CA1038868379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-24C>A (n.2875-24C>A) c.2842-24C>A (n.2842-24C>A) c.1877-401C>A n.870-4189G>T c.2488-24C>A (n.2488-24C>A) c.2131-24C>A (n.2131-24C>A) n.3343-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272900T>A | CA2661766710 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A>T (n.2875-25A>T) c.2842-25A>T (n.2842-25A>T) c.1877-402A>T n.870-4188T>A c.2488-25A>T (n.2488-25A>T) c.2131-25A>T (n.2131-25A>T) n.3343-25A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272900T>C | CA1944178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A>G (n.2875-25A>G) c.2842-25A>G (n.2842-25A>G) c.1877-402A>G n.870-4188T>C c.2488-25A>G (n.2488-25A>G) c.2131-25A>G (n.2131-25A>G) n.3343-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272900T>G | CA2661766711 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A>C (n.2875-25A>C) c.2842-25A>C (n.2842-25A>C) c.1877-402A>C n.870-4188T>G c.2488-25A>C (n.2488-25A>C) c.2131-25A>C (n.2131-25A>C) n.3343-25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272900T= | CA1304962911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-25A= (n.2875-25A=) c.2842-25A= (n.2842-25A=) c.1877-402A= n.870-4188T= c.2488-25A= (n.2488-25A=) c.2131-25A= (n.2131-25A=) n.3343-25A= | |
2 | g.166272902G>C | CA1944179 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-27C>G (n.2875-27C>G) c.2842-27C>G (n.2842-27C>G) c.1877-404C>G n.870-4186G>C c.2488-27C>G (n.2488-27C>G) c.2131-27C>G (n.2131-27C>G) n.3343-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272902G= | CA1304962912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-27C= (n.2875-27C=) c.2842-27C= (n.2842-27C=) c.1877-404C= n.870-4186G= c.2488-27C= (n.2488-27C=) c.2131-27C= (n.2131-27C=) n.3343-27C= | |
2 | g.166272902G>T | CA2661766712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-27C>A (n.2875-27C>A) c.2842-27C>A (n.2842-27C>A) c.1877-404C>A n.870-4186G>T c.2488-27C>A (n.2488-27C>A) c.2131-27C>A (n.2131-27C>A) n.3343-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272903A>G | CA2661766713 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-28T>C (n.2875-28T>C) c.2842-28T>C (n.2842-28T>C) c.1877-405T>C n.870-4185A>G c.2488-28T>C (n.2488-28T>C) c.2131-28T>C (n.2131-28T>C) n.3343-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272904G>A | CA2661766714 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-29C>T (n.2875-29C>T) c.2842-29C>T (n.2842-29C>T) c.1877-406C>T n.870-4184G>A c.2488-29C>T (n.2488-29C>T) c.2131-29C>T (n.2131-29C>T) n.3343-29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272904G>T | CA2661766715 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-29C>A (n.2875-29C>A) c.2842-29C>A (n.2842-29C>A) c.1877-406C>A n.870-4184G>T c.2488-29C>A (n.2488-29C>A) c.2131-29C>A (n.2131-29C>A) n.3343-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272905A>C | CA2701016552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-30T>G (n.2875-30T>G) c.2842-30T>G (n.2842-30T>G) c.1877-407T>G n.870-4183A>C c.2488-30T>G (n.2488-30T>G) c.2131-30T>G (n.2131-30T>G) n.3343-30T>G | dbSNP |
2 | g.166272905A>G | CA2661766716 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-30T>C (n.2875-30T>C) c.2842-30T>C (n.2842-30T>C) c.1877-407T>C n.870-4183A>G c.2488-30T>C (n.2488-30T>C) c.2131-30T>C (n.2131-30T>C) n.3343-30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272906A>T | CA2661766717 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-31T>A (n.2875-31T>A) c.2842-31T>A (n.2842-31T>A) c.1877-408T>A n.870-4182A>T c.2488-31T>A (n.2488-31T>A) c.2131-31T>A (n.2131-31T>A) n.3343-31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272906_166272907insTTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATG | CA2740338639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-32_2875-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2875-32_2875-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) c.2842-32_2842-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2842-32_2842-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) c.1877-409_1877-408insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA n.870-4182_870-4181insTTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATG c.2488-32_2488-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2488-32_2488-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) c.2131-32_2131-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA (n.2131-32_2131-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA) n.3343-32_3343-31insCATTCTGCTCATCAGTTTAGGTATCATCTACTGGGCCTGAATTCCAATTCTACCATGGACTAAA | |
2 | g.166272907A>G | CA2661766718 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-32T>C (n.2875-32T>C) c.2842-32T>C (n.2842-32T>C) c.1877-409T>C n.870-4181A>G c.2488-32T>C (n.2488-32T>C) c.2131-32T>C (n.2131-32T>C) n.3343-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272908T>A | CA1304962914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A>T (n.2875-33A>T) c.2842-33A>T (n.2842-33A>T) c.1877-410A>T n.870-4180T>A c.2488-33A>T (n.2488-33A>T) c.2131-33A>T (n.2131-33A>T) n.3343-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272908T>C | CA760207251 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A>G (n.2875-33A>G) c.2842-33A>G (n.2842-33A>G) c.1877-410A>G n.870-4180T>C c.2488-33A>G (n.2488-33A>G) c.2131-33A>G (n.2131-33A>G) n.3343-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272908T>G | CA2661766719 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A>C (n.2875-33A>C) c.2842-33A>C (n.2842-33A>C) c.1877-410A>C n.870-4180T>G c.2488-33A>C (n.2488-33A>C) c.2131-33A>C (n.2131-33A>C) n.3343-33A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272908T= | CA1304962913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-33A= (n.2875-33A=) c.2842-33A= (n.2842-33A=) c.1877-410A= n.870-4180T= c.2488-33A= (n.2488-33A=) c.2131-33A= (n.2131-33A=) n.3343-33A= | |
2 | g.166272909del | CA2701016553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-34del (n.2875-34del) c.2842-34del (n.2842-34del) c.1877-411del n.870-4179del c.2488-34del (n.2488-34del) c.2131-34del (n.2131-34del) n.3343-34del | dbSNP |
2 | g.166272910G>A | CA2661766720 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-35C>T (n.2875-35C>T) c.2842-35C>T (n.2842-35C>T) c.1877-412C>T n.870-4178G>A c.2488-35C>T (n.2488-35C>T) c.2131-35C>T (n.2131-35C>T) n.3343-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272910G>T | CA2577144955 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-35C>A (n.2875-35C>A) c.2842-35C>A (n.2842-35C>A) c.1877-412C>A n.870-4178G>T c.2488-35C>A (n.2488-35C>A) c.2131-35C>A (n.2131-35C>A) n.3343-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272911G>A | CA2661766721 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-36C>T (n.2875-36C>T) c.2842-36C>T (n.2842-36C>T) c.1877-413C>T n.870-4177G>A c.2488-36C>T (n.2488-36C>T) c.2131-36C>T (n.2131-36C>T) n.3343-36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272911G>C | CA2661766722 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-36C>G (n.2875-36C>G) c.2842-36C>G (n.2842-36C>G) c.1877-413C>G n.870-4177G>C c.2488-36C>G (n.2488-36C>G) c.2131-36C>G (n.2131-36C>G) n.3343-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272912G>A | CA2661766723 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-37C>T (n.2875-37C>T) c.2842-37C>T (n.2842-37C>T) c.1877-414C>T n.870-4176G>A c.2488-37C>T (n.2488-37C>T) c.2131-37C>T (n.2131-37C>T) n.3343-37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272912_166272929delinsGAGACAGGAAATATAAAA | CA1304962915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-54_2875-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2875-54_2875-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) c.2842-54_2842-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2842-54_2842-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) c.1877-431_1877-414delinsTTTTATATTTCCTGTCTC n.870-4176_870-4159delinsGAGACAGGAAATATAAAA c.2488-54_2488-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2488-54_2488-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) c.2131-54_2131-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC (n.2131-54_2131-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC) n.3343-54_3343-37delinsTTTTATATTTCCTGTCTC | |
2 | g.166272913_166272923delinsAGACAGGAAAT | CA1304962916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48_2875-38delinsATTTCCTGTCT (n.2875-48_2875-38delinsATTTCCTGTCT) c.2842-48_2842-38delinsATTTCCTGTCT (n.2842-48_2842-38delinsATTTCCTGTCT) c.1877-425_1877-415delinsATTTCCTGTCT n.870-4175_870-4165delinsAGACAGGAAAT c.2488-48_2488-38delinsATTTCCTGTCT (n.2488-48_2488-38delinsATTTCCTGTCT) c.2131-48_2131-38delinsATTTCCTGTCT (n.2131-48_2131-38delinsATTTCCTGTCT) n.3343-48_3343-38delinsATTTCCTGTCT | |
2 | g.166272914_166272930del | CA1944180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-54_2875-38del (n.2875-54_2875-38del) c.2842-54_2842-38del (n.2842-54_2842-38del) c.1877-431_1877-415del n.870-4174_870-4158del c.2488-54_2488-38del (n.2488-54_2488-38del) c.2131-54_2131-38del (n.2131-54_2131-38del) n.3343-54_3343-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166272913_166272914insATAAATTATGT | CA537524696 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-39_2875-38insACATAATTTAT (n.2875-39_2875-38insACATAATTTAT) c.2842-39_2842-38insACATAATTTAT (n.2842-39_2842-38insACATAATTTAT) c.1877-416_1877-415insACATAATTTAT n.870-4175_870-4174insATAAATTATGT c.2488-39_2488-38insACATAATTTAT (n.2488-39_2488-38insACATAATTTAT) c.2131-39_2131-38insACATAATTTAT (n.2131-39_2131-38insACATAATTTAT) n.3343-39_3343-38insACATAATTTAT | gnomAD v2 |
2 | g.166272914G>C | CA2661766724 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-39C>G (n.2875-39C>G) c.2842-39C>G (n.2842-39C>G) c.1877-416C>G n.870-4174G>C c.2488-39C>G (n.2488-39C>G) c.2131-39C>G (n.2131-39C>G) n.3343-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272914G>T | CA2661766725 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-39C>A (n.2875-39C>A) c.2842-39C>A (n.2842-39C>A) c.1877-416C>A n.870-4174G>T c.2488-39C>A (n.2488-39C>A) c.2131-39C>A (n.2131-39C>A) n.3343-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272914_166272923del | CA1944181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48_2875-39del (n.2875-48_2875-39del) c.2842-48_2842-39del (n.2842-48_2842-39del) c.1877-425_1877-416del n.870-4174_870-4165del c.2488-48_2488-39del (n.2488-48_2488-39del) c.2131-48_2131-39del (n.2131-48_2131-39del) n.3343-48_3343-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166272916C>A | CA2661766726 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-41G>T (n.2875-41G>T) c.2842-41G>T (n.2842-41G>T) c.1877-418G>T n.870-4172C>A c.2488-41G>T (n.2488-41G>T) c.2131-41G>T (n.2131-41G>T) n.3343-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272916C>T | CA2661766727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-41G>A (n.2875-41G>A) c.2842-41G>A (n.2842-41G>A) c.1877-418G>A n.870-4172C>T c.2488-41G>A (n.2488-41G>A) c.2131-41G>A (n.2131-41G>A) n.3343-41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272918G>A | CA2661766728 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-43C>T (n.2875-43C>T) c.2842-43C>T (n.2842-43C>T) c.1877-420C>T n.870-4170G>A c.2488-43C>T (n.2488-43C>T) c.2131-43C>T (n.2131-43C>T) n.3343-43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272918G>T | CA2661766729 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-43C>A (n.2875-43C>A) c.2842-43C>A (n.2842-43C>A) c.1877-420C>A n.870-4170G>T c.2488-43C>A (n.2488-43C>A) c.2131-43C>A (n.2131-43C>A) n.3343-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272919G>A | CA2661766730 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-44C>T (n.2875-44C>T) c.2842-44C>T (n.2842-44C>T) c.1877-421C>T n.870-4169G>A c.2488-44C>T (n.2488-44C>T) c.2131-44C>T (n.2131-44C>T) n.3343-44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272919G>T | CA2661766731 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-44C>A (n.2875-44C>A) c.2842-44C>A (n.2842-44C>A) c.1877-421C>A n.870-4169G>T c.2488-44C>A (n.2488-44C>A) c.2131-44C>A (n.2131-44C>A) n.3343-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272921A>T | CA2661766732 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-46T>A (n.2875-46T>A) c.2842-46T>A (n.2842-46T>A) c.1877-423T>A n.870-4167A>T c.2488-46T>A (n.2488-46T>A) c.2131-46T>A (n.2131-46T>A) n.3343-46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272922A= | CA1304962917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-47T= (n.2875-47T=) c.2842-47T= (n.2842-47T=) c.1877-424T= n.870-4166A= c.2488-47T= (n.2488-47T=) c.2131-47T= (n.2131-47T=) n.3343-47T= | |
2 | g.166272922A>G | CA2753031799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-47T>C (n.2875-47T>C) c.2842-47T>C (n.2842-47T>C) c.1877-424T>C n.870-4166A>G c.2488-47T>C (n.2488-47T>C) c.2131-47T>C (n.2131-47T>C) n.3343-47T>C | |
2 | g.166272922A>T | CA2661766733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-47T>A (n.2875-47T>A) c.2842-47T>A (n.2842-47T>A) c.1877-424T>A n.870-4166A>T c.2488-47T>A (n.2488-47T>A) c.2131-47T>A (n.2131-47T>A) n.3343-47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272922_166272923insACTATATTTC | CA537524697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48_2875-47insGAAATATAGT (n.2875-48_2875-47insGAAATATAGT) c.2842-48_2842-47insGAAATATAGT (n.2842-48_2842-47insGAAATATAGT) c.1877-425_1877-424insGAAATATAGT n.870-4166_870-4165insACTATATTTC c.2488-48_2488-47insGAAATATAGT (n.2488-48_2488-47insGAAATATAGT) c.2131-48_2131-47insGAAATATAGT (n.2131-48_2131-47insGAAATATAGT) n.3343-48_3343-47insGAAATATAGT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166272923T>C | CA2661766734 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-48A>G (n.2875-48A>G) c.2842-48A>G (n.2842-48A>G) c.1877-425A>G n.870-4165T>C c.2488-48A>G (n.2488-48A>G) c.2131-48A>G (n.2131-48A>G) n.3343-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272924A>C | CA647645405 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-49T>G (n.2875-49T>G) c.2842-49T>G (n.2842-49T>G) c.1877-426T>G n.870-4164A>C c.2488-49T>G (n.2488-49T>G) c.2131-49T>G (n.2131-49T>G) n.3343-49T>G | COSMIC |
2 | g.166272925T>A | CA2661766735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-50A>T (n.2875-50A>T) c.2842-50A>T (n.2842-50A>T) c.1877-427A>T n.870-4163T>A c.2488-50A>T (n.2488-50A>T) c.2131-50A>T (n.2131-50A>T) n.3343-50A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272926A>G | CA2577144956 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-51T>C (n.2875-51T>C) c.2842-51T>C (n.2842-51T>C) c.1877-428T>C n.870-4162A>G c.2488-51T>C (n.2488-51T>C) c.2131-51T>C (n.2131-51T>C) n.3343-51T>C | |
2 | g.166272931dup | CA2661766736 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-51dup (n.2875-51dup) c.2842-51dup (n.2842-51dup) c.1877-428dup n.870-4157dup c.2488-51dup (n.2488-51dup) c.2131-51dup (n.2131-51dup) n.3343-51dup | gnomAD v4 |
2 | g.166272931del | CA2661766737 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-51del (n.2875-51del) c.2842-51del (n.2842-51del) c.1877-428del n.870-4157del c.2488-51del (n.2488-51del) c.2131-51del (n.2131-51del) n.3343-51del | gnomAD v4 |
2 | g.166272927_166272932delinsAAAAAT | CA1304962918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-57_2875-52delinsATTTTT (n.2875-57_2875-52delinsATTTTT) c.2842-57_2842-52delinsATTTTT (n.2842-57_2842-52delinsATTTTT) c.1877-434_1877-429delinsATTTTT n.870-4161_870-4156delinsAAAAAT c.2488-57_2488-52delinsATTTTT (n.2488-57_2488-52delinsATTTTT) c.2131-57_2131-52delinsATTTTT (n.2131-57_2131-52delinsATTTTT) n.3343-57_3343-52delinsATTTTT | |
2 | g.166272940_166272944dup | CA2661766738 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-57_2875-53dup (n.2875-57_2875-53dup) c.2842-57_2842-53dup (n.2842-57_2842-53dup) c.1877-434_1877-430dup n.870-4148_870-4144dup c.2488-57_2488-53dup (n.2488-57_2488-53dup) c.2131-57_2131-53dup (n.2131-57_2131-53dup) n.3343-57_3343-53dup | gnomAD v4 |
2 | g.166272940_166272944del | CA59791890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-57_2875-53del (n.2875-57_2875-53del) c.2842-57_2842-53del (n.2842-57_2842-53del) c.1877-434_1877-430del n.870-4148_870-4144del c.2488-57_2488-53del (n.2488-57_2488-53del) c.2131-57_2131-53del (n.2131-57_2131-53del) n.3343-57_3343-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272930A>G | CA2661766739 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-55T>C (n.2875-55T>C) c.2842-55T>C (n.2842-55T>C) c.1877-432T>C n.870-4158A>G c.2488-55T>C (n.2488-55T>C) c.2131-55T>C (n.2131-55T>C) n.3343-55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272933A= | CA1304962919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-58T= (n.2875-58T=) c.2842-58T= (n.2842-58T=) c.1877-435T= n.870-4155A= c.2488-58T= (n.2488-58T=) c.2131-58T= (n.2131-58T=) n.3343-58T= | |
2 | g.166272933A>G | CA1038868381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-58T>C (n.2875-58T>C) c.2842-58T>C (n.2842-58T>C) c.1877-435T>C n.870-4155A>G c.2488-58T>C (n.2488-58T>C) c.2131-58T>C (n.2131-58T>C) n.3343-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166272936dup | CA2577144957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-58dup (n.2875-58dup) c.2842-58dup (n.2842-58dup) c.1877-435dup n.870-4152dup c.2488-58dup (n.2488-58dup) c.2131-58dup (n.2131-58dup) n.3343-58dup | |
2 | g.166272936A>T | CA2661766740 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-61T>A (n.2875-61T>A) c.2842-61T>A (n.2842-61T>A) c.1877-438T>A n.870-4152A>T c.2488-61T>A (n.2488-61T>A) c.2131-61T>A (n.2131-61T>A) n.3343-61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272937T>G | CA2661766741 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-62A>C (n.2875-62A>C) c.2842-62A>C (n.2842-62A>C) c.1877-439A>C n.870-4151T>G c.2488-62A>C (n.2488-62A>C) c.2131-62A>C (n.2131-62A>C) n.3343-62A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272941del | CA2516213753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-63del (n.2875-63del) c.2842-63del (n.2842-63del) c.1877-440del n.870-4147del c.2488-63del (n.2488-63del) c.2131-63del (n.2131-63del) n.3343-63del | |
2 | g.166272939A>C | CA2661766742 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-64T>G (n.2875-64T>G) c.2842-64T>G (n.2842-64T>G) c.1877-441T>G n.870-4149A>C c.2488-64T>G (n.2488-64T>G) c.2131-64T>G (n.2131-64T>G) n.3343-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272939A>G | CA2661766743 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-64T>C (n.2875-64T>C) c.2842-64T>C (n.2842-64T>C) c.1877-441T>C n.870-4149A>G c.2488-64T>C (n.2488-64T>C) c.2131-64T>C (n.2131-64T>C) n.3343-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272940A>C | CA2661766744 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-65T>G (n.2875-65T>G) c.2842-65T>G (n.2842-65T>G) c.1877-442T>G n.870-4148A>C c.2488-65T>G (n.2488-65T>G) c.2131-65T>G (n.2131-65T>G) n.3343-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272941A>C | CA2661766745 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-66T>G (n.2875-66T>G) c.2842-66T>G (n.2842-66T>G) c.1877-443T>G n.870-4147A>C c.2488-66T>G (n.2488-66T>G) c.2131-66T>G (n.2131-66T>G) n.3343-66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272941A>G | CA2661766746 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-66T>C (n.2875-66T>C) c.2842-66T>C (n.2842-66T>C) c.1877-443T>C n.870-4147A>G c.2488-66T>C (n.2488-66T>C) c.2131-66T>C (n.2131-66T>C) n.3343-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166272941A>T | CA2661766747 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-66T>A (n.2875-66T>A) c.2842-66T>A (n.2842-66T>A) c.1877-443T>A n.870-4147A>T c.2488-66T>A (n.2488-66T>A) c.2131-66T>A (n.2131-66T>A) n.3343-66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272945G>A | CA760207265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C>T (n.2875-70C>T) c.2842-70C>T (n.2842-70C>T) c.1877-447C>T n.870-4143G>A c.2488-70C>T (n.2488-70C>T) c.2131-70C>T (n.2131-70C>T) n.3343-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272945G>C | CA2661766749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C>G (n.2875-70C>G) c.2842-70C>G (n.2842-70C>G) c.1877-447C>G n.870-4143G>C c.2488-70C>G (n.2488-70C>G) c.2131-70C>G (n.2131-70C>G) n.3343-70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272945G= | CA1304962920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C= (n.2875-70C=) c.2842-70C= (n.2842-70C=) c.1877-447C= n.870-4143G= c.2488-70C= (n.2488-70C=) c.2131-70C= (n.2131-70C=) n.3343-70C= | |
2 | g.166272945G>T | CA2661766748 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-70C>A (n.2875-70C>A) c.2842-70C>A (n.2842-70C>A) c.1877-447C>A n.870-4143G>T c.2488-70C>A (n.2488-70C>A) c.2131-70C>A (n.2131-70C>A) n.3343-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272946T>A | CA2661766750 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-71A>T (n.2875-71A>T) c.2842-71A>T (n.2842-71A>T) c.1877-448A>T n.870-4142T>A c.2488-71A>T (n.2488-71A>T) c.2131-71A>T (n.2131-71A>T) n.3343-71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166272947A>C | CA2661766751 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-72T>G (n.2875-72T>G) c.2842-72T>G (n.2842-72T>G) c.1877-449T>G n.870-4141A>C c.2488-72T>G (n.2488-72T>G) c.2131-72T>G (n.2131-72T>G) n.3343-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166272947A>T | CA2661766752 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-72T>A (n.2875-72T>A) c.2842-72T>A (n.2842-72T>A) c.1877-449T>A n.870-4141A>T c.2488-72T>A (n.2488-72T>A) c.2131-72T>A (n.2131-72T>A) n.3343-72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166272948del | CA2661766753 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73del (n.2875-73del) c.2842-73del (n.2842-73del) c.1877-450del n.870-4140del c.2488-73del (n.2488-73del) c.2131-73del (n.2131-73del) n.3343-73del | gnomAD v4 |
2 | g.166272948C>A | CA1304962921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73G>T (n.2875-73G>T) c.2842-73G>T (n.2842-73G>T) c.1877-450G>T n.870-4140C>A c.2488-73G>T (n.2488-73G>T) c.2131-73G>T (n.2131-73G>T) n.3343-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272948C= | CA1304962922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73G= (n.2875-73G=) c.2842-73G= (n.2842-73G=) c.1877-450G= n.870-4140C= c.2488-73G= (n.2488-73G=) c.2131-73G= (n.2131-73G=) n.3343-73G= | |
2 | g.166272948C>T | CA59791893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-73G>A (n.2875-73G>A) c.2842-73G>A (n.2842-73G>A) c.1877-450G>A n.870-4140C>T c.2488-73G>A (n.2488-73G>A) c.2131-73G>A (n.2131-73G>A) n.3343-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166272949A>C | CA2661766754 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2875-74T>G (n.2875-74T>G) c.2842-74T>G (n.2842-74T>G) c.1877-451T>G n.870-4139A>C c.2488-74T>G (n.2488-74T>G) c.2131-74T>G (n.2131-74T>G) n.3343-74T>G | gnomAD v4 |