Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166238000A>T | CA2577144874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+94T>A (n.3801+94T>A) c.3768+94T>A (n.3768+94T>A) n.612-10195A>T c.3414+94T>A (n.3414+94T>A) c.3057+94T>A (n.3057+94T>A) | |
2 | g.166238003A>G | CA2661765868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+91T>C (n.3801+91T>C) c.3768+91T>C (n.3768+91T>C) n.612-10192A>G c.3414+91T>C (n.3414+91T>C) c.3057+91T>C (n.3057+91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238003A>T | CA2661765869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+91T>A (n.3801+91T>A) c.3768+91T>A (n.3768+91T>A) n.612-10192A>T c.3414+91T>A (n.3414+91T>A) c.3057+91T>A (n.3057+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238006del | CA2753022970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+91del (n.3801+91del) c.3768+91del (n.3768+91del) n.612-10189del c.3414+91del (n.3414+91del) c.3057+91del (n.3057+91del) | |
2 | g.166238007T>C | CA760189568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+87A>G (n.3801+87A>G) c.3768+87A>G (n.3768+87A>G) n.612-10188T>C c.3414+87A>G (n.3414+87A>G) c.3057+87A>G (n.3057+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238007T= | CA1304949903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+87A= (n.3801+87A=) c.3768+87A= (n.3768+87A=) n.612-10188T= c.3414+87A= (n.3414+87A=) c.3057+87A= (n.3057+87A=) | |
2 | g.166238008A>G | CA2577144875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+86T>C (n.3801+86T>C) c.3768+86T>C (n.3768+86T>C) n.612-10187A>G c.3414+86T>C (n.3414+86T>C) c.3057+86T>C (n.3057+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238010_166238012del | CA2661765870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+84_3801+86del (n.3801+84_3801+86del) c.3768+84_3768+86del (n.3768+84_3768+86del) n.612-10185_612-10183del c.3414+84_3414+86del (n.3414+84_3414+86del) c.3057+84_3057+86del (n.3057+84_3057+86del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238009T>C | CA537511781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+85A>G (n.3801+85A>G) c.3768+85A>G (n.3768+85A>G) n.612-10186T>C c.3414+85A>G (n.3414+85A>G) c.3057+85A>G (n.3057+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238009T= | CA1304949904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+85A= (n.3801+85A=) c.3768+85A= (n.3768+85A=) n.612-10186T= c.3414+85A= (n.3414+85A=) c.3057+85A= (n.3057+85A=) | |
2 | g.166238010G>A | CA2661765871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+84C>T (n.3801+84C>T) c.3768+84C>T (n.3768+84C>T) n.612-10185G>A c.3414+84C>T (n.3414+84C>T) c.3057+84C>T (n.3057+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238010G>T | CA2661765872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+84C>A (n.3801+84C>A) c.3768+84C>A (n.3768+84C>A) n.612-10185G>T c.3414+84C>A (n.3414+84C>A) c.3057+84C>A (n.3057+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238014del | CA2577144876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+81del (n.3801+81del) c.3768+81del (n.3768+81del) n.612-10181del c.3414+81del (n.3414+81del) c.3057+81del (n.3057+81del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238014_166238017del | CA2661765873 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+77_3801+80del (n.3801+77_3801+80del) c.3768+77_3768+80del (n.3768+77_3768+80del) n.612-10181_612-10178del c.3414+77_3414+80del (n.3414+77_3414+80del) c.3057+77_3057+80del (n.3057+77_3057+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238015T>C | CA2577144877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+79A>G (n.3801+79A>G) c.3768+79A>G (n.3768+79A>G) n.612-10180T>C c.3414+79A>G (n.3414+79A>G) c.3057+79A>G (n.3057+79A>G) | |
2 | g.166238016A>T | CA2577144878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+78T>A (n.3801+78T>A) c.3768+78T>A (n.3768+78T>A) n.612-10179A>T c.3414+78T>A (n.3414+78T>A) c.3057+78T>A (n.3057+78T>A) | |
2 | g.166238018G>T | CA2577144879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+76C>A (n.3801+76C>A) c.3768+76C>A (n.3768+76C>A) n.612-10177G>T c.3414+76C>A (n.3414+76C>A) c.3057+76C>A (n.3057+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238019C>A | CA2661765874 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+75G>T (n.3801+75G>T) c.3768+75G>T (n.3768+75G>T) n.612-10176C>A c.3414+75G>T (n.3414+75G>T) c.3057+75G>T (n.3057+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238019C= | CA1304949905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+75G= (n.3801+75G=) c.3768+75G= (n.3768+75G=) n.612-10176C= c.3414+75G= (n.3414+75G=) c.3057+75G= (n.3057+75G=) | |
2 | g.166238019C>T | CA1304949906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+75G>A (n.3801+75G>A) c.3768+75G>A (n.3768+75G>A) n.612-10176C>T c.3414+75G>A (n.3414+75G>A) c.3057+75G>A (n.3057+75G>A) | dbSNP |
2 | g.166238020A= | CA1304949907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+74T= (n.3801+74T=) c.3768+74T= (n.3768+74T=) n.612-10175A= c.3414+74T= (n.3414+74T=) c.3057+74T= (n.3057+74T=) | |
2 | g.166238020A>G | CA2661765875 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+74T>C (n.3801+74T>C) c.3768+74T>C (n.3768+74T>C) n.612-10175A>G c.3414+74T>C (n.3414+74T>C) c.3057+74T>C (n.3057+74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238020A>T | CA1304949908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+74T>A (n.3801+74T>A) c.3768+74T>A (n.3768+74T>A) n.612-10175A>T c.3414+74T>A (n.3414+74T>A) c.3057+74T>A (n.3057+74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238021A>G | CA647645211 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+73T>C (n.3801+73T>C) c.3768+73T>C (n.3768+73T>C) n.612-10174A>G c.3414+73T>C (n.3414+73T>C) c.3057+73T>C (n.3057+73T>C) | COSMIC |
2 | g.166238022T>C | CA2661765876 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+72A>G (n.3801+72A>G) c.3768+72A>G (n.3768+72A>G) n.612-10173T>C c.3414+72A>G (n.3414+72A>G) c.3057+72A>G (n.3057+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238023A>T | CA2661765877 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+71T>A (n.3801+71T>A) c.3768+71T>A (n.3768+71T>A) n.612-10172A>T c.3414+71T>A (n.3414+71T>A) c.3057+71T>A (n.3057+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238024G>A | CA2661765878 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+70C>T (n.3801+70C>T) c.3768+70C>T (n.3768+70C>T) n.612-10171G>A c.3414+70C>T (n.3414+70C>T) c.3057+70C>T (n.3057+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238024G>C | CA2701011288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+70C>G (n.3801+70C>G) c.3768+70C>G (n.3768+70C>G) n.612-10171G>C c.3414+70C>G (n.3414+70C>G) c.3057+70C>G (n.3057+70C>G) | dbSNP |
2 | g.166238024G>T | CA2577144880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+70C>A (n.3801+70C>A) c.3768+70C>A (n.3768+70C>A) n.612-10171G>T c.3414+70C>A (n.3414+70C>A) c.3057+70C>A (n.3057+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238026G>T | CA2661765879 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+68C>A (n.3801+68C>A) c.3768+68C>A (n.3768+68C>A) n.612-10169G>T c.3414+68C>A (n.3414+68C>A) c.3057+68C>A (n.3057+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238027del | CA2577144881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+68del (n.3801+68del) c.3768+68del (n.3768+68del) n.612-10168del c.3414+68del (n.3414+68del) c.3057+68del (n.3057+68del) | |
2 | g.166238027G>A | CA59813624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+67C>T (n.3801+67C>T) c.3768+67C>T (n.3768+67C>T) n.612-10168G>A c.3414+67C>T (n.3414+67C>T) c.3057+67C>T (n.3057+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238027G= | CA1304949909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+67C= (n.3801+67C=) c.3768+67C= (n.3768+67C=) n.612-10168G= c.3414+67C= (n.3414+67C=) c.3057+67C= (n.3057+67C=) | |
2 | g.166238027G>T | CA2661765880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+67C>A (n.3801+67C>A) c.3768+67C>A (n.3768+67C>A) n.612-10168G>T c.3414+67C>A (n.3414+67C>A) c.3057+67C>A (n.3057+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238028T>A | CA2661765881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A>T (n.3801+66A>T) c.3768+66A>T (n.3768+66A>T) n.612-10167T>A c.3414+66A>T (n.3414+66A>T) c.3057+66A>T (n.3057+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238028T>C | CA59813625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A>G (n.3801+66A>G) c.3768+66A>G (n.3768+66A>G) n.612-10167T>C c.3414+66A>G (n.3414+66A>G) c.3057+66A>G (n.3057+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238028T>G | CA2661765882 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A>C (n.3801+66A>C) c.3768+66A>C (n.3768+66A>C) n.612-10167T>G c.3414+66A>C (n.3414+66A>C) c.3057+66A>C (n.3057+66A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238028T= | CA1304949910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+66A= (n.3801+66A=) c.3768+66A= (n.3768+66A=) n.612-10167T= c.3414+66A= (n.3414+66A=) c.3057+66A= (n.3057+66A=) | |
2 | g.166238029G>T | CA2577144882 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+65C>A (n.3801+65C>A) c.3768+65C>A (n.3768+65C>A) n.612-10166G>T c.3414+65C>A (n.3414+65C>A) c.3057+65C>A (n.3057+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238032G= | CA1304949911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+62C= (n.3801+62C=) c.3768+62C= (n.3768+62C=) n.612-10163G= c.3414+62C= (n.3414+62C=) c.3057+62C= (n.3057+62C=) | |
2 | g.166238032G>T | CA1304949912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+62C>A (n.3801+62C>A) c.3768+62C>A (n.3768+62C>A) n.612-10163G>T c.3414+62C>A (n.3414+62C>A) c.3057+62C>A (n.3057+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238033G= | CA1304949913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+61C= (n.3801+61C=) c.3768+61C= (n.3768+61C=) n.612-10162G= c.3414+61C= (n.3414+61C=) c.3057+61C= (n.3057+61C=) | |
2 | g.166238033G>T | CA59813627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+61C>A (n.3801+61C>A) c.3768+61C>A (n.3768+61C>A) n.612-10162G>T c.3414+61C>A (n.3414+61C>A) c.3057+61C>A (n.3057+61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238034T>A | CA2661765885 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+60A>T (n.3801+60A>T) c.3768+60A>T (n.3768+60A>T) n.612-10161T>A c.3414+60A>T (n.3414+60A>T) c.3057+60A>T (n.3057+60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238039dup | CA2661765883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+60dup (n.3801+60dup) c.3768+60dup (n.3768+60dup) n.612-10156dup c.3414+60dup (n.3414+60dup) c.3057+60dup (n.3057+60dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166238038_166238039dup | CA2753022971 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+59_3801+60dup (n.3801+59_3801+60dup) c.3768+59_3768+60dup (n.3768+59_3768+60dup) n.612-10157_612-10156dup c.3414+59_3414+60dup (n.3414+59_3414+60dup) c.3057+59_3057+60dup (n.3057+59_3057+60dup) | |
2 | g.166238039del | CA2661765884 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+60del (n.3801+60del) c.3768+60del (n.3768+60del) n.612-10156del c.3414+60del (n.3414+60del) c.3057+60del (n.3057+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238036T>A | CA1038852898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+58A>T (n.3801+58A>T) c.3768+58A>T (n.3768+58A>T) n.612-10159T>A c.3414+58A>T (n.3414+58A>T) c.3057+58A>T (n.3057+58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238036T= | CA1304949914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+58A= (n.3801+58A=) c.3768+58A= (n.3768+58A=) n.612-10159T= c.3414+58A= (n.3414+58A=) c.3057+58A= (n.3057+58A=) | |
2 | g.166238038T>C | CA760189576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+56A>G (n.3801+56A>G) c.3768+56A>G (n.3768+56A>G) n.612-10157T>C c.3414+56A>G (n.3414+56A>G) c.3057+56A>G (n.3057+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238038T= | CA1304949915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+56A= (n.3801+56A=) c.3768+56A= (n.3768+56A=) n.612-10157T= c.3414+56A= (n.3414+56A=) c.3057+56A= (n.3057+56A=) | |
2 | g.166238039T>A | CA1304949917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+55A>T (n.3801+55A>T) c.3768+55A>T (n.3768+55A>T) n.612-10156T>A c.3414+55A>T (n.3414+55A>T) c.3057+55A>T (n.3057+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238039T= | CA1304949916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+55A= (n.3801+55A=) c.3768+55A= (n.3768+55A=) n.612-10156T= c.3414+55A= (n.3414+55A=) c.3057+55A= (n.3057+55A=) | |
2 | g.166238040C>A | CA2661765886 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+54G>T (n.3801+54G>T) c.3768+54G>T (n.3768+54G>T) n.612-10155C>A c.3414+54G>T (n.3414+54G>T) c.3057+54G>T (n.3057+54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238040C>G | CA2661765887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+54G>C (n.3801+54G>C) c.3768+54G>C (n.3768+54G>C) n.612-10155C>G c.3414+54G>C (n.3414+54G>C) c.3057+54G>C (n.3057+54G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238041A= | CA1304949918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+53T= (n.3801+53T=) c.3768+53T= (n.3768+53T=) n.612-10154A= c.3414+53T= (n.3414+53T=) c.3057+53T= (n.3057+53T=) | |
2 | g.166238041A>C | CA59813629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+53T>G (n.3801+53T>G) c.3768+53T>G (n.3768+53T>G) n.612-10154A>C c.3414+53T>G (n.3414+53T>G) c.3057+53T>G (n.3057+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238041_166238042insT | CA2661765888 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52_3801+53insA (n.3801+52_3801+53insA) c.3768+52_3768+53insA (n.3768+52_3768+53insA) n.612-10154_612-10153insT c.3414+52_3414+53insA (n.3414+52_3414+53insA) c.3057+52_3057+53insA (n.3057+52_3057+53insA) | gnomAD v4 |
2 | g.166238042C>A | CA2661765889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52G>T (n.3801+52G>T) c.3768+52G>T (n.3768+52G>T) n.612-10153C>A c.3414+52G>T (n.3414+52G>T) c.3057+52G>T (n.3057+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238042C>T | CA2661765890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52G>A (n.3801+52G>A) c.3768+52G>A (n.3768+52G>A) n.612-10153C>T c.3414+52G>A (n.3414+52G>A) c.3057+52G>A (n.3057+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238044A= | CA1304949919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T= (n.3801+50T=) c.3768+50T= (n.3768+50T=) n.612-10151A= c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.3057+50T= (n.3057+50T=) | |
2 | g.166238044A>C | CA2700716101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T>G (n.3801+50T>G) c.3768+50T>G (n.3768+50T>G) n.612-10151A>C c.3414+50T>G (n.3414+50T>G) c.3057+50T>G (n.3057+50T>G) | dbSNP |
2 | g.166238044A>G | CA59813631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T>C (n.3801+50T>C) c.3768+50T>C (n.3768+50T>C) n.612-10151A>G c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.3057+50T>C (n.3057+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238045C>T | CA2661765891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+49G>A (n.3801+49G>A) c.3768+49G>A (n.3768+49G>A) n.612-10150C>T c.3414+49G>A (n.3414+49G>A) c.3057+49G>A (n.3057+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238047C>A | CA2661765892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+47G>T (n.3801+47G>T) c.3768+47G>T (n.3768+47G>T) n.612-10148C>A c.3414+47G>T (n.3414+47G>T) c.3057+47G>T (n.3057+47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238047C>T | CA2661765893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+47G>A (n.3801+47G>A) c.3768+47G>A (n.3768+47G>A) n.612-10148C>T c.3414+47G>A (n.3414+47G>A) c.3057+47G>A (n.3057+47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238048A= | CA1304949920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+46T= (n.3801+46T=) c.3768+46T= (n.3768+46T=) n.612-10147A= c.3414+46T= (n.3414+46T=) c.3057+46T= (n.3057+46T=) | |
2 | g.166238048A>C | CA1304949921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+46T>G (n.3801+46T>G) c.3768+46T>G (n.3768+46T>G) n.612-10147A>C c.3414+46T>G (n.3414+46T>G) c.3057+46T>G (n.3057+46T>G) | dbSNP |
2 | g.166238049C>A | CA2577144883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+45G>T (n.3801+45G>T) c.3768+45G>T (n.3768+45G>T) n.612-10146C>A c.3414+45G>T (n.3414+45G>T) c.3057+45G>T (n.3057+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238049C>G | CA2661765894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+45G>C (n.3801+45G>C) c.3768+45G>C (n.3768+45G>C) n.612-10146C>G c.3414+45G>C (n.3414+45G>C) c.3057+45G>C (n.3057+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238050A= | CA1304949922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+44T= (n.3801+44T=) c.3768+44T= (n.3768+44T=) n.612-10145A= c.3414+44T= (n.3414+44T=) c.3057+44T= (n.3057+44T=) | |
2 | g.166238050A>C | CA537511782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+44T>G (n.3801+44T>G) c.3768+44T>G (n.3768+44T>G) n.612-10145A>C c.3414+44T>G (n.3414+44T>G) c.3057+44T>G (n.3057+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238051G>A | CA537511783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>T (n.3801+43C>T) c.3768+43C>T (n.3768+43C>T) n.612-10144G>A c.3414+43C>T (n.3414+43C>T) c.3057+43C>T (n.3057+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238051G>C | CA2533725135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>G (n.3801+43C>G) c.3768+43C>G (n.3768+43C>G) n.612-10144G>C c.3414+43C>G (n.3414+43C>G) c.3057+43C>G (n.3057+43C>G) | |
2 | g.166238051G= | CA1304949923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C= (n.3801+43C=) c.3768+43C= (n.3768+43C=) n.612-10144G= c.3414+43C= (n.3414+43C=) c.3057+43C= (n.3057+43C=) | |
2 | g.166238051G>T | CA2661765895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>A (n.3801+43C>A) c.3768+43C>A (n.3768+43C>A) n.612-10144G>T c.3414+43C>A (n.3414+43C>A) c.3057+43C>A (n.3057+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238052del | CA2661765896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+42del (n.3801+42del) c.3768+42del (n.3768+42del) n.612-10143del c.3414+42del (n.3414+42del) c.3057+42del (n.3057+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238053A= | CA1304949924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+41T= (n.3801+41T=) c.3768+41T= (n.3768+41T=) n.612-10142A= c.3414+41T= (n.3414+41T=) c.3057+41T= (n.3057+41T=) | |
2 | g.166238053A>G | CA537511784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+41T>C (n.3801+41T>C) c.3768+41T>C (n.3768+41T>C) n.612-10142A>G c.3414+41T>C (n.3414+41T>C) c.3057+41T>C (n.3057+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238054A>G | CA2753022974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+40T>C (n.3801+40T>C) c.3768+40T>C (n.3768+40T>C) n.612-10141A>G c.3414+40T>C (n.3414+40T>C) c.3057+40T>C (n.3057+40T>C) | |
2 | g.166238055_166238056del | CA2661765897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39_3801+40del (n.3801+39_3801+40del) c.3768+39_3768+40del (n.3768+39_3768+40del) n.612-10140_612-10139del c.3414+39_3414+40del (n.3414+39_3414+40del) c.3057+39_3057+40del (n.3057+39_3057+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238055G>A | CA537511785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C>T (n.3801+39C>T) c.3768+39C>T (n.3768+39C>T) n.612-10140G>A c.3414+39C>T (n.3414+39C>T) c.3057+39C>T (n.3057+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238055G= | CA1304949925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C= (n.3801+39C=) c.3768+39C= (n.3768+39C=) n.612-10140G= c.3414+39C= (n.3414+39C=) c.3057+39C= (n.3057+39C=) | |
2 | g.166238055G>T | CA2661765898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C>A (n.3801+39C>A) c.3768+39C>A (n.3768+39C>A) n.612-10140G>T c.3414+39C>A (n.3414+39C>A) c.3057+39C>A (n.3057+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238059A>T | CA2661765900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+35T>A (n.3801+35T>A) c.3768+35T>A (n.3768+35T>A) n.612-10136A>T c.3414+35T>A (n.3414+35T>A) c.3057+35T>A (n.3057+35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238061del | CA2661765899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+35del (n.3801+35del) c.3768+35del (n.3768+35del) n.612-10134del c.3414+35del (n.3414+35del) c.3057+35del (n.3057+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238063C>A | CA2661765901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G>T (n.3801+31G>T) c.3768+31G>T (n.3768+31G>T) n.612-10132C>A c.3414+31G>T (n.3414+31G>T) c.3057+31G>T (n.3057+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238063C= | CA1304949926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G= (n.3801+31G=) c.3768+31G= (n.3768+31G=) n.612-10132C= c.3414+31G= (n.3414+31G=) c.3057+31G= (n.3057+31G=) | |
2 | g.166238063C>T | CA1944003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G>A (n.3801+31G>A) c.3768+31G>A (n.3768+31G>A) n.612-10132C>T c.3414+31G>A (n.3414+31G>A) c.3057+31G>A (n.3057+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238064C>A | CA2661765902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>T (n.3801+30G>T) c.3768+30G>T (n.3768+30G>T) n.612-10131C>A c.3414+30G>T (n.3414+30G>T) c.3057+30G>T (n.3057+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238064C= | CA1304949927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G= (n.3801+30G=) c.3768+30G= (n.3768+30G=) n.612-10131C= c.3414+30G= (n.3414+30G=) c.3057+30G= (n.3057+30G=) | |
2 | g.166238064C>G | CA537511786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>C (n.3801+30G>C) c.3768+30G>C (n.3768+30G>C) n.612-10131C>G c.3414+30G>C (n.3414+30G>C) c.3057+30G>C (n.3057+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238064C>T | CA59813635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>A (n.3801+30G>A) c.3768+30G>A (n.3768+30G>A) n.612-10131C>T c.3414+30G>A (n.3414+30G>A) c.3057+30G>A (n.3057+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238065T>A | CA2753022975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+29A>T (n.3801+29A>T) c.3768+29A>T (n.3768+29A>T) n.612-10130T>A c.3414+29A>T (n.3414+29A>T) c.3057+29A>T (n.3057+29A>T) | |
2 | g.166238066C= | CA1304949929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G= (n.3801+28G=) c.3768+28G= (n.3768+28G=) n.612-10129C= c.3414+28G= (n.3414+28G=) c.3057+28G= (n.3057+28G=) | |
2 | g.166238066C>G | CA1038852907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G>C (n.3801+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) n.612-10129C>G c.3414+28G>C (n.3414+28G>C) c.3057+28G>C (n.3057+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238066C>T | CA2661765903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G>A (n.3801+28G>A) c.3768+28G>A (n.3768+28G>A) n.612-10129C>T c.3414+28G>A (n.3414+28G>A) c.3057+28G>A (n.3057+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238066_166238071delinsCTTTTA | CA1304949928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+28delinsTAAAAG (n.3801+23_3801+28delinsTAAAAG) c.3768+23_3768+28delinsTAAAAG (n.3768+23_3768+28delinsTAAAAG) n.612-10129_612-10124delinsCTTTTA c.3414+23_3414+28delinsTAAAAG (n.3414+23_3414+28delinsTAAAAG) c.3057+23_3057+28delinsTAAAAG (n.3057+23_3057+28delinsTAAAAG) | |
2 | g.166238067T>C | CA1944005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A>G (n.3801+27A>G) c.3768+27A>G (n.3768+27A>G) n.612-10128T>C c.3414+27A>G (n.3414+27A>G) c.3057+27A>G (n.3057+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238067T>G | CA1944006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A>C (n.3801+27A>C) c.3768+27A>C (n.3768+27A>C) n.612-10128T>G c.3414+27A>C (n.3414+27A>C) c.3057+27A>C (n.3057+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238067T= | CA1304949930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A= (n.3801+27A=) c.3768+27A= (n.3768+27A=) n.612-10128T= c.3414+27A= (n.3414+27A=) c.3057+27A= (n.3057+27A=) | |
2 | g.166238067_166238071del | CA1944004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+27del (n.3801+23_3801+27del) c.3768+23_3768+27del (n.3768+23_3768+27del) n.612-10128_612-10124del c.3414+23_3414+27del (n.3414+23_3414+27del) c.3057+23_3057+27del (n.3057+23_3057+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238069T>C | CA1944007 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+25A>G (n.3801+25A>G) c.3768+25A>G (n.3768+25A>G) n.612-10126T>C c.3414+25A>G (n.3414+25A>G) c.3057+25A>G (n.3057+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238069T= | CA1304949931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+25A= (n.3801+25A=) c.3768+25A= (n.3768+25A=) n.612-10126T= c.3414+25A= (n.3414+25A=) c.3057+25A= (n.3057+25A=) | |
2 | g.166238070T>A | CA2661765904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>T (n.3801+24A>T) c.3768+24A>T (n.3768+24A>T) n.612-10125T>A c.3414+24A>T (n.3414+24A>T) c.3057+24A>T (n.3057+24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070T>C | CA2661765905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>G (n.3801+24A>G) c.3768+24A>G (n.3768+24A>G) n.612-10125T>C c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070_166238099delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC | CA1304949932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3763_3768+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA n.612-10125_612-10096delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC c.3409_3414+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3052_3057+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA | |
2 | g.166238071A= | CA1304949933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T= (n.3801+23T=) c.3768+23T= (n.3768+23T=) n.612-10124A= c.3414+23T= (n.3414+23T=) c.3057+23T= (n.3057+23T=) | |
2 | g.166238071A>G | CA760189609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T>C (n.3801+23T>C) c.3768+23T>C (n.3768+23T>C) n.612-10124A>G c.3414+23T>C (n.3414+23T>C) c.3057+23T>C (n.3057+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238074del | CA2661765906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23del (n.3801+23del) c.3768+23del (n.3768+23del) n.612-10121del c.3414+23del (n.3414+23del) c.3057+23del (n.3057+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238073_166238101del | CA760189611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+23del c.3763_3768+23del n.612-10122_612-10094del c.3409_3414+23del c.3052_3057+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238075T>C | CA2661765907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+19A>G (n.3801+19A>G) c.3768+19A>G (n.3768+19A>G) n.612-10120T>C c.3414+19A>G (n.3414+19A>G) c.3057+19A>G (n.3057+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238076G>A | CA59813642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C>T (n.3801+18C>T) c.3768+18C>T (n.3768+18C>T) n.612-10119G>A c.3414+18C>T (n.3414+18C>T) c.3057+18C>T (n.3057+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238076G= | CA1304949934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C= (n.3801+18C=) c.3768+18C= (n.3768+18C=) n.612-10119G= c.3414+18C= (n.3414+18C=) c.3057+18C= (n.3057+18C=) | |
2 | g.166238076G>T | CA537511787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C>A (n.3801+18C>A) c.3768+18C>A (n.3768+18C>A) n.612-10119G>T c.3414+18C>A (n.3414+18C>A) c.3057+18C>A (n.3057+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238077T>C | CA1944008 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+17A>G (n.3801+17A>G) c.3768+17A>G (n.3768+17A>G) n.612-10118T>C c.3414+17A>G (n.3414+17A>G) c.3057+17A>G (n.3057+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238077T= | CA1304949935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+17A= (n.3801+17A=) c.3768+17A= (n.3768+17A=) n.612-10118T= c.3414+17A= (n.3414+17A=) c.3057+17A= (n.3057+17A=) | |
2 | g.166238078A= | CA1304949936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+16T= (n.3801+16T=) c.3768+16T= (n.3768+16T=) n.612-10117A= c.3414+16T= (n.3414+16T=) c.3057+16T= (n.3057+16T=) | |
2 | g.166238078A>C | CA537511788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+16T>G (n.3801+16T>G) c.3768+16T>G (n.3768+16T>G) n.612-10117A>C c.3414+16T>G (n.3414+16T>G) c.3057+16T>G (n.3057+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238078A>G | CA2661765908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+16T>C (n.3801+16T>C) c.3768+16T>C (n.3768+16T>C) n.612-10117A>G c.3414+16T>C (n.3414+16T>C) c.3057+16T>C (n.3057+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238079C>T | CA2580064312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+15G>A (n.3801+15G>A) c.3768+15G>A (n.3768+15G>A) n.612-10116C>T c.3414+15G>A (n.3414+15G>A) c.3057+15G>A (n.3057+15G>A) | ClinVar |
2 | g.166238080T>A | CA1304949938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+14A>T (n.3801+14A>T) c.3768+14A>T (n.3768+14A>T) n.612-10115T>A c.3414+14A>T (n.3414+14A>T) c.3057+14A>T (n.3057+14A>T) | dbSNP |
2 | g.166238080T= | CA1304949937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+14A= (n.3801+14A=) c.3768+14A= (n.3768+14A=) n.612-10115T= c.3414+14A= (n.3414+14A=) c.3057+14A= (n.3057+14A=) | |
2 | g.166238081C>A | CA2661765909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+13G>T (n.3801+13G>T) c.3768+13G>T (n.3768+13G>T) n.612-10114C>A c.3414+13G>T (n.3414+13G>T) c.3057+13G>T (n.3057+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238081C>T | CA2661765910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+13G>A (n.3801+13G>A) c.3768+13G>A (n.3768+13G>A) n.612-10114C>T c.3414+13G>A (n.3414+13G>A) c.3057+13G>A (n.3057+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238082A= | CA1304949939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12T= (n.3801+12T=) c.3768+12T= (n.3768+12T=) n.612-10113A= c.3414+12T= (n.3414+12T=) c.3057+12T= (n.3057+12T=) | |
2 | g.166238082A>G | CA429900686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12T>C (n.3801+12T>C) c.3768+12T>C (n.3768+12T>C) n.612-10113A>G c.3414+12T>C (n.3414+12T>C) c.3057+12T>C (n.3057+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238082A>T | CA537511789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12T>A (n.3801+12T>A) c.3768+12T>A (n.3768+12T>A) n.612-10113A>T c.3414+12T>A (n.3414+12T>A) c.3057+12T>A (n.3057+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238085del | CA2661765911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12del (n.3801+12del) c.3768+12del (n.3768+12del) n.612-10110del c.3414+12del (n.3414+12del) c.3057+12del (n.3057+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238083A>C | CA2701011316 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+11T>G (n.3801+11T>G) c.3768+11T>G (n.3768+11T>G) n.612-10112A>C c.3414+11T>G (n.3414+11T>G) c.3057+11T>G (n.3057+11T>G) | dbSNP |
2 | g.166238083A>G | CA2661765912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+11T>C (n.3801+11T>C) c.3768+11T>C (n.3768+11T>C) n.612-10112A>G c.3414+11T>C (n.3414+11T>C) c.3057+11T>C (n.3057+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238084A>G | CA2661765913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+10T>C (n.3801+10T>C) c.3768+10T>C (n.3768+10T>C) n.612-10111A>G c.3414+10T>C (n.3414+10T>C) c.3057+10T>C (n.3057+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238085A>G | CA2577144884 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+9T>C (n.3801+9T>C) c.3768+9T>C (n.3768+9T>C) n.612-10110A>G c.3414+9T>C (n.3414+9T>C) c.3057+9T>C (n.3057+9T>C) | |
2 | g.166238086G>A | CA2580064313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+8C>T (n.3801+8C>T) c.3768+8C>T (n.3768+8C>T) n.612-10109G>A c.3414+8C>T (n.3414+8C>T) c.3057+8C>T (n.3057+8C>T) | ClinVar |
2 | g.166238087T>A | CA537513835 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+7A>T (n.3801+7A>T) c.3768+7A>T (n.3768+7A>T) n.612-10108T>A c.3414+7A>T (n.3414+7A>T) c.3057+7A>T (n.3057+7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238087T>C | CA537513837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+7A>G (n.3801+7A>G) c.3768+7A>G (n.3768+7A>G) n.612-10108T>C c.3414+7A>G (n.3414+7A>G) c.3057+7A>G (n.3057+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238087T= | CA1304949940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+7A= (n.3801+7A=) c.3768+7A= (n.3768+7A=) n.612-10108T= c.3414+7A= (n.3414+7A=) c.3057+7A= (n.3057+7A=) | |
2 | g.166238088A>T | CA2661765914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+6T>A (n.3801+6T>A) c.3768+6T>A (n.3768+6T>A) n.612-10107A>T c.3414+6T>A (n.3414+6T>A) c.3057+6T>A (n.3057+6T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238089C>T | CA2661765915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.3768+5G>A (n.3768+5G>A) n.612-10106C>T c.3414+5G>A (n.3414+5G>A) c.3057+5G>A (n.3057+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238090C>A | CA2661765916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+4G>T (n.3801+4G>T) c.3768+4G>T (n.3768+4G>T) n.612-10105C>A c.3414+4G>T (n.3414+4G>T) c.3057+4G>T (n.3057+4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238090C>G | CA2661765917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+4G>C (n.3801+4G>C) c.3768+4G>C (n.3768+4G>C) n.612-10105C>G c.3414+4G>C (n.3414+4G>C) c.3057+4G>C (n.3057+4G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238090C>T | CA2577144885 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+4G>A (n.3801+4G>A) c.3768+4G>A (n.3768+4G>A) n.612-10105C>T c.3414+4G>A (n.3414+4G>A) c.3057+4G>A (n.3057+4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238091T>C | CA2701011337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.3768+3A>G (n.3768+3A>G) n.612-10104T>C c.3414+3A>G (n.3414+3A>G) c.3057+3A>G (n.3057+3A>G) | dbSNP |
2 | g.166238092A>C | CA349068355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3768+2T>G (n.3768+2T>G) n.612-10103A>C c.3414+2T>G (n.3414+2T>G) c.3057+2T>G (n.3057+2T>G) | |
2 | g.166238092A>G | CA349068357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3768+2T>C (n.3768+2T>C) n.612-10103A>G c.3414+2T>C (n.3414+2T>C) c.3057+2T>C (n.3057+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238092A>T | CA349068353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3768+2T>A (n.3768+2T>A) n.612-10103A>T c.3414+2T>A (n.3414+2T>A) c.3057+2T>A (n.3057+2T>A) | |
2 | g.166238093C>A | CA349068359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3768+1G>T (n.3768+1G>T) n.612-10102C>A c.3414+1G>T (n.3414+1G>T) c.3057+1G>T (n.3057+1G>T) | |
2 | g.166238093C>G | CA349068360 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3768+1G>C (n.3768+1G>C) n.612-10102C>G c.3414+1G>C (n.3414+1G>C) c.3057+1G>C (n.3057+1G>C) | |
2 | g.166238093C>T | CA349068362 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3768+1G>A (n.3768+1G>A) n.612-10102C>T c.3414+1G>A (n.3414+1G>A) c.3057+1G>A (n.3057+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166238094A= | CA1304949941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T= (p.Asp1267=) c.3768T= (p.Asp1256=) n.612-10101A= c.3414T= (p.Asp1138=) c.3057T= (p.Asp1019=) | |
2 | g.166238094A>C | CA349068364 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.3768T>G (p.Asp1256Glu) n.612-10101A>C c.3414T>G (p.Asp1138Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) | |
2 | g.166238094A>G | CA1944009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T>C (p.Asp1267=) c.3768T>C (p.Asp1256=) n.612-10101A>G c.3414T>C (p.Asp1138=) c.3057T>C (p.Asp1019=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238094A>T | CA349068366 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T>A (p.Asp1267Glu) c.3768T>A (p.Asp1256Glu) n.612-10101A>T c.3414T>A (p.Asp1138Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) | |
2 | g.166238095T>A | CA349068367 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3800A>T (p.Asp1267Val) c.3767A>T (p.Asp1256Val) n.612-10100T>A c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) | |
2 | g.166238095T>C | CA349068369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3800A>G (p.Asp1267Gly) c.3767A>G (p.Asp1256Gly) n.612-10100T>C c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) | |
2 | g.166238095T>G | CA59813646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3800A>C (p.Asp1267Ala) c.3767A>C (p.Asp1256Ala) n.612-10100T>G c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238095T= | CA1304949942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3800A= (p.Asp1267=) c.3767A= (p.Asp1256=) n.612-10100T= c.3413A= (p.Asp1138=) c.3056A= (p.Asp1019=) | |
2 | g.166238096C>A | CA349068371 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3799G>T (p.Asp1267Tyr) c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) n.612-10099C>A c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.166238096C= | CA1304949943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3799G= (p.Asp1267=) c.3766G= (p.Asp1256=) n.612-10099C= c.3412G= (p.Asp1138=) c.3055G= (p.Asp1019=) | |
2 | g.166238096C>G | CA349068373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3799G>C (p.Asp1267His) c.3766G>C (p.Asp1256His) n.612-10099C>G c.3412G>C (p.Asp1138His) c.3055G>C (p.Asp1019His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238096C>T | CA349068374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3799G>A (p.Asp1267Asn) c.3766G>A (p.Asp1256Asn) n.612-10099C>T c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.166238097A>C | CA429900689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3798T>G (p.Val1266=) c.3765T>G (p.Val1255=) n.612-10098A>C c.3411T>G (p.Val1137=) c.3054T>G (p.Val1018=) | gnomAD v4 |
2 | g.166238097A>G | CA429900688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3798T>C (p.Val1266=) c.3765T>C (p.Val1255=) n.612-10098A>G c.3411T>C (p.Val1137=) c.3054T>C (p.Val1018=) | |
2 | g.166238097A>T | CA429900687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3798T>A (p.Val1266=) c.3765T>A (p.Val1255=) n.612-10098A>T c.3411T>A (p.Val1137=) c.3054T>A (p.Val1018=) | |
2 | g.166238098A>C | CA349068376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3797T>G (p.Val1266Gly) c.3764T>G (p.Val1255Gly) n.612-10097A>C c.3410T>G (p.Val1137Gly) c.3053T>G (p.Val1018Gly) | |
2 | g.166238098A>G | CA349068377 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3797T>C (p.Val1266Ala) c.3764T>C (p.Val1255Ala) n.612-10097A>G c.3410T>C (p.Val1137Ala) c.3053T>C (p.Val1018Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.166238098A>T | CA349068375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3797T>A (p.Val1266Asp) c.3764T>A (p.Val1255Asp) n.612-10097A>T c.3410T>A (p.Val1137Asp) c.3053T>A (p.Val1018Asp) | |
2 | g.166238099C>A | CA349068379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796G>T (p.Val1266Phe) c.3763G>T (p.Val1255Phe) n.612-10096C>A c.3409G>T (p.Val1137Phe) c.3052G>T (p.Val1018Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.166238099C>G | CA349068381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796G>C (p.Val1266Leu) c.3763G>C (p.Val1255Leu) n.612-10096C>G c.3409G>C (p.Val1137Leu) c.3052G>C (p.Val1018Leu) | |
2 | g.166238099C>T | CA349068382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796G>A (p.Val1266Ile) c.3763G>A (p.Val1255Ile) n.612-10096C>T c.3409G>A (p.Val1137Ile) c.3052G>A (p.Val1018Ile) | ClinVar |
2 | g.166238100A= | CA1304949944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3795T= (p.Ile1265=) c.3762T= (p.Ile1254=) n.612-10095A= c.3408T= (p.Ile1136=) c.3051T= (p.Ile1017=) | |
2 | g.166238100A>C | CA349068383 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3795T>G (p.Ile1265Met) c.3762T>G (p.Ile1254Met) n.612-10095A>C c.3408T>G (p.Ile1136Met) c.3051T>G (p.Ile1017Met) | |
2 | g.166238100A>G | CA429900690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3795T>C (p.Ile1265=) c.3762T>C (p.Ile1254=) n.612-10095A>G c.3408T>C (p.Ile1136=) c.3051T>C (p.Ile1017=) | |
2 | g.166238100A>T | CA1944010 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3795T>A (p.Ile1265=) c.3762T>A (p.Ile1254=) n.612-10095A>T c.3408T>A (p.Ile1136=) c.3051T>A (p.Ile1017=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |